UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3254229_3254305dup | CA2805617909 | MEFV | c.765_841dup (p.Pro281GlnfsTer7) c.277+2008_277+2084dup (n.277+2008_277+2084dup) n.954_1030dup | |
| 16 | g.3254246T>A | CA493384066 | MEFV | c.822A>T (p.Ala274=) c.277+2065A>T (n.277+2065A>T) n.1011A>T | |
| 16 | g.3254246T>C | CA493384067 | MEFV | c.822A>G (p.Ala274=) c.277+2065A>G (n.277+2065A>G) n.1011A>G | |
| 16 | g.3254246T>G | CA493384068 | MEFV | c.822A>C (p.Ala274=) c.277+2065A>C (n.277+2065A>C) n.1011A>C | |
| 16 | g.3254247G>A | CA276902175 | MEFV | c.821C>T (p.Ala274Val) c.277+2064C>T (n.277+2064C>T) n.1010C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254247G>C | CA394477081 | MEFV | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.277+2064C>G (n.277+2064C>G) n.1010C>G | |
| 16 | g.3254247G= | CA2202664662 | MEFV | c.821C= (p.Ala274=) c.277+2064C= (n.277+2064C=) n.1010C= | |
| 16 | g.3254247G>T | CA394477086 | MEFV | c.821C>A (p.Ala274Glu) c.277+2064C>A (n.277+2064C>A) n.1010C>A | |
| 16 | g.3254247_3254254delinsGCCGAGTC | CA2202664663 | MEFV | c.814_821delinsGACTCGGC (p.Asp272=) c.277+2057_277+2064delinsGACTCGGC (n.277+2057_277+2064delinsGACTCGGC) n.1003_1010delinsGACTCGGC | |
| 16 | g.3254248C>A | CA394477103 | MEFV | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.277+2063G>T (n.277+2063G>T) n.1009G>T | |
| 16 | g.3254248C= | CA2202664664 | MEFV | c.820G= (p.Ala274=) c.277+2063G= (n.277+2063G=) n.1009G= | |
| 16 | g.3254248C>G | CA394477110 | MEFV | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.277+2063G>C (n.277+2063G>C) n.1009G>C | |
| 16 | g.3254248C>T | CA7860321 | MEFV | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.277+2063G>A (n.277+2063G>A) n.1009G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254249_3254255del | CA2202664665 | MEFV | c.814_820del (p.Asp272GlnfsTer18) c.277+2057_277+2063del (n.277+2057_277+2063del) n.1003_1009del | dbSNP |
| 16 | g.3254249C>A | CA493384071 | MEFV | c.819G>T (p.Ser273=) c.277+2062G>T (n.277+2062G>T) n.1008G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254249C= | CA2202664666 | MEFV | c.819G= (p.Ser273=) c.277+2062G= (n.277+2062G=) n.1008G= | |
| 16 | g.3254249C>G | CA493384072 | MEFV | c.819G>C (p.Ser273=) c.277+2062G>C (n.277+2062G>C) n.1008G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254249C>T | CA276902185 | MEFV | c.819G>A (p.Ser273=) c.277+2062G>A (n.277+2062G>A) n.1008G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254250G>A | CA280893 | MEFV | c.818C>T (p.Ser273Leu) c.277+2061C>T (n.277+2061C>T) n.1007C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254250G>C | CA394477123 | MEFV | c.818C>G (p.Ser273Trp) c.277+2061C>G (n.277+2061C>G) n.1007C>G | |
| 16 | g.3254250G= | CA2202664667 | MEFV | c.818C= (p.Ser273=) c.277+2061C= (n.277+2061C=) n.1007C= | |
| 16 | g.3254250G>T | CA394477128 | MEFV | c.818C>A (p.Ser273Ter) c.277+2061C>A (n.277+2061C>A) n.1007C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254251A>C | CA394477149 | MEFV | c.817T>G (p.Ser273Ala) c.277+2060T>G (n.277+2060T>G) n.1006T>G | |
| 16 | g.3254251A>G | CA394477154 | MEFV | c.817T>C (p.Ser273Pro) c.277+2060T>C (n.277+2060T>C) n.1006T>C | |
| 16 | g.3254251A>T | CA394477157 | MEFV | c.817T>A (p.Ser273Thr) c.277+2060T>A (n.277+2060T>A) n.1006T>A | |
| 16 | g.3254252G>A | CA493384076 | MEFV | c.816C>T (p.Asp272=) c.277+2059C>T (n.277+2059C>T) n.1005C>T | COSMIC |
| 16 | g.3254252G>C | CA394477175 | MEFV | c.816C>G (p.Asp272Glu) c.277+2059C>G (n.277+2059C>G) n.1005C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254252G>T | CA394477179 | MEFV | c.816C>A (p.Asp272Glu) c.277+2059C>A (n.277+2059C>A) n.1005C>A | COSMIC |
| 16 | g.3254253T>A | CA394477184 | MEFV | c.815A>T (p.Asp272Val) c.277+2058A>T (n.277+2058A>T) n.1004A>T | |
| 16 | g.3254253T>C | CA394477200 | MEFV | c.815A>G (p.Asp272Gly) c.277+2058A>G (n.277+2058A>G) n.1004A>G | |
| 16 | g.3254253T>G | CA394477182 | MEFV | c.815A>C (p.Asp272Ala) c.277+2058A>C (n.277+2058A>C) n.1004A>C | |
| 16 | g.3254254C>A | CA394477206 | MEFV | c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.277+2057G>T (n.277+2057G>T) n.1003G>T | |
| 16 | g.3254254C>G | CA394477207 | MEFV | c.814G>C (p.Asp272His) c.277+2057G>C (n.277+2057G>C) n.1003G>C | |
| 16 | g.3254254C>T | CA394477208 | MEFV | c.814G>A (p.Asp272Asn) c.277+2057G>A (n.277+2057G>A) n.1003G>A | dbSNP |
| 16 | g.3254255C>A | CA493384080 | MEFV | c.813G>T (p.Leu271=) c.277+2056G>T (n.277+2056G>T) n.1002G>T | |
| 16 | g.3254255C>G | CA493384081 | MEFV | c.813G>C (p.Leu271=) c.277+2056G>C (n.277+2056G>C) n.1002G>C | |
| 16 | g.3254255C>T | CA493384082 | MEFV | c.813G>A (p.Leu271=) c.277+2056G>A (n.277+2056G>A) n.1002G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254256A>C | CA394477211 | MEFV | c.812T>G (p.Leu271Arg) c.277+2055T>G (n.277+2055T>G) n.1001T>G | |
| 16 | g.3254256A>G | CA394477222 | MEFV | c.812T>C (p.Leu271Pro) c.277+2055T>C (n.277+2055T>C) n.1001T>C | |
| 16 | g.3254256A>T | CA394477235 | MEFV | c.812T>A (p.Leu271Gln) c.277+2055T>A (n.277+2055T>A) n.1001T>A | |
| 16 | g.3254257G>A | CA493384083 | MEFV | c.811C>T (p.Leu271=) c.277+2054C>T (n.277+2054C>T) n.1000C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254257G>C | CA394477240 | MEFV | c.811C>G (p.Leu271Val) c.277+2054C>G (n.277+2054C>G) n.1000C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254257G= | CA2202664668 | MEFV | c.811C= (p.Leu271=) c.277+2054C= (n.277+2054C=) n.1000C= | |
| 16 | g.3254257G>T | CA394477241 | MEFV | c.811C>A (p.Leu271Met) c.277+2054C>A (n.277+2054C>A) n.1000C>A | dbSNP |
| 16 | g.3254258A= | CA2202664669 | MEFV | c.810T= (p.Asn270=) c.277+2053T= (n.277+2053T=) n.999T= | |
| 16 | g.3254258A>C | CA394477243 | MEFV | c.810T>G (p.Asn270Lys) c.277+2053T>G (n.277+2053T>G) n.999T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254258A>G | CA493384092 | MEFV | c.810T>C (p.Asn270=) c.277+2053T>C (n.277+2053T>C) n.999T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254258A>T | CA394477252 | MEFV | c.810T>A (p.Asn270Lys) c.277+2053T>A (n.277+2053T>A) n.999T>A | |
| 16 | g.3254259T>A | CA394477260 | MEFV | c.809A>T (p.Asn270Ile) c.277+2052A>T (n.277+2052A>T) n.998A>T | |
| 16 | g.3254259T>C | CA394477268 | MEFV | c.809A>G (p.Asn270Ser) c.277+2052A>G (n.277+2052A>G) n.998A>G | ClinVar dbSNP |