Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3244208A= | CA2202659085 | MEFV | n.880+46T= c.1759+46T= (n.1759+46T=) c.1219+46T= (n.1219+46T=) c.1126+46T= (n.1126+46T=) c.1172T= (p.Val391=) c.1805T= (p.Val602=) c.*384+46T= (n.*384+46T=) c.680+46T= (n.680+46T=) c.1898T= (p.Val633=) c.1165-316T= (n.1165-316T=) c.449+46T= (n.449+46T=) c.532-316T= (n.532-316T=) c.564+46T= (n.564+46T=) c.1756+46T= (n.1756+46T=) n.1994T= | |
16 | g.3244208A>G | CA2631334127 | MEFV | n.880+46T>C c.1759+46T>C (n.1759+46T>C) c.1219+46T>C (n.1219+46T>C) c.1126+46T>C (n.1126+46T>C) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1805T>C (p.Val602Ala) c.*384+46T>C (n.*384+46T>C) c.680+46T>C (n.680+46T>C) c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1165-316T>C (n.1165-316T>C) c.449+46T>C (n.449+46T>C) c.532-316T>C (n.532-316T>C) c.564+46T>C (n.564+46T>C) c.1756+46T>C (n.1756+46T>C) n.1994T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244208A>T | CA276955769 | MEFV | n.880+46T>A c.1759+46T>A (n.1759+46T>A) c.1219+46T>A (n.1219+46T>A) c.1126+46T>A (n.1126+46T>A) c.1172T>A (p.Val391Glu) c.1805T>A (p.Val602Glu) c.*384+46T>A (n.*384+46T>A) c.680+46T>A (n.680+46T>A) c.1898T>A (p.Val633Glu) c.1165-316T>A (n.1165-316T>A) c.449+46T>A (n.449+46T>A) c.532-316T>A (n.532-316T>A) c.564+46T>A (n.564+46T>A) c.1756+46T>A (n.1756+46T>A) n.1994T>A | dbSNP |
16 | g.3244209C>A | CA7859998 | MEFV | n.880+45G>T c.1759+45G>T (n.1759+45G>T) c.1219+45G>T (n.1219+45G>T) c.1126+45G>T (n.1126+45G>T) c.1171G>T (p.Val391Leu) c.1804G>T (p.Val602Leu) c.*384+45G>T (n.*384+45G>T) c.680+45G>T (n.680+45G>T) c.1897G>T (p.Val633Leu) c.1165-317G>T (n.1165-317G>T) c.449+45G>T (n.449+45G>T) c.532-317G>T (n.532-317G>T) c.564+45G>T (n.564+45G>T) c.1756+45G>T (n.1756+45G>T) n.1993G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244209C= | CA2202659086 | MEFV | n.880+45G= c.1759+45G= (n.1759+45G=) c.1219+45G= (n.1219+45G=) c.1126+45G= (n.1126+45G=) c.1171G= (p.Val391=) c.1804G= (p.Val602=) c.*384+45G= (n.*384+45G=) c.680+45G= (n.680+45G=) c.1897G= (p.Val633=) c.1165-317G= (n.1165-317G=) c.449+45G= (n.449+45G=) c.532-317G= (n.532-317G=) c.564+45G= (n.564+45G=) c.1756+45G= (n.1756+45G=) n.1993G= | |
16 | g.3244209C>T | CA2631334128 | MEFV | n.880+45G>A c.1759+45G>A (n.1759+45G>A) c.1219+45G>A (n.1219+45G>A) c.1126+45G>A (n.1126+45G>A) c.1171G>A (p.Val391Met) c.1804G>A (p.Val602Met) c.*384+45G>A (n.*384+45G>A) c.680+45G>A (n.680+45G>A) c.1897G>A (p.Val633Met) c.1165-317G>A (n.1165-317G>A) c.449+45G>A (n.449+45G>A) c.532-317G>A (n.532-317G>A) c.564+45G>A (n.564+45G>A) c.1756+45G>A (n.1756+45G>A) n.1993G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244210T>G | CA973870906 | MEFV | n.880+44A>C c.1759+44A>C (n.1759+44A>C) c.1219+44A>C (n.1219+44A>C) c.1126+44A>C (n.1126+44A>C) c.1170A>C (p.Ala390=) c.1803A>C (p.Ala601=) c.*384+44A>C (n.*384+44A>C) c.680+44A>C (n.680+44A>C) c.1896A>C (p.Ala632=) c.1165-318A>C (n.1165-318A>C) c.449+44A>C (n.449+44A>C) c.532-318A>C (n.532-318A>C) c.564+44A>C (n.564+44A>C) c.1756+44A>C (n.1756+44A>C) n.1992A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244210T= | CA2202659087 | MEFV | n.880+44A= c.1759+44A= (n.1759+44A=) c.1219+44A= (n.1219+44A=) c.1126+44A= (n.1126+44A=) c.1170A= (p.Ala390=) c.1803A= (p.Ala601=) c.*384+44A= (n.*384+44A=) c.680+44A= (n.680+44A=) c.1896A= (p.Ala632=) c.1165-318A= (n.1165-318A=) c.449+44A= (n.449+44A=) c.532-318A= (n.532-318A=) c.564+44A= (n.564+44A=) c.1756+44A= (n.1756+44A=) n.1992A= | |
16 | g.3244211_3244214delinsGCAA | CA2202659088 | MEFV | n.880+40_880+43delinsTTGC c.1759+40_1759+43delinsTTGC (n.1759+40_1759+43delinsTTGC) c.1219+40_1219+43delinsTTGC (n.1219+40_1219+43delinsTTGC) c.1126+40_1126+43delinsTTGC (n.1126+40_1126+43delinsTTGC) c.1166_1169delinsTTGC (p.Val389=) c.1799_1802delinsTTGC (p.Val600=) c.*384+40_*384+43delinsTTGC (n.*384+40_*384+43delinsTTGC) c.680+40_680+43delinsTTGC (n.680+40_680+43delinsTTGC) c.1892_1895delinsTTGC (p.Val631=) c.1165-322_1165-319delinsTTGC (n.1165-322_1165-319delinsTTGC) c.449+40_449+43delinsTTGC (n.449+40_449+43delinsTTGC) c.532-322_532-319delinsTTGC (n.532-322_532-319delinsTTGC) c.564+40_564+43delinsTTGC (n.564+40_564+43delinsTTGC) c.1756+40_1756+43delinsTTGC (n.1756+40_1756+43delinsTTGC) n.1988_1991delinsTTGC | |
16 | g.3244212C>T | CA2575889670 | MEFV | n.880+42G>A c.1759+42G>A (n.1759+42G>A) c.1219+42G>A (n.1219+42G>A) c.1126+42G>A (n.1126+42G>A) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.*384+42G>A (n.*384+42G>A) c.680+42G>A (n.680+42G>A) c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1165-320G>A (n.1165-320G>A) c.449+42G>A (n.449+42G>A) c.532-320G>A (n.532-320G>A) c.564+42G>A (n.564+42G>A) c.1756+42G>A (n.1756+42G>A) n.1990G>A | |
16 | g.3244212dup | CA2631334129 | MEFV | n.880+42dup c.1759+42dup (n.1759+42dup) c.1219+42dup (n.1219+42dup) c.1126+42dup (n.1126+42dup) c.1168dup (p.Ala390GlyfsTer8) c.1801dup (p.Ala601GlyfsTer8) c.*384+42dup (n.*384+42dup) c.680+42dup (n.680+42dup) c.1894dup (p.Ala632GlyfsTer8) c.1165-320dup (n.1165-320dup) c.449+42dup (n.449+42dup) c.532-320dup (n.532-320dup) c.564+42dup (n.564+42dup) c.1756+42dup (n.1756+42dup) n.1990dup | gnomAD v4 |
16 | g.3244216_3244218del | CA2202659089 | MEFV | n.880+40_880+42del c.1759+40_1759+42del (n.1759+40_1759+42del) c.1219+40_1219+42del (n.1219+40_1219+42del) c.1126+40_1126+42del (n.1126+40_1126+42del) c.1166_1168del (p.Val389del) c.1799_1801del (p.Val600del) c.*384+40_*384+42del (n.*384+40_*384+42del) c.680+40_680+42del (n.680+40_680+42del) c.1892_1894del (p.Val631del) c.1165-322_1165-320del (n.1165-322_1165-320del) c.449+40_449+42del (n.449+40_449+42del) c.532-322_532-320del (n.532-322_532-320del) c.564+40_564+42del (n.564+40_564+42del) c.1756+40_1756+42del (n.1756+40_1756+42del) n.1988_1990del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244213A= | CA2202659090 | MEFV | n.880+41T= c.1759+41T= (n.1759+41T=) c.1219+41T= (n.1219+41T=) c.1126+41T= (n.1126+41T=) c.1167T= (p.Val389=) c.1800T= (p.Val600=) c.*384+41T= (n.*384+41T=) c.680+41T= (n.680+41T=) c.1893T= (p.Val631=) c.1165-321T= (n.1165-321T=) c.449+41T= (n.449+41T=) c.532-321T= (n.532-321T=) c.564+41T= (n.564+41T=) c.1756+41T= (n.1756+41T=) n.1989T= | |
16 | g.3244213A>C | CA720025879 | MEFV | n.880+41T>G c.1759+41T>G (n.1759+41T>G) c.1219+41T>G (n.1219+41T>G) c.1126+41T>G (n.1126+41T>G) c.1167T>G (p.Val389=) c.1800T>G (p.Val600=) c.*384+41T>G (n.*384+41T>G) c.680+41T>G (n.680+41T>G) c.1893T>G (p.Val631=) c.1165-321T>G (n.1165-321T>G) c.449+41T>G (n.449+41T>G) c.532-321T>G (n.532-321T>G) c.564+41T>G (n.564+41T>G) c.1756+41T>G (n.1756+41T>G) n.1989T>G | dbSNP |
16 | g.3244216A>T | CA2631334131 | MEFV | n.880+38T>A c.1759+38T>A (n.1759+38T>A) c.1219+38T>A (n.1219+38T>A) c.1126+38T>A (n.1126+38T>A) c.1164T>A (p.Val388=) c.1797T>A (p.Val599=) c.*384+38T>A (n.*384+38T>A) c.680+38T>A (n.680+38T>A) c.1890T>A (p.Val630=) c.1165-324T>A (n.1165-324T>A) c.449+38T>A (n.449+38T>A) c.532-324T>A (n.532-324T>A) c.564+38T>A (n.564+38T>A) c.1756+38T>A (n.1756+38T>A) n.1986T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244218C>A | CA2631334132 | MEFV | n.880+36G>T c.1759+36G>T (n.1759+36G>T) c.1219+36G>T (n.1219+36G>T) c.1126+36G>T (n.1126+36G>T) c.1162G>T (p.Val388Phe) c.1795G>T (p.Val599Phe) c.*384+36G>T (n.*384+36G>T) c.680+36G>T (n.680+36G>T) c.1888G>T (p.Val630Phe) c.1165-326G>T (n.1165-326G>T) c.449+36G>T (n.449+36G>T) c.532-326G>T (n.532-326G>T) c.564+36G>T (n.564+36G>T) c.1756+36G>T (n.1756+36G>T) n.1984G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244218C= | CA2202659091 | MEFV | n.880+36G= c.1759+36G= (n.1759+36G=) c.1219+36G= (n.1219+36G=) c.1126+36G= (n.1126+36G=) c.1162G= (p.Val388=) c.1795G= (p.Val599=) c.*384+36G= (n.*384+36G=) c.680+36G= (n.680+36G=) c.1888G= (p.Val630=) c.1165-326G= (n.1165-326G=) c.449+36G= (n.449+36G=) c.532-326G= (n.532-326G=) c.564+36G= (n.564+36G=) c.1756+36G= (n.1756+36G=) n.1984G= | |
16 | g.3244218C>T | CA720025884 | MEFV | n.880+36G>A c.1759+36G>A (n.1759+36G>A) c.1219+36G>A (n.1219+36G>A) c.1126+36G>A (n.1126+36G>A) c.1162G>A (p.Val388Ile) c.1795G>A (p.Val599Ile) c.*384+36G>A (n.*384+36G>A) c.680+36G>A (n.680+36G>A) c.1888G>A (p.Val630Ile) c.1165-326G>A (n.1165-326G>A) c.449+36G>A (n.449+36G>A) c.532-326G>A (n.532-326G>A) c.564+36G>A (n.564+36G>A) c.1756+36G>A (n.1756+36G>A) n.1984G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244219_3244224delinsCCCAGG | CA2202659092 | MEFV | n.880+30_880+35delinsCCTGGG c.1759+30_1759+35delinsCCTGGG (n.1759+30_1759+35delinsCCTGGG) c.1219+30_1219+35delinsCCTGGG (n.1219+30_1219+35delinsCCTGGG) c.1126+30_1126+35delinsCCTGGG (n.1126+30_1126+35delinsCCTGGG) c.1156_1161delinsCCTGGG (p.Pro386=) c.1789_1794delinsCCTGGG (p.Pro597=) c.*384+30_*384+35delinsCCTGGG (n.*384+30_*384+35delinsCCTGGG) c.680+30_680+35delinsCCTGGG (n.680+30_680+35delinsCCTGGG) c.1882_1887delinsCCTGGG (p.Pro628=) c.1165-332_1165-327delinsCCTGGG (n.1165-332_1165-327delinsCCTGGG) c.449+30_449+35delinsCCTGGG (n.449+30_449+35delinsCCTGGG) c.532-332_532-327delinsCCTGGG (n.532-332_532-327delinsCCTGGG) c.564+30_564+35delinsCCTGGG (n.564+30_564+35delinsCCTGGG) c.1756+30_1756+35delinsCCTGGG (n.1756+30_1756+35delinsCCTGGG) n.1978_1983delinsCCTGGG | |
16 | g.3244220C>G | CA2631334133 | MEFV | n.880+34G>C c.1759+34G>C (n.1759+34G>C) c.1219+34G>C (n.1219+34G>C) c.1126+34G>C (n.1126+34G>C) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.*384+34G>C (n.*384+34G>C) c.680+34G>C (n.680+34G>C) c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.1165-328G>C (n.1165-328G>C) c.449+34G>C (n.449+34G>C) c.532-328G>C (n.532-328G>C) c.564+34G>C (n.564+34G>C) c.1756+34G>C (n.1756+34G>C) n.1982G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244224_3244228del | CA2202659093 | MEFV | n.880+30_880+34del c.1759+30_1759+34del (n.1759+30_1759+34del) c.1219+30_1219+34del (n.1219+30_1219+34del) c.1126+30_1126+34del (n.1126+30_1126+34del) c.1156_1160del (p.Pro386GlyfsTer10) c.1789_1793del (p.Pro597GlyfsTer10) c.*384+30_*384+34del (n.*384+30_*384+34del) c.680+30_680+34del (n.680+30_680+34del) c.1882_1886del (p.Pro628GlyfsTer10) c.1165-332_1165-328del (n.1165-332_1165-328del) c.449+30_449+34del (n.449+30_449+34del) c.532-332_532-328del (n.532-332_532-328del) c.564+30_564+34del (n.564+30_564+34del) c.1756+30_1756+34del (n.1756+30_1756+34del) n.1978_1982del | dbSNP |
16 | g.3244222A= | CA2202659094 | MEFV | n.880+32T= c.1759+32T= (n.1759+32T=) c.1219+32T= (n.1219+32T=) c.1126+32T= (n.1126+32T=) c.1158T= (p.Pro386=) c.1791T= (p.Pro597=) c.*384+32T= (n.*384+32T=) c.680+32T= (n.680+32T=) c.1884T= (p.Pro628=) c.1165-330T= (n.1165-330T=) c.449+32T= (n.449+32T=) c.532-330T= (n.532-330T=) c.564+32T= (n.564+32T=) c.1756+32T= (n.1756+32T=) n.1980T= | |
16 | g.3244222A>C | CA620713121 | MEFV | n.880+32T>G c.1759+32T>G (n.1759+32T>G) c.1219+32T>G (n.1219+32T>G) c.1126+32T>G (n.1126+32T>G) c.1158T>G (p.Pro386=) c.1791T>G (p.Pro597=) c.*384+32T>G (n.*384+32T>G) c.680+32T>G (n.680+32T>G) c.1884T>G (p.Pro628=) c.1165-330T>G (n.1165-330T>G) c.449+32T>G (n.449+32T>G) c.532-330T>G (n.532-330T>G) c.564+32T>G (n.564+32T>G) c.1756+32T>G (n.1756+32T>G) n.1980T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244223G>A | CA973870911 | MEFV | n.880+31C>T c.1759+31C>T (n.1759+31C>T) c.1219+31C>T (n.1219+31C>T) c.1126+31C>T (n.1126+31C>T) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.*384+31C>T (n.*384+31C>T) c.680+31C>T (n.680+31C>T) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.1165-331C>T (n.1165-331C>T) c.449+31C>T (n.449+31C>T) c.532-331C>T (n.532-331C>T) c.564+31C>T (n.564+31C>T) c.1756+31C>T (n.1756+31C>T) n.1979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244223G= | CA2202659095 | MEFV | n.880+31C= c.1759+31C= (n.1759+31C=) c.1219+31C= (n.1219+31C=) c.1126+31C= (n.1126+31C=) c.1157C= (p.Pro386=) c.1790C= (p.Pro597=) c.*384+31C= (n.*384+31C=) c.680+31C= (n.680+31C=) c.1883C= (p.Pro628=) c.1165-331C= (n.1165-331C=) c.449+31C= (n.449+31C=) c.532-331C= (n.532-331C=) c.564+31C= (n.564+31C=) c.1756+31C= (n.1756+31C=) n.1979C= | |
16 | g.3244226C= | CA2202659096 | MEFV | n.880+28G= c.1759+28G= (n.1759+28G=) c.1219+28G= (n.1219+28G=) c.1126+28G= (n.1126+28G=) c.1154G= (p.Trp385=) c.1787G= (p.Trp596=) c.*384+28G= (n.*384+28G=) c.680+28G= (n.680+28G=) c.1880G= (p.Trp627=) c.1165-334G= (n.1165-334G=) c.449+28G= (n.449+28G=) c.532-334G= (n.532-334G=) c.564+28G= (n.564+28G=) c.1756+28G= (n.1756+28G=) n.1976G= | |
16 | g.3244226C>G | CA2575889671 | MEFV | n.880+28G>C c.1759+28G>C (n.1759+28G>C) c.1219+28G>C (n.1219+28G>C) c.1126+28G>C (n.1126+28G>C) c.1154G>C (p.Trp385Ser) c.1787G>C (p.Trp596Ser) c.*384+28G>C (n.*384+28G>C) c.680+28G>C (n.680+28G>C) c.1880G>C (p.Trp627Ser) c.1165-334G>C (n.1165-334G>C) c.449+28G>C (n.449+28G>C) c.532-334G>C (n.532-334G>C) c.564+28G>C (n.564+28G>C) c.1756+28G>C (n.1756+28G>C) n.1976G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244226C>T | CA7859999 | MEFV | n.880+28G>A c.1759+28G>A (n.1759+28G>A) c.1219+28G>A (n.1219+28G>A) c.1126+28G>A (n.1126+28G>A) c.1154G>A (p.Trp385Ter) c.1787G>A (p.Trp596Ter) c.*384+28G>A (n.*384+28G>A) c.680+28G>A (n.680+28G>A) c.1880G>A (p.Trp627Ter) c.1165-334G>A (n.1165-334G>A) c.449+28G>A (n.449+28G>A) c.532-334G>A (n.532-334G>A) c.564+28G>A (n.564+28G>A) c.1756+28G>A (n.1756+28G>A) n.1976G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244227A>G | CA2631334135 | MEFV | n.880+27T>C c.1759+27T>C (n.1759+27T>C) c.1219+27T>C (n.1219+27T>C) c.1126+27T>C (n.1126+27T>C) c.1153T>C (p.Trp385Arg) c.1786T>C (p.Trp596Arg) c.*384+27T>C (n.*384+27T>C) c.680+27T>C (n.680+27T>C) c.1879T>C (p.Trp627Arg) c.1165-335T>C (n.1165-335T>C) c.449+27T>C (n.449+27T>C) c.532-335T>C (n.532-335T>C) c.564+27T>C (n.564+27T>C) c.1756+27T>C (n.1756+27T>C) n.1975T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244228G>A | CA7860000 | MEFV | n.880+26C>T c.1759+26C>T (n.1759+26C>T) c.1219+26C>T (n.1219+26C>T) c.1126+26C>T (n.1126+26C>T) c.1152C>T (p.Cys384=) c.1785C>T (p.Cys595=) c.*384+26C>T (n.*384+26C>T) c.680+26C>T (n.680+26C>T) c.1878C>T (p.Cys626=) c.1165-336C>T (n.1165-336C>T) c.449+26C>T (n.449+26C>T) c.532-336C>T (n.532-336C>T) c.564+26C>T (n.564+26C>T) c.1756+26C>T (n.1756+26C>T) n.1974C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244228G= | CA2202659097 | MEFV | n.880+26C= c.1759+26C= (n.1759+26C=) c.1219+26C= (n.1219+26C=) c.1126+26C= (n.1126+26C=) c.1152C= (p.Cys384=) c.1785C= (p.Cys595=) c.*384+26C= (n.*384+26C=) c.680+26C= (n.680+26C=) c.1878C= (p.Cys626=) c.1165-336C= (n.1165-336C=) c.449+26C= (n.449+26C=) c.532-336C= (n.532-336C=) c.564+26C= (n.564+26C=) c.1756+26C= (n.1756+26C=) n.1974C= | |
16 | g.3244228G>T | CA2631334136 | MEFV | n.880+26C>A c.1759+26C>A (n.1759+26C>A) c.1219+26C>A (n.1219+26C>A) c.1126+26C>A (n.1126+26C>A) c.1152C>A (p.Cys384Ter) c.1785C>A (p.Cys595Ter) c.*384+26C>A (n.*384+26C>A) c.680+26C>A (n.680+26C>A) c.1878C>A (p.Cys626Ter) c.1165-336C>A (n.1165-336C>A) c.449+26C>A (n.449+26C>A) c.532-336C>A (n.532-336C>A) c.564+26C>A (n.564+26C>A) c.1756+26C>A (n.1756+26C>A) n.1974C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244229C= | CA2202659098 | MEFV | n.880+25G= c.1759+25G= (n.1759+25G=) c.1219+25G= (n.1219+25G=) c.1126+25G= (n.1126+25G=) c.1151G= (p.Cys384=) c.1784G= (p.Cys595=) c.*384+25G= (n.*384+25G=) c.680+25G= (n.680+25G=) c.1877G= (p.Cys626=) c.1165-337G= (n.1165-337G=) c.449+25G= (n.449+25G=) c.532-337G= (n.532-337G=) c.564+25G= (n.564+25G=) c.1756+25G= (n.1756+25G=) n.1973G= | |
16 | g.3244229C>G | CA2631334138 | MEFV | n.880+25G>C c.1759+25G>C (n.1759+25G>C) c.1219+25G>C (n.1219+25G>C) c.1126+25G>C (n.1126+25G>C) c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.1784G>C (p.Cys595Ser) c.*384+25G>C (n.*384+25G>C) c.680+25G>C (n.680+25G>C) c.1877G>C (p.Cys626Ser) c.1165-337G>C (n.1165-337G>C) c.449+25G>C (n.449+25G>C) c.532-337G>C (n.532-337G>C) c.564+25G>C (n.564+25G>C) c.1756+25G>C (n.1756+25G>C) n.1973G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244229C>T | CA7860001 | MEFV | n.880+25G>A c.1759+25G>A (n.1759+25G>A) c.1219+25G>A (n.1219+25G>A) c.1126+25G>A (n.1126+25G>A) c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.1784G>A (p.Cys595Tyr) c.*384+25G>A (n.*384+25G>A) c.680+25G>A (n.680+25G>A) c.1877G>A (p.Cys626Tyr) c.1165-337G>A (n.1165-337G>A) c.449+25G>A (n.449+25G>A) c.532-337G>A (n.532-337G>A) c.564+25G>A (n.564+25G>A) c.1756+25G>A (n.1756+25G>A) n.1973G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244230A= | CA2202659099 | MEFV | n.880+24T= c.1759+24T= (n.1759+24T=) c.1219+24T= (n.1219+24T=) c.1126+24T= (n.1126+24T=) c.1150T= (p.Cys384=) c.1783T= (p.Cys595=) c.*384+24T= (n.*384+24T=) c.680+24T= (n.680+24T=) c.1876T= (p.Cys626=) c.1165-338T= (n.1165-338T=) c.449+24T= (n.449+24T=) c.532-338T= (n.532-338T=) c.564+24T= (n.564+24T=) c.1756+24T= (n.1756+24T=) n.1972T= | |
16 | g.3244230A>G | CA620713122 | MEFV | n.880+24T>C c.1759+24T>C (n.1759+24T>C) c.1219+24T>C (n.1219+24T>C) c.1126+24T>C (n.1126+24T>C) c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.1783T>C (p.Cys595Arg) c.*384+24T>C (n.*384+24T>C) c.680+24T>C (n.680+24T>C) c.1876T>C (p.Cys626Arg) c.1165-338T>C (n.1165-338T>C) c.449+24T>C (n.449+24T>C) c.532-338T>C (n.532-338T>C) c.564+24T>C (n.564+24T>C) c.1756+24T>C (n.1756+24T>C) n.1972T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244231C>A | CA973870913 | MEFV | n.880+23G>T c.1759+23G>T (n.1759+23G>T) c.1219+23G>T (n.1219+23G>T) c.1126+23G>T (n.1126+23G>T) c.1149G>T (p.Val383=) c.1782G>T (p.Val594=) c.*384+23G>T (n.*384+23G>T) c.680+23G>T (n.680+23G>T) c.1875G>T (p.Val625=) c.1165-339G>T (n.1165-339G>T) c.449+23G>T (n.449+23G>T) c.532-339G>T (n.532-339G>T) c.564+23G>T (n.564+23G>T) c.1756+23G>T (n.1756+23G>T) n.1971G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244231C= | CA2202659100 | MEFV | n.880+23G= c.1759+23G= (n.1759+23G=) c.1219+23G= (n.1219+23G=) c.1126+23G= (n.1126+23G=) c.1149G= (p.Val383=) c.1782G= (p.Val594=) c.*384+23G= (n.*384+23G=) c.680+23G= (n.680+23G=) c.1875G= (p.Val625=) c.1165-339G= (n.1165-339G=) c.449+23G= (n.449+23G=) c.532-339G= (n.532-339G=) c.564+23G= (n.564+23G=) c.1756+23G= (n.1756+23G=) n.1971G= | |
16 | g.3244231C>T | CA720025889 | MEFV | n.880+23G>A c.1759+23G>A (n.1759+23G>A) c.1219+23G>A (n.1219+23G>A) c.1126+23G>A (n.1126+23G>A) c.1149G>A (p.Val383=) c.1782G>A (p.Val594=) c.*384+23G>A (n.*384+23G>A) c.680+23G>A (n.680+23G>A) c.1875G>A (p.Val625=) c.1165-339G>A (n.1165-339G>A) c.449+23G>A (n.449+23G>A) c.532-339G>A (n.532-339G>A) c.564+23G>A (n.564+23G>A) c.1756+23G>A (n.1756+23G>A) n.1971G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244232A>T | CA2631334139 | MEFV | n.880+22T>A c.1759+22T>A (n.1759+22T>A) c.1219+22T>A (n.1219+22T>A) c.1126+22T>A (n.1126+22T>A) c.1148T>A (p.Val383Glu) c.1781T>A (p.Val594Glu) c.*384+22T>A (n.*384+22T>A) c.680+22T>A (n.680+22T>A) c.1874T>A (p.Val625Glu) c.1165-340T>A (n.1165-340T>A) c.449+22T>A (n.449+22T>A) c.532-340T>A (n.532-340T>A) c.564+22T>A (n.564+22T>A) c.1756+22T>A (n.1756+22T>A) n.1970T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244233C>A | CA2631334140 | MEFV | n.880+21G>T c.1759+21G>T (n.1759+21G>T) c.1219+21G>T (n.1219+21G>T) c.1126+21G>T (n.1126+21G>T) c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1780G>T (p.Val594Leu) c.*384+21G>T (n.*384+21G>T) c.680+21G>T (n.680+21G>T) c.1873G>T (p.Val625Leu) c.1165-341G>T (n.1165-341G>T) c.449+21G>T (n.449+21G>T) c.532-341G>T (n.532-341G>T) c.564+21G>T (n.564+21G>T) c.1756+21G>T (n.1756+21G>T) n.1969G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244235C>A | CA2499223510 | MEFV | n.880+19G>T c.1759+19G>T (n.1759+19G>T) c.1219+19G>T (n.1219+19G>T) c.1126+19G>T (n.1126+19G>T) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.*384+19G>T (n.*384+19G>T) c.680+19G>T (n.680+19G>T) c.1871G>T (p.Gly624Val) c.1165-343G>T (n.1165-343G>T) c.449+19G>T (n.449+19G>T) c.532-343G>T (n.532-343G>T) c.564+19G>T (n.564+19G>T) c.1756+19G>T (n.1756+19G>T) n.1967G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3244235C>G | CA2631334144 | MEFV | n.880+19G>C c.1759+19G>C (n.1759+19G>C) c.1219+19G>C (n.1219+19G>C) c.1126+19G>C (n.1126+19G>C) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.*384+19G>C (n.*384+19G>C) c.680+19G>C (n.680+19G>C) c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.1165-343G>C (n.1165-343G>C) c.449+19G>C (n.449+19G>C) c.532-343G>C (n.532-343G>C) c.564+19G>C (n.564+19G>C) c.1756+19G>C (n.1756+19G>C) n.1967G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244235C>T | CA2575889672 | MEFV | n.880+19G>A c.1759+19G>A (n.1759+19G>A) c.1219+19G>A (n.1219+19G>A) c.1126+19G>A (n.1126+19G>A) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.*384+19G>A (n.*384+19G>A) c.680+19G>A (n.680+19G>A) c.1871G>A (p.Gly624Asp) c.1165-343G>A (n.1165-343G>A) c.449+19G>A (n.449+19G>A) c.532-343G>A (n.532-343G>A) c.564+19G>A (n.564+19G>A) c.1756+19G>A (n.1756+19G>A) n.1967G>A | |
16 | g.3244236C= | CA2202659101 | MEFV | n.880+18G= c.1759+18G= (n.1759+18G=) c.1219+18G= (n.1219+18G=) c.1126+18G= (n.1126+18G=) c.1144G= (p.Gly382=) c.1777G= (p.Gly593=) c.*384+18G= (n.*384+18G=) c.680+18G= (n.680+18G=) c.1870G= (p.Gly624=) c.1165-344G= (n.1165-344G=) c.449+18G= (n.449+18G=) c.532-344G= (n.532-344G=) c.564+18G= (n.564+18G=) c.1756+18G= (n.1756+18G=) n.1966G= | |
16 | g.3244236C>T | CA658798519 | MEFV | n.880+18G>A c.1759+18G>A (n.1759+18G>A) c.1219+18G>A (n.1219+18G>A) c.1126+18G>A (n.1126+18G>A) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.*384+18G>A (n.*384+18G>A) c.680+18G>A (n.680+18G>A) c.1870G>A (p.Gly624Ser) c.1165-344G>A (n.1165-344G>A) c.449+18G>A (n.449+18G>A) c.532-344G>A (n.532-344G>A) c.564+18G>A (n.564+18G>A) c.1756+18G>A (n.1756+18G>A) n.1966G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244238T>C | CA2631334145 | MEFV | n.880+16A>G c.1759+16A>G (n.1759+16A>G) c.1219+16A>G (n.1219+16A>G) c.1126+16A>G (n.1126+16A>G) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.*384+16A>G (n.*384+16A>G) c.680+16A>G (n.680+16A>G) c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.1165-346A>G (n.1165-346A>G) c.449+16A>G (n.449+16A>G) c.532-346A>G (n.532-346A>G) c.564+16A>G (n.564+16A>G) c.1756+16A>G (n.1756+16A>G) n.1964A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244239T>C | CA2202659103 | MEFV | n.880+15A>G c.1759+15A>G (n.1759+15A>G) c.1219+15A>G (n.1219+15A>G) c.1126+15A>G (n.1126+15A>G) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.*384+15A>G (n.*384+15A>G) c.680+15A>G (n.680+15A>G) c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.1165-347A>G (n.1165-347A>G) c.449+15A>G (n.449+15A>G) c.532-347A>G (n.532-347A>G) c.564+15A>G (n.564+15A>G) c.1756+15A>G (n.1756+15A>G) n.1963A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244239T= | CA2202659102 | MEFV | n.880+15A= c.1759+15A= (n.1759+15A=) c.1219+15A= (n.1219+15A=) c.1126+15A= (n.1126+15A=) c.1141A= (p.Asn381=) c.1774A= (p.Asn592=) c.*384+15A= (n.*384+15A=) c.680+15A= (n.680+15A=) c.1867A= (p.Asn623=) c.1165-347A= (n.1165-347A=) c.449+15A= (n.449+15A=) c.532-347A= (n.532-347A=) c.564+15A= (n.564+15A=) c.1756+15A= (n.1756+15A=) n.1963A= |