WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3247180G>A | CA394464589 | MEFV | c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.883C>T (p.Gln295Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) c.*48C>T (n.*48C>T) c.344C>T (n.344C>T) n.788C>T c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.977C>T (n.977C>T) c.278-633C>T (n.278-633C>T) c.1420C>T (p.Gln474Ter) n.1612C>T | |
| 16 | g.3247180G>C | CA394464591 | MEFV | c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.883C>G (p.Gln295Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) c.*48C>G (n.*48C>G) c.344C>G (n.344C>G) n.788C>G c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.977C>G (n.977C>G) c.278-633C>G (n.278-633C>G) c.1420C>G (p.Gln474Glu) n.1612C>G | |
| 16 | g.3247180G>T | CA394464596 | MEFV | c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.883C>A (p.Gln295Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) c.*48C>A (n.*48C>A) c.344C>A (n.344C>A) n.788C>A c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.977C>A (n.977C>A) c.278-633C>A (n.278-633C>A) c.1420C>A (p.Gln474Lys) n.1612C>A | |
| 16 | g.3247181C>A | CA394464603 | MEFV | c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) c.789G>T (p.Glu263Asp) c.*47G>T (n.*47G>T) c.343G>T (n.343G>T) n.787G>T c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.976G>T (n.976G>T) c.278-634G>T (n.278-634G>T) c.1419G>T (p.Glu473Asp) n.1611G>T | |
| 16 | g.3247181C= | CA2202660647 | MEFV | c.1422G= (p.Glu474=) c.882G= (p.Glu294=) c.789G= (p.Glu263=) c.*47G= (n.*47G=) c.343G= (n.343G=) n.787G= c.1515G= (p.Glu505=) c.976G= (n.976G=) c.278-634G= (n.278-634G=) c.1419G= (p.Glu473=) n.1611G= | |
| 16 | g.3247181C>G | CA394464607 | MEFV | c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) c.789G>C (p.Glu263Asp) c.*47G>C (n.*47G>C) c.343G>C (n.343G>C) n.787G>C c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.976G>C (n.976G>C) c.278-634G>C (n.278-634G>C) c.1419G>C (p.Glu473Asp) n.1611G>C | dbSNP |
| 16 | g.3247181C>T | CA280248 | MEFV | c.1422G>A (p.Glu474=) c.882G>A (p.Glu294=) c.789G>A (p.Glu263=) c.*47G>A (n.*47G>A) c.343G>A (n.343G>A) n.787G>A c.1515G>A (p.Glu505=) c.976G>A (n.976G>A) c.278-634G>A (n.278-634G>A) c.1419G>A (p.Glu473=) n.1611G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247181_3247183delinsTTT | CA2580091078 | MEFV | c.1420_1422delinsAAA (p.Glu474Lys) c.880_882delinsAAA (p.Glu294Lys) c.787_789delinsAAA (p.Glu263Lys) c.*45_*47delinsAAA (n.*45_*47delinsAAA) c.341_343delinsAAA (n.341_343delinsAAA) n.785_787delinsAAA c.1513_1515delinsAAA (p.Glu505Lys) c.974_976delinsAAA (n.974_976delinsAAA) c.278-636_278-634delinsAAA (n.278-636_278-634delinsAAA) c.1417_1419delinsAAA (p.Glu473Lys) n.1609_1611delinsAAA | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3247181_3247182insG | CA973872173 | MEFV | c.1421_1422insC (p.Glu474AspfsTer26) c.881_882insC (p.Glu294AspfsTer26) c.788_789insC (p.Glu263AspfsTer26) c.*46_*47insC (n.*46_*47insC) c.342_343insC (n.342_343insC) n.786_787insC c.1514_1515insC (p.Glu505AspfsTer26) c.975_976insC (n.975_976insC) c.278-635_278-634insC (n.278-635_278-634insC) c.1418_1419insC (p.Glu473AspfsTer26) n.1610_1611insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247182T>A | CA394464608 | MEFV | c.1421A>T (p.Glu474Val) c.881A>T (p.Glu294Val) c.788A>T (p.Glu263Val) c.*46A>T (n.*46A>T) c.342A>T (n.342A>T) n.786A>T c.1514A>T (p.Glu505Val) c.975A>T (n.975A>T) c.278-635A>T (n.278-635A>T) c.1418A>T (p.Glu473Val) n.1610A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247182T>C | CA394464615 | MEFV | c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) c.342A>G (n.342A>G) n.786A>G c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.975A>G (n.975A>G) c.278-635A>G (n.278-635A>G) c.1418A>G (p.Glu473Gly) n.1610A>G | |
| 16 | g.3247182T>G | CA394464612 | MEFV | c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) c.342A>C (n.342A>C) n.786A>C c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.975A>C (n.975A>C) c.278-635A>C (n.278-635A>C) c.1418A>C (p.Glu473Ala) n.1610A>C | |
| 16 | g.3247183C>A | CA394464621 | MEFV | c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) c.341G>T (n.341G>T) n.785G>T c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.974G>T (n.974G>T) c.278-636G>T (n.278-636G>T) c.1417G>T (p.Glu473Ter) n.1609G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247183C= | CA2202660648 | MEFV | c.1420G= (p.Glu474=) c.880G= (p.Glu294=) c.787G= (p.Glu263=) c.*45G= (n.*45G=) c.341G= (n.341G=) n.785G= c.1513G= (p.Glu505=) c.974G= (n.974G=) c.278-636G= (n.278-636G=) c.1417G= (p.Glu473=) n.1609G= | |
| 16 | g.3247183C>G | CA394464622 | MEFV | c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.*45G>C (n.*45G>C) c.341G>C (n.341G>C) n.785G>C c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.974G>C (n.974G>C) c.278-636G>C (n.278-636G>C) c.1417G>C (p.Glu473Gln) n.1609G>C | |
| 16 | g.3247183C>T | CA280401 | MEFV | c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) c.341G>A (n.341G>A) n.785G>A c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.974G>A (n.974G>A) c.278-636G>A (n.278-636G>A) c.1417G>A (p.Glu473Lys) n.1609G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247184C>A | CA493383844 | MEFV | c.1419G>T (p.Leu473=) c.879G>T (p.Leu293=) c.786G>T (p.Leu262=) c.*44G>T (n.*44G>T) c.340G>T (n.340G>T) n.784G>T c.1512G>T (p.Leu504=) c.973G>T (n.973G>T) c.278-637G>T (n.278-637G>T) c.1416G>T (p.Leu472=) n.1608G>T | |
| 16 | g.3247184C>G | CA493383845 | MEFV | c.1419G>C (p.Leu473=) c.879G>C (p.Leu293=) c.786G>C (p.Leu262=) c.*44G>C (n.*44G>C) c.340G>C (n.340G>C) n.784G>C c.1512G>C (p.Leu504=) c.973G>C (n.973G>C) c.278-637G>C (n.278-637G>C) c.1416G>C (p.Leu472=) n.1608G>C | |
| 16 | g.3247184C>T | CA493383846 | MEFV | c.1419G>A (p.Leu473=) c.879G>A (p.Leu293=) c.786G>A (p.Leu262=) c.*44G>A (n.*44G>A) c.340G>A (n.340G>A) n.784G>A c.1512G>A (p.Leu504=) c.973G>A (n.973G>A) c.278-637G>A (n.278-637G>A) c.1416G>A (p.Leu472=) n.1608G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3247185A= | CA2202660649 | MEFV | c.1418T= (p.Leu473=) c.878T= (p.Leu293=) c.785T= (p.Leu262=) c.*43T= (n.*43T=) c.339T= (n.339T=) n.783T= c.1511T= (p.Leu504=) c.972T= (n.972T=) c.278-638T= (n.278-638T=) c.1415T= (p.Leu472=) n.1607T= | |
| 16 | g.3247185A>C | CA394464627 | MEFV | c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.*43T>G (n.*43T>G) c.339T>G (n.339T>G) n.783T>G c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.972T>G (n.972T>G) c.278-638T>G (n.278-638T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1607T>G | dbSNP |
| 16 | g.3247185A>G | CA394464633 | MEFV | c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.*43T>C (n.*43T>C) c.339T>C (n.339T>C) n.783T>C c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.972T>C (n.972T>C) c.278-638T>C (n.278-638T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1607T>C | |
| 16 | g.3247185A>T | CA394464635 | MEFV | c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.*43T>A (n.*43T>A) c.339T>A (n.339T>A) n.783T>A c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.972T>A (n.972T>A) c.278-638T>A (n.278-638T>A) c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.1607T>A | |
| 16 | g.3247185_3247186insCC | CA973872186 | MEFV | c.1417_1418insGG (p.Leu473ArgfsTer?) c.877_878insGG (p.Leu293ArgfsTer?) c.784_785insGG (p.Leu262ArgfsTer?) c.*42_*43insGG (n.*42_*43insGG) c.338_339insGG (n.338_339insGG) n.782_783insGG c.1510_1511insGG (p.Leu504ArgfsTer?) c.971_972insGG (n.971_972insGG) c.278-639_278-638insGG (n.278-639_278-638insGG) c.1414_1415insGG (p.Leu472ArgfsTer?) n.1606_1607insGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247186G>A | CA493383847 | MEFV | c.1417C>T (p.Leu473=) c.877C>T (p.Leu293=) c.784C>T (p.Leu262=) c.*42C>T (n.*42C>T) c.338C>T (n.338C>T) n.782C>T c.1510C>T (p.Leu504=) c.971C>T (n.971C>T) c.278-639C>T (n.278-639C>T) c.1414C>T (p.Leu472=) n.1606C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247186G>C | CA394464637 | MEFV | c.1417C>G (p.Leu473Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.*42C>G (n.*42C>G) c.338C>G (n.338C>G) n.782C>G c.1510C>G (p.Leu504Val) c.971C>G (n.971C>G) c.278-639C>G (n.278-639C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1606C>G | |
| 16 | g.3247186G= | CA2202660650 | MEFV | c.1417C= (p.Leu473=) c.877C= (p.Leu293=) c.784C= (p.Leu262=) c.*42C= (n.*42C=) c.338C= (n.338C=) n.782C= c.1510C= (p.Leu504=) c.971C= (n.971C=) c.278-639C= (n.278-639C=) c.1414C= (p.Leu472=) n.1606C= | |
| 16 | g.3247186G>T | CA394464641 | MEFV | c.1417C>A (p.Leu473Met) c.877C>A (p.Leu293Met) c.784C>A (p.Leu262Met) c.*42C>A (n.*42C>A) c.338C>A (n.338C>A) n.782C>A c.1510C>A (p.Leu504Met) c.971C>A (n.971C>A) c.278-639C>A (n.278-639C>A) c.1414C>A (p.Leu472Met) n.1606C>A | |
| 16 | g.3247187G>A | CA493383848 | MEFV | c.1416C>T (p.Phe472=) c.876C>T (p.Phe292=) c.783C>T (p.Phe261=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.337C>T (n.337C>T) n.781C>T c.1509C>T (p.Phe503=) c.970C>T (n.970C>T) c.278-640C>T (n.278-640C>T) c.1413C>T (p.Phe471=) n.1605C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3247187G>C | CA394464647 | MEFV | c.1416C>G (p.Phe472Leu) c.876C>G (p.Phe292Leu) c.783C>G (p.Phe261Leu) c.*41C>G (n.*41C>G) c.337C>G (n.337C>G) n.781C>G c.1509C>G (p.Phe503Leu) c.970C>G (n.970C>G) c.278-640C>G (n.278-640C>G) c.1413C>G (p.Phe471Leu) n.1605C>G | |
| 16 | g.3247187G>T | CA394464651 | MEFV | c.1416C>A (p.Phe472Leu) c.876C>A (p.Phe292Leu) c.783C>A (p.Phe261Leu) c.*41C>A (n.*41C>A) c.337C>A (n.337C>A) n.781C>A c.1509C>A (p.Phe503Leu) c.970C>A (n.970C>A) c.278-640C>A (n.278-640C>A) c.1413C>A (p.Phe471Leu) n.1605C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247187_3247191del | CA973872191 | MEFV | c.1412_1416del (p.Tyr471SerfsTer27) c.872_876del (p.Tyr291SerfsTer27) c.779_783del (p.Tyr260SerfsTer27) c.*37_*41del (n.*37_*41del) c.333_337del (n.333_337del) n.777_781del c.1505_1509del (p.Tyr502SerfsTer27) c.966_970del (n.966_970del) c.278-644_278-640del (n.278-644_278-640del) c.1409_1413del (p.Tyr470SerfsTer27) n.1601_1605del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247188A>C | CA394464652 | MEFV | c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.782T>G (p.Phe261Cys) c.*40T>G (n.*40T>G) c.336T>G (n.336T>G) n.780T>G c.1508T>G (p.Phe503Cys) c.969T>G (n.969T>G) c.278-641T>G (n.278-641T>G) c.1412T>G (p.Phe471Cys) n.1604T>G | |
| 16 | g.3247188A>G | CA394464653 | MEFV | c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.782T>C (p.Phe261Ser) c.*40T>C (n.*40T>C) c.336T>C (n.336T>C) n.780T>C c.1508T>C (p.Phe503Ser) c.969T>C (n.969T>C) c.278-641T>C (n.278-641T>C) c.1412T>C (p.Phe471Ser) n.1604T>C | |
| 16 | g.3247188A>T | CA394464656 | MEFV | c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.782T>A (p.Phe261Tyr) c.*40T>A (n.*40T>A) c.336T>A (n.336T>A) n.780T>A c.1508T>A (p.Phe503Tyr) c.969T>A (n.969T>A) c.278-641T>A (n.278-641T>A) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) n.1604T>A | |
| 16 | g.3247189A>C | CA394464660 | MEFV | c.1414T>G (p.Phe472Val) c.874T>G (p.Phe292Val) c.781T>G (p.Phe261Val) c.*39T>G (n.*39T>G) c.335T>G (n.335T>G) n.779T>G c.1507T>G (p.Phe503Val) c.968T>G (n.968T>G) c.278-642T>G (n.278-642T>G) c.1411T>G (p.Phe471Val) n.1603T>G | |
| 16 | g.3247189A>G | CA394464657 | MEFV | c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.781T>C (p.Phe261Leu) c.*39T>C (n.*39T>C) c.335T>C (n.335T>C) n.779T>C c.1507T>C (p.Phe503Leu) c.968T>C (n.968T>C) c.278-642T>C (n.278-642T>C) c.1411T>C (p.Phe471Leu) n.1603T>C | |
| 16 | g.3247189A>T | CA394464658 | MEFV | c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.781T>A (p.Phe261Ile) c.*39T>A (n.*39T>A) c.335T>A (n.335T>A) n.779T>A c.1507T>A (p.Phe503Ile) c.968T>A (n.968T>A) c.278-642T>A (n.278-642T>A) c.1411T>A (p.Phe471Ile) n.1603T>A | |
| 16 | g.3247190G>A | CA493383849 | MEFV | c.1413C>T (p.Tyr471=) c.873C>T (p.Tyr291=) c.780C>T (p.Tyr260=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.334C>T (n.334C>T) n.778C>T c.1506C>T (p.Tyr502=) c.967C>T (n.967C>T) c.278-643C>T (n.278-643C>T) c.1410C>T (p.Tyr470=) n.1602C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247190G>C | CA394464663 | MEFV | c.1413C>G (p.Tyr471Ter) c.873C>G (p.Tyr291Ter) c.780C>G (p.Tyr260Ter) c.*38C>G (n.*38C>G) c.334C>G (n.334C>G) n.778C>G c.1506C>G (p.Tyr502Ter) c.967C>G (n.967C>G) c.278-643C>G (n.278-643C>G) c.1410C>G (p.Tyr470Ter) n.1602C>G | |
| 16 | g.3247190G= | CA2202660651 | MEFV | c.1413C= (p.Tyr471=) c.873C= (p.Tyr291=) c.780C= (p.Tyr260=) c.*38C= (n.*38C=) c.334C= (n.334C=) n.778C= c.1506C= (p.Tyr502=) c.967C= (n.967C=) c.278-643C= (n.278-643C=) c.1410C= (p.Tyr470=) n.1602C= | |
| 16 | g.3247190G>T | CA280398 | MEFV | c.1413C>A (p.Tyr471Ter) c.873C>A (p.Tyr291Ter) c.780C>A (p.Tyr260Ter) c.*38C>A (n.*38C>A) c.334C>A (n.334C>A) n.778C>A c.1506C>A (p.Tyr502Ter) c.967C>A (n.967C>A) c.278-643C>A (n.278-643C>A) c.1410C>A (p.Tyr470Ter) n.1602C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247191T>A | CA394464674 | MEFV | c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.*37A>T (n.*37A>T) c.333A>T (n.333A>T) n.777A>T c.1505A>T (p.Tyr502Phe) c.966A>T (n.966A>T) c.278-644A>T (n.278-644A>T) c.1409A>T (p.Tyr470Phe) n.1601A>T | |
| 16 | g.3247191T>C | CA394464678 | MEFV | c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.*37A>G (n.*37A>G) c.333A>G (n.333A>G) n.777A>G c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.966A>G (n.966A>G) c.278-644A>G (n.278-644A>G) c.1409A>G (p.Tyr470Cys) n.1601A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247191T>G | CA394464681 | MEFV | c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.*37A>C (n.*37A>C) c.333A>C (n.333A>C) n.777A>C c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.966A>C (n.966A>C) c.278-644A>C (n.278-644A>C) c.1409A>C (p.Tyr470Ser) n.1601A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3247191T= | CA2202660652 | MEFV | c.1412A= (p.Tyr471=) c.872A= (p.Tyr291=) c.779A= (p.Tyr260=) c.*37A= (n.*37A=) c.333A= (n.333A=) n.777A= c.1505A= (p.Tyr502=) c.966A= (n.966A=) c.278-644A= (n.278-644A=) c.1409A= (p.Tyr470=) n.1601A= | |
| 16 | g.3247192A>C | CA394464693 | MEFV | c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.*36T>G (n.*36T>G) c.332T>G (n.332T>G) n.776T>G c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.965T>G (n.965T>G) c.278-645T>G (n.278-645T>G) c.1408T>G (p.Tyr470Asp) n.1600T>G | |
| 16 | g.3247192A>G | CA394464696 | MEFV | c.1411T>C (p.Tyr471His) c.871T>C (p.Tyr291His) c.778T>C (p.Tyr260His) c.*36T>C (n.*36T>C) c.332T>C (n.332T>C) n.776T>C c.1504T>C (p.Tyr502His) c.965T>C (n.965T>C) c.278-645T>C (n.278-645T>C) c.1408T>C (p.Tyr470His) n.1600T>C | |
| 16 | g.3247192A>T | CA394464702 | MEFV | c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.*36T>A (n.*36T>A) c.332T>A (n.332T>A) n.776T>A c.1504T>A (p.Tyr502Asn) c.965T>A (n.965T>A) c.278-645T>A (n.278-645T>A) c.1408T>A (p.Tyr470Asn) n.1600T>A | |
| 16 | g.3247193G>A | CA493383850 | MEFV | c.1410C>T (p.Tyr470=) c.870C>T (p.Tyr290=) c.777C>T (p.Tyr259=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.331C>T (n.331C>T) n.775C>T c.1503C>T (p.Tyr501=) c.964C>T (n.964C>T) c.278-646C>T (n.278-646C>T) c.1407C>T (p.Tyr469=) n.1599C>T |