| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3254268G>A | CA280101 | MEFV | c.800C>T (p.Thr267Ile) c.277+2043C>T (n.277+2043C>T) n.989C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254268G>C | CA394477400 | MEFV | c.800C>G (p.Thr267Arg) c.277+2043C>G (n.277+2043C>G) n.989C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254268G= | CA2202664677 | MEFV | c.800C= (p.Thr267=) c.277+2043C= (n.277+2043C=) n.989C= | |
| 16 | g.3254268G>T | CA394477377 | MEFV | c.800C>A (p.Thr267Lys) c.277+2043C>A (n.277+2043C>A) n.989C>A | |
| 16 | g.3254269T>A | CA7860327 | MEFV | c.799A>T (p.Thr267Ser) c.277+2042A>T (n.277+2042A>T) n.988A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254269T>C | CA7860326 | MEFV | c.799A>G (p.Thr267Ala) c.277+2042A>G (n.277+2042A>G) n.988A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254269T>G | CA394477409 | MEFV | c.799A>C (p.Thr267Pro) c.277+2042A>C (n.277+2042A>C) n.988A>C | |
| 16 | g.3254269T= | CA2202664678 | MEFV | c.799A= (p.Thr267=) c.277+2042A= (n.277+2042A=) n.988A= | |
| 16 | g.3254270C>A | CA394477418 | MEFV | c.798G>T (p.Lys266Asn) c.277+2041G>T (n.277+2041G>T) n.987G>T | |
| 16 | g.3254270C= | CA2202664679 | MEFV | c.798G= (p.Lys266=) c.277+2041G= (n.277+2041G=) n.987G= | |
| 16 | g.3254270C>G | CA394477419 | MEFV | c.798G>C (p.Lys266Asn) c.277+2041G>C (n.277+2041G>C) n.987G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3254270C>T | CA493384105 | MEFV | c.798G>A (p.Lys266=) c.277+2041G>A (n.277+2041G>A) n.987G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254271T>A | CA394477421 | MEFV | c.797A>T (p.Lys266Met) c.277+2040A>T (n.277+2040A>T) n.986A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254271T>C | CA394477426 | MEFV | c.797A>G (p.Lys266Arg) c.277+2040A>G (n.277+2040A>G) n.986A>G | |
| 16 | g.3254271T>G | CA394477429 | MEFV | c.797A>C (p.Lys266Thr) c.277+2040A>C (n.277+2040A>C) n.986A>C | dbSNP |
| 16 | g.3254272T>A | CA394477433 | MEFV | c.796A>T (p.Lys266Ter) c.277+2039A>T (n.277+2039A>T) n.985A>T | |
| 16 | g.3254272T>C | CA7860328 | MEFV | c.796A>G (p.Lys266Glu) c.277+2039A>G (n.277+2039A>G) n.985A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254272T>G | CA394477436 | MEFV | c.796A>C (p.Lys266Gln) c.277+2039A>C (n.277+2039A>C) n.985A>C | |
| 16 | g.3254272T= | CA2202664680 | MEFV | c.796A= (p.Lys266=) c.277+2039A= (n.277+2039A=) n.985A= | |
| 16 | g.3254273T>A | CA394477441 | MEFV | c.795A>T (p.Glu265Asp) c.277+2038A>T (n.277+2038A>T) n.984A>T | |
| 16 | g.3254273T>C | CA493384106 | MEFV | c.795A>G (p.Glu265=) c.277+2038A>G (n.277+2038A>G) n.984A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254273T>G | CA394477447 | MEFV | c.795A>C (p.Glu265Asp) c.277+2038A>C (n.277+2038A>C) n.984A>C | |
| 16 | g.3254274T>A | CA394477451 | MEFV | c.794A>T (p.Glu265Val) c.277+2037A>T (n.277+2037A>T) n.983A>T | |
| 16 | g.3254274T>C | CA394477456 | MEFV | c.794A>G (p.Glu265Gly) c.277+2037A>G (n.277+2037A>G) n.983A>G | |
| 16 | g.3254274T>G | CA394477458 | MEFV | c.794A>C (p.Glu265Ala) c.277+2037A>C (n.277+2037A>C) n.983A>C | |
| 16 | g.3254275C>A | CA394477461 | MEFV | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.277+2036G>T (n.277+2036G>T) n.982G>T | |
| 16 | g.3254275C>G | CA394477473 | MEFV | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.277+2036G>C (n.277+2036G>C) n.982G>C | |
| 16 | g.3254275C>T | CA394477464 | MEFV | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.277+2036G>A (n.277+2036G>A) n.982G>A | COSMIC |
| 16 | g.3254276C>A | CA394477478 | MEFV | c.792G>T (p.Glu264Asp) c.277+2035G>T (n.277+2035G>T) n.981G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254276C= | CA2202664681 | MEFV | c.792G= (p.Glu264=) c.277+2035G= (n.277+2035G=) n.981G= | |
| 16 | g.3254276C>G | CA394477490 | MEFV | c.792G>C (p.Glu264Asp) c.277+2035G>C (n.277+2035G>C) n.981G>C | |
| 16 | g.3254276C>T | CA493384107 | MEFV | c.792G>A (p.Glu264=) c.277+2035G>A (n.277+2035G>A) n.981G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254277T>A | CA394477495 | MEFV | c.791A>T (p.Glu264Val) c.277+2034A>T (n.277+2034A>T) n.980A>T | |
| 16 | g.3254277T>C | CA394477496 | MEFV | c.791A>G (p.Glu264Gly) c.277+2034A>G (n.277+2034A>G) n.980A>G | |
| 16 | g.3254277T>G | CA394477497 | MEFV | c.791A>C (p.Glu264Ala) c.277+2034A>C (n.277+2034A>C) n.980A>C | |
| 16 | g.3254278C>A | CA394477498 | MEFV | c.790G>T (p.Glu264Ter) c.277+2033G>T (n.277+2033G>T) n.979G>T | |
| 16 | g.3254278C= | CA2202664682 | MEFV | c.790G= (p.Glu264=) c.277+2033G= (n.277+2033G=) n.979G= | |
| 16 | g.3254278C>G | CA394477508 | MEFV | c.790G>C (p.Glu264Gln) c.277+2033G>C (n.277+2033G>C) n.979G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254278C>T | CA394477512 | MEFV | c.790G>A (p.Glu264Lys) c.277+2033G>A (n.277+2033G>A) n.979G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254279T>A | CA493384109 | MEFV | c.789A>T (p.Leu263=) c.277+2032A>T (n.277+2032A>T) n.978A>T | COSMIC |
| 16 | g.3254279T>C | CA276902258 | MEFV | c.789A>G (p.Leu263=) c.277+2032A>G (n.277+2032A>G) n.978A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254279T>G | CA493384108 | MEFV | c.789A>C (p.Leu263=) c.277+2032A>C (n.277+2032A>C) n.978A>C | |
| 16 | g.3254279T= | CA2202664683 | MEFV | c.789A= (p.Leu263=) c.277+2032A= (n.277+2032A=) n.978A= | |
| 16 | g.3254280A= | CA2202664684 | MEFV | c.788T= (p.Leu263=) c.277+2031T= (n.277+2031T=) n.977T= | |
| 16 | g.3254280A>C | CA7860329 | MEFV | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.277+2031T>G (n.277+2031T>G) n.977T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254280A>G | CA394477523 | MEFV | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.277+2031T>C (n.277+2031T>C) n.977T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254280A>T | CA394477526 | MEFV | c.788T>A (p.Leu263Gln) c.277+2031T>A (n.277+2031T>A) n.977T>A | |
| 16 | g.3254281G>A | CA493384110 | MEFV | c.787C>T (p.Leu263=) c.277+2030C>T (n.277+2030C>T) n.976C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254281G>C | CA394477534 | MEFV | c.787C>G (p.Leu263Val) c.277+2030C>G (n.277+2030C>G) n.976C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254281G= | CA2202664685 | MEFV | c.787C= (p.Leu263=) c.277+2030C= (n.277+2030C=) n.976C= |