Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3254083C>G | CA2631354098 | MEFV | c.910+75G>C (n.910+75G>C) c.278-2034G>C (n.278-2034G>C) c.277+2228G>C (n.277+2228G>C) n.1099+75G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254083C>T | CA2575889723 | MEFV | c.910+75G>A (n.910+75G>A) c.278-2034G>A (n.278-2034G>A) c.277+2228G>A (n.277+2228G>A) n.1099+75G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254084A>G | CA2575889724 | MEFV | c.910+74T>C (n.910+74T>C) c.278-2035T>C (n.278-2035T>C) c.277+2227T>C (n.277+2227T>C) n.1099+74T>C | |
16 | g.3254085G>A | CA2575889725 | MEFV | c.910+73C>T (n.910+73C>T) c.278-2036C>T (n.278-2036C>T) c.277+2226C>T (n.277+2226C>T) n.1099+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254085G>C | CA276902031 | MEFV | c.910+73C>G (n.910+73C>G) c.278-2036C>G (n.278-2036C>G) c.277+2226C>G (n.277+2226C>G) n.1099+73C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254085G= | CA2202664567 | MEFV | c.910+73C= (n.910+73C=) c.278-2036C= (n.278-2036C=) c.277+2226C= (n.277+2226C=) n.1099+73C= | |
16 | g.3254085G>T | CA276902033 | MEFV | c.910+73C>A (n.910+73C>A) c.278-2036C>A (n.278-2036C>A) c.277+2226C>A (n.277+2226C>A) n.1099+73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254086G>A | CA2631354100 | MEFV | c.910+72C>T (n.910+72C>T) c.278-2037C>T (n.278-2037C>T) c.277+2225C>T (n.277+2225C>T) n.1099+72C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254086G>T | CA2575889728 | MEFV | c.910+72C>A (n.910+72C>A) c.278-2037C>A (n.278-2037C>A) c.277+2225C>A (n.277+2225C>A) n.1099+72C>A | |
16 | g.3254087C>A | CA2631354102 | MEFV | c.910+71G>T (n.910+71G>T) c.278-2038G>T (n.278-2038G>T) c.277+2224G>T (n.277+2224G>T) n.1099+71G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254087C>G | CA2575889729 | MEFV | c.910+71G>C (n.910+71G>C) c.278-2038G>C (n.278-2038G>C) c.277+2224G>C (n.277+2224G>C) n.1099+71G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254087C>T | CA2631354104 | MEFV | c.910+71G>A (n.910+71G>A) c.278-2038G>A (n.278-2038G>A) c.277+2224G>A (n.277+2224G>A) n.1099+71G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254088A>C | CA2631354105 | MEFV | c.910+70T>G (n.910+70T>G) c.278-2039T>G (n.278-2039T>G) c.277+2223T>G (n.277+2223T>G) n.1099+70T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254088A>G | CA2631354106 | MEFV | c.910+70T>C (n.910+70T>C) c.278-2039T>C (n.278-2039T>C) c.277+2223T>C (n.277+2223T>C) n.1099+70T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254088A>T | CA2575889730 | MEFV | c.910+70T>A (n.910+70T>A) c.278-2039T>A (n.278-2039T>A) c.277+2223T>A (n.277+2223T>A) n.1099+70T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254089T>C | CA2631354107 | MEFV | c.910+69A>G (n.910+69A>G) c.278-2040A>G (n.278-2040A>G) c.277+2222A>G (n.277+2222A>G) n.1099+69A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254089T>G | CA2202664569 | MEFV | c.910+69A>C (n.910+69A>C) c.278-2040A>C (n.278-2040A>C) c.277+2222A>C (n.277+2222A>C) n.1099+69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254089T= | CA2202664568 | MEFV | c.910+69A= (n.910+69A=) c.278-2040A= (n.278-2040A=) c.277+2222A= (n.277+2222A=) n.1099+69A= | |
16 | g.3254090G>A | CA2202664571 | MEFV | c.910+68C>T (n.910+68C>T) c.278-2041C>T (n.278-2041C>T) c.277+2221C>T (n.277+2221C>T) n.1099+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254090G= | CA2202664570 | MEFV | c.910+68C= (n.910+68C=) c.278-2041C= (n.278-2041C=) c.277+2221C= (n.277+2221C=) n.1099+68C= | |
16 | g.3254090G>T | CA2631354109 | MEFV | c.910+68C>A (n.910+68C>A) c.278-2041C>A (n.278-2041C>A) c.277+2221C>A (n.277+2221C>A) n.1099+68C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254091A= | CA2202664572 | MEFV | c.910+67T= (n.910+67T=) c.278-2042T= (n.278-2042T=) c.277+2220T= (n.277+2220T=) n.1099+67T= | |
16 | g.3254091A>C | CA276902036 | MEFV | c.910+67T>G (n.910+67T>G) c.278-2042T>G (n.278-2042T>G) c.277+2220T>G (n.277+2220T>G) n.1099+67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254091A>G | CA2631354110 | MEFV | c.910+67T>C (n.910+67T>C) c.278-2042T>C (n.278-2042T>C) c.277+2220T>C (n.277+2220T>C) n.1099+67T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254092G>C | CA276902038 | MEFV | c.910+66C>G (n.910+66C>G) c.278-2043C>G (n.278-2043C>G) c.277+2219C>G (n.277+2219C>G) n.1099+66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254092G= | CA2202664573 | MEFV | c.910+66C= (n.910+66C=) c.278-2043C= (n.278-2043C=) c.277+2219C= (n.277+2219C=) n.1099+66C= | |
16 | g.3254092G>T | CA2631354111 | MEFV | c.910+66C>A (n.910+66C>A) c.278-2043C>A (n.278-2043C>A) c.277+2219C>A (n.277+2219C>A) n.1099+66C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254093C>A | CA2631354112 | MEFV | c.910+65G>T (n.910+65G>T) c.278-2044G>T (n.278-2044G>T) c.277+2218G>T (n.277+2218G>T) n.1099+65G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254093C= | CA2202664574 | MEFV | c.910+65G= (n.910+65G=) c.278-2044G= (n.278-2044G=) c.277+2218G= (n.277+2218G=) n.1099+65G= | |
16 | g.3254093C>T | CA2202664575 | MEFV | c.910+65G>A (n.910+65G>A) c.278-2044G>A (n.278-2044G>A) c.277+2218G>A (n.277+2218G>A) n.1099+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254094T>C | CA620713313 | MEFV | c.910+64A>G (n.910+64A>G) c.278-2045A>G (n.278-2045A>G) c.277+2217A>G (n.277+2217A>G) n.1099+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254094T= | CA2202664576 | MEFV | c.910+64A= (n.910+64A=) c.278-2045A= (n.278-2045A=) c.277+2217A= (n.277+2217A=) n.1099+64A= | |
16 | g.3254095A= | CA2202664577 | MEFV | c.910+63T= (n.910+63T=) c.278-2046T= (n.278-2046T=) c.277+2216T= (n.277+2216T=) n.1099+63T= | |
16 | g.3254095A>G | CA620713314 | MEFV | c.910+63T>C (n.910+63T>C) c.278-2046T>C (n.278-2046T>C) c.277+2216T>C (n.277+2216T>C) n.1099+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254096T>C | CA276902041 | MEFV | c.910+62A>G (n.910+62A>G) c.278-2047A>G (n.278-2047A>G) c.277+2215A>G (n.277+2215A>G) n.1099+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254096T= | CA2202664578 | MEFV | c.910+62A= (n.910+62A=) c.278-2047A= (n.278-2047A=) c.277+2215A= (n.277+2215A=) n.1099+62A= | |
16 | g.3254097C= | CA2202664579 | MEFV | c.910+61G= (n.910+61G=) c.278-2048G= (n.278-2048G=) c.277+2214G= (n.277+2214G=) n.1099+61G= | |
16 | g.3254097C>G | CA2575889732 | MEFV | c.910+61G>C (n.910+61G>C) c.278-2048G>C (n.278-2048G>C) c.277+2214G>C (n.277+2214G>C) n.1099+61G>C | |
16 | g.3254097C>T | CA276902047 | MEFV | c.910+61G>A (n.910+61G>A) c.278-2048G>A (n.278-2048G>A) c.277+2214G>A (n.277+2214G>A) n.1099+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254098G>A | CA973876584 | MEFV | c.910+60C>T (n.910+60C>T) c.278-2049C>T (n.278-2049C>T) c.277+2213C>T (n.277+2213C>T) n.1099+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254098G>C | CA2575889734 | MEFV | c.910+60C>G (n.910+60C>G) c.278-2049C>G (n.278-2049C>G) c.277+2213C>G (n.277+2213C>G) n.1099+60C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254098G= | CA2202664580 | MEFV | c.910+60C= (n.910+60C=) c.278-2049C= (n.278-2049C=) c.277+2213C= (n.277+2213C=) n.1099+60C= | |
16 | g.3254098G>T | CA2575889733 | MEFV | c.910+60C>A (n.910+60C>A) c.278-2049C>A (n.278-2049C>A) c.277+2213C>A (n.277+2213C>A) n.1099+60C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254100G>A | CA720047529 | MEFV | c.910+58C>T (n.910+58C>T) c.278-2051C>T (n.278-2051C>T) c.277+2211C>T (n.277+2211C>T) n.1099+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254100G= | CA2202664581 | MEFV | c.910+58C= (n.910+58C=) c.278-2051C= (n.278-2051C=) c.277+2211C= (n.277+2211C=) n.1099+58C= | |
16 | g.3254100G>T | CA2202664582 | MEFV | c.910+58C>A (n.910+58C>A) c.278-2051C>A (n.278-2051C>A) c.277+2211C>A (n.277+2211C>A) n.1099+58C>A | dbSNP |
16 | g.3254101C>A | CA2631354118 | MEFV | c.910+57G>T (n.910+57G>T) c.278-2052G>T (n.278-2052G>T) c.277+2210G>T (n.277+2210G>T) n.1099+57G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254101C>T | CA2575889735 | MEFV | c.910+57G>A (n.910+57G>A) c.278-2052G>A (n.278-2052G>A) c.277+2210G>A (n.277+2210G>A) n.1099+57G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254103del | CA2631354117 | MEFV | c.910+57del (n.910+57del) c.278-2052del (n.278-2052del) c.277+2210del (n.277+2210del) n.1099+57del | gnomAD v4 |
16 | g.3254102C>A | CA2631354119 | MEFV | c.910+56G>T (n.910+56G>T) c.278-2053G>T (n.278-2053G>T) c.277+2209G>T (n.277+2209G>T) n.1099+56G>T | gnomAD v4 |