WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3244113dup | CA720025777 | MEFV | n.880+146dup c.1759+146dup (n.1759+146dup) c.1219+146dup (n.1219+146dup) c.1126+146dup (n.1126+146dup) c.*35+28dup (n.*35+28dup) c.*384+146dup (n.*384+146dup) c.680+146dup (n.680+146dup) c.1127-41dup (n.1127-41dup) c.1165-216dup (n.1165-216dup) c.449+146dup (n.449+146dup) c.532-216dup (n.532-216dup) c.564+146dup (n.564+146dup) c.1756+146dup (n.1756+146dup) n.2066+28dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244113del | CA2631334079 | MEFV | n.880+146del c.1759+146del (n.1759+146del) c.1219+146del (n.1219+146del) c.1126+146del (n.1126+146del) c.*35+28del (n.*35+28del) c.*384+146del (n.*384+146del) c.680+146del (n.680+146del) c.1127-41del (n.1127-41del) c.1165-216del (n.1165-216del) c.449+146del (n.449+146del) c.532-216del (n.532-216del) c.564+146del (n.564+146del) c.1756+146del (n.1756+146del) n.2066+28del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244112G>A | CA7859981 | MEFV | n.880+142C>T c.1759+142C>T (n.1759+142C>T) c.1219+142C>T (n.1219+142C>T) c.1126+142C>T (n.1126+142C>T) c.*35+24C>T (n.*35+24C>T) c.*384+142C>T (n.*384+142C>T) c.680+142C>T (n.680+142C>T) c.1127-45C>T (n.1127-45C>T) c.1165-220C>T (n.1165-220C>T) c.449+142C>T (n.449+142C>T) c.532-220C>T (n.532-220C>T) c.564+142C>T (n.564+142C>T) c.1756+142C>T (n.1756+142C>T) n.2066+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244112G= | CA2202659022 | MEFV | n.880+142C= c.1759+142C= (n.1759+142C=) c.1219+142C= (n.1219+142C=) c.1126+142C= (n.1126+142C=) c.*35+24C= (n.*35+24C=) c.*384+142C= (n.*384+142C=) c.680+142C= (n.680+142C=) c.1127-45C= (n.1127-45C=) c.1165-220C= (n.1165-220C=) c.449+142C= (n.449+142C=) c.532-220C= (n.532-220C=) c.564+142C= (n.564+142C=) c.1756+142C= (n.1756+142C=) n.2066+24C= | |
| 16 | g.3244112G>T | CA2631334082 | MEFV | n.880+142C>A c.1759+142C>A (n.1759+142C>A) c.1219+142C>A (n.1219+142C>A) c.1126+142C>A (n.1126+142C>A) c.*35+24C>A (n.*35+24C>A) c.*384+142C>A (n.*384+142C>A) c.680+142C>A (n.680+142C>A) c.1127-45C>A (n.1127-45C>A) c.1165-220C>A (n.1165-220C>A) c.449+142C>A (n.449+142C>A) c.532-220C>A (n.532-220C>A) c.564+142C>A (n.564+142C>A) c.1756+142C>A (n.1756+142C>A) n.2066+24C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244113G>A | CA2631334083 | MEFV | n.880+141C>T c.1759+141C>T (n.1759+141C>T) c.1219+141C>T (n.1219+141C>T) c.1126+141C>T (n.1126+141C>T) c.*35+23C>T (n.*35+23C>T) c.*384+141C>T (n.*384+141C>T) c.680+141C>T (n.680+141C>T) c.1127-46C>T (n.1127-46C>T) c.1165-221C>T (n.1165-221C>T) c.449+141C>T (n.449+141C>T) c.532-221C>T (n.532-221C>T) c.564+141C>T (n.564+141C>T) c.1756+141C>T (n.1756+141C>T) n.2066+23C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244113G>C | CA2202659024 | MEFV | n.880+141C>G c.1759+141C>G (n.1759+141C>G) c.1219+141C>G (n.1219+141C>G) c.1126+141C>G (n.1126+141C>G) c.*35+23C>G (n.*35+23C>G) c.*384+141C>G (n.*384+141C>G) c.680+141C>G (n.680+141C>G) c.1127-46C>G (n.1127-46C>G) c.1165-221C>G (n.1165-221C>G) c.449+141C>G (n.449+141C>G) c.532-221C>G (n.532-221C>G) c.564+141C>G (n.564+141C>G) c.1756+141C>G (n.1756+141C>G) n.2066+23C>G | dbSNP |
| 16 | g.3244113G= | CA2202659023 | MEFV | n.880+141C= c.1759+141C= (n.1759+141C=) c.1219+141C= (n.1219+141C=) c.1126+141C= (n.1126+141C=) c.*35+23C= (n.*35+23C=) c.*384+141C= (n.*384+141C=) c.680+141C= (n.680+141C=) c.1127-46C= (n.1127-46C=) c.1165-221C= (n.1165-221C=) c.449+141C= (n.449+141C=) c.532-221C= (n.532-221C=) c.564+141C= (n.564+141C=) c.1756+141C= (n.1756+141C=) n.2066+23C= | |
| 16 | g.3244113G>T | CA276955714 | MEFV | n.880+141C>A c.1759+141C>A (n.1759+141C>A) c.1219+141C>A (n.1219+141C>A) c.1126+141C>A (n.1126+141C>A) c.*35+23C>A (n.*35+23C>A) c.*384+141C>A (n.*384+141C>A) c.680+141C>A (n.680+141C>A) c.1127-46C>A (n.1127-46C>A) c.1165-221C>A (n.1165-221C>A) c.449+141C>A (n.449+141C>A) c.532-221C>A (n.532-221C>A) c.564+141C>A (n.564+141C>A) c.1756+141C>A (n.1756+141C>A) n.2066+23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244114C>A | CA2575889667 | MEFV | n.880+140G>T c.1759+140G>T (n.1759+140G>T) c.1219+140G>T (n.1219+140G>T) c.1126+140G>T (n.1126+140G>T) c.*35+22G>T (n.*35+22G>T) c.*384+140G>T (n.*384+140G>T) c.680+140G>T (n.680+140G>T) c.1127-47G>T (n.1127-47G>T) c.1165-222G>T (n.1165-222G>T) c.449+140G>T (n.449+140G>T) c.532-222G>T (n.532-222G>T) c.564+140G>T (n.564+140G>T) c.1756+140G>T (n.1756+140G>T) n.2066+22G>T | |
| 16 | g.3244114C>G | CA2631334084 | MEFV | n.880+140G>C c.1759+140G>C (n.1759+140G>C) c.1219+140G>C (n.1219+140G>C) c.1126+140G>C (n.1126+140G>C) c.*35+22G>C (n.*35+22G>C) c.*384+140G>C (n.*384+140G>C) c.680+140G>C (n.680+140G>C) c.1127-47G>C (n.1127-47G>C) c.1165-222G>C (n.1165-222G>C) c.449+140G>C (n.449+140G>C) c.532-222G>C (n.532-222G>C) c.564+140G>C (n.564+140G>C) c.1756+140G>C (n.1756+140G>C) n.2066+22G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244117G>A | CA2631334085 | MEFV | n.880+137C>T c.1759+137C>T (n.1759+137C>T) c.1219+137C>T (n.1219+137C>T) c.1126+137C>T (n.1126+137C>T) c.*35+19C>T (n.*35+19C>T) c.*384+137C>T (n.*384+137C>T) c.680+137C>T (n.680+137C>T) c.1127-50C>T (n.1127-50C>T) c.1165-225C>T (n.1165-225C>T) c.449+137C>T (n.449+137C>T) c.532-225C>T (n.532-225C>T) c.564+137C>T (n.564+137C>T) c.1756+137C>T (n.1756+137C>T) n.2066+19C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244119C>A | CA2631334086 | MEFV | n.880+135G>T c.1759+135G>T (n.1759+135G>T) c.1219+135G>T (n.1219+135G>T) c.1126+135G>T (n.1126+135G>T) c.*35+17G>T (n.*35+17G>T) c.*384+135G>T (n.*384+135G>T) c.680+135G>T (n.680+135G>T) c.1127-52G>T (n.1127-52G>T) c.1165-227G>T (n.1165-227G>T) c.449+135G>T (n.449+135G>T) c.532-227G>T (n.532-227G>T) c.564+135G>T (n.564+135G>T) c.1756+135G>T (n.1756+135G>T) n.2066+17G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244119C>T | CA2575889668 | MEFV | n.880+135G>A c.1759+135G>A (n.1759+135G>A) c.1219+135G>A (n.1219+135G>A) c.1126+135G>A (n.1126+135G>A) c.*35+17G>A (n.*35+17G>A) c.*384+135G>A (n.*384+135G>A) c.680+135G>A (n.680+135G>A) c.1127-52G>A (n.1127-52G>A) c.1165-227G>A (n.1165-227G>A) c.449+135G>A (n.449+135G>A) c.532-227G>A (n.532-227G>A) c.564+135G>A (n.564+135G>A) c.1756+135G>A (n.1756+135G>A) n.2066+17G>A | |
| 16 | g.3244120A= | CA2202659025 | MEFV | n.880+134T= c.1759+134T= (n.1759+134T=) c.1219+134T= (n.1219+134T=) c.1126+134T= (n.1126+134T=) c.*35+16T= (n.*35+16T=) c.*384+134T= (n.*384+134T=) c.680+134T= (n.680+134T=) c.1127-53T= (n.1127-53T=) c.1165-228T= (n.1165-228T=) c.449+134T= (n.449+134T=) c.532-228T= (n.532-228T=) c.564+134T= (n.564+134T=) c.1756+134T= (n.1756+134T=) n.2066+16T= | |
| 16 | g.3244120A>C | CA2631334087 | MEFV | n.880+134T>G c.1759+134T>G (n.1759+134T>G) c.1219+134T>G (n.1219+134T>G) c.1126+134T>G (n.1126+134T>G) c.*35+16T>G (n.*35+16T>G) c.*384+134T>G (n.*384+134T>G) c.680+134T>G (n.680+134T>G) c.1127-53T>G (n.1127-53T>G) c.1165-228T>G (n.1165-228T>G) c.449+134T>G (n.449+134T>G) c.532-228T>G (n.532-228T>G) c.564+134T>G (n.564+134T>G) c.1756+134T>G (n.1756+134T>G) n.2066+16T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244120A>G | CA2202659026 | MEFV | n.880+134T>C c.1759+134T>C (n.1759+134T>C) c.1219+134T>C (n.1219+134T>C) c.1126+134T>C (n.1126+134T>C) c.*35+16T>C (n.*35+16T>C) c.*384+134T>C (n.*384+134T>C) c.680+134T>C (n.680+134T>C) c.1127-53T>C (n.1127-53T>C) c.1165-228T>C (n.1165-228T>C) c.449+134T>C (n.449+134T>C) c.532-228T>C (n.532-228T>C) c.564+134T>C (n.564+134T>C) c.1756+134T>C (n.1756+134T>C) n.2066+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244121T>C | CA720025787 | MEFV | n.880+133A>G c.1759+133A>G (n.1759+133A>G) c.1219+133A>G (n.1219+133A>G) c.1126+133A>G (n.1126+133A>G) c.*35+15A>G (n.*35+15A>G) c.*384+133A>G (n.*384+133A>G) c.680+133A>G (n.680+133A>G) c.1127-54A>G (n.1127-54A>G) c.1165-229A>G (n.1165-229A>G) c.449+133A>G (n.449+133A>G) c.532-229A>G (n.532-229A>G) c.564+133A>G (n.564+133A>G) c.1756+133A>G (n.1756+133A>G) n.2066+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244121T= | CA2202659027 | MEFV | n.880+133A= c.1759+133A= (n.1759+133A=) c.1219+133A= (n.1219+133A=) c.1126+133A= (n.1126+133A=) c.*35+15A= (n.*35+15A=) c.*384+133A= (n.*384+133A=) c.680+133A= (n.680+133A=) c.1127-54A= (n.1127-54A=) c.1165-229A= (n.1165-229A=) c.449+133A= (n.449+133A=) c.532-229A= (n.532-229A=) c.564+133A= (n.564+133A=) c.1756+133A= (n.1756+133A=) n.2066+15A= | |
| 16 | g.3244122G>A | CA2631334089 | MEFV | n.880+132C>T c.1759+132C>T (n.1759+132C>T) c.1219+132C>T (n.1219+132C>T) c.1126+132C>T (n.1126+132C>T) c.*35+14C>T (n.*35+14C>T) c.*384+132C>T (n.*384+132C>T) c.680+132C>T (n.680+132C>T) c.1127-55C>T (n.1127-55C>T) c.1165-230C>T (n.1165-230C>T) c.449+132C>T (n.449+132C>T) c.532-230C>T (n.532-230C>T) c.564+132C>T (n.564+132C>T) c.1756+132C>T (n.1756+132C>T) n.2066+14C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244122G>T | CA2631334088 | MEFV | n.880+132C>A c.1759+132C>A (n.1759+132C>A) c.1219+132C>A (n.1219+132C>A) c.1126+132C>A (n.1126+132C>A) c.*35+14C>A (n.*35+14C>A) c.*384+132C>A (n.*384+132C>A) c.680+132C>A (n.680+132C>A) c.1127-55C>A (n.1127-55C>A) c.1165-230C>A (n.1165-230C>A) c.449+132C>A (n.449+132C>A) c.532-230C>A (n.532-230C>A) c.564+132C>A (n.564+132C>A) c.1756+132C>A (n.1756+132C>A) n.2066+14C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244123A= | CA2202659028 | MEFV | n.880+131T= c.1759+131T= (n.1759+131T=) c.1219+131T= (n.1219+131T=) c.1126+131T= (n.1126+131T=) c.*35+13T= (n.*35+13T=) c.*384+131T= (n.*384+131T=) c.680+131T= (n.680+131T=) c.1127-56T= (n.1127-56T=) c.1165-231T= (n.1165-231T=) c.449+131T= (n.449+131T=) c.532-231T= (n.532-231T=) c.564+131T= (n.564+131T=) c.1756+131T= (n.1756+131T=) n.2066+13T= | |
| 16 | g.3244123A>C | CA973870878 | MEFV | n.880+131T>G c.1759+131T>G (n.1759+131T>G) c.1219+131T>G (n.1219+131T>G) c.1126+131T>G (n.1126+131T>G) c.*35+13T>G (n.*35+13T>G) c.*384+131T>G (n.*384+131T>G) c.680+131T>G (n.680+131T>G) c.1127-56T>G (n.1127-56T>G) c.1165-231T>G (n.1165-231T>G) c.449+131T>G (n.449+131T>G) c.532-231T>G (n.532-231T>G) c.564+131T>G (n.564+131T>G) c.1756+131T>G (n.1756+131T>G) n.2066+13T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244123A>T | CA2631334091 | MEFV | n.880+131T>A c.1759+131T>A (n.1759+131T>A) c.1219+131T>A (n.1219+131T>A) c.1126+131T>A (n.1126+131T>A) c.*35+13T>A (n.*35+13T>A) c.*384+131T>A (n.*384+131T>A) c.680+131T>A (n.680+131T>A) c.1127-56T>A (n.1127-56T>A) c.1165-231T>A (n.1165-231T>A) c.449+131T>A (n.449+131T>A) c.532-231T>A (n.532-231T>A) c.564+131T>A (n.564+131T>A) c.1756+131T>A (n.1756+131T>A) n.2066+13T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244129_3244139del | CA2631334090 | MEFV | n.880+121_880+131del c.1759+121_1759+131del (n.1759+121_1759+131del) c.1219+121_1219+131del (n.1219+121_1219+131del) c.1126+121_1126+131del (n.1126+121_1126+131del) c.*35+3_*35+13del c.*384+121_*384+131del (n.*384+121_*384+131del) c.680+121_680+131del (n.680+121_680+131del) c.1127-66_1127-56del (n.1127-66_1127-56del) c.1165-241_1165-231del (n.1165-241_1165-231del) c.449+121_449+131del (n.449+121_449+131del) c.532-241_532-231del (n.532-241_532-231del) c.564+121_564+131del (n.564+121_564+131del) c.1756+121_1756+131del (n.1756+121_1756+131del) n.2066+3_2066+13del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244124C= | CA2202659029 | MEFV | n.880+130G= c.1759+130G= (n.1759+130G=) c.1219+130G= (n.1219+130G=) c.1126+130G= (n.1126+130G=) c.*35+12G= (n.*35+12G=) c.*384+130G= (n.*384+130G=) c.680+130G= (n.680+130G=) c.1127-57G= (n.1127-57G=) c.1165-232G= (n.1165-232G=) c.449+130G= (n.449+130G=) c.532-232G= (n.532-232G=) c.564+130G= (n.564+130G=) c.1756+130G= (n.1756+130G=) n.2066+12G= | |
| 16 | g.3244124C>G | CA2631334092 | MEFV | n.880+130G>C c.1759+130G>C (n.1759+130G>C) c.1219+130G>C (n.1219+130G>C) c.1126+130G>C (n.1126+130G>C) c.*35+12G>C (n.*35+12G>C) c.*384+130G>C (n.*384+130G>C) c.680+130G>C (n.680+130G>C) c.1127-57G>C (n.1127-57G>C) c.1165-232G>C (n.1165-232G>C) c.449+130G>C (n.449+130G>C) c.532-232G>C (n.532-232G>C) c.564+130G>C (n.564+130G>C) c.1756+130G>C (n.1756+130G>C) n.2066+12G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244124C>T | CA2202659030 | MEFV | n.880+130G>A c.1759+130G>A (n.1759+130G>A) c.1219+130G>A (n.1219+130G>A) c.1126+130G>A (n.1126+130G>A) c.*35+12G>A (n.*35+12G>A) c.*384+130G>A (n.*384+130G>A) c.680+130G>A (n.680+130G>A) c.1127-57G>A (n.1127-57G>A) c.1165-232G>A (n.1165-232G>A) c.449+130G>A (n.449+130G>A) c.532-232G>A (n.532-232G>A) c.564+130G>A (n.564+130G>A) c.1756+130G>A (n.1756+130G>A) n.2066+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244125C= | CA2202659031 | MEFV | n.880+129G= c.1759+129G= (n.1759+129G=) c.1219+129G= (n.1219+129G=) c.1126+129G= (n.1126+129G=) c.*35+11G= (n.*35+11G=) c.*384+129G= (n.*384+129G=) c.680+129G= (n.680+129G=) c.1127-58G= (n.1127-58G=) c.1165-233G= (n.1165-233G=) c.449+129G= (n.449+129G=) c.532-233G= (n.532-233G=) c.564+129G= (n.564+129G=) c.1756+129G= (n.1756+129G=) n.2066+11G= | |
| 16 | g.3244125C>T | CA620713104 | MEFV | n.880+129G>A c.1759+129G>A (n.1759+129G>A) c.1219+129G>A (n.1219+129G>A) c.1126+129G>A (n.1126+129G>A) c.*35+11G>A (n.*35+11G>A) c.*384+129G>A (n.*384+129G>A) c.680+129G>A (n.680+129G>A) c.1127-58G>A (n.1127-58G>A) c.1165-233G>A (n.1165-233G>A) c.449+129G>A (n.449+129G>A) c.532-233G>A (n.532-233G>A) c.564+129G>A (n.564+129G>A) c.1756+129G>A (n.1756+129G>A) n.2066+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244128T>A | CA620713105 | MEFV | n.880+126A>T c.1759+126A>T (n.1759+126A>T) c.1219+126A>T (n.1219+126A>T) c.1126+126A>T (n.1126+126A>T) c.*35+8A>T (n.*35+8A>T) c.*384+126A>T (n.*384+126A>T) c.680+126A>T (n.680+126A>T) c.1127-61A>T (n.1127-61A>T) c.1165-236A>T (n.1165-236A>T) c.449+126A>T (n.449+126A>T) c.532-236A>T (n.532-236A>T) c.564+126A>T (n.564+126A>T) c.1756+126A>T (n.1756+126A>T) n.2066+8A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244128T= | CA2202659032 | MEFV | n.880+126A= c.1759+126A= (n.1759+126A=) c.1219+126A= (n.1219+126A=) c.1126+126A= (n.1126+126A=) c.*35+8A= (n.*35+8A=) c.*384+126A= (n.*384+126A=) c.680+126A= (n.680+126A=) c.1127-61A= (n.1127-61A=) c.1165-236A= (n.1165-236A=) c.449+126A= (n.449+126A=) c.532-236A= (n.532-236A=) c.564+126A= (n.564+126A=) c.1756+126A= (n.1756+126A=) n.2066+8A= | |
| 16 | g.3244131C>A | CA2631334093 | MEFV | n.880+123G>T c.1759+123G>T (n.1759+123G>T) c.1219+123G>T (n.1219+123G>T) c.1126+123G>T (n.1126+123G>T) c.*35+5G>T (n.*35+5G>T) c.*384+123G>T (n.*384+123G>T) c.680+123G>T (n.680+123G>T) c.1127-64G>T (n.1127-64G>T) c.1165-239G>T (n.1165-239G>T) c.449+123G>T (n.449+123G>T) c.532-239G>T (n.532-239G>T) c.564+123G>T (n.564+123G>T) c.1756+123G>T (n.1756+123G>T) n.2066+5G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244131C= | CA2202659033 | MEFV | n.880+123G= c.1759+123G= (n.1759+123G=) c.1219+123G= (n.1219+123G=) c.1126+123G= (n.1126+123G=) c.*35+5G= (n.*35+5G=) c.*384+123G= (n.*384+123G=) c.680+123G= (n.680+123G=) c.1127-64G= (n.1127-64G=) c.1165-239G= (n.1165-239G=) c.449+123G= (n.449+123G=) c.532-239G= (n.532-239G=) c.564+123G= (n.564+123G=) c.1756+123G= (n.1756+123G=) n.2066+5G= | |
| 16 | g.3244131C>T | CA620713106 | MEFV | n.880+123G>A c.1759+123G>A (n.1759+123G>A) c.1219+123G>A (n.1219+123G>A) c.1126+123G>A (n.1126+123G>A) c.*35+5G>A (n.*35+5G>A) c.*384+123G>A (n.*384+123G>A) c.680+123G>A (n.680+123G>A) c.1127-64G>A (n.1127-64G>A) c.1165-239G>A (n.1165-239G>A) c.449+123G>A (n.449+123G>A) c.532-239G>A (n.532-239G>A) c.564+123G>A (n.564+123G>A) c.1756+123G>A (n.1756+123G>A) n.2066+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244133T>C | CA620713107 | MEFV | n.880+121A>G c.1759+121A>G (n.1759+121A>G) c.1219+121A>G (n.1219+121A>G) c.1126+121A>G (n.1126+121A>G) c.*35+3A>G (n.*35+3A>G) c.*384+121A>G (n.*384+121A>G) c.680+121A>G (n.680+121A>G) c.1127-66A>G (n.1127-66A>G) c.1165-241A>G (n.1165-241A>G) c.449+121A>G (n.449+121A>G) c.532-241A>G (n.532-241A>G) c.564+121A>G (n.564+121A>G) c.1756+121A>G (n.1756+121A>G) n.2066+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244133T= | CA2202659034 | MEFV | n.880+121A= c.1759+121A= (n.1759+121A=) c.1219+121A= (n.1219+121A=) c.1126+121A= (n.1126+121A=) c.*35+3A= (n.*35+3A=) c.*384+121A= (n.*384+121A=) c.680+121A= (n.680+121A=) c.1127-66A= (n.1127-66A=) c.1165-241A= (n.1165-241A=) c.449+121A= (n.449+121A=) c.532-241A= (n.532-241A=) c.564+121A= (n.564+121A=) c.1756+121A= (n.1756+121A=) n.2066+3A= | |
| 16 | g.3244135C= | CA2202659035 | MEFV | n.880+119G= c.1759+119G= (n.1759+119G=) c.1219+119G= (n.1219+119G=) c.1126+119G= (n.1126+119G=) c.*35+1G= (n.*35+1G=) c.*384+119G= (n.*384+119G=) c.680+119G= (n.680+119G=) c.1127-68G= (n.1127-68G=) c.1165-243G= (n.1165-243G=) c.449+119G= (n.449+119G=) c.532-243G= (n.532-243G=) c.564+119G= (n.564+119G=) c.1756+119G= (n.1756+119G=) n.2066+1G= | |
| 16 | g.3244135C>G | CA2631334094 | MEFV | n.880+119G>C c.1759+119G>C (n.1759+119G>C) c.1219+119G>C (n.1219+119G>C) c.1126+119G>C (n.1126+119G>C) c.*35+1G>C (n.*35+1G>C) c.*384+119G>C (n.*384+119G>C) c.680+119G>C (n.680+119G>C) c.1127-68G>C (n.1127-68G>C) c.1165-243G>C (n.1165-243G>C) c.449+119G>C (n.449+119G>C) c.532-243G>C (n.532-243G>C) c.564+119G>C (n.564+119G>C) c.1756+119G>C (n.1756+119G>C) n.2066+1G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244135C>T | CA620713108 | MEFV | n.880+119G>A c.1759+119G>A (n.1759+119G>A) c.1219+119G>A (n.1219+119G>A) c.1126+119G>A (n.1126+119G>A) c.*35+1G>A (n.*35+1G>A) c.*384+119G>A (n.*384+119G>A) c.680+119G>A (n.680+119G>A) c.1127-68G>A (n.1127-68G>A) c.1165-243G>A (n.1165-243G>A) c.449+119G>A (n.449+119G>A) c.532-243G>A (n.532-243G>A) c.564+119G>A (n.564+119G>A) c.1756+119G>A (n.1756+119G>A) n.2066+1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3244136C= | CA2202659036 | MEFV | n.880+118G= c.1759+118G= (n.1759+118G=) c.1219+118G= (n.1219+118G=) c.1126+118G= (n.1126+118G=) c.*35G= (n.*35G=) c.*384+118G= (n.*384+118G=) c.680+118G= (n.680+118G=) c.1127-69G= (n.1127-69G=) c.1165-244G= (n.1165-244G=) c.449+118G= (n.449+118G=) c.532-244G= (n.532-244G=) c.564+118G= (n.564+118G=) c.1756+118G= (n.1756+118G=) n.2066G= | |
| 16 | g.3244136C>T | CA7859982 | MEFV | n.880+118G>A c.1759+118G>A (n.1759+118G>A) c.1219+118G>A (n.1219+118G>A) c.1126+118G>A (n.1126+118G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*384+118G>A (n.*384+118G>A) c.680+118G>A (n.680+118G>A) c.1127-69G>A (n.1127-69G>A) c.1165-244G>A (n.1165-244G>A) c.449+118G>A (n.449+118G>A) c.532-244G>A (n.532-244G>A) c.564+118G>A (n.564+118G>A) c.1756+118G>A (n.1756+118G>A) n.2066G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244138T>A | CA276955719 | MEFV | n.880+116A>T c.1759+116A>T (n.1759+116A>T) c.1219+116A>T (n.1219+116A>T) c.1126+116A>T (n.1126+116A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*384+116A>T (n.*384+116A>T) c.680+116A>T (n.680+116A>T) c.1127-71A>T (n.1127-71A>T) c.1165-246A>T (n.1165-246A>T) c.449+116A>T (n.449+116A>T) c.532-246A>T (n.532-246A>T) c.564+116A>T (n.564+116A>T) c.1756+116A>T (n.1756+116A>T) n.2064A>T | dbSNP |
| 16 | g.3244138T= | CA2202659037 | MEFV | n.880+116A= c.1759+116A= (n.1759+116A=) c.1219+116A= (n.1219+116A=) c.1126+116A= (n.1126+116A=) c.*33A= (n.*33A=) c.*384+116A= (n.*384+116A=) c.680+116A= (n.680+116A=) c.1127-71A= (n.1127-71A=) c.1165-246A= (n.1165-246A=) c.449+116A= (n.449+116A=) c.532-246A= (n.532-246A=) c.564+116A= (n.564+116A=) c.1756+116A= (n.1756+116A=) n.2064A= | |
| 16 | g.3244140G>A | CA620713109 | MEFV | n.880+114C>T c.1759+114C>T (n.1759+114C>T) c.1219+114C>T (n.1219+114C>T) c.1126+114C>T (n.1126+114C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*384+114C>T (n.*384+114C>T) c.680+114C>T (n.680+114C>T) c.1127-73C>T (n.1127-73C>T) c.1165-248C>T (n.1165-248C>T) c.449+114C>T (n.449+114C>T) c.532-248C>T (n.532-248C>T) c.564+114C>T (n.564+114C>T) c.1756+114C>T (n.1756+114C>T) n.2062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244140G= | CA2202659038 | MEFV | n.880+114C= c.1759+114C= (n.1759+114C=) c.1219+114C= (n.1219+114C=) c.1126+114C= (n.1126+114C=) c.*31C= (n.*31C=) c.*384+114C= (n.*384+114C=) c.680+114C= (n.680+114C=) c.1127-73C= (n.1127-73C=) c.1165-248C= (n.1165-248C=) c.449+114C= (n.449+114C=) c.532-248C= (n.532-248C=) c.564+114C= (n.564+114C=) c.1756+114C= (n.1756+114C=) n.2062C= | |
| 16 | g.3244141C= | CA2202659039 | MEFV | n.880+113G= c.1759+113G= (n.1759+113G=) c.1219+113G= (n.1219+113G=) c.1126+113G= (n.1126+113G=) c.*30G= (n.*30G=) c.*384+113G= (n.*384+113G=) c.680+113G= (n.680+113G=) c.1127-74G= (n.1127-74G=) c.1165-249G= (n.1165-249G=) c.449+113G= (n.449+113G=) c.532-249G= (n.532-249G=) c.564+113G= (n.564+113G=) c.1756+113G= (n.1756+113G=) n.2061G= | |
| 16 | g.3244141C>T | CA973870879 | MEFV | n.880+113G>A c.1759+113G>A (n.1759+113G>A) c.1219+113G>A (n.1219+113G>A) c.1126+113G>A (n.1126+113G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*384+113G>A (n.*384+113G>A) c.680+113G>A (n.680+113G>A) c.1127-74G>A (n.1127-74G>A) c.1165-249G>A (n.1165-249G>A) c.449+113G>A (n.449+113G>A) c.532-249G>A (n.532-249G>A) c.564+113G>A (n.564+113G>A) c.1756+113G>A (n.1756+113G>A) n.2061G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244142T>C | CA2202659041 | MEFV | n.880+112A>G c.1759+112A>G (n.1759+112A>G) c.1219+112A>G (n.1219+112A>G) c.1126+112A>G (n.1126+112A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*384+112A>G (n.*384+112A>G) c.680+112A>G (n.680+112A>G) c.1127-75A>G (n.1127-75A>G) c.1165-250A>G (n.1165-250A>G) c.449+112A>G (n.449+112A>G) c.532-250A>G (n.532-250A>G) c.564+112A>G (n.564+112A>G) c.1756+112A>G (n.1756+112A>G) n.2060A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244142T= | CA2202659040 | MEFV | n.880+112A= c.1759+112A= (n.1759+112A=) c.1219+112A= (n.1219+112A=) c.1126+112A= (n.1126+112A=) c.*29A= (n.*29A=) c.*384+112A= (n.*384+112A=) c.680+112A= (n.680+112A=) c.1127-75A= (n.1127-75A=) c.1165-250A= (n.1165-250A=) c.449+112A= (n.449+112A=) c.532-250A= (n.532-250A=) c.564+112A= (n.564+112A=) c.1756+112A= (n.1756+112A=) n.2060A= |