Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3244120A=CA2202659025MEFVn.880+134T=
c.1759+134T= (n.1759+134T=)
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n.2066+16T=
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n.2066+16T>G
 gnomAD v4
16g.3244120A>GCA2202659026MEFVn.880+134T>C
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n.2066+16T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244121T>CCA720025787MEFVn.880+133A>G
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n.2066+15A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244121T=CA2202659027MEFVn.880+133A=
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c.564+133A= (n.564+133A=)
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n.2066+15A=
16g.3244122G>ACA2631334089MEFVn.880+132C>T
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n.2066+14C>T
 gnomAD v4
16g.3244122G>TCA2631334088MEFVn.880+132C>A
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n.2066+14C>A
 gnomAD v4
16g.3244123A=CA2202659028MEFVn.880+131T=
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n.2066+13T=
16g.3244123A>CCA973870878MEFVn.880+131T>G
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c.1756+131T>G (n.1756+131T>G)
n.2066+13T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244123A>TCA2631334091MEFVn.880+131T>A
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c.1219+131T>A (n.1219+131T>A)
c.1126+131T>A (n.1126+131T>A)
c.*35+13T>A (n.*35+13T>A)
c.*384+131T>A (n.*384+131T>A)
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c.449+131T>A (n.449+131T>A)
c.532-231T>A (n.532-231T>A)
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c.1756+131T>A (n.1756+131T>A)
n.2066+13T>A
 gnomAD v4
16g.3244129_3244139delCA2631334090MEFVn.880+121_880+131del
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c.1126+121_1126+131del (n.1126+121_1126+131del)
c.*35+3_*35+13del
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c.680+121_680+131del (n.680+121_680+131del)
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n.2066+3_2066+13del
 gnomAD v4
16g.3244124C=CA2202659029MEFVn.880+130G=
c.1759+130G= (n.1759+130G=)
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c.1126+130G= (n.1126+130G=)
c.*35+12G= (n.*35+12G=)
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c.680+130G= (n.680+130G=)
c.1127-57G= (n.1127-57G=)
c.1165-232G= (n.1165-232G=)
c.449+130G= (n.449+130G=)
c.532-232G= (n.532-232G=)
c.564+130G= (n.564+130G=)
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n.2066+12G=
16g.3244124C>GCA2631334092MEFVn.880+130G>C
c.1759+130G>C (n.1759+130G>C)
c.1219+130G>C (n.1219+130G>C)
c.1126+130G>C (n.1126+130G>C)
c.*35+12G>C (n.*35+12G>C)
c.*384+130G>C (n.*384+130G>C)
c.680+130G>C (n.680+130G>C)
c.1127-57G>C (n.1127-57G>C)
c.1165-232G>C (n.1165-232G>C)
c.449+130G>C (n.449+130G>C)
c.532-232G>C (n.532-232G>C)
c.564+130G>C (n.564+130G>C)
c.1756+130G>C (n.1756+130G>C)
n.2066+12G>C
 gnomAD v4
16g.3244124C>TCA2202659030MEFVn.880+130G>A
c.1759+130G>A (n.1759+130G>A)
c.1219+130G>A (n.1219+130G>A)
c.1126+130G>A (n.1126+130G>A)
c.*35+12G>A (n.*35+12G>A)
c.*384+130G>A (n.*384+130G>A)
c.680+130G>A (n.680+130G>A)
c.1127-57G>A (n.1127-57G>A)
c.1165-232G>A (n.1165-232G>A)
c.449+130G>A (n.449+130G>A)
c.532-232G>A (n.532-232G>A)
c.564+130G>A (n.564+130G>A)
c.1756+130G>A (n.1756+130G>A)
n.2066+12G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244125C=CA2202659031MEFVn.880+129G=
c.1759+129G= (n.1759+129G=)
c.1219+129G= (n.1219+129G=)
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c.*35+11G= (n.*35+11G=)
c.*384+129G= (n.*384+129G=)
c.680+129G= (n.680+129G=)
c.1127-58G= (n.1127-58G=)
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n.2066+11G=
16g.3244125C>TCA620713104MEFVn.880+129G>A
c.1759+129G>A (n.1759+129G>A)
c.1219+129G>A (n.1219+129G>A)
c.1126+129G>A (n.1126+129G>A)
c.*35+11G>A (n.*35+11G>A)
c.*384+129G>A (n.*384+129G>A)
c.680+129G>A (n.680+129G>A)
c.1127-58G>A (n.1127-58G>A)
c.1165-233G>A (n.1165-233G>A)
c.449+129G>A (n.449+129G>A)
c.532-233G>A (n.532-233G>A)
c.564+129G>A (n.564+129G>A)
c.1756+129G>A (n.1756+129G>A)
n.2066+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244128T>ACA620713105MEFVn.880+126A>T
c.1759+126A>T (n.1759+126A>T)
c.1219+126A>T (n.1219+126A>T)
c.1126+126A>T (n.1126+126A>T)
c.*35+8A>T (n.*35+8A>T)
c.*384+126A>T (n.*384+126A>T)
c.680+126A>T (n.680+126A>T)
c.1127-61A>T (n.1127-61A>T)
c.1165-236A>T (n.1165-236A>T)
c.449+126A>T (n.449+126A>T)
c.532-236A>T (n.532-236A>T)
c.564+126A>T (n.564+126A>T)
c.1756+126A>T (n.1756+126A>T)
n.2066+8A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244128T=CA2202659032MEFVn.880+126A=
c.1759+126A= (n.1759+126A=)
c.1219+126A= (n.1219+126A=)
c.1126+126A= (n.1126+126A=)
c.*35+8A= (n.*35+8A=)
c.*384+126A= (n.*384+126A=)
c.680+126A= (n.680+126A=)
c.1127-61A= (n.1127-61A=)
c.1165-236A= (n.1165-236A=)
c.449+126A= (n.449+126A=)
c.532-236A= (n.532-236A=)
c.564+126A= (n.564+126A=)
c.1756+126A= (n.1756+126A=)
n.2066+8A=
16g.3244131C>ACA2631334093MEFVn.880+123G>T
c.1759+123G>T (n.1759+123G>T)
c.1219+123G>T (n.1219+123G>T)
c.1126+123G>T (n.1126+123G>T)
c.*35+5G>T (n.*35+5G>T)
c.*384+123G>T (n.*384+123G>T)
c.680+123G>T (n.680+123G>T)
c.1127-64G>T (n.1127-64G>T)
c.1165-239G>T (n.1165-239G>T)
c.449+123G>T (n.449+123G>T)
c.532-239G>T (n.532-239G>T)
c.564+123G>T (n.564+123G>T)
c.1756+123G>T (n.1756+123G>T)
n.2066+5G>T
 gnomAD v4
16g.3244131C=CA2202659033MEFVn.880+123G=
c.1759+123G= (n.1759+123G=)
c.1219+123G= (n.1219+123G=)
c.1126+123G= (n.1126+123G=)
c.*35+5G= (n.*35+5G=)
c.*384+123G= (n.*384+123G=)
c.680+123G= (n.680+123G=)
c.1127-64G= (n.1127-64G=)
c.1165-239G= (n.1165-239G=)
c.449+123G= (n.449+123G=)
c.532-239G= (n.532-239G=)
c.564+123G= (n.564+123G=)
c.1756+123G= (n.1756+123G=)
n.2066+5G=
16g.3244131C>TCA620713106MEFVn.880+123G>A
c.1759+123G>A (n.1759+123G>A)
c.1219+123G>A (n.1219+123G>A)
c.1126+123G>A (n.1126+123G>A)
c.*35+5G>A (n.*35+5G>A)
c.*384+123G>A (n.*384+123G>A)
c.680+123G>A (n.680+123G>A)
c.1127-64G>A (n.1127-64G>A)
c.1165-239G>A (n.1165-239G>A)
c.449+123G>A (n.449+123G>A)
c.532-239G>A (n.532-239G>A)
c.564+123G>A (n.564+123G>A)
c.1756+123G>A (n.1756+123G>A)
n.2066+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244133T>CCA620713107MEFVn.880+121A>G
c.1759+121A>G (n.1759+121A>G)
c.1219+121A>G (n.1219+121A>G)
c.1126+121A>G (n.1126+121A>G)
c.*35+3A>G (n.*35+3A>G)
c.*384+121A>G (n.*384+121A>G)
c.680+121A>G (n.680+121A>G)
c.1127-66A>G (n.1127-66A>G)
c.1165-241A>G (n.1165-241A>G)
c.449+121A>G (n.449+121A>G)
c.532-241A>G (n.532-241A>G)
c.564+121A>G (n.564+121A>G)
c.1756+121A>G (n.1756+121A>G)
n.2066+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244133T=CA2202659034MEFVn.880+121A=
c.1759+121A= (n.1759+121A=)
c.1219+121A= (n.1219+121A=)
c.1126+121A= (n.1126+121A=)
c.*35+3A= (n.*35+3A=)
c.*384+121A= (n.*384+121A=)
c.680+121A= (n.680+121A=)
c.1127-66A= (n.1127-66A=)
c.1165-241A= (n.1165-241A=)
c.449+121A= (n.449+121A=)
c.532-241A= (n.532-241A=)
c.564+121A= (n.564+121A=)
c.1756+121A= (n.1756+121A=)
n.2066+3A=
16g.3244135C=CA2202659035MEFVn.880+119G=
c.1759+119G= (n.1759+119G=)
c.1219+119G= (n.1219+119G=)
c.1126+119G= (n.1126+119G=)
c.*35+1G= (n.*35+1G=)
c.*384+119G= (n.*384+119G=)
c.680+119G= (n.680+119G=)
c.1127-68G= (n.1127-68G=)
c.1165-243G= (n.1165-243G=)
c.449+119G= (n.449+119G=)
c.532-243G= (n.532-243G=)
c.564+119G= (n.564+119G=)
c.1756+119G= (n.1756+119G=)
n.2066+1G=
16g.3244135C>GCA2631334094MEFVn.880+119G>C
c.1759+119G>C (n.1759+119G>C)
c.1219+119G>C (n.1219+119G>C)
c.1126+119G>C (n.1126+119G>C)
c.*35+1G>C (n.*35+1G>C)
c.*384+119G>C (n.*384+119G>C)
c.680+119G>C (n.680+119G>C)
c.1127-68G>C (n.1127-68G>C)
c.1165-243G>C (n.1165-243G>C)
c.449+119G>C (n.449+119G>C)
c.532-243G>C (n.532-243G>C)
c.564+119G>C (n.564+119G>C)
c.1756+119G>C (n.1756+119G>C)
n.2066+1G>C
 gnomAD v4
16g.3244135C>TCA620713108MEFVn.880+119G>A
c.1759+119G>A (n.1759+119G>A)
c.1219+119G>A (n.1219+119G>A)
c.1126+119G>A (n.1126+119G>A)
c.*35+1G>A (n.*35+1G>A)
c.*384+119G>A (n.*384+119G>A)
c.680+119G>A (n.680+119G>A)
c.1127-68G>A (n.1127-68G>A)
c.1165-243G>A (n.1165-243G>A)
c.449+119G>A (n.449+119G>A)
c.532-243G>A (n.532-243G>A)
c.564+119G>A (n.564+119G>A)
c.1756+119G>A (n.1756+119G>A)
n.2066+1G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.3244136C=CA2202659036MEFVn.880+118G=
c.1759+118G= (n.1759+118G=)
c.1219+118G= (n.1219+118G=)
c.1126+118G= (n.1126+118G=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.*384+118G= (n.*384+118G=)
c.680+118G= (n.680+118G=)
c.1127-69G= (n.1127-69G=)
c.1165-244G= (n.1165-244G=)
c.449+118G= (n.449+118G=)
c.532-244G= (n.532-244G=)
c.564+118G= (n.564+118G=)
c.1756+118G= (n.1756+118G=)
n.2066G=
16g.3244136C>TCA7859982MEFVn.880+118G>A
c.1759+118G>A (n.1759+118G>A)
c.1219+118G>A (n.1219+118G>A)
c.1126+118G>A (n.1126+118G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*384+118G>A (n.*384+118G>A)
c.680+118G>A (n.680+118G>A)
c.1127-69G>A (n.1127-69G>A)
c.1165-244G>A (n.1165-244G>A)
c.449+118G>A (n.449+118G>A)
c.532-244G>A (n.532-244G>A)
c.564+118G>A (n.564+118G>A)
c.1756+118G>A (n.1756+118G>A)
n.2066G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244138T>ACA276955719MEFVn.880+116A>T
c.1759+116A>T (n.1759+116A>T)
c.1219+116A>T (n.1219+116A>T)
c.1126+116A>T (n.1126+116A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*384+116A>T (n.*384+116A>T)
c.680+116A>T (n.680+116A>T)
c.1127-71A>T (n.1127-71A>T)
c.1165-246A>T (n.1165-246A>T)
c.449+116A>T (n.449+116A>T)
c.532-246A>T (n.532-246A>T)
c.564+116A>T (n.564+116A>T)
c.1756+116A>T (n.1756+116A>T)
n.2064A>T
 dbSNP
16g.3244138T=CA2202659037MEFVn.880+116A=
c.1759+116A= (n.1759+116A=)
c.1219+116A= (n.1219+116A=)
c.1126+116A= (n.1126+116A=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.*384+116A= (n.*384+116A=)
c.680+116A= (n.680+116A=)
c.1127-71A= (n.1127-71A=)
c.1165-246A= (n.1165-246A=)
c.449+116A= (n.449+116A=)
c.532-246A= (n.532-246A=)
c.564+116A= (n.564+116A=)
c.1756+116A= (n.1756+116A=)
n.2064A=
16g.3244140G>ACA620713109MEFVn.880+114C>T
c.1759+114C>T (n.1759+114C>T)
c.1219+114C>T (n.1219+114C>T)
c.1126+114C>T (n.1126+114C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.*384+114C>T (n.*384+114C>T)
c.680+114C>T (n.680+114C>T)
c.1127-73C>T (n.1127-73C>T)
c.1165-248C>T (n.1165-248C>T)
c.449+114C>T (n.449+114C>T)
c.532-248C>T (n.532-248C>T)
c.564+114C>T (n.564+114C>T)
c.1756+114C>T (n.1756+114C>T)
n.2062C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244140G=CA2202659038MEFVn.880+114C=
c.1759+114C= (n.1759+114C=)
c.1219+114C= (n.1219+114C=)
c.1126+114C= (n.1126+114C=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.*384+114C= (n.*384+114C=)
c.680+114C= (n.680+114C=)
c.1127-73C= (n.1127-73C=)
c.1165-248C= (n.1165-248C=)
c.449+114C= (n.449+114C=)
c.532-248C= (n.532-248C=)
c.564+114C= (n.564+114C=)
c.1756+114C= (n.1756+114C=)
n.2062C=
16g.3244141C=CA2202659039MEFVn.880+113G=
c.1759+113G= (n.1759+113G=)
c.1219+113G= (n.1219+113G=)
c.1126+113G= (n.1126+113G=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.*384+113G= (n.*384+113G=)
c.680+113G= (n.680+113G=)
c.1127-74G= (n.1127-74G=)
c.1165-249G= (n.1165-249G=)
c.449+113G= (n.449+113G=)
c.532-249G= (n.532-249G=)
c.564+113G= (n.564+113G=)
c.1756+113G= (n.1756+113G=)
n.2061G=
16g.3244141C>TCA973870879MEFVn.880+113G>A
c.1759+113G>A (n.1759+113G>A)
c.1219+113G>A (n.1219+113G>A)
c.1126+113G>A (n.1126+113G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*384+113G>A (n.*384+113G>A)
c.680+113G>A (n.680+113G>A)
c.1127-74G>A (n.1127-74G>A)
c.1165-249G>A (n.1165-249G>A)
c.449+113G>A (n.449+113G>A)
c.532-249G>A (n.532-249G>A)
c.564+113G>A (n.564+113G>A)
c.1756+113G>A (n.1756+113G>A)
n.2061G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244142T>CCA2202659041MEFVn.880+112A>G
c.1759+112A>G (n.1759+112A>G)
c.1219+112A>G (n.1219+112A>G)
c.1126+112A>G (n.1126+112A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.*384+112A>G (n.*384+112A>G)
c.680+112A>G (n.680+112A>G)
c.1127-75A>G (n.1127-75A>G)
c.1165-250A>G (n.1165-250A>G)
c.449+112A>G (n.449+112A>G)
c.532-250A>G (n.532-250A>G)
c.564+112A>G (n.564+112A>G)
c.1756+112A>G (n.1756+112A>G)
n.2060A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244142T=CA2202659040MEFVn.880+112A=
c.1759+112A= (n.1759+112A=)
c.1219+112A= (n.1219+112A=)
c.1126+112A= (n.1126+112A=)
c.*29A= (n.*29A=)
c.*384+112A= (n.*384+112A=)
c.680+112A= (n.680+112A=)
c.1127-75A= (n.1127-75A=)
c.1165-250A= (n.1165-250A=)
c.449+112A= (n.449+112A=)
c.532-250A= (n.532-250A=)
c.564+112A= (n.564+112A=)
c.1756+112A= (n.1756+112A=)
n.2060A=
16g.3244144C=CA2202659042MEFVn.880+110G=
c.1759+110G= (n.1759+110G=)
c.1219+110G= (n.1219+110G=)
c.1126+110G= (n.1126+110G=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.*384+110G= (n.*384+110G=)
c.680+110G= (n.680+110G=)
c.1127-77G= (n.1127-77G=)
c.1165-252G= (n.1165-252G=)
c.449+110G= (n.449+110G=)
c.532-252G= (n.532-252G=)
c.564+110G= (n.564+110G=)
c.1756+110G= (n.1756+110G=)
n.2058G=
16g.3244144C>TCA620713110MEFVn.880+110G>A
c.1759+110G>A (n.1759+110G>A)
c.1219+110G>A (n.1219+110G>A)
c.1126+110G>A (n.1126+110G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*384+110G>A (n.*384+110G>A)
c.680+110G>A (n.680+110G>A)
c.1127-77G>A (n.1127-77G>A)
c.1165-252G>A (n.1165-252G>A)
c.449+110G>A (n.449+110G>A)
c.532-252G>A (n.532-252G>A)
c.564+110G>A (n.564+110G>A)
c.1756+110G>A (n.1756+110G>A)
n.2058G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244145A=CA2202659043MEFVn.880+109T=
c.1759+109T= (n.1759+109T=)
c.1219+109T= (n.1219+109T=)
c.1126+109T= (n.1126+109T=)
c.*26T= (n.*26T=)
c.*384+109T= (n.*384+109T=)
c.680+109T= (n.680+109T=)
c.1127-78T= (n.1127-78T=)
c.1165-253T= (n.1165-253T=)
c.449+109T= (n.449+109T=)
c.532-253T= (n.532-253T=)
c.564+109T= (n.564+109T=)
c.1756+109T= (n.1756+109T=)
n.2057T=
16g.3244145A>GCA2202659044MEFVn.880+109T>C
c.1759+109T>C (n.1759+109T>C)
c.1219+109T>C (n.1219+109T>C)
c.1126+109T>C (n.1126+109T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*384+109T>C (n.*384+109T>C)
c.680+109T>C (n.680+109T>C)
c.1127-78T>C (n.1127-78T>C)
c.1165-253T>C (n.1165-253T>C)
c.449+109T>C (n.449+109T>C)
c.532-253T>C (n.532-253T>C)
c.564+109T>C (n.564+109T>C)
c.1756+109T>C (n.1756+109T>C)
n.2057T>C
 dbSNP
16g.3244145A>TCA2575889669MEFVn.880+109T>A
c.1759+109T>A (n.1759+109T>A)
c.1219+109T>A (n.1219+109T>A)
c.1126+109T>A (n.1126+109T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.*384+109T>A (n.*384+109T>A)
c.680+109T>A (n.680+109T>A)
c.1127-78T>A (n.1127-78T>A)
c.1165-253T>A (n.1165-253T>A)
c.449+109T>A (n.449+109T>A)
c.532-253T>A (n.532-253T>A)
c.564+109T>A (n.564+109T>A)
c.1756+109T>A (n.1756+109T>A)
n.2057T>A
 gnomAD v4
16g.3244146G>ACA2631334096MEFVn.880+108C>T
c.1759+108C>T (n.1759+108C>T)
c.1219+108C>T (n.1219+108C>T)
c.1126+108C>T (n.1126+108C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*384+108C>T (n.*384+108C>T)
c.680+108C>T (n.680+108C>T)
c.1127-79C>T (n.1127-79C>T)
c.1165-254C>T (n.1165-254C>T)
c.449+108C>T (n.449+108C>T)
c.532-254C>T (n.532-254C>T)
c.564+108C>T (n.564+108C>T)
c.1756+108C>T (n.1756+108C>T)
n.2056C>T
 gnomAD v4
16g.3244148T>ACA973870880MEFVn.880+106A>T
c.1759+106A>T (n.1759+106A>T)
c.1219+106A>T (n.1219+106A>T)
c.1126+106A>T (n.1126+106A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.*384+106A>T (n.*384+106A>T)
c.680+106A>T (n.680+106A>T)
c.1127-81A>T (n.1127-81A>T)
c.1165-256A>T (n.1165-256A>T)
c.449+106A>T (n.449+106A>T)
c.532-256A>T (n.532-256A>T)
c.564+106A>T (n.564+106A>T)
c.1756+106A>T (n.1756+106A>T)
n.2054A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244149G>ACA2631334097MEFVn.880+105C>T
c.1759+105C>T (n.1759+105C>T)
c.1219+105C>T (n.1219+105C>T)
c.1126+105C>T (n.1126+105C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.*384+105C>T (n.*384+105C>T)
c.680+105C>T (n.680+105C>T)
c.1127-82C>T (n.1127-82C>T)
c.1165-257C>T (n.1165-257C>T)
c.449+105C>T (n.449+105C>T)
c.532-257C>T (n.532-257C>T)
c.564+105C>T (n.564+105C>T)
c.1756+105C>T (n.1756+105C>T)
n.2053C>T
 gnomAD v4
16g.3244149G>TCA2631334098MEFVn.880+105C>A
c.1759+105C>A (n.1759+105C>A)
c.1219+105C>A (n.1219+105C>A)
c.1126+105C>A (n.1126+105C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.*384+105C>A (n.*384+105C>A)
c.680+105C>A (n.680+105C>A)
c.1127-82C>A (n.1127-82C>A)
c.1165-257C>A (n.1165-257C>A)
c.449+105C>A (n.449+105C>A)
c.532-257C>A (n.532-257C>A)
c.564+105C>A (n.564+105C>A)
c.1756+105C>A (n.1756+105C>A)
n.2053C>A
 gnomAD v4
16g.3244149_3244150delinsGTCA2202659045MEFVn.880+104_880+105delinsAC
c.1759+104_1759+105delinsAC (n.1759+104_1759+105delinsAC)
c.1219+104_1219+105delinsAC (n.1219+104_1219+105delinsAC)
c.1126+104_1126+105delinsAC (n.1126+104_1126+105delinsAC)
c.*21_*22delinsAC (n.*21_*22delinsAC)
c.*384+104_*384+105delinsAC (n.*384+104_*384+105delinsAC)
c.680+104_680+105delinsAC (n.680+104_680+105delinsAC)
c.1127-83_1127-82delinsAC (n.1127-83_1127-82delinsAC)
c.1165-258_1165-257delinsAC (n.1165-258_1165-257delinsAC)
c.449+104_449+105delinsAC (n.449+104_449+105delinsAC)
c.532-258_532-257delinsAC (n.532-258_532-257delinsAC)
c.564+104_564+105delinsAC (n.564+104_564+105delinsAC)
c.1756+104_1756+105delinsAC (n.1756+104_1756+105delinsAC)
n.2052_2053delinsAC
16g.3244152delCA973870881MEFVn.880+104del
c.1759+104del (n.1759+104del)
c.1219+104del (n.1219+104del)
c.1126+104del (n.1126+104del)
c.*21del (n.*21del)
c.*384+104del (n.*384+104del)
c.680+104del (n.680+104del)
c.1127-83del (n.1127-83del)
c.1165-258del (n.1165-258del)
c.449+104del (n.449+104del)
c.532-258del (n.532-258del)
c.564+104del (n.564+104del)
c.1756+104del (n.1756+104del)
n.2052del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244151T>CCA720025827MEFVn.880+103A>G
c.1759+103A>G (n.1759+103A>G)
c.1219+103A>G (n.1219+103A>G)
c.1126+103A>G (n.1126+103A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*384+103A>G (n.*384+103A>G)
c.680+103A>G (n.680+103A>G)
c.1127-84A>G (n.1127-84A>G)
c.1165-259A>G (n.1165-259A>G)
c.449+103A>G (n.449+103A>G)
c.532-259A>G (n.532-259A>G)
c.564+103A>G (n.564+103A>G)
c.1756+103A>G (n.1756+103A>G)
n.2051A>G
 dbSNP
16g.3244151T>GCA7859983MEFVn.880+103A>C
c.1759+103A>C (n.1759+103A>C)
c.1219+103A>C (n.1219+103A>C)
c.1126+103A>C (n.1126+103A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.*384+103A>C (n.*384+103A>C)
c.680+103A>C (n.680+103A>C)
c.1127-84A>C (n.1127-84A>C)
c.1165-259A>C (n.1165-259A>C)
c.449+103A>C (n.449+103A>C)
c.532-259A>C (n.532-259A>C)
c.564+103A>C (n.564+103A>C)
c.1756+103A>C (n.1756+103A>C)
n.2051A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244151T=CA2202659046MEFVn.880+103A=
c.1759+103A= (n.1759+103A=)
c.1219+103A= (n.1219+103A=)
c.1126+103A= (n.1126+103A=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.*384+103A= (n.*384+103A=)
c.680+103A= (n.680+103A=)
c.1127-84A= (n.1127-84A=)
c.1165-259A= (n.1165-259A=)
c.449+103A= (n.449+103A=)
c.532-259A= (n.532-259A=)
c.564+103A= (n.564+103A=)
c.1756+103A= (n.1756+103A=)
n.2051A=

Number of alleles fetched