Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3254535C>ACA394480932MEFVc.533G>T (p.Arg178Leu)
c.277+1776G>T (n.277+1776G>T)
n.722G>T
gnomAD v4
16g.3254535C=CA2202664852MEFVc.533G= (p.Arg178=)
c.277+1776G= (n.277+1776G=)
n.722G=
16g.3254535C>GCA394480934MEFVc.533G>C (p.Arg178Pro)
c.277+1776G>C (n.277+1776G>C)
n.722G>C
16g.3254535C>TCA7860403MEFVc.533G>A (p.Arg178Gln)
c.277+1776G>A (n.277+1776G>A)
n.722G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254536G>ACA394480937MEFVc.532C>T (p.Arg178Trp)
c.277+1775C>T (n.277+1775C>T)
n.721C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254536G>CCA394480939MEFVc.532C>G (p.Arg178Gly)
c.277+1775C>G (n.277+1775C>G)
n.721C>G
16g.3254536G=CA2202664853MEFVc.532C= (p.Arg178=)
c.277+1775C= (n.277+1775C=)
n.721C=
16g.3254536G>TCA493384186MEFVc.532C>A (p.Arg178=)
c.277+1775C>A (n.277+1775C>A)
n.721C>A
gnomAD v4
16g.3254537G>ACA493384193MEFVc.531C>T (p.Thr177=)
c.277+1774C>T (n.277+1774C>T)
n.720C>T
gnomAD v4
16g.3254537G>CCA493384194MEFVc.531C>G (p.Thr177=)
c.277+1774C>G (n.277+1774C>G)
n.720C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.3254537G=CA2202664854MEFVc.531C= (p.Thr177=)
c.277+1774C= (n.277+1774C=)
n.720C=
16g.3254537G>TCA493384195MEFVc.531C>A (p.Thr177=)
c.277+1774C>A (n.277+1774C>A)
n.720C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.3254538G>ACA280618MEFVc.530C>T (p.Thr177Ile)
c.277+1773C>T (n.277+1773C>T)
n.719C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254538G>CCA394480942MEFVc.530C>G (p.Thr177Ser)
c.277+1773C>G (n.277+1773C>G)
n.719C>G
16g.3254538G=CA2202664855MEFVc.530C= (p.Thr177=)
c.277+1773C= (n.277+1773C=)
n.719C=
16g.3254538G>TCA394480944MEFVc.530C>A (p.Thr177Asn)
c.277+1773C>A (n.277+1773C>A)
n.719C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254539T>ACA394480951MEFVc.529A>T (p.Thr177Ser)
c.277+1772A>T (n.277+1772A>T)
n.718A>T
16g.3254539T>CCA394480949MEFVc.529A>G (p.Thr177Ala)
c.277+1772A>G (n.277+1772A>G)
n.718A>G
16g.3254539T>GCA394480947MEFVc.529A>C (p.Thr177Pro)
c.277+1772A>C (n.277+1772A>C)
n.718A>C
16g.3254539dupCA620713359MEFVc.529dup (p.Thr177AsnfsTer?)
c.277+1772dup (n.277+1772dup)
n.718dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254539_3254540delinsTCCA2202664856MEFVc.528_529delinsGA (p.Arg176=)
c.277+1771_277+1772delinsGA (n.277+1771_277+1772delinsGA)
n.717_718delinsGA
16g.3254540C>ACA493384199MEFVc.528G>T (p.Arg176=)
c.277+1771G>T (n.277+1771G>T)
n.717G>T
gnomAD v4
16g.3254540C=CA2202664857MEFVc.528G= (p.Arg176=)
c.277+1771G= (n.277+1771G=)
n.717G=
16g.3254540C>GCA493384201MEFVc.528G>C (p.Arg176=)
c.277+1771G>C (n.277+1771G>C)
n.717G>C
16g.3254540C>TCA493384203MEFVc.528G>A (p.Arg176=)
c.277+1771G>A (n.277+1771G>A)
n.717G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254541delCA620713360MEFVc.528del (p.Thr177ProfsTer18)
c.277+1771del (n.277+1771del)
n.717del
dbSNP gnomAD v2
16g.3254541C>ACA394480956MEFVc.527G>T (p.Arg176Leu)
c.277+1770G>T (n.277+1770G>T)
n.716G>T
gnomAD v4
16g.3254541C=CA2202664858MEFVc.527G= (p.Arg176=)
c.277+1770G= (n.277+1770G=)
n.716G=
16g.3254541C>GCA394480953MEFVc.527G>C (p.Arg176Pro)
c.277+1770G>C (n.277+1770G>C)
n.716G>C
gnomAD v4
16g.3254541C>TCA394480958MEFVc.527G>A (p.Arg176Gln)
c.277+1770G>A (n.277+1770G>A)
n.716G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254542G>ACA394480960MEFVc.526C>T (p.Arg176Trp)
c.277+1769C>T (n.277+1769C>T)
n.715C>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.3254542G>CCA394480961MEFVc.526C>G (p.Arg176Gly)
c.277+1769C>G (n.277+1769C>G)
n.715C>G
gnomAD v4
16g.3254542G>TCA493384207MEFVc.526C>A (p.Arg176=)
c.277+1769C>A (n.277+1769C>A)
n.715C>A
gnomAD v4
16g.3254543A>CCA493384209MEFVc.525T>G (p.Pro175=)
c.277+1768T>G (n.277+1768T>G)
n.714T>G
ClinVar
16g.3254543A>GCA493384212MEFVc.525T>C (p.Pro175=)
c.277+1768T>C (n.277+1768T>C)
n.714T>C
16g.3254543A>TCA493384213MEFVc.525T>A (p.Pro175=)
c.277+1768T>A (n.277+1768T>A)
n.714T>A
gnomAD v4
16g.3254544G>ACA394480963MEFVc.524C>T (p.Pro175Leu)
c.277+1767C>T (n.277+1767C>T)
n.713C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.3254544G>CCA394480965MEFVc.524C>G (p.Pro175Arg)
c.277+1767C>G (n.277+1767C>G)
n.713C>G
16g.3254544G=CA2202664859MEFVc.524C= (p.Pro175=)
c.277+1767C= (n.277+1767C=)
n.713C=
16g.3254544G>TCA280615MEFVc.524C>A (p.Pro175His)
c.277+1767C>A (n.277+1767C>A)
n.713C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254545G>ACA276902735MEFVc.523C>T (p.Pro175Ser)
c.277+1766C>T (n.277+1766C>T)
n.712C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254545G>CCA394480974MEFVc.523C>G (p.Pro175Ala)
c.277+1766C>G (n.277+1766C>G)
n.712C>G
16g.3254545G=CA2202664860MEFVc.523C= (p.Pro175=)
c.277+1766C= (n.277+1766C=)
n.712C=
16g.3254545G>TCA394480975MEFVc.523C>A (p.Pro175Thr)
c.277+1766C>A (n.277+1766C>A)
n.712C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254546C>ACA394480981MEFVc.522G>T (p.Lys174Asn)
c.277+1765G>T (n.277+1765G>T)
n.711G>T
gnomAD v4
16g.3254546C=CA2202664861MEFVc.522G= (p.Lys174=)
c.277+1765G= (n.277+1765G=)
n.711G=
16g.3254546C>GCA394480979MEFVc.522G>C (p.Lys174Asn)
c.277+1765G>C (n.277+1765G>C)
n.711G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254546C>TCA493384219MEFVc.522G>A (p.Lys174=)
c.277+1765G>A (n.277+1765G>A)
n.711G>A
gnomAD v4
16g.3254547T>ACA394480982MEFVc.521A>T (p.Lys174Met)
c.277+1764A>T (n.277+1764A>T)
n.710A>T
16g.3254547T>CCA394480983MEFVc.521A>G (p.Lys174Arg)
c.277+1764A>G (n.277+1764A>G)
n.710A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched