Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3254477G>A | CA493384469 | MEFV | c.591C>T (p.Gly197=) c.277+1834C>T (n.277+1834C>T) n.780C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254477G>C | CA493384470 | MEFV | c.591C>G (p.Gly197=) c.277+1834C>G (n.277+1834C>G) n.780C>G | |
16 | g.3254477G>T | CA493384471 | MEFV | c.591C>A (p.Gly197=) c.277+1834C>A (n.277+1834C>A) n.780C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254477_3254478delinsGC | CA2202664810 | MEFV | c.590_591delinsGC (p.Gly197=) c.277+1833_277+1834delinsGC (n.277+1833_277+1834delinsGC) n.779_780delinsGC | |
16 | g.3254478C>A | CA394479324 | MEFV | c.590G>T (p.Gly197Val) c.277+1833G>T (n.277+1833G>T) n.779G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254478C= | CA2202664811 | MEFV | c.590G= (p.Gly197=) c.277+1833G= (n.277+1833G=) n.779G= | |
16 | g.3254478C>G | CA394479326 | MEFV | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.277+1833G>C (n.277+1833G>C) n.779G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254478C>T | CA276902568 | MEFV | c.590G>A (p.Gly197Asp) c.277+1833G>A (n.277+1833G>A) n.779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254483dup | CA276902562 | MEFV | c.590dup (p.Gln198ProfsTer?) c.277+1833dup (n.277+1833dup) n.779dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254483del | CA973876845 | MEFV | c.590del (p.Gly197AlafsTer?) c.277+1833del (n.277+1833del) n.779del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254479C>A | CA7860384 | MEFV | c.589G>T (p.Gly197Cys) c.277+1832G>T (n.277+1832G>T) n.778G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254479C= | CA2202664812 | MEFV | c.589G= (p.Gly197=) c.277+1832G= (n.277+1832G=) n.778G= | |
16 | g.3254479C>G | CA276902575 | MEFV | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.277+1832G>C (n.277+1832G>C) n.778G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254479C>T | CA394479332 | MEFV | c.589G>A (p.Gly197Ser) c.277+1832G>A (n.277+1832G>A) n.778G>A | |
16 | g.3254480C>A | CA493384472 | MEFV | c.588G>T (p.Gly196=) c.277+1831G>T (n.277+1831G>T) n.777G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254480C= | CA2202664813 | MEFV | c.588G= (p.Gly196=) c.277+1831G= (n.277+1831G=) n.777G= | |
16 | g.3254480C>G | CA7860385 | MEFV | c.588G>C (p.Gly196=) c.277+1831G>C (n.277+1831G>C) n.777G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254480C>T | CA493384473 | MEFV | c.588G>A (p.Gly196=) c.277+1831G>A (n.277+1831G>A) n.777G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254483_3254515dup | CA973876853 | MEFV | c.556_588dup (p.Gly196_Gly197insArgSerProGlyProCysArgAlaLeuGluGly) c.277+1799_277+1831dup (n.277+1799_277+1831dup) n.745_777dup | gnomAD v4 |
16 | g.3254481C>A | CA394479347 | MEFV | c.587G>T (p.Gly196Val) c.277+1830G>T (n.277+1830G>T) n.776G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254481C= | CA2202664814 | MEFV | c.587G= (p.Gly196=) c.277+1830G= (n.277+1830G=) n.776G= | |
16 | g.3254481C>G | CA7860386 | MEFV | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.277+1830G>C (n.277+1830G>C) n.776G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254481C>T | CA7860387 | MEFV | c.587G>A (p.Gly196Glu) c.277+1830G>A (n.277+1830G>A) n.776G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254482C>A | CA201518 | MEFV | c.586G>T (p.Gly196Trp) c.277+1829G>T (n.277+1829G>T) n.775G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254482C= | CA2202664815 | MEFV | c.586G= (p.Gly196=) c.277+1829G= (n.277+1829G=) n.775G= | |
16 | g.3254482C>G | CA7860388 | MEFV | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.277+1829G>C (n.277+1829G>C) n.775G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254482C>T | CA394479376 | MEFV | c.586G>A (p.Gly196Arg) c.277+1829G>A (n.277+1829G>A) n.775G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254483C>A | CA7860390 | MEFV | c.585G>T (p.Glu195Asp) c.277+1828G>T (n.277+1828G>T) n.774G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254483C= | CA2202664816 | MEFV | c.585G= (p.Glu195=) c.277+1828G= (n.277+1828G=) n.774G= | |
16 | g.3254483C>G | CA7860391 | MEFV | c.585G>C (p.Glu195Asp) c.277+1828G>C (n.277+1828G>C) n.774G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254483C>T | CA7860389 | MEFV | c.585G>A (p.Glu195=) c.277+1828G>A (n.277+1828G>A) n.774G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254484T>A | CA394479387 | MEFV | c.584A>T (p.Glu195Val) c.277+1827A>T (n.277+1827A>T) n.773A>T | |
16 | g.3254484T>C | CA394479390 | MEFV | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.277+1827A>G (n.277+1827A>G) n.773A>G | |
16 | g.3254484T>G | CA394479393 | MEFV | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.277+1827A>C (n.277+1827A>C) n.773A>C | |
16 | g.3254485C>A | CA394479394 | MEFV | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.277+1826G>T (n.277+1826G>T) n.772G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254485C= | CA2202664817 | MEFV | c.583G= (p.Glu195=) c.277+1826G= (n.277+1826G=) n.772G= | |
16 | g.3254485C>G | CA394479395 | MEFV | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.277+1826G>C (n.277+1826G>C) n.772G>C | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254485C>T | CA394479396 | MEFV | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.277+1826G>A (n.277+1826G>A) n.772G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254486T>A | CA493384477 | MEFV | c.582A>T (p.Leu194=) c.277+1825A>T (n.277+1825A>T) n.771A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254486T>C | CA276902587 | MEFV | c.582A>G (p.Leu194=) c.277+1825A>G (n.277+1825A>G) n.771A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254486T>G | CA493384478 | MEFV | c.582A>C (p.Leu194=) c.277+1825A>C (n.277+1825A>C) n.771A>C | |
16 | g.3254486T= | CA2202664818 | MEFV | c.582A= (p.Leu194=) c.277+1825A= (n.277+1825A=) n.771A= | |
16 | g.3254487A>C | CA394479405 | MEFV | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.277+1824T>G (n.277+1824T>G) n.770T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254487A>G | CA394479400 | MEFV | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.277+1824T>C (n.277+1824T>C) n.770T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254487A>T | CA394479402 | MEFV | c.581T>A (p.Leu194Gln) c.277+1824T>A (n.277+1824T>A) n.770T>A | |
16 | g.3254488G>A | CA493384479 | MEFV | c.580C>T (p.Leu194=) c.277+1823C>T (n.277+1823C>T) n.769C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254488G>C | CA394479411 | MEFV | c.580C>G (p.Leu194Val) c.277+1823C>G (n.277+1823C>G) n.769C>G | |
16 | g.3254488G= | CA2202664819 | MEFV | c.580C= (p.Leu194=) c.277+1823C= (n.277+1823C=) n.769C= | |
16 | g.3254488G>T | CA394479414 | MEFV | c.580C>A (p.Leu194Ile) c.277+1823C>A (n.277+1823C>A) n.769C>A | |
16 | g.3254489C>A | CA493384480 | MEFV | c.579G>T (p.Ala193=) c.277+1822G>T (n.277+1822G>T) n.768G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |