Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3254071G>A | CA276902021 | MEFV | c.910+87C>T (n.910+87C>T) c.278-2022C>T (n.278-2022C>T) c.277+2240C>T (n.277+2240C>T) n.1099+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254071G= | CA2202664562 | MEFV | c.910+87C= (n.910+87C=) c.278-2022C= (n.278-2022C=) c.277+2240C= (n.277+2240C=) n.1099+87C= | |
16 | g.3254071G>T | CA276902025 | MEFV | c.910+87C>A (n.910+87C>A) c.278-2022C>A (n.278-2022C>A) c.277+2240C>A (n.277+2240C>A) n.1099+87C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254072C>A | CA2631354092 | MEFV | c.910+86G>T (n.910+86G>T) c.278-2023G>T (n.278-2023G>T) c.277+2239G>T (n.277+2239G>T) n.1099+86G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254072C= | CA2202664563 | MEFV | c.910+86G= (n.910+86G=) c.278-2023G= (n.278-2023G=) c.277+2239G= (n.277+2239G=) n.1099+86G= | |
16 | g.3254072C>G | CA2631354093 | MEFV | c.910+86G>C (n.910+86G>C) c.278-2023G>C (n.278-2023G>C) c.277+2239G>C (n.277+2239G>C) n.1099+86G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254072C>T | CA276902028 | MEFV | c.910+86G>A (n.910+86G>A) c.278-2023G>A (n.278-2023G>A) c.277+2239G>A (n.277+2239G>A) n.1099+86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254073G>A | CA620713312 | MEFV | c.910+85C>T (n.910+85C>T) c.278-2024C>T (n.278-2024C>T) c.277+2238C>T (n.277+2238C>T) n.1099+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254073G= | CA2202664564 | MEFV | c.910+85C= (n.910+85C=) c.278-2024C= (n.278-2024C=) c.277+2238C= (n.277+2238C=) n.1099+85C= | |
16 | g.3254073G>T | CA720047522 | MEFV | c.910+85C>A (n.910+85C>A) c.278-2024C>A (n.278-2024C>A) c.277+2238C>A (n.277+2238C>A) n.1099+85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254076G>A | CA2202664566 | MEFV | c.910+82C>T (n.910+82C>T) c.278-2027C>T (n.278-2027C>T) c.277+2235C>T (n.277+2235C>T) n.1099+82C>T | dbSNP |
16 | g.3254076G>C | CA2575889719 | MEFV | c.910+82C>G (n.910+82C>G) c.278-2027C>G (n.278-2027C>G) c.277+2235C>G (n.277+2235C>G) n.1099+82C>G | |
16 | g.3254076G= | CA2202664565 | MEFV | c.910+82C= (n.910+82C=) c.278-2027C= (n.278-2027C=) c.277+2235C= (n.277+2235C=) n.1099+82C= | |
16 | g.3254076G>T | CA2575889720 | MEFV | c.910+82C>A (n.910+82C>A) c.278-2027C>A (n.278-2027C>A) c.277+2235C>A (n.277+2235C>A) n.1099+82C>A | |
16 | g.3254077G>A | CA2575889722 | MEFV | c.910+81C>T (n.910+81C>T) c.278-2028C>T (n.278-2028C>T) c.277+2234C>T (n.277+2234C>T) n.1099+81C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254077G>T | CA2575889721 | MEFV | c.910+81C>A (n.910+81C>A) c.278-2028C>A (n.278-2028C>A) c.277+2234C>A (n.277+2234C>A) n.1099+81C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254078G>C | CA2631354096 | MEFV | c.910+80C>G (n.910+80C>G) c.278-2029C>G (n.278-2029C>G) c.277+2233C>G (n.277+2233C>G) n.1099+80C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254083C>G | CA2631354098 | MEFV | c.910+75G>C (n.910+75G>C) c.278-2034G>C (n.278-2034G>C) c.277+2228G>C (n.277+2228G>C) n.1099+75G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254083C>T | CA2575889723 | MEFV | c.910+75G>A (n.910+75G>A) c.278-2034G>A (n.278-2034G>A) c.277+2228G>A (n.277+2228G>A) n.1099+75G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254084A>G | CA2575889724 | MEFV | c.910+74T>C (n.910+74T>C) c.278-2035T>C (n.278-2035T>C) c.277+2227T>C (n.277+2227T>C) n.1099+74T>C | |
16 | g.3254085G>A | CA2575889725 | MEFV | c.910+73C>T (n.910+73C>T) c.278-2036C>T (n.278-2036C>T) c.277+2226C>T (n.277+2226C>T) n.1099+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254085G>C | CA276902031 | MEFV | c.910+73C>G (n.910+73C>G) c.278-2036C>G (n.278-2036C>G) c.277+2226C>G (n.277+2226C>G) n.1099+73C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254085G= | CA2202664567 | MEFV | c.910+73C= (n.910+73C=) c.278-2036C= (n.278-2036C=) c.277+2226C= (n.277+2226C=) n.1099+73C= | |
16 | g.3254085G>T | CA276902033 | MEFV | c.910+73C>A (n.910+73C>A) c.278-2036C>A (n.278-2036C>A) c.277+2226C>A (n.277+2226C>A) n.1099+73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254086G>A | CA2631354100 | MEFV | c.910+72C>T (n.910+72C>T) c.278-2037C>T (n.278-2037C>T) c.277+2225C>T (n.277+2225C>T) n.1099+72C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254086G>T | CA2575889728 | MEFV | c.910+72C>A (n.910+72C>A) c.278-2037C>A (n.278-2037C>A) c.277+2225C>A (n.277+2225C>A) n.1099+72C>A | |
16 | g.3254087C>A | CA2631354102 | MEFV | c.910+71G>T (n.910+71G>T) c.278-2038G>T (n.278-2038G>T) c.277+2224G>T (n.277+2224G>T) n.1099+71G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254087C>G | CA2575889729 | MEFV | c.910+71G>C (n.910+71G>C) c.278-2038G>C (n.278-2038G>C) c.277+2224G>C (n.277+2224G>C) n.1099+71G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254087C>T | CA2631354104 | MEFV | c.910+71G>A (n.910+71G>A) c.278-2038G>A (n.278-2038G>A) c.277+2224G>A (n.277+2224G>A) n.1099+71G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254088A>C | CA2631354105 | MEFV | c.910+70T>G (n.910+70T>G) c.278-2039T>G (n.278-2039T>G) c.277+2223T>G (n.277+2223T>G) n.1099+70T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254088A>G | CA2631354106 | MEFV | c.910+70T>C (n.910+70T>C) c.278-2039T>C (n.278-2039T>C) c.277+2223T>C (n.277+2223T>C) n.1099+70T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254088A>T | CA2575889730 | MEFV | c.910+70T>A (n.910+70T>A) c.278-2039T>A (n.278-2039T>A) c.277+2223T>A (n.277+2223T>A) n.1099+70T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254089T>C | CA2631354107 | MEFV | c.910+69A>G (n.910+69A>G) c.278-2040A>G (n.278-2040A>G) c.277+2222A>G (n.277+2222A>G) n.1099+69A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254089T>G | CA2202664569 | MEFV | c.910+69A>C (n.910+69A>C) c.278-2040A>C (n.278-2040A>C) c.277+2222A>C (n.277+2222A>C) n.1099+69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254089T= | CA2202664568 | MEFV | c.910+69A= (n.910+69A=) c.278-2040A= (n.278-2040A=) c.277+2222A= (n.277+2222A=) n.1099+69A= | |
16 | g.3254090G>A | CA2202664571 | MEFV | c.910+68C>T (n.910+68C>T) c.278-2041C>T (n.278-2041C>T) c.277+2221C>T (n.277+2221C>T) n.1099+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254090G= | CA2202664570 | MEFV | c.910+68C= (n.910+68C=) c.278-2041C= (n.278-2041C=) c.277+2221C= (n.277+2221C=) n.1099+68C= | |
16 | g.3254090G>T | CA2631354109 | MEFV | c.910+68C>A (n.910+68C>A) c.278-2041C>A (n.278-2041C>A) c.277+2221C>A (n.277+2221C>A) n.1099+68C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254091A= | CA2202664572 | MEFV | c.910+67T= (n.910+67T=) c.278-2042T= (n.278-2042T=) c.277+2220T= (n.277+2220T=) n.1099+67T= | |
16 | g.3254091A>C | CA276902036 | MEFV | c.910+67T>G (n.910+67T>G) c.278-2042T>G (n.278-2042T>G) c.277+2220T>G (n.277+2220T>G) n.1099+67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254091A>G | CA2631354110 | MEFV | c.910+67T>C (n.910+67T>C) c.278-2042T>C (n.278-2042T>C) c.277+2220T>C (n.277+2220T>C) n.1099+67T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254092G>C | CA276902038 | MEFV | c.910+66C>G (n.910+66C>G) c.278-2043C>G (n.278-2043C>G) c.277+2219C>G (n.277+2219C>G) n.1099+66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254092G= | CA2202664573 | MEFV | c.910+66C= (n.910+66C=) c.278-2043C= (n.278-2043C=) c.277+2219C= (n.277+2219C=) n.1099+66C= | |
16 | g.3254092G>T | CA2631354111 | MEFV | c.910+66C>A (n.910+66C>A) c.278-2043C>A (n.278-2043C>A) c.277+2219C>A (n.277+2219C>A) n.1099+66C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254093C>A | CA2631354112 | MEFV | c.910+65G>T (n.910+65G>T) c.278-2044G>T (n.278-2044G>T) c.277+2218G>T (n.277+2218G>T) n.1099+65G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254093C= | CA2202664574 | MEFV | c.910+65G= (n.910+65G=) c.278-2044G= (n.278-2044G=) c.277+2218G= (n.277+2218G=) n.1099+65G= | |
16 | g.3254093C>T | CA2202664575 | MEFV | c.910+65G>A (n.910+65G>A) c.278-2044G>A (n.278-2044G>A) c.277+2218G>A (n.277+2218G>A) n.1099+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254094T>C | CA620713313 | MEFV | c.910+64A>G (n.910+64A>G) c.278-2045A>G (n.278-2045A>G) c.277+2217A>G (n.277+2217A>G) n.1099+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254094T= | CA2202664576 | MEFV | c.910+64A= (n.910+64A=) c.278-2045A= (n.278-2045A=) c.277+2217A= (n.277+2217A=) n.1099+64A= | |
16 | g.3254095A= | CA2202664577 | MEFV | c.910+63T= (n.910+63T=) c.278-2046T= (n.278-2046T=) c.277+2216T= (n.277+2216T=) n.1099+63T= |