Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3254472dupCA919641881MEFVc.597dup (p.Glu200ArgfsTer?)
c.277+1840dup (n.277+1840dup)
n.786dup
 ClinVar dbSNP
16g.3254472G>ACA394479235MEFVc.596C>T (p.Ala199Val)
c.277+1839C>T (n.277+1839C>T)
n.785C>T
 gnomAD v4
16g.3254472G>CCA394479238MEFVc.596C>G (p.Ala199Gly)
c.277+1839C>G (n.277+1839C>G)
n.785C>G
 dbSNP
16g.3254472G=CA2202664806MEFVc.596C= (p.Ala199=)
c.277+1839C= (n.277+1839C=)
n.785C=
16g.3254472G>TCA394479242MEFVc.596C>A (p.Ala199Asp)
c.277+1839C>A (n.277+1839C>A)
n.785C>A
 gnomAD v4
16g.3254473C>ACA394479257MEFVc.595G>T (p.Ala199Ser)
c.277+1838G>T (n.277+1838G>T)
n.784G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254473C=CA2202664807MEFVc.595G= (p.Ala199=)
c.277+1838G= (n.277+1838G=)
n.784G=
16g.3254473C>GCA394479260MEFVc.595G>C (p.Ala199Pro)
c.277+1838G>C (n.277+1838G>C)
n.784G>C
16g.3254473C>TCA394479270MEFVc.595G>A (p.Ala199Thr)
c.277+1838G>A (n.277+1838G>A)
n.784G>A
16g.3254474C>ACA394479271MEFVc.594G>T (p.Gln198His)
c.277+1837G>T (n.277+1837G>T)
n.783G>T
16g.3254474C>GCA394479274MEFVc.594G>C (p.Gln198His)
c.277+1837G>C (n.277+1837G>C)
n.783G>C
16g.3254474C>TCA493384467MEFVc.594G>A (p.Gln198=)
c.277+1837G>A (n.277+1837G>A)
n.783G>A
 gnomAD v4
16g.3254475T>ACA394479280MEFVc.593A>T (p.Gln198Leu)
c.277+1836A>T (n.277+1836A>T)
n.782A>T
 dbSNP
16g.3254475T>CCA276902557MEFVc.593A>G (p.Gln198Arg)
c.277+1836A>G (n.277+1836A>G)
n.782A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254475T>GCA394479292MEFVc.593A>C (p.Gln198Pro)
c.277+1836A>C (n.277+1836A>C)
n.782A>C
 gnomAD v4
16g.3254475T=CA2202664808MEFVc.593A= (p.Gln198=)
c.277+1836A= (n.277+1836A=)
n.782A=
16g.3254476G>ACA394479316MEFVc.592C>T (p.Gln198Ter)
c.277+1835C>T (n.277+1835C>T)
n.781C>T
16g.3254476G>CCA394479305MEFVc.592C>G (p.Gln198Glu)
c.277+1835C>G (n.277+1835C>G)
n.781C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254476G=CA2202664809MEFVc.592C= (p.Gln198=)
c.277+1835C= (n.277+1835C=)
n.781C=
16g.3254476G>TCA394479299MEFVc.592C>A (p.Gln198Lys)
c.277+1835C>A (n.277+1835C>A)
n.781C>A
 gnomAD v4
16g.3254477G>ACA493384469MEFVc.591C>T (p.Gly197=)
c.277+1834C>T (n.277+1834C>T)
n.780C>T
 gnomAD v4
16g.3254477G>CCA493384470MEFVc.591C>G (p.Gly197=)
c.277+1834C>G (n.277+1834C>G)
n.780C>G
16g.3254477G>TCA493384471MEFVc.591C>A (p.Gly197=)
c.277+1834C>A (n.277+1834C>A)
n.780C>A
 gnomAD v4
16g.3254477_3254478delinsGCCA2202664810MEFVc.590_591delinsGC (p.Gly197=)
c.277+1833_277+1834delinsGC (n.277+1833_277+1834delinsGC)
n.779_780delinsGC
16g.3254478C>ACA394479324MEFVc.590G>T (p.Gly197Val)
c.277+1833G>T (n.277+1833G>T)
n.779G>T
 gnomAD v4
16g.3254478C=CA2202664811MEFVc.590G= (p.Gly197=)
c.277+1833G= (n.277+1833G=)
n.779G=
16g.3254478C>GCA394479326MEFVc.590G>C (p.Gly197Ala)
c.277+1833G>C (n.277+1833G>C)
n.779G>C
 gnomAD v4
16g.3254478C>TCA276902568MEFVc.590G>A (p.Gly197Asp)
c.277+1833G>A (n.277+1833G>A)
n.779G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254483dupCA276902562MEFVc.590dup (p.Gln198ProfsTer?)
c.277+1833dup (n.277+1833dup)
n.779dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254483delCA973876845MEFVc.590del (p.Gly197AlafsTer?)
c.277+1833del (n.277+1833del)
n.779del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254479C>ACA7860384MEFVc.589G>T (p.Gly197Cys)
c.277+1832G>T (n.277+1832G>T)
n.778G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254479C=CA2202664812MEFVc.589G= (p.Gly197=)
c.277+1832G= (n.277+1832G=)
n.778G=
16g.3254479C>GCA276902575MEFVc.589G>C (p.Gly197Arg)
c.277+1832G>C (n.277+1832G>C)
n.778G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254479C>TCA394479332MEFVc.589G>A (p.Gly197Ser)
c.277+1832G>A (n.277+1832G>A)
n.778G>A
16g.3254480C>ACA493384472MEFVc.588G>T (p.Gly196=)
c.277+1831G>T (n.277+1831G>T)
n.777G>T
 gnomAD v4
16g.3254480C=CA2202664813MEFVc.588G= (p.Gly196=)
c.277+1831G= (n.277+1831G=)
n.777G=
16g.3254480C>GCA7860385MEFVc.588G>C (p.Gly196=)
c.277+1831G>C (n.277+1831G>C)
n.777G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254480C>TCA493384473MEFVc.588G>A (p.Gly196=)
c.277+1831G>A (n.277+1831G>A)
n.777G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254483_3254515dupCA973876853MEFVc.556_588dup (p.Gly196_Gly197insArgSerProGlyProCysArgAlaLeuGluGly)
c.277+1799_277+1831dup (n.277+1799_277+1831dup)
n.745_777dup
 gnomAD v4
16g.3254481C>ACA394479347MEFVc.587G>T (p.Gly196Val)
c.277+1830G>T (n.277+1830G>T)
n.776G>T
 gnomAD v4
16g.3254481C=CA2202664814MEFVc.587G= (p.Gly196=)
c.277+1830G= (n.277+1830G=)
n.776G=
16g.3254481C>GCA7860386MEFVc.587G>C (p.Gly196Ala)
c.277+1830G>C (n.277+1830G>C)
n.776G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254481C>TCA7860387MEFVc.587G>A (p.Gly196Glu)
c.277+1830G>A (n.277+1830G>A)
n.776G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254482C>ACA201518MEFVc.586G>T (p.Gly196Trp)
c.277+1829G>T (n.277+1829G>T)
n.775G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254482C=CA2202664815MEFVc.586G= (p.Gly196=)
c.277+1829G= (n.277+1829G=)
n.775G=
16g.3254482C>GCA7860388MEFVc.586G>C (p.Gly196Arg)
c.277+1829G>C (n.277+1829G>C)
n.775G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254482C>TCA394479376MEFVc.586G>A (p.Gly196Arg)
c.277+1829G>A (n.277+1829G>A)
n.775G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254483C>ACA7860390MEFVc.585G>T (p.Glu195Asp)
c.277+1828G>T (n.277+1828G>T)
n.774G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254483C=CA2202664816MEFVc.585G= (p.Glu195=)
c.277+1828G= (n.277+1828G=)
n.774G=
16g.3254483C>GCA7860391MEFVc.585G>C (p.Glu195Asp)
c.277+1828G>C (n.277+1828G>C)
n.774G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched