UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3254180T>A | CA493383971 | MEFV | c.888A>T (p.Gly296=) c.278-2131A>T (n.278-2131A>T) c.277+2131A>T (n.277+2131A>T) n.1077A>T | |
| 16 | g.3254180T>C | CA493383973 | MEFV | c.888A>G (p.Gly296=) c.278-2131A>G (n.278-2131A>G) c.277+2131A>G (n.277+2131A>G) n.1077A>G | dbSNP |
| 16 | g.3254180T>G | CA493383972 | MEFV | c.888A>C (p.Gly296=) c.278-2131A>C (n.278-2131A>C) c.277+2131A>C (n.277+2131A>C) n.1077A>C | |
| 16 | g.3254181C>A | CA394476539 | MEFV | c.887G>T (p.Gly296Val) c.277+2130G>T (n.277+2130G>T) n.1076G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254181C>G | CA394476537 | MEFV | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.277+2130G>C (n.277+2130G>C) n.1076G>C | |
| 16 | g.3254181C>T | CA394476535 | MEFV | c.887G>A (p.Gly296Glu) c.277+2130G>A (n.277+2130G>A) n.1076G>A | |
| 16 | g.3254182C>A | CA394476542 | MEFV | c.886G>T (p.Gly296Ter) c.277+2129G>T (n.277+2129G>T) n.1075G>T | |
| 16 | g.3254182C>G | CA394476550 | MEFV | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.277+2129G>C (n.277+2129G>C) n.1075G>C | |
| 16 | g.3254182C>T | CA394476549 | MEFV | c.886G>A (p.Gly296Arg) c.277+2129G>A (n.277+2129G>A) n.1075G>A | |
| 16 | g.3254183A= | CA2202664626 | MEFV | c.885T= (p.Pro295=) c.277+2128T= (n.277+2128T=) n.1074T= | |
| 16 | g.3254183A>C | CA493383975 | MEFV | c.885T>G (p.Pro295=) c.277+2128T>G (n.277+2128T>G) n.1074T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254183A>G | CA493383976 | MEFV | c.885T>C (p.Pro295=) c.277+2128T>C (n.277+2128T>C) n.1074T>C | |
| 16 | g.3254183A>T | CA493383977 | MEFV | c.885T>A (p.Pro295=) c.277+2128T>A (n.277+2128T>A) n.1074T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254184G>A | CA394476554 | MEFV | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.277+2127C>T (n.277+2127C>T) n.1073C>T | |
| 16 | g.3254184G>C | CA394476557 | MEFV | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.277+2127C>G (n.277+2127C>G) n.1073C>G | |
| 16 | g.3254184G>T | CA394476573 | MEFV | c.884C>A (p.Pro295His) c.277+2127C>A (n.277+2127C>A) n.1073C>A | |
| 16 | g.3254186dup | CA620713323 | MEFV | c.884dup (p.Gly296TrpfsTer29) c.277+2127dup (n.277+2127dup) c.884dup (p.Gly296TrpfsTer?) c.884dup (p.Gly296TrpfsTer15) n.1073dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254185G>A | CA394476574 | MEFV | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.277+2126C>T (n.277+2126C>T) n.1072C>T | |
| 16 | g.3254185G>C | CA7860307 | MEFV | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.277+2126C>G (n.277+2126C>G) n.1072C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.3254185G= | CA2202664627 | MEFV | c.883C= (p.Pro295=) c.277+2126C= (n.277+2126C=) n.1072C= | |
| 16 | g.3254185G>T | CA7860308 | MEFV | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.277+2126C>A (n.277+2126C>A) n.1072C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254186G>A | CA493383982 | MEFV | c.882C>T (p.Gly294=) c.277+2125C>T (n.277+2125C>T) n.1071C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254186G>C | CA493383983 | MEFV | c.882C>G (p.Gly294=) c.277+2125C>G (n.277+2125C>G) n.1071C>G | |
| 16 | g.3254186G= | CA2202664628 | MEFV | c.882C= (p.Gly294=) c.277+2125C= (n.277+2125C=) n.1071C= | |
| 16 | g.3254186G>T | CA493383984 | MEFV | c.882C>A (p.Gly294=) c.277+2125C>A (n.277+2125C>A) n.1071C>A | |
| 16 | g.3254187C>A | CA394476582 | MEFV | c.881G>T (p.Gly294Val) c.277+2124G>T (n.277+2124G>T) n.1070G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254187C= | CA2202664629 | MEFV | c.881G= (p.Gly294=) c.277+2124G= (n.277+2124G=) n.1070G= | |
| 16 | g.3254187C>G | CA394476583 | MEFV | c.881G>C (p.Gly294Ala) c.277+2124G>C (n.277+2124G>C) n.1070G>C | |
| 16 | g.3254187C>T | CA394476587 | MEFV | c.881G>A (p.Gly294Asp) c.277+2124G>A (n.277+2124G>A) n.1070G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254188C>A | CA394476595 | MEFV | c.880G>T (p.Gly294Cys) c.277+2123G>T (n.277+2123G>T) n.1069G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254188C>G | CA394476598 | MEFV | c.880G>C (p.Gly294Arg) c.277+2123G>C (n.277+2123G>C) n.1069G>C | |
| 16 | g.3254188C>T | CA394476600 | MEFV | c.880G>A (p.Gly294Ser) c.277+2123G>A (n.277+2123G>A) n.1069G>A | |
| 16 | g.3254189T>A | CA394476605 | MEFV | c.879A>T (p.Glu293Asp) c.277+2122A>T (n.277+2122A>T) n.1068A>T | dbSNP |
| 16 | g.3254189T>C | CA493383991 | MEFV | c.879A>G (p.Glu293=) c.277+2122A>G (n.277+2122A>G) n.1068A>G | |
| 16 | g.3254189T>G | CA394476609 | MEFV | c.879A>C (p.Glu293Asp) c.277+2122A>C (n.277+2122A>C) n.1068A>C | |
| 16 | g.3254189T= | CA2202664630 | MEFV | c.879A= (p.Glu293=) c.277+2122A= (n.277+2122A=) n.1068A= | |
| 16 | g.3254190T>A | CA394476610 | MEFV | c.878A>T (p.Glu293Val) c.277+2121A>T (n.277+2121A>T) n.1067A>T | |
| 16 | g.3254190T>C | CA394476611 | MEFV | c.878A>G (p.Glu293Gly) c.277+2121A>G (n.277+2121A>G) n.1067A>G | |
| 16 | g.3254190T>G | CA394476612 | MEFV | c.878A>C (p.Glu293Ala) c.277+2121A>C (n.277+2121A>C) n.1067A>C | |
| 16 | g.3254191C>A | CA394476616 | MEFV | c.877G>T (p.Glu293Ter) c.277+2120G>T (n.277+2120G>T) n.1066G>T | COSMIC |
| 16 | g.3254191C>G | CA394476622 | MEFV | c.877G>C (p.Glu293Gln) c.277+2120G>C (n.277+2120G>C) n.1066G>C | |
| 16 | g.3254191C>T | CA394476624 | MEFV | c.877G>A (p.Glu293Lys) c.277+2120G>A (n.277+2120G>A) n.1066G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254192C>A | CA394476625 | MEFV | c.876G>T (p.Lys292Asn) c.277+2119G>T (n.277+2119G>T) n.1065G>T | |
| 16 | g.3254192C>G | CA394476626 | MEFV | c.876G>C (p.Lys292Asn) c.277+2119G>C (n.277+2119G>C) n.1065G>C | |
| 16 | g.3254192C>T | CA493383995 | MEFV | c.876G>A (p.Lys292=) c.277+2119G>A (n.277+2119G>A) n.1065G>A | |
| 16 | g.3254193T>A | CA394476627 | MEFV | c.875A>T (p.Lys292Met) c.277+2118A>T (n.277+2118A>T) n.1064A>T | |
| 16 | g.3254193T>C | CA394476629 | MEFV | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.277+2118A>G (n.277+2118A>G) n.1064A>G | |
| 16 | g.3254193T>G | CA394476630 | MEFV | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.277+2118A>C (n.277+2118A>C) n.1064A>C | |
| 16 | g.3254194T>A | CA394476638 | MEFV | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.277+2117A>T (n.277+2117A>T) n.1063A>T | |
| 16 | g.3254194T>C | CA394476640 | MEFV | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.277+2117A>G (n.277+2117A>G) n.1063A>G |