Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3249359_3249386delCA2631352325MEFVc.1260+48_1260+75del (n.1260+48_1260+75del)
c.720+48_720+75del (n.720+48_720+75del)
c.627+48_627+75del (n.627+48_627+75del)
c.278-2137_278-2110del (n.278-2137_278-2110del)
c.1353+48_1353+75del (n.1353+48_1353+75del)
c.911-2137_911-2110del (n.911-2137_911-2110del)
c.278-2836_278-2809del (n.278-2836_278-2809del)
n.1449+48_1449+75del
 gnomAD v4
16g.3249368G=CA2202661863MEFVc.1260+63C= (n.1260+63C=)
c.720+63C= (n.720+63C=)
c.627+63C= (n.627+63C=)
c.278-2122C= (n.278-2122C=)
c.1353+63C= (n.1353+63C=)
c.911-2122C= (n.911-2122C=)
c.278-2821C= (n.278-2821C=)
n.1449+63C=
16g.3249368G>TCA720031954MEFVc.1260+63C>A (n.1260+63C>A)
c.720+63C>A (n.720+63C>A)
c.627+63C>A (n.627+63C>A)
c.278-2122C>A (n.278-2122C>A)
c.1353+63C>A (n.1353+63C>A)
c.911-2122C>A (n.911-2122C>A)
c.278-2821C>A (n.278-2821C>A)
n.1449+63C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249369A>TCA2631352335MEFVc.1260+62T>A (n.1260+62T>A)
c.720+62T>A (n.720+62T>A)
c.627+62T>A (n.627+62T>A)
c.278-2123T>A (n.278-2123T>A)
c.1353+62T>A (n.1353+62T>A)
c.911-2123T>A (n.911-2123T>A)
c.278-2822T>A (n.278-2822T>A)
n.1449+62T>A
 gnomAD v4
16g.3249372_3249375dupCA2527903561MEFVc.1260+59_1260+62dup (n.1260+59_1260+62dup)
c.720+59_720+62dup (n.720+59_720+62dup)
c.627+59_627+62dup (n.627+59_627+62dup)
c.278-2126_278-2123dup (n.278-2126_278-2123dup)
c.1353+59_1353+62dup (n.1353+59_1353+62dup)
c.911-2126_911-2123dup (n.911-2126_911-2123dup)
c.278-2825_278-2822dup (n.278-2825_278-2822dup)
n.1449+59_1449+62dup
 gnomAD v4
16g.3249370A=CA2202661864MEFVc.1260+61T= (n.1260+61T=)
c.720+61T= (n.720+61T=)
c.627+61T= (n.627+61T=)
c.278-2124T= (n.278-2124T=)
c.1353+61T= (n.1353+61T=)
c.911-2124T= (n.911-2124T=)
c.278-2823T= (n.278-2823T=)
n.1449+61T=
16g.3249370A>GCA276898636MEFVc.1260+61T>C (n.1260+61T>C)
c.720+61T>C (n.720+61T>C)
c.627+61T>C (n.627+61T>C)
c.278-2124T>C (n.278-2124T>C)
c.1353+61T>C (n.1353+61T>C)
c.911-2124T>C (n.911-2124T>C)
c.278-2823T>C (n.278-2823T>C)
n.1449+61T>C
 dbSNP
16g.3249371G>ACA2202661866MEFVc.1260+60C>T (n.1260+60C>T)
c.720+60C>T (n.720+60C>T)
c.627+60C>T (n.627+60C>T)
c.278-2125C>T (n.278-2125C>T)
c.1353+60C>T (n.1353+60C>T)
c.911-2125C>T (n.911-2125C>T)
c.278-2824C>T (n.278-2824C>T)
n.1449+60C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249371G=CA2202661865MEFVc.1260+60C= (n.1260+60C=)
c.720+60C= (n.720+60C=)
c.627+60C= (n.627+60C=)
c.278-2125C= (n.278-2125C=)
c.1353+60C= (n.1353+60C=)
c.911-2125C= (n.911-2125C=)
c.278-2824C= (n.278-2824C=)
n.1449+60C=
16g.3249371G>TCA2631352336MEFVc.1260+60C>A (n.1260+60C>A)
c.720+60C>A (n.720+60C>A)
c.627+60C>A (n.627+60C>A)
c.278-2125C>A (n.278-2125C>A)
c.1353+60C>A (n.1353+60C>A)
c.911-2125C>A (n.911-2125C>A)
c.278-2824C>A (n.278-2824C>A)
n.1449+60C>A
 gnomAD v4
16g.3249373A>GCA2631352337MEFVc.1260+58T>C (n.1260+58T>C)
c.720+58T>C (n.720+58T>C)
c.627+58T>C (n.627+58T>C)
c.278-2127T>C (n.278-2127T>C)
c.1353+58T>C (n.1353+58T>C)
c.911-2127T>C (n.911-2127T>C)
c.278-2826T>C (n.278-2826T>C)
n.1449+58T>C
 gnomAD v4
16g.3249375G>TCA2575889875MEFVc.1260+56C>A (n.1260+56C>A)
c.720+56C>A (n.720+56C>A)
c.627+56C>A (n.627+56C>A)
c.278-2129C>A (n.278-2129C>A)
c.1353+56C>A (n.1353+56C>A)
c.911-2129C>A (n.911-2129C>A)
c.278-2828C>A (n.278-2828C>A)
n.1449+56C>A
16g.3249376G>ACA2631352339MEFVc.1260+55C>T (n.1260+55C>T)
c.720+55C>T (n.720+55C>T)
c.627+55C>T (n.627+55C>T)
c.278-2130C>T (n.278-2130C>T)
c.1353+55C>T (n.1353+55C>T)
c.911-2130C>T (n.911-2130C>T)
c.278-2829C>T (n.278-2829C>T)
n.1449+55C>T
 gnomAD v4
16g.3249376G=CA2202661867MEFVc.1260+55C= (n.1260+55C=)
c.720+55C= (n.720+55C=)
c.627+55C= (n.627+55C=)
c.278-2130C= (n.278-2130C=)
c.1353+55C= (n.1353+55C=)
c.911-2130C= (n.911-2130C=)
c.278-2829C= (n.278-2829C=)
n.1449+55C=
16g.3249376G>TCA720031961MEFVc.1260+55C>A (n.1260+55C>A)
c.720+55C>A (n.720+55C>A)
c.627+55C>A (n.627+55C>A)
c.278-2130C>A (n.278-2130C>A)
c.1353+55C>A (n.1353+55C>A)
c.911-2130C>A (n.911-2130C>A)
c.278-2829C>A (n.278-2829C>A)
n.1449+55C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249377C>ACA2631352342MEFVc.1260+54G>T (n.1260+54G>T)
c.720+54G>T (n.720+54G>T)
c.627+54G>T (n.627+54G>T)
c.278-2131G>T (n.278-2131G>T)
c.1353+54G>T (n.1353+54G>T)
c.911-2131G>T (n.911-2131G>T)
c.278-2830G>T (n.278-2830G>T)
n.1449+54G>T
 gnomAD v4
16g.3249377C=CA2202661868MEFVc.1260+54G= (n.1260+54G=)
c.720+54G= (n.720+54G=)
c.627+54G= (n.627+54G=)
c.278-2131G= (n.278-2131G=)
c.1353+54G= (n.1353+54G=)
c.911-2131G= (n.911-2131G=)
c.278-2830G= (n.278-2830G=)
n.1449+54G=
16g.3249377C>GCA620435061MEFVc.1260+54G>C (n.1260+54G>C)
c.720+54G>C (n.720+54G>C)
c.627+54G>C (n.627+54G>C)
c.278-2131G>C (n.278-2131G>C)
c.1353+54G>C (n.1353+54G>C)
c.911-2131G>C (n.911-2131G>C)
c.278-2830G>C (n.278-2830G>C)
n.1449+54G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249377C>TCA276898637MEFVc.1260+54G>A (n.1260+54G>A)
c.720+54G>A (n.720+54G>A)
c.627+54G>A (n.627+54G>A)
c.278-2131G>A (n.278-2131G>A)
c.1353+54G>A (n.1353+54G>A)
c.911-2131G>A (n.911-2131G>A)
c.278-2830G>A (n.278-2830G>A)
n.1449+54G>A
 dbSNP
16g.3249378C>ACA2631352343MEFVc.1260+53G>T (n.1260+53G>T)
c.720+53G>T (n.720+53G>T)
c.627+53G>T (n.627+53G>T)
c.278-2132G>T (n.278-2132G>T)
c.1353+53G>T (n.1353+53G>T)
c.911-2132G>T (n.911-2132G>T)
c.278-2831G>T (n.278-2831G>T)
n.1449+53G>T
 gnomAD v4
16g.3249378C=CA2202661869MEFVc.1260+53G= (n.1260+53G=)
c.720+53G= (n.720+53G=)
c.627+53G= (n.627+53G=)
c.278-2132G= (n.278-2132G=)
c.1353+53G= (n.1353+53G=)
c.911-2132G= (n.911-2132G=)
c.278-2831G= (n.278-2831G=)
n.1449+53G=
16g.3249378C>TCA2202661870MEFVc.1260+53G>A (n.1260+53G>A)
c.720+53G>A (n.720+53G>A)
c.627+53G>A (n.627+53G>A)
c.278-2132G>A (n.278-2132G>A)
c.1353+53G>A (n.1353+53G>A)
c.911-2132G>A (n.911-2132G>A)
c.278-2831G>A (n.278-2831G>A)
n.1449+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249379C>ACA2631352344MEFVc.1260+52G>T (n.1260+52G>T)
c.720+52G>T (n.720+52G>T)
c.627+52G>T (n.627+52G>T)
c.278-2133G>T (n.278-2133G>T)
c.1353+52G>T (n.1353+52G>T)
c.911-2133G>T (n.911-2133G>T)
c.278-2832G>T (n.278-2832G>T)
n.1449+52G>T
 gnomAD v4
16g.3249379C=CA2202661871MEFVc.1260+52G= (n.1260+52G=)
c.720+52G= (n.720+52G=)
c.627+52G= (n.627+52G=)
c.278-2133G= (n.278-2133G=)
c.1353+52G= (n.1353+52G=)
c.911-2133G= (n.911-2133G=)
c.278-2832G= (n.278-2832G=)
n.1449+52G=
16g.3249379C>GCA973873607MEFVc.1260+52G>C (n.1260+52G>C)
c.720+52G>C (n.720+52G>C)
c.627+52G>C (n.627+52G>C)
c.278-2133G>C (n.278-2133G>C)
c.1353+52G>C (n.1353+52G>C)
c.911-2133G>C (n.911-2133G>C)
c.278-2832G>C (n.278-2832G>C)
n.1449+52G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249380A=CA2202661872MEFVc.1260+51T= (n.1260+51T=)
c.720+51T= (n.720+51T=)
c.627+51T= (n.627+51T=)
c.278-2134T= (n.278-2134T=)
c.1353+51T= (n.1353+51T=)
c.911-2134T= (n.911-2134T=)
c.278-2833T= (n.278-2833T=)
n.1449+51T=
16g.3249380A>GCA7860202MEFVc.1260+51T>C (n.1260+51T>C)
c.720+51T>C (n.720+51T>C)
c.627+51T>C (n.627+51T>C)
c.278-2134T>C (n.278-2134T>C)
c.1353+51T>C (n.1353+51T>C)
c.911-2134T>C (n.911-2134T>C)
c.278-2833T>C (n.278-2833T>C)
n.1449+51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249381G>CCA2590124011MEFVc.1260+50C>G (n.1260+50C>G)
c.720+50C>G (n.720+50C>G)
c.627+50C>G (n.627+50C>G)
c.278-2135C>G (n.278-2135C>G)
c.1353+50C>G (n.1353+50C>G)
c.911-2135C>G (n.911-2135C>G)
c.278-2834C>G (n.278-2834C>G)
n.1449+50C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249381G>TCA2575889877MEFVc.1260+50C>A (n.1260+50C>A)
c.720+50C>A (n.720+50C>A)
c.627+50C>A (n.627+50C>A)
c.278-2135C>A (n.278-2135C>A)
c.1353+50C>A (n.1353+50C>A)
c.911-2135C>A (n.911-2135C>A)
c.278-2834C>A (n.278-2834C>A)
n.1449+50C>A
 gnomAD v4
16g.3249381_3249382delinsGTCA2202661873MEFVc.1260+49_1260+50delinsAC (n.1260+49_1260+50delinsAC)
c.720+49_720+50delinsAC (n.720+49_720+50delinsAC)
c.627+49_627+50delinsAC (n.627+49_627+50delinsAC)
c.278-2136_278-2135delinsAC (n.278-2136_278-2135delinsAC)
c.1353+49_1353+50delinsAC (n.1353+49_1353+50delinsAC)
c.911-2136_911-2135delinsAC (n.911-2136_911-2135delinsAC)
c.278-2835_278-2834delinsAC (n.278-2835_278-2834delinsAC)
n.1449+49_1449+50delinsAC
16g.3249385_3249386delCA2575889876MEFVc.1260+49_1260+50del (n.1260+49_1260+50del)
c.720+49_720+50del (n.720+49_720+50del)
c.627+49_627+50del (n.627+49_627+50del)
c.278-2136_278-2135del (n.278-2136_278-2135del)
c.1353+49_1353+50del (n.1353+49_1353+50del)
c.911-2136_911-2135del (n.911-2136_911-2135del)
c.278-2835_278-2834del (n.278-2835_278-2834del)
n.1449+49_1449+50del
 gnomAD v4
16g.3249382delCA2202661874MEFVc.1260+49del (n.1260+49del)
c.720+49del (n.720+49del)
c.627+49del (n.627+49del)
c.278-2136del (n.278-2136del)
c.1353+49del (n.1353+49del)
c.911-2136del (n.911-2136del)
c.278-2835del (n.278-2835del)
n.1449+49del
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249382T>CCA276898639MEFVc.1260+49A>G (n.1260+49A>G)
c.720+49A>G (n.720+49A>G)
c.627+49A>G (n.627+49A>G)
c.278-2136A>G (n.278-2136A>G)
c.1353+49A>G (n.1353+49A>G)
c.911-2136A>G (n.911-2136A>G)
c.278-2835A>G (n.278-2835A>G)
n.1449+49A>G
 dbSNP
16g.3249382T=CA2202661875MEFVc.1260+49A= (n.1260+49A=)
c.720+49A= (n.720+49A=)
c.627+49A= (n.627+49A=)
c.278-2136A= (n.278-2136A=)
c.1353+49A= (n.1353+49A=)
c.911-2136A= (n.911-2136A=)
c.278-2835A= (n.278-2835A=)
n.1449+49A=
16g.3249383G>ACA2631352346MEFVc.1260+48C>T (n.1260+48C>T)
c.720+48C>T (n.720+48C>T)
c.627+48C>T (n.627+48C>T)
c.278-2137C>T (n.278-2137C>T)
c.1353+48C>T (n.1353+48C>T)
c.911-2137C>T (n.911-2137C>T)
c.278-2836C>T (n.278-2836C>T)
n.1449+48C>T
 gnomAD v4
16g.3249383G>TCA2631352345MEFVc.1260+48C>A (n.1260+48C>A)
c.720+48C>A (n.720+48C>A)
c.627+48C>A (n.627+48C>A)
c.278-2137C>A (n.278-2137C>A)
c.1353+48C>A (n.1353+48C>A)
c.911-2137C>A (n.911-2137C>A)
c.278-2836C>A (n.278-2836C>A)
n.1449+48C>A
 gnomAD v4
16g.3249384T>ACA2575889878MEFVc.1260+47A>T (n.1260+47A>T)
c.720+47A>T (n.720+47A>T)
c.627+47A>T (n.627+47A>T)
c.278-2138A>T (n.278-2138A>T)
c.1353+47A>T (n.1353+47A>T)
c.911-2138A>T (n.911-2138A>T)
c.278-2837A>T (n.278-2837A>T)
n.1449+47A>T
16g.3249384T>GCA2631352347MEFVc.1260+47A>C (n.1260+47A>C)
c.720+47A>C (n.720+47A>C)
c.627+47A>C (n.627+47A>C)
c.278-2138A>C (n.278-2138A>C)
c.1353+47A>C (n.1353+47A>C)
c.911-2138A>C (n.911-2138A>C)
c.278-2837A>C (n.278-2837A>C)
n.1449+47A>C
 gnomAD v4
16g.3249385G>ACA7860203MEFVc.1260+46C>T (n.1260+46C>T)
c.720+46C>T (n.720+46C>T)
c.627+46C>T (n.627+46C>T)
c.278-2139C>T (n.278-2139C>T)
c.1353+46C>T (n.1353+46C>T)
c.911-2139C>T (n.911-2139C>T)
c.278-2838C>T (n.278-2838C>T)
n.1449+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249385G=CA2202661876MEFVc.1260+46C= (n.1260+46C=)
c.720+46C= (n.720+46C=)
c.627+46C= (n.627+46C=)
c.278-2139C= (n.278-2139C=)
c.1353+46C= (n.1353+46C=)
c.911-2139C= (n.911-2139C=)
c.278-2838C= (n.278-2838C=)
n.1449+46C=
16g.3249385G>TCA2575889879MEFVc.1260+46C>A (n.1260+46C>A)
c.720+46C>A (n.720+46C>A)
c.627+46C>A (n.627+46C>A)
c.278-2139C>A (n.278-2139C>A)
c.1353+46C>A (n.1353+46C>A)
c.911-2139C>A (n.911-2139C>A)
c.278-2838C>A (n.278-2838C>A)
n.1449+46C>A
 gnomAD v4
16g.3249386T>CCA2575889880MEFVc.1260+45A>G (n.1260+45A>G)
c.720+45A>G (n.720+45A>G)
c.627+45A>G (n.627+45A>G)
c.278-2140A>G (n.278-2140A>G)
c.1353+45A>G (n.1353+45A>G)
c.911-2140A>G (n.911-2140A>G)
c.278-2839A>G (n.278-2839A>G)
n.1449+45A>G
16g.3249388C>TCA2731750869MEFVc.1260+43G>A (n.1260+43G>A)
c.720+43G>A (n.720+43G>A)
c.627+43G>A (n.627+43G>A)
c.278-2142G>A (n.278-2142G>A)
c.1353+43G>A (n.1353+43G>A)
c.911-2142G>A (n.911-2142G>A)
c.278-2841G>A (n.278-2841G>A)
n.1449+43G>A
 dbSNP
16g.3249390delCA2575889881MEFVc.1260+42del (n.1260+42del)
c.720+42del (n.720+42del)
c.627+42del (n.627+42del)
c.278-2143del (n.278-2143del)
c.1353+42del (n.1353+42del)
c.911-2143del (n.911-2143del)
c.278-2842del (n.278-2842del)
n.1449+42del
16g.3249392T>ACA2631352350MEFVc.1260+39A>T (n.1260+39A>T)
c.720+39A>T (n.720+39A>T)
c.627+39A>T (n.627+39A>T)
c.278-2146A>T (n.278-2146A>T)
c.1353+39A>T (n.1353+39A>T)
c.911-2146A>T (n.911-2146A>T)
c.278-2845A>T (n.278-2845A>T)
n.1449+39A>T
 gnomAD v4
16g.3249393G>ACA620435065MEFVc.1260+38C>T (n.1260+38C>T)
c.720+38C>T (n.720+38C>T)
c.627+38C>T (n.627+38C>T)
c.278-2147C>T (n.278-2147C>T)
c.1353+38C>T (n.1353+38C>T)
c.911-2147C>T (n.911-2147C>T)
c.278-2846C>T (n.278-2846C>T)
n.1449+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249393G=CA2202661877MEFVc.1260+38C= (n.1260+38C=)
c.720+38C= (n.720+38C=)
c.627+38C= (n.627+38C=)
c.278-2147C= (n.278-2147C=)
c.1353+38C= (n.1353+38C=)
c.911-2147C= (n.911-2147C=)
c.278-2846C= (n.278-2846C=)
n.1449+38C=
16g.3249393G>TCA2631352351MEFVc.1260+38C>A (n.1260+38C>A)
c.720+38C>A (n.720+38C>A)
c.627+38C>A (n.627+38C>A)
c.278-2147C>A (n.278-2147C>A)
c.1353+38C>A (n.1353+38C>A)
c.911-2147C>A (n.911-2147C>A)
c.278-2846C>A (n.278-2846C>A)
n.1449+38C>A
 gnomAD v4
16g.3249395C>ACA2631352353MEFVc.1260+36G>T (n.1260+36G>T)
c.720+36G>T (n.720+36G>T)
c.627+36G>T (n.627+36G>T)
c.278-2149G>T (n.278-2149G>T)
c.1353+36G>T (n.1353+36G>T)
c.911-2149G>T (n.911-2149G>T)
c.278-2848G>T (n.278-2848G>T)
n.1449+36G>T
 gnomAD v4
16g.3249395C=CA2202661878MEFVc.1260+36G= (n.1260+36G=)
c.720+36G= (n.720+36G=)
c.627+36G= (n.627+36G=)
c.278-2149G= (n.278-2149G=)
c.1353+36G= (n.1353+36G=)
c.911-2149G= (n.911-2149G=)
c.278-2848G= (n.278-2848G=)
n.1449+36G=

Number of alleles fetched