Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3254229_3254305dup | CA2805617909 | MEFV | c.765_841dup (p.Pro281GlnfsTer7) c.277+2008_277+2084dup (n.277+2008_277+2084dup) n.954_1030dup | |
16 | g.3254273T>A | CA394477441 | MEFV | c.795A>T (p.Glu265Asp) c.277+2038A>T (n.277+2038A>T) n.984A>T | |
16 | g.3254273T>C | CA493384106 | MEFV | c.795A>G (p.Glu265=) c.277+2038A>G (n.277+2038A>G) n.984A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254273T>G | CA394477447 | MEFV | c.795A>C (p.Glu265Asp) c.277+2038A>C (n.277+2038A>C) n.984A>C | |
16 | g.3254274T>A | CA394477451 | MEFV | c.794A>T (p.Glu265Val) c.277+2037A>T (n.277+2037A>T) n.983A>T | |
16 | g.3254274T>C | CA394477456 | MEFV | c.794A>G (p.Glu265Gly) c.277+2037A>G (n.277+2037A>G) n.983A>G | |
16 | g.3254274T>G | CA394477458 | MEFV | c.794A>C (p.Glu265Ala) c.277+2037A>C (n.277+2037A>C) n.983A>C | |
16 | g.3254275C>A | CA394477461 | MEFV | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.277+2036G>T (n.277+2036G>T) n.982G>T | |
16 | g.3254275C>G | CA394477473 | MEFV | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.277+2036G>C (n.277+2036G>C) n.982G>C | |
16 | g.3254275C>T | CA394477464 | MEFV | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.277+2036G>A (n.277+2036G>A) n.982G>A | COSMIC |
16 | g.3254276C>A | CA394477478 | MEFV | c.792G>T (p.Glu264Asp) c.277+2035G>T (n.277+2035G>T) n.981G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254276C= | CA2202664681 | MEFV | c.792G= (p.Glu264=) c.277+2035G= (n.277+2035G=) n.981G= | |
16 | g.3254276C>G | CA394477490 | MEFV | c.792G>C (p.Glu264Asp) c.277+2035G>C (n.277+2035G>C) n.981G>C | |
16 | g.3254276C>T | CA493384107 | MEFV | c.792G>A (p.Glu264=) c.277+2035G>A (n.277+2035G>A) n.981G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254277T>A | CA394477495 | MEFV | c.791A>T (p.Glu264Val) c.277+2034A>T (n.277+2034A>T) n.980A>T | |
16 | g.3254277T>C | CA394477496 | MEFV | c.791A>G (p.Glu264Gly) c.277+2034A>G (n.277+2034A>G) n.980A>G | |
16 | g.3254277T>G | CA394477497 | MEFV | c.791A>C (p.Glu264Ala) c.277+2034A>C (n.277+2034A>C) n.980A>C | |
16 | g.3254278C>A | CA394477498 | MEFV | c.790G>T (p.Glu264Ter) c.277+2033G>T (n.277+2033G>T) n.979G>T | |
16 | g.3254278C= | CA2202664682 | MEFV | c.790G= (p.Glu264=) c.277+2033G= (n.277+2033G=) n.979G= | |
16 | g.3254278C>G | CA394477508 | MEFV | c.790G>C (p.Glu264Gln) c.277+2033G>C (n.277+2033G>C) n.979G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254278C>T | CA394477512 | MEFV | c.790G>A (p.Glu264Lys) c.277+2033G>A (n.277+2033G>A) n.979G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254279T>A | CA493384109 | MEFV | c.789A>T (p.Leu263=) c.277+2032A>T (n.277+2032A>T) n.978A>T | COSMIC |
16 | g.3254279T>C | CA276902258 | MEFV | c.789A>G (p.Leu263=) c.277+2032A>G (n.277+2032A>G) n.978A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254279T>G | CA493384108 | MEFV | c.789A>C (p.Leu263=) c.277+2032A>C (n.277+2032A>C) n.978A>C | |
16 | g.3254279T= | CA2202664683 | MEFV | c.789A= (p.Leu263=) c.277+2032A= (n.277+2032A=) n.978A= | |
16 | g.3254280A= | CA2202664684 | MEFV | c.788T= (p.Leu263=) c.277+2031T= (n.277+2031T=) n.977T= | |
16 | g.3254280A>C | CA7860329 | MEFV | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.277+2031T>G (n.277+2031T>G) n.977T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254280A>G | CA394477523 | MEFV | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.277+2031T>C (n.277+2031T>C) n.977T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254280A>T | CA394477526 | MEFV | c.788T>A (p.Leu263Gln) c.277+2031T>A (n.277+2031T>A) n.977T>A | |
16 | g.3254281G>A | CA493384110 | MEFV | c.787C>T (p.Leu263=) c.277+2030C>T (n.277+2030C>T) n.976C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254281G>C | CA394477534 | MEFV | c.787C>G (p.Leu263Val) c.277+2030C>G (n.277+2030C>G) n.976C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254281G= | CA2202664685 | MEFV | c.787C= (p.Leu263=) c.277+2030C= (n.277+2030C=) n.976C= | |
16 | g.3254281G>T | CA394477529 | MEFV | c.787C>A (p.Leu263Ile) c.277+2030C>A (n.277+2030C>A) n.976C>A | |
16 | g.3254282A= | CA2202664686 | MEFV | c.786T= (p.Thr262=) c.277+2029T= (n.277+2029T=) n.975T= | |
16 | g.3254282A>C | CA493384111 | MEFV | c.786T>G (p.Thr262=) c.277+2029T>G (n.277+2029T>G) n.975T>G | |
16 | g.3254282A>G | CA7860330 | MEFV | c.786T>C (p.Thr262=) c.277+2029T>C (n.277+2029T>C) n.975T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254282A>T | CA493384112 | MEFV | c.786T>A (p.Thr262=) c.277+2029T>A (n.277+2029T>A) n.975T>A | |
16 | g.3254283G>A | CA394477559 | MEFV | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.277+2028C>T (n.277+2028C>T) n.974C>T | |
16 | g.3254283G>C | CA394477560 | MEFV | c.785C>G (p.Thr262Ser) c.277+2028C>G (n.277+2028C>G) n.974C>G | dbSNP |
16 | g.3254283G= | CA2202664687 | MEFV | c.785C= (p.Thr262=) c.277+2028C= (n.277+2028C=) n.974C= | |
16 | g.3254283G>T | CA394477561 | MEFV | c.785C>A (p.Thr262Asn) c.277+2028C>A (n.277+2028C>A) n.974C>A | |
16 | g.3254284T>A | CA394477563 | MEFV | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.277+2027A>T (n.277+2027A>T) n.973A>T | |
16 | g.3254284T>C | CA394477568 | MEFV | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.277+2027A>G (n.277+2027A>G) n.973A>G | |
16 | g.3254284T>G | CA394477573 | MEFV | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.277+2027A>C (n.277+2027A>C) n.973A>C | |
16 | g.3254285C>A | CA493384113 | MEFV | c.783G>T (p.Leu261=) c.277+2026G>T (n.277+2026G>T) n.972G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254285C>G | CA493384115 | MEFV | c.783G>C (p.Leu261=) c.277+2026G>C (n.277+2026G>C) n.972G>C | |
16 | g.3254285C>T | CA493384114 | MEFV | c.783G>A (p.Leu261=) c.277+2026G>A (n.277+2026G>A) n.972G>A | |
16 | g.3254286A>C | CA394477581 | MEFV | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.277+2025T>G (n.277+2025T>G) n.971T>G | |
16 | g.3254286A>G | CA394477575 | MEFV | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.277+2025T>C (n.277+2025T>C) n.971T>C | |
16 | g.3254286A>T | CA394477576 | MEFV | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.277+2025T>A (n.277+2025T>A) n.971T>A |