Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3247166G>A | CA493383833 | MEFV | c.1437C>T (p.Phe479=) c.897C>T (p.Phe299=) c.804C>T (p.Phe268=) c.*62C>T (n.*62C>T) c.358C>T (n.358C>T) n.802C>T c.1530C>T (p.Phe510=) c.991C>T (n.991C>T) c.278-619C>T (n.278-619C>T) c.1434C>T (p.Phe478=) n.1626C>T | |
16 | g.3247166G>C | CA280103 | MEFV | c.1437C>G (p.Phe479Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.804C>G (p.Phe268Leu) c.*62C>G (n.*62C>G) c.358C>G (n.358C>G) n.802C>G c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.991C>G (n.991C>G) c.278-619C>G (n.278-619C>G) c.1434C>G (p.Phe478Leu) n.1626C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.[3247166G>C;3254567C>G] | CA658760339 | MEFV | c.[501G>C;1437C>G] (p.[Glu167Asp;Phe479Leu]) c.[277+1744G>C;897C>G] (p.Phe299Leu) c.[277+1744G>C;804C>G] (p.Phe268Leu) c.[501G>C;*62C>G] ([p.Glu167Asp;n.*62C>G]) c.[277+1744G>C;358C>G] (n.[277+1744G>C;358C>G]) c.[501G>C;1530C>G] (p.[Glu167Asp;Phe510Leu]) c.[501G>C;991C>G] ([p.Glu167Asp;n.991C>G]) c.[277+1744G>C;278-619C>G] (n.[277+1744G>C;278-619C>G]) c.[501G>C;1434C>G] (p.[Glu167Asp;Phe478Leu]) n.[690G>C;1626C>G] | ClinVar |
16 | g.3247166G= | CA2202660640 | MEFV | c.1437C= (p.Phe479=) c.897C= (p.Phe299=) c.804C= (p.Phe268=) c.*62C= (n.*62C=) c.358C= (n.358C=) n.802C= c.1530C= (p.Phe510=) c.991C= (n.991C=) c.278-619C= (n.278-619C=) c.1434C= (p.Phe478=) n.1626C= | |
16 | g.3247166G>T | CA7860129 | MEFV | c.1437C>A (p.Phe479Leu) c.897C>A (p.Phe299Leu) c.804C>A (p.Phe268Leu) c.*62C>A (n.*62C>A) c.358C>A (n.358C>A) n.802C>A c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.991C>A (n.991C>A) c.278-619C>A (n.278-619C>A) c.1434C>A (p.Phe478Leu) n.1626C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3247167A>C | CA394464417 | MEFV | c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) c.*61T>G (n.*61T>G) c.357T>G (n.357T>G) n.801T>G c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.990T>G (n.990T>G) c.278-620T>G (n.278-620T>G) c.1433T>G (p.Phe478Cys) n.1625T>G | |
16 | g.3247167A>G | CA394464432 | MEFV | c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) c.*61T>C (n.*61T>C) c.357T>C (n.357T>C) n.801T>C c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.990T>C (n.990T>C) c.278-620T>C (n.278-620T>C) c.1433T>C (p.Phe478Ser) n.1625T>C | |
16 | g.3247167A>T | CA394464442 | MEFV | c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.*61T>A (n.*61T>A) c.357T>A (n.357T>A) n.801T>A c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.990T>A (n.990T>A) c.278-620T>A (n.278-620T>A) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) n.1625T>A | |
16 | g.3247168A>C | CA394464446 | MEFV | c.1435T>G (p.Phe479Val) c.895T>G (p.Phe299Val) c.802T>G (p.Phe268Val) c.*60T>G (n.*60T>G) c.356T>G (n.356T>G) n.800T>G c.1528T>G (p.Phe510Val) c.989T>G (n.989T>G) c.278-621T>G (n.278-621T>G) c.1432T>G (p.Phe478Val) n.1624T>G | |
16 | g.3247168A>G | CA394464447 | MEFV | c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) c.*60T>C (n.*60T>C) c.356T>C (n.356T>C) n.800T>C c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.989T>C (n.989T>C) c.278-621T>C (n.278-621T>C) c.1432T>C (p.Phe478Leu) n.1624T>C | |
16 | g.3247168A>T | CA394464449 | MEFV | c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) c.*60T>A (n.*60T>A) c.356T>A (n.356T>A) n.800T>A c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.989T>A (n.989T>A) c.278-621T>A (n.278-621T>A) c.1432T>A (p.Phe478Ile) n.1624T>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.3247169A>C | CA394464454 | MEFV | c.1434T>G (p.His478Gln) c.894T>G (p.His298Gln) c.801T>G (p.His267Gln) c.*59T>G (n.*59T>G) c.355T>G (n.355T>G) n.799T>G c.1527T>G (p.His509Gln) c.988T>G (n.988T>G) c.278-622T>G (n.278-622T>G) c.1431T>G (p.His477Gln) n.1623T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3247169A>G | CA493383834 | MEFV | c.1434T>C (p.His478=) c.894T>C (p.His298=) c.801T>C (p.His267=) c.*59T>C (n.*59T>C) c.355T>C (n.355T>C) n.799T>C c.1527T>C (p.His509=) c.988T>C (n.988T>C) c.278-622T>C (n.278-622T>C) c.1431T>C (p.His477=) n.1623T>C | |
16 | g.3247169A>T | CA394464458 | MEFV | c.1434T>A (p.His478Gln) c.894T>A (p.His298Gln) c.801T>A (p.His267Gln) c.*59T>A (n.*59T>A) c.355T>A (n.355T>A) n.799T>A c.1527T>A (p.His509Gln) c.988T>A (n.988T>A) c.278-622T>A (n.278-622T>A) c.1431T>A (p.His477Gln) n.1623T>A | |
16 | g.3247170T>A | CA394464470 | MEFV | c.1433A>T (p.His478Leu) c.893A>T (p.His298Leu) c.800A>T (p.His267Leu) c.*58A>T (n.*58A>T) c.354A>T (n.354A>T) n.798A>T c.1526A>T (p.His509Leu) c.987A>T (n.987A>T) c.278-623A>T (n.278-623A>T) c.1430A>T (p.His477Leu) n.1622A>T | |
16 | g.3247170T>C | CA7860130 | MEFV | c.1433A>G (p.His478Arg) c.893A>G (p.His298Arg) c.800A>G (p.His267Arg) c.*58A>G (n.*58A>G) c.354A>G (n.354A>G) n.798A>G c.1526A>G (p.His509Arg) c.987A>G (n.987A>G) c.278-623A>G (n.278-623A>G) c.1430A>G (p.His477Arg) n.1622A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247170T>G | CA394464467 | MEFV | c.1433A>C (p.His478Pro) c.893A>C (p.His298Pro) c.800A>C (p.His267Pro) c.*58A>C (n.*58A>C) c.354A>C (n.354A>C) n.798A>C c.1526A>C (p.His509Pro) c.987A>C (n.987A>C) c.278-623A>C (n.278-623A>C) c.1430A>C (p.His477Pro) n.1622A>C | |
16 | g.3247170T= | CA2202660641 | MEFV | c.1433A= (p.His478=) c.893A= (p.His298=) c.800A= (p.His267=) c.*58A= (n.*58A=) c.354A= (n.354A=) n.798A= c.1526A= (p.His509=) c.987A= (n.987A=) c.278-623A= (n.278-623A=) c.1430A= (p.His477=) n.1622A= | |
16 | g.3247171G>A | CA115610 | MEFV | c.1432C>T (p.His478Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) c.799C>T (p.His267Tyr) c.*57C>T (n.*57C>T) c.353C>T (n.353C>T) n.797C>T c.1525C>T (p.His509Tyr) c.986C>T (n.986C>T) c.278-624C>T (n.278-624C>T) c.1429C>T (p.His477Tyr) n.1621C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3247171G>C | CA394464483 | MEFV | c.1432C>G (p.His478Asp) c.892C>G (p.His298Asp) c.799C>G (p.His267Asp) c.*57C>G (n.*57C>G) c.353C>G (n.353C>G) n.797C>G c.1525C>G (p.His509Asp) c.986C>G (n.986C>G) c.278-624C>G (n.278-624C>G) c.1429C>G (p.His477Asp) n.1621C>G | |
16 | g.3247171G= | CA2202660642 | MEFV | c.1432C= (p.His478=) c.892C= (p.His298=) c.799C= (p.His267=) c.*57C= (n.*57C=) c.353C= (n.353C=) n.797C= c.1525C= (p.His509=) c.986C= (n.986C=) c.278-624C= (n.278-624C=) c.1429C= (p.His477=) n.1621C= | |
16 | g.3247171G>T | CA394464489 | MEFV | c.1432C>A (p.His478Asn) c.892C>A (p.His298Asn) c.799C>A (p.His267Asn) c.*57C>A (n.*57C>A) c.353C>A (n.353C>A) n.797C>A c.1525C>A (p.His509Asn) c.986C>A (n.986C>A) c.278-624C>A (n.278-624C>A) c.1429C>A (p.His477Asn) n.1621C>A | |
16 | g.3247172C>A | CA394464496 | MEFV | c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.798G>T (p.Glu266Asp) c.*56G>T (n.*56G>T) c.352G>T (n.352G>T) n.796G>T c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.985G>T (n.985G>T) c.278-625G>T (n.278-625G>T) c.1428G>T (p.Glu476Asp) n.1620G>T | ClinVar |
16 | g.3247172C= | CA2202660643 | MEFV | c.1431G= (p.Glu477=) c.891G= (p.Glu297=) c.798G= (p.Glu266=) c.*56G= (n.*56G=) c.352G= (n.352G=) n.796G= c.1524G= (p.Glu508=) c.985G= (n.985G=) c.278-625G= (n.278-625G=) c.1428G= (p.Glu476=) n.1620G= | |
16 | g.3247172C>G | CA394464500 | MEFV | c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.798G>C (p.Glu266Asp) c.*56G>C (n.*56G>C) c.352G>C (n.352G>C) n.796G>C c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.985G>C (n.985G>C) c.278-625G>C (n.278-625G>C) c.1428G>C (p.Glu476Asp) n.1620G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3247172C>T | CA493383836 | MEFV | c.1431G>A (p.Glu477=) c.891G>A (p.Glu297=) c.798G>A (p.Glu266=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.352G>A (n.352G>A) n.796G>A c.1524G>A (p.Glu508=) c.985G>A (n.985G>A) c.278-625G>A (n.278-625G>A) c.1428G>A (p.Glu476=) n.1620G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.3247173T>A | CA394464520 | MEFV | c.1430A>T (p.Glu477Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.797A>T (p.Glu266Val) c.*55A>T (n.*55A>T) c.351A>T (n.351A>T) n.795A>T c.1523A>T (p.Glu508Val) c.984A>T (n.984A>T) c.278-626A>T (n.278-626A>T) c.1427A>T (p.Glu476Val) n.1619A>T | |
16 | g.3247173T>C | CA394464517 | MEFV | c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.*55A>G (n.*55A>G) c.351A>G (n.351A>G) n.795A>G c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.984A>G (n.984A>G) c.278-626A>G (n.278-626A>G) c.1427A>G (p.Glu476Gly) n.1619A>G | |
16 | g.3247173T>G | CA394464508 | MEFV | c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.*55A>C (n.*55A>C) c.351A>C (n.351A>C) n.795A>C c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.984A>C (n.984A>C) c.278-626A>C (n.278-626A>C) c.1427A>C (p.Glu476Ala) n.1619A>C | |
16 | g.3247174C>A | CA7860131 | MEFV | c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.*54G>T (n.*54G>T) c.350G>T (n.350G>T) n.794G>T c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.983G>T (n.983G>T) c.278-627G>T (n.278-627G>T) c.1426G>T (p.Glu476Ter) n.1618G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3247174C= | CA2202660644 | MEFV | c.1429G= (p.Glu477=) c.889G= (p.Glu297=) c.796G= (p.Glu266=) c.*54G= (n.*54G=) c.350G= (n.350G=) n.794G= c.1522G= (p.Glu508=) c.983G= (n.983G=) c.278-627G= (n.278-627G=) c.1426G= (p.Glu476=) n.1618G= | |
16 | g.3247174C>G | CA394464523 | MEFV | c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.*54G>C (n.*54G>C) c.350G>C (n.350G>C) n.794G>C c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.983G>C (n.983G>C) c.278-627G>C (n.278-627G>C) c.1426G>C (p.Glu476Gln) n.1618G>C | |
16 | g.3247174C>T | CA394464524 | MEFV | c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.*54G>A (n.*54G>A) c.350G>A (n.350G>A) n.794G>A c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.983G>A (n.983G>A) c.278-627G>A (n.278-627G>A) c.1426G>A (p.Glu476Lys) n.1618G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.3247174_3247175delinsTC | CA2740096864 | MEFV | c.1428_1429delinsGA (p.Glu477Lys) c.888_889delinsGA (p.Glu297Lys) c.795_796delinsGA (p.Glu266Lys) c.*53_*54delinsGA (n.*53_*54delinsGA) c.349_350delinsGA (n.349_350delinsGA) n.793_794delinsGA c.1521_1522delinsGA (p.Glu508Lys) c.982_983delinsGA (n.982_983delinsGA) c.278-628_278-627delinsGA (n.278-628_278-627delinsGA) c.1425_1426delinsGA (p.Glu476Lys) n.1617_1618delinsGA | ClinVar |
16 | g.3247176_3247179del | CA645583233 | MEFV | c.1426_1429del (p.Gln476SerfsTer?) c.886_889del (p.Gln296SerfsTer?) c.793_796del (p.Gln265SerfsTer?) c.*51_*54del (n.*51_*54del) c.347_350del (n.347_350del) n.791_794del c.1519_1522del (p.Gln507SerfsTer?) c.980_983del (n.980_983del) c.278-630_278-627del (n.278-630_278-627del) c.1423_1426del (p.Gln475SerfsTer?) n.1615_1618del | COSMIC |
16 | g.3247175T>A | CA394464530 | MEFV | c.1428A>T (p.Gln476His) c.888A>T (p.Gln296His) c.795A>T (p.Gln265His) c.*53A>T (n.*53A>T) c.349A>T (n.349A>T) n.793A>T c.1521A>T (p.Gln507His) c.982A>T (n.982A>T) c.278-628A>T (n.278-628A>T) c.1425A>T (p.Gln475His) n.1617A>T | |
16 | g.3247175T>C | CA7860132 | MEFV | c.1428A>G (p.Gln476=) c.888A>G (p.Gln296=) c.795A>G (p.Gln265=) c.*53A>G (n.*53A>G) c.349A>G (n.349A>G) n.793A>G c.1521A>G (p.Gln507=) c.982A>G (n.982A>G) c.278-628A>G (n.278-628A>G) c.1425A>G (p.Gln475=) n.1617A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247175T>G | CA394464536 | MEFV | c.1428A>C (p.Gln476His) c.888A>C (p.Gln296His) c.795A>C (p.Gln265His) c.*53A>C (n.*53A>C) c.349A>C (n.349A>C) n.793A>C c.1521A>C (p.Gln507His) c.982A>C (n.982A>C) c.278-628A>C (n.278-628A>C) c.1425A>C (p.Gln475His) n.1617A>C | |
16 | g.3247175T= | CA2202660645 | MEFV | c.1428A= (p.Gln476=) c.888A= (p.Gln296=) c.795A= (p.Gln265=) c.*53A= (n.*53A=) c.349A= (n.349A=) n.793A= c.1521A= (p.Gln507=) c.982A= (n.982A=) c.278-628A= (n.278-628A=) c.1425A= (p.Gln475=) n.1617A= | |
16 | g.3247176T>A | CA394464547 | MEFV | c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.*52A>T (n.*52A>T) c.348A>T (n.348A>T) n.792A>T c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.981A>T (n.981A>T) c.278-629A>T (n.278-629A>T) c.1424A>T (p.Gln475Leu) n.1616A>T | |
16 | g.3247176T>C | CA394464541 | MEFV | c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.887A>G (p.Gln296Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.*52A>G (n.*52A>G) c.348A>G (n.348A>G) n.792A>G c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.981A>G (n.981A>G) c.278-629A>G (n.278-629A>G) c.1424A>G (p.Gln475Arg) n.1616A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3247176T>G | CA394464546 | MEFV | c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.*52A>C (n.*52A>C) c.348A>C (n.348A>C) n.792A>C c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.981A>C (n.981A>C) c.278-629A>C (n.278-629A>C) c.1424A>C (p.Gln475Pro) n.1616A>C | |
16 | g.3247177G>A | CA394464548 | MEFV | c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.*51C>T (n.*51C>T) c.347C>T (n.347C>T) n.791C>T c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.980C>T (n.980C>T) c.278-630C>T (n.278-630C>T) c.1423C>T (p.Gln475Ter) n.1615C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247177G>C | CA394464551 | MEFV | c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.*51C>G (n.*51C>G) c.347C>G (n.347C>G) n.791C>G c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.980C>G (n.980C>G) c.278-630C>G (n.278-630C>G) c.1423C>G (p.Gln475Glu) n.1615C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247177G= | CA2202660646 | MEFV | c.1426C= (p.Gln476=) c.886C= (p.Gln296=) c.793C= (p.Gln265=) c.*51C= (n.*51C=) c.347C= (n.347C=) n.791C= c.1519C= (p.Gln507=) c.980C= (n.980C=) c.278-630C= (n.278-630C=) c.1423C= (p.Gln475=) n.1615C= | |
16 | g.3247177G>T | CA394464554 | MEFV | c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.*51C>A (n.*51C>A) c.347C>A (n.347C>A) n.791C>A c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.980C>A (n.980C>A) c.278-630C>A (n.278-630C>A) c.1423C>A (p.Gln475Lys) n.1615C>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.3247178C>A | CA394464559 | MEFV | c.1425G>T (p.Gln475His) c.885G>T (p.Gln295His) c.792G>T (p.Gln264His) c.*50G>T (n.*50G>T) c.346G>T (n.346G>T) n.790G>T c.1518G>T (p.Gln506His) c.979G>T (n.979G>T) c.278-631G>T (n.278-631G>T) c.1422G>T (p.Gln474His) n.1614G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3247178C>G | CA394464575 | MEFV | c.1425G>C (p.Gln475His) c.885G>C (p.Gln295His) c.792G>C (p.Gln264His) c.*50G>C (n.*50G>C) c.346G>C (n.346G>C) n.790G>C c.1518G>C (p.Gln506His) c.979G>C (n.979G>C) c.278-631G>C (n.278-631G>C) c.1422G>C (p.Gln474His) n.1614G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3247178C>T | CA493383843 | MEFV | c.1425G>A (p.Gln475=) c.885G>A (p.Gln295=) c.792G>A (p.Gln264=) c.*50G>A (n.*50G>A) c.346G>A (n.346G>A) n.790G>A c.1518G>A (p.Gln506=) c.979G>A (n.979G>A) c.278-631G>A (n.278-631G>A) c.1422G>A (p.Gln474=) n.1614G>A | |
16 | g.3247179T>A | CA394464584 | MEFV | c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.884A>T (p.Gln295Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) c.*49A>T (n.*49A>T) c.345A>T (n.345A>T) n.789A>T c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.978A>T (n.978A>T) c.278-632A>T (n.278-632A>T) c.1421A>T (p.Gln474Leu) n.1613A>T |