UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3244292_3244296del | CA2697549669 | MEFV | n.848-10_848-6del c.1727-10_1727-6del (n.1727-10_1727-6del) c.1187-10_1187-6del (n.1187-10_1187-6del) c.1094-10_1094-6del (n.1094-10_1094-6del) c.*352-10_*352-6del (n.*352-10_*352-6del) c.648-10_648-6del (n.648-10_648-6del) c.1820-10_1820-6del (n.1820-10_1820-6del) c.1165-404_1165-400del (n.1165-404_1165-400del) c.417-10_417-6del (n.417-10_417-6del) c.532-404_532-400del (n.532-404_532-400del) c.532-10_532-6del (n.532-10_532-6del) c.1724-10_1724-6del (n.1724-10_1724-6del) n.1916-10_1916-6del | ClinVar |
| 16 | g.3244294G>A | CA7860012 | MEFV | n.848-8C>T c.1727-8C>T (n.1727-8C>T) c.1187-8C>T (n.1187-8C>T) c.1094-8C>T (n.1094-8C>T) c.*352-8C>T (n.*352-8C>T) c.648-8C>T (n.648-8C>T) c.1820-8C>T (n.1820-8C>T) c.1165-402C>T (n.1165-402C>T) c.417-8C>T (n.417-8C>T) c.532-402C>T (n.532-402C>T) c.532-8C>T (n.532-8C>T) c.1724-8C>T (n.1724-8C>T) n.1916-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244294G= | CA2202659126 | MEFV | n.848-8C= c.1727-8C= (n.1727-8C=) c.1187-8C= (n.1187-8C=) c.1094-8C= (n.1094-8C=) c.*352-8C= (n.*352-8C=) c.648-8C= (n.648-8C=) c.1820-8C= (n.1820-8C=) c.1165-402C= (n.1165-402C=) c.417-8C= (n.417-8C=) c.532-402C= (n.532-402C=) c.532-8C= (n.532-8C=) c.1724-8C= (n.1724-8C=) n.1916-8C= | |
| 16 | g.3244294G>T | CA620433185 | MEFV | n.848-8C>A c.1727-8C>A (n.1727-8C>A) c.1187-8C>A (n.1187-8C>A) c.1094-8C>A (n.1094-8C>A) c.*352-8C>A (n.*352-8C>A) c.648-8C>A (n.648-8C>A) c.1820-8C>A (n.1820-8C>A) c.1165-402C>A (n.1165-402C>A) c.417-8C>A (n.417-8C>A) c.532-402C>A (n.532-402C>A) c.532-8C>A (n.532-8C>A) c.1724-8C>A (n.1724-8C>A) n.1916-8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244295T>C | CA2573152023 | MEFV | n.848-9A>G c.1727-9A>G (n.1727-9A>G) c.1187-9A>G (n.1187-9A>G) c.1094-9A>G (n.1094-9A>G) c.*352-9A>G (n.*352-9A>G) c.648-9A>G (n.648-9A>G) c.1820-9A>G (n.1820-9A>G) c.1165-403A>G (n.1165-403A>G) c.417-9A>G (n.417-9A>G) c.532-403A>G (n.532-403A>G) c.532-9A>G (n.532-9A>G) c.1724-9A>G (n.1724-9A>G) n.1916-9A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3244295T>G | CA973870968 | MEFV | n.848-9A>C c.1727-9A>C (n.1727-9A>C) c.1187-9A>C (n.1187-9A>C) c.1094-9A>C (n.1094-9A>C) c.*352-9A>C (n.*352-9A>C) c.648-9A>C (n.648-9A>C) c.1820-9A>C (n.1820-9A>C) c.1165-403A>C (n.1165-403A>C) c.417-9A>C (n.417-9A>C) c.532-403A>C (n.532-403A>C) c.532-9A>C (n.532-9A>C) c.1724-9A>C (n.1724-9A>C) n.1916-9A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244295T= | CA2202659127 | MEFV | n.848-9A= c.1727-9A= (n.1727-9A=) c.1187-9A= (n.1187-9A=) c.1094-9A= (n.1094-9A=) c.*352-9A= (n.*352-9A=) c.648-9A= (n.648-9A=) c.1820-9A= (n.1820-9A=) c.1165-403A= (n.1165-403A=) c.417-9A= (n.417-9A=) c.532-403A= (n.532-403A=) c.532-9A= (n.532-9A=) c.1724-9A= (n.1724-9A=) n.1916-9A= | |
| 16 | g.3244296G>A | CA620433186 | MEFV | n.848-10C>T c.1727-10C>T (n.1727-10C>T) c.1187-10C>T (n.1187-10C>T) c.1094-10C>T (n.1094-10C>T) c.*352-10C>T (n.*352-10C>T) c.648-10C>T (n.648-10C>T) c.1820-10C>T (n.1820-10C>T) c.1165-404C>T (n.1165-404C>T) c.417-10C>T (n.417-10C>T) c.532-404C>T (n.532-404C>T) c.532-10C>T (n.532-10C>T) c.1724-10C>T (n.1724-10C>T) n.1916-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244296G= | CA2202659128 | MEFV | n.848-10C= c.1727-10C= (n.1727-10C=) c.1187-10C= (n.1187-10C=) c.1094-10C= (n.1094-10C=) c.*352-10C= (n.*352-10C=) c.648-10C= (n.648-10C=) c.1820-10C= (n.1820-10C=) c.1165-404C= (n.1165-404C=) c.417-10C= (n.417-10C=) c.532-404C= (n.532-404C=) c.532-10C= (n.532-10C=) c.1724-10C= (n.1724-10C=) n.1916-10C= | |
| 16 | g.3244298G>A | CA2573152024 | MEFV | n.848-12C>T c.1727-12C>T (n.1727-12C>T) c.1187-12C>T (n.1187-12C>T) c.1094-12C>T (n.1094-12C>T) c.*352-12C>T (n.*352-12C>T) c.648-12C>T (n.648-12C>T) c.1820-12C>T (n.1820-12C>T) c.1165-406C>T (n.1165-406C>T) c.417-12C>T (n.417-12C>T) c.532-406C>T (n.532-406C>T) c.532-12C>T (n.532-12C>T) c.1724-12C>T (n.1724-12C>T) n.1916-12C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3244298G>C | CA720026015 | MEFV | n.848-12C>G c.1727-12C>G (n.1727-12C>G) c.1187-12C>G (n.1187-12C>G) c.1094-12C>G (n.1094-12C>G) c.*352-12C>G (n.*352-12C>G) c.648-12C>G (n.648-12C>G) c.1820-12C>G (n.1820-12C>G) c.1165-406C>G (n.1165-406C>G) c.417-12C>G (n.417-12C>G) c.532-406C>G (n.532-406C>G) c.532-12C>G (n.532-12C>G) c.1724-12C>G (n.1724-12C>G) n.1916-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244298G= | CA2202659129 | MEFV | n.848-12C= c.1727-12C= (n.1727-12C=) c.1187-12C= (n.1187-12C=) c.1094-12C= (n.1094-12C=) c.*352-12C= (n.*352-12C=) c.648-12C= (n.648-12C=) c.1820-12C= (n.1820-12C=) c.1165-406C= (n.1165-406C=) c.417-12C= (n.417-12C=) c.532-406C= (n.532-406C=) c.532-12C= (n.532-12C=) c.1724-12C= (n.1724-12C=) n.1916-12C= | |
| 16 | g.3244301del | CA2575889674 | MEFV | n.848-13del c.1727-13del (n.1727-13del) c.1187-13del (n.1187-13del) c.1094-13del (n.1094-13del) c.*352-13del (n.*352-13del) c.648-13del (n.648-13del) c.1820-13del (n.1820-13del) c.1165-407del (n.1165-407del) c.417-13del (n.417-13del) c.532-407del (n.532-407del) c.532-13del (n.532-13del) c.1724-13del (n.1724-13del) n.1916-13del | |
| 16 | g.3244300A= | CA2202659130 | MEFV | n.848-14T= c.1727-14T= (n.1727-14T=) c.1187-14T= (n.1187-14T=) c.1094-14T= (n.1094-14T=) c.*352-14T= (n.*352-14T=) c.648-14T= (n.648-14T=) c.1820-14T= (n.1820-14T=) c.1165-408T= (n.1165-408T=) c.417-14T= (n.417-14T=) c.532-408T= (n.532-408T=) c.532-14T= (n.532-14T=) c.1724-14T= (n.1724-14T=) n.1916-14T= | |
| 16 | g.3244300A>G | CA620433187 | MEFV | n.848-14T>C c.1727-14T>C (n.1727-14T>C) c.1187-14T>C (n.1187-14T>C) c.1094-14T>C (n.1094-14T>C) c.*352-14T>C (n.*352-14T>C) c.648-14T>C (n.648-14T>C) c.1820-14T>C (n.1820-14T>C) c.1165-408T>C (n.1165-408T>C) c.417-14T>C (n.417-14T>C) c.532-408T>C (n.532-408T>C) c.532-14T>C (n.532-14T>C) c.1724-14T>C (n.1724-14T>C) n.1916-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244301A= | CA2202659131 | MEFV | n.848-15T= c.1727-15T= (n.1727-15T=) c.1187-15T= (n.1187-15T=) c.1094-15T= (n.1094-15T=) c.*352-15T= (n.*352-15T=) c.648-15T= (n.648-15T=) c.1820-15T= (n.1820-15T=) c.1165-409T= (n.1165-409T=) c.417-15T= (n.417-15T=) c.532-409T= (n.532-409T=) c.532-15T= (n.532-15T=) c.1724-15T= (n.1724-15T=) n.1916-15T= | |
| 16 | g.3244301A>G | CA7860013 | MEFV | n.848-15T>C c.1727-15T>C (n.1727-15T>C) c.1187-15T>C (n.1187-15T>C) c.1094-15T>C (n.1094-15T>C) c.*352-15T>C (n.*352-15T>C) c.648-15T>C (n.648-15T>C) c.1820-15T>C (n.1820-15T>C) c.1165-409T>C (n.1165-409T>C) c.417-15T>C (n.417-15T>C) c.532-409T>C (n.532-409T>C) c.532-15T>C (n.532-15T>C) c.1724-15T>C (n.1724-15T>C) n.1916-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244302G>A | CA276896003 | MEFV | n.848-16C>T c.1727-16C>T (n.1727-16C>T) c.1187-16C>T (n.1187-16C>T) c.1094-16C>T (n.1094-16C>T) c.*352-16C>T (n.*352-16C>T) c.648-16C>T (n.648-16C>T) c.1820-16C>T (n.1820-16C>T) c.1165-410C>T (n.1165-410C>T) c.417-16C>T (n.417-16C>T) c.532-410C>T (n.532-410C>T) c.532-16C>T (n.532-16C>T) c.1724-16C>T (n.1724-16C>T) n.1916-16C>T | dbSNP |
| 16 | g.3244302G>C | CA7860014 | MEFV | n.848-16C>G c.1727-16C>G (n.1727-16C>G) c.1187-16C>G (n.1187-16C>G) c.1094-16C>G (n.1094-16C>G) c.*352-16C>G (n.*352-16C>G) c.648-16C>G (n.648-16C>G) c.1820-16C>G (n.1820-16C>G) c.1165-410C>G (n.1165-410C>G) c.417-16C>G (n.417-16C>G) c.532-410C>G (n.532-410C>G) c.532-16C>G (n.532-16C>G) c.1724-16C>G (n.1724-16C>G) n.1916-16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244302G= | CA2202659132 | MEFV | n.848-16C= c.1727-16C= (n.1727-16C=) c.1187-16C= (n.1187-16C=) c.1094-16C= (n.1094-16C=) c.*352-16C= (n.*352-16C=) c.648-16C= (n.648-16C=) c.1820-16C= (n.1820-16C=) c.1165-410C= (n.1165-410C=) c.417-16C= (n.417-16C=) c.532-410C= (n.532-410C=) c.532-16C= (n.532-16C=) c.1724-16C= (n.1724-16C=) n.1916-16C= | |
| 16 | g.3244304G>A | CA276896008 | MEFV | n.848-18C>T c.1727-18C>T (n.1727-18C>T) c.1187-18C>T (n.1187-18C>T) c.1094-18C>T (n.1094-18C>T) c.*352-18C>T (n.*352-18C>T) c.648-18C>T (n.648-18C>T) c.1820-18C>T (n.1820-18C>T) c.1165-412C>T (n.1165-412C>T) c.417-18C>T (n.417-18C>T) c.532-412C>T (n.532-412C>T) c.532-18C>T (n.532-18C>T) c.1724-18C>T (n.1724-18C>T) n.1916-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3244304G= | CA2202659133 | MEFV | n.848-18C= c.1727-18C= (n.1727-18C=) c.1187-18C= (n.1187-18C=) c.1094-18C= (n.1094-18C=) c.*352-18C= (n.*352-18C=) c.648-18C= (n.648-18C=) c.1820-18C= (n.1820-18C=) c.1165-412C= (n.1165-412C=) c.417-18C= (n.417-18C=) c.532-412C= (n.532-412C=) c.532-18C= (n.532-18C=) c.1724-18C= (n.1724-18C=) n.1916-18C= | |
| 16 | g.3244306G>A | CA2631334169 | MEFV | n.848-20C>T c.1727-20C>T (n.1727-20C>T) c.1187-20C>T (n.1187-20C>T) c.1094-20C>T (n.1094-20C>T) c.*352-20C>T (n.*352-20C>T) c.648-20C>T (n.648-20C>T) c.1820-20C>T (n.1820-20C>T) c.1165-414C>T (n.1165-414C>T) c.417-20C>T (n.417-20C>T) c.532-414C>T (n.532-414C>T) c.532-20C>T (n.532-20C>T) c.1724-20C>T (n.1724-20C>T) n.1916-20C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244307C>A | CA620433188 | MEFV | n.848-21G>T c.1727-21G>T (n.1727-21G>T) c.1187-21G>T (n.1187-21G>T) c.1094-21G>T (n.1094-21G>T) c.*352-21G>T (n.*352-21G>T) c.648-21G>T (n.648-21G>T) c.1820-21G>T (n.1820-21G>T) c.1165-415G>T (n.1165-415G>T) c.417-21G>T (n.417-21G>T) c.532-415G>T (n.532-415G>T) c.532-21G>T (n.532-21G>T) c.1724-21G>T (n.1724-21G>T) n.1916-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244307C= | CA2202659134 | MEFV | n.848-21G= c.1727-21G= (n.1727-21G=) c.1187-21G= (n.1187-21G=) c.1094-21G= (n.1094-21G=) c.*352-21G= (n.*352-21G=) c.648-21G= (n.648-21G=) c.1820-21G= (n.1820-21G=) c.1165-415G= (n.1165-415G=) c.417-21G= (n.417-21G=) c.532-415G= (n.532-415G=) c.532-21G= (n.532-21G=) c.1724-21G= (n.1724-21G=) n.1916-21G= | |
| 16 | g.3244308A= | CA2202659135 | MEFV | n.848-22T= c.1727-22T= (n.1727-22T=) c.1187-22T= (n.1187-22T=) c.1094-22T= (n.1094-22T=) c.*352-22T= (n.*352-22T=) c.648-22T= (n.648-22T=) c.1820-22T= (n.1820-22T=) c.1165-416T= (n.1165-416T=) c.417-22T= (n.417-22T=) c.532-416T= (n.532-416T=) c.532-22T= (n.532-22T=) c.1724-22T= (n.1724-22T=) n.1916-22T= | |
| 16 | g.3244308A>G | CA620433189 | MEFV | n.848-22T>C c.1727-22T>C (n.1727-22T>C) c.1187-22T>C (n.1187-22T>C) c.1094-22T>C (n.1094-22T>C) c.*352-22T>C (n.*352-22T>C) c.648-22T>C (n.648-22T>C) c.1820-22T>C (n.1820-22T>C) c.1165-416T>C (n.1165-416T>C) c.417-22T>C (n.417-22T>C) c.532-416T>C (n.532-416T>C) c.532-22T>C (n.532-22T>C) c.1724-22T>C (n.1724-22T>C) n.1916-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244313_3244314del | CA2631334170 | MEFV | n.848-23_848-22del c.1727-23_1727-22del (n.1727-23_1727-22del) c.1187-23_1187-22del (n.1187-23_1187-22del) c.1094-23_1094-22del (n.1094-23_1094-22del) c.*352-23_*352-22del (n.*352-23_*352-22del) c.648-23_648-22del (n.648-23_648-22del) c.1820-23_1820-22del (n.1820-23_1820-22del) c.1165-417_1165-416del (n.1165-417_1165-416del) c.417-23_417-22del (n.417-23_417-22del) c.532-417_532-416del (n.532-417_532-416del) c.532-23_532-22del (n.532-23_532-22del) c.1724-23_1724-22del (n.1724-23_1724-22del) n.1916-23_1916-22del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244309G>C | CA2631334171 | MEFV | n.848-23C>G c.1727-23C>G (n.1727-23C>G) c.1187-23C>G (n.1187-23C>G) c.1094-23C>G (n.1094-23C>G) c.*352-23C>G (n.*352-23C>G) c.648-23C>G (n.648-23C>G) c.1820-23C>G (n.1820-23C>G) c.1165-417C>G (n.1165-417C>G) c.417-23C>G (n.417-23C>G) c.532-417C>G (n.532-417C>G) c.532-23C>G (n.532-23C>G) c.1724-23C>G (n.1724-23C>G) n.1916-23C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244309G= | CA2202659136 | MEFV | n.848-23C= c.1727-23C= (n.1727-23C=) c.1187-23C= (n.1187-23C=) c.1094-23C= (n.1094-23C=) c.*352-23C= (n.*352-23C=) c.648-23C= (n.648-23C=) c.1820-23C= (n.1820-23C=) c.1165-417C= (n.1165-417C=) c.417-23C= (n.417-23C=) c.532-417C= (n.532-417C=) c.532-23C= (n.532-23C=) c.1724-23C= (n.1724-23C=) n.1916-23C= | |
| 16 | g.3244309G>T | CA620433190 | MEFV | n.848-23C>A c.1727-23C>A (n.1727-23C>A) c.1187-23C>A (n.1187-23C>A) c.1094-23C>A (n.1094-23C>A) c.*352-23C>A (n.*352-23C>A) c.648-23C>A (n.648-23C>A) c.1820-23C>A (n.1820-23C>A) c.1165-417C>A (n.1165-417C>A) c.417-23C>A (n.417-23C>A) c.532-417C>A (n.532-417C>A) c.532-23C>A (n.532-23C>A) c.1724-23C>A (n.1724-23C>A) n.1916-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244310A>G | CA2805617369 | MEFV | n.848-24T>C c.1727-24T>C (n.1727-24T>C) c.1187-24T>C (n.1187-24T>C) c.1094-24T>C (n.1094-24T>C) c.*352-24T>C (n.*352-24T>C) c.648-24T>C (n.648-24T>C) c.1820-24T>C (n.1820-24T>C) c.1165-418T>C (n.1165-418T>C) c.417-24T>C (n.417-24T>C) c.532-418T>C (n.532-418T>C) c.532-24T>C (n.532-24T>C) c.1724-24T>C (n.1724-24T>C) n.1916-24T>C | |
| 16 | g.3244311G>A | CA973870979 | MEFV | n.848-25C>T c.1727-25C>T (n.1727-25C>T) c.1187-25C>T (n.1187-25C>T) c.1094-25C>T (n.1094-25C>T) c.*352-25C>T (n.*352-25C>T) c.648-25C>T (n.648-25C>T) c.1820-25C>T (n.1820-25C>T) c.1165-419C>T (n.1165-419C>T) c.417-25C>T (n.417-25C>T) c.532-419C>T (n.532-419C>T) c.532-25C>T (n.532-25C>T) c.1724-25C>T (n.1724-25C>T) n.1916-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244311G>C | CA2631334172 | MEFV | n.848-25C>G c.1727-25C>G (n.1727-25C>G) c.1187-25C>G (n.1187-25C>G) c.1094-25C>G (n.1094-25C>G) c.*352-25C>G (n.*352-25C>G) c.648-25C>G (n.648-25C>G) c.1820-25C>G (n.1820-25C>G) c.1165-419C>G (n.1165-419C>G) c.417-25C>G (n.417-25C>G) c.532-419C>G (n.532-419C>G) c.532-25C>G (n.532-25C>G) c.1724-25C>G (n.1724-25C>G) n.1916-25C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244311G= | CA2202659137 | MEFV | n.848-25C= c.1727-25C= (n.1727-25C=) c.1187-25C= (n.1187-25C=) c.1094-25C= (n.1094-25C=) c.*352-25C= (n.*352-25C=) c.648-25C= (n.648-25C=) c.1820-25C= (n.1820-25C=) c.1165-419C= (n.1165-419C=) c.417-25C= (n.417-25C=) c.532-419C= (n.532-419C=) c.532-25C= (n.532-25C=) c.1724-25C= (n.1724-25C=) n.1916-25C= | |
| 16 | g.3244311_3244312insTTC | CA2631334173 | MEFV | n.848-26_848-25insGAA c.1727-26_1727-25insGAA (n.1727-26_1727-25insGAA) c.1187-26_1187-25insGAA (n.1187-26_1187-25insGAA) c.1094-26_1094-25insGAA (n.1094-26_1094-25insGAA) c.*352-26_*352-25insGAA (n.*352-26_*352-25insGAA) c.648-26_648-25insGAA (n.648-26_648-25insGAA) c.1820-26_1820-25insGAA (n.1820-26_1820-25insGAA) c.1165-420_1165-419insGAA (n.1165-420_1165-419insGAA) c.417-26_417-25insGAA (n.417-26_417-25insGAA) c.532-420_532-419insGAA (n.532-420_532-419insGAA) c.532-26_532-25insGAA (n.532-26_532-25insGAA) c.1724-26_1724-25insGAA (n.1724-26_1724-25insGAA) n.1916-26_1916-25insGAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244313G>A | CA7860015 | MEFV | n.848-27C>T c.1727-27C>T (n.1727-27C>T) c.1187-27C>T (n.1187-27C>T) c.1094-27C>T (n.1094-27C>T) c.*352-27C>T (n.*352-27C>T) c.648-27C>T (n.648-27C>T) c.1820-27C>T (n.1820-27C>T) c.1165-421C>T (n.1165-421C>T) c.417-27C>T (n.417-27C>T) c.532-421C>T (n.532-421C>T) c.532-27C>T (n.532-27C>T) c.1724-27C>T (n.1724-27C>T) n.1916-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244313G>C | CA7860016 | MEFV | n.848-27C>G c.1727-27C>G (n.1727-27C>G) c.1187-27C>G (n.1187-27C>G) c.1094-27C>G (n.1094-27C>G) c.*352-27C>G (n.*352-27C>G) c.648-27C>G (n.648-27C>G) c.1820-27C>G (n.1820-27C>G) c.1165-421C>G (n.1165-421C>G) c.417-27C>G (n.417-27C>G) c.532-421C>G (n.532-421C>G) c.532-27C>G (n.532-27C>G) c.1724-27C>G (n.1724-27C>G) n.1916-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244313G= | CA2202659138 | MEFV | n.848-27C= c.1727-27C= (n.1727-27C=) c.1187-27C= (n.1187-27C=) c.1094-27C= (n.1094-27C=) c.*352-27C= (n.*352-27C=) c.648-27C= (n.648-27C=) c.1820-27C= (n.1820-27C=) c.1165-421C= (n.1165-421C=) c.417-27C= (n.417-27C=) c.532-421C= (n.532-421C=) c.532-27C= (n.532-27C=) c.1724-27C= (n.1724-27C=) n.1916-27C= | |
| 16 | g.3244313G>T | CA620433191 | MEFV | n.848-27C>A c.1727-27C>A (n.1727-27C>A) c.1187-27C>A (n.1187-27C>A) c.1094-27C>A (n.1094-27C>A) c.*352-27C>A (n.*352-27C>A) c.648-27C>A (n.648-27C>A) c.1820-27C>A (n.1820-27C>A) c.1165-421C>A (n.1165-421C>A) c.417-27C>A (n.417-27C>A) c.532-421C>A (n.532-421C>A) c.532-27C>A (n.532-27C>A) c.1724-27C>A (n.1724-27C>A) n.1916-27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244315A= | CA2202659139 | MEFV | n.848-29T= c.1727-29T= (n.1727-29T=) c.1187-29T= (n.1187-29T=) c.1094-29T= (n.1094-29T=) c.*352-29T= (n.*352-29T=) c.648-29T= (n.648-29T=) c.1820-29T= (n.1820-29T=) c.1165-423T= (n.1165-423T=) c.417-29T= (n.417-29T=) c.532-423T= (n.532-423T=) c.532-29T= (n.532-29T=) c.1724-29T= (n.1724-29T=) n.1916-29T= | |
| 16 | g.3244315A>G | CA720026044 | MEFV | n.848-29T>C c.1727-29T>C (n.1727-29T>C) c.1187-29T>C (n.1187-29T>C) c.1094-29T>C (n.1094-29T>C) c.*352-29T>C (n.*352-29T>C) c.648-29T>C (n.648-29T>C) c.1820-29T>C (n.1820-29T>C) c.1165-423T>C (n.1165-423T>C) c.417-29T>C (n.417-29T>C) c.532-423T>C (n.532-423T>C) c.532-29T>C (n.532-29T>C) c.1724-29T>C (n.1724-29T>C) n.1916-29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244317C>T | CA2631334174 | MEFV | n.848-31G>A c.1727-31G>A (n.1727-31G>A) c.1187-31G>A (n.1187-31G>A) c.1094-31G>A (n.1094-31G>A) c.*352-31G>A (n.*352-31G>A) c.648-31G>A (n.648-31G>A) c.1820-31G>A (n.1820-31G>A) c.1165-425G>A (n.1165-425G>A) c.417-31G>A (n.417-31G>A) c.532-425G>A (n.532-425G>A) c.532-31G>A (n.532-31G>A) c.1724-31G>A (n.1724-31G>A) n.1916-31G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244319G>A | CA7860017 | MEFV | n.848-33C>T c.1727-33C>T (n.1727-33C>T) c.1187-33C>T (n.1187-33C>T) c.1094-33C>T (n.1094-33C>T) c.*352-33C>T (n.*352-33C>T) c.648-33C>T (n.648-33C>T) c.1820-33C>T (n.1820-33C>T) c.1165-427C>T (n.1165-427C>T) c.417-33C>T (n.417-33C>T) c.532-427C>T (n.532-427C>T) c.532-33C>T (n.532-33C>T) c.1724-33C>T (n.1724-33C>T) n.1916-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244319G>C | CA7860018 | MEFV | n.848-33C>G c.1727-33C>G (n.1727-33C>G) c.1187-33C>G (n.1187-33C>G) c.1094-33C>G (n.1094-33C>G) c.*352-33C>G (n.*352-33C>G) c.648-33C>G (n.648-33C>G) c.1820-33C>G (n.1820-33C>G) c.1165-427C>G (n.1165-427C>G) c.417-33C>G (n.417-33C>G) c.532-427C>G (n.532-427C>G) c.532-33C>G (n.532-33C>G) c.1724-33C>G (n.1724-33C>G) n.1916-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244319G= | CA2202659140 | MEFV | n.848-33C= c.1727-33C= (n.1727-33C=) c.1187-33C= (n.1187-33C=) c.1094-33C= (n.1094-33C=) c.*352-33C= (n.*352-33C=) c.648-33C= (n.648-33C=) c.1820-33C= (n.1820-33C=) c.1165-427C= (n.1165-427C=) c.417-33C= (n.417-33C=) c.532-427C= (n.532-427C=) c.532-33C= (n.532-33C=) c.1724-33C= (n.1724-33C=) n.1916-33C= | |
| 16 | g.3244320G>C | CA620433192 | MEFV | n.848-34C>G c.1727-34C>G (n.1727-34C>G) c.1187-34C>G (n.1187-34C>G) c.1094-34C>G (n.1094-34C>G) c.*352-34C>G (n.*352-34C>G) c.648-34C>G (n.648-34C>G) c.1820-34C>G (n.1820-34C>G) c.1165-428C>G (n.1165-428C>G) c.417-34C>G (n.417-34C>G) c.532-428C>G (n.532-428C>G) c.532-34C>G (n.532-34C>G) c.1724-34C>G (n.1724-34C>G) n.1916-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244320G= | CA2202659141 | MEFV | n.848-34C= c.1727-34C= (n.1727-34C=) c.1187-34C= (n.1187-34C=) c.1094-34C= (n.1094-34C=) c.*352-34C= (n.*352-34C=) c.648-34C= (n.648-34C=) c.1820-34C= (n.1820-34C=) c.1165-428C= (n.1165-428C=) c.417-34C= (n.417-34C=) c.532-428C= (n.532-428C=) c.532-34C= (n.532-34C=) c.1724-34C= (n.1724-34C=) n.1916-34C= | |
| 16 | g.3244320G>T | CA620433193 | MEFV | n.848-34C>A c.1727-34C>A (n.1727-34C>A) c.1187-34C>A (n.1187-34C>A) c.1094-34C>A (n.1094-34C>A) c.*352-34C>A (n.*352-34C>A) c.648-34C>A (n.648-34C>A) c.1820-34C>A (n.1820-34C>A) c.1165-428C>A (n.1165-428C>A) c.417-34C>A (n.417-34C>A) c.532-428C>A (n.532-428C>A) c.532-34C>A (n.532-34C>A) c.1724-34C>A (n.1724-34C>A) n.1916-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244322G>C | CA720026071 | MEFV | n.848-36C>G c.1727-36C>G (n.1727-36C>G) c.1187-36C>G (n.1187-36C>G) c.1094-36C>G (n.1094-36C>G) c.*352-36C>G (n.*352-36C>G) c.648-36C>G (n.648-36C>G) c.1820-36C>G (n.1820-36C>G) c.1165-430C>G (n.1165-430C>G) c.417-36C>G (n.417-36C>G) c.532-430C>G (n.532-430C>G) c.532-36C>G (n.532-36C>G) c.1724-36C>G (n.1724-36C>G) n.1916-36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |