UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3249659G>A | CA493384091 | MEFV | c.1032C>T (p.Ala344=) c.492C>T (p.Ala164=) c.399C>T (p.Ala133=) c.278-2413C>T (n.278-2413C>T) c.1125C>T (p.Ala375=) c.911-2413C>T (n.911-2413C>T) c.278-3112C>T (n.278-3112C>T) n.1221C>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3249659G>C | CA493384090 | MEFV | c.1032C>G (p.Ala344=) c.492C>G (p.Ala164=) c.399C>G (p.Ala133=) c.278-2413C>G (n.278-2413C>G) c.1125C>G (p.Ala375=) c.911-2413C>G (n.911-2413C>G) c.278-3112C>G (n.278-3112C>G) n.1221C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3249659G>T | CA493384089 | MEFV | c.1032C>A (p.Ala344=) c.492C>A (p.Ala164=) c.399C>A (p.Ala133=) c.278-2413C>A (n.278-2413C>A) c.1125C>A (p.Ala375=) c.911-2413C>A (n.911-2413C>A) c.278-3112C>A (n.278-3112C>A) n.1221C>A | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3249660G>A | CA394470933 | MEFV | c.1031C>T (p.Ala344Val) c.491C>T (p.Ala164Val) c.398C>T (p.Ala133Val) c.278-2414C>T (n.278-2414C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.911-2414C>T (n.911-2414C>T) c.278-3113C>T (n.278-3113C>T) n.1220C>T | |
| 16 | g.3249660G>C | CA394470936 | MEFV | c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.278-2414C>G (n.278-2414C>G) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.911-2414C>G (n.911-2414C>G) c.278-3113C>G (n.278-3113C>G) n.1220C>G | |
| 16 | g.3249660G>T | CA394470940 | MEFV | c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.278-2414C>A (n.278-2414C>A) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.911-2414C>A (n.911-2414C>A) c.278-3113C>A (n.278-3113C>A) n.1220C>A | |
| 16 | g.3249661C>A | CA394470943 | MEFV | c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.278-2415G>T (n.278-2415G>T) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.911-2415G>T (n.911-2415G>T) c.278-3114G>T (n.278-3114G>T) n.1219G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249661C= | CA2202662013 | MEFV | c.1030G= (p.Ala344=) c.490G= (p.Ala164=) c.397G= (p.Ala133=) c.278-2415G= (n.278-2415G=) c.1123G= (p.Ala375=) c.911-2415G= (n.911-2415G=) c.278-3114G= (n.278-3114G=) n.1219G= | |
| 16 | g.3249661C>G | CA394470944 | MEFV | c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.278-2415G>C (n.278-2415G>C) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.911-2415G>C (n.911-2415G>C) c.278-3114G>C (n.278-3114G>C) n.1219G>C | |
| 16 | g.3249661C>T | CA394470945 | MEFV | c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.278-2415G>A (n.278-2415G>A) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.911-2415G>A (n.911-2415G>A) c.278-3114G>A (n.278-3114G>A) n.1219G>A | dbSNP |
| 16 | g.3249662C>A | CA394470948 | MEFV | c.1029G>T (p.Gln343His) c.489G>T (p.Gln163His) c.396G>T (p.Gln132His) c.278-2416G>T (n.278-2416G>T) c.1122G>T (p.Gln374His) c.911-2416G>T (n.911-2416G>T) c.278-3115G>T (n.278-3115G>T) n.1218G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3249662C= | CA2202662014 | MEFV | c.1029G= (p.Gln343=) c.489G= (p.Gln163=) c.396G= (p.Gln132=) c.278-2416G= (n.278-2416G=) c.1122G= (p.Gln374=) c.911-2416G= (n.911-2416G=) c.278-3115G= (n.278-3115G=) n.1218G= | |
| 16 | g.3249662C>G | CA394470951 | MEFV | c.1029G>C (p.Gln343His) c.489G>C (p.Gln163His) c.396G>C (p.Gln132His) c.278-2416G>C (n.278-2416G>C) c.1122G>C (p.Gln374His) c.911-2416G>C (n.911-2416G>C) c.278-3115G>C (n.278-3115G>C) n.1218G>C | |
| 16 | g.3249662C>T | CA493384161 | MEFV | c.1029G>A (p.Gln343=) c.489G>A (p.Gln163=) c.396G>A (p.Gln132=) c.278-2416G>A (n.278-2416G>A) c.1122G>A (p.Gln374=) c.911-2416G>A (n.911-2416G>A) c.278-3115G>A (n.278-3115G>A) n.1218G>A | dbSNP |
| 16 | g.3249663T>A | CA394470956 | MEFV | c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.488A>T (p.Gln163Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu) c.278-2417A>T (n.278-2417A>T) c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.911-2417A>T (n.911-2417A>T) c.278-3116A>T (n.278-3116A>T) n.1217A>T | |
| 16 | g.3249663T>C | CA394470968 | MEFV | c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.488A>G (p.Gln163Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg) c.278-2417A>G (n.278-2417A>G) c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.911-2417A>G (n.911-2417A>G) c.278-3116A>G (n.278-3116A>G) n.1217A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249663T>G | CA394470971 | MEFV | c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.488A>C (p.Gln163Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro) c.278-2417A>C (n.278-2417A>C) c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.911-2417A>C (n.911-2417A>C) c.278-3116A>C (n.278-3116A>C) n.1217A>C | |
| 16 | g.3249663_3249664delinsTG | CA2202662015 | MEFV | c.1027_1028delinsCA (p.Gln343=) c.487_488delinsCA (p.Gln163=) c.394_395delinsCA (p.Gln132=) c.278-2418_278-2417delinsCA (n.278-2418_278-2417delinsCA) c.1120_1121delinsCA (p.Gln374=) c.911-2418_911-2417delinsCA (n.911-2418_911-2417delinsCA) c.278-3117_278-3116delinsCA (n.278-3117_278-3116delinsCA) n.1216_1217delinsCA | |
| 16 | g.3249664G>A | CA394470977 | MEFV | c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.487C>T (p.Gln163Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.278-2418C>T (n.278-2418C>T) c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.911-2418C>T (n.911-2418C>T) c.278-3117C>T (n.278-3117C>T) n.1216C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249664G>C | CA394470987 | MEFV | c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.487C>G (p.Gln163Glu) c.394C>G (p.Gln132Glu) c.278-2418C>G (n.278-2418C>G) c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.911-2418C>G (n.911-2418C>G) c.278-3117C>G (n.278-3117C>G) n.1216C>G | |
| 16 | g.3249664G>T | CA394470992 | MEFV | c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.487C>A (p.Gln163Lys) c.394C>A (p.Gln132Lys) c.278-2418C>A (n.278-2418C>A) c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.911-2418C>A (n.911-2418C>A) c.278-3117C>A (n.278-3117C>A) n.1216C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249667_3249668dup | CA2202662016 | MEFV | c.1026_1027dup (p.Gln343ProfsTer26) c.486_487dup (p.Gln163ProfsTer26) c.393_394dup (p.Gln132ProfsTer26) c.278-2419_278-2418dup (n.278-2419_278-2418dup) c.1119_1120dup (p.Gln374ProfsTer26) c.911-2419_911-2418dup (n.911-2419_911-2418dup) c.278-3118_278-3117dup (n.278-3118_278-3117dup) n.1215_1216dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249668del | CA620713275 | MEFV | c.1027del (p.Gln343ArgfsTer25) c.487del (p.Gln163ArgfsTer25) c.394del (p.Gln132ArgfsTer25) c.278-2418del (n.278-2418del) c.1120del (p.Gln374ArgfsTer25) c.911-2418del (n.911-2418del) c.278-3117del (n.278-3117del) n.1216del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249665G>A | CA493384166 | MEFV | c.1026C>T (p.Pro342=) c.486C>T (p.Pro162=) c.393C>T (p.Pro131=) c.278-2419C>T (n.278-2419C>T) c.1119C>T (p.Pro373=) c.911-2419C>T (n.911-2419C>T) c.278-3118C>T (n.278-3118C>T) n.1215C>T | ClinVar |
| 16 | g.3249665G>C | CA493384167 | MEFV | c.1026C>G (p.Pro342=) c.486C>G (p.Pro162=) c.393C>G (p.Pro131=) c.278-2419C>G (n.278-2419C>G) c.1119C>G (p.Pro373=) c.911-2419C>G (n.911-2419C>G) c.278-3118C>G (n.278-3118C>G) n.1215C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249665G= | CA2202662017 | MEFV | c.1026C= (p.Pro342=) c.486C= (p.Pro162=) c.393C= (p.Pro131=) c.278-2419C= (n.278-2419C=) c.1119C= (p.Pro373=) c.911-2419C= (n.911-2419C=) c.278-3118C= (n.278-3118C=) n.1215C= | |
| 16 | g.3249665G>T | CA493384168 | MEFV | c.1026C>A (p.Pro342=) c.486C>A (p.Pro162=) c.393C>A (p.Pro131=) c.278-2419C>A (n.278-2419C>A) c.1119C>A (p.Pro373=) c.911-2419C>A (n.911-2419C>A) c.278-3118C>A (n.278-3118C>A) n.1215C>A | ClinVar |
| 16 | g.3249666G>A | CA394470999 | MEFV | c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.278-2420C>T (n.278-2420C>T) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.911-2420C>T (n.911-2420C>T) c.278-3119C>T (n.278-3119C>T) n.1214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249666G>C | CA394471002 | MEFV | c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.278-2420C>G (n.278-2420C>G) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.911-2420C>G (n.911-2420C>G) c.278-3119C>G (n.278-3119C>G) n.1214C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249666G= | CA2202662018 | MEFV | c.1025C= (p.Pro342=) c.485C= (p.Pro162=) c.392C= (p.Pro131=) c.278-2420C= (n.278-2420C=) c.1118C= (p.Pro373=) c.911-2420C= (n.911-2420C=) c.278-3119C= (n.278-3119C=) n.1214C= | |
| 16 | g.3249666G>T | CA394471004 | MEFV | c.1025C>A (p.Pro342His) c.485C>A (p.Pro162His) c.392C>A (p.Pro131His) c.278-2420C>A (n.278-2420C>A) c.1118C>A (p.Pro373His) c.911-2420C>A (n.911-2420C>A) c.278-3119C>A (n.278-3119C>A) n.1214C>A | dbSNP |
| 16 | g.3249667G>A | CA276898954 | MEFV | c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.278-2421C>T (n.278-2421C>T) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.911-2421C>T (n.911-2421C>T) c.278-3120C>T (n.278-3120C>T) n.1213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249667G>C | CA276898963 | MEFV | c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.278-2421C>G (n.278-2421C>G) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.911-2421C>G (n.911-2421C>G) c.278-3120C>G (n.278-3120C>G) n.1213C>G | dbSNP |
| 16 | g.3249667G= | CA2202662019 | MEFV | c.1024C= (p.Pro342=) c.484C= (p.Pro162=) c.391C= (p.Pro131=) c.278-2421C= (n.278-2421C=) c.1117C= (p.Pro373=) c.911-2421C= (n.911-2421C=) c.278-3120C= (n.278-3120C=) n.1213C= | |
| 16 | g.3249667G>T | CA394471010 | MEFV | c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.278-2421C>A (n.278-2421C>A) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.911-2421C>A (n.911-2421C>A) c.278-3120C>A (n.278-3120C>A) n.1213C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249668G>A | CA493384174 | MEFV | c.1023C>T (p.His341=) c.483C>T (p.His161=) c.390C>T (p.His130=) c.278-2422C>T (n.278-2422C>T) c.1116C>T (p.His372=) c.911-2422C>T (n.911-2422C>T) c.278-3121C>T (n.278-3121C>T) n.1212C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249668G>C | CA394471017 | MEFV | c.1023C>G (p.His341Gln) c.483C>G (p.His161Gln) c.390C>G (p.His130Gln) c.278-2422C>G (n.278-2422C>G) c.1116C>G (p.His372Gln) c.911-2422C>G (n.911-2422C>G) c.278-3121C>G (n.278-3121C>G) n.1212C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249668G= | CA2202662020 | MEFV | c.1023C= (p.His341=) c.483C= (p.His161=) c.390C= (p.His130=) c.278-2422C= (n.278-2422C=) c.1116C= (p.His372=) c.911-2422C= (n.911-2422C=) c.278-3121C= (n.278-3121C=) n.1212C= | |
| 16 | g.3249668G>T | CA394471014 | MEFV | c.1023C>A (p.His341Gln) c.483C>A (p.His161Gln) c.390C>A (p.His130Gln) c.278-2422C>A (n.278-2422C>A) c.1116C>A (p.His372Gln) c.911-2422C>A (n.911-2422C>A) c.278-3121C>A (n.278-3121C>A) n.1212C>A | |
| 16 | g.3249669T>A | CA394471022 | MEFV | c.1022A>T (p.His341Leu) c.482A>T (p.His161Leu) c.389A>T (p.His130Leu) c.278-2423A>T (n.278-2423A>T) c.1115A>T (p.His372Leu) c.911-2423A>T (n.911-2423A>T) c.278-3122A>T (n.278-3122A>T) n.1211A>T | |
| 16 | g.3249669T>C | CA394471025 | MEFV | c.1022A>G (p.His341Arg) c.482A>G (p.His161Arg) c.389A>G (p.His130Arg) c.278-2423A>G (n.278-2423A>G) c.1115A>G (p.His372Arg) c.911-2423A>G (n.911-2423A>G) c.278-3122A>G (n.278-3122A>G) n.1211A>G | |
| 16 | g.3249669T>G | CA394471027 | MEFV | c.1022A>C (p.His341Pro) c.482A>C (p.His161Pro) c.389A>C (p.His130Pro) c.278-2423A>C (n.278-2423A>C) c.1115A>C (p.His372Pro) c.911-2423A>C (n.911-2423A>C) c.278-3122A>C (n.278-3122A>C) n.1211A>C | dbSNP |
| 16 | g.3249669T= | CA2202662021 | MEFV | c.1022A= (p.His341=) c.482A= (p.His161=) c.389A= (p.His130=) c.278-2423A= (n.278-2423A=) c.1115A= (p.His372=) c.911-2423A= (n.911-2423A=) c.278-3122A= (n.278-3122A=) n.1211A= | |
| 16 | g.3249670G>A | CA394471036 | MEFV | c.1021C>T (p.His341Tyr) c.481C>T (p.His161Tyr) c.388C>T (p.His130Tyr) c.278-2424C>T (n.278-2424C>T) c.1114C>T (p.His372Tyr) c.911-2424C>T (n.911-2424C>T) c.278-3123C>T (n.278-3123C>T) n.1210C>T | |
| 16 | g.3249670G>C | CA394471040 | MEFV | c.1021C>G (p.His341Asp) c.481C>G (p.His161Asp) c.388C>G (p.His130Asp) c.278-2424C>G (n.278-2424C>G) c.1114C>G (p.His372Asp) c.911-2424C>G (n.911-2424C>G) c.278-3123C>G (n.278-3123C>G) n.1210C>G | |
| 16 | g.3249670G>T | CA394471044 | MEFV | c.1021C>A (p.His341Asn) c.481C>A (p.His161Asn) c.388C>A (p.His130Asn) c.278-2424C>A (n.278-2424C>A) c.1114C>A (p.His372Asn) c.911-2424C>A (n.911-2424C>A) c.278-3123C>A (n.278-3123C>A) n.1210C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.3249671C>G | CA493384179 | MEFV | c.1020G>C (p.Gly340=) c.480G>C (p.Gly160=) c.387G>C (p.Gly129=) c.278-2425G>C (n.278-2425G>C) c.1113G>C (p.Gly371=) c.911-2425G>C (n.911-2425G>C) c.278-3124G>C (n.278-3124G>C) n.1209G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249671C>T | CA493384181 | MEFV | c.1020G>A (p.Gly340=) c.480G>A (p.Gly160=) c.387G>A (p.Gly129=) c.278-2425G>A (n.278-2425G>A) c.1113G>A (p.Gly371=) c.911-2425G>A (n.911-2425G>A) c.278-3124G>A (n.278-3124G>A) n.1209G>A | |
| 16 | g.3249672C>A | CA394471061 | MEFV | c.1019G>T (p.Gly340Val) c.479G>T (p.Gly160Val) c.386G>T (p.Gly129Val) c.278-2426G>T (n.278-2426G>T) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.911-2426G>T (n.911-2426G>T) c.278-3125G>T (n.278-3125G>T) n.1208G>T | dbSNP |