Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3254374A= | CA2202664733 | MEFV | c.694T= (p.Tyr232=) c.277+1937T= (n.277+1937T=) n.883T= | |
16 | g.3254374A>C | CA394478399 | MEFV | c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.277+1937T>G (n.277+1937T>G) n.883T>G | |
16 | g.3254374A>G | CA280641 | MEFV | c.694T>C (p.Tyr232His) c.277+1937T>C (n.277+1937T>C) n.883T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254374A>T | CA394478405 | MEFV | c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.277+1937T>A (n.277+1937T>A) n.883T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254375C>A | CA493384204 | MEFV | c.693G>T (p.Val231=) c.277+1936G>T (n.277+1936G>T) n.882G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254375C= | CA2202664734 | MEFV | c.693G= (p.Val231=) c.277+1936G= (n.277+1936G=) n.882G= | |
16 | g.3254375C>G | CA276902376 | MEFV | c.693G>C (p.Val231=) c.277+1936G>C (n.277+1936G>C) n.882G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254375C>T | CA493384206 | MEFV | c.693G>A (p.Val231=) c.277+1936G>A (n.277+1936G>A) n.882G>A | |
16 | g.3254376A= | CA2202664735 | MEFV | c.692T= (p.Val231=) c.277+1935T= (n.277+1935T=) n.881T= | |
16 | g.3254376A>C | CA394478408 | MEFV | c.692T>G (p.Val231Gly) c.277+1935T>G (n.277+1935T>G) n.881T>G | |
16 | g.3254376A>G | CA7860349 | MEFV | c.692T>C (p.Val231Ala) c.277+1935T>C (n.277+1935T>C) n.881T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254376A>T | CA394478412 | MEFV | c.692T>A (p.Val231Glu) c.277+1935T>A (n.277+1935T>A) n.881T>A | |
16 | g.3254377C>A | CA394478424 | MEFV | c.691G>T (p.Val231Leu) c.277+1934G>T (n.277+1934G>T) n.880G>T | |
16 | g.3254377C>G | CA394478415 | MEFV | c.691G>C (p.Val231Leu) c.277+1934G>C (n.277+1934G>C) n.880G>C | |
16 | g.3254377C>T | CA394478420 | MEFV | c.691G>A (p.Val231Met) c.277+1934G>A (n.277+1934G>A) n.880G>A | |
16 | g.3254378T>A | CA394478430 | MEFV | c.690A>T (p.Glu230Asp) c.277+1933A>T (n.277+1933A>T) n.879A>T | |
16 | g.3254378T>C | CA493384214 | MEFV | c.690A>G (p.Glu230=) c.277+1933A>G (n.277+1933A>G) n.879A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254378T>G | CA7860350 | MEFV | c.690A>C (p.Glu230Asp) c.277+1933A>C (n.277+1933A>C) n.879A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254378T= | CA2202664736 | MEFV | c.690A= (p.Glu230=) c.277+1933A= (n.277+1933A=) n.879A= | |
16 | g.3254379T>A | CA394478432 | MEFV | c.689A>T (p.Glu230Val) c.277+1932A>T (n.277+1932A>T) n.878A>T | |
16 | g.3254379T>C | CA394478439 | MEFV | c.689A>G (p.Glu230Gly) c.277+1932A>G (n.277+1932A>G) n.878A>G | |
16 | g.3254379T>G | CA394478441 | MEFV | c.689A>C (p.Glu230Ala) c.277+1932A>C (n.277+1932A>C) n.878A>C | |
16 | g.3254380C>A | CA394478445 | MEFV | c.688G>T (p.Glu230Ter) c.277+1931G>T (n.277+1931G>T) n.877G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.3254380C= | CA2202664737 | MEFV | c.688G= (p.Glu230=) c.277+1931G= (n.277+1931G=) n.877G= | |
16 | g.3254380C>G | CA280332 | MEFV | c.688G>C (p.Glu230Gln) c.277+1931G>C (n.277+1931G>C) n.877G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254380C>T | CA280639 | MEFV | c.688G>A (p.Glu230Lys) c.277+1931G>A (n.277+1931G>A) n.877G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254381G>A | CA493384218 | MEFV | c.687C>T (p.Phe229=) c.277+1930C>T (n.277+1930C>T) n.876C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254381G>C | CA394478456 | MEFV | c.687C>G (p.Phe229Leu) c.277+1930C>G (n.277+1930C>G) n.876C>G | |
16 | g.3254381G= | CA2202664738 | MEFV | c.687C= (p.Phe229=) c.277+1930C= (n.277+1930C=) n.876C= | |
16 | g.3254381G>T | CA394478459 | MEFV | c.687C>A (p.Phe229Leu) c.277+1930C>A (n.277+1930C>A) n.876C>A | |
16 | g.3254382A= | CA2202664739 | MEFV | c.686T= (p.Phe229=) c.277+1929T= (n.277+1929T=) n.875T= | |
16 | g.3254382A>C | CA394478460 | MEFV | c.686T>G (p.Phe229Cys) c.277+1929T>G (n.277+1929T>G) n.875T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254382A>G | CA394478461 | MEFV | c.686T>C (p.Phe229Ser) c.277+1929T>C (n.277+1929T>C) n.875T>C | |
16 | g.3254382A>T | CA394478464 | MEFV | c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.277+1929T>A (n.277+1929T>A) n.875T>A | |
16 | g.3254383A>C | CA394478470 | MEFV | c.685T>G (p.Phe229Val) c.277+1928T>G (n.277+1928T>G) n.874T>G | |
16 | g.3254383A>G | CA394478472 | MEFV | c.685T>C (p.Phe229Leu) c.277+1928T>C (n.277+1928T>C) n.874T>C | |
16 | g.3254383A>T | CA394478475 | MEFV | c.685T>A (p.Phe229Ile) c.277+1928T>A (n.277+1928T>A) n.874T>A | |
16 | g.3254384G>A | CA493384220 | MEFV | c.684C>T (p.Pro228=) c.277+1927C>T (n.277+1927C>T) n.873C>T | COSMIC |
16 | g.3254384G>C | CA493384221 | MEFV | c.684C>G (p.Pro228=) c.277+1927C>G (n.277+1927C>G) n.873C>G | |
16 | g.3254384G>T | CA493384223 | MEFV | c.684C>A (p.Pro228=) c.277+1927C>A (n.277+1927C>A) n.873C>A | |
16 | g.3254385G>A | CA7860351 | MEFV | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.277+1926C>T (n.277+1926C>T) n.872C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254385G>C | CA394478483 | MEFV | c.683C>G (p.Pro228Arg) c.277+1926C>G (n.277+1926C>G) n.872C>G | |
16 | g.3254385G= | CA2202664740 | MEFV | c.683C= (p.Pro228=) c.277+1926C= (n.277+1926C=) n.872C= | |
16 | g.3254385G>T | CA394478480 | MEFV | c.683C>A (p.Pro228His) c.277+1926C>A (n.277+1926C>A) n.872C>A | |
16 | g.3254386G>A | CA394478486 | MEFV | c.682C>T (p.Pro228Ser) c.277+1925C>T (n.277+1925C>T) n.871C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254386G>C | CA394478489 | MEFV | c.682C>G (p.Pro228Ala) c.277+1925C>G (n.277+1925C>G) n.871C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254386G= | CA2202664741 | MEFV | c.682C= (p.Pro228=) c.277+1925C= (n.277+1925C=) n.871C= | |
16 | g.3254386G>T | CA394478492 | MEFV | c.682C>A (p.Pro228Thr) c.277+1925C>A (n.277+1925C>A) n.871C>A | |
16 | g.3254387C>A | CA394478496 | MEFV | c.681G>T (p.Arg227Ser) c.277+1924G>T (n.277+1924G>T) n.870G>T | |
16 | g.3254387C>G | CA394478499 | MEFV | c.681G>C (p.Arg227Ser) c.277+1924G>C (n.277+1924G>C) n.870G>C |