Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3244209C>ACA7859998MEFVn.880+45G>T
c.1759+45G>T (n.1759+45G>T)
c.1219+45G>T (n.1219+45G>T)
c.1126+45G>T (n.1126+45G>T)
c.1171G>T (p.Val391Leu)
c.1804G>T (p.Val602Leu)
c.*384+45G>T (n.*384+45G>T)
c.680+45G>T (n.680+45G>T)
c.1897G>T (p.Val633Leu)
c.1165-317G>T (n.1165-317G>T)
c.449+45G>T (n.449+45G>T)
c.532-317G>T (n.532-317G>T)
c.564+45G>T (n.564+45G>T)
c.1756+45G>T (n.1756+45G>T)
n.1993G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244209C=CA2202659086MEFVn.880+45G=
c.1759+45G= (n.1759+45G=)
c.1219+45G= (n.1219+45G=)
c.1126+45G= (n.1126+45G=)
c.1171G= (p.Val391=)
c.1804G= (p.Val602=)
c.*384+45G= (n.*384+45G=)
c.680+45G= (n.680+45G=)
c.1897G= (p.Val633=)
c.1165-317G= (n.1165-317G=)
c.449+45G= (n.449+45G=)
c.532-317G= (n.532-317G=)
c.564+45G= (n.564+45G=)
c.1756+45G= (n.1756+45G=)
n.1993G=
16g.3244209C>TCA2631334128MEFVn.880+45G>A
c.1759+45G>A (n.1759+45G>A)
c.1219+45G>A (n.1219+45G>A)
c.1126+45G>A (n.1126+45G>A)
c.1171G>A (p.Val391Met)
c.1804G>A (p.Val602Met)
c.*384+45G>A (n.*384+45G>A)
c.680+45G>A (n.680+45G>A)
c.1897G>A (p.Val633Met)
c.1165-317G>A (n.1165-317G>A)
c.449+45G>A (n.449+45G>A)
c.532-317G>A (n.532-317G>A)
c.564+45G>A (n.564+45G>A)
c.1756+45G>A (n.1756+45G>A)
n.1993G>A
 gnomAD v4
16g.3244210T>GCA973870906MEFVn.880+44A>C
c.1759+44A>C (n.1759+44A>C)
c.1219+44A>C (n.1219+44A>C)
c.1126+44A>C (n.1126+44A>C)
c.1170A>C (p.Ala390=)
c.1803A>C (p.Ala601=)
c.*384+44A>C (n.*384+44A>C)
c.680+44A>C (n.680+44A>C)
c.1896A>C (p.Ala632=)
c.1165-318A>C (n.1165-318A>C)
c.449+44A>C (n.449+44A>C)
c.532-318A>C (n.532-318A>C)
c.564+44A>C (n.564+44A>C)
c.1756+44A>C (n.1756+44A>C)
n.1992A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244210T=CA2202659087MEFVn.880+44A=
c.1759+44A= (n.1759+44A=)
c.1219+44A= (n.1219+44A=)
c.1126+44A= (n.1126+44A=)
c.1170A= (p.Ala390=)
c.1803A= (p.Ala601=)
c.*384+44A= (n.*384+44A=)
c.680+44A= (n.680+44A=)
c.1896A= (p.Ala632=)
c.1165-318A= (n.1165-318A=)
c.449+44A= (n.449+44A=)
c.532-318A= (n.532-318A=)
c.564+44A= (n.564+44A=)
c.1756+44A= (n.1756+44A=)
n.1992A=
16g.3244211_3244214delinsGCAACA2202659088MEFVn.880+40_880+43delinsTTGC
c.1759+40_1759+43delinsTTGC (n.1759+40_1759+43delinsTTGC)
c.1219+40_1219+43delinsTTGC (n.1219+40_1219+43delinsTTGC)
c.1126+40_1126+43delinsTTGC (n.1126+40_1126+43delinsTTGC)
c.1166_1169delinsTTGC (p.Val389=)
c.1799_1802delinsTTGC (p.Val600=)
c.*384+40_*384+43delinsTTGC (n.*384+40_*384+43delinsTTGC)
c.680+40_680+43delinsTTGC (n.680+40_680+43delinsTTGC)
c.1892_1895delinsTTGC (p.Val631=)
c.1165-322_1165-319delinsTTGC (n.1165-322_1165-319delinsTTGC)
c.449+40_449+43delinsTTGC (n.449+40_449+43delinsTTGC)
c.532-322_532-319delinsTTGC (n.532-322_532-319delinsTTGC)
c.564+40_564+43delinsTTGC (n.564+40_564+43delinsTTGC)
c.1756+40_1756+43delinsTTGC (n.1756+40_1756+43delinsTTGC)
n.1988_1991delinsTTGC
16g.3244212C>TCA2575889670MEFVn.880+42G>A
c.1759+42G>A (n.1759+42G>A)
c.1219+42G>A (n.1219+42G>A)
c.1126+42G>A (n.1126+42G>A)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.*384+42G>A (n.*384+42G>A)
c.680+42G>A (n.680+42G>A)
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.1165-320G>A (n.1165-320G>A)
c.449+42G>A (n.449+42G>A)
c.532-320G>A (n.532-320G>A)
c.564+42G>A (n.564+42G>A)
c.1756+42G>A (n.1756+42G>A)
n.1990G>A
16g.3244212dupCA2631334129MEFVn.880+42dup
c.1759+42dup (n.1759+42dup)
c.1219+42dup (n.1219+42dup)
c.1126+42dup (n.1126+42dup)
c.1168dup (p.Ala390GlyfsTer8)
c.1801dup (p.Ala601GlyfsTer8)
c.*384+42dup (n.*384+42dup)
c.680+42dup (n.680+42dup)
c.1894dup (p.Ala632GlyfsTer8)
c.1165-320dup (n.1165-320dup)
c.449+42dup (n.449+42dup)
c.532-320dup (n.532-320dup)
c.564+42dup (n.564+42dup)
c.1756+42dup (n.1756+42dup)
n.1990dup
 gnomAD v4
16g.3244216_3244218delCA2202659089MEFVn.880+40_880+42del
c.1759+40_1759+42del (n.1759+40_1759+42del)
c.1219+40_1219+42del (n.1219+40_1219+42del)
c.1126+40_1126+42del (n.1126+40_1126+42del)
c.1166_1168del (p.Val389del)
c.1799_1801del (p.Val600del)
c.*384+40_*384+42del (n.*384+40_*384+42del)
c.680+40_680+42del (n.680+40_680+42del)
c.1892_1894del (p.Val631del)
c.1165-322_1165-320del (n.1165-322_1165-320del)
c.449+40_449+42del (n.449+40_449+42del)
c.532-322_532-320del (n.532-322_532-320del)
c.564+40_564+42del (n.564+40_564+42del)
c.1756+40_1756+42del (n.1756+40_1756+42del)
n.1988_1990del
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244213A=CA2202659090MEFVn.880+41T=
c.1759+41T= (n.1759+41T=)
c.1219+41T= (n.1219+41T=)
c.1126+41T= (n.1126+41T=)
c.1167T= (p.Val389=)
c.1800T= (p.Val600=)
c.*384+41T= (n.*384+41T=)
c.680+41T= (n.680+41T=)
c.1893T= (p.Val631=)
c.1165-321T= (n.1165-321T=)
c.449+41T= (n.449+41T=)
c.532-321T= (n.532-321T=)
c.564+41T= (n.564+41T=)
c.1756+41T= (n.1756+41T=)
n.1989T=
16g.3244213A>CCA720025879MEFVn.880+41T>G
c.1759+41T>G (n.1759+41T>G)
c.1219+41T>G (n.1219+41T>G)
c.1126+41T>G (n.1126+41T>G)
c.1167T>G (p.Val389=)
c.1800T>G (p.Val600=)
c.*384+41T>G (n.*384+41T>G)
c.680+41T>G (n.680+41T>G)
c.1893T>G (p.Val631=)
c.1165-321T>G (n.1165-321T>G)
c.449+41T>G (n.449+41T>G)
c.532-321T>G (n.532-321T>G)
c.564+41T>G (n.564+41T>G)
c.1756+41T>G (n.1756+41T>G)
n.1989T>G
 dbSNP
16g.3244216A>TCA2631334131MEFVn.880+38T>A
c.1759+38T>A (n.1759+38T>A)
c.1219+38T>A (n.1219+38T>A)
c.1126+38T>A (n.1126+38T>A)
c.1164T>A (p.Val388=)
c.1797T>A (p.Val599=)
c.*384+38T>A (n.*384+38T>A)
c.680+38T>A (n.680+38T>A)
c.1890T>A (p.Val630=)
c.1165-324T>A (n.1165-324T>A)
c.449+38T>A (n.449+38T>A)
c.532-324T>A (n.532-324T>A)
c.564+38T>A (n.564+38T>A)
c.1756+38T>A (n.1756+38T>A)
n.1986T>A
 gnomAD v4
16g.3244218C>ACA2631334132MEFVn.880+36G>T
c.1759+36G>T (n.1759+36G>T)
c.1219+36G>T (n.1219+36G>T)
c.1126+36G>T (n.1126+36G>T)
c.1162G>T (p.Val388Phe)
c.1795G>T (p.Val599Phe)
c.*384+36G>T (n.*384+36G>T)
c.680+36G>T (n.680+36G>T)
c.1888G>T (p.Val630Phe)
c.1165-326G>T (n.1165-326G>T)
c.449+36G>T (n.449+36G>T)
c.532-326G>T (n.532-326G>T)
c.564+36G>T (n.564+36G>T)
c.1756+36G>T (n.1756+36G>T)
n.1984G>T
 gnomAD v4
16g.3244218C=CA2202659091MEFVn.880+36G=
c.1759+36G= (n.1759+36G=)
c.1219+36G= (n.1219+36G=)
c.1126+36G= (n.1126+36G=)
c.1162G= (p.Val388=)
c.1795G= (p.Val599=)
c.*384+36G= (n.*384+36G=)
c.680+36G= (n.680+36G=)
c.1888G= (p.Val630=)
c.1165-326G= (n.1165-326G=)
c.449+36G= (n.449+36G=)
c.532-326G= (n.532-326G=)
c.564+36G= (n.564+36G=)
c.1756+36G= (n.1756+36G=)
n.1984G=
16g.3244218C>TCA720025884MEFVn.880+36G>A
c.1759+36G>A (n.1759+36G>A)
c.1219+36G>A (n.1219+36G>A)
c.1126+36G>A (n.1126+36G>A)
c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.1795G>A (p.Val599Ile)
c.*384+36G>A (n.*384+36G>A)
c.680+36G>A (n.680+36G>A)
c.1888G>A (p.Val630Ile)
c.1165-326G>A (n.1165-326G>A)
c.449+36G>A (n.449+36G>A)
c.532-326G>A (n.532-326G>A)
c.564+36G>A (n.564+36G>A)
c.1756+36G>A (n.1756+36G>A)
n.1984G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244219_3244224delinsCCCAGGCA2202659092MEFVn.880+30_880+35delinsCCTGGG
c.1759+30_1759+35delinsCCTGGG (n.1759+30_1759+35delinsCCTGGG)
c.1219+30_1219+35delinsCCTGGG (n.1219+30_1219+35delinsCCTGGG)
c.1126+30_1126+35delinsCCTGGG (n.1126+30_1126+35delinsCCTGGG)
c.1156_1161delinsCCTGGG (p.Pro386=)
c.1789_1794delinsCCTGGG (p.Pro597=)
c.*384+30_*384+35delinsCCTGGG (n.*384+30_*384+35delinsCCTGGG)
c.680+30_680+35delinsCCTGGG (n.680+30_680+35delinsCCTGGG)
c.1882_1887delinsCCTGGG (p.Pro628=)
c.1165-332_1165-327delinsCCTGGG (n.1165-332_1165-327delinsCCTGGG)
c.449+30_449+35delinsCCTGGG (n.449+30_449+35delinsCCTGGG)
c.532-332_532-327delinsCCTGGG (n.532-332_532-327delinsCCTGGG)
c.564+30_564+35delinsCCTGGG (n.564+30_564+35delinsCCTGGG)
c.1756+30_1756+35delinsCCTGGG (n.1756+30_1756+35delinsCCTGGG)
n.1978_1983delinsCCTGGG
16g.3244220C>GCA2631334133MEFVn.880+34G>C
c.1759+34G>C (n.1759+34G>C)
c.1219+34G>C (n.1219+34G>C)
c.1126+34G>C (n.1126+34G>C)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.*384+34G>C (n.*384+34G>C)
c.680+34G>C (n.680+34G>C)
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.1165-328G>C (n.1165-328G>C)
c.449+34G>C (n.449+34G>C)
c.532-328G>C (n.532-328G>C)
c.564+34G>C (n.564+34G>C)
c.1756+34G>C (n.1756+34G>C)
n.1982G>C
 gnomAD v4
16g.3244224_3244228delCA2202659093MEFVn.880+30_880+34del
c.1759+30_1759+34del (n.1759+30_1759+34del)
c.1219+30_1219+34del (n.1219+30_1219+34del)
c.1126+30_1126+34del (n.1126+30_1126+34del)
c.1156_1160del (p.Pro386GlyfsTer10)
c.1789_1793del (p.Pro597GlyfsTer10)
c.*384+30_*384+34del (n.*384+30_*384+34del)
c.680+30_680+34del (n.680+30_680+34del)
c.1882_1886del (p.Pro628GlyfsTer10)
c.1165-332_1165-328del (n.1165-332_1165-328del)
c.449+30_449+34del (n.449+30_449+34del)
c.532-332_532-328del (n.532-332_532-328del)
c.564+30_564+34del (n.564+30_564+34del)
c.1756+30_1756+34del (n.1756+30_1756+34del)
n.1978_1982del
 dbSNP
16g.3244222A=CA2202659094MEFVn.880+32T=
c.1759+32T= (n.1759+32T=)
c.1219+32T= (n.1219+32T=)
c.1126+32T= (n.1126+32T=)
c.1158T= (p.Pro386=)
c.1791T= (p.Pro597=)
c.*384+32T= (n.*384+32T=)
c.680+32T= (n.680+32T=)
c.1884T= (p.Pro628=)
c.1165-330T= (n.1165-330T=)
c.449+32T= (n.449+32T=)
c.532-330T= (n.532-330T=)
c.564+32T= (n.564+32T=)
c.1756+32T= (n.1756+32T=)
n.1980T=
16g.3244222A>CCA620713121MEFVn.880+32T>G
c.1759+32T>G (n.1759+32T>G)
c.1219+32T>G (n.1219+32T>G)
c.1126+32T>G (n.1126+32T>G)
c.1158T>G (p.Pro386=)
c.1791T>G (p.Pro597=)
c.*384+32T>G (n.*384+32T>G)
c.680+32T>G (n.680+32T>G)
c.1884T>G (p.Pro628=)
c.1165-330T>G (n.1165-330T>G)
c.449+32T>G (n.449+32T>G)
c.532-330T>G (n.532-330T>G)
c.564+32T>G (n.564+32T>G)
c.1756+32T>G (n.1756+32T>G)
n.1980T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244223G>ACA973870911MEFVn.880+31C>T
c.1759+31C>T (n.1759+31C>T)
c.1219+31C>T (n.1219+31C>T)
c.1126+31C>T (n.1126+31C>T)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.*384+31C>T (n.*384+31C>T)
c.680+31C>T (n.680+31C>T)
c.1883C>T (p.Pro628Leu)
c.1165-331C>T (n.1165-331C>T)
c.449+31C>T (n.449+31C>T)
c.532-331C>T (n.532-331C>T)
c.564+31C>T (n.564+31C>T)
c.1756+31C>T (n.1756+31C>T)
n.1979C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244223G=CA2202659095MEFVn.880+31C=
c.1759+31C= (n.1759+31C=)
c.1219+31C= (n.1219+31C=)
c.1126+31C= (n.1126+31C=)
c.1157C= (p.Pro386=)
c.1790C= (p.Pro597=)
c.*384+31C= (n.*384+31C=)
c.680+31C= (n.680+31C=)
c.1883C= (p.Pro628=)
c.1165-331C= (n.1165-331C=)
c.449+31C= (n.449+31C=)
c.532-331C= (n.532-331C=)
c.564+31C= (n.564+31C=)
c.1756+31C= (n.1756+31C=)
n.1979C=
16g.3244226C=CA2202659096MEFVn.880+28G=
c.1759+28G= (n.1759+28G=)
c.1219+28G= (n.1219+28G=)
c.1126+28G= (n.1126+28G=)
c.1154G= (p.Trp385=)
c.1787G= (p.Trp596=)
c.*384+28G= (n.*384+28G=)
c.680+28G= (n.680+28G=)
c.1880G= (p.Trp627=)
c.1165-334G= (n.1165-334G=)
c.449+28G= (n.449+28G=)
c.532-334G= (n.532-334G=)
c.564+28G= (n.564+28G=)
c.1756+28G= (n.1756+28G=)
n.1976G=
16g.3244226C>GCA2575889671MEFVn.880+28G>C
c.1759+28G>C (n.1759+28G>C)
c.1219+28G>C (n.1219+28G>C)
c.1126+28G>C (n.1126+28G>C)
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
c.1787G>C (p.Trp596Ser)
c.*384+28G>C (n.*384+28G>C)
c.680+28G>C (n.680+28G>C)
c.1880G>C (p.Trp627Ser)
c.1165-334G>C (n.1165-334G>C)
c.449+28G>C (n.449+28G>C)
c.532-334G>C (n.532-334G>C)
c.564+28G>C (n.564+28G>C)
c.1756+28G>C (n.1756+28G>C)
n.1976G>C
 gnomAD v4
16g.3244226C>TCA7859999MEFVn.880+28G>A
c.1759+28G>A (n.1759+28G>A)
c.1219+28G>A (n.1219+28G>A)
c.1126+28G>A (n.1126+28G>A)
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
c.1787G>A (p.Trp596Ter)
c.*384+28G>A (n.*384+28G>A)
c.680+28G>A (n.680+28G>A)
c.1880G>A (p.Trp627Ter)
c.1165-334G>A (n.1165-334G>A)
c.449+28G>A (n.449+28G>A)
c.532-334G>A (n.532-334G>A)
c.564+28G>A (n.564+28G>A)
c.1756+28G>A (n.1756+28G>A)
n.1976G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244227A>GCA2631334135MEFVn.880+27T>C
c.1759+27T>C (n.1759+27T>C)
c.1219+27T>C (n.1219+27T>C)
c.1126+27T>C (n.1126+27T>C)
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
c.1786T>C (p.Trp596Arg)
c.*384+27T>C (n.*384+27T>C)
c.680+27T>C (n.680+27T>C)
c.1879T>C (p.Trp627Arg)
c.1165-335T>C (n.1165-335T>C)
c.449+27T>C (n.449+27T>C)
c.532-335T>C (n.532-335T>C)
c.564+27T>C (n.564+27T>C)
c.1756+27T>C (n.1756+27T>C)
n.1975T>C
 gnomAD v4
16g.3244228G>ACA7860000MEFVn.880+26C>T
c.1759+26C>T (n.1759+26C>T)
c.1219+26C>T (n.1219+26C>T)
c.1126+26C>T (n.1126+26C>T)
c.1152C>T (p.Cys384=)
c.1785C>T (p.Cys595=)
c.*384+26C>T (n.*384+26C>T)
c.680+26C>T (n.680+26C>T)
c.1878C>T (p.Cys626=)
c.1165-336C>T (n.1165-336C>T)
c.449+26C>T (n.449+26C>T)
c.532-336C>T (n.532-336C>T)
c.564+26C>T (n.564+26C>T)
c.1756+26C>T (n.1756+26C>T)
n.1974C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244228G=CA2202659097MEFVn.880+26C=
c.1759+26C= (n.1759+26C=)
c.1219+26C= (n.1219+26C=)
c.1126+26C= (n.1126+26C=)
c.1152C= (p.Cys384=)
c.1785C= (p.Cys595=)
c.*384+26C= (n.*384+26C=)
c.680+26C= (n.680+26C=)
c.1878C= (p.Cys626=)
c.1165-336C= (n.1165-336C=)
c.449+26C= (n.449+26C=)
c.532-336C= (n.532-336C=)
c.564+26C= (n.564+26C=)
c.1756+26C= (n.1756+26C=)
n.1974C=
16g.3244228G>TCA2631334136MEFVn.880+26C>A
c.1759+26C>A (n.1759+26C>A)
c.1219+26C>A (n.1219+26C>A)
c.1126+26C>A (n.1126+26C>A)
c.1152C>A (p.Cys384Ter)
c.1785C>A (p.Cys595Ter)
c.*384+26C>A (n.*384+26C>A)
c.680+26C>A (n.680+26C>A)
c.1878C>A (p.Cys626Ter)
c.1165-336C>A (n.1165-336C>A)
c.449+26C>A (n.449+26C>A)
c.532-336C>A (n.532-336C>A)
c.564+26C>A (n.564+26C>A)
c.1756+26C>A (n.1756+26C>A)
n.1974C>A
 gnomAD v4
16g.3244229C=CA2202659098MEFVn.880+25G=
c.1759+25G= (n.1759+25G=)
c.1219+25G= (n.1219+25G=)
c.1126+25G= (n.1126+25G=)
c.1151G= (p.Cys384=)
c.1784G= (p.Cys595=)
c.*384+25G= (n.*384+25G=)
c.680+25G= (n.680+25G=)
c.1877G= (p.Cys626=)
c.1165-337G= (n.1165-337G=)
c.449+25G= (n.449+25G=)
c.532-337G= (n.532-337G=)
c.564+25G= (n.564+25G=)
c.1756+25G= (n.1756+25G=)
n.1973G=
16g.3244229C>GCA2631334138MEFVn.880+25G>C
c.1759+25G>C (n.1759+25G>C)
c.1219+25G>C (n.1219+25G>C)
c.1126+25G>C (n.1126+25G>C)
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.1784G>C (p.Cys595Ser)
c.*384+25G>C (n.*384+25G>C)
c.680+25G>C (n.680+25G>C)
c.1877G>C (p.Cys626Ser)
c.1165-337G>C (n.1165-337G>C)
c.449+25G>C (n.449+25G>C)
c.532-337G>C (n.532-337G>C)
c.564+25G>C (n.564+25G>C)
c.1756+25G>C (n.1756+25G>C)
n.1973G>C
 gnomAD v4
16g.3244229C>TCA7860001MEFVn.880+25G>A
c.1759+25G>A (n.1759+25G>A)
c.1219+25G>A (n.1219+25G>A)
c.1126+25G>A (n.1126+25G>A)
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.1784G>A (p.Cys595Tyr)
c.*384+25G>A (n.*384+25G>A)
c.680+25G>A (n.680+25G>A)
c.1877G>A (p.Cys626Tyr)
c.1165-337G>A (n.1165-337G>A)
c.449+25G>A (n.449+25G>A)
c.532-337G>A (n.532-337G>A)
c.564+25G>A (n.564+25G>A)
c.1756+25G>A (n.1756+25G>A)
n.1973G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244230A=CA2202659099MEFVn.880+24T=
c.1759+24T= (n.1759+24T=)
c.1219+24T= (n.1219+24T=)
c.1126+24T= (n.1126+24T=)
c.1150T= (p.Cys384=)
c.1783T= (p.Cys595=)
c.*384+24T= (n.*384+24T=)
c.680+24T= (n.680+24T=)
c.1876T= (p.Cys626=)
c.1165-338T= (n.1165-338T=)
c.449+24T= (n.449+24T=)
c.532-338T= (n.532-338T=)
c.564+24T= (n.564+24T=)
c.1756+24T= (n.1756+24T=)
n.1972T=
16g.3244230A>GCA620713122MEFVn.880+24T>C
c.1759+24T>C (n.1759+24T>C)
c.1219+24T>C (n.1219+24T>C)
c.1126+24T>C (n.1126+24T>C)
c.1150T>C (p.Cys384Arg)
c.1783T>C (p.Cys595Arg)
c.*384+24T>C (n.*384+24T>C)
c.680+24T>C (n.680+24T>C)
c.1876T>C (p.Cys626Arg)
c.1165-338T>C (n.1165-338T>C)
c.449+24T>C (n.449+24T>C)
c.532-338T>C (n.532-338T>C)
c.564+24T>C (n.564+24T>C)
c.1756+24T>C (n.1756+24T>C)
n.1972T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244231C>ACA973870913MEFVn.880+23G>T
c.1759+23G>T (n.1759+23G>T)
c.1219+23G>T (n.1219+23G>T)
c.1126+23G>T (n.1126+23G>T)
c.1149G>T (p.Val383=)
c.1782G>T (p.Val594=)
c.*384+23G>T (n.*384+23G>T)
c.680+23G>T (n.680+23G>T)
c.1875G>T (p.Val625=)
c.1165-339G>T (n.1165-339G>T)
c.449+23G>T (n.449+23G>T)
c.532-339G>T (n.532-339G>T)
c.564+23G>T (n.564+23G>T)
c.1756+23G>T (n.1756+23G>T)
n.1971G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244231C=CA2202659100MEFVn.880+23G=
c.1759+23G= (n.1759+23G=)
c.1219+23G= (n.1219+23G=)
c.1126+23G= (n.1126+23G=)
c.1149G= (p.Val383=)
c.1782G= (p.Val594=)
c.*384+23G= (n.*384+23G=)
c.680+23G= (n.680+23G=)
c.1875G= (p.Val625=)
c.1165-339G= (n.1165-339G=)
c.449+23G= (n.449+23G=)
c.532-339G= (n.532-339G=)
c.564+23G= (n.564+23G=)
c.1756+23G= (n.1756+23G=)
n.1971G=
16g.3244231C>TCA720025889MEFVn.880+23G>A
c.1759+23G>A (n.1759+23G>A)
c.1219+23G>A (n.1219+23G>A)
c.1126+23G>A (n.1126+23G>A)
c.1149G>A (p.Val383=)
c.1782G>A (p.Val594=)
c.*384+23G>A (n.*384+23G>A)
c.680+23G>A (n.680+23G>A)
c.1875G>A (p.Val625=)
c.1165-339G>A (n.1165-339G>A)
c.449+23G>A (n.449+23G>A)
c.532-339G>A (n.532-339G>A)
c.564+23G>A (n.564+23G>A)
c.1756+23G>A (n.1756+23G>A)
n.1971G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244232A>TCA2631334139MEFVn.880+22T>A
c.1759+22T>A (n.1759+22T>A)
c.1219+22T>A (n.1219+22T>A)
c.1126+22T>A (n.1126+22T>A)
c.1148T>A (p.Val383Glu)
c.1781T>A (p.Val594Glu)
c.*384+22T>A (n.*384+22T>A)
c.680+22T>A (n.680+22T>A)
c.1874T>A (p.Val625Glu)
c.1165-340T>A (n.1165-340T>A)
c.449+22T>A (n.449+22T>A)
c.532-340T>A (n.532-340T>A)
c.564+22T>A (n.564+22T>A)
c.1756+22T>A (n.1756+22T>A)
n.1970T>A
 gnomAD v4
16g.3244233C>ACA2631334140MEFVn.880+21G>T
c.1759+21G>T (n.1759+21G>T)
c.1219+21G>T (n.1219+21G>T)
c.1126+21G>T (n.1126+21G>T)
c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.1780G>T (p.Val594Leu)
c.*384+21G>T (n.*384+21G>T)
c.680+21G>T (n.680+21G>T)
c.1873G>T (p.Val625Leu)
c.1165-341G>T (n.1165-341G>T)
c.449+21G>T (n.449+21G>T)
c.532-341G>T (n.532-341G>T)
c.564+21G>T (n.564+21G>T)
c.1756+21G>T (n.1756+21G>T)
n.1969G>T
 gnomAD v4
16g.3244235C>ACA2499223510MEFVn.880+19G>T
c.1759+19G>T (n.1759+19G>T)
c.1219+19G>T (n.1219+19G>T)
c.1126+19G>T (n.1126+19G>T)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.*384+19G>T (n.*384+19G>T)
c.680+19G>T (n.680+19G>T)
c.1871G>T (p.Gly624Val)
c.1165-343G>T (n.1165-343G>T)
c.449+19G>T (n.449+19G>T)
c.532-343G>T (n.532-343G>T)
c.564+19G>T (n.564+19G>T)
c.1756+19G>T (n.1756+19G>T)
n.1967G>T
 ClinVar dbSNP
16g.3244235C>GCA2631334144MEFVn.880+19G>C
c.1759+19G>C (n.1759+19G>C)
c.1219+19G>C (n.1219+19G>C)
c.1126+19G>C (n.1126+19G>C)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.*384+19G>C (n.*384+19G>C)
c.680+19G>C (n.680+19G>C)
c.1871G>C (p.Gly624Ala)
c.1165-343G>C (n.1165-343G>C)
c.449+19G>C (n.449+19G>C)
c.532-343G>C (n.532-343G>C)
c.564+19G>C (n.564+19G>C)
c.1756+19G>C (n.1756+19G>C)
n.1967G>C
 gnomAD v4
16g.3244235C>TCA2575889672MEFVn.880+19G>A
c.1759+19G>A (n.1759+19G>A)
c.1219+19G>A (n.1219+19G>A)
c.1126+19G>A (n.1126+19G>A)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
c.*384+19G>A (n.*384+19G>A)
c.680+19G>A (n.680+19G>A)
c.1871G>A (p.Gly624Asp)
c.1165-343G>A (n.1165-343G>A)
c.449+19G>A (n.449+19G>A)
c.532-343G>A (n.532-343G>A)
c.564+19G>A (n.564+19G>A)
c.1756+19G>A (n.1756+19G>A)
n.1967G>A
16g.3244236C=CA2202659101MEFVn.880+18G=
c.1759+18G= (n.1759+18G=)
c.1219+18G= (n.1219+18G=)
c.1126+18G= (n.1126+18G=)
c.1144G= (p.Gly382=)
c.1777G= (p.Gly593=)
c.*384+18G= (n.*384+18G=)
c.680+18G= (n.680+18G=)
c.1870G= (p.Gly624=)
c.1165-344G= (n.1165-344G=)
c.449+18G= (n.449+18G=)
c.532-344G= (n.532-344G=)
c.564+18G= (n.564+18G=)
c.1756+18G= (n.1756+18G=)
n.1966G=
16g.3244236C>TCA658798519MEFVn.880+18G>A
c.1759+18G>A (n.1759+18G>A)
c.1219+18G>A (n.1219+18G>A)
c.1126+18G>A (n.1126+18G>A)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
c.*384+18G>A (n.*384+18G>A)
c.680+18G>A (n.680+18G>A)
c.1870G>A (p.Gly624Ser)
c.1165-344G>A (n.1165-344G>A)
c.449+18G>A (n.449+18G>A)
c.532-344G>A (n.532-344G>A)
c.564+18G>A (n.564+18G>A)
c.1756+18G>A (n.1756+18G>A)
n.1966G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244238T>CCA2631334145MEFVn.880+16A>G
c.1759+16A>G (n.1759+16A>G)
c.1219+16A>G (n.1219+16A>G)
c.1126+16A>G (n.1126+16A>G)
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
c.*384+16A>G (n.*384+16A>G)
c.680+16A>G (n.680+16A>G)
c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.1165-346A>G (n.1165-346A>G)
c.449+16A>G (n.449+16A>G)
c.532-346A>G (n.532-346A>G)
c.564+16A>G (n.564+16A>G)
c.1756+16A>G (n.1756+16A>G)
n.1964A>G
 gnomAD v4
16g.3244239T>CCA2202659103MEFVn.880+15A>G
c.1759+15A>G (n.1759+15A>G)
c.1219+15A>G (n.1219+15A>G)
c.1126+15A>G (n.1126+15A>G)
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
c.*384+15A>G (n.*384+15A>G)
c.680+15A>G (n.680+15A>G)
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
c.1165-347A>G (n.1165-347A>G)
c.449+15A>G (n.449+15A>G)
c.532-347A>G (n.532-347A>G)
c.564+15A>G (n.564+15A>G)
c.1756+15A>G (n.1756+15A>G)
n.1963A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3244239T=CA2202659102MEFVn.880+15A=
c.1759+15A= (n.1759+15A=)
c.1219+15A= (n.1219+15A=)
c.1126+15A= (n.1126+15A=)
c.1141A= (p.Asn381=)
c.1774A= (p.Asn592=)
c.*384+15A= (n.*384+15A=)
c.680+15A= (n.680+15A=)
c.1867A= (p.Asn623=)
c.1165-347A= (n.1165-347A=)
c.449+15A= (n.449+15A=)
c.532-347A= (n.532-347A=)
c.564+15A= (n.564+15A=)
c.1756+15A= (n.1756+15A=)
n.1963A=
16g.3244240A>GCA2580091066MEFVn.880+14T>C
c.1759+14T>C (n.1759+14T>C)
c.1219+14T>C (n.1219+14T>C)
c.1126+14T>C (n.1126+14T>C)
c.1140T>C (p.Gly380=)
c.1773T>C (p.Gly591=)
c.*384+14T>C (n.*384+14T>C)
c.680+14T>C (n.680+14T>C)
c.1866T>C (p.Gly622=)
c.1165-348T>C (n.1165-348T>C)
c.449+14T>C (n.449+14T>C)
c.532-348T>C (n.532-348T>C)
c.564+14T>C (n.564+14T>C)
c.1756+14T>C (n.1756+14T>C)
n.1962T>C
 ClinVar
16g.3244240A>TCA2739269957MEFVn.880+14T>A
c.1759+14T>A (n.1759+14T>A)
c.1219+14T>A (n.1219+14T>A)
c.1126+14T>A (n.1126+14T>A)
c.1140T>A (p.Gly380=)
c.1773T>A (p.Gly591=)
c.*384+14T>A (n.*384+14T>A)
c.680+14T>A (n.680+14T>A)
c.1866T>A (p.Gly622=)
c.1165-348T>A (n.1165-348T>A)
c.449+14T>A (n.449+14T>A)
c.532-348T>A (n.532-348T>A)
c.564+14T>A (n.564+14T>A)
c.1756+14T>A (n.1756+14T>A)
n.1962T>A
 ClinVar
16g.3244241C>ACA2740096863MEFVn.880+13G>T
c.1759+13G>T (n.1759+13G>T)
c.1219+13G>T (n.1219+13G>T)
c.1126+13G>T (n.1126+13G>T)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.1772G>T (p.Gly591Val)
c.*384+13G>T (n.*384+13G>T)
c.680+13G>T (n.680+13G>T)
c.1865G>T (p.Gly622Val)
c.1165-349G>T (n.1165-349G>T)
c.449+13G>T (n.449+13G>T)
c.532-349G>T (n.532-349G>T)
c.564+13G>T (n.564+13G>T)
c.1756+13G>T (n.1756+13G>T)
n.1961G>T
 ClinVar

Number of alleles fetched