| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3254537G>A | CA493384193 | MEFV | c.531C>T (p.Thr177=) c.277+1774C>T (n.277+1774C>T) n.720C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254537G>C | CA493384194 | MEFV | c.531C>G (p.Thr177=) c.277+1774C>G (n.277+1774C>G) n.720C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254537G= | CA2202664854 | MEFV | c.531C= (p.Thr177=) c.277+1774C= (n.277+1774C=) n.720C= | |
| 16 | g.3254537G>T | CA493384195 | MEFV | c.531C>A (p.Thr177=) c.277+1774C>A (n.277+1774C>A) n.720C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254538G>A | CA280618 | MEFV | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.277+1773C>T (n.277+1773C>T) n.719C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254538G>C | CA394480942 | MEFV | c.530C>G (p.Thr177Ser) c.277+1773C>G (n.277+1773C>G) n.719C>G | |
| 16 | g.3254538G= | CA2202664855 | MEFV | c.530C= (p.Thr177=) c.277+1773C= (n.277+1773C=) n.719C= | |
| 16 | g.3254538G>T | CA394480944 | MEFV | c.530C>A (p.Thr177Asn) c.277+1773C>A (n.277+1773C>A) n.719C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254539T>A | CA394480951 | MEFV | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.277+1772A>T (n.277+1772A>T) n.718A>T | |
| 16 | g.3254539T>C | CA394480949 | MEFV | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.277+1772A>G (n.277+1772A>G) n.718A>G | |
| 16 | g.3254539T>G | CA394480947 | MEFV | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.277+1772A>C (n.277+1772A>C) n.718A>C | |
| 16 | g.3254539dup | CA620713359 | MEFV | c.529dup (p.Thr177AsnfsTer?) c.277+1772dup (n.277+1772dup) n.718dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254539_3254540delinsTC | CA2202664856 | MEFV | c.528_529delinsGA (p.Arg176=) c.277+1771_277+1772delinsGA (n.277+1771_277+1772delinsGA) n.717_718delinsGA | |
| 16 | g.3254540C>A | CA493384199 | MEFV | c.528G>T (p.Arg176=) c.277+1771G>T (n.277+1771G>T) n.717G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254540C= | CA2202664857 | MEFV | c.528G= (p.Arg176=) c.277+1771G= (n.277+1771G=) n.717G= | |
| 16 | g.3254540C>G | CA493384201 | MEFV | c.528G>C (p.Arg176=) c.277+1771G>C (n.277+1771G>C) n.717G>C | |
| 16 | g.3254540C>T | CA493384203 | MEFV | c.528G>A (p.Arg176=) c.277+1771G>A (n.277+1771G>A) n.717G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254541del | CA620713360 | MEFV | c.528del (p.Thr177ProfsTer18) c.277+1771del (n.277+1771del) n.717del | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3254541C>A | CA394480956 | MEFV | c.527G>T (p.Arg176Leu) c.277+1770G>T (n.277+1770G>T) n.716G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254541C= | CA2202664858 | MEFV | c.527G= (p.Arg176=) c.277+1770G= (n.277+1770G=) n.716G= | |
| 16 | g.3254541C>G | CA394480953 | MEFV | c.527G>C (p.Arg176Pro) c.277+1770G>C (n.277+1770G>C) n.716G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254541C>T | CA394480958 | MEFV | c.527G>A (p.Arg176Gln) c.277+1770G>A (n.277+1770G>A) n.716G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254542G>A | CA394480960 | MEFV | c.526C>T (p.Arg176Trp) c.277+1769C>T (n.277+1769C>T) n.715C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254542G>C | CA394480961 | MEFV | c.526C>G (p.Arg176Gly) c.277+1769C>G (n.277+1769C>G) n.715C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254542G>T | CA493384207 | MEFV | c.526C>A (p.Arg176=) c.277+1769C>A (n.277+1769C>A) n.715C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254543del | CA2956803082 | MEFV | c.525del (p.Arg176GlyfsTer19) c.277+1768del (n.277+1768del) n.714del | |
| 16 | g.3254543A>C | CA493384209 | MEFV | c.525T>G (p.Pro175=) c.277+1768T>G (n.277+1768T>G) n.714T>G | ClinVar |
| 16 | g.3254543A>G | CA493384212 | MEFV | c.525T>C (p.Pro175=) c.277+1768T>C (n.277+1768T>C) n.714T>C | |
| 16 | g.3254543A>T | CA493384213 | MEFV | c.525T>A (p.Pro175=) c.277+1768T>A (n.277+1768T>A) n.714T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254544G>A | CA394480963 | MEFV | c.524C>T (p.Pro175Leu) c.277+1767C>T (n.277+1767C>T) n.713C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254544G>C | CA394480965 | MEFV | c.524C>G (p.Pro175Arg) c.277+1767C>G (n.277+1767C>G) n.713C>G | |
| 16 | g.3254544G= | CA2202664859 | MEFV | c.524C= (p.Pro175=) c.277+1767C= (n.277+1767C=) n.713C= | |
| 16 | g.3254544G>T | CA280615 | MEFV | c.524C>A (p.Pro175His) c.277+1767C>A (n.277+1767C>A) n.713C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254545G>A | CA276902735 | MEFV | c.523C>T (p.Pro175Ser) c.277+1766C>T (n.277+1766C>T) n.712C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254545G>C | CA394480974 | MEFV | c.523C>G (p.Pro175Ala) c.277+1766C>G (n.277+1766C>G) n.712C>G | |
| 16 | g.3254545G= | CA2202664860 | MEFV | c.523C= (p.Pro175=) c.277+1766C= (n.277+1766C=) n.712C= | |
| 16 | g.3254545G>T | CA394480975 | MEFV | c.523C>A (p.Pro175Thr) c.277+1766C>A (n.277+1766C>A) n.712C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254546C>A | CA394480981 | MEFV | c.522G>T (p.Lys174Asn) c.277+1765G>T (n.277+1765G>T) n.711G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254546C= | CA2202664861 | MEFV | c.522G= (p.Lys174=) c.277+1765G= (n.277+1765G=) n.711G= | |
| 16 | g.3254546C>G | CA394480979 | MEFV | c.522G>C (p.Lys174Asn) c.277+1765G>C (n.277+1765G>C) n.711G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254546C>T | CA493384219 | MEFV | c.522G>A (p.Lys174=) c.277+1765G>A (n.277+1765G>A) n.711G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254547T>A | CA394480982 | MEFV | c.521A>T (p.Lys174Met) c.277+1764A>T (n.277+1764A>T) n.710A>T | |
| 16 | g.3254547T>C | CA394480983 | MEFV | c.521A>G (p.Lys174Arg) c.277+1764A>G (n.277+1764A>G) n.710A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254547T>G | CA394480985 | MEFV | c.521A>C (p.Lys174Thr) c.277+1764A>C (n.277+1764A>C) n.710A>C | |
| 16 | g.3254548del | CA2956803099 | MEFV | c.521del (p.Lys174SerfsTer21) c.277+1764del (n.277+1764del) n.710del | |
| 16 | g.3254548T>A | CA394480988 | MEFV | c.520A>T (p.Lys174Ter) c.277+1763A>T (n.277+1763A>T) n.709A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254548T>C | CA394480989 | MEFV | c.520A>G (p.Lys174Glu) c.277+1763A>G (n.277+1763A>G) n.709A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254548T>G | CA7860404 | MEFV | c.520A>C (p.Lys174Gln) c.277+1763A>C (n.277+1763A>C) n.709A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254548T= | CA2202664862 | MEFV | c.520A= (p.Lys174=) c.277+1763A= (n.277+1763A=) n.709A= | |
| 16 | g.3254549G>A | CA493384226 | MEFV | c.519C>T (p.Gly173=) c.277+1762C>T (n.277+1762C>T) n.708C>T | gnomAD v4 |