Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3254552C>ACA394481004MEFVc.516G>T (p.Gln172His)
c.277+1759G>T (n.277+1759G>T)
n.705G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254552C=CA2202664865MEFVc.516G= (p.Gln172=)
c.277+1759G= (n.277+1759G=)
n.705G=
16g.3254552C>GCA394481006MEFVc.516G>C (p.Gln172His)
c.277+1759G>C (n.277+1759G>C)
n.705G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254552C>TCA493384231MEFVc.516G>A (p.Gln172=)
c.277+1759G>A (n.277+1759G>A)
n.705G>A
 gnomAD v4
16g.3254553T>ACA7860407MEFVc.515A>T (p.Gln172Leu)
c.277+1758A>T (n.277+1758A>T)
n.704A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254553T>CCA394481008MEFVc.515A>G (p.Gln172Arg)
c.277+1758A>G (n.277+1758A>G)
n.704A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254553T>GCA280612MEFVc.515A>C (p.Gln172Pro)
c.277+1758A>C (n.277+1758A>C)
n.704A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254553T=CA2202664866MEFVc.515A= (p.Gln172=)
c.277+1758A= (n.277+1758A=)
n.704A=
16g.3254554G>ACA394481013MEFVc.514C>T (p.Gln172Ter)
c.277+1757C>T (n.277+1757C>T)
n.703C>T
 gnomAD v4
16g.3254554G>CCA394481016MEFVc.514C>G (p.Gln172Glu)
c.277+1757C>G (n.277+1757C>G)
n.703C>G
16g.3254554G=CA2202664867MEFVc.514C= (p.Gln172=)
c.277+1757C= (n.277+1757C=)
n.703C=
16g.3254554G>TCA394481018MEFVc.514C>A (p.Gln172Lys)
c.277+1757C>A (n.277+1757C>A)
n.703C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254554dupCA7860406MEFVc.514dup (p.Gln172ProfsTer?)
c.277+1757dup (n.277+1757dup)
n.703dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254555C>ACA7860408MEFVc.513G>T (p.Ala171=)
c.277+1756G>T (n.277+1756G>T)
n.702G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254555C=CA2202664868MEFVc.513G= (p.Ala171=)
c.277+1756G= (n.277+1756G=)
n.702G=
16g.3254555C>GCA493384235MEFVc.513G>C (p.Ala171=)
c.277+1756G>C (n.277+1756G>C)
n.702G>C
 gnomAD v4
16g.3254555C>TCA493384237MEFVc.513G>A (p.Ala171=)
c.277+1756G>A (n.277+1756G>A)
n.702G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254556G>ACA394481022MEFVc.512C>T (p.Ala171Val)
c.277+1755C>T (n.277+1755C>T)
n.701C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254556G>CCA394481025MEFVc.512C>G (p.Ala171Gly)
c.277+1755C>G (n.277+1755C>G)
n.701C>G
 gnomAD v4
16g.3254556G=CA2202664869MEFVc.512C= (p.Ala171=)
c.277+1755C= (n.277+1755C=)
n.701C=
16g.3254556G>TCA394481024MEFVc.512C>A (p.Ala171Glu)
c.277+1755C>A (n.277+1755C>A)
n.701C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254557C>ACA394481026MEFVc.511G>T (p.Ala171Ser)
c.277+1754G>T (n.277+1754G>T)
n.700G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254557C=CA2202664870MEFVc.511G= (p.Ala171=)
c.277+1754G= (n.277+1754G=)
n.700G=
16g.3254557C>GCA394481027MEFVc.511G>C (p.Ala171Pro)
c.277+1754G>C (n.277+1754G>C)
n.700G>C
16g.3254557C>TCA10577522MEFVc.511G>A (p.Ala171Thr)
c.277+1754G>A (n.277+1754G>A)
n.700G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254558G>ACA493384239MEFVc.510C>T (p.Asp170=)
c.277+1753C>T (n.277+1753C>T)
n.699C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254558G>CCA394481031MEFVc.510C>G (p.Asp170Glu)
c.277+1753C>G (n.277+1753C>G)
n.699C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254558G=CA2202664871MEFVc.510C= (p.Asp170=)
c.277+1753C= (n.277+1753C=)
n.699C=
16g.3254558G>TCA394481034MEFVc.510C>A (p.Asp170Glu)
c.277+1753C>A (n.277+1753C>A)
n.699C>A
 gnomAD v4
16g.3254559T>ACA394481038MEFVc.509A>T (p.Asp170Val)
c.277+1752A>T (n.277+1752A>T)
n.698A>T
16g.3254559T>CCA394481039MEFVc.509A>G (p.Asp170Gly)
c.277+1752A>G (n.277+1752A>G)
n.698A>G
 gnomAD v4
16g.3254559T>GCA394481045MEFVc.509A>C (p.Asp170Ala)
c.277+1752A>C (n.277+1752A>C)
n.698A>C
16g.3254560C>ACA394481047MEFVc.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.277+1751G>T (n.277+1751G>T)
n.697G>T
16g.3254560C=CA2202664872MEFVc.508G= (p.Asp170=)
c.277+1751G= (n.277+1751G=)
n.697G=
16g.3254560C>GCA394481048MEFVc.508G>C (p.Asp170His)
c.277+1751G>C (n.277+1751G>C)
n.697G>C
16g.3254560C>TCA7860409MEFVc.508G>A (p.Asp170Asn)
c.277+1751G>A (n.277+1751G>A)
n.697G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254561C>ACA493384241MEFVc.507G>T (p.Leu169=)
c.277+1750G>T (n.277+1750G>T)
n.696G>T
16g.3254561C=CA2202664873MEFVc.507G= (p.Leu169=)
c.277+1750G= (n.277+1750G=)
n.696G=
16g.3254561C>GCA493384242MEFVc.507G>C (p.Leu169=)
c.277+1750G>C (n.277+1750G>C)
n.696G>C
16g.3254561C>TCA7860410MEFVc.507G>A (p.Leu169=)
c.277+1750G>A (n.277+1750G>A)
n.696G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254562A>CCA394481060MEFVc.506T>G (p.Leu169Arg)
c.277+1749T>G (n.277+1749T>G)
n.695T>G
 gnomAD v4
16g.3254562A>GCA394481054MEFVc.506T>C (p.Leu169Pro)
c.277+1749T>C (n.277+1749T>C)
n.695T>C
 gnomAD v4
16g.3254562A>TCA394481057MEFVc.506T>A (p.Leu169Gln)
c.277+1749T>A (n.277+1749T>A)
n.695T>A
 gnomAD v4
16g.3254563G>ACA7860412MEFVc.505C>T (p.Leu169=)
c.277+1748C>T (n.277+1748C>T)
n.694C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254563G>CCA394481072MEFVc.505C>G (p.Leu169Val)
c.277+1748C>G (n.277+1748C>G)
n.694C>G
 gnomAD v4
16g.3254563G=CA2202664874MEFVc.505C= (p.Leu169=)
c.277+1748C= (n.277+1748C=)
n.694C=
16g.3254563G>TCA7860411MEFVc.505C>A (p.Leu169Met)
c.277+1748C>A (n.277+1748C>A)
n.694C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.3254564delCA2580091067MEFVc.505del (p.Leu169TrpfsTer26)
c.277+1748del (n.277+1748del)
n.694del
 ClinVar
16g.3254564G>ACA493384245MEFVc.504C>T (p.Gly168=)
c.277+1747C>T (n.277+1747C>T)
n.693C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254564G>CCA493384247MEFVc.504C>G (p.Gly168=)
c.277+1747C>G (n.277+1747C>G)
n.693C>G

Number of alleles fetched