Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3254331G>A | CA394477991 | MEFV | c.737C>T (p.Thr246Ile) c.277+1980C>T (n.277+1980C>T) n.926C>T | |
16 | g.3254331G>C | CA394477995 | MEFV | c.737C>G (p.Thr246Ser) c.277+1980C>G (n.277+1980C>G) n.926C>G | |
16 | g.3254331G>T | CA394477997 | MEFV | c.737C>A (p.Thr246Asn) c.277+1980C>A (n.277+1980C>A) n.926C>A | COSMIC |
16 | g.3254332T>A | CA394478001 | MEFV | c.736A>T (p.Thr246Ser) c.277+1979A>T (n.277+1979A>T) n.925A>T | |
16 | g.3254332T>C | CA394478008 | MEFV | c.736A>G (p.Thr246Ala) c.277+1979A>G (n.277+1979A>G) n.925A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254332T>G | CA394478012 | MEFV | c.736A>C (p.Thr246Pro) c.277+1979A>C (n.277+1979A>C) n.925A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254333G>A | CA493384146 | MEFV | c.735C>T (p.Val245=) c.277+1978C>T (n.277+1978C>T) n.924C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3254333G>C | CA493384147 | MEFV | c.735C>G (p.Val245=) c.277+1978C>G (n.277+1978C>G) n.924C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254333G>T | CA493384148 | MEFV | c.735C>A (p.Val245=) c.277+1978C>A (n.277+1978C>A) n.924C>A | |
16 | g.3254334A>C | CA394478013 | MEFV | c.734T>G (p.Val245Gly) c.277+1977T>G (n.277+1977T>G) n.923T>G | |
16 | g.3254334A>G | CA394478014 | MEFV | c.734T>C (p.Val245Ala) c.277+1977T>C (n.277+1977T>C) n.923T>C | |
16 | g.3254334A>T | CA394478016 | MEFV | c.734T>A (p.Val245Asp) c.277+1977T>A (n.277+1977T>A) n.923T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254335C>A | CA394478020 | MEFV | c.733G>T (p.Val245Phe) c.277+1976G>T (n.277+1976G>T) n.922G>T | |
16 | g.3254335C>G | CA394478024 | MEFV | c.733G>C (p.Val245Leu) c.277+1976G>C (n.277+1976G>C) n.922G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254335C>T | CA394478028 | MEFV | c.733G>A (p.Val245Ile) c.277+1976G>A (n.277+1976G>A) n.922G>A | |
16 | g.3254336C>A | CA394478034 | MEFV | c.732G>T (p.Glu244Asp) c.277+1975G>T (n.277+1975G>T) n.921G>T | |
16 | g.3254336C>G | CA394478038 | MEFV | c.732G>C (p.Glu244Asp) c.277+1975G>C (n.277+1975G>C) n.921G>C | |
16 | g.3254336C>T | CA493384149 | MEFV | c.732G>A (p.Glu244=) c.277+1975G>A (n.277+1975G>A) n.921G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254337T>A | CA394478049 | MEFV | c.731A>T (p.Glu244Val) c.277+1974A>T (n.277+1974A>T) n.920A>T | |
16 | g.3254337T>C | CA394478046 | MEFV | c.731A>G (p.Glu244Gly) c.277+1974A>G (n.277+1974A>G) n.920A>G | |
16 | g.3254337T>G | CA394478041 | MEFV | c.731A>C (p.Glu244Ala) c.277+1974A>C (n.277+1974A>C) n.920A>C | |
16 | g.3254338C>A | CA394478054 | MEFV | c.730G>T (p.Glu244Ter) c.277+1973G>T (n.277+1973G>T) n.919G>T | |
16 | g.3254338C= | CA2202664715 | MEFV | c.730G= (p.Glu244=) c.277+1973G= (n.277+1973G=) n.919G= | |
16 | g.3254338C>G | CA394478057 | MEFV | c.730G>C (p.Glu244Gln) c.277+1973G>C (n.277+1973G>C) n.919G>C | |
16 | g.3254338C>T | CA394478061 | MEFV | c.730G>A (p.Glu244Lys) c.277+1973G>A (n.277+1973G>A) n.919G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254339A>C | CA493384150 | MEFV | c.729T>G (p.Leu243=) c.277+1972T>G (n.277+1972T>G) n.918T>G | |
16 | g.3254339A>G | CA493384151 | MEFV | c.729T>C (p.Leu243=) c.277+1972T>C (n.277+1972T>C) n.918T>C | |
16 | g.3254339A>T | CA493384152 | MEFV | c.729T>A (p.Leu243=) c.277+1972T>A (n.277+1972T>A) n.918T>A | |
16 | g.3254340A>C | CA394478065 | MEFV | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.277+1971T>G (n.277+1971T>G) n.917T>G | |
16 | g.3254340A>G | CA394478085 | MEFV | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.277+1971T>C (n.277+1971T>C) n.917T>C | ClinVar |
16 | g.3254340A>T | CA394478086 | MEFV | c.728T>A (p.Leu243His) c.277+1971T>A (n.277+1971T>A) n.917T>A | |
16 | g.3254341G>A | CA394478092 | MEFV | c.727C>T (p.Leu243Phe) c.277+1970C>T (n.277+1970C>T) n.916C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254341G>C | CA394478091 | MEFV | c.727C>G (p.Leu243Val) c.277+1970C>G (n.277+1970C>G) n.916C>G | dbSNP |
16 | g.3254341G= | CA2202664716 | MEFV | c.727C= (p.Leu243=) c.277+1970C= (n.277+1970C=) n.916C= | |
16 | g.3254341G>T | CA394478090 | MEFV | c.727C>A (p.Leu243Ile) c.277+1970C>A (n.277+1970C>A) n.916C>A | |
16 | g.3254342G>A | CA280651 | MEFV | c.726C>T (p.Ser242=) c.277+1969C>T (n.277+1969C>T) n.915C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254342G>C | CA280650 | MEFV | c.726C>G (p.Ser242Arg) c.277+1969C>G (n.277+1969C>G) n.915C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254342G= | CA2202664717 | MEFV | c.726C= (p.Ser242=) c.277+1969C= (n.277+1969C=) n.915C= | |
16 | g.3254342G>T | CA280647 | MEFV | c.726C>A (p.Ser242Arg) c.277+1969C>A (n.277+1969C>A) n.915C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254343C>A | CA394478106 | MEFV | c.725G>T (p.Ser242Ile) c.277+1968G>T (n.277+1968G>T) n.914G>T | |
16 | g.3254343C>G | CA394478110 | MEFV | c.725G>C (p.Ser242Thr) c.277+1968G>C (n.277+1968G>C) n.914G>C | |
16 | g.3254343C>T | CA394478114 | MEFV | c.725G>A (p.Ser242Asn) c.277+1968G>A (n.277+1968G>A) n.914G>A | |
16 | g.3254344T>A | CA394478118 | MEFV | c.724A>T (p.Ser242Cys) c.277+1967A>T (n.277+1967A>T) n.913A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254344T>C | CA394478126 | MEFV | c.724A>G (p.Ser242Gly) c.277+1967A>G (n.277+1967A>G) n.913A>G | |
16 | g.3254344T>G | CA394478123 | MEFV | c.724A>C (p.Ser242Arg) c.277+1967A>C (n.277+1967A>C) n.913A>C | |
16 | g.3254345T>A | CA394478130 | MEFV | c.723A>T (p.Arg241Ser) c.277+1966A>T (n.277+1966A>T) n.912A>T | |
16 | g.3254345T>C | CA7860342 | MEFV | c.723A>G (p.Arg241=) c.277+1966A>G (n.277+1966A>G) n.912A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254345T>G | CA394478133 | MEFV | c.723A>C (p.Arg241Ser) c.277+1966A>C (n.277+1966A>C) n.912A>C | |
16 | g.3254345T= | CA2202664718 | MEFV | c.723A= (p.Arg241=) c.277+1966A= (n.277+1966A=) n.912A= | |
16 | g.3254346C>A | CA7860343 | MEFV | c.722G>T (p.Arg241Ile) c.277+1965G>T (n.277+1965G>T) n.911G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |