Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3254547T>ACA394480982MEFVc.521A>T (p.Lys174Met)
c.277+1764A>T (n.277+1764A>T)
n.710A>T
16g.3254547T>CCA394480983MEFVc.521A>G (p.Lys174Arg)
c.277+1764A>G (n.277+1764A>G)
n.710A>G
 gnomAD v4
16g.3254547T>GCA394480985MEFVc.521A>C (p.Lys174Thr)
c.277+1764A>C (n.277+1764A>C)
n.710A>C
16g.3254548T>ACA394480988MEFVc.520A>T (p.Lys174Ter)
c.277+1763A>T (n.277+1763A>T)
n.709A>T
 gnomAD v4
16g.3254548T>CCA394480989MEFVc.520A>G (p.Lys174Glu)
c.277+1763A>G (n.277+1763A>G)
n.709A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254548T>GCA7860404MEFVc.520A>C (p.Lys174Gln)
c.277+1763A>C (n.277+1763A>C)
n.709A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254548T=CA2202664862MEFVc.520A= (p.Lys174=)
c.277+1763A= (n.277+1763A=)
n.709A=
16g.3254549G>ACA493384226MEFVc.519C>T (p.Gly173=)
c.277+1762C>T (n.277+1762C>T)
n.708C>T
 gnomAD v4
16g.3254549G>CCA493384224MEFVc.519C>G (p.Gly173=)
c.277+1762C>G (n.277+1762C>G)
n.708C>G
 ClinVar
16g.3254549G>TCA493384225MEFVc.519C>A (p.Gly173=)
c.277+1762C>A (n.277+1762C>A)
n.708C>A
 gnomAD v4
16g.3254550C>ACA394480996MEFVc.518G>T (p.Gly173Val)
c.277+1761G>T (n.277+1761G>T)
n.707G>T
 gnomAD v4
16g.3254550C=CA2202664863MEFVc.518G= (p.Gly173=)
c.277+1761G= (n.277+1761G=)
n.707G=
16g.3254550C>GCA394480992MEFVc.518G>C (p.Gly173Ala)
c.277+1761G>C (n.277+1761G>C)
n.707G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254550C>TCA394480994MEFVc.518G>A (p.Gly173Asp)
c.277+1761G>A (n.277+1761G>A)
n.707G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254551C>ACA394480998MEFVc.517G>T (p.Gly173Cys)
c.277+1760G>T (n.277+1760G>T)
n.706G>T
 gnomAD v4
16g.3254551C=CA2202664864MEFVc.517G= (p.Gly173=)
c.277+1760G= (n.277+1760G=)
n.706G=
16g.3254551C>GCA7860405MEFVc.517G>C (p.Gly173Arg)
c.277+1760G>C (n.277+1760G>C)
n.706G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254551C>TCA394481001MEFVc.517G>A (p.Gly173Ser)
c.277+1760G>A (n.277+1760G>A)
n.706G>A
 gnomAD v4
16g.3254552C>ACA394481004MEFVc.516G>T (p.Gln172His)
c.277+1759G>T (n.277+1759G>T)
n.705G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254552C=CA2202664865MEFVc.516G= (p.Gln172=)
c.277+1759G= (n.277+1759G=)
n.705G=
16g.3254552C>GCA394481006MEFVc.516G>C (p.Gln172His)
c.277+1759G>C (n.277+1759G>C)
n.705G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254552C>TCA493384231MEFVc.516G>A (p.Gln172=)
c.277+1759G>A (n.277+1759G>A)
n.705G>A
 gnomAD v4
16g.3254553T>ACA7860407MEFVc.515A>T (p.Gln172Leu)
c.277+1758A>T (n.277+1758A>T)
n.704A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254553T>CCA394481008MEFVc.515A>G (p.Gln172Arg)
c.277+1758A>G (n.277+1758A>G)
n.704A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254553T>GCA280612MEFVc.515A>C (p.Gln172Pro)
c.277+1758A>C (n.277+1758A>C)
n.704A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254553T=CA2202664866MEFVc.515A= (p.Gln172=)
c.277+1758A= (n.277+1758A=)
n.704A=
16g.3254554G>ACA394481013MEFVc.514C>T (p.Gln172Ter)
c.277+1757C>T (n.277+1757C>T)
n.703C>T
 gnomAD v4
16g.3254554G>CCA394481016MEFVc.514C>G (p.Gln172Glu)
c.277+1757C>G (n.277+1757C>G)
n.703C>G
16g.3254554G=CA2202664867MEFVc.514C= (p.Gln172=)
c.277+1757C= (n.277+1757C=)
n.703C=
16g.3254554G>TCA394481018MEFVc.514C>A (p.Gln172Lys)
c.277+1757C>A (n.277+1757C>A)
n.703C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254554dupCA7860406MEFVc.514dup (p.Gln172ProfsTer?)
c.277+1757dup (n.277+1757dup)
n.703dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254555C>ACA7860408MEFVc.513G>T (p.Ala171=)
c.277+1756G>T (n.277+1756G>T)
n.702G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254555C=CA2202664868MEFVc.513G= (p.Ala171=)
c.277+1756G= (n.277+1756G=)
n.702G=
16g.3254555C>GCA493384235MEFVc.513G>C (p.Ala171=)
c.277+1756G>C (n.277+1756G>C)
n.702G>C
 gnomAD v4
16g.3254555C>TCA493384237MEFVc.513G>A (p.Ala171=)
c.277+1756G>A (n.277+1756G>A)
n.702G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254556G>ACA394481022MEFVc.512C>T (p.Ala171Val)
c.277+1755C>T (n.277+1755C>T)
n.701C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254556G>CCA394481025MEFVc.512C>G (p.Ala171Gly)
c.277+1755C>G (n.277+1755C>G)
n.701C>G
 gnomAD v4
16g.3254556G=CA2202664869MEFVc.512C= (p.Ala171=)
c.277+1755C= (n.277+1755C=)
n.701C=
16g.3254556G>TCA394481024MEFVc.512C>A (p.Ala171Glu)
c.277+1755C>A (n.277+1755C>A)
n.701C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254557C>ACA394481026MEFVc.511G>T (p.Ala171Ser)
c.277+1754G>T (n.277+1754G>T)
n.700G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254557C=CA2202664870MEFVc.511G= (p.Ala171=)
c.277+1754G= (n.277+1754G=)
n.700G=
16g.3254557C>GCA394481027MEFVc.511G>C (p.Ala171Pro)
c.277+1754G>C (n.277+1754G>C)
n.700G>C
16g.3254557C>TCA10577522MEFVc.511G>A (p.Ala171Thr)
c.277+1754G>A (n.277+1754G>A)
n.700G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254558G>ACA493384239MEFVc.510C>T (p.Asp170=)
c.277+1753C>T (n.277+1753C>T)
n.699C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254558G>CCA394481031MEFVc.510C>G (p.Asp170Glu)
c.277+1753C>G (n.277+1753C>G)
n.699C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254558G=CA2202664871MEFVc.510C= (p.Asp170=)
c.277+1753C= (n.277+1753C=)
n.699C=
16g.3254558G>TCA394481034MEFVc.510C>A (p.Asp170Glu)
c.277+1753C>A (n.277+1753C>A)
n.699C>A
 gnomAD v4
16g.3254559T>ACA394481038MEFVc.509A>T (p.Asp170Val)
c.277+1752A>T (n.277+1752A>T)
n.698A>T
16g.3254559T>CCA394481039MEFVc.509A>G (p.Asp170Gly)
c.277+1752A>G (n.277+1752A>G)
n.698A>G
 gnomAD v4
16g.3254559T>GCA394481045MEFVc.509A>C (p.Asp170Ala)
c.277+1752A>C (n.277+1752A>C)
n.698A>C

Number of alleles fetched