WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3247058_3247069del | CA2631335339 | MEFV | c.1537_1548del (p.Ile513_Leu516del) c.997_1008del (p.Ile333_Leu336del) c.904_915del (p.Ile302_Leu305del) c.*162_*173del (n.*162_*173del) c.458_469del (n.458_469del) n.902_913del c.1630_1641del (p.Ile544_Leu547del) c.1091_1102del (n.1091_1102del) c.278-519_278-508del (n.278-519_278-508del) c.1534_1545del (p.Ile512_Leu515del) n.1726_1737del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247066T>A | CA394463465 | MEFV | c.1537A>T (p.Ile513Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) c.*162A>T (n.*162A>T) c.458A>T (n.458A>T) n.902A>T c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1091A>T (n.1091A>T) c.278-519A>T (n.278-519A>T) c.1534A>T (p.Ile512Phe) n.1726A>T | |
| 16 | g.3247066T>C | CA394463458 | MEFV | c.1537A>G (p.Ile513Val) c.997A>G (p.Ile333Val) c.904A>G (p.Ile302Val) c.*162A>G (n.*162A>G) c.458A>G (n.458A>G) n.902A>G c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1091A>G (n.1091A>G) c.278-519A>G (n.278-519A>G) c.1534A>G (p.Ile512Val) n.1726A>G | |
| 16 | g.3247066T>G | CA394463462 | MEFV | c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) c.*162A>C (n.*162A>C) c.458A>C (n.458A>C) n.902A>C c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1091A>C (n.1091A>C) c.278-519A>C (n.278-519A>C) c.1534A>C (p.Ile512Leu) n.1726A>C | |
| 16 | g.3247067C>A | CA493383649 | MEFV | c.1536G>T (p.Leu512=) c.996G>T (p.Leu332=) c.903G>T (p.Leu301=) c.*161G>T (n.*161G>T) c.457G>T (n.457G>T) n.901G>T c.1629G>T (p.Leu543=) c.1090G>T (n.1090G>T) c.278-520G>T (n.278-520G>T) c.1533G>T (p.Leu511=) n.1725G>T | |
| 16 | g.3247067C= | CA2202660584 | MEFV | c.1536G= (p.Leu512=) c.996G= (p.Leu332=) c.903G= (p.Leu301=) c.*161G= (n.*161G=) c.457G= (n.457G=) n.901G= c.1629G= (p.Leu543=) c.1090G= (n.1090G=) c.278-520G= (n.278-520G=) c.1533G= (p.Leu511=) n.1725G= | |
| 16 | g.3247067C>G | CA493383650 | MEFV | c.1536G>C (p.Leu512=) c.996G>C (p.Leu332=) c.903G>C (p.Leu301=) c.*161G>C (n.*161G>C) c.457G>C (n.457G>C) n.901G>C c.1629G>C (p.Leu543=) c.1090G>C (n.1090G>C) c.278-520G>C (n.278-520G>C) c.1533G>C (p.Leu511=) n.1725G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3247067C>T | CA493383651 | MEFV | c.1536G>A (p.Leu512=) c.996G>A (p.Leu332=) c.903G>A (p.Leu301=) c.*161G>A (n.*161G>A) c.457G>A (n.457G>A) n.901G>A c.1629G>A (p.Leu543=) c.1090G>A (n.1090G>A) c.278-520G>A (n.278-520G>A) c.1533G>A (p.Leu511=) n.1725G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247068A>C | CA394463469 | MEFV | c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*160T>G (n.*160T>G) c.456T>G (n.456T>G) n.900T>G c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1089T>G (n.1089T>G) c.278-521T>G (n.278-521T>G) c.1532T>G (p.Leu511Arg) n.1724T>G | |
| 16 | g.3247068A>G | CA394463473 | MEFV | c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*160T>C (n.*160T>C) c.456T>C (n.456T>C) n.900T>C c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1089T>C (n.1089T>C) c.278-521T>C (n.278-521T>C) c.1532T>C (p.Leu511Pro) n.1724T>C | |
| 16 | g.3247068A>T | CA394463477 | MEFV | c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.*160T>A (n.*160T>A) c.456T>A (n.456T>A) n.900T>A c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1089T>A (n.1089T>A) c.278-521T>A (n.278-521T>A) c.1532T>A (p.Leu511Gln) n.1724T>A | |
| 16 | g.3247069G>A | CA493383652 | MEFV | c.1534C>T (p.Leu512=) c.994C>T (p.Leu332=) c.901C>T (p.Leu301=) c.*159C>T (n.*159C>T) c.455C>T (n.455C>T) n.899C>T c.1627C>T (p.Leu543=) c.1088C>T (n.1088C>T) c.278-522C>T (n.278-522C>T) c.1531C>T (p.Leu511=) n.1723C>T | |
| 16 | g.3247069G>C | CA394463483 | MEFV | c.1534C>G (p.Leu512Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.*159C>G (n.*159C>G) c.455C>G (n.455C>G) n.899C>G c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1088C>G (n.1088C>G) c.278-522C>G (n.278-522C>G) c.1531C>G (p.Leu511Val) n.1723C>G | |
| 16 | g.3247069G>T | CA394463491 | MEFV | c.1534C>A (p.Leu512Met) c.994C>A (p.Leu332Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.*159C>A (n.*159C>A) c.455C>A (n.455C>A) n.899C>A c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1088C>A (n.1088C>A) c.278-522C>A (n.278-522C>A) c.1531C>A (p.Leu511Met) n.1723C>A | |
| 16 | g.3247070C>A | CA493383653 | MEFV | c.1533G>T (p.Ala511=) c.993G>T (p.Ala331=) c.900G>T (p.Ala300=) c.*158G>T (n.*158G>T) c.454G>T (n.454G>T) n.898G>T c.1626G>T (p.Ala542=) c.1087G>T (n.1087G>T) c.278-523G>T (n.278-523G>T) c.1530G>T (p.Ala510=) n.1722G>T | |
| 16 | g.3247070C= | CA2202660585 | MEFV | c.1533G= (p.Ala511=) c.993G= (p.Ala331=) c.900G= (p.Ala300=) c.*158G= (n.*158G=) c.454G= (n.454G=) n.898G= c.1626G= (p.Ala542=) c.1087G= (n.1087G=) c.278-523G= (n.278-523G=) c.1530G= (p.Ala510=) n.1722G= | |
| 16 | g.3247070C>G | CA493383654 | MEFV | c.1533G>C (p.Ala511=) c.993G>C (p.Ala331=) c.900G>C (p.Ala300=) c.*158G>C (n.*158G>C) c.454G>C (n.454G>C) n.898G>C c.1626G>C (p.Ala542=) c.1087G>C (n.1087G>C) c.278-523G>C (n.278-523G>C) c.1530G>C (p.Ala510=) n.1722G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247070C>T | CA7860106 | MEFV | c.1533G>A (p.Ala511=) c.993G>A (p.Ala331=) c.900G>A (p.Ala300=) c.*158G>A (n.*158G>A) c.454G>A (n.454G>A) n.898G>A c.1626G>A (p.Ala542=) c.1087G>A (n.1087G>A) c.278-523G>A (n.278-523G>A) c.1530G>A (p.Ala510=) n.1722G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247071G>A | CA7860107 | MEFV | c.1532C>T (p.Ala511Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.*157C>T (n.*157C>T) c.453C>T (n.453C>T) n.897C>T c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1086C>T (n.1086C>T) c.278-524C>T (n.278-524C>T) c.1529C>T (p.Ala510Val) n.1721C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247071G>C | CA394463505 | MEFV | c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*157C>G (n.*157C>G) c.453C>G (n.453C>G) n.897C>G c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1086C>G (n.1086C>G) c.278-524C>G (n.278-524C>G) c.1529C>G (p.Ala510Gly) n.1721C>G | |
| 16 | g.3247071G= | CA2202660586 | MEFV | c.1532C= (p.Ala511=) c.992C= (p.Ala331=) c.899C= (p.Ala300=) c.*157C= (n.*157C=) c.453C= (n.453C=) n.897C= c.1625C= (p.Ala542=) c.1086C= (n.1086C=) c.278-524C= (n.278-524C=) c.1529C= (p.Ala510=) n.1721C= | |
| 16 | g.3247071G>T | CA394463509 | MEFV | c.1532C>A (p.Ala511Glu) c.992C>A (p.Ala331Glu) c.899C>A (p.Ala300Glu) c.*157C>A (n.*157C>A) c.453C>A (n.453C>A) n.897C>A c.1625C>A (p.Ala542Glu) c.1086C>A (n.1086C>A) c.278-524C>A (n.278-524C>A) c.1529C>A (p.Ala510Glu) n.1721C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247072C>A | CA394463521 | MEFV | c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*156G>T (n.*156G>T) c.452G>T (n.452G>T) n.896G>T c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1085G>T (n.1085G>T) c.278-525G>T (n.278-525G>T) c.1528G>T (p.Ala510Ser) n.1720G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247072C= | CA2202660587 | MEFV | c.1531G= (p.Ala511=) c.991G= (p.Ala331=) c.898G= (p.Ala300=) c.*156G= (n.*156G=) c.452G= (n.452G=) n.896G= c.1624G= (p.Ala542=) c.1085G= (n.1085G=) c.278-525G= (n.278-525G=) c.1528G= (p.Ala510=) n.1720G= | |
| 16 | g.3247072C>G | CA394463520 | MEFV | c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*156G>C (n.*156G>C) c.452G>C (n.452G>C) n.896G>C c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1085G>C (n.1085G>C) c.278-525G>C (n.278-525G>C) c.1528G>C (p.Ala510Pro) n.1720G>C | |
| 16 | g.3247072C>T | CA7860108 | MEFV | c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*156G>A (n.*156G>A) c.452G>A (n.452G>A) n.896G>A c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1085G>A (n.1085G>A) c.278-525G>A (n.278-525G>A) c.1528G>A (p.Ala510Thr) n.1720G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3247073A= | CA2202660588 | MEFV | c.1530T= (p.Asp510=) c.990T= (p.Asp330=) c.897T= (p.Asp299=) c.*155T= (n.*155T=) c.451T= (n.451T=) n.895T= c.1623T= (p.Asp541=) c.1084T= (n.1084T=) c.278-526T= (n.278-526T=) c.1527T= (p.Asp509=) n.1719T= | |
| 16 | g.3247073A>C | CA394463526 | MEFV | c.1530T>G (p.Asp510Glu) c.990T>G (p.Asp330Glu) c.897T>G (p.Asp299Glu) c.*155T>G (n.*155T>G) c.451T>G (n.451T>G) n.895T>G c.1623T>G (p.Asp541Glu) c.1084T>G (n.1084T>G) c.278-526T>G (n.278-526T>G) c.1527T>G (p.Asp509Glu) n.1719T>G | |
| 16 | g.3247073A>G | CA280257 | MEFV | c.1530T>C (p.Asp510=) c.990T>C (p.Asp330=) c.897T>C (p.Asp299=) c.*155T>C (n.*155T>C) c.451T>C (n.451T>C) n.895T>C c.1623T>C (p.Asp541=) c.1084T>C (n.1084T>C) c.278-526T>C (n.278-526T>C) c.1527T>C (p.Asp509=) n.1719T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247073A>T | CA394463527 | MEFV | c.1530T>A (p.Asp510Glu) c.990T>A (p.Asp330Glu) c.897T>A (p.Asp299Glu) c.*155T>A (n.*155T>A) c.451T>A (n.451T>A) n.895T>A c.1623T>A (p.Asp541Glu) c.1084T>A (n.1084T>A) c.278-526T>A (n.278-526T>A) c.1527T>A (p.Asp509Glu) n.1719T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3247074T>A | CA394463529 | MEFV | c.1529A>T (p.Asp510Val) c.989A>T (p.Asp330Val) c.896A>T (p.Asp299Val) c.*154A>T (n.*154A>T) c.450A>T (n.450A>T) n.894A>T c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1083A>T (n.1083A>T) c.278-527A>T (n.278-527A>T) c.1526A>T (p.Asp509Val) n.1718A>T | |
| 16 | g.3247074T>C | CA394463537 | MEFV | c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.*154A>G (n.*154A>G) c.450A>G (n.450A>G) n.894A>G c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1083A>G (n.1083A>G) c.278-527A>G (n.278-527A>G) c.1526A>G (p.Asp509Gly) n.1718A>G | |
| 16 | g.3247074T>G | CA394463539 | MEFV | c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.*154A>C (n.*154A>C) c.450A>C (n.450A>C) n.894A>C c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1083A>C (n.1083A>C) c.278-527A>C (n.278-527A>C) c.1526A>C (p.Asp509Ala) n.1718A>C | |
| 16 | g.3247075C>A | CA394463540 | MEFV | c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.*153G>T (n.*153G>T) c.449G>T (n.449G>T) n.893G>T c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1082G>T (n.1082G>T) c.278-528G>T (n.278-528G>T) c.1525G>T (p.Asp509Tyr) n.1717G>T | |
| 16 | g.3247075C= | CA2202660589 | MEFV | c.1528G= (p.Asp510=) c.988G= (p.Asp330=) c.895G= (p.Asp299=) c.*153G= (n.*153G=) c.449G= (n.449G=) n.893G= c.1621G= (p.Asp541=) c.1082G= (n.1082G=) c.278-528G= (n.278-528G=) c.1525G= (p.Asp509=) n.1717G= | |
| 16 | g.3247075C>G | CA394463541 | MEFV | c.1528G>C (p.Asp510His) c.988G>C (p.Asp330His) c.895G>C (p.Asp299His) c.*153G>C (n.*153G>C) c.449G>C (n.449G>C) n.893G>C c.1621G>C (p.Asp541His) c.1082G>C (n.1082G>C) c.278-528G>C (n.278-528G>C) c.1525G>C (p.Asp509His) n.1717G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3247075C>T | CA7860109 | MEFV | c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.*153G>A (n.*153G>A) c.449G>A (n.449G>A) n.893G>A c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1082G>A (n.1082G>A) c.278-528G>A (n.278-528G>A) c.1525G>A (p.Asp509Asn) n.1717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247076G>A | CA7860110 | MEFV | c.1527C>T (p.Leu509=) c.987C>T (p.Leu329=) c.894C>T (p.Leu298=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.448C>T (n.448C>T) n.892C>T c.1620C>T (p.Leu540=) c.1081C>T (n.1081C>T) c.278-529C>T (n.278-529C>T) c.1524C>T (p.Leu508=) n.1716C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247076G>C | CA493383667 | MEFV | c.1527C>G (p.Leu509=) c.987C>G (p.Leu329=) c.894C>G (p.Leu298=) c.*152C>G (n.*152C>G) c.448C>G (n.448C>G) n.892C>G c.1620C>G (p.Leu540=) c.1081C>G (n.1081C>G) c.278-529C>G (n.278-529C>G) c.1524C>G (p.Leu508=) n.1716C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.3247076G= | CA2202660590 | MEFV | c.1527C= (p.Leu509=) c.987C= (p.Leu329=) c.894C= (p.Leu298=) c.*152C= (n.*152C=) c.448C= (n.448C=) n.892C= c.1620C= (p.Leu540=) c.1081C= (n.1081C=) c.278-529C= (n.278-529C=) c.1524C= (p.Leu508=) n.1716C= | |
| 16 | g.3247076G>T | CA493383665 | MEFV | c.1527C>A (p.Leu509=) c.987C>A (p.Leu329=) c.894C>A (p.Leu298=) c.*152C>A (n.*152C>A) c.448C>A (n.448C>A) n.892C>A c.1620C>A (p.Leu540=) c.1081C>A (n.1081C>A) c.278-529C>A (n.278-529C>A) c.1524C>A (p.Leu508=) n.1716C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3247077A>C | CA394463553 | MEFV | c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.*151T>G (n.*151T>G) c.447T>G (n.447T>G) n.891T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1080T>G (n.1080T>G) c.278-530T>G (n.278-530T>G) c.1523T>G (p.Leu508Arg) n.1715T>G | |
| 16 | g.3247077A>G | CA394463555 | MEFV | c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.*151T>C (n.*151T>C) c.447T>C (n.447T>C) n.891T>C c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.1080T>C (n.1080T>C) c.278-530T>C (n.278-530T>C) c.1523T>C (p.Leu508Pro) n.1715T>C | |
| 16 | g.3247077A>T | CA394463558 | MEFV | c.1526T>A (p.Leu509His) c.986T>A (p.Leu329His) c.893T>A (p.Leu298His) c.*151T>A (n.*151T>A) c.447T>A (n.447T>A) n.891T>A c.1619T>A (p.Leu540His) c.1080T>A (n.1080T>A) c.278-530T>A (n.278-530T>A) c.1523T>A (p.Leu508His) n.1715T>A | |
| 16 | g.3247078G>A | CA394463560 | MEFV | c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.*150C>T (n.*150C>T) c.446C>T (n.446C>T) n.890C>T c.1618C>T (p.Leu540Phe) c.1079C>T (n.1079C>T) c.278-531C>T (n.278-531C>T) c.1522C>T (p.Leu508Phe) n.1714C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247078G>C | CA394463561 | MEFV | c.1525C>G (p.Leu509Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.*150C>G (n.*150C>G) c.446C>G (n.446C>G) n.890C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1079C>G (n.1079C>G) c.278-531C>G (n.278-531C>G) c.1522C>G (p.Leu508Val) n.1714C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247078G= | CA2202660591 | MEFV | c.1525C= (p.Leu509=) c.985C= (p.Leu329=) c.892C= (p.Leu298=) c.*150C= (n.*150C=) c.446C= (n.446C=) n.890C= c.1618C= (p.Leu540=) c.1079C= (n.1079C=) c.278-531C= (n.278-531C=) c.1522C= (p.Leu508=) n.1714C= | |
| 16 | g.3247078G>T | CA394463559 | MEFV | c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.*150C>A (n.*150C>A) c.446C>A (n.446C>A) n.890C>A c.1618C>A (p.Leu540Ile) c.1079C>A (n.1079C>A) c.278-531C>A (n.278-531C>A) c.1522C>A (p.Leu508Ile) n.1714C>A | |
| 16 | g.3247079C>A | CA493383672 | MEFV | c.1524G>T (p.Leu508=) c.984G>T (p.Leu328=) c.891G>T (p.Leu297=) c.*149G>T (n.*149G>T) c.445G>T (n.445G>T) n.889G>T c.1617G>T (p.Leu539=) c.1078G>T (n.1078G>T) c.278-532G>T (n.278-532G>T) c.1521G>T (p.Leu507=) n.1713G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247079C= | CA2202660592 | MEFV | c.1524G= (p.Leu508=) c.984G= (p.Leu328=) c.891G= (p.Leu297=) c.*149G= (n.*149G=) c.445G= (n.445G=) n.889G= c.1617G= (p.Leu539=) c.1078G= (n.1078G=) c.278-532G= (n.278-532G=) c.1521G= (p.Leu507=) n.1713G= |