Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3254382A= | CA2202664739 | MEFV | c.686T= (p.Phe229=) c.277+1929T= (n.277+1929T=) n.875T= | |
16 | g.3254382A>C | CA394478460 | MEFV | c.686T>G (p.Phe229Cys) c.277+1929T>G (n.277+1929T>G) n.875T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254382A>G | CA394478461 | MEFV | c.686T>C (p.Phe229Ser) c.277+1929T>C (n.277+1929T>C) n.875T>C | |
16 | g.3254382A>T | CA394478464 | MEFV | c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.277+1929T>A (n.277+1929T>A) n.875T>A | |
16 | g.3254383A>C | CA394478470 | MEFV | c.685T>G (p.Phe229Val) c.277+1928T>G (n.277+1928T>G) n.874T>G | |
16 | g.3254383A>G | CA394478472 | MEFV | c.685T>C (p.Phe229Leu) c.277+1928T>C (n.277+1928T>C) n.874T>C | |
16 | g.3254383A>T | CA394478475 | MEFV | c.685T>A (p.Phe229Ile) c.277+1928T>A (n.277+1928T>A) n.874T>A | |
16 | g.3254384G>A | CA493384220 | MEFV | c.684C>T (p.Pro228=) c.277+1927C>T (n.277+1927C>T) n.873C>T | COSMIC |
16 | g.3254384G>C | CA493384221 | MEFV | c.684C>G (p.Pro228=) c.277+1927C>G (n.277+1927C>G) n.873C>G | |
16 | g.3254384G>T | CA493384223 | MEFV | c.684C>A (p.Pro228=) c.277+1927C>A (n.277+1927C>A) n.873C>A | |
16 | g.3254385G>A | CA7860351 | MEFV | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.277+1926C>T (n.277+1926C>T) n.872C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254385G>C | CA394478483 | MEFV | c.683C>G (p.Pro228Arg) c.277+1926C>G (n.277+1926C>G) n.872C>G | |
16 | g.3254385G= | CA2202664740 | MEFV | c.683C= (p.Pro228=) c.277+1926C= (n.277+1926C=) n.872C= | |
16 | g.3254385G>T | CA394478480 | MEFV | c.683C>A (p.Pro228His) c.277+1926C>A (n.277+1926C>A) n.872C>A | |
16 | g.3254386G>A | CA394478486 | MEFV | c.682C>T (p.Pro228Ser) c.277+1925C>T (n.277+1925C>T) n.871C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254386G>C | CA394478489 | MEFV | c.682C>G (p.Pro228Ala) c.277+1925C>G (n.277+1925C>G) n.871C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254386G= | CA2202664741 | MEFV | c.682C= (p.Pro228=) c.277+1925C= (n.277+1925C=) n.871C= | |
16 | g.3254386G>T | CA394478492 | MEFV | c.682C>A (p.Pro228Thr) c.277+1925C>A (n.277+1925C>A) n.871C>A | |
16 | g.3254387C>A | CA394478496 | MEFV | c.681G>T (p.Arg227Ser) c.277+1924G>T (n.277+1924G>T) n.870G>T | |
16 | g.3254387C>G | CA394478499 | MEFV | c.681G>C (p.Arg227Ser) c.277+1924G>C (n.277+1924G>C) n.870G>C | |
16 | g.3254387C>T | CA493384227 | MEFV | c.681G>A (p.Arg227=) c.277+1924G>A (n.277+1924G>A) n.870G>A | |
16 | g.3254388del | CA2731749172 | MEFV | c.681del (p.Arg227SerfsTer?) c.277+1924del (n.277+1924del) n.870del | dbSNP |
16 | g.3254388C>A | CA394478501 | MEFV | c.680G>T (p.Arg227Met) c.277+1923G>T (n.277+1923G>T) n.869G>T | |
16 | g.3254388C= | CA2202664742 | MEFV | c.680G= (p.Arg227=) c.277+1923G= (n.277+1923G=) n.869G= | |
16 | g.3254388C>G | CA394478504 | MEFV | c.680G>C (p.Arg227Thr) c.277+1923G>C (n.277+1923G>C) n.869G>C | |
16 | g.3254388C>T | CA7860352 | MEFV | c.680G>A (p.Arg227Lys) c.277+1923G>A (n.277+1923G>A) n.869G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254389T>A | CA394478511 | MEFV | c.679A>T (p.Arg227Trp) c.277+1922A>T (n.277+1922A>T) n.868A>T | |
16 | g.3254389T>C | CA394478513 | MEFV | c.679A>G (p.Arg227Gly) c.277+1922A>G (n.277+1922A>G) n.868A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254389T>G | CA493384229 | MEFV | c.679A>C (p.Arg227=) c.277+1922A>C (n.277+1922A>C) n.868A>C | |
16 | g.3254389T= | CA2202664743 | MEFV | c.679A= (p.Arg227=) c.277+1922A= (n.277+1922A=) n.868A= | |
16 | g.3254390G>A | CA493384230 | MEFV | c.678C>T (p.Cys226=) c.277+1921C>T (n.277+1921C>T) n.867C>T | |
16 | g.3254390G>C | CA394478519 | MEFV | c.678C>G (p.Cys226Trp) c.277+1921C>G (n.277+1921C>G) n.867C>G | |
16 | g.3254390G>T | CA394478520 | MEFV | c.678C>A (p.Cys226Ter) c.277+1921C>A (n.277+1921C>A) n.867C>A | |
16 | g.3254390dup | CA973876780 | MEFV | c.678dup (p.Arg227GlnfsTer15) c.277+1921dup (n.277+1921dup) n.867dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254391_3254392insCAGGC | CA2631354551 | MEFV | c.678_679insCTGGC (p.Arg227LeufsTer?) c.277+1921_277+1922insCTGGC (n.277+1921_277+1922insCTGGC) n.867_868insCTGGC | gnomAD v4 |
16 | g.3254391C>A | CA394478526 | MEFV | c.677G>T (p.Cys226Phe) c.277+1920G>T (n.277+1920G>T) n.866G>T | |
16 | g.3254391C>G | CA394478530 | MEFV | c.677G>C (p.Cys226Ser) c.277+1920G>C (n.277+1920G>C) n.866G>C | |
16 | g.3254391C>T | CA394478528 | MEFV | c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.277+1920G>A (n.277+1920G>A) n.866G>A | |
16 | g.3254392del | CA493384232 | MEFV | c.676del (p.Cys226AlafsTer?) c.277+1919del (n.277+1919del) n.865del | COSMIC |
16 | g.3254392A= | CA2202664744 | MEFV | c.676T= (p.Cys226=) c.277+1919T= (n.277+1919T=) n.865T= | |
16 | g.3254392A>C | CA276902401 | MEFV | c.676T>G (p.Cys226Gly) c.277+1919T>G (n.277+1919T>G) n.865T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254392A>G | CA394478535 | MEFV | c.676T>C (p.Cys226Arg) c.277+1919T>C (n.277+1919T>C) n.865T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254392A>T | CA394478538 | MEFV | c.676T>A (p.Cys226Ser) c.277+1919T>A (n.277+1919T>A) n.865T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254393C>A | CA394478541 | MEFV | c.675G>T (p.Glu225Asp) c.277+1918G>T (n.277+1918G>T) n.864G>T | |
16 | g.3254393C= | CA2202664745 | MEFV | c.675G= (p.Glu225=) c.277+1918G= (n.277+1918G=) n.864G= | |
16 | g.3254393C>G | CA280636 | MEFV | c.675G>C (p.Glu225Asp) c.277+1918G>C (n.277+1918G>C) n.864G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254393C>T | CA493384234 | MEFV | c.675G>A (p.Glu225=) c.277+1918G>A (n.277+1918G>A) n.864G>A | |
16 | g.3254394T>A | CA394478555 | MEFV | c.674A>T (p.Glu225Val) c.277+1917A>T (n.277+1917A>T) n.863A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254394T>C | CA394478551 | MEFV | c.674A>G (p.Glu225Gly) c.277+1917A>G (n.277+1917A>G) n.863A>G | |
16 | g.3254394T>G | CA394478548 | MEFV | c.674A>C (p.Glu225Ala) c.277+1917A>C (n.277+1917A>C) n.863A>C | COSMIC |