| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3247044T>A | CA7860104 | MEFV | c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.*184A>T (n.*184A>T) c.480A>T (n.480A>T) n.924A>T c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1113A>T (n.1113A>T) c.278-497A>T (n.278-497A>T) c.1556A>T (p.Glu519Val) n.1748A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247044T>C | CA394463294 | MEFV | c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.*184A>G (n.*184A>G) c.480A>G (n.480A>G) n.924A>G c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1113A>G (n.1113A>G) c.278-497A>G (n.278-497A>G) c.1556A>G (p.Glu519Gly) n.1748A>G | |
| 16 | g.3247044T>G | CA394463302 | MEFV | c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.*184A>C (n.*184A>C) c.480A>C (n.480A>C) n.924A>C c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1113A>C (n.1113A>C) c.278-497A>C (n.278-497A>C) c.1556A>C (p.Glu519Ala) n.1748A>C | |
| 16 | g.3247044T= | CA2202660575 | MEFV | c.1559A= (p.Glu520=) c.1019A= (p.Glu340=) c.926A= (p.Glu309=) c.*184A= (n.*184A=) c.480A= (n.480A=) n.924A= c.1652A= (p.Glu551=) c.1113A= (n.1113A=) c.278-497A= (n.278-497A=) c.1556A= (p.Glu519=) n.1748A= | |
| 16 | g.3247045C>A | CA394463305 | MEFV | c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.*183G>T (n.*183G>T) c.479G>T (n.479G>T) n.923G>T c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1112G>T (n.1112G>T) c.278-498G>T (n.278-498G>T) c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.1747G>T | |
| 16 | g.3247045C>G | CA394463308 | MEFV | c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.*183G>C (n.*183G>C) c.479G>C (n.479G>C) n.923G>C c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1112G>C (n.1112G>C) c.278-498G>C (n.278-498G>C) c.1555G>C (p.Glu519Gln) n.1747G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247045C>T | CA394463312 | MEFV | c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.*183G>A (n.*183G>A) c.479G>A (n.479G>A) n.923G>A c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1112G>A (n.1112G>A) c.278-498G>A (n.278-498G>A) c.1555G>A (p.Glu519Lys) n.1747G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247046C>A | CA394463320 | MEFV | c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) c.*182G>T (n.*182G>T) c.478G>T (n.478G>T) n.922G>T c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.1111G>T (n.1111G>T) c.278-499G>T (n.278-499G>T) c.1554G>T (p.Lys518Asn) n.1746G>T | |
| 16 | g.3247046C= | CA2202660576 | MEFV | c.1557G= (p.Lys519=) c.1017G= (p.Lys339=) c.924G= (p.Lys308=) c.*182G= (n.*182G=) c.478G= (n.478G=) n.922G= c.1650G= (p.Lys550=) c.1111G= (n.1111G=) c.278-499G= (n.278-499G=) c.1554G= (p.Lys518=) n.1746G= | |
| 16 | g.3247046C>G | CA394463316 | MEFV | c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) c.*182G>C (n.*182G>C) c.478G>C (n.478G>C) n.922G>C c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.1111G>C (n.1111G>C) c.278-499G>C (n.278-499G>C) c.1554G>C (p.Lys518Asn) n.1746G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247046C>T | CA493383621 | MEFV | c.1557G>A (p.Lys519=) c.1017G>A (p.Lys339=) c.924G>A (p.Lys308=) c.*182G>A (n.*182G>A) c.478G>A (n.478G>A) n.922G>A c.1650G>A (p.Lys550=) c.1111G>A (n.1111G>A) c.278-499G>A (n.278-499G>A) c.1554G>A (p.Lys518=) n.1746G>A | |
| 16 | g.3247047T>A | CA394463322 | MEFV | c.1556A>T (p.Lys519Met) c.1016A>T (p.Lys339Met) c.923A>T (p.Lys308Met) c.*181A>T (n.*181A>T) c.477A>T (n.477A>T) n.921A>T c.1649A>T (p.Lys550Met) c.1110A>T (n.1110A>T) c.278-500A>T (n.278-500A>T) c.1553A>T (p.Lys518Met) n.1745A>T | ClinVar |
| 16 | g.3247047T>C | CA394463324 | MEFV | c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) c.*181A>G (n.*181A>G) c.477A>G (n.477A>G) n.921A>G c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1110A>G (n.1110A>G) c.278-500A>G (n.278-500A>G) c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.1745A>G | |
| 16 | g.3247047T>G | CA394463328 | MEFV | c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) c.*181A>C (n.*181A>C) c.477A>C (n.477A>C) n.921A>C c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1110A>C (n.1110A>C) c.278-500A>C (n.278-500A>C) c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.1745A>C | |
| 16 | g.3247048T>A | CA394463332 | MEFV | c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.*180A>T (n.*180A>T) c.476A>T (n.476A>T) n.920A>T c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1109A>T (n.1109A>T) c.278-501A>T (n.278-501A>T) c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.1744A>T | |
| 16 | g.3247048T>C | CA7860105 | MEFV | c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.*180A>G (n.*180A>G) c.476A>G (n.476A>G) n.920A>G c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1109A>G (n.1109A>G) c.278-501A>G (n.278-501A>G) c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.1744A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247048T>G | CA394463342 | MEFV | c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.*180A>C (n.*180A>C) c.476A>C (n.476A>C) n.920A>C c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1109A>C (n.1109A>C) c.278-501A>C (n.278-501A>C) c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.1744A>C | |
| 16 | g.3247048T= | CA2202660577 | MEFV | c.1555A= (p.Lys519=) c.1015A= (p.Lys339=) c.922A= (p.Lys308=) c.*180A= (n.*180A=) c.476A= (n.476A=) n.920A= c.1648A= (p.Lys550=) c.1109A= (n.1109A=) c.278-501A= (n.278-501A=) c.1552A= (p.Lys518=) n.1744A= | |
| 16 | g.3247049G>A | CA493383625 | MEFV | c.1554C>T (p.Ala518=) c.1014C>T (p.Ala338=) c.921C>T (p.Ala307=) c.*179C>T (n.*179C>T) c.475C>T (n.475C>T) n.919C>T c.1647C>T (p.Ala549=) c.1108C>T (n.1108C>T) c.278-502C>T (n.278-502C>T) c.1551C>T (p.Ala517=) n.1743C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247049G>C | CA493383626 | MEFV | c.1554C>G (p.Ala518=) c.1014C>G (p.Ala338=) c.921C>G (p.Ala307=) c.*179C>G (n.*179C>G) c.475C>G (n.475C>G) n.919C>G c.1647C>G (p.Ala549=) c.1108C>G (n.1108C>G) c.278-502C>G (n.278-502C>G) c.1551C>G (p.Ala517=) n.1743C>G | |
| 16 | g.3247049G>T | CA493383627 | MEFV | c.1554C>A (p.Ala518=) c.1014C>A (p.Ala338=) c.921C>A (p.Ala307=) c.*179C>A (n.*179C>A) c.475C>A (n.475C>A) n.919C>A c.1647C>A (p.Ala549=) c.1108C>A (n.1108C>A) c.278-502C>A (n.278-502C>A) c.1551C>A (p.Ala517=) n.1743C>A | |
| 16 | g.3247050G>A | CA394463348 | MEFV | c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.*178C>T (n.*178C>T) c.474C>T (n.474C>T) n.918C>T c.1646C>T (p.Ala549Val) c.1107C>T (n.1107C>T) c.278-503C>T (n.278-503C>T) c.1550C>T (p.Ala517Val) n.1742C>T | |
| 16 | g.3247050G>C | CA394463351 | MEFV | c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*178C>G (n.*178C>G) c.474C>G (n.474C>G) n.918C>G c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.1107C>G (n.1107C>G) c.278-503C>G (n.278-503C>G) c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.1742C>G | |
| 16 | g.3247050G>T | CA394463355 | MEFV | c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.*178C>A (n.*178C>A) c.474C>A (n.474C>A) n.918C>A c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.1107C>A (n.1107C>A) c.278-503C>A (n.278-503C>A) c.1550C>A (p.Ala517Asp) n.1742C>A | |
| 16 | g.3247051C>A | CA394463363 | MEFV | c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*177G>T (n.*177G>T) c.473G>T (n.473G>T) n.917G>T c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.1106G>T (n.1106G>T) c.278-504G>T (n.278-504G>T) c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.1741G>T | |
| 16 | g.3247051C>G | CA394463374 | MEFV | c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*177G>C (n.*177G>C) c.473G>C (n.473G>C) n.917G>C c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.1106G>C (n.1106G>C) c.278-504G>C (n.278-504G>C) c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.1741G>C | |
| 16 | g.3247051C>T | CA394463381 | MEFV | c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*177G>A (n.*177G>A) c.473G>A (n.473G>A) n.917G>A c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.1106G>A (n.1106G>A) c.278-504G>A (n.278-504G>A) c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.1741G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3247052C>A | CA394463384 | MEFV | c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) c.*176G>T (n.*176G>T) c.472G>T (n.472G>T) n.916G>T c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.1105G>T (n.1105G>T) c.278-505G>T (n.278-505G>T) c.1548G>T (p.Glu516Asp) n.1740G>T | |
| 16 | g.3247052C= | CA2202660578 | MEFV | c.1551G= (p.Glu517=) c.1011G= (p.Glu337=) c.918G= (p.Glu306=) c.*176G= (n.*176G=) c.472G= (n.472G=) n.916G= c.1644G= (p.Glu548=) c.1105G= (n.1105G=) c.278-505G= (n.278-505G=) c.1548G= (p.Glu516=) n.1740G= | |
| 16 | g.3247052C>G | CA394463385 | MEFV | c.1551G>C (p.Glu517Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) c.*176G>C (n.*176G>C) c.472G>C (n.472G>C) n.916G>C c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.1105G>C (n.1105G>C) c.278-505G>C (n.278-505G>C) c.1548G>C (p.Glu516Asp) n.1740G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247052C>T | CA493383629 | MEFV | c.1551G>A (p.Glu517=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.918G>A (p.Glu306=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.472G>A (n.472G>A) n.916G>A c.1644G>A (p.Glu548=) c.1105G>A (n.1105G>A) c.278-505G>A (n.278-505G>A) c.1548G>A (p.Glu516=) n.1740G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3247053T>A | CA394463388 | MEFV | c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.*175A>T (n.*175A>T) c.471A>T (n.471A>T) n.915A>T c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1104A>T (n.1104A>T) c.278-506A>T (n.278-506A>T) c.1547A>T (p.Glu516Val) n.1739A>T | |
| 16 | g.3247053T>C | CA394463389 | MEFV | c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.*175A>G (n.*175A>G) c.471A>G (n.471A>G) n.915A>G c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1104A>G (n.1104A>G) c.278-506A>G (n.278-506A>G) c.1547A>G (p.Glu516Gly) n.1739A>G | |
| 16 | g.3247053T>G | CA394463390 | MEFV | c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.*175A>C (n.*175A>C) c.471A>C (n.471A>C) n.915A>C c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1104A>C (n.1104A>C) c.278-506A>C (n.278-506A>C) c.1547A>C (p.Glu516Ala) n.1739A>C | |
| 16 | g.3247054C>A | CA394463391 | MEFV | c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.*174G>T (n.*174G>T) c.470G>T (n.470G>T) n.914G>T c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1103G>T (n.1103G>T) c.278-507G>T (n.278-507G>T) c.1546G>T (p.Glu516Ter) n.1738G>T | |
| 16 | g.3247054C= | CA2202660579 | MEFV | c.1549G= (p.Glu517=) c.1009G= (p.Glu337=) c.916G= (p.Glu306=) c.*174G= (n.*174G=) c.470G= (n.470G=) n.914G= c.1642G= (p.Glu548=) c.1103G= (n.1103G=) c.278-507G= (n.278-507G=) c.1546G= (p.Glu516=) n.1738G= | |
| 16 | g.3247054C>G | CA394463392 | MEFV | c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.*174G>C (n.*174G>C) c.470G>C (n.470G>C) n.914G>C c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1103G>C (n.1103G>C) c.278-507G>C (n.278-507G>C) c.1546G>C (p.Glu516Gln) n.1738G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247054C>T | CA394463393 | MEFV | c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.*174G>A (n.*174G>A) c.470G>A (n.470G>A) n.914G>A c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1103G>A (n.1103G>A) c.278-507G>A (n.278-507G>A) c.1546G>A (p.Glu516Lys) n.1738G>A | |
| 16 | g.3247055C>A | CA493383635 | MEFV | c.1548G>T (p.Leu516=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.915G>T (p.Leu305=) c.*173G>T (n.*173G>T) c.469G>T (n.469G>T) n.913G>T c.1641G>T (p.Leu547=) c.1102G>T (n.1102G>T) c.278-508G>T (n.278-508G>T) c.1545G>T (p.Leu515=) n.1737G>T | |
| 16 | g.3247055C= | CA2202660580 | MEFV | c.1548G= (p.Leu516=) c.1008G= (p.Leu336=) c.915G= (p.Leu305=) c.*173G= (n.*173G=) c.469G= (n.469G=) n.913G= c.1641G= (p.Leu547=) c.1102G= (n.1102G=) c.278-508G= (n.278-508G=) c.1545G= (p.Leu515=) n.1737G= | |
| 16 | g.3247055C>G | CA493383633 | MEFV | c.1548G>C (p.Leu516=) c.1008G>C (p.Leu336=) c.915G>C (p.Leu305=) c.*173G>C (n.*173G>C) c.469G>C (n.469G>C) n.913G>C c.1641G>C (p.Leu547=) c.1102G>C (n.1102G>C) c.278-508G>C (n.278-508G>C) c.1545G>C (p.Leu515=) n.1737G>C | |
| 16 | g.3247055C>T | CA493383632 | MEFV | c.1548G>A (p.Leu516=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.915G>A (p.Leu305=) c.*173G>A (n.*173G>A) c.469G>A (n.469G>A) n.913G>A c.1641G>A (p.Leu547=) c.1102G>A (n.1102G>A) c.278-508G>A (n.278-508G>A) c.1545G>A (p.Leu515=) n.1737G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247058_3247069del | CA2631335339 | MEFV | c.1537_1548del (p.Ile513_Leu516del) c.997_1008del (p.Ile333_Leu336del) c.904_915del (p.Ile302_Leu305del) c.*162_*173del (n.*162_*173del) c.458_469del (n.458_469del) n.902_913del c.1630_1641del (p.Ile544_Leu547del) c.1091_1102del (n.1091_1102del) c.278-519_278-508del (n.278-519_278-508del) c.1534_1545del (p.Ile512_Leu515del) n.1726_1737del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247056A>C | CA394463395 | MEFV | c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.*172T>G (n.*172T>G) c.468T>G (n.468T>G) n.912T>G c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1101T>G (n.1101T>G) c.278-509T>G (n.278-509T>G) c.1544T>G (p.Leu515Arg) n.1736T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247056A>G | CA394463396 | MEFV | c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.*172T>C (n.*172T>C) c.468T>C (n.468T>C) n.912T>C c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1101T>C (n.1101T>C) c.278-509T>C (n.278-509T>C) c.1544T>C (p.Leu515Pro) n.1736T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247056A>T | CA394463398 | MEFV | c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.*172T>A (n.*172T>A) c.468T>A (n.468T>A) n.912T>A c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.1101T>A (n.1101T>A) c.278-509T>A (n.278-509T>A) c.1544T>A (p.Leu515Gln) n.1736T>A | |
| 16 | g.3247057G>A | CA493383637 | MEFV | c.1546C>T (p.Leu516=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.913C>T (p.Leu305=) c.*171C>T (n.*171C>T) c.467C>T (n.467C>T) n.911C>T c.1639C>T (p.Leu547=) c.1100C>T (n.1100C>T) c.278-510C>T (n.278-510C>T) c.1543C>T (p.Leu515=) n.1735C>T | |
| 16 | g.3247057G>C | CA394463402 | MEFV | c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.*171C>G (n.*171C>G) c.467C>G (n.467C>G) n.911C>G c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1100C>G (n.1100C>G) c.278-510C>G (n.278-510C>G) c.1543C>G (p.Leu515Val) n.1735C>G | |
| 16 | g.3247057G>T | CA394463404 | MEFV | c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.*171C>A (n.*171C>A) c.467C>A (n.467C>A) n.911C>A c.1639C>A (p.Leu547Met) c.1100C>A (n.1100C>A) c.278-510C>A (n.278-510C>A) c.1543C>A (p.Leu515Met) n.1735C>A | |
| 16 | g.3247058T>A | CA394463408 | MEFV | c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.912A>T (p.Glu304Asp) c.*170A>T (n.*170A>T) c.466A>T (n.466A>T) n.910A>T c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.1099A>T (n.1099A>T) c.278-511A>T (n.278-511A>T) c.1542A>T (p.Glu514Asp) n.1734A>T |