UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3247083G>A | CA394463580 | MEFV | c.1520C>T (p.Ala507Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.*145C>T (n.*145C>T) c.441C>T (n.441C>T) n.885C>T c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1074C>T (n.1074C>T) c.278-536C>T (n.278-536C>T) c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1709C>T | |
| 16 | g.3247083G>C | CA394463572 | MEFV | c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.*145C>G (n.*145C>G) c.441C>G (n.441C>G) n.885C>G c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1074C>G (n.1074C>G) c.278-536C>G (n.278-536C>G) c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1709C>G | |
| 16 | g.3247083G>T | CA394463576 | MEFV | c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.*145C>A (n.*145C>A) c.441C>A (n.441C>A) n.885C>A c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.1074C>A (n.1074C>A) c.278-536C>A (n.278-536C>A) c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.1709C>A | |
| 16 | g.3247084C>A | CA394463584 | MEFV | c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) c.440G>T (n.440G>T) n.884G>T c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1073G>T (n.1073G>T) c.278-537G>T (n.278-537G>T) c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1708G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247084C= | CA2202660594 | MEFV | c.1519G= (p.Ala507=) c.979G= (p.Ala327=) c.886G= (p.Ala296=) c.*144G= (n.*144G=) c.440G= (n.440G=) n.884G= c.1612G= (p.Ala538=) c.1073G= (n.1073G=) c.278-537G= (n.278-537G=) c.1516G= (p.Ala506=) n.1708G= | |
| 16 | g.3247084C>G | CA394463587 | MEFV | c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) c.440G>C (n.440G>C) n.884G>C c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1073G>C (n.1073G>C) c.278-537G>C (n.278-537G>C) c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1708G>C | |
| 16 | g.3247084C>T | CA394463594 | MEFV | c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.*144G>A (n.*144G>A) c.440G>A (n.440G>A) n.884G>A c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1073G>A (n.1073G>A) c.278-537G>A (n.278-537G>A) c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1708G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247085G>A | CA280254 | MEFV | c.1518C>T (p.Ile506=) c.978C>T (p.Ile326=) c.885C>T (p.Ile295=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.439C>T (n.439C>T) n.883C>T c.1611C>T (p.Ile537=) c.1072C>T (n.1072C>T) c.278-538C>T (n.278-538C>T) c.1515C>T (p.Ile505=) n.1707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3247085G>C | CA394463600 | MEFV | c.1518C>G (p.Ile506Met) c.978C>G (p.Ile326Met) c.885C>G (p.Ile295Met) c.*143C>G (n.*143C>G) c.439C>G (n.439C>G) n.883C>G c.1611C>G (p.Ile537Met) c.1072C>G (n.1072C>G) c.278-538C>G (n.278-538C>G) c.1515C>G (p.Ile505Met) n.1707C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247085G= | CA2202660595 | MEFV | c.1518C= (p.Ile506=) c.978C= (p.Ile326=) c.885C= (p.Ile295=) c.*143C= (n.*143C=) c.439C= (n.439C=) n.883C= c.1611C= (p.Ile537=) c.1072C= (n.1072C=) c.278-538C= (n.278-538C=) c.1515C= (p.Ile505=) n.1707C= | |
| 16 | g.3247085G>T | CA493383689 | MEFV | c.1518C>A (p.Ile506=) c.978C>A (p.Ile326=) c.885C>A (p.Ile295=) c.*143C>A (n.*143C>A) c.439C>A (n.439C>A) n.883C>A c.1611C>A (p.Ile537=) c.1072C>A (n.1072C>A) c.278-538C>A (n.278-538C>A) c.1515C>A (p.Ile505=) n.1707C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247086A>C | CA394463609 | MEFV | c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.*142T>G (n.*142T>G) c.438T>G (n.438T>G) n.882T>G c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1071T>G (n.1071T>G) c.278-539T>G (n.278-539T>G) c.1514T>G (p.Ile505Ser) n.1706T>G | |
| 16 | g.3247086A>G | CA394463620 | MEFV | c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) c.438T>C (n.438T>C) n.882T>C c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1071T>C (n.1071T>C) c.278-539T>C (n.278-539T>C) c.1514T>C (p.Ile505Thr) n.1706T>C | |
| 16 | g.3247086A>T | CA394463617 | MEFV | c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.*142T>A (n.*142T>A) c.438T>A (n.438T>A) n.882T>A c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1071T>A (n.1071T>A) c.278-539T>A (n.278-539T>A) c.1514T>A (p.Ile505Asn) n.1706T>A | |
| 16 | g.3247087T>A | CA394463627 | MEFV | c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.*141A>T (n.*141A>T) c.437A>T (n.437A>T) n.881A>T c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1070A>T (n.1070A>T) c.278-540A>T (n.278-540A>T) c.1513A>T (p.Ile505Phe) n.1705A>T | |
| 16 | g.3247087T>C | CA280415 | MEFV | c.1516A>G (p.Ile506Val) c.976A>G (p.Ile326Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.*141A>G (n.*141A>G) c.437A>G (n.437A>G) n.881A>G c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1070A>G (n.1070A>G) c.278-540A>G (n.278-540A>G) c.1513A>G (p.Ile505Val) n.1705A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3247087T>G | CA394463633 | MEFV | c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) c.437A>C (n.437A>C) n.881A>C c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.1070A>C (n.1070A>C) c.278-540A>C (n.278-540A>C) c.1513A>C (p.Ile505Leu) n.1705A>C | |
| 16 | g.3247087T= | CA2202660596 | MEFV | c.1516A= (p.Ile506=) c.976A= (p.Ile326=) c.883A= (p.Ile295=) c.*141A= (n.*141A=) c.437A= (n.437A=) n.881A= c.1609A= (p.Ile537=) c.1070A= (n.1070A=) c.278-540A= (n.278-540A=) c.1513A= (p.Ile505=) n.1705A= | |
| 16 | g.3247088G>A | CA493383692 | MEFV | c.1515C>T (p.Asp505=) c.975C>T (p.Asp325=) c.882C>T (p.Asp294=) c.*140C>T (n.*140C>T) c.436C>T (n.436C>T) n.880C>T c.1608C>T (p.Asp536=) c.1069C>T (n.1069C>T) c.278-541C>T (n.278-541C>T) c.1512C>T (p.Asp504=) n.1704C>T | |
| 16 | g.3247088G>C | CA394463638 | MEFV | c.1515C>G (p.Asp505Glu) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.882C>G (p.Asp294Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) c.436C>G (n.436C>G) n.880C>G c.1608C>G (p.Asp536Glu) c.1069C>G (n.1069C>G) c.278-541C>G (n.278-541C>G) c.1512C>G (p.Asp504Glu) n.1704C>G | |
| 16 | g.3247088G>T | CA394463640 | MEFV | c.1515C>A (p.Asp505Glu) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.882C>A (p.Asp294Glu) c.*140C>A (n.*140C>A) c.436C>A (n.436C>A) n.880C>A c.1608C>A (p.Asp536Glu) c.1069C>A (n.1069C>A) c.278-541C>A (n.278-541C>A) c.1512C>A (p.Asp504Glu) n.1704C>A | |
| 16 | g.3247089T>A | CA394463645 | MEFV | c.1514A>T (p.Asp505Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.881A>T (p.Asp294Val) c.*139A>T (n.*139A>T) c.435A>T (n.435A>T) n.879A>T c.1607A>T (p.Asp536Val) c.1068A>T (n.1068A>T) c.278-542A>T (n.278-542A>T) c.1511A>T (p.Asp504Val) n.1703A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247089T>C | CA394463648 | MEFV | c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.*139A>G (n.*139A>G) c.435A>G (n.435A>G) n.879A>G c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.1068A>G (n.1068A>G) c.278-542A>G (n.278-542A>G) c.1511A>G (p.Asp504Gly) n.1703A>G | |
| 16 | g.3247089T>G | CA394463652 | MEFV | c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.*139A>C (n.*139A>C) c.435A>C (n.435A>C) n.879A>C c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.1068A>C (n.1068A>C) c.278-542A>C (n.278-542A>C) c.1511A>C (p.Asp504Ala) n.1703A>C | |
| 16 | g.3247090C>A | CA10637690 | MEFV | c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.*138G>T (n.*138G>T) c.434G>T (n.434G>T) n.878G>T c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.1067G>T (n.1067G>T) c.278-543G>T (n.278-543G>T) c.1510G>T (p.Asp504Tyr) n.1702G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247090C= | CA2202660597 | MEFV | c.1513G= (p.Asp505=) c.973G= (p.Asp325=) c.880G= (p.Asp294=) c.*138G= (n.*138G=) c.434G= (n.434G=) n.878G= c.1606G= (p.Asp536=) c.1067G= (n.1067G=) c.278-543G= (n.278-543G=) c.1510G= (p.Asp504=) n.1702G= | |
| 16 | g.3247090C>G | CA394463658 | MEFV | c.1513G>C (p.Asp505His) c.973G>C (p.Asp325His) c.880G>C (p.Asp294His) c.*138G>C (n.*138G>C) c.434G>C (n.434G>C) n.878G>C c.1606G>C (p.Asp536His) c.1067G>C (n.1067G>C) c.278-543G>C (n.278-543G>C) c.1510G>C (p.Asp504His) n.1702G>C | |
| 16 | g.3247090C>T | CA276897350 | MEFV | c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) c.434G>A (n.434G>A) n.878G>A c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.1067G>A (n.1067G>A) c.278-543G>A (n.278-543G>A) c.1510G>A (p.Asp504Asn) n.1702G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3247091C>A | CA394463663 | MEFV | c.1512G>T (p.Gln504His) c.972G>T (p.Gln324His) c.879G>T (p.Gln293His) c.*137G>T (n.*137G>T) c.433G>T (n.433G>T) n.877G>T c.1605G>T (p.Gln535His) c.1066G>T (n.1066G>T) c.278-544G>T (n.278-544G>T) c.1509G>T (p.Gln503His) n.1701G>T | |
| 16 | g.3247091C= | CA2202660598 | MEFV | c.1512G= (p.Gln504=) c.972G= (p.Gln324=) c.879G= (p.Gln293=) c.*137G= (n.*137G=) c.433G= (n.433G=) n.877G= c.1605G= (p.Gln535=) c.1066G= (n.1066G=) c.278-544G= (n.278-544G=) c.1509G= (p.Gln503=) n.1701G= | |
| 16 | g.3247091C>G | CA394463665 | MEFV | c.1512G>C (p.Gln504His) c.972G>C (p.Gln324His) c.879G>C (p.Gln293His) c.*137G>C (n.*137G>C) c.433G>C (n.433G>C) n.877G>C c.1605G>C (p.Gln535His) c.1066G>C (n.1066G>C) c.278-544G>C (n.278-544G>C) c.1509G>C (p.Gln503His) n.1701G>C | |
| 16 | g.3247091C>T | CA493383696 | MEFV | c.1512G>A (p.Gln504=) c.972G>A (p.Gln324=) c.879G>A (p.Gln293=) c.*137G>A (n.*137G>A) c.433G>A (n.433G>A) n.877G>A c.1605G>A (p.Gln535=) c.1066G>A (n.1066G>A) c.278-544G>A (n.278-544G>A) c.1509G>A (p.Gln503=) n.1701G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3247092T>A | CA394463674 | MEFV | c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.*136A>T (n.*136A>T) c.432A>T (n.432A>T) n.876A>T c.1604A>T (p.Gln535Leu) c.1065A>T (n.1065A>T) c.278-545A>T (n.278-545A>T) c.1508A>T (p.Gln503Leu) n.1700A>T | |
| 16 | g.3247092T>C | CA394463678 | MEFV | c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.*136A>G (n.*136A>G) c.432A>G (n.432A>G) n.876A>G c.1604A>G (p.Gln535Arg) c.1065A>G (n.1065A>G) c.278-545A>G (n.278-545A>G) c.1508A>G (p.Gln503Arg) n.1700A>G | |
| 16 | g.3247092T>G | CA394463671 | MEFV | c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.*136A>C (n.*136A>C) c.432A>C (n.432A>C) n.876A>C c.1604A>C (p.Gln535Pro) c.1065A>C (n.1065A>C) c.278-545A>C (n.278-545A>C) c.1508A>C (p.Gln503Pro) n.1700A>C | |
| 16 | g.3247093G>A | CA276897352 | MEFV | c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.*135C>T (n.*135C>T) c.431C>T (n.431C>T) n.875C>T c.1603C>T (p.Gln535Ter) c.1064C>T (n.1064C>T) c.278-546C>T (n.278-546C>T) c.1507C>T (p.Gln503Ter) n.1699C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3247093G>C | CA394463682 | MEFV | c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.*135C>G (n.*135C>G) c.431C>G (n.431C>G) n.875C>G c.1603C>G (p.Gln535Glu) c.1064C>G (n.1064C>G) c.278-546C>G (n.278-546C>G) c.1507C>G (p.Gln503Glu) n.1699C>G | |
| 16 | g.3247093G= | CA2202660599 | MEFV | c.1510C= (p.Gln504=) c.970C= (p.Gln324=) c.877C= (p.Gln293=) c.*135C= (n.*135C=) c.431C= (n.431C=) n.875C= c.1603C= (p.Gln535=) c.1064C= (n.1064C=) c.278-546C= (n.278-546C=) c.1507C= (p.Gln503=) n.1699C= | |
| 16 | g.3247093G>T | CA394463686 | MEFV | c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.*135C>A (n.*135C>A) c.431C>A (n.431C>A) n.875C>A c.1603C>A (p.Gln535Lys) c.1064C>A (n.1064C>A) c.278-546C>A (n.278-546C>A) c.1507C>A (p.Gln503Lys) n.1699C>A | |
| 16 | g.3247094G>A | CA493383697 | MEFV | c.1509C>T (p.Ser503=) c.969C>T (p.Ser323=) c.876C>T (p.Ser292=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.430C>T (n.430C>T) n.874C>T c.1602C>T (p.Ser534=) c.1063C>T (n.1063C>T) c.278-547C>T (n.278-547C>T) c.1506C>T (p.Ser502=) n.1698C>T | |
| 16 | g.3247094G>C | CA493383698 | MEFV | c.1509C>G (p.Ser503=) c.969C>G (p.Ser323=) c.876C>G (p.Ser292=) c.*134C>G (n.*134C>G) c.430C>G (n.430C>G) n.874C>G c.1602C>G (p.Ser534=) c.1063C>G (n.1063C>G) c.278-547C>G (n.278-547C>G) c.1506C>G (p.Ser502=) n.1698C>G | |
| 16 | g.3247094G>T | CA493383700 | MEFV | c.1509C>A (p.Ser503=) c.969C>A (p.Ser323=) c.876C>A (p.Ser292=) c.*134C>A (n.*134C>A) c.430C>A (n.430C>A) n.874C>A c.1602C>A (p.Ser534=) c.1063C>A (n.1063C>A) c.278-547C>A (n.278-547C>A) c.1506C>A (p.Ser502=) n.1698C>A | |
| 16 | g.3247095G>A | CA394463689 | MEFV | c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.968C>T (p.Ser323Phe) c.875C>T (p.Ser292Phe) c.*133C>T (n.*133C>T) c.429C>T (n.429C>T) n.873C>T c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.1062C>T (n.1062C>T) c.278-548C>T (n.278-548C>T) c.1505C>T (p.Ser502Phe) n.1697C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3247095G>C | CA7860112 | MEFV | c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.968C>G (p.Ser323Cys) c.875C>G (p.Ser292Cys) c.*133C>G (n.*133C>G) c.429C>G (n.429C>G) n.873C>G c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.1062C>G (n.1062C>G) c.278-548C>G (n.278-548C>G) c.1505C>G (p.Ser502Cys) n.1697C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247095G= | CA2202660600 | MEFV | c.1508C= (p.Ser503=) c.968C= (p.Ser323=) c.875C= (p.Ser292=) c.*133C= (n.*133C=) c.429C= (n.429C=) n.873C= c.1601C= (p.Ser534=) c.1062C= (n.1062C=) c.278-548C= (n.278-548C=) c.1505C= (p.Ser502=) n.1697C= | |
| 16 | g.3247095G>T | CA394463695 | MEFV | c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.*133C>A (n.*133C>A) c.429C>A (n.429C>A) n.873C>A c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.1062C>A (n.1062C>A) c.278-548C>A (n.278-548C>A) c.1505C>A (p.Ser502Tyr) n.1697C>A | |
| 16 | g.3247096A= | CA2202660601 | MEFV | c.1507T= (p.Ser503=) c.967T= (p.Ser323=) c.874T= (p.Ser292=) c.*132T= (n.*132T=) c.428T= (n.428T=) n.872T= c.1600T= (p.Ser534=) c.1061T= (n.1061T=) c.278-549T= (n.278-549T=) c.1504T= (p.Ser502=) n.1696T= | |
| 16 | g.3247096A>C | CA394463700 | MEFV | c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.*132T>G (n.*132T>G) c.428T>G (n.428T>G) n.872T>G c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.1061T>G (n.1061T>G) c.278-549T>G (n.278-549T>G) c.1504T>G (p.Ser502Ala) n.1696T>G | |
| 16 | g.3247096A>G | CA394463702 | MEFV | c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) c.428T>C (n.428T>C) n.872T>C c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.1061T>C (n.1061T>C) c.278-549T>C (n.278-549T>C) c.1504T>C (p.Ser502Pro) n.1696T>C | |
| 16 | g.3247096A>T | CA394463713 | MEFV | c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.*132T>A (n.*132T>A) c.428T>A (n.428T>A) n.872T>A c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.1061T>A (n.1061T>A) c.278-549T>A (n.278-549T>A) c.1504T>A (p.Ser502Thr) n.1696T>A | dbSNP |