Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3249748_3249762delinsAGCGGGGACTCGCAGCA2202662066MEFVc.929_943delinsCTGCGAGTCCCCGCT (p.Ala310=)
c.389_403delinsCTGCGAGTCCCCGCT (p.Ala130=)
c.296_310delinsCTGCGAGTCCCCGCT (p.Ala99=)
c.278-2516_278-2502delinsCTGCGAGTCCCCGCT (n.278-2516_278-2502delinsCTGCGAGTCCCCGCT)
c.1022_1036delinsCTGCGAGTCCCCGCT (p.Ala341=)
c.911-2516_911-2502delinsCTGCGAGTCCCCGCT (n.911-2516_911-2502delinsCTGCGAGTCCCCGCT)
c.278-3215_278-3201delinsCTGCGAGTCCCCGCT (n.278-3215_278-3201delinsCTGCGAGTCCCCGCT)
n.1118_1132delinsCTGCGAGTCCCCGCT
16g.3249749_3249762delCA720032875MEFVc.929_942del (p.Ala310ValfsTer10)
c.389_402del (p.Ala130ValfsTer10)
c.296_309del (p.Ala99ValfsTer10)
c.278-2516_278-2503del (n.278-2516_278-2503del)
c.1022_1035del (p.Ala341ValfsTer10)
c.911-2516_911-2503del (n.911-2516_911-2503del)
c.278-3215_278-3202del (n.278-3215_278-3202del)
n.1118_1131del
 dbSNP
16g.3249759G>ACA7860272MEFVc.932C>T (p.Ala311Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.278-2513C>T (n.278-2513C>T)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.911-2513C>T (n.911-2513C>T)
c.278-3212C>T (n.278-3212C>T)
n.1121C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249759G>CCA394472015MEFVc.932C>G (p.Ala311Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.278-2513C>G (n.278-2513C>G)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.911-2513C>G (n.911-2513C>G)
c.278-3212C>G (n.278-3212C>G)
n.1121C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249759G=CA2202662074MEFVc.932C= (p.Ala311=)
c.392C= (p.Ala131=)
c.299C= (p.Ala100=)
c.278-2513C= (n.278-2513C=)
c.1025C= (p.Ala342=)
c.911-2513C= (n.911-2513C=)
c.278-3212C= (n.278-3212C=)
n.1121C=
16g.3249759G>TCA394472017MEFVc.932C>A (p.Ala311Glu)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
c.278-2513C>A (n.278-2513C>A)
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
c.911-2513C>A (n.911-2513C>A)
c.278-3212C>A (n.278-3212C>A)
n.1121C>A
16g.3249760C>ACA394472020MEFVc.931G>T (p.Ala311Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.278-2514G>T (n.278-2514G>T)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.911-2514G>T (n.911-2514G>T)
c.278-3213G>T (n.278-3213G>T)
n.1120G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249760C=CA2202662075MEFVc.931G= (p.Ala311=)
c.391G= (p.Ala131=)
c.298G= (p.Ala100=)
c.278-2514G= (n.278-2514G=)
c.1024G= (p.Ala342=)
c.911-2514G= (n.911-2514G=)
c.278-3213G= (n.278-3213G=)
n.1120G=
16g.3249760C>GCA394472022MEFVc.931G>C (p.Ala311Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.278-2514G>C (n.278-2514G>C)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.911-2514G>C (n.911-2514G>C)
c.278-3213G>C (n.278-3213G>C)
n.1120G>C
16g.3249760C>TCA394472025MEFVc.931G>A (p.Ala311Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.278-2514G>A (n.278-2514G>A)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.911-2514G>A (n.911-2514G>A)
c.278-3213G>A (n.278-3213G>A)
n.1120G>A
 dbSNP
16g.3249760dupCA2631352989MEFVc.931dup (p.Ala311GlyfsTer14)
c.391dup (p.Ala131GlyfsTer14)
c.298dup (p.Ala100GlyfsTer14)
c.278-2514dup (n.278-2514dup)
c.1024dup (p.Ala342GlyfsTer14)
c.911-2514dup (n.911-2514dup)
c.278-3213dup (n.278-3213dup)
n.1120dup
 gnomAD v4
16g.3249761A=CA2202662076MEFVc.930T= (p.Ala310=)
c.390T= (p.Ala130=)
c.297T= (p.Ala99=)
c.278-2515T= (n.278-2515T=)
c.1023T= (p.Ala341=)
c.911-2515T= (n.911-2515T=)
c.278-3214T= (n.278-3214T=)
n.1119T=
16g.3249761A>CCA493384322MEFVc.930T>G (p.Ala310=)
c.390T>G (p.Ala130=)
c.297T>G (p.Ala99=)
c.278-2515T>G (n.278-2515T>G)
c.1023T>G (p.Ala341=)
c.911-2515T>G (n.911-2515T>G)
c.278-3214T>G (n.278-3214T>G)
n.1119T>G
16g.3249761A>GCA493384323MEFVc.930T>C (p.Ala310=)
c.390T>C (p.Ala130=)
c.297T>C (p.Ala99=)
c.278-2515T>C (n.278-2515T>C)
c.1023T>C (p.Ala341=)
c.911-2515T>C (n.911-2515T>C)
c.278-3214T>C (n.278-3214T>C)
n.1119T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249761A>TCA493384324MEFVc.930T>A (p.Ala310=)
c.390T>A (p.Ala130=)
c.297T>A (p.Ala99=)
c.278-2515T>A (n.278-2515T>A)
c.1023T>A (p.Ala341=)
c.911-2515T>A (n.911-2515T>A)
c.278-3214T>A (n.278-3214T>A)
n.1119T>A
16g.3249762G>ACA394472043MEFVc.929C>T (p.Ala310Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.278-2516C>T (n.278-2516C>T)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.911-2516C>T (n.911-2516C>T)
c.278-3215C>T (n.278-3215C>T)
n.1118C>T
16g.3249762G>CCA394472035MEFVc.929C>G (p.Ala310Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.278-2516C>G (n.278-2516C>G)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.911-2516C>G (n.911-2516C>G)
c.278-3215C>G (n.278-3215C>G)
n.1118C>G
16g.3249762G>TCA394472033MEFVc.929C>A (p.Ala310Asp)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.278-2516C>A (n.278-2516C>A)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.911-2516C>A (n.911-2516C>A)
c.278-3215C>A (n.278-3215C>A)
n.1118C>A
16g.3249763C>ACA394472050MEFVc.928G>T (p.Ala310Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.278-2517G>T (n.278-2517G>T)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.911-2517G>T (n.911-2517G>T)
c.278-3216G>T (n.278-3216G>T)
n.1117G>T
 dbSNP
16g.3249763C=CA2202662077MEFVc.928G= (p.Ala310=)
c.388G= (p.Ala130=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.278-2517G= (n.278-2517G=)
c.1021G= (p.Ala341=)
c.911-2517G= (n.911-2517G=)
c.278-3216G= (n.278-3216G=)
n.1117G=
16g.3249763C>GCA394472056MEFVc.928G>C (p.Ala310Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.278-2517G>C (n.278-2517G>C)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.911-2517G>C (n.911-2517G>C)
c.278-3216G>C (n.278-3216G>C)
n.1117G>C
16g.3249763C>TCA394472052MEFVc.928G>A (p.Ala310Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.278-2517G>A (n.278-2517G>A)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.911-2517G>A (n.911-2517G>A)
c.278-3216G>A (n.278-3216G>A)
n.1117G>A
 ClinVar dbSNP
16g.3249764C>ACA493384326MEFVc.927G>T (p.Thr309=)
c.387G>T (p.Thr129=)
c.294G>T (p.Thr98=)
c.278-2518G>T (n.278-2518G>T)
c.1020G>T (p.Thr340=)
c.911-2518G>T (n.911-2518G>T)
c.278-3217G>T (n.278-3217G>T)
n.1116G>T
16g.3249764C=CA2202662078MEFVc.927G= (p.Thr309=)
c.387G= (p.Thr129=)
c.294G= (p.Thr98=)
c.278-2518G= (n.278-2518G=)
c.1020G= (p.Thr340=)
c.911-2518G= (n.911-2518G=)
c.278-3217G= (n.278-3217G=)
n.1116G=
16g.3249764C>GCA7860273MEFVc.927G>C (p.Thr309=)
c.387G>C (p.Thr129=)
c.294G>C (p.Thr98=)
c.278-2518G>C (n.278-2518G>C)
c.1020G>C (p.Thr340=)
c.911-2518G>C (n.911-2518G>C)
c.278-3217G>C (n.278-3217G>C)
n.1116G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249764C>TCA7860274MEFVc.927G>A (p.Thr309=)
c.387G>A (p.Thr129=)
c.294G>A (p.Thr98=)
c.278-2518G>A (n.278-2518G>A)
c.1020G>A (p.Thr340=)
c.911-2518G>A (n.911-2518G>A)
c.278-3217G>A (n.278-3217G>A)
n.1116G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249765G>ACA280681MEFVc.926C>T (p.Thr309Met)
c.386C>T (p.Thr129Met)
c.293C>T (p.Thr98Met)
c.278-2519C>T (n.278-2519C>T)
c.1019C>T (p.Thr340Met)
c.911-2519C>T (n.911-2519C>T)
c.278-3218C>T (n.278-3218C>T)
n.1115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249765G>CCA394472066MEFVc.926C>G (p.Thr309Arg)
c.386C>G (p.Thr129Arg)
c.293C>G (p.Thr98Arg)
c.278-2519C>G (n.278-2519C>G)
c.1019C>G (p.Thr340Arg)
c.911-2519C>G (n.911-2519C>G)
c.278-3218C>G (n.278-3218C>G)
n.1115C>G
16g.3249765G=CA2202662079MEFVc.926C= (p.Thr309=)
c.386C= (p.Thr129=)
c.293C= (p.Thr98=)
c.278-2519C= (n.278-2519C=)
c.1019C= (p.Thr340=)
c.911-2519C= (n.911-2519C=)
c.278-3218C= (n.278-3218C=)
n.1115C=
16g.3249765G>TCA394472069MEFVc.926C>A (p.Thr309Lys)
c.386C>A (p.Thr129Lys)
c.293C>A (p.Thr98Lys)
c.278-2519C>A (n.278-2519C>A)
c.1019C>A (p.Thr340Lys)
c.911-2519C>A (n.911-2519C>A)
c.278-3218C>A (n.278-3218C>A)
n.1115C>A
16g.3249766T>ACA394472075MEFVc.925A>T (p.Thr309Ser)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.278-2520A>T (n.278-2520A>T)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.911-2520A>T (n.911-2520A>T)
c.278-3219A>T (n.278-3219A>T)
n.1114A>T
16g.3249766T>CCA394472078MEFVc.925A>G (p.Thr309Ala)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.278-2520A>G (n.278-2520A>G)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.911-2520A>G (n.911-2520A>G)
c.278-3219A>G (n.278-3219A>G)
n.1114A>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.3249766T>GCA394472087MEFVc.925A>C (p.Thr309Pro)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.278-2520A>C (n.278-2520A>C)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.911-2520A>C (n.911-2520A>C)
c.278-3219A>C (n.278-3219A>C)
n.1114A>C
16g.3249766T=CA2202662080MEFVc.925A= (p.Thr309=)
c.385A= (p.Thr129=)
c.292A= (p.Thr98=)
c.278-2520A= (n.278-2520A=)
c.1018A= (p.Thr340=)
c.911-2520A= (n.911-2520A=)
c.278-3219A= (n.278-3219A=)
n.1114A=
16g.3249767G>ACA493384330MEFVc.924C>T (p.Asp308=)
c.384C>T (p.Asp128=)
c.291C>T (p.Asp97=)
c.278-2521C>T (n.278-2521C>T)
c.1017C>T (p.Asp339=)
c.911-2521C>T (n.911-2521C>T)
c.278-3220C>T (n.278-3220C>T)
n.1113C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249767G>CCA394472092MEFVc.924C>G (p.Asp308Glu)
c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
c.278-2521C>G (n.278-2521C>G)
c.1017C>G (p.Asp339Glu)
c.911-2521C>G (n.911-2521C>G)
c.278-3220C>G (n.278-3220C>G)
n.1113C>G
16g.3249767G=CA2202662081MEFVc.924C= (p.Asp308=)
c.384C= (p.Asp128=)
c.291C= (p.Asp97=)
c.278-2521C= (n.278-2521C=)
c.1017C= (p.Asp339=)
c.911-2521C= (n.911-2521C=)
c.278-3220C= (n.278-3220C=)
n.1113C=
16g.3249767G>TCA394472132MEFVc.924C>A (p.Asp308Glu)
c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.278-2521C>A (n.278-2521C>A)
c.1017C>A (p.Asp339Glu)
c.911-2521C>A (n.911-2521C>A)
c.278-3220C>A (n.278-3220C>A)
n.1113C>A
16g.3249768T>ACA276899065MEFVc.923A>T (p.Asp308Val)
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.278-2522A>T (n.278-2522A>T)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.911-2522A>T (n.911-2522A>T)
c.278-3221A>T (n.278-3221A>T)
n.1112A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249768T>CCA394472144MEFVc.923A>G (p.Asp308Gly)
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.278-2522A>G (n.278-2522A>G)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.911-2522A>G (n.911-2522A>G)
c.278-3221A>G (n.278-3221A>G)
n.1112A>G
16g.3249768T>GCA394472142MEFVc.923A>C (p.Asp308Ala)
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.278-2522A>C (n.278-2522A>C)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.911-2522A>C (n.911-2522A>C)
c.278-3221A>C (n.278-3221A>C)
n.1112A>C
 gnomAD v4
16g.3249768T=CA2202662082MEFVc.923A= (p.Asp308=)
c.383A= (p.Asp128=)
c.290A= (p.Asp97=)
c.278-2522A= (n.278-2522A=)
c.1016A= (p.Asp339=)
c.911-2522A= (n.911-2522A=)
c.278-3221A= (n.278-3221A=)
n.1112A=
16g.3249769C>ACA7860275MEFVc.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.278-2523G>T (n.278-2523G>T)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.911-2523G>T (n.911-2523G>T)
c.278-3222G>T (n.278-3222G>T)
n.1111G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249769C=CA2202662083MEFVc.922G= (p.Asp308=)
c.382G= (p.Asp128=)
c.289G= (p.Asp97=)
c.278-2523G= (n.278-2523G=)
c.1015G= (p.Asp339=)
c.911-2523G= (n.911-2523G=)
c.278-3222G= (n.278-3222G=)
n.1111G=
16g.3249769C>GCA394472153MEFVc.922G>C (p.Asp308His)
c.382G>C (p.Asp128His)
c.289G>C (p.Asp97His)
c.278-2523G>C (n.278-2523G>C)
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.911-2523G>C (n.911-2523G>C)
c.278-3222G>C (n.278-3222G>C)
n.1111G>C
16g.3249769C>TCA394472155MEFVc.922G>A (p.Asp308Asn)
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.278-2523G>A (n.278-2523G>A)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.911-2523G>A (n.911-2523G>A)
c.278-3222G>A (n.278-3222G>A)
n.1111G>A
 gnomAD v4
16g.3249770T>ACA493384333MEFVc.921A>T (p.Pro307=)
c.381A>T (p.Pro127=)
c.288A>T (p.Pro96=)
c.278-2524A>T (n.278-2524A>T)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.911-2524A>T (n.911-2524A>T)
c.278-3223A>T (n.278-3223A>T)
n.1110A>T
16g.3249770T>CCA493384331MEFVc.921A>G (p.Pro307=)
c.381A>G (p.Pro127=)
c.288A>G (p.Pro96=)
c.278-2524A>G (n.278-2524A>G)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.911-2524A>G (n.911-2524A>G)
c.278-3223A>G (n.278-3223A>G)
n.1110A>G
16g.3249770T>GCA493384332MEFVc.921A>C (p.Pro307=)
c.381A>C (p.Pro127=)
c.288A>C (p.Pro96=)
c.278-2524A>C (n.278-2524A>C)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.911-2524A>C (n.911-2524A>C)
c.278-3223A>C (n.278-3223A>C)
n.1110A>C
16g.3249771G>ACA394472157MEFVc.920C>T (p.Pro307Leu)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.278-2525C>T (n.278-2525C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.911-2525C>T (n.911-2525C>T)
c.278-3224C>T (n.278-3224C>T)
n.1109C>T

Number of alleles fetched