| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3254349G>A | CA394478161 | MEFV | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.277+1962C>T (n.277+1962C>T) n.908C>T | |
| 16 | g.3254349G>C | CA394478166 | MEFV | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.277+1962C>G (n.277+1962C>G) n.908C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254349G>T | CA394478170 | MEFV | c.719C>A (p.Pro240His) c.277+1962C>A (n.277+1962C>A) n.908C>A | |
| 16 | g.3254350G>A | CA394478172 | MEFV | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.277+1961C>T (n.277+1961C>T) n.907C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254350G>C | CA394478177 | MEFV | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.277+1961C>G (n.277+1961C>G) n.907C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3254350G= | CA2202664720 | MEFV | c.718C= (p.Pro240=) c.277+1961C= (n.277+1961C=) n.907C= | |
| 16 | g.3254350G>T | CA394478175 | MEFV | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.277+1961C>A (n.277+1961C>A) n.907C>A | |
| 16 | g.3254351T>A | CA493384157 | MEFV | c.717A>T (p.Arg239=) c.277+1960A>T (n.277+1960A>T) n.906A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254351T>C | CA493384158 | MEFV | c.717A>G (p.Arg239=) c.277+1960A>G (n.277+1960A>G) n.906A>G | |
| 16 | g.3254351T>G | CA493384159 | MEFV | c.717A>C (p.Arg239=) c.277+1960A>C (n.277+1960A>C) n.906A>C | |
| 16 | g.3254352C>A | CA394478180 | MEFV | c.716G>T (p.Arg239Leu) c.277+1959G>T (n.277+1959G>T) n.905G>T | |
| 16 | g.3254352C= | CA2202664721 | MEFV | c.716G= (p.Arg239=) c.277+1959G= (n.277+1959G=) n.905G= | |
| 16 | g.3254352C>G | CA394478184 | MEFV | c.716G>C (p.Arg239Pro) c.277+1959G>C (n.277+1959G>C) n.905G>C | |
| 16 | g.3254352C>T | CA394478182 | MEFV | c.716G>A (p.Arg239Gln) c.277+1959G>A (n.277+1959G>A) n.905G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254353G>A | CA276902344 | MEFV | c.715C>T (p.Arg239Ter) c.277+1958C>T (n.277+1958C>T) n.904C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254353G>C | CA394478195 | MEFV | c.715C>G (p.Arg239Gly) c.277+1958C>G (n.277+1958C>G) n.904C>G | |
| 16 | g.3254353G= | CA2202664722 | MEFV | c.715C= (p.Arg239=) c.277+1958C= (n.277+1958C=) n.904C= | |
| 16 | g.3254353G>T | CA7860344 | MEFV | c.715C>A (p.Arg239=) c.277+1958C>A (n.277+1958C>A) n.904C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254354C>A | CA394478199 | MEFV | c.714G>T (p.Met238Ile) c.277+1957G>T (n.277+1957G>T) n.903G>T | |
| 16 | g.3254354C>G | CA394478201 | MEFV | c.714G>C (p.Met238Ile) c.277+1957G>C (n.277+1957G>C) n.903G>C | |
| 16 | g.3254354C>T | CA394478210 | MEFV | c.714G>A (p.Met238Ile) c.277+1957G>A (n.277+1957G>A) n.903G>A | |
| 16 | g.3254355A>C | CA394478213 | MEFV | c.713T>G (p.Met238Arg) c.277+1956T>G (n.277+1956T>G) n.902T>G | |
| 16 | g.3254355A>G | CA394478221 | MEFV | c.713T>C (p.Met238Thr) c.277+1956T>C (n.277+1956T>C) n.902T>C | |
| 16 | g.3254355A>T | CA394478224 | MEFV | c.713T>A (p.Met238Lys) c.277+1956T>A (n.277+1956T>A) n.902T>A | |
| 16 | g.3254356T>A | CA394478233 | MEFV | c.712A>T (p.Met238Leu) c.277+1955A>T (n.277+1955A>T) n.901A>T | |
| 16 | g.3254356T>C | CA394478237 | MEFV | c.712A>G (p.Met238Val) c.277+1955A>G (n.277+1955A>G) n.901A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254356T>G | CA394478238 | MEFV | c.712A>C (p.Met238Leu) c.277+1955A>C (n.277+1955A>C) n.901A>C | |
| 16 | g.3254357C>A | CA276902347 | MEFV | c.711G>T (p.Lys237Asn) c.277+1954G>T (n.277+1954G>T) n.900G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254357C= | CA2202664723 | MEFV | c.711G= (p.Lys237=) c.277+1954G= (n.277+1954G=) n.900G= | |
| 16 | g.3254357C>G | CA394478239 | MEFV | c.711G>C (p.Lys237Asn) c.277+1954G>C (n.277+1954G>C) n.900G>C | |
| 16 | g.3254357C>T | CA493384165 | MEFV | c.711G>A (p.Lys237=) c.277+1954G>A (n.277+1954G>A) n.900G>A | |
| 16 | g.3254358T>A | CA394478252 | MEFV | c.710A>T (p.Lys237Met) c.277+1953A>T (n.277+1953A>T) n.899A>T | |
| 16 | g.3254358T>C | CA394478257 | MEFV | c.710A>G (p.Lys237Arg) c.277+1953A>G (n.277+1953A>G) n.899A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254358T>G | CA394478259 | MEFV | c.710A>C (p.Lys237Thr) c.277+1953A>C (n.277+1953A>C) n.899A>C | |
| 16 | g.3254359T>A | CA394478263 | MEFV | c.709A>T (p.Lys237Ter) c.277+1952A>T (n.277+1952A>T) n.898A>T | |
| 16 | g.3254359T>C | CA7860345 | MEFV | c.709A>G (p.Lys237Glu) c.277+1952A>G (n.277+1952A>G) n.898A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254359T>G | CA394478271 | MEFV | c.709A>C (p.Lys237Gln) c.277+1952A>C (n.277+1952A>C) n.898A>C | |
| 16 | g.3254359T= | CA2202664724 | MEFV | c.709A= (p.Lys237=) c.277+1952A= (n.277+1952A=) n.898A= | |
| 16 | g.3254360T>A | CA493384171 | MEFV | c.708A>T (p.Gly236=) c.277+1951A>T (n.277+1951A>T) n.897A>T | |
| 16 | g.3254360T>C | CA493384172 | MEFV | c.708A>G (p.Gly236=) c.277+1951A>G (n.277+1951A>G) n.897A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254360T>G | CA493384173 | MEFV | c.708A>C (p.Gly236=) c.277+1951A>C (n.277+1951A>C) n.897A>C | |
| 16 | g.3254361C>A | CA280644 | MEFV | c.707G>T (p.Gly236Val) c.277+1950G>T (n.277+1950G>T) n.896G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254361C= | CA2202664725 | MEFV | c.707G= (p.Gly236=) c.277+1950G= (n.277+1950G=) n.896G= | |
| 16 | g.3254361C>G | CA394478278 | MEFV | c.707G>C (p.Gly236Ala) c.277+1950G>C (n.277+1950G>C) n.896G>C | |
| 16 | g.3254361C>T | CA394478282 | MEFV | c.707G>A (p.Gly236Glu) c.277+1950G>A (n.277+1950G>A) n.896G>A | COSMIC |
| 16 | g.3254363del | CA2631354495 | MEFV | c.707del (p.Gly236GlufsTer26) c.277+1950del (n.277+1950del) n.896del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254362C>A | CA394478284 | MEFV | c.706G>T (p.Gly236Ter) c.277+1949G>T (n.277+1949G>T) n.895G>T | |
| 16 | g.3254362C= | CA2202664726 | MEFV | c.706G= (p.Gly236=) c.277+1949G= (n.277+1949G=) n.895G= | |
| 16 | g.3254362C>G | CA394478292 | MEFV | c.706G>C (p.Gly236Arg) c.277+1949G>C (n.277+1949G>C) n.895G>C | |
| 16 | g.3254362C>T | CA394478295 | MEFV | c.706G>A (p.Gly236Arg) c.277+1949G>A (n.277+1949G>A) n.895G>A | COSMIC |