| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3254340A>C | CA394478065 | MEFV | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.277+1971T>G (n.277+1971T>G) n.917T>G | |
| 16 | g.3254340A>G | CA394478085 | MEFV | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.277+1971T>C (n.277+1971T>C) n.917T>C | ClinVar |
| 16 | g.3254340A>T | CA394478086 | MEFV | c.728T>A (p.Leu243His) c.277+1971T>A (n.277+1971T>A) n.917T>A | |
| 16 | g.3254341G>A | CA394478092 | MEFV | c.727C>T (p.Leu243Phe) c.277+1970C>T (n.277+1970C>T) n.916C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254341G>C | CA394478091 | MEFV | c.727C>G (p.Leu243Val) c.277+1970C>G (n.277+1970C>G) n.916C>G | dbSNP |
| 16 | g.3254341G= | CA2202664716 | MEFV | c.727C= (p.Leu243=) c.277+1970C= (n.277+1970C=) n.916C= | |
| 16 | g.3254341G>T | CA394478090 | MEFV | c.727C>A (p.Leu243Ile) c.277+1970C>A (n.277+1970C>A) n.916C>A | |
| 16 | g.3254342G>A | CA280651 | MEFV | c.726C>T (p.Ser242=) c.277+1969C>T (n.277+1969C>T) n.915C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254342G>C | CA280650 | MEFV | c.726C>G (p.Ser242Arg) c.277+1969C>G (n.277+1969C>G) n.915C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254342G= | CA2202664717 | MEFV | c.726C= (p.Ser242=) c.277+1969C= (n.277+1969C=) n.915C= | |
| 16 | g.3254342G>T | CA280647 | MEFV | c.726C>A (p.Ser242Arg) c.277+1969C>A (n.277+1969C>A) n.915C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254343C>A | CA394478106 | MEFV | c.725G>T (p.Ser242Ile) c.277+1968G>T (n.277+1968G>T) n.914G>T | |
| 16 | g.3254343C>G | CA394478110 | MEFV | c.725G>C (p.Ser242Thr) c.277+1968G>C (n.277+1968G>C) n.914G>C | |
| 16 | g.3254343C>T | CA394478114 | MEFV | c.725G>A (p.Ser242Asn) c.277+1968G>A (n.277+1968G>A) n.914G>A | |
| 16 | g.3254344T>A | CA394478118 | MEFV | c.724A>T (p.Ser242Cys) c.277+1967A>T (n.277+1967A>T) n.913A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254344T>C | CA394478126 | MEFV | c.724A>G (p.Ser242Gly) c.277+1967A>G (n.277+1967A>G) n.913A>G | |
| 16 | g.3254344T>G | CA394478123 | MEFV | c.724A>C (p.Ser242Arg) c.277+1967A>C (n.277+1967A>C) n.913A>C | |
| 16 | g.3254345T>A | CA394478130 | MEFV | c.723A>T (p.Arg241Ser) c.277+1966A>T (n.277+1966A>T) n.912A>T | |
| 16 | g.3254345T>C | CA7860342 | MEFV | c.723A>G (p.Arg241=) c.277+1966A>G (n.277+1966A>G) n.912A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254345T>G | CA394478133 | MEFV | c.723A>C (p.Arg241Ser) c.277+1966A>C (n.277+1966A>C) n.912A>C | |
| 16 | g.3254345T= | CA2202664718 | MEFV | c.723A= (p.Arg241=) c.277+1966A= (n.277+1966A=) n.912A= | |
| 16 | g.3254346C>A | CA7860343 | MEFV | c.722G>T (p.Arg241Ile) c.277+1965G>T (n.277+1965G>T) n.911G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254346C= | CA2202664719 | MEFV | c.722G= (p.Arg241=) c.277+1965G= (n.277+1965G=) n.911G= | |
| 16 | g.3254346C>G | CA394478138 | MEFV | c.722G>C (p.Arg241Thr) c.277+1965G>C (n.277+1965G>C) n.911G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254346C>T | CA394478142 | MEFV | c.722G>A (p.Arg241Lys) c.277+1965G>A (n.277+1965G>A) n.911G>A | dbSNP |
| 16 | g.3254347T>A | CA394478153 | MEFV | c.721A>T (p.Arg241Ter) c.277+1964A>T (n.277+1964A>T) n.910A>T | |
| 16 | g.3254347T>C | CA394478156 | MEFV | c.721A>G (p.Arg241Gly) c.277+1964A>G (n.277+1964A>G) n.910A>G | ClinVar |
| 16 | g.3254347T>G | CA493384153 | MEFV | c.721A>C (p.Arg241=) c.277+1964A>C (n.277+1964A>C) n.910A>C | |
| 16 | g.3254348A>C | CA493384154 | MEFV | c.720T>G (p.Pro240=) c.277+1963T>G (n.277+1963T>G) n.909T>G | |
| 16 | g.3254348A>G | CA493384156 | MEFV | c.720T>C (p.Pro240=) c.277+1963T>C (n.277+1963T>C) n.909T>C | |
| 16 | g.3254348A>T | CA493384155 | MEFV | c.720T>A (p.Pro240=) c.277+1963T>A (n.277+1963T>A) n.909T>A | |
| 16 | g.3254349G>A | CA394478161 | MEFV | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.277+1962C>T (n.277+1962C>T) n.908C>T | |
| 16 | g.3254349G>C | CA394478166 | MEFV | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.277+1962C>G (n.277+1962C>G) n.908C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254349G>T | CA394478170 | MEFV | c.719C>A (p.Pro240His) c.277+1962C>A (n.277+1962C>A) n.908C>A | |
| 16 | g.3254350G>A | CA394478172 | MEFV | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.277+1961C>T (n.277+1961C>T) n.907C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254350G>C | CA394478177 | MEFV | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.277+1961C>G (n.277+1961C>G) n.907C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3254350G= | CA2202664720 | MEFV | c.718C= (p.Pro240=) c.277+1961C= (n.277+1961C=) n.907C= | |
| 16 | g.3254350G>T | CA394478175 | MEFV | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.277+1961C>A (n.277+1961C>A) n.907C>A | |
| 16 | g.3254351T>A | CA493384157 | MEFV | c.717A>T (p.Arg239=) c.277+1960A>T (n.277+1960A>T) n.906A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254351T>C | CA493384158 | MEFV | c.717A>G (p.Arg239=) c.277+1960A>G (n.277+1960A>G) n.906A>G | |
| 16 | g.3254351T>G | CA493384159 | MEFV | c.717A>C (p.Arg239=) c.277+1960A>C (n.277+1960A>C) n.906A>C | |
| 16 | g.3254352C>A | CA394478180 | MEFV | c.716G>T (p.Arg239Leu) c.277+1959G>T (n.277+1959G>T) n.905G>T | |
| 16 | g.3254352C= | CA2202664721 | MEFV | c.716G= (p.Arg239=) c.277+1959G= (n.277+1959G=) n.905G= | |
| 16 | g.3254352C>G | CA394478184 | MEFV | c.716G>C (p.Arg239Pro) c.277+1959G>C (n.277+1959G>C) n.905G>C | |
| 16 | g.3254352C>T | CA394478182 | MEFV | c.716G>A (p.Arg239Gln) c.277+1959G>A (n.277+1959G>A) n.905G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254353G>A | CA276902344 | MEFV | c.715C>T (p.Arg239Ter) c.277+1958C>T (n.277+1958C>T) n.904C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254353G>C | CA394478195 | MEFV | c.715C>G (p.Arg239Gly) c.277+1958C>G (n.277+1958C>G) n.904C>G | |
| 16 | g.3254353G= | CA2202664722 | MEFV | c.715C= (p.Arg239=) c.277+1958C= (n.277+1958C=) n.904C= | |
| 16 | g.3254353G>T | CA7860344 | MEFV | c.715C>A (p.Arg239=) c.277+1958C>A (n.277+1958C>A) n.904C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254354C>A | CA394478199 | MEFV | c.714G>T (p.Met238Ile) c.277+1957G>T (n.277+1957G>T) n.903G>T |