Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3254171T>ACA394476435MEFVc.897A>T (p.Glu299Asp)
c.278-2122A>T (n.278-2122A>T)
c.277+2140A>T (n.277+2140A>T)
n.1086A>T
16g.3254171T>CCA493383957MEFVc.897A>G (p.Glu299=)
c.278-2122A>G (n.278-2122A>G)
c.277+2140A>G (n.277+2140A>G)
n.1086A>G
16g.3254171T>GCA394476429MEFVc.897A>C (p.Glu299Asp)
c.278-2122A>C (n.278-2122A>C)
c.277+2140A>C (n.277+2140A>C)
n.1086A>C
16g.3254172T>ACA394476440MEFVc.896A>T (p.Glu299Val)
c.278-2123A>T (n.278-2123A>T)
c.277+2139A>T (n.277+2139A>T)
n.1085A>T
16g.3254172T>CCA280676MEFVc.896A>G (p.Glu299Gly)
c.278-2123A>G (n.278-2123A>G)
c.277+2139A>G (n.277+2139A>G)
n.1085A>G
 ClinVar dbSNP
16g.3254172T>GCA394476456MEFVc.896A>C (p.Glu299Ala)
c.278-2123A>C (n.278-2123A>C)
c.277+2139A>C (n.277+2139A>C)
n.1085A>C
16g.3254172T=CA2202664623MEFVc.896A= (p.Glu299=)
c.278-2123A= (n.278-2123A=)
c.277+2139A= (n.277+2139A=)
n.1085A=
16g.3254173C>ACA394476462MEFVc.895G>T (p.Glu299Ter)
c.278-2124G>T (n.278-2124G>T)
c.277+2138G>T (n.277+2138G>T)
n.1084G>T
 gnomAD v4
16g.3254173C>GCA394476465MEFVc.895G>C (p.Glu299Gln)
c.278-2124G>C (n.278-2124G>C)
c.277+2138G>C (n.277+2138G>C)
n.1084G>C
16g.3254173C>TCA394476473MEFVc.895G>A (p.Glu299Lys)
c.278-2124G>A (n.278-2124G>A)
c.277+2138G>A (n.277+2138G>A)
n.1084G>A
16g.3254174T>ACA493383959MEFVc.894A>T (p.Pro298=)
c.278-2125A>T (n.278-2125A>T)
c.277+2137A>T (n.277+2137A>T)
n.1083A>T
16g.3254174T>CCA493383961MEFVc.894A>G (p.Pro298=)
c.278-2125A>G (n.278-2125A>G)
c.277+2137A>G (n.277+2137A>G)
n.1083A>G
 ClinVar dbSNP
16g.3254174T>GCA493383964MEFVc.894A>C (p.Pro298=)
c.278-2125A>C (n.278-2125A>C)
c.277+2137A>C (n.277+2137A>C)
n.1083A>C
16g.3254174T=CA2202664624MEFVc.894A= (p.Pro298=)
c.278-2125A= (n.278-2125A=)
c.277+2137A= (n.277+2137A=)
n.1083A=
16g.3254175G>ACA276902081MEFVc.893C>T (p.Pro298Leu)
c.278-2126C>T (n.278-2126C>T)
c.277+2136C>T (n.277+2136C>T)
n.1082C>T
 dbSNP
16g.3254175G>CCA394476483MEFVc.893C>G (p.Pro298Arg)
c.278-2126C>G (n.278-2126C>G)
c.277+2136C>G (n.277+2136C>G)
n.1082C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254175G=CA2202664625MEFVc.893C= (p.Pro298=)
c.278-2126C= (n.278-2126C=)
c.277+2136C= (n.277+2136C=)
n.1082C=
16g.3254175G>TCA394476480MEFVc.893C>A (p.Pro298Gln)
c.278-2126C>A (n.278-2126C>A)
c.277+2136C>A (n.277+2136C>A)
n.1082C>A
 gnomAD v4
16g.3254176G>ACA394476486MEFVc.892C>T (p.Pro298Ser)
c.278-2127C>T (n.278-2127C>T)
c.277+2135C>T (n.277+2135C>T)
n.1081C>T
16g.3254176G>CCA394476502MEFVc.892C>G (p.Pro298Ala)
c.278-2127C>G (n.278-2127C>G)
c.277+2135C>G (n.277+2135C>G)
n.1081C>G
16g.3254176G>TCA394476504MEFVc.892C>A (p.Pro298Thr)
c.278-2127C>A (n.278-2127C>A)
c.277+2135C>A (n.277+2135C>A)
n.1081C>A
16g.3254177A>CCA394476508MEFVc.891T>G (p.Asn297Lys)
c.278-2128T>G (n.278-2128T>G)
c.277+2134T>G (n.277+2134T>G)
n.1080T>G
16g.3254177A>GCA493383967MEFVc.891T>C (p.Asn297=)
c.278-2128T>C (n.278-2128T>C)
c.277+2134T>C (n.277+2134T>C)
n.1080T>C
16g.3254177A>TCA394476509MEFVc.891T>A (p.Asn297Lys)
c.278-2128T>A (n.278-2128T>A)
c.277+2134T>A (n.277+2134T>A)
n.1080T>A
16g.3254178T>ACA394476511MEFVc.890A>T (p.Asn297Ile)
c.278-2129A>T (n.278-2129A>T)
c.277+2133A>T (n.277+2133A>T)
n.1079A>T
16g.3254178T>CCA394476514MEFVc.890A>G (p.Asn297Ser)
c.278-2129A>G (n.278-2129A>G)
c.277+2133A>G (n.277+2133A>G)
n.1079A>G
16g.3254178T>GCA394476530MEFVc.890A>C (p.Asn297Thr)
c.278-2129A>C (n.278-2129A>C)
c.277+2133A>C (n.277+2133A>C)
n.1079A>C
16g.3254179T>ACA394476531MEFVc.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.278-2130A>T (n.278-2130A>T)
c.277+2132A>T (n.277+2132A>T)
n.1078A>T
 gnomAD v4
16g.3254179T>CCA394476532MEFVc.889A>G (p.Asn297Asp)
c.278-2130A>G (n.278-2130A>G)
c.277+2132A>G (n.277+2132A>G)
n.1078A>G
16g.3254179T>GCA394476533MEFVc.889A>C (p.Asn297His)
c.278-2130A>C (n.278-2130A>C)
c.277+2132A>C (n.277+2132A>C)
n.1078A>C
16g.3254180T>ACA493383971MEFVc.888A>T (p.Gly296=)
c.278-2131A>T (n.278-2131A>T)
c.277+2131A>T (n.277+2131A>T)
n.1077A>T
16g.3254180T>CCA493383973MEFVc.888A>G (p.Gly296=)
c.278-2131A>G (n.278-2131A>G)
c.277+2131A>G (n.277+2131A>G)
n.1077A>G
 dbSNP
16g.3254180T>GCA493383972MEFVc.888A>C (p.Gly296=)
c.278-2131A>C (n.278-2131A>C)
c.277+2131A>C (n.277+2131A>C)
n.1077A>C
16g.3254181C>ACA394476539MEFVc.887G>T (p.Gly296Val)
c.277+2130G>T (n.277+2130G>T)
n.1076G>T
 gnomAD v4
16g.3254181C>GCA394476537MEFVc.887G>C (p.Gly296Ala)
c.277+2130G>C (n.277+2130G>C)
n.1076G>C
16g.3254181C>TCA394476535MEFVc.887G>A (p.Gly296Glu)
c.277+2130G>A (n.277+2130G>A)
n.1076G>A
16g.3254182C>ACA394476542MEFVc.886G>T (p.Gly296Ter)
c.277+2129G>T (n.277+2129G>T)
n.1075G>T
16g.3254182C>GCA394476550MEFVc.886G>C (p.Gly296Arg)
c.277+2129G>C (n.277+2129G>C)
n.1075G>C
16g.3254182C>TCA394476549MEFVc.886G>A (p.Gly296Arg)
c.277+2129G>A (n.277+2129G>A)
n.1075G>A
16g.3254183A=CA2202664626MEFVc.885T= (p.Pro295=)
c.277+2128T= (n.277+2128T=)
n.1074T=
16g.3254183A>CCA493383975MEFVc.885T>G (p.Pro295=)
c.277+2128T>G (n.277+2128T>G)
n.1074T>G
 gnomAD v4
16g.3254183A>GCA493383976MEFVc.885T>C (p.Pro295=)
c.277+2128T>C (n.277+2128T>C)
n.1074T>C
16g.3254183A>TCA493383977MEFVc.885T>A (p.Pro295=)
c.277+2128T>A (n.277+2128T>A)
n.1074T>A
 gnomAD v4
16g.3254184G>ACA394476554MEFVc.884C>T (p.Pro295Leu)
c.277+2127C>T (n.277+2127C>T)
n.1073C>T
16g.3254184G>CCA394476557MEFVc.884C>G (p.Pro295Arg)
c.277+2127C>G (n.277+2127C>G)
n.1073C>G
16g.3254184G>TCA394476573MEFVc.884C>A (p.Pro295His)
c.277+2127C>A (n.277+2127C>A)
n.1073C>A
16g.3254186dupCA620713323MEFVc.884dup (p.Gly296TrpfsTer29)
c.277+2127dup (n.277+2127dup)
c.884dup (p.Gly296TrpfsTer?)
c.884dup (p.Gly296TrpfsTer15)
n.1073dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254185G>ACA394476574MEFVc.883C>T (p.Pro295Ser)
c.277+2126C>T (n.277+2126C>T)
n.1072C>T
16g.3254185G>CCA7860307MEFVc.883C>G (p.Pro295Ala)
c.277+2126C>G (n.277+2126C>G)
n.1072C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3254185G=CA2202664627MEFVc.883C= (p.Pro295=)
c.277+2126C= (n.277+2126C=)
n.1072C=

Number of alleles fetched