Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3254442_3254450delCA2631354755MEFVc.621_629del (p.Ser208_Ala210del)
c.277+1864_277+1872del (n.277+1864_277+1872del)
n.810_818del
gnomAD v4
16g.3254444G>ACA493384419MEFVc.624C>T (p.Ser208=)
c.277+1867C>T (n.277+1867C>T)
n.813C>T
16g.3254444G>CCA394478970MEFVc.624C>G (p.Ser208Arg)
c.277+1867C>G (n.277+1867C>G)
n.813C>G
gnomAD v4
16g.3254444G=CA2202664785MEFVc.624C= (p.Ser208=)
c.277+1867C= (n.277+1867C=)
n.813C=
16g.3254444G>TCA394478971MEFVc.624C>A (p.Ser208Arg)
c.277+1867C>A (n.277+1867C>A)
n.813C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254445C>ACA394478978MEFVc.623G>T (p.Ser208Ile)
c.277+1866G>T (n.277+1866G>T)
n.812G>T
gnomAD v4
16g.3254445C=CA2202664786MEFVc.623G= (p.Ser208=)
c.277+1866G= (n.277+1866G=)
n.812G=
16g.3254445C>GCA7860375MEFVc.623G>C (p.Ser208Thr)
c.277+1866G>C (n.277+1866G>C)
n.812G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254445C>TCA394478975MEFVc.623G>A (p.Ser208Asn)
c.277+1866G>A (n.277+1866G>A)
n.812G>A
16g.3254446T>ACA394478985MEFVc.622A>T (p.Ser208Cys)
c.277+1865A>T (n.277+1865A>T)
n.811A>T
dbSNP
16g.3254446T>CCA394478991MEFVc.622A>G (p.Ser208Gly)
c.277+1865A>G (n.277+1865A>G)
n.811A>G
gnomAD v4
16g.3254446T>GCA394479008MEFVc.622A>C (p.Ser208Arg)
c.277+1865A>C (n.277+1865A>C)
n.811A>C
16g.3254446T=CA2202664787MEFVc.622A= (p.Ser208=)
c.277+1865A= (n.277+1865A=)
n.811A=
16g.3254447G>ACA7860376MEFVc.621C>T (p.Ala207=)
c.277+1864C>T (n.277+1864C>T)
n.810C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254447G>CCA493384421MEFVc.621C>G (p.Ala207=)
c.277+1864C>G (n.277+1864C>G)
n.810C>G
16g.3254447G=CA2202664788MEFVc.621C= (p.Ala207=)
c.277+1864C= (n.277+1864C=)
n.810C=
16g.3254447G>TCA493384422MEFVc.621C>A (p.Ala207=)
c.277+1864C>A (n.277+1864C>A)
n.810C>A
16g.3254447_3254462dupCA280629MEFVc.606_621dup (p.Ser208AlafsTer?)
c.277+1849_277+1864dup (n.277+1849_277+1864dup)
n.795_810dup
ClinVar dbSNP
16g.3254448G>ACA394479024MEFVc.620C>T (p.Ala207Val)
c.277+1863C>T (n.277+1863C>T)
n.809C>T
16g.3254448G>CCA394479028MEFVc.620C>G (p.Ala207Gly)
c.277+1863C>G (n.277+1863C>G)
n.809C>G
16g.3254448G>TCA394479032MEFVc.620C>A (p.Ala207Asp)
c.277+1863C>A (n.277+1863C>A)
n.809C>A
gnomAD v4
16g.3254449C>ACA394479033MEFVc.619G>T (p.Ala207Ser)
c.277+1862G>T (n.277+1862G>T)
n.808G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254449C=CA2202664789MEFVc.619G= (p.Ala207=)
c.277+1862G= (n.277+1862G=)
n.808G=
16g.3254449C>GCA394479034MEFVc.619G>C (p.Ala207Pro)
c.277+1862G>C (n.277+1862G>C)
n.808G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254449C>TCA394479037MEFVc.619G>A (p.Ala207Thr)
c.277+1862G>A (n.277+1862G>A)
n.808G>A
gnomAD v4
16g.3254450G>ACA493384426MEFVc.618C>T (p.Asn206=)
c.277+1861C>T (n.277+1861C>T)
n.807C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.3254450G>CCA394479056MEFVc.618C>G (p.Asn206Lys)
c.277+1861C>G (n.277+1861C>G)
n.807C>G
gnomAD v4
16g.3254450G>TCA394479054MEFVc.618C>A (p.Asn206Lys)
c.277+1861C>A (n.277+1861C>A)
n.807C>A
gnomAD v4
16g.3254451T>ACA394479061MEFVc.617A>T (p.Asn206Ile)
c.277+1860A>T (n.277+1860A>T)
n.806A>T
16g.3254451T>CCA394479067MEFVc.617A>G (p.Asn206Ser)
c.277+1860A>G (n.277+1860A>G)
n.806A>G
16g.3254451T>GCA394479078MEFVc.617A>C (p.Asn206Thr)
c.277+1860A>C (n.277+1860A>C)
n.806A>C
16g.3254452T>ACA394479083MEFVc.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.277+1859A>T (n.277+1859A>T)
n.805A>T
16g.3254452T>CCA394479084MEFVc.616A>G (p.Asn206Asp)
c.277+1859A>G (n.277+1859A>G)
n.805A>G
16g.3254452T>GCA394479085MEFVc.616A>C (p.Asn206His)
c.277+1859A>C (n.277+1859A>C)
n.805A>C
16g.3254453T>ACA394479086MEFVc.615A>T (p.Arg205Ser)
c.277+1858A>T (n.277+1858A>T)
n.804A>T
16g.3254453T>CCA493384429MEFVc.615A>G (p.Arg205=)
c.277+1858A>G (n.277+1858A>G)
n.804A>G
16g.3254453T>GCA394479088MEFVc.615A>C (p.Arg205Ser)
c.277+1858A>C (n.277+1858A>C)
n.804A>C
16g.3254454C>ACA394479102MEFVc.614G>T (p.Arg205Ile)
c.277+1857G>T (n.277+1857G>T)
n.803G>T
16g.3254454C>GCA394479105MEFVc.614G>C (p.Arg205Thr)
c.277+1857G>C (n.277+1857G>C)
n.803G>C
16g.3254454C>TCA394479110MEFVc.614G>A (p.Arg205Lys)
c.277+1857G>A (n.277+1857G>A)
n.803G>A
COSMIC
16g.3254455T>ACA394479114MEFVc.613A>T (p.Arg205Ter)
c.277+1856A>T (n.277+1856A>T)
n.802A>T
16g.3254455T>CCA394479116MEFVc.613A>G (p.Arg205Gly)
c.277+1856A>G (n.277+1856A>G)
n.802A>G
16g.3254455T>GCA493384432MEFVc.613A>C (p.Arg205=)
c.277+1856A>C (n.277+1856A>C)
n.802A>C
16g.3254455T=CA2202664790MEFVc.613A= (p.Arg205=)
c.277+1856A= (n.277+1856A=)
n.802A=
16g.3254456G>ACA276902532MEFVc.612C>T (p.Arg204=)
c.277+1855C>T (n.277+1855C>T)
n.801C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254456G>CCA493384436MEFVc.612C>G (p.Arg204=)
c.277+1855C>G (n.277+1855C>G)
n.801C>G
16g.3254456G=CA2202664791MEFVc.612C= (p.Arg204=)
c.277+1855C= (n.277+1855C=)
n.801C=
16g.3254456G>TCA493384435MEFVc.612C>A (p.Arg204=)
c.277+1855C>A (n.277+1855C>A)
n.801C>A
16g.3254458_3254459dupCA720048448MEFVc.611_612dup (p.Arg205AlafsTer?)
c.277+1854_277+1855dup (n.277+1854_277+1855dup)
n.800_801dup
dbSNP gnomAD v4
16g.3254457C>ACA394479129MEFVc.611G>T (p.Arg204Leu)
c.277+1854G>T (n.277+1854G>T)
n.800G>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched