UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3247078G>A | CA394463560 | MEFV | c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.*150C>T (n.*150C>T) c.446C>T (n.446C>T) n.890C>T c.1618C>T (p.Leu540Phe) c.1079C>T (n.1079C>T) c.278-531C>T (n.278-531C>T) c.1522C>T (p.Leu508Phe) n.1714C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247078G>C | CA394463561 | MEFV | c.1525C>G (p.Leu509Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.*150C>G (n.*150C>G) c.446C>G (n.446C>G) n.890C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1079C>G (n.1079C>G) c.278-531C>G (n.278-531C>G) c.1522C>G (p.Leu508Val) n.1714C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247078G= | CA2202660591 | MEFV | c.1525C= (p.Leu509=) c.985C= (p.Leu329=) c.892C= (p.Leu298=) c.*150C= (n.*150C=) c.446C= (n.446C=) n.890C= c.1618C= (p.Leu540=) c.1079C= (n.1079C=) c.278-531C= (n.278-531C=) c.1522C= (p.Leu508=) n.1714C= | |
| 16 | g.3247078G>T | CA394463559 | MEFV | c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.*150C>A (n.*150C>A) c.446C>A (n.446C>A) n.890C>A c.1618C>A (p.Leu540Ile) c.1079C>A (n.1079C>A) c.278-531C>A (n.278-531C>A) c.1522C>A (p.Leu508Ile) n.1714C>A | |
| 16 | g.3247079C>A | CA493383672 | MEFV | c.1524G>T (p.Leu508=) c.984G>T (p.Leu328=) c.891G>T (p.Leu297=) c.*149G>T (n.*149G>T) c.445G>T (n.445G>T) n.889G>T c.1617G>T (p.Leu539=) c.1078G>T (n.1078G>T) c.278-532G>T (n.278-532G>T) c.1521G>T (p.Leu507=) n.1713G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247079C= | CA2202660592 | MEFV | c.1524G= (p.Leu508=) c.984G= (p.Leu328=) c.891G= (p.Leu297=) c.*149G= (n.*149G=) c.445G= (n.445G=) n.889G= c.1617G= (p.Leu539=) c.1078G= (n.1078G=) c.278-532G= (n.278-532G=) c.1521G= (p.Leu507=) n.1713G= | |
| 16 | g.3247079C>G | CA493383674 | MEFV | c.1524G>C (p.Leu508=) c.984G>C (p.Leu328=) c.891G>C (p.Leu297=) c.*149G>C (n.*149G>C) c.445G>C (n.445G>C) n.889G>C c.1617G>C (p.Leu539=) c.1078G>C (n.1078G>C) c.278-532G>C (n.278-532G>C) c.1521G>C (p.Leu507=) n.1713G>C | |
| 16 | g.3247079C>T | CA493383676 | MEFV | c.1524G>A (p.Leu508=) c.984G>A (p.Leu328=) c.891G>A (p.Leu297=) c.*149G>A (n.*149G>A) c.445G>A (n.445G>A) n.889G>A c.1617G>A (p.Leu539=) c.1078G>A (n.1078G>A) c.278-532G>A (n.278-532G>A) c.1521G>A (p.Leu507=) n.1713G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247080A>C | CA394463563 | MEFV | c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.*148T>G (n.*148T>G) c.444T>G (n.444T>G) n.888T>G c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1077T>G (n.1077T>G) c.278-533T>G (n.278-533T>G) c.1520T>G (p.Leu507Arg) n.1712T>G | |
| 16 | g.3247080A>G | CA394463565 | MEFV | c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.*148T>C (n.*148T>C) c.444T>C (n.444T>C) n.888T>C c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1077T>C (n.1077T>C) c.278-533T>C (n.278-533T>C) c.1520T>C (p.Leu507Pro) n.1712T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247080A>T | CA394463567 | MEFV | c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.*148T>A (n.*148T>A) c.444T>A (n.444T>A) n.888T>A c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.1077T>A (n.1077T>A) c.278-533T>A (n.278-533T>A) c.1520T>A (p.Leu507Gln) n.1712T>A | |
| 16 | g.3247081G>A | CA10637684 | MEFV | c.1522C>T (p.Leu508=) c.982C>T (p.Leu328=) c.889C>T (p.Leu297=) c.*147C>T (n.*147C>T) c.443C>T (n.443C>T) n.887C>T c.1615C>T (p.Leu539=) c.1076C>T (n.1076C>T) c.278-534C>T (n.278-534C>T) c.1519C>T (p.Leu507=) n.1711C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247081G>C | CA7860111 | MEFV | c.1522C>G (p.Leu508Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.*147C>G (n.*147C>G) c.443C>G (n.443C>G) n.887C>G c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1076C>G (n.1076C>G) c.278-534C>G (n.278-534C>G) c.1519C>G (p.Leu507Val) n.1711C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247081G= | CA2202660593 | MEFV | c.1522C= (p.Leu508=) c.982C= (p.Leu328=) c.889C= (p.Leu297=) c.*147C= (n.*147C=) c.443C= (n.443C=) n.887C= c.1615C= (p.Leu539=) c.1076C= (n.1076C=) c.278-534C= (n.278-534C=) c.1519C= (p.Leu507=) n.1711C= | |
| 16 | g.3247081G>T | CA394463569 | MEFV | c.1522C>A (p.Leu508Met) c.982C>A (p.Leu328Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.*147C>A (n.*147C>A) c.443C>A (n.443C>A) n.887C>A c.1615C>A (p.Leu539Met) c.1076C>A (n.1076C>A) c.278-534C>A (n.278-534C>A) c.1519C>A (p.Leu507Met) n.1711C>A | |
| 16 | g.3247082G>A | CA493383683 | MEFV | c.1521C>T (p.Ala507=) c.981C>T (p.Ala327=) c.888C>T (p.Ala296=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.442C>T (n.442C>T) n.886C>T c.1614C>T (p.Ala538=) c.1075C>T (n.1075C>T) c.278-535C>T (n.278-535C>T) c.1518C>T (p.Ala506=) n.1710C>T | |
| 16 | g.3247082G>C | CA493383685 | MEFV | c.1521C>G (p.Ala507=) c.981C>G (p.Ala327=) c.888C>G (p.Ala296=) c.*146C>G (n.*146C>G) c.442C>G (n.442C>G) n.886C>G c.1614C>G (p.Ala538=) c.1075C>G (n.1075C>G) c.278-535C>G (n.278-535C>G) c.1518C>G (p.Ala506=) n.1710C>G | |
| 16 | g.3247082G>T | CA493383687 | MEFV | c.1521C>A (p.Ala507=) c.981C>A (p.Ala327=) c.888C>A (p.Ala296=) c.*146C>A (n.*146C>A) c.442C>A (n.442C>A) n.886C>A c.1614C>A (p.Ala538=) c.1075C>A (n.1075C>A) c.278-535C>A (n.278-535C>A) c.1518C>A (p.Ala506=) n.1710C>A | |
| 16 | g.3247083G>A | CA394463580 | MEFV | c.1520C>T (p.Ala507Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.*145C>T (n.*145C>T) c.441C>T (n.441C>T) n.885C>T c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1074C>T (n.1074C>T) c.278-536C>T (n.278-536C>T) c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1709C>T | |
| 16 | g.3247083G>C | CA394463572 | MEFV | c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.*145C>G (n.*145C>G) c.441C>G (n.441C>G) n.885C>G c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1074C>G (n.1074C>G) c.278-536C>G (n.278-536C>G) c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1709C>G | |
| 16 | g.3247083G>T | CA394463576 | MEFV | c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.*145C>A (n.*145C>A) c.441C>A (n.441C>A) n.885C>A c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.1074C>A (n.1074C>A) c.278-536C>A (n.278-536C>A) c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.1709C>A | |
| 16 | g.3247084C>A | CA394463584 | MEFV | c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) c.440G>T (n.440G>T) n.884G>T c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1073G>T (n.1073G>T) c.278-537G>T (n.278-537G>T) c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1708G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247084C= | CA2202660594 | MEFV | c.1519G= (p.Ala507=) c.979G= (p.Ala327=) c.886G= (p.Ala296=) c.*144G= (n.*144G=) c.440G= (n.440G=) n.884G= c.1612G= (p.Ala538=) c.1073G= (n.1073G=) c.278-537G= (n.278-537G=) c.1516G= (p.Ala506=) n.1708G= | |
| 16 | g.3247084C>G | CA394463587 | MEFV | c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) c.440G>C (n.440G>C) n.884G>C c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1073G>C (n.1073G>C) c.278-537G>C (n.278-537G>C) c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1708G>C | |
| 16 | g.3247084C>T | CA394463594 | MEFV | c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.*144G>A (n.*144G>A) c.440G>A (n.440G>A) n.884G>A c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1073G>A (n.1073G>A) c.278-537G>A (n.278-537G>A) c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1708G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247085G>A | CA280254 | MEFV | c.1518C>T (p.Ile506=) c.978C>T (p.Ile326=) c.885C>T (p.Ile295=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.439C>T (n.439C>T) n.883C>T c.1611C>T (p.Ile537=) c.1072C>T (n.1072C>T) c.278-538C>T (n.278-538C>T) c.1515C>T (p.Ile505=) n.1707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3247085G>C | CA394463600 | MEFV | c.1518C>G (p.Ile506Met) c.978C>G (p.Ile326Met) c.885C>G (p.Ile295Met) c.*143C>G (n.*143C>G) c.439C>G (n.439C>G) n.883C>G c.1611C>G (p.Ile537Met) c.1072C>G (n.1072C>G) c.278-538C>G (n.278-538C>G) c.1515C>G (p.Ile505Met) n.1707C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247085G= | CA2202660595 | MEFV | c.1518C= (p.Ile506=) c.978C= (p.Ile326=) c.885C= (p.Ile295=) c.*143C= (n.*143C=) c.439C= (n.439C=) n.883C= c.1611C= (p.Ile537=) c.1072C= (n.1072C=) c.278-538C= (n.278-538C=) c.1515C= (p.Ile505=) n.1707C= | |
| 16 | g.3247085G>T | CA493383689 | MEFV | c.1518C>A (p.Ile506=) c.978C>A (p.Ile326=) c.885C>A (p.Ile295=) c.*143C>A (n.*143C>A) c.439C>A (n.439C>A) n.883C>A c.1611C>A (p.Ile537=) c.1072C>A (n.1072C>A) c.278-538C>A (n.278-538C>A) c.1515C>A (p.Ile505=) n.1707C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247086A>C | CA394463609 | MEFV | c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.*142T>G (n.*142T>G) c.438T>G (n.438T>G) n.882T>G c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1071T>G (n.1071T>G) c.278-539T>G (n.278-539T>G) c.1514T>G (p.Ile505Ser) n.1706T>G | |
| 16 | g.3247086A>G | CA394463620 | MEFV | c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) c.438T>C (n.438T>C) n.882T>C c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1071T>C (n.1071T>C) c.278-539T>C (n.278-539T>C) c.1514T>C (p.Ile505Thr) n.1706T>C | |
| 16 | g.3247086A>T | CA394463617 | MEFV | c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.*142T>A (n.*142T>A) c.438T>A (n.438T>A) n.882T>A c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1071T>A (n.1071T>A) c.278-539T>A (n.278-539T>A) c.1514T>A (p.Ile505Asn) n.1706T>A | |
| 16 | g.3247087T>A | CA394463627 | MEFV | c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.*141A>T (n.*141A>T) c.437A>T (n.437A>T) n.881A>T c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1070A>T (n.1070A>T) c.278-540A>T (n.278-540A>T) c.1513A>T (p.Ile505Phe) n.1705A>T | |
| 16 | g.3247087T>C | CA280415 | MEFV | c.1516A>G (p.Ile506Val) c.976A>G (p.Ile326Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.*141A>G (n.*141A>G) c.437A>G (n.437A>G) n.881A>G c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1070A>G (n.1070A>G) c.278-540A>G (n.278-540A>G) c.1513A>G (p.Ile505Val) n.1705A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3247087T>G | CA394463633 | MEFV | c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) c.437A>C (n.437A>C) n.881A>C c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.1070A>C (n.1070A>C) c.278-540A>C (n.278-540A>C) c.1513A>C (p.Ile505Leu) n.1705A>C | |
| 16 | g.3247087T= | CA2202660596 | MEFV | c.1516A= (p.Ile506=) c.976A= (p.Ile326=) c.883A= (p.Ile295=) c.*141A= (n.*141A=) c.437A= (n.437A=) n.881A= c.1609A= (p.Ile537=) c.1070A= (n.1070A=) c.278-540A= (n.278-540A=) c.1513A= (p.Ile505=) n.1705A= | |
| 16 | g.3247088G>A | CA493383692 | MEFV | c.1515C>T (p.Asp505=) c.975C>T (p.Asp325=) c.882C>T (p.Asp294=) c.*140C>T (n.*140C>T) c.436C>T (n.436C>T) n.880C>T c.1608C>T (p.Asp536=) c.1069C>T (n.1069C>T) c.278-541C>T (n.278-541C>T) c.1512C>T (p.Asp504=) n.1704C>T | |
| 16 | g.3247088G>C | CA394463638 | MEFV | c.1515C>G (p.Asp505Glu) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.882C>G (p.Asp294Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) c.436C>G (n.436C>G) n.880C>G c.1608C>G (p.Asp536Glu) c.1069C>G (n.1069C>G) c.278-541C>G (n.278-541C>G) c.1512C>G (p.Asp504Glu) n.1704C>G | |
| 16 | g.3247088G>T | CA394463640 | MEFV | c.1515C>A (p.Asp505Glu) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.882C>A (p.Asp294Glu) c.*140C>A (n.*140C>A) c.436C>A (n.436C>A) n.880C>A c.1608C>A (p.Asp536Glu) c.1069C>A (n.1069C>A) c.278-541C>A (n.278-541C>A) c.1512C>A (p.Asp504Glu) n.1704C>A | |
| 16 | g.3247089T>A | CA394463645 | MEFV | c.1514A>T (p.Asp505Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.881A>T (p.Asp294Val) c.*139A>T (n.*139A>T) c.435A>T (n.435A>T) n.879A>T c.1607A>T (p.Asp536Val) c.1068A>T (n.1068A>T) c.278-542A>T (n.278-542A>T) c.1511A>T (p.Asp504Val) n.1703A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247089T>C | CA394463648 | MEFV | c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.*139A>G (n.*139A>G) c.435A>G (n.435A>G) n.879A>G c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.1068A>G (n.1068A>G) c.278-542A>G (n.278-542A>G) c.1511A>G (p.Asp504Gly) n.1703A>G | |
| 16 | g.3247089T>G | CA394463652 | MEFV | c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.*139A>C (n.*139A>C) c.435A>C (n.435A>C) n.879A>C c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.1068A>C (n.1068A>C) c.278-542A>C (n.278-542A>C) c.1511A>C (p.Asp504Ala) n.1703A>C | |
| 16 | g.3247090C>A | CA10637690 | MEFV | c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.*138G>T (n.*138G>T) c.434G>T (n.434G>T) n.878G>T c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.1067G>T (n.1067G>T) c.278-543G>T (n.278-543G>T) c.1510G>T (p.Asp504Tyr) n.1702G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247090C= | CA2202660597 | MEFV | c.1513G= (p.Asp505=) c.973G= (p.Asp325=) c.880G= (p.Asp294=) c.*138G= (n.*138G=) c.434G= (n.434G=) n.878G= c.1606G= (p.Asp536=) c.1067G= (n.1067G=) c.278-543G= (n.278-543G=) c.1510G= (p.Asp504=) n.1702G= | |
| 16 | g.3247090C>G | CA394463658 | MEFV | c.1513G>C (p.Asp505His) c.973G>C (p.Asp325His) c.880G>C (p.Asp294His) c.*138G>C (n.*138G>C) c.434G>C (n.434G>C) n.878G>C c.1606G>C (p.Asp536His) c.1067G>C (n.1067G>C) c.278-543G>C (n.278-543G>C) c.1510G>C (p.Asp504His) n.1702G>C | |
| 16 | g.3247090C>T | CA276897350 | MEFV | c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) c.434G>A (n.434G>A) n.878G>A c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.1067G>A (n.1067G>A) c.278-543G>A (n.278-543G>A) c.1510G>A (p.Asp504Asn) n.1702G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3247091C>A | CA394463663 | MEFV | c.1512G>T (p.Gln504His) c.972G>T (p.Gln324His) c.879G>T (p.Gln293His) c.*137G>T (n.*137G>T) c.433G>T (n.433G>T) n.877G>T c.1605G>T (p.Gln535His) c.1066G>T (n.1066G>T) c.278-544G>T (n.278-544G>T) c.1509G>T (p.Gln503His) n.1701G>T | |
| 16 | g.3247091C= | CA2202660598 | MEFV | c.1512G= (p.Gln504=) c.972G= (p.Gln324=) c.879G= (p.Gln293=) c.*137G= (n.*137G=) c.433G= (n.433G=) n.877G= c.1605G= (p.Gln535=) c.1066G= (n.1066G=) c.278-544G= (n.278-544G=) c.1509G= (p.Gln503=) n.1701G= | |
| 16 | g.3247091C>G | CA394463665 | MEFV | c.1512G>C (p.Gln504His) c.972G>C (p.Gln324His) c.879G>C (p.Gln293His) c.*137G>C (n.*137G>C) c.433G>C (n.433G>C) n.877G>C c.1605G>C (p.Gln535His) c.1066G>C (n.1066G>C) c.278-544G>C (n.278-544G>C) c.1509G>C (p.Gln503His) n.1701G>C | |
| 16 | g.3247091C>T | CA493383696 | MEFV | c.1512G>A (p.Gln504=) c.972G>A (p.Gln324=) c.879G>A (p.Gln293=) c.*137G>A (n.*137G>A) c.433G>A (n.433G>A) n.877G>A c.1605G>A (p.Gln535=) c.1066G>A (n.1066G>A) c.278-544G>A (n.278-544G>A) c.1509G>A (p.Gln503=) n.1701G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |