| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3247071G>A | CA7860107 | MEFV | c.1532C>T (p.Ala511Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.*157C>T (n.*157C>T) c.453C>T (n.453C>T) n.897C>T c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1086C>T (n.1086C>T) c.278-524C>T (n.278-524C>T) c.1529C>T (p.Ala510Val) n.1721C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247071G>C | CA394463505 | MEFV | c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*157C>G (n.*157C>G) c.453C>G (n.453C>G) n.897C>G c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1086C>G (n.1086C>G) c.278-524C>G (n.278-524C>G) c.1529C>G (p.Ala510Gly) n.1721C>G | |
| 16 | g.3247071G= | CA2202660586 | MEFV | c.1532C= (p.Ala511=) c.992C= (p.Ala331=) c.899C= (p.Ala300=) c.*157C= (n.*157C=) c.453C= (n.453C=) n.897C= c.1625C= (p.Ala542=) c.1086C= (n.1086C=) c.278-524C= (n.278-524C=) c.1529C= (p.Ala510=) n.1721C= | |
| 16 | g.3247071G>T | CA394463509 | MEFV | c.1532C>A (p.Ala511Glu) c.992C>A (p.Ala331Glu) c.899C>A (p.Ala300Glu) c.*157C>A (n.*157C>A) c.453C>A (n.453C>A) n.897C>A c.1625C>A (p.Ala542Glu) c.1086C>A (n.1086C>A) c.278-524C>A (n.278-524C>A) c.1529C>A (p.Ala510Glu) n.1721C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247072C>A | CA394463521 | MEFV | c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*156G>T (n.*156G>T) c.452G>T (n.452G>T) n.896G>T c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1085G>T (n.1085G>T) c.278-525G>T (n.278-525G>T) c.1528G>T (p.Ala510Ser) n.1720G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247072C= | CA2202660587 | MEFV | c.1531G= (p.Ala511=) c.991G= (p.Ala331=) c.898G= (p.Ala300=) c.*156G= (n.*156G=) c.452G= (n.452G=) n.896G= c.1624G= (p.Ala542=) c.1085G= (n.1085G=) c.278-525G= (n.278-525G=) c.1528G= (p.Ala510=) n.1720G= | |
| 16 | g.3247072C>G | CA394463520 | MEFV | c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*156G>C (n.*156G>C) c.452G>C (n.452G>C) n.896G>C c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1085G>C (n.1085G>C) c.278-525G>C (n.278-525G>C) c.1528G>C (p.Ala510Pro) n.1720G>C | |
| 16 | g.3247072C>T | CA7860108 | MEFV | c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*156G>A (n.*156G>A) c.452G>A (n.452G>A) n.896G>A c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1085G>A (n.1085G>A) c.278-525G>A (n.278-525G>A) c.1528G>A (p.Ala510Thr) n.1720G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3247073A= | CA2202660588 | MEFV | c.1530T= (p.Asp510=) c.990T= (p.Asp330=) c.897T= (p.Asp299=) c.*155T= (n.*155T=) c.451T= (n.451T=) n.895T= c.1623T= (p.Asp541=) c.1084T= (n.1084T=) c.278-526T= (n.278-526T=) c.1527T= (p.Asp509=) n.1719T= | |
| 16 | g.3247073A>C | CA394463526 | MEFV | c.1530T>G (p.Asp510Glu) c.990T>G (p.Asp330Glu) c.897T>G (p.Asp299Glu) c.*155T>G (n.*155T>G) c.451T>G (n.451T>G) n.895T>G c.1623T>G (p.Asp541Glu) c.1084T>G (n.1084T>G) c.278-526T>G (n.278-526T>G) c.1527T>G (p.Asp509Glu) n.1719T>G | |
| 16 | g.3247073A>G | CA280257 | MEFV | c.1530T>C (p.Asp510=) c.990T>C (p.Asp330=) c.897T>C (p.Asp299=) c.*155T>C (n.*155T>C) c.451T>C (n.451T>C) n.895T>C c.1623T>C (p.Asp541=) c.1084T>C (n.1084T>C) c.278-526T>C (n.278-526T>C) c.1527T>C (p.Asp509=) n.1719T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247073A>T | CA394463527 | MEFV | c.1530T>A (p.Asp510Glu) c.990T>A (p.Asp330Glu) c.897T>A (p.Asp299Glu) c.*155T>A (n.*155T>A) c.451T>A (n.451T>A) n.895T>A c.1623T>A (p.Asp541Glu) c.1084T>A (n.1084T>A) c.278-526T>A (n.278-526T>A) c.1527T>A (p.Asp509Glu) n.1719T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3247074T>A | CA394463529 | MEFV | c.1529A>T (p.Asp510Val) c.989A>T (p.Asp330Val) c.896A>T (p.Asp299Val) c.*154A>T (n.*154A>T) c.450A>T (n.450A>T) n.894A>T c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1083A>T (n.1083A>T) c.278-527A>T (n.278-527A>T) c.1526A>T (p.Asp509Val) n.1718A>T | |
| 16 | g.3247074T>C | CA394463537 | MEFV | c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.*154A>G (n.*154A>G) c.450A>G (n.450A>G) n.894A>G c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1083A>G (n.1083A>G) c.278-527A>G (n.278-527A>G) c.1526A>G (p.Asp509Gly) n.1718A>G | |
| 16 | g.3247074T>G | CA394463539 | MEFV | c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.*154A>C (n.*154A>C) c.450A>C (n.450A>C) n.894A>C c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1083A>C (n.1083A>C) c.278-527A>C (n.278-527A>C) c.1526A>C (p.Asp509Ala) n.1718A>C | |
| 16 | g.3247075C>A | CA394463540 | MEFV | c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.*153G>T (n.*153G>T) c.449G>T (n.449G>T) n.893G>T c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1082G>T (n.1082G>T) c.278-528G>T (n.278-528G>T) c.1525G>T (p.Asp509Tyr) n.1717G>T | |
| 16 | g.3247075C= | CA2202660589 | MEFV | c.1528G= (p.Asp510=) c.988G= (p.Asp330=) c.895G= (p.Asp299=) c.*153G= (n.*153G=) c.449G= (n.449G=) n.893G= c.1621G= (p.Asp541=) c.1082G= (n.1082G=) c.278-528G= (n.278-528G=) c.1525G= (p.Asp509=) n.1717G= | |
| 16 | g.3247075C>G | CA394463541 | MEFV | c.1528G>C (p.Asp510His) c.988G>C (p.Asp330His) c.895G>C (p.Asp299His) c.*153G>C (n.*153G>C) c.449G>C (n.449G>C) n.893G>C c.1621G>C (p.Asp541His) c.1082G>C (n.1082G>C) c.278-528G>C (n.278-528G>C) c.1525G>C (p.Asp509His) n.1717G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3247075C>T | CA7860109 | MEFV | c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.*153G>A (n.*153G>A) c.449G>A (n.449G>A) n.893G>A c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1082G>A (n.1082G>A) c.278-528G>A (n.278-528G>A) c.1525G>A (p.Asp509Asn) n.1717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247076G>A | CA7860110 | MEFV | c.1527C>T (p.Leu509=) c.987C>T (p.Leu329=) c.894C>T (p.Leu298=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.448C>T (n.448C>T) n.892C>T c.1620C>T (p.Leu540=) c.1081C>T (n.1081C>T) c.278-529C>T (n.278-529C>T) c.1524C>T (p.Leu508=) n.1716C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247076G>C | CA493383667 | MEFV | c.1527C>G (p.Leu509=) c.987C>G (p.Leu329=) c.894C>G (p.Leu298=) c.*152C>G (n.*152C>G) c.448C>G (n.448C>G) n.892C>G c.1620C>G (p.Leu540=) c.1081C>G (n.1081C>G) c.278-529C>G (n.278-529C>G) c.1524C>G (p.Leu508=) n.1716C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.3247076G= | CA2202660590 | MEFV | c.1527C= (p.Leu509=) c.987C= (p.Leu329=) c.894C= (p.Leu298=) c.*152C= (n.*152C=) c.448C= (n.448C=) n.892C= c.1620C= (p.Leu540=) c.1081C= (n.1081C=) c.278-529C= (n.278-529C=) c.1524C= (p.Leu508=) n.1716C= | |
| 16 | g.3247076G>T | CA493383665 | MEFV | c.1527C>A (p.Leu509=) c.987C>A (p.Leu329=) c.894C>A (p.Leu298=) c.*152C>A (n.*152C>A) c.448C>A (n.448C>A) n.892C>A c.1620C>A (p.Leu540=) c.1081C>A (n.1081C>A) c.278-529C>A (n.278-529C>A) c.1524C>A (p.Leu508=) n.1716C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3247077A>C | CA394463553 | MEFV | c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.*151T>G (n.*151T>G) c.447T>G (n.447T>G) n.891T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1080T>G (n.1080T>G) c.278-530T>G (n.278-530T>G) c.1523T>G (p.Leu508Arg) n.1715T>G | |
| 16 | g.3247077A>G | CA394463555 | MEFV | c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.*151T>C (n.*151T>C) c.447T>C (n.447T>C) n.891T>C c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.1080T>C (n.1080T>C) c.278-530T>C (n.278-530T>C) c.1523T>C (p.Leu508Pro) n.1715T>C | |
| 16 | g.3247077A>T | CA394463558 | MEFV | c.1526T>A (p.Leu509His) c.986T>A (p.Leu329His) c.893T>A (p.Leu298His) c.*151T>A (n.*151T>A) c.447T>A (n.447T>A) n.891T>A c.1619T>A (p.Leu540His) c.1080T>A (n.1080T>A) c.278-530T>A (n.278-530T>A) c.1523T>A (p.Leu508His) n.1715T>A | |
| 16 | g.3247078G>A | CA394463560 | MEFV | c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.*150C>T (n.*150C>T) c.446C>T (n.446C>T) n.890C>T c.1618C>T (p.Leu540Phe) c.1079C>T (n.1079C>T) c.278-531C>T (n.278-531C>T) c.1522C>T (p.Leu508Phe) n.1714C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247078G>C | CA394463561 | MEFV | c.1525C>G (p.Leu509Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.*150C>G (n.*150C>G) c.446C>G (n.446C>G) n.890C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1079C>G (n.1079C>G) c.278-531C>G (n.278-531C>G) c.1522C>G (p.Leu508Val) n.1714C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247078G= | CA2202660591 | MEFV | c.1525C= (p.Leu509=) c.985C= (p.Leu329=) c.892C= (p.Leu298=) c.*150C= (n.*150C=) c.446C= (n.446C=) n.890C= c.1618C= (p.Leu540=) c.1079C= (n.1079C=) c.278-531C= (n.278-531C=) c.1522C= (p.Leu508=) n.1714C= | |
| 16 | g.3247078G>T | CA394463559 | MEFV | c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.*150C>A (n.*150C>A) c.446C>A (n.446C>A) n.890C>A c.1618C>A (p.Leu540Ile) c.1079C>A (n.1079C>A) c.278-531C>A (n.278-531C>A) c.1522C>A (p.Leu508Ile) n.1714C>A | |
| 16 | g.3247079C>A | CA493383672 | MEFV | c.1524G>T (p.Leu508=) c.984G>T (p.Leu328=) c.891G>T (p.Leu297=) c.*149G>T (n.*149G>T) c.445G>T (n.445G>T) n.889G>T c.1617G>T (p.Leu539=) c.1078G>T (n.1078G>T) c.278-532G>T (n.278-532G>T) c.1521G>T (p.Leu507=) n.1713G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247079C= | CA2202660592 | MEFV | c.1524G= (p.Leu508=) c.984G= (p.Leu328=) c.891G= (p.Leu297=) c.*149G= (n.*149G=) c.445G= (n.445G=) n.889G= c.1617G= (p.Leu539=) c.1078G= (n.1078G=) c.278-532G= (n.278-532G=) c.1521G= (p.Leu507=) n.1713G= | |
| 16 | g.3247079C>G | CA493383674 | MEFV | c.1524G>C (p.Leu508=) c.984G>C (p.Leu328=) c.891G>C (p.Leu297=) c.*149G>C (n.*149G>C) c.445G>C (n.445G>C) n.889G>C c.1617G>C (p.Leu539=) c.1078G>C (n.1078G>C) c.278-532G>C (n.278-532G>C) c.1521G>C (p.Leu507=) n.1713G>C | |
| 16 | g.3247079C>T | CA493383676 | MEFV | c.1524G>A (p.Leu508=) c.984G>A (p.Leu328=) c.891G>A (p.Leu297=) c.*149G>A (n.*149G>A) c.445G>A (n.445G>A) n.889G>A c.1617G>A (p.Leu539=) c.1078G>A (n.1078G>A) c.278-532G>A (n.278-532G>A) c.1521G>A (p.Leu507=) n.1713G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247080A>C | CA394463563 | MEFV | c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.*148T>G (n.*148T>G) c.444T>G (n.444T>G) n.888T>G c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1077T>G (n.1077T>G) c.278-533T>G (n.278-533T>G) c.1520T>G (p.Leu507Arg) n.1712T>G | |
| 16 | g.3247080A>G | CA394463565 | MEFV | c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.*148T>C (n.*148T>C) c.444T>C (n.444T>C) n.888T>C c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1077T>C (n.1077T>C) c.278-533T>C (n.278-533T>C) c.1520T>C (p.Leu507Pro) n.1712T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247080A>T | CA394463567 | MEFV | c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.*148T>A (n.*148T>A) c.444T>A (n.444T>A) n.888T>A c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.1077T>A (n.1077T>A) c.278-533T>A (n.278-533T>A) c.1520T>A (p.Leu507Gln) n.1712T>A | |
| 16 | g.3247081G>A | CA10637684 | MEFV | c.1522C>T (p.Leu508=) c.982C>T (p.Leu328=) c.889C>T (p.Leu297=) c.*147C>T (n.*147C>T) c.443C>T (n.443C>T) n.887C>T c.1615C>T (p.Leu539=) c.1076C>T (n.1076C>T) c.278-534C>T (n.278-534C>T) c.1519C>T (p.Leu507=) n.1711C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247081G>C | CA7860111 | MEFV | c.1522C>G (p.Leu508Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.*147C>G (n.*147C>G) c.443C>G (n.443C>G) n.887C>G c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1076C>G (n.1076C>G) c.278-534C>G (n.278-534C>G) c.1519C>G (p.Leu507Val) n.1711C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247081G= | CA2202660593 | MEFV | c.1522C= (p.Leu508=) c.982C= (p.Leu328=) c.889C= (p.Leu297=) c.*147C= (n.*147C=) c.443C= (n.443C=) n.887C= c.1615C= (p.Leu539=) c.1076C= (n.1076C=) c.278-534C= (n.278-534C=) c.1519C= (p.Leu507=) n.1711C= | |
| 16 | g.3247081G>T | CA394463569 | MEFV | c.1522C>A (p.Leu508Met) c.982C>A (p.Leu328Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.*147C>A (n.*147C>A) c.443C>A (n.443C>A) n.887C>A c.1615C>A (p.Leu539Met) c.1076C>A (n.1076C>A) c.278-534C>A (n.278-534C>A) c.1519C>A (p.Leu507Met) n.1711C>A | |
| 16 | g.3247082G>A | CA493383683 | MEFV | c.1521C>T (p.Ala507=) c.981C>T (p.Ala327=) c.888C>T (p.Ala296=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.442C>T (n.442C>T) n.886C>T c.1614C>T (p.Ala538=) c.1075C>T (n.1075C>T) c.278-535C>T (n.278-535C>T) c.1518C>T (p.Ala506=) n.1710C>T | |
| 16 | g.3247082G>C | CA493383685 | MEFV | c.1521C>G (p.Ala507=) c.981C>G (p.Ala327=) c.888C>G (p.Ala296=) c.*146C>G (n.*146C>G) c.442C>G (n.442C>G) n.886C>G c.1614C>G (p.Ala538=) c.1075C>G (n.1075C>G) c.278-535C>G (n.278-535C>G) c.1518C>G (p.Ala506=) n.1710C>G | |
| 16 | g.3247082G>T | CA493383687 | MEFV | c.1521C>A (p.Ala507=) c.981C>A (p.Ala327=) c.888C>A (p.Ala296=) c.*146C>A (n.*146C>A) c.442C>A (n.442C>A) n.886C>A c.1614C>A (p.Ala538=) c.1075C>A (n.1075C>A) c.278-535C>A (n.278-535C>A) c.1518C>A (p.Ala506=) n.1710C>A | |
| 16 | g.3247083G>A | CA394463580 | MEFV | c.1520C>T (p.Ala507Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.*145C>T (n.*145C>T) c.441C>T (n.441C>T) n.885C>T c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1074C>T (n.1074C>T) c.278-536C>T (n.278-536C>T) c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1709C>T | |
| 16 | g.3247083G>C | CA394463572 | MEFV | c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.*145C>G (n.*145C>G) c.441C>G (n.441C>G) n.885C>G c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1074C>G (n.1074C>G) c.278-536C>G (n.278-536C>G) c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1709C>G | |
| 16 | g.3247083G>T | CA394463576 | MEFV | c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.*145C>A (n.*145C>A) c.441C>A (n.441C>A) n.885C>A c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.1074C>A (n.1074C>A) c.278-536C>A (n.278-536C>A) c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.1709C>A | |
| 16 | g.3247084C>A | CA394463584 | MEFV | c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) c.440G>T (n.440G>T) n.884G>T c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1073G>T (n.1073G>T) c.278-537G>T (n.278-537G>T) c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1708G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247084C= | CA2202660594 | MEFV | c.1519G= (p.Ala507=) c.979G= (p.Ala327=) c.886G= (p.Ala296=) c.*144G= (n.*144G=) c.440G= (n.440G=) n.884G= c.1612G= (p.Ala538=) c.1073G= (n.1073G=) c.278-537G= (n.278-537G=) c.1516G= (p.Ala506=) n.1708G= | |
| 16 | g.3247084C>G | CA394463587 | MEFV | c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) c.440G>C (n.440G>C) n.884G>C c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1073G>C (n.1073G>C) c.278-537G>C (n.278-537G>C) c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1708G>C |