UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3246975G>C | CA620713270 | MEFV | c.1587+41C>G (n.1587+41C>G) c.1047+41C>G (n.1047+41C>G) c.954+41C>G (n.954+41C>G) c.*212+41C>G (n.*212+41C>G) c.508+41C>G (n.508+41C>G) n.952+41C>G c.1680+41C>G (n.1680+41C>G) c.1141+41C>G (n.1141+41C>G) c.278-428C>G (n.278-428C>G) c.1584+41C>G (n.1584+41C>G) n.1776+41C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3246975G= | CA2202660545 | MEFV | c.1587+41C= (n.1587+41C=) c.1047+41C= (n.1047+41C=) c.954+41C= (n.954+41C=) c.*212+41C= (n.*212+41C=) c.508+41C= (n.508+41C=) n.952+41C= c.1680+41C= (n.1680+41C=) c.1141+41C= (n.1141+41C=) c.278-428C= (n.278-428C=) c.1584+41C= (n.1584+41C=) n.1776+41C= | |
| 16 | g.3246975G>T | CA2202660546 | MEFV | c.1587+41C>A (n.1587+41C>A) c.1047+41C>A (n.1047+41C>A) c.954+41C>A (n.954+41C>A) c.*212+41C>A (n.*212+41C>A) c.508+41C>A (n.508+41C>A) n.952+41C>A c.1680+41C>A (n.1680+41C>A) c.1141+41C>A (n.1141+41C>A) c.278-428C>A (n.278-428C>A) c.1584+41C>A (n.1584+41C>A) n.1776+41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3246976G>C | CA2631335225 | MEFV | c.1587+40C>G (n.1587+40C>G) c.1047+40C>G (n.1047+40C>G) c.954+40C>G (n.954+40C>G) c.*212+40C>G (n.*212+40C>G) c.508+40C>G (n.508+40C>G) n.952+40C>G c.1680+40C>G (n.1680+40C>G) c.1141+40C>G (n.1141+40C>G) c.278-429C>G (n.278-429C>G) c.1584+40C>G (n.1584+40C>G) n.1776+40C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3246978A>G | CA2631335226 | MEFV | c.1587+38T>C (n.1587+38T>C) c.1047+38T>C (n.1047+38T>C) c.954+38T>C (n.954+38T>C) c.*212+38T>C (n.*212+38T>C) c.508+38T>C (n.508+38T>C) n.952+38T>C c.1680+38T>C (n.1680+38T>C) c.1141+38T>C (n.1141+38T>C) c.278-431T>C (n.278-431T>C) c.1584+38T>C (n.1584+38T>C) n.1776+38T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3246979C= | CA2202660547 | MEFV | c.1587+37G= (n.1587+37G=) c.1047+37G= (n.1047+37G=) c.954+37G= (n.954+37G=) c.*212+37G= (n.*212+37G=) c.508+37G= (n.508+37G=) n.952+37G= c.1680+37G= (n.1680+37G=) c.1141+37G= (n.1141+37G=) c.278-432G= (n.278-432G=) c.1584+37G= (n.1584+37G=) n.1776+37G= | |
| 16 | g.3246979C>G | CA7860089 | MEFV | c.1587+37G>C (n.1587+37G>C) c.1047+37G>C (n.1047+37G>C) c.954+37G>C (n.954+37G>C) c.*212+37G>C (n.*212+37G>C) c.508+37G>C (n.508+37G>C) n.952+37G>C c.1680+37G>C (n.1680+37G>C) c.1141+37G>C (n.1141+37G>C) c.278-432G>C (n.278-432G>C) c.1584+37G>C (n.1584+37G>C) n.1776+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246979C>T | CA7860088 | MEFV | c.1587+37G>A (n.1587+37G>A) c.1047+37G>A (n.1047+37G>A) c.954+37G>A (n.954+37G>A) c.*212+37G>A (n.*212+37G>A) c.508+37G>A (n.508+37G>A) n.952+37G>A c.1680+37G>A (n.1680+37G>A) c.1141+37G>A (n.1141+37G>A) c.278-432G>A (n.278-432G>A) c.1584+37G>A (n.1584+37G>A) n.1776+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246980A>T | CA2631335229 | MEFV | c.1587+36T>A (n.1587+36T>A) c.1047+36T>A (n.1047+36T>A) c.954+36T>A (n.954+36T>A) c.*212+36T>A (n.*212+36T>A) c.508+36T>A (n.508+36T>A) n.952+36T>A c.1680+36T>A (n.1680+36T>A) c.1141+36T>A (n.1141+36T>A) c.278-433T>A (n.278-433T>A) c.1584+36T>A (n.1584+36T>A) n.1776+36T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3246981G>A | CA2575889767 | MEFV | c.1587+35C>T (n.1587+35C>T) c.1047+35C>T (n.1047+35C>T) c.954+35C>T (n.954+35C>T) c.*212+35C>T (n.*212+35C>T) c.508+35C>T (n.508+35C>T) n.952+35C>T c.1680+35C>T (n.1680+35C>T) c.1141+35C>T (n.1141+35C>T) c.278-434C>T (n.278-434C>T) c.1584+35C>T (n.1584+35C>T) n.1776+35C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3246981G>T | CA2631335233 | MEFV | c.1587+35C>A (n.1587+35C>A) c.1047+35C>A (n.1047+35C>A) c.954+35C>A (n.954+35C>A) c.*212+35C>A (n.*212+35C>A) c.508+35C>A (n.508+35C>A) n.952+35C>A c.1680+35C>A (n.1680+35C>A) c.1141+35C>A (n.1141+35C>A) c.278-434C>A (n.278-434C>A) c.1584+35C>A (n.1584+35C>A) n.1776+35C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3246984del | CA2575889766 | MEFV | c.1587+35del (n.1587+35del) c.1047+35del (n.1047+35del) c.954+35del (n.954+35del) c.*212+35del (n.*212+35del) c.508+35del (n.508+35del) n.952+35del c.1680+35del (n.1680+35del) c.1141+35del (n.1141+35del) c.278-434del (n.278-434del) c.1584+35del (n.1584+35del) n.1776+35del | |
| 16 | g.3246982G>A | CA7860090 | MEFV | c.1587+34C>T (n.1587+34C>T) c.1047+34C>T (n.1047+34C>T) c.954+34C>T (n.954+34C>T) c.*212+34C>T (n.*212+34C>T) c.508+34C>T (n.508+34C>T) n.952+34C>T c.1680+34C>T (n.1680+34C>T) c.1141+34C>T (n.1141+34C>T) c.278-435C>T (n.278-435C>T) c.1584+34C>T (n.1584+34C>T) n.1776+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246982G= | CA2202660548 | MEFV | c.1587+34C= (n.1587+34C=) c.1047+34C= (n.1047+34C=) c.954+34C= (n.954+34C=) c.*212+34C= (n.*212+34C=) c.508+34C= (n.508+34C=) n.952+34C= c.1680+34C= (n.1680+34C=) c.1141+34C= (n.1141+34C=) c.278-435C= (n.278-435C=) c.1584+34C= (n.1584+34C=) n.1776+34C= | |
| 16 | g.3246983G>A | CA7860091 | MEFV | c.1587+33C>T (n.1587+33C>T) c.1047+33C>T (n.1047+33C>T) c.954+33C>T (n.954+33C>T) c.*212+33C>T (n.*212+33C>T) c.508+33C>T (n.508+33C>T) n.952+33C>T c.1680+33C>T (n.1680+33C>T) c.1141+33C>T (n.1141+33C>T) c.278-436C>T (n.278-436C>T) c.1584+33C>T (n.1584+33C>T) n.1776+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246983G>C | CA280886 | MEFV | c.1587+33C>G (n.1587+33C>G) c.1047+33C>G (n.1047+33C>G) c.954+33C>G (n.954+33C>G) c.*212+33C>G (n.*212+33C>G) c.508+33C>G (n.508+33C>G) n.952+33C>G c.1680+33C>G (n.1680+33C>G) c.1141+33C>G (n.1141+33C>G) c.278-436C>G (n.278-436C>G) c.1584+33C>G (n.1584+33C>G) n.1776+33C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246983G= | CA2202660549 | MEFV | c.1587+33C= (n.1587+33C=) c.1047+33C= (n.1047+33C=) c.954+33C= (n.954+33C=) c.*212+33C= (n.*212+33C=) c.508+33C= (n.508+33C=) n.952+33C= c.1680+33C= (n.1680+33C=) c.1141+33C= (n.1141+33C=) c.278-436C= (n.278-436C=) c.1584+33C= (n.1584+33C=) n.1776+33C= | |
| 16 | g.3246983G>T | CA2202660550 | MEFV | c.1587+33C>A (n.1587+33C>A) c.1047+33C>A (n.1047+33C>A) c.954+33C>A (n.954+33C>A) c.*212+33C>A (n.*212+33C>A) c.508+33C>A (n.508+33C>A) n.952+33C>A c.1680+33C>A (n.1680+33C>A) c.1141+33C>A (n.1141+33C>A) c.278-436C>A (n.278-436C>A) c.1584+33C>A (n.1584+33C>A) n.1776+33C>A | dbSNP |
| 16 | g.3246984G>A | CA7860092 | MEFV | c.1587+32C>T (n.1587+32C>T) c.1047+32C>T (n.1047+32C>T) c.954+32C>T (n.954+32C>T) c.*212+32C>T (n.*212+32C>T) c.508+32C>T (n.508+32C>T) n.952+32C>T c.1680+32C>T (n.1680+32C>T) c.1141+32C>T (n.1141+32C>T) c.278-437C>T (n.278-437C>T) c.1584+32C>T (n.1584+32C>T) n.1776+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246984G= | CA2202660551 | MEFV | c.1587+32C= (n.1587+32C=) c.1047+32C= (n.1047+32C=) c.954+32C= (n.954+32C=) c.*212+32C= (n.*212+32C=) c.508+32C= (n.508+32C=) n.952+32C= c.1680+32C= (n.1680+32C=) c.1141+32C= (n.1141+32C=) c.278-437C= (n.278-437C=) c.1584+32C= (n.1584+32C=) n.1776+32C= | |
| 16 | g.3246984G>T | CA2575889768 | MEFV | c.1587+32C>A (n.1587+32C>A) c.1047+32C>A (n.1047+32C>A) c.954+32C>A (n.954+32C>A) c.*212+32C>A (n.*212+32C>A) c.508+32C>A (n.508+32C>A) n.952+32C>A c.1680+32C>A (n.1680+32C>A) c.1141+32C>A (n.1141+32C>A) c.278-437C>A (n.278-437C>A) c.1584+32C>A (n.1584+32C>A) n.1776+32C>A | |
| 16 | g.3246987C>A | CA280424 | MEFV | c.1587+29G>T (n.1587+29G>T) c.1047+29G>T (n.1047+29G>T) c.954+29G>T (n.954+29G>T) c.*212+29G>T (n.*212+29G>T) c.508+29G>T (n.508+29G>T) n.952+29G>T c.1680+29G>T (n.1680+29G>T) c.1141+29G>T (n.1141+29G>T) c.278-440G>T (n.278-440G>T) c.1584+29G>T (n.1584+29G>T) n.1776+29G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3246987C= | CA2202660552 | MEFV | c.1587+29G= (n.1587+29G=) c.1047+29G= (n.1047+29G=) c.954+29G= (n.954+29G=) c.*212+29G= (n.*212+29G=) c.508+29G= (n.508+29G=) n.952+29G= c.1680+29G= (n.1680+29G=) c.1141+29G= (n.1141+29G=) c.278-440G= (n.278-440G=) c.1584+29G= (n.1584+29G=) n.1776+29G= | |
| 16 | g.3246987C>T | CA2631335238 | MEFV | c.1587+29G>A (n.1587+29G>A) c.1047+29G>A (n.1047+29G>A) c.954+29G>A (n.954+29G>A) c.*212+29G>A (n.*212+29G>A) c.508+29G>A (n.508+29G>A) n.952+29G>A c.1680+29G>A (n.1680+29G>A) c.1141+29G>A (n.1141+29G>A) c.278-440G>A (n.278-440G>A) c.1584+29G>A (n.1584+29G>A) n.1776+29G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3246988C>A | CA7860093 | MEFV | c.1587+28G>T (n.1587+28G>T) c.1047+28G>T (n.1047+28G>T) c.954+28G>T (n.954+28G>T) c.*212+28G>T (n.*212+28G>T) c.508+28G>T (n.508+28G>T) n.952+28G>T c.1680+28G>T (n.1680+28G>T) c.1141+28G>T (n.1141+28G>T) c.278-441G>T (n.278-441G>T) c.1584+28G>T (n.1584+28G>T) n.1776+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246988C= | CA2202660553 | MEFV | c.1587+28G= (n.1587+28G=) c.1047+28G= (n.1047+28G=) c.954+28G= (n.954+28G=) c.*212+28G= (n.*212+28G=) c.508+28G= (n.508+28G=) n.952+28G= c.1680+28G= (n.1680+28G=) c.1141+28G= (n.1141+28G=) c.278-441G= (n.278-441G=) c.1584+28G= (n.1584+28G=) n.1776+28G= | |
| 16 | g.3246990A= | CA2202660554 | MEFV | c.1587+26T= (n.1587+26T=) c.1047+26T= (n.1047+26T=) c.954+26T= (n.954+26T=) c.*212+26T= (n.*212+26T=) c.508+26T= (n.508+26T=) n.952+26T= c.1680+26T= (n.1680+26T=) c.1141+26T= (n.1141+26T=) c.278-443T= (n.278-443T=) c.1584+26T= (n.1584+26T=) n.1776+26T= | |
| 16 | g.3246990A>C | CA7860095 | MEFV | c.1587+26T>G (n.1587+26T>G) c.1047+26T>G (n.1047+26T>G) c.954+26T>G (n.954+26T>G) c.*212+26T>G (n.*212+26T>G) c.508+26T>G (n.508+26T>G) n.952+26T>G c.1680+26T>G (n.1680+26T>G) c.1141+26T>G (n.1141+26T>G) c.278-443T>G (n.278-443T>G) c.1584+26T>G (n.1584+26T>G) n.1776+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246990A>G | CA7860094 | MEFV | c.1587+26T>C (n.1587+26T>C) c.1047+26T>C (n.1047+26T>C) c.954+26T>C (n.954+26T>C) c.*212+26T>C (n.*212+26T>C) c.508+26T>C (n.508+26T>C) n.952+26T>C c.1680+26T>C (n.1680+26T>C) c.1141+26T>C (n.1141+26T>C) c.278-443T>C (n.278-443T>C) c.1584+26T>C (n.1584+26T>C) n.1776+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246994A= | CA2202660555 | MEFV | c.1587+22T= (n.1587+22T=) c.1047+22T= (n.1047+22T=) c.954+22T= (n.954+22T=) c.*212+22T= (n.*212+22T=) c.508+22T= (n.508+22T=) n.952+22T= c.1680+22T= (n.1680+22T=) c.1141+22T= (n.1141+22T=) c.278-447T= (n.278-447T=) c.1584+22T= (n.1584+22T=) n.1776+22T= | |
| 16 | g.3246994A>G | CA720028685 | MEFV | c.1587+22T>C (n.1587+22T>C) c.1047+22T>C (n.1047+22T>C) c.954+22T>C (n.954+22T>C) c.*212+22T>C (n.*212+22T>C) c.508+22T>C (n.508+22T>C) n.952+22T>C c.1680+22T>C (n.1680+22T>C) c.1141+22T>C (n.1141+22T>C) c.278-447T>C (n.278-447T>C) c.1584+22T>C (n.1584+22T>C) n.1776+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246996C>A | CA2631335243 | MEFV | c.1587+20G>T (n.1587+20G>T) c.1047+20G>T (n.1047+20G>T) c.954+20G>T (n.954+20G>T) c.*212+20G>T (n.*212+20G>T) c.508+20G>T (n.508+20G>T) n.952+20G>T c.1680+20G>T (n.1680+20G>T) c.1141+20G>T (n.1141+20G>T) c.278-449G>T (n.278-449G>T) c.1584+20G>T (n.1584+20G>T) n.1776+20G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3246996C= | CA2202660556 | MEFV | c.1587+20G= (n.1587+20G=) c.1047+20G= (n.1047+20G=) c.954+20G= (n.954+20G=) c.*212+20G= (n.*212+20G=) c.508+20G= (n.508+20G=) n.952+20G= c.1680+20G= (n.1680+20G=) c.1141+20G= (n.1141+20G=) c.278-449G= (n.278-449G=) c.1584+20G= (n.1584+20G=) n.1776+20G= | |
| 16 | g.3246996C>G | CA7860096 | MEFV | c.1587+20G>C (n.1587+20G>C) c.1047+20G>C (n.1047+20G>C) c.954+20G>C (n.954+20G>C) c.*212+20G>C (n.*212+20G>C) c.508+20G>C (n.508+20G>C) n.952+20G>C c.1680+20G>C (n.1680+20G>C) c.1141+20G>C (n.1141+20G>C) c.278-449G>C (n.278-449G>C) c.1584+20G>C (n.1584+20G>C) n.1776+20G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.3246996C>T | CA2631335244 | MEFV | c.1587+20G>A (n.1587+20G>A) c.1047+20G>A (n.1047+20G>A) c.954+20G>A (n.954+20G>A) c.*212+20G>A (n.*212+20G>A) c.508+20G>A (n.508+20G>A) n.952+20G>A c.1680+20G>A (n.1680+20G>A) c.1141+20G>A (n.1141+20G>A) c.278-449G>A (n.278-449G>A) c.1584+20G>A (n.1584+20G>A) n.1776+20G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3246997C>A | CA620713271 | MEFV | c.1587+19G>T (n.1587+19G>T) c.1047+19G>T (n.1047+19G>T) c.954+19G>T (n.954+19G>T) c.*212+19G>T (n.*212+19G>T) c.508+19G>T (n.508+19G>T) n.952+19G>T c.1680+19G>T (n.1680+19G>T) c.1141+19G>T (n.1141+19G>T) c.278-450G>T (n.278-450G>T) c.1584+19G>T (n.1584+19G>T) n.1776+19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246997C= | CA2202660557 | MEFV | c.1587+19G= (n.1587+19G=) c.1047+19G= (n.1047+19G=) c.954+19G= (n.954+19G=) c.*212+19G= (n.*212+19G=) c.508+19G= (n.508+19G=) n.952+19G= c.1680+19G= (n.1680+19G=) c.1141+19G= (n.1141+19G=) c.278-450G= (n.278-450G=) c.1584+19G= (n.1584+19G=) n.1776+19G= | |
| 16 | g.3246997C>T | CA276897298 | MEFV | c.1587+19G>A (n.1587+19G>A) c.1047+19G>A (n.1047+19G>A) c.954+19G>A (n.954+19G>A) c.*212+19G>A (n.*212+19G>A) c.508+19G>A (n.508+19G>A) n.952+19G>A c.1680+19G>A (n.1680+19G>A) c.1141+19G>A (n.1141+19G>A) c.278-450G>A (n.278-450G>A) c.1584+19G>A (n.1584+19G>A) n.1776+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246998G>A | CA7860097 | MEFV | c.1587+18C>T (n.1587+18C>T) c.1047+18C>T (n.1047+18C>T) c.954+18C>T (n.954+18C>T) c.*212+18C>T (n.*212+18C>T) c.508+18C>T (n.508+18C>T) n.952+18C>T c.1680+18C>T (n.1680+18C>T) c.1141+18C>T (n.1141+18C>T) c.278-451C>T (n.278-451C>T) c.1584+18C>T (n.1584+18C>T) n.1776+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246998G= | CA2202660558 | MEFV | c.1587+18C= (n.1587+18C=) c.1047+18C= (n.1047+18C=) c.954+18C= (n.954+18C=) c.*212+18C= (n.*212+18C=) c.508+18C= (n.508+18C=) n.952+18C= c.1680+18C= (n.1680+18C=) c.1141+18C= (n.1141+18C=) c.278-451C= (n.278-451C=) c.1584+18C= (n.1584+18C=) n.1776+18C= | |
| 16 | g.3246998G>T | CA620713272 | MEFV | c.1587+18C>A (n.1587+18C>A) c.1047+18C>A (n.1047+18C>A) c.954+18C>A (n.954+18C>A) c.*212+18C>A (n.*212+18C>A) c.508+18C>A (n.508+18C>A) n.952+18C>A c.1680+18C>A (n.1680+18C>A) c.1141+18C>A (n.1141+18C>A) c.278-451C>A (n.278-451C>A) c.1584+18C>A (n.1584+18C>A) n.1776+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246999G>C | CA2631335254 | MEFV | c.1587+17C>G (n.1587+17C>G) c.1047+17C>G (n.1047+17C>G) c.954+17C>G (n.954+17C>G) c.*212+17C>G (n.*212+17C>G) c.508+17C>G (n.508+17C>G) n.952+17C>G c.1680+17C>G (n.1680+17C>G) c.1141+17C>G (n.1141+17C>G) c.278-452C>G (n.278-452C>G) c.1584+17C>G (n.1584+17C>G) n.1776+17C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247000G>A | CA620713273 | MEFV | c.1587+16C>T (n.1587+16C>T) c.1047+16C>T (n.1047+16C>T) c.954+16C>T (n.954+16C>T) c.*212+16C>T (n.*212+16C>T) c.508+16C>T (n.508+16C>T) n.952+16C>T c.1680+16C>T (n.1680+16C>T) c.1141+16C>T (n.1141+16C>T) c.278-453C>T (n.278-453C>T) c.1584+16C>T (n.1584+16C>T) n.1776+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247000G= | CA2202660559 | MEFV | c.1587+16C= (n.1587+16C=) c.1047+16C= (n.1047+16C=) c.954+16C= (n.954+16C=) c.*212+16C= (n.*212+16C=) c.508+16C= (n.508+16C=) n.952+16C= c.1680+16C= (n.1680+16C=) c.1141+16C= (n.1141+16C=) c.278-453C= (n.278-453C=) c.1584+16C= (n.1584+16C=) n.1776+16C= | |
| 16 | g.3247000G>T | CA2590123972 | MEFV | c.1587+16C>A (n.1587+16C>A) c.1047+16C>A (n.1047+16C>A) c.954+16C>A (n.954+16C>A) c.*212+16C>A (n.*212+16C>A) c.508+16C>A (n.508+16C>A) n.952+16C>A c.1680+16C>A (n.1680+16C>A) c.1141+16C>A (n.1141+16C>A) c.278-453C>A (n.278-453C>A) c.1584+16C>A (n.1584+16C>A) n.1776+16C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247001C>G | CA2631335257 | MEFV | c.1587+15G>C (n.1587+15G>C) c.1047+15G>C (n.1047+15G>C) c.954+15G>C (n.954+15G>C) c.*212+15G>C (n.*212+15G>C) c.508+15G>C (n.508+15G>C) n.952+15G>C c.1680+15G>C (n.1680+15G>C) c.1141+15G>C (n.1141+15G>C) c.278-454G>C (n.278-454G>C) c.1584+15G>C (n.1584+15G>C) n.1776+15G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247003C>G | CA2631335258 | MEFV | c.1587+13G>C (n.1587+13G>C) c.1047+13G>C (n.1047+13G>C) c.954+13G>C (n.954+13G>C) c.*212+13G>C (n.*212+13G>C) c.508+13G>C (n.508+13G>C) n.952+13G>C c.1680+13G>C (n.1680+13G>C) c.1141+13G>C (n.1141+13G>C) c.278-456G>C (n.278-456G>C) c.1584+13G>C (n.1584+13G>C) n.1776+13G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3247004A= | CA2202660560 | MEFV | c.1587+12T= (n.1587+12T=) c.1047+12T= (n.1047+12T=) c.954+12T= (n.954+12T=) c.*212+12T= (n.*212+12T=) c.508+12T= (n.508+12T=) n.952+12T= c.1680+12T= (n.1680+12T=) c.1141+12T= (n.1141+12T=) c.278-457T= (n.278-457T=) c.1584+12T= (n.1584+12T=) n.1776+12T= | |
| 16 | g.3247004A>G | CA620713274 | MEFV | c.1587+12T>C (n.1587+12T>C) c.1047+12T>C (n.1047+12T>C) c.954+12T>C (n.954+12T>C) c.*212+12T>C (n.*212+12T>C) c.508+12T>C (n.508+12T>C) n.952+12T>C c.1680+12T>C (n.1680+12T>C) c.1141+12T>C (n.1141+12T>C) c.278-457T>C (n.278-457T>C) c.1584+12T>C (n.1584+12T>C) n.1776+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247006G>A | CA2575889769 | MEFV | c.1587+10C>T (n.1587+10C>T) c.1047+10C>T (n.1047+10C>T) c.954+10C>T (n.954+10C>T) c.*212+10C>T (n.*212+10C>T) c.508+10C>T (n.508+10C>T) n.952+10C>T c.1680+10C>T (n.1680+10C>T) c.1141+10C>T (n.1141+10C>T) c.278-459C>T (n.278-459C>T) c.1584+10C>T (n.1584+10C>T) n.1776+10C>T |