Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3244129_3244139del | CA2631334090 | MEFV | n.880+121_880+131del c.1759+121_1759+131del (n.1759+121_1759+131del) c.1219+121_1219+131del (n.1219+121_1219+131del) c.1126+121_1126+131del (n.1126+121_1126+131del) c.*35+3_*35+13del c.*384+121_*384+131del (n.*384+121_*384+131del) c.680+121_680+131del (n.680+121_680+131del) c.1127-66_1127-56del (n.1127-66_1127-56del) c.1165-241_1165-231del (n.1165-241_1165-231del) c.449+121_449+131del (n.449+121_449+131del) c.532-241_532-231del (n.532-241_532-231del) c.564+121_564+131del (n.564+121_564+131del) c.1756+121_1756+131del (n.1756+121_1756+131del) n.2066+3_2066+13del | gnomAD v4 |
16 | g.3244124C= | CA2202659029 | MEFV | n.880+130G= c.1759+130G= (n.1759+130G=) c.1219+130G= (n.1219+130G=) c.1126+130G= (n.1126+130G=) c.*35+12G= (n.*35+12G=) c.*384+130G= (n.*384+130G=) c.680+130G= (n.680+130G=) c.1127-57G= (n.1127-57G=) c.1165-232G= (n.1165-232G=) c.449+130G= (n.449+130G=) c.532-232G= (n.532-232G=) c.564+130G= (n.564+130G=) c.1756+130G= (n.1756+130G=) n.2066+12G= | |
16 | g.3244124C>G | CA2631334092 | MEFV | n.880+130G>C c.1759+130G>C (n.1759+130G>C) c.1219+130G>C (n.1219+130G>C) c.1126+130G>C (n.1126+130G>C) c.*35+12G>C (n.*35+12G>C) c.*384+130G>C (n.*384+130G>C) c.680+130G>C (n.680+130G>C) c.1127-57G>C (n.1127-57G>C) c.1165-232G>C (n.1165-232G>C) c.449+130G>C (n.449+130G>C) c.532-232G>C (n.532-232G>C) c.564+130G>C (n.564+130G>C) c.1756+130G>C (n.1756+130G>C) n.2066+12G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244124C>T | CA2202659030 | MEFV | n.880+130G>A c.1759+130G>A (n.1759+130G>A) c.1219+130G>A (n.1219+130G>A) c.1126+130G>A (n.1126+130G>A) c.*35+12G>A (n.*35+12G>A) c.*384+130G>A (n.*384+130G>A) c.680+130G>A (n.680+130G>A) c.1127-57G>A (n.1127-57G>A) c.1165-232G>A (n.1165-232G>A) c.449+130G>A (n.449+130G>A) c.532-232G>A (n.532-232G>A) c.564+130G>A (n.564+130G>A) c.1756+130G>A (n.1756+130G>A) n.2066+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244125C= | CA2202659031 | MEFV | n.880+129G= c.1759+129G= (n.1759+129G=) c.1219+129G= (n.1219+129G=) c.1126+129G= (n.1126+129G=) c.*35+11G= (n.*35+11G=) c.*384+129G= (n.*384+129G=) c.680+129G= (n.680+129G=) c.1127-58G= (n.1127-58G=) c.1165-233G= (n.1165-233G=) c.449+129G= (n.449+129G=) c.532-233G= (n.532-233G=) c.564+129G= (n.564+129G=) c.1756+129G= (n.1756+129G=) n.2066+11G= | |
16 | g.3244125C>T | CA620713104 | MEFV | n.880+129G>A c.1759+129G>A (n.1759+129G>A) c.1219+129G>A (n.1219+129G>A) c.1126+129G>A (n.1126+129G>A) c.*35+11G>A (n.*35+11G>A) c.*384+129G>A (n.*384+129G>A) c.680+129G>A (n.680+129G>A) c.1127-58G>A (n.1127-58G>A) c.1165-233G>A (n.1165-233G>A) c.449+129G>A (n.449+129G>A) c.532-233G>A (n.532-233G>A) c.564+129G>A (n.564+129G>A) c.1756+129G>A (n.1756+129G>A) n.2066+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244128T>A | CA620713105 | MEFV | n.880+126A>T c.1759+126A>T (n.1759+126A>T) c.1219+126A>T (n.1219+126A>T) c.1126+126A>T (n.1126+126A>T) c.*35+8A>T (n.*35+8A>T) c.*384+126A>T (n.*384+126A>T) c.680+126A>T (n.680+126A>T) c.1127-61A>T (n.1127-61A>T) c.1165-236A>T (n.1165-236A>T) c.449+126A>T (n.449+126A>T) c.532-236A>T (n.532-236A>T) c.564+126A>T (n.564+126A>T) c.1756+126A>T (n.1756+126A>T) n.2066+8A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244128T= | CA2202659032 | MEFV | n.880+126A= c.1759+126A= (n.1759+126A=) c.1219+126A= (n.1219+126A=) c.1126+126A= (n.1126+126A=) c.*35+8A= (n.*35+8A=) c.*384+126A= (n.*384+126A=) c.680+126A= (n.680+126A=) c.1127-61A= (n.1127-61A=) c.1165-236A= (n.1165-236A=) c.449+126A= (n.449+126A=) c.532-236A= (n.532-236A=) c.564+126A= (n.564+126A=) c.1756+126A= (n.1756+126A=) n.2066+8A= | |
16 | g.3244131C>A | CA2631334093 | MEFV | n.880+123G>T c.1759+123G>T (n.1759+123G>T) c.1219+123G>T (n.1219+123G>T) c.1126+123G>T (n.1126+123G>T) c.*35+5G>T (n.*35+5G>T) c.*384+123G>T (n.*384+123G>T) c.680+123G>T (n.680+123G>T) c.1127-64G>T (n.1127-64G>T) c.1165-239G>T (n.1165-239G>T) c.449+123G>T (n.449+123G>T) c.532-239G>T (n.532-239G>T) c.564+123G>T (n.564+123G>T) c.1756+123G>T (n.1756+123G>T) n.2066+5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244131C= | CA2202659033 | MEFV | n.880+123G= c.1759+123G= (n.1759+123G=) c.1219+123G= (n.1219+123G=) c.1126+123G= (n.1126+123G=) c.*35+5G= (n.*35+5G=) c.*384+123G= (n.*384+123G=) c.680+123G= (n.680+123G=) c.1127-64G= (n.1127-64G=) c.1165-239G= (n.1165-239G=) c.449+123G= (n.449+123G=) c.532-239G= (n.532-239G=) c.564+123G= (n.564+123G=) c.1756+123G= (n.1756+123G=) n.2066+5G= | |
16 | g.3244131C>T | CA620713106 | MEFV | n.880+123G>A c.1759+123G>A (n.1759+123G>A) c.1219+123G>A (n.1219+123G>A) c.1126+123G>A (n.1126+123G>A) c.*35+5G>A (n.*35+5G>A) c.*384+123G>A (n.*384+123G>A) c.680+123G>A (n.680+123G>A) c.1127-64G>A (n.1127-64G>A) c.1165-239G>A (n.1165-239G>A) c.449+123G>A (n.449+123G>A) c.532-239G>A (n.532-239G>A) c.564+123G>A (n.564+123G>A) c.1756+123G>A (n.1756+123G>A) n.2066+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244133T>C | CA620713107 | MEFV | n.880+121A>G c.1759+121A>G (n.1759+121A>G) c.1219+121A>G (n.1219+121A>G) c.1126+121A>G (n.1126+121A>G) c.*35+3A>G (n.*35+3A>G) c.*384+121A>G (n.*384+121A>G) c.680+121A>G (n.680+121A>G) c.1127-66A>G (n.1127-66A>G) c.1165-241A>G (n.1165-241A>G) c.449+121A>G (n.449+121A>G) c.532-241A>G (n.532-241A>G) c.564+121A>G (n.564+121A>G) c.1756+121A>G (n.1756+121A>G) n.2066+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244133T= | CA2202659034 | MEFV | n.880+121A= c.1759+121A= (n.1759+121A=) c.1219+121A= (n.1219+121A=) c.1126+121A= (n.1126+121A=) c.*35+3A= (n.*35+3A=) c.*384+121A= (n.*384+121A=) c.680+121A= (n.680+121A=) c.1127-66A= (n.1127-66A=) c.1165-241A= (n.1165-241A=) c.449+121A= (n.449+121A=) c.532-241A= (n.532-241A=) c.564+121A= (n.564+121A=) c.1756+121A= (n.1756+121A=) n.2066+3A= | |
16 | g.3244135C= | CA2202659035 | MEFV | n.880+119G= c.1759+119G= (n.1759+119G=) c.1219+119G= (n.1219+119G=) c.1126+119G= (n.1126+119G=) c.*35+1G= (n.*35+1G=) c.*384+119G= (n.*384+119G=) c.680+119G= (n.680+119G=) c.1127-68G= (n.1127-68G=) c.1165-243G= (n.1165-243G=) c.449+119G= (n.449+119G=) c.532-243G= (n.532-243G=) c.564+119G= (n.564+119G=) c.1756+119G= (n.1756+119G=) n.2066+1G= | |
16 | g.3244135C>G | CA2631334094 | MEFV | n.880+119G>C c.1759+119G>C (n.1759+119G>C) c.1219+119G>C (n.1219+119G>C) c.1126+119G>C (n.1126+119G>C) c.*35+1G>C (n.*35+1G>C) c.*384+119G>C (n.*384+119G>C) c.680+119G>C (n.680+119G>C) c.1127-68G>C (n.1127-68G>C) c.1165-243G>C (n.1165-243G>C) c.449+119G>C (n.449+119G>C) c.532-243G>C (n.532-243G>C) c.564+119G>C (n.564+119G>C) c.1756+119G>C (n.1756+119G>C) n.2066+1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244135C>T | CA620713108 | MEFV | n.880+119G>A c.1759+119G>A (n.1759+119G>A) c.1219+119G>A (n.1219+119G>A) c.1126+119G>A (n.1126+119G>A) c.*35+1G>A (n.*35+1G>A) c.*384+119G>A (n.*384+119G>A) c.680+119G>A (n.680+119G>A) c.1127-68G>A (n.1127-68G>A) c.1165-243G>A (n.1165-243G>A) c.449+119G>A (n.449+119G>A) c.532-243G>A (n.532-243G>A) c.564+119G>A (n.564+119G>A) c.1756+119G>A (n.1756+119G>A) n.2066+1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3244136C= | CA2202659036 | MEFV | n.880+118G= c.1759+118G= (n.1759+118G=) c.1219+118G= (n.1219+118G=) c.1126+118G= (n.1126+118G=) c.*35G= (n.*35G=) c.*384+118G= (n.*384+118G=) c.680+118G= (n.680+118G=) c.1127-69G= (n.1127-69G=) c.1165-244G= (n.1165-244G=) c.449+118G= (n.449+118G=) c.532-244G= (n.532-244G=) c.564+118G= (n.564+118G=) c.1756+118G= (n.1756+118G=) n.2066G= | |
16 | g.3244136C>T | CA7859982 | MEFV | n.880+118G>A c.1759+118G>A (n.1759+118G>A) c.1219+118G>A (n.1219+118G>A) c.1126+118G>A (n.1126+118G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*384+118G>A (n.*384+118G>A) c.680+118G>A (n.680+118G>A) c.1127-69G>A (n.1127-69G>A) c.1165-244G>A (n.1165-244G>A) c.449+118G>A (n.449+118G>A) c.532-244G>A (n.532-244G>A) c.564+118G>A (n.564+118G>A) c.1756+118G>A (n.1756+118G>A) n.2066G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244138T>A | CA276955719 | MEFV | n.880+116A>T c.1759+116A>T (n.1759+116A>T) c.1219+116A>T (n.1219+116A>T) c.1126+116A>T (n.1126+116A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*384+116A>T (n.*384+116A>T) c.680+116A>T (n.680+116A>T) c.1127-71A>T (n.1127-71A>T) c.1165-246A>T (n.1165-246A>T) c.449+116A>T (n.449+116A>T) c.532-246A>T (n.532-246A>T) c.564+116A>T (n.564+116A>T) c.1756+116A>T (n.1756+116A>T) n.2064A>T | dbSNP |
16 | g.3244138T= | CA2202659037 | MEFV | n.880+116A= c.1759+116A= (n.1759+116A=) c.1219+116A= (n.1219+116A=) c.1126+116A= (n.1126+116A=) c.*33A= (n.*33A=) c.*384+116A= (n.*384+116A=) c.680+116A= (n.680+116A=) c.1127-71A= (n.1127-71A=) c.1165-246A= (n.1165-246A=) c.449+116A= (n.449+116A=) c.532-246A= (n.532-246A=) c.564+116A= (n.564+116A=) c.1756+116A= (n.1756+116A=) n.2064A= | |
16 | g.3244140G>A | CA620713109 | MEFV | n.880+114C>T c.1759+114C>T (n.1759+114C>T) c.1219+114C>T (n.1219+114C>T) c.1126+114C>T (n.1126+114C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*384+114C>T (n.*384+114C>T) c.680+114C>T (n.680+114C>T) c.1127-73C>T (n.1127-73C>T) c.1165-248C>T (n.1165-248C>T) c.449+114C>T (n.449+114C>T) c.532-248C>T (n.532-248C>T) c.564+114C>T (n.564+114C>T) c.1756+114C>T (n.1756+114C>T) n.2062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244140G= | CA2202659038 | MEFV | n.880+114C= c.1759+114C= (n.1759+114C=) c.1219+114C= (n.1219+114C=) c.1126+114C= (n.1126+114C=) c.*31C= (n.*31C=) c.*384+114C= (n.*384+114C=) c.680+114C= (n.680+114C=) c.1127-73C= (n.1127-73C=) c.1165-248C= (n.1165-248C=) c.449+114C= (n.449+114C=) c.532-248C= (n.532-248C=) c.564+114C= (n.564+114C=) c.1756+114C= (n.1756+114C=) n.2062C= | |
16 | g.3244141C= | CA2202659039 | MEFV | n.880+113G= c.1759+113G= (n.1759+113G=) c.1219+113G= (n.1219+113G=) c.1126+113G= (n.1126+113G=) c.*30G= (n.*30G=) c.*384+113G= (n.*384+113G=) c.680+113G= (n.680+113G=) c.1127-74G= (n.1127-74G=) c.1165-249G= (n.1165-249G=) c.449+113G= (n.449+113G=) c.532-249G= (n.532-249G=) c.564+113G= (n.564+113G=) c.1756+113G= (n.1756+113G=) n.2061G= | |
16 | g.3244141C>T | CA973870879 | MEFV | n.880+113G>A c.1759+113G>A (n.1759+113G>A) c.1219+113G>A (n.1219+113G>A) c.1126+113G>A (n.1126+113G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*384+113G>A (n.*384+113G>A) c.680+113G>A (n.680+113G>A) c.1127-74G>A (n.1127-74G>A) c.1165-249G>A (n.1165-249G>A) c.449+113G>A (n.449+113G>A) c.532-249G>A (n.532-249G>A) c.564+113G>A (n.564+113G>A) c.1756+113G>A (n.1756+113G>A) n.2061G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244142T>C | CA2202659041 | MEFV | n.880+112A>G c.1759+112A>G (n.1759+112A>G) c.1219+112A>G (n.1219+112A>G) c.1126+112A>G (n.1126+112A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*384+112A>G (n.*384+112A>G) c.680+112A>G (n.680+112A>G) c.1127-75A>G (n.1127-75A>G) c.1165-250A>G (n.1165-250A>G) c.449+112A>G (n.449+112A>G) c.532-250A>G (n.532-250A>G) c.564+112A>G (n.564+112A>G) c.1756+112A>G (n.1756+112A>G) n.2060A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244142T= | CA2202659040 | MEFV | n.880+112A= c.1759+112A= (n.1759+112A=) c.1219+112A= (n.1219+112A=) c.1126+112A= (n.1126+112A=) c.*29A= (n.*29A=) c.*384+112A= (n.*384+112A=) c.680+112A= (n.680+112A=) c.1127-75A= (n.1127-75A=) c.1165-250A= (n.1165-250A=) c.449+112A= (n.449+112A=) c.532-250A= (n.532-250A=) c.564+112A= (n.564+112A=) c.1756+112A= (n.1756+112A=) n.2060A= | |
16 | g.3244144C= | CA2202659042 | MEFV | n.880+110G= c.1759+110G= (n.1759+110G=) c.1219+110G= (n.1219+110G=) c.1126+110G= (n.1126+110G=) c.*27G= (n.*27G=) c.*384+110G= (n.*384+110G=) c.680+110G= (n.680+110G=) c.1127-77G= (n.1127-77G=) c.1165-252G= (n.1165-252G=) c.449+110G= (n.449+110G=) c.532-252G= (n.532-252G=) c.564+110G= (n.564+110G=) c.1756+110G= (n.1756+110G=) n.2058G= | |
16 | g.3244144C>T | CA620713110 | MEFV | n.880+110G>A c.1759+110G>A (n.1759+110G>A) c.1219+110G>A (n.1219+110G>A) c.1126+110G>A (n.1126+110G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*384+110G>A (n.*384+110G>A) c.680+110G>A (n.680+110G>A) c.1127-77G>A (n.1127-77G>A) c.1165-252G>A (n.1165-252G>A) c.449+110G>A (n.449+110G>A) c.532-252G>A (n.532-252G>A) c.564+110G>A (n.564+110G>A) c.1756+110G>A (n.1756+110G>A) n.2058G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244145A= | CA2202659043 | MEFV | n.880+109T= c.1759+109T= (n.1759+109T=) c.1219+109T= (n.1219+109T=) c.1126+109T= (n.1126+109T=) c.*26T= (n.*26T=) c.*384+109T= (n.*384+109T=) c.680+109T= (n.680+109T=) c.1127-78T= (n.1127-78T=) c.1165-253T= (n.1165-253T=) c.449+109T= (n.449+109T=) c.532-253T= (n.532-253T=) c.564+109T= (n.564+109T=) c.1756+109T= (n.1756+109T=) n.2057T= | |
16 | g.3244145A>G | CA2202659044 | MEFV | n.880+109T>C c.1759+109T>C (n.1759+109T>C) c.1219+109T>C (n.1219+109T>C) c.1126+109T>C (n.1126+109T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.*384+109T>C (n.*384+109T>C) c.680+109T>C (n.680+109T>C) c.1127-78T>C (n.1127-78T>C) c.1165-253T>C (n.1165-253T>C) c.449+109T>C (n.449+109T>C) c.532-253T>C (n.532-253T>C) c.564+109T>C (n.564+109T>C) c.1756+109T>C (n.1756+109T>C) n.2057T>C | dbSNP |
16 | g.3244145A>T | CA2575889669 | MEFV | n.880+109T>A c.1759+109T>A (n.1759+109T>A) c.1219+109T>A (n.1219+109T>A) c.1126+109T>A (n.1126+109T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.*384+109T>A (n.*384+109T>A) c.680+109T>A (n.680+109T>A) c.1127-78T>A (n.1127-78T>A) c.1165-253T>A (n.1165-253T>A) c.449+109T>A (n.449+109T>A) c.532-253T>A (n.532-253T>A) c.564+109T>A (n.564+109T>A) c.1756+109T>A (n.1756+109T>A) n.2057T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244146G>A | CA2631334096 | MEFV | n.880+108C>T c.1759+108C>T (n.1759+108C>T) c.1219+108C>T (n.1219+108C>T) c.1126+108C>T (n.1126+108C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*384+108C>T (n.*384+108C>T) c.680+108C>T (n.680+108C>T) c.1127-79C>T (n.1127-79C>T) c.1165-254C>T (n.1165-254C>T) c.449+108C>T (n.449+108C>T) c.532-254C>T (n.532-254C>T) c.564+108C>T (n.564+108C>T) c.1756+108C>T (n.1756+108C>T) n.2056C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244148T>A | CA973870880 | MEFV | n.880+106A>T c.1759+106A>T (n.1759+106A>T) c.1219+106A>T (n.1219+106A>T) c.1126+106A>T (n.1126+106A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*384+106A>T (n.*384+106A>T) c.680+106A>T (n.680+106A>T) c.1127-81A>T (n.1127-81A>T) c.1165-256A>T (n.1165-256A>T) c.449+106A>T (n.449+106A>T) c.532-256A>T (n.532-256A>T) c.564+106A>T (n.564+106A>T) c.1756+106A>T (n.1756+106A>T) n.2054A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244149G>A | CA2631334097 | MEFV | n.880+105C>T c.1759+105C>T (n.1759+105C>T) c.1219+105C>T (n.1219+105C>T) c.1126+105C>T (n.1126+105C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*384+105C>T (n.*384+105C>T) c.680+105C>T (n.680+105C>T) c.1127-82C>T (n.1127-82C>T) c.1165-257C>T (n.1165-257C>T) c.449+105C>T (n.449+105C>T) c.532-257C>T (n.532-257C>T) c.564+105C>T (n.564+105C>T) c.1756+105C>T (n.1756+105C>T) n.2053C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244149G>T | CA2631334098 | MEFV | n.880+105C>A c.1759+105C>A (n.1759+105C>A) c.1219+105C>A (n.1219+105C>A) c.1126+105C>A (n.1126+105C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*384+105C>A (n.*384+105C>A) c.680+105C>A (n.680+105C>A) c.1127-82C>A (n.1127-82C>A) c.1165-257C>A (n.1165-257C>A) c.449+105C>A (n.449+105C>A) c.532-257C>A (n.532-257C>A) c.564+105C>A (n.564+105C>A) c.1756+105C>A (n.1756+105C>A) n.2053C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244149_3244150delinsGT | CA2202659045 | MEFV | n.880+104_880+105delinsAC c.1759+104_1759+105delinsAC (n.1759+104_1759+105delinsAC) c.1219+104_1219+105delinsAC (n.1219+104_1219+105delinsAC) c.1126+104_1126+105delinsAC (n.1126+104_1126+105delinsAC) c.*21_*22delinsAC (n.*21_*22delinsAC) c.*384+104_*384+105delinsAC (n.*384+104_*384+105delinsAC) c.680+104_680+105delinsAC (n.680+104_680+105delinsAC) c.1127-83_1127-82delinsAC (n.1127-83_1127-82delinsAC) c.1165-258_1165-257delinsAC (n.1165-258_1165-257delinsAC) c.449+104_449+105delinsAC (n.449+104_449+105delinsAC) c.532-258_532-257delinsAC (n.532-258_532-257delinsAC) c.564+104_564+105delinsAC (n.564+104_564+105delinsAC) c.1756+104_1756+105delinsAC (n.1756+104_1756+105delinsAC) n.2052_2053delinsAC | |
16 | g.3244152del | CA973870881 | MEFV | n.880+104del c.1759+104del (n.1759+104del) c.1219+104del (n.1219+104del) c.1126+104del (n.1126+104del) c.*21del (n.*21del) c.*384+104del (n.*384+104del) c.680+104del (n.680+104del) c.1127-83del (n.1127-83del) c.1165-258del (n.1165-258del) c.449+104del (n.449+104del) c.532-258del (n.532-258del) c.564+104del (n.564+104del) c.1756+104del (n.1756+104del) n.2052del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244151T>C | CA720025827 | MEFV | n.880+103A>G c.1759+103A>G (n.1759+103A>G) c.1219+103A>G (n.1219+103A>G) c.1126+103A>G (n.1126+103A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*384+103A>G (n.*384+103A>G) c.680+103A>G (n.680+103A>G) c.1127-84A>G (n.1127-84A>G) c.1165-259A>G (n.1165-259A>G) c.449+103A>G (n.449+103A>G) c.532-259A>G (n.532-259A>G) c.564+103A>G (n.564+103A>G) c.1756+103A>G (n.1756+103A>G) n.2051A>G | dbSNP |
16 | g.3244151T>G | CA7859983 | MEFV | n.880+103A>C c.1759+103A>C (n.1759+103A>C) c.1219+103A>C (n.1219+103A>C) c.1126+103A>C (n.1126+103A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*384+103A>C (n.*384+103A>C) c.680+103A>C (n.680+103A>C) c.1127-84A>C (n.1127-84A>C) c.1165-259A>C (n.1165-259A>C) c.449+103A>C (n.449+103A>C) c.532-259A>C (n.532-259A>C) c.564+103A>C (n.564+103A>C) c.1756+103A>C (n.1756+103A>C) n.2051A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244151T= | CA2202659046 | MEFV | n.880+103A= c.1759+103A= (n.1759+103A=) c.1219+103A= (n.1219+103A=) c.1126+103A= (n.1126+103A=) c.*20A= (n.*20A=) c.*384+103A= (n.*384+103A=) c.680+103A= (n.680+103A=) c.1127-84A= (n.1127-84A=) c.1165-259A= (n.1165-259A=) c.449+103A= (n.449+103A=) c.532-259A= (n.532-259A=) c.564+103A= (n.564+103A=) c.1756+103A= (n.1756+103A=) n.2051A= | |
16 | g.3244151_3244153delinsTTG | CA2202659047 | MEFV | n.880+101_880+103delinsCAA c.1759+101_1759+103delinsCAA (n.1759+101_1759+103delinsCAA) c.1219+101_1219+103delinsCAA (n.1219+101_1219+103delinsCAA) c.1126+101_1126+103delinsCAA (n.1126+101_1126+103delinsCAA) c.*18_*20delinsCAA (n.*18_*20delinsCAA) c.*384+101_*384+103delinsCAA (n.*384+101_*384+103delinsCAA) c.680+101_680+103delinsCAA (n.680+101_680+103delinsCAA) c.1127-86_1127-84delinsCAA (n.1127-86_1127-84delinsCAA) c.1165-261_1165-259delinsCAA (n.1165-261_1165-259delinsCAA) c.449+101_449+103delinsCAA (n.449+101_449+103delinsCAA) c.532-261_532-259delinsCAA (n.532-261_532-259delinsCAA) c.564+101_564+103delinsCAA (n.564+101_564+103delinsCAA) c.1756+101_1756+103delinsCAA (n.1756+101_1756+103delinsCAA) n.2049_2051delinsCAA | |
16 | g.3244152_3244153del | CA2202659048 | MEFV | n.880+101_880+102del c.1759+101_1759+102del (n.1759+101_1759+102del) c.1219+101_1219+102del (n.1219+101_1219+102del) c.1126+101_1126+102del (n.1126+101_1126+102del) c.*18_*19del (n.*18_*19del) c.*384+101_*384+102del (n.*384+101_*384+102del) c.680+101_680+102del (n.680+101_680+102del) c.1127-86_1127-85del (n.1127-86_1127-85del) c.1165-261_1165-260del (n.1165-261_1165-260del) c.449+101_449+102del (n.449+101_449+102del) c.532-261_532-260del (n.532-261_532-260del) c.564+101_564+102del (n.564+101_564+102del) c.1756+101_1756+102del (n.1756+101_1756+102del) n.2049_2050del | dbSNP |
16 | g.3244152_3244153delinsTG | CA2202659049 | MEFV | n.880+101_880+102delinsCA c.1759+101_1759+102delinsCA (n.1759+101_1759+102delinsCA) c.1219+101_1219+102delinsCA (n.1219+101_1219+102delinsCA) c.1126+101_1126+102delinsCA (n.1126+101_1126+102delinsCA) c.*18_*19delinsCA (n.*18_*19delinsCA) c.*384+101_*384+102delinsCA (n.*384+101_*384+102delinsCA) c.680+101_680+102delinsCA (n.680+101_680+102delinsCA) c.1127-86_1127-85delinsCA (n.1127-86_1127-85delinsCA) c.1165-261_1165-260delinsCA (n.1165-261_1165-260delinsCA) c.449+101_449+102delinsCA (n.449+101_449+102delinsCA) c.532-261_532-260delinsCA (n.532-261_532-260delinsCA) c.564+101_564+102delinsCA (n.564+101_564+102delinsCA) c.1756+101_1756+102delinsCA (n.1756+101_1756+102delinsCA) n.2049_2050delinsCA | |
16 | g.3244153G>C | CA2631334099 | MEFV | n.880+101C>G c.1759+101C>G (n.1759+101C>G) c.1219+101C>G (n.1219+101C>G) c.1126+101C>G (n.1126+101C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.*384+101C>G (n.*384+101C>G) c.680+101C>G (n.680+101C>G) c.1127-86C>G (n.1127-86C>G) c.1165-261C>G (n.1165-261C>G) c.449+101C>G (n.449+101C>G) c.532-261C>G (n.532-261C>G) c.564+101C>G (n.564+101C>G) c.1756+101C>G (n.1756+101C>G) n.2049C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244153G= | CA2202659050 | MEFV | n.880+101C= c.1759+101C= (n.1759+101C=) c.1219+101C= (n.1219+101C=) c.1126+101C= (n.1126+101C=) c.*18C= (n.*18C=) c.*384+101C= (n.*384+101C=) c.680+101C= (n.680+101C=) c.1127-86C= (n.1127-86C=) c.1165-261C= (n.1165-261C=) c.449+101C= (n.449+101C=) c.532-261C= (n.532-261C=) c.564+101C= (n.564+101C=) c.1756+101C= (n.1756+101C=) n.2049C= | |
16 | g.3244153G>T | CA2202659051 | MEFV | n.880+101C>A c.1759+101C>A (n.1759+101C>A) c.1219+101C>A (n.1219+101C>A) c.1126+101C>A (n.1126+101C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.*384+101C>A (n.*384+101C>A) c.680+101C>A (n.680+101C>A) c.1127-86C>A (n.1127-86C>A) c.1165-261C>A (n.1165-261C>A) c.449+101C>A (n.449+101C>A) c.532-261C>A (n.532-261C>A) c.564+101C>A (n.564+101C>A) c.1756+101C>A (n.1756+101C>A) n.2049C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244154del | CA720025829 | MEFV | n.880+101del c.1759+101del (n.1759+101del) c.1219+101del (n.1219+101del) c.1126+101del (n.1126+101del) c.*18del (n.*18del) c.*384+101del (n.*384+101del) c.680+101del (n.680+101del) c.1127-86del (n.1127-86del) c.1165-261del (n.1165-261del) c.449+101del (n.449+101del) c.532-261del (n.532-261del) c.564+101del (n.564+101del) c.1756+101del (n.1756+101del) n.2049del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244153_3244154insT | CA2631334101 | MEFV | n.880+100_880+101insA c.1759+100_1759+101insA (n.1759+100_1759+101insA) c.1219+100_1219+101insA (n.1219+100_1219+101insA) c.1126+100_1126+101insA (n.1126+100_1126+101insA) c.*17_*18insA (n.*17_*18insA) c.*384+100_*384+101insA (n.*384+100_*384+101insA) c.680+100_680+101insA (n.680+100_680+101insA) c.1127-87_1127-86insA (n.1127-87_1127-86insA) c.1165-262_1165-261insA (n.1165-262_1165-261insA) c.449+100_449+101insA (n.449+100_449+101insA) c.532-262_532-261insA (n.532-262_532-261insA) c.564+100_564+101insA (n.564+100_564+101insA) c.1756+100_1756+101insA (n.1756+100_1756+101insA) n.2048_2049insA | gnomAD v4 |
16 | g.3244154G= | CA2202659053 | MEFV | n.880+100C= c.1759+100C= (n.1759+100C=) c.1219+100C= (n.1219+100C=) c.1126+100C= (n.1126+100C=) c.*17C= (n.*17C=) c.*384+100C= (n.*384+100C=) c.680+100C= (n.680+100C=) c.1127-87C= (n.1127-87C=) c.1165-262C= (n.1165-262C=) c.449+100C= (n.449+100C=) c.532-262C= (n.532-262C=) c.564+100C= (n.564+100C=) c.1756+100C= (n.1756+100C=) n.2048C= | |
16 | g.3244154G>T | CA7859988 | MEFV | n.880+100C>A c.1759+100C>A (n.1759+100C>A) c.1219+100C>A (n.1219+100C>A) c.1126+100C>A (n.1126+100C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*384+100C>A (n.*384+100C>A) c.680+100C>A (n.680+100C>A) c.1127-87C>A (n.1127-87C>A) c.1165-262C>A (n.1165-262C>A) c.449+100C>A (n.449+100C>A) c.532-262C>A (n.532-262C>A) c.564+100C>A (n.564+100C>A) c.1756+100C>A (n.1756+100C>A) n.2048C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |