Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3254483_3254515dupCA973876853MEFVc.556_588dup (p.Gly196_Gly197insArgSerProGlyProCysArgAlaLeuGluGly)
c.277+1799_277+1831dup (n.277+1799_277+1831dup)
n.745_777dup
 gnomAD v4
16g.3254503_3254508dupCA7860394MEFVc.565_570dup (p.Pro190_Cys191insGlyPro)
c.277+1808_277+1813dup (n.277+1808_277+1813dup)
n.754_759dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254498_3254522dupCA2631354993MEFVc.546_570dup (p.Cys191AlafsTer?)
c.277+1789_277+1813dup (n.277+1789_277+1813dup)
n.735_759dup
 gnomAD v4
16g.3254498_3254523delinsGGGGCCGGGGCTTCTCCCGCCCGGCACA2202664829MEFVc.545_570delinsTGCCGGGCGGGAGAAGCCCCGGCCCC (p.Leu182=)
c.277+1788_277+1813delinsTGCCGGGCGGGAGAAGCCCCGGCCCC (n.277+1788_277+1813delinsTGCCGGGCGGGAGAAGCCCCGGCCCC)
n.734_759delinsTGCCGGGCGGGAGAAGCCCCGGCCCC
16g.3254507_3254531dupCA2631355003MEFVc.545_569dup (p.Cys191AlafsTer?)
c.277+1788_277+1812dup (n.277+1788_277+1812dup)
n.734_758dup
 gnomAD v4
16g.3254507_3254531delCA7860395MEFVc.545_569del (p.Leu182ProfsTer5)
c.277+1788_277+1812del (n.277+1788_277+1812del)
n.734_758del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254507delCA2631355014MEFVc.564del (p.Gly189AlafsTer6)
c.277+1807del (n.277+1807del)
n.753del
 gnomAD v4
16g.3254507_3254521delCA2631355015MEFVc.549_563del (p.Gly184_Pro188del)
c.277+1792_277+1806del (n.277+1792_277+1806del)
n.738_752del
 gnomAD v4
16g.3254506G>ACA394479542MEFVc.562C>T (p.Pro188Ser)
c.277+1805C>T (n.277+1805C>T)
n.751C>T
 gnomAD v4
16g.3254506G>CCA394479540MEFVc.562C>G (p.Pro188Ala)
c.277+1805C>G (n.277+1805C>G)
n.751C>G
16g.3254506G>TCA394479541MEFVc.562C>A (p.Pro188Thr)
c.277+1805C>A (n.277+1805C>A)
n.751C>A
 gnomAD v4
16g.3254507G>ACA276902675MEFVc.561C>T (p.Ser187=)
c.277+1804C>T (n.277+1804C>T)
n.750C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254507G>CCA394479545MEFVc.561C>G (p.Ser187Arg)
c.277+1804C>G (n.277+1804C>G)
n.750C>G
16g.3254507G=CA2202664835MEFVc.561C= (p.Ser187=)
c.277+1804C= (n.277+1804C=)
n.750C=
16g.3254507G>TCA394479549MEFVc.561C>A (p.Ser187Arg)
c.277+1804C>A (n.277+1804C>A)
n.750C>A
16g.3254508C>ACA394479553MEFVc.560G>T (p.Ser187Ile)
c.277+1803G>T (n.277+1803G>T)
n.749G>T
 gnomAD v4
16g.3254508C=CA2202664836MEFVc.560G= (p.Ser187=)
c.277+1803G= (n.277+1803G=)
n.749G=
16g.3254508C>GCA394479557MEFVc.560G>C (p.Ser187Thr)
c.277+1803G>C (n.277+1803G>C)
n.749G>C
 dbSNP
16g.3254508C>TCA394479558MEFVc.560G>A (p.Ser187Asn)
c.277+1803G>A (n.277+1803G>A)
n.749G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254509T>ACA394479559MEFVc.559A>T (p.Ser187Cys)
c.277+1802A>T (n.277+1802A>T)
n.748A>T
16g.3254509T>CCA394479573MEFVc.559A>G (p.Ser187Gly)
c.277+1802A>G (n.277+1802A>G)
n.748A>G
16g.3254509T>GCA394479569MEFVc.559A>C (p.Ser187Arg)
c.277+1802A>C (n.277+1802A>C)
n.748A>C
16g.3254510T>ACA394479579MEFVc.558A>T (p.Arg186Ser)
c.277+1801A>T (n.277+1801A>T)
n.747A>T
16g.3254510T>CCA493384514MEFVc.558A>G (p.Arg186=)
c.277+1801A>G (n.277+1801A>G)
n.747A>G
16g.3254510T>GCA394479584MEFVc.558A>C (p.Arg186Ser)
c.277+1801A>C (n.277+1801A>C)
n.747A>C
16g.3254511C>ACA394479592MEFVc.557G>T (p.Arg186Ile)
c.277+1800G>T (n.277+1800G>T)
n.746G>T
 gnomAD v4
16g.3254511C>GCA394479594MEFVc.557G>C (p.Arg186Thr)
c.277+1800G>C (n.277+1800G>C)
n.746G>C
16g.3254511C>TCA394479597MEFVc.557G>A (p.Arg186Lys)
c.277+1800G>A (n.277+1800G>A)
n.746G>A
16g.3254512T>ACA394479602MEFVc.556A>T (p.Arg186Ter)
c.277+1799A>T (n.277+1799A>T)
n.745A>T
16g.3254512T>CCA394479603MEFVc.556A>G (p.Arg186Gly)
c.277+1799A>G (n.277+1799A>G)
n.745A>G
16g.3254512T>GCA493384516MEFVc.556A>C (p.Arg186=)
c.277+1799A>C (n.277+1799A>C)
n.745A>C
 dbSNP
16g.3254512T=CA2202664837MEFVc.556A= (p.Arg186=)
c.277+1799A= (n.277+1799A=)
n.745A=
16g.3254513C>ACA493384517MEFVc.555G>T (p.Gly185=)
c.277+1798G>T (n.277+1798G>T)
n.744G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254513C=CA2202664838MEFVc.555G= (p.Gly185=)
c.277+1798G= (n.277+1798G=)
n.744G=
16g.3254513C>GCA493384519MEFVc.555G>C (p.Gly185=)
c.277+1798G>C (n.277+1798G>C)
n.744G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254513C>TCA493384518MEFVc.555G>A (p.Gly185=)
c.277+1798G>A (n.277+1798G>A)
n.744G>A
 gnomAD v4
16g.3254514C>ACA394479604MEFVc.554G>T (p.Gly185Val)
c.277+1797G>T (n.277+1797G>T)
n.743G>T
 gnomAD v4
16g.3254514C=CA2202664839MEFVc.554G= (p.Gly185=)
c.277+1797G= (n.277+1797G=)
n.743G=
16g.3254514C>GCA394479605MEFVc.554G>C (p.Gly185Ala)
c.277+1797G>C (n.277+1797G>C)
n.743G>C
16g.3254514C>TCA394479607MEFVc.554G>A (p.Gly185Glu)
c.277+1797G>A (n.277+1797G>A)
n.743G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.3254515C>ACA394479609MEFVc.553G>T (p.Gly185Trp)
c.277+1796G>T (n.277+1796G>T)
n.742G>T
 gnomAD v4
16g.3254515C=CA2202664841MEFVc.553G= (p.Gly185=)
c.277+1796G= (n.277+1796G=)
n.742G=
16g.3254515C>GCA394479611MEFVc.553G>C (p.Gly185Arg)
c.277+1796G>C (n.277+1796G>C)
n.742G>C
16g.3254515C>TCA394479613MEFVc.553G>A (p.Gly185Arg)
c.277+1796G>A (n.277+1796G>A)
n.742G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254515_3254516delinsCGCA2202664840MEFVc.552_553delinsCG (p.Gly184=)
c.277+1795_277+1796delinsCG (n.277+1795_277+1796delinsCG)
n.741_742delinsCG
16g.3254516delCA2202664842MEFVc.552del (p.Arg186GlufsTer9)
c.277+1795del (n.277+1795del)
n.741del
 dbSNP
16g.3254516G>ACA493384523MEFVc.552C>T (p.Gly184=)
c.277+1795C>T (n.277+1795C>T)
n.741C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254516G>CCA493384524MEFVc.552C>G (p.Gly184=)
c.277+1795C>G (n.277+1795C>G)
n.741C>G
16g.3254516G=CA2202664843MEFVc.552C= (p.Gly184=)
c.277+1795C= (n.277+1795C=)
n.741C=
16g.3254516G>TCA493384525MEFVc.552C>A (p.Gly184=)
c.277+1795C>A (n.277+1795C>A)
n.741C>A
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched