Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.2066+36G>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2066+32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2066+32C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2066+32C=
16g.3244105C=CA2202659015MEFVn.880+149G=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2066+28C=
16g.3244108G>TCA2202659019MEFVn.880+146C>A
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n.2066+28C>A
 dbSNP
16g.3244113dupCA720025777MEFVn.880+146dup
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n.2066+28dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244113delCA2631334079MEFVn.880+146del
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c.1219+146del (n.1219+146del)
c.1126+146del (n.1126+146del)
c.*35+28del (n.*35+28del)
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c.1756+146del (n.1756+146del)
n.2066+28del
 gnomAD v4
16g.3244110G>ACA620713102MEFVn.880+144C>T
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n.2066+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244110G>CCA2631334080MEFVn.880+144C>G
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n.2066+26C>G
 gnomAD v4
16g.3244110G=CA2202659020MEFVn.880+144C=
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c.*35+26C= (n.*35+26C=)
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c.564+144C= (n.564+144C=)
c.1756+144C= (n.1756+144C=)
n.2066+26C=
16g.3244110G>TCA7859980MEFVn.880+144C>A
c.1759+144C>A (n.1759+144C>A)
c.1219+144C>A (n.1219+144C>A)
c.1126+144C>A (n.1126+144C>A)
c.*35+26C>A (n.*35+26C>A)
c.*384+144C>A (n.*384+144C>A)
c.680+144C>A (n.680+144C>A)
c.1127-43C>A (n.1127-43C>A)
c.1165-218C>A (n.1165-218C>A)
c.449+144C>A (n.449+144C>A)
c.532-218C>A (n.532-218C>A)
c.564+144C>A (n.564+144C>A)
c.1756+144C>A (n.1756+144C>A)
n.2066+26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244111G>ACA620713103MEFVn.880+143C>T
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c.1219+143C>T (n.1219+143C>T)
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c.*35+25C>T (n.*35+25C>T)
c.*384+143C>T (n.*384+143C>T)
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c.1127-44C>T (n.1127-44C>T)
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c.449+143C>T (n.449+143C>T)
c.532-219C>T (n.532-219C>T)
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c.1756+143C>T (n.1756+143C>T)
n.2066+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244111G>CCA2631334081MEFVn.880+143C>G
c.1759+143C>G (n.1759+143C>G)
c.1219+143C>G (n.1219+143C>G)
c.1126+143C>G (n.1126+143C>G)
c.*35+25C>G (n.*35+25C>G)
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c.1127-44C>G (n.1127-44C>G)
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c.564+143C>G (n.564+143C>G)
c.1756+143C>G (n.1756+143C>G)
n.2066+25C>G
 gnomAD v4
16g.3244111G=CA2202659021MEFVn.880+143C=
c.1759+143C= (n.1759+143C=)
c.1219+143C= (n.1219+143C=)
c.1126+143C= (n.1126+143C=)
c.*35+25C= (n.*35+25C=)
c.*384+143C= (n.*384+143C=)
c.680+143C= (n.680+143C=)
c.1127-44C= (n.1127-44C=)
c.1165-219C= (n.1165-219C=)
c.449+143C= (n.449+143C=)
c.532-219C= (n.532-219C=)
c.564+143C= (n.564+143C=)
c.1756+143C= (n.1756+143C=)
n.2066+25C=
16g.3244112G>ACA7859981MEFVn.880+142C>T
c.1759+142C>T (n.1759+142C>T)
c.1219+142C>T (n.1219+142C>T)
c.1126+142C>T (n.1126+142C>T)
c.*35+24C>T (n.*35+24C>T)
c.*384+142C>T (n.*384+142C>T)
c.680+142C>T (n.680+142C>T)
c.1127-45C>T (n.1127-45C>T)
c.1165-220C>T (n.1165-220C>T)
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c.1756+142C>T (n.1756+142C>T)
n.2066+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244112G=CA2202659022MEFVn.880+142C=
c.1759+142C= (n.1759+142C=)
c.1219+142C= (n.1219+142C=)
c.1126+142C= (n.1126+142C=)
c.*35+24C= (n.*35+24C=)
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c.532-220C= (n.532-220C=)
c.564+142C= (n.564+142C=)
c.1756+142C= (n.1756+142C=)
n.2066+24C=
16g.3244112G>TCA2631334082MEFVn.880+142C>A
c.1759+142C>A (n.1759+142C>A)
c.1219+142C>A (n.1219+142C>A)
c.1126+142C>A (n.1126+142C>A)
c.*35+24C>A (n.*35+24C>A)
c.*384+142C>A (n.*384+142C>A)
c.680+142C>A (n.680+142C>A)
c.1127-45C>A (n.1127-45C>A)
c.1165-220C>A (n.1165-220C>A)
c.449+142C>A (n.449+142C>A)
c.532-220C>A (n.532-220C>A)
c.564+142C>A (n.564+142C>A)
c.1756+142C>A (n.1756+142C>A)
n.2066+24C>A
 gnomAD v4
16g.3244113G>ACA2631334083MEFVn.880+141C>T
c.1759+141C>T (n.1759+141C>T)
c.1219+141C>T (n.1219+141C>T)
c.1126+141C>T (n.1126+141C>T)
c.*35+23C>T (n.*35+23C>T)
c.*384+141C>T (n.*384+141C>T)
c.680+141C>T (n.680+141C>T)
c.1127-46C>T (n.1127-46C>T)
c.1165-221C>T (n.1165-221C>T)
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c.1756+141C>T (n.1756+141C>T)
n.2066+23C>T
 gnomAD v4
16g.3244113G>CCA2202659024MEFVn.880+141C>G
c.1759+141C>G (n.1759+141C>G)
c.1219+141C>G (n.1219+141C>G)
c.1126+141C>G (n.1126+141C>G)
c.*35+23C>G (n.*35+23C>G)
c.*384+141C>G (n.*384+141C>G)
c.680+141C>G (n.680+141C>G)
c.1127-46C>G (n.1127-46C>G)
c.1165-221C>G (n.1165-221C>G)
c.449+141C>G (n.449+141C>G)
c.532-221C>G (n.532-221C>G)
c.564+141C>G (n.564+141C>G)
c.1756+141C>G (n.1756+141C>G)
n.2066+23C>G
 dbSNP
16g.3244113G=CA2202659023MEFVn.880+141C=
c.1759+141C= (n.1759+141C=)
c.1219+141C= (n.1219+141C=)
c.1126+141C= (n.1126+141C=)
c.*35+23C= (n.*35+23C=)
c.*384+141C= (n.*384+141C=)
c.680+141C= (n.680+141C=)
c.1127-46C= (n.1127-46C=)
c.1165-221C= (n.1165-221C=)
c.449+141C= (n.449+141C=)
c.532-221C= (n.532-221C=)
c.564+141C= (n.564+141C=)
c.1756+141C= (n.1756+141C=)
n.2066+23C=
16g.3244113G>TCA276955714MEFVn.880+141C>A
c.1759+141C>A (n.1759+141C>A)
c.1219+141C>A (n.1219+141C>A)
c.1126+141C>A (n.1126+141C>A)
c.*35+23C>A (n.*35+23C>A)
c.*384+141C>A (n.*384+141C>A)
c.680+141C>A (n.680+141C>A)
c.1127-46C>A (n.1127-46C>A)
c.1165-221C>A (n.1165-221C>A)
c.449+141C>A (n.449+141C>A)
c.532-221C>A (n.532-221C>A)
c.564+141C>A (n.564+141C>A)
c.1756+141C>A (n.1756+141C>A)
n.2066+23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244114C>ACA2575889667MEFVn.880+140G>T
c.1759+140G>T (n.1759+140G>T)
c.1219+140G>T (n.1219+140G>T)
c.1126+140G>T (n.1126+140G>T)
c.*35+22G>T (n.*35+22G>T)
c.*384+140G>T (n.*384+140G>T)
c.680+140G>T (n.680+140G>T)
c.1127-47G>T (n.1127-47G>T)
c.1165-222G>T (n.1165-222G>T)
c.449+140G>T (n.449+140G>T)
c.532-222G>T (n.532-222G>T)
c.564+140G>T (n.564+140G>T)
c.1756+140G>T (n.1756+140G>T)
n.2066+22G>T
16g.3244114C>GCA2631334084MEFVn.880+140G>C
c.1759+140G>C (n.1759+140G>C)
c.1219+140G>C (n.1219+140G>C)
c.1126+140G>C (n.1126+140G>C)
c.*35+22G>C (n.*35+22G>C)
c.*384+140G>C (n.*384+140G>C)
c.680+140G>C (n.680+140G>C)
c.1127-47G>C (n.1127-47G>C)
c.1165-222G>C (n.1165-222G>C)
c.449+140G>C (n.449+140G>C)
c.532-222G>C (n.532-222G>C)
c.564+140G>C (n.564+140G>C)
c.1756+140G>C (n.1756+140G>C)
n.2066+22G>C
 gnomAD v4
16g.3244117G>ACA2631334085MEFVn.880+137C>T
c.1759+137C>T (n.1759+137C>T)
c.1219+137C>T (n.1219+137C>T)
c.1126+137C>T (n.1126+137C>T)
c.*35+19C>T (n.*35+19C>T)
c.*384+137C>T (n.*384+137C>T)
c.680+137C>T (n.680+137C>T)
c.1127-50C>T (n.1127-50C>T)
c.1165-225C>T (n.1165-225C>T)
c.449+137C>T (n.449+137C>T)
c.532-225C>T (n.532-225C>T)
c.564+137C>T (n.564+137C>T)
c.1756+137C>T (n.1756+137C>T)
n.2066+19C>T
 gnomAD v4
16g.3244119C>ACA2631334086MEFVn.880+135G>T
c.1759+135G>T (n.1759+135G>T)
c.1219+135G>T (n.1219+135G>T)
c.1126+135G>T (n.1126+135G>T)
c.*35+17G>T (n.*35+17G>T)
c.*384+135G>T (n.*384+135G>T)
c.680+135G>T (n.680+135G>T)
c.1127-52G>T (n.1127-52G>T)
c.1165-227G>T (n.1165-227G>T)
c.449+135G>T (n.449+135G>T)
c.532-227G>T (n.532-227G>T)
c.564+135G>T (n.564+135G>T)
c.1756+135G>T (n.1756+135G>T)
n.2066+17G>T
 gnomAD v4
16g.3244119C>TCA2575889668MEFVn.880+135G>A
c.1759+135G>A (n.1759+135G>A)
c.1219+135G>A (n.1219+135G>A)
c.1126+135G>A (n.1126+135G>A)
c.*35+17G>A (n.*35+17G>A)
c.*384+135G>A (n.*384+135G>A)
c.680+135G>A (n.680+135G>A)
c.1127-52G>A (n.1127-52G>A)
c.1165-227G>A (n.1165-227G>A)
c.449+135G>A (n.449+135G>A)
c.532-227G>A (n.532-227G>A)
c.564+135G>A (n.564+135G>A)
c.1756+135G>A (n.1756+135G>A)
n.2066+17G>A
16g.3244120A=CA2202659025MEFVn.880+134T=
c.1759+134T= (n.1759+134T=)
c.1219+134T= (n.1219+134T=)
c.1126+134T= (n.1126+134T=)
c.*35+16T= (n.*35+16T=)
c.*384+134T= (n.*384+134T=)
c.680+134T= (n.680+134T=)
c.1127-53T= (n.1127-53T=)
c.1165-228T= (n.1165-228T=)
c.449+134T= (n.449+134T=)
c.532-228T= (n.532-228T=)
c.564+134T= (n.564+134T=)
c.1756+134T= (n.1756+134T=)
n.2066+16T=
16g.3244120A>CCA2631334087MEFVn.880+134T>G
c.1759+134T>G (n.1759+134T>G)
c.1219+134T>G (n.1219+134T>G)
c.1126+134T>G (n.1126+134T>G)
c.*35+16T>G (n.*35+16T>G)
c.*384+134T>G (n.*384+134T>G)
c.680+134T>G (n.680+134T>G)
c.1127-53T>G (n.1127-53T>G)
c.1165-228T>G (n.1165-228T>G)
c.449+134T>G (n.449+134T>G)
c.532-228T>G (n.532-228T>G)
c.564+134T>G (n.564+134T>G)
c.1756+134T>G (n.1756+134T>G)
n.2066+16T>G
 gnomAD v4
16g.3244120A>GCA2202659026MEFVn.880+134T>C
c.1759+134T>C (n.1759+134T>C)
c.1219+134T>C (n.1219+134T>C)
c.1126+134T>C (n.1126+134T>C)
c.*35+16T>C (n.*35+16T>C)
c.*384+134T>C (n.*384+134T>C)
c.680+134T>C (n.680+134T>C)
c.1127-53T>C (n.1127-53T>C)
c.1165-228T>C (n.1165-228T>C)
c.449+134T>C (n.449+134T>C)
c.532-228T>C (n.532-228T>C)
c.564+134T>C (n.564+134T>C)
c.1756+134T>C (n.1756+134T>C)
n.2066+16T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244121T>CCA720025787MEFVn.880+133A>G
c.1759+133A>G (n.1759+133A>G)
c.1219+133A>G (n.1219+133A>G)
c.1126+133A>G (n.1126+133A>G)
c.*35+15A>G (n.*35+15A>G)
c.*384+133A>G (n.*384+133A>G)
c.680+133A>G (n.680+133A>G)
c.1127-54A>G (n.1127-54A>G)
c.1165-229A>G (n.1165-229A>G)
c.449+133A>G (n.449+133A>G)
c.532-229A>G (n.532-229A>G)
c.564+133A>G (n.564+133A>G)
c.1756+133A>G (n.1756+133A>G)
n.2066+15A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244121T=CA2202659027MEFVn.880+133A=
c.1759+133A= (n.1759+133A=)
c.1219+133A= (n.1219+133A=)
c.1126+133A= (n.1126+133A=)
c.*35+15A= (n.*35+15A=)
c.*384+133A= (n.*384+133A=)
c.680+133A= (n.680+133A=)
c.1127-54A= (n.1127-54A=)
c.1165-229A= (n.1165-229A=)
c.449+133A= (n.449+133A=)
c.532-229A= (n.532-229A=)
c.564+133A= (n.564+133A=)
c.1756+133A= (n.1756+133A=)
n.2066+15A=
16g.3244122G>ACA2631334089MEFVn.880+132C>T
c.1759+132C>T (n.1759+132C>T)
c.1219+132C>T (n.1219+132C>T)
c.1126+132C>T (n.1126+132C>T)
c.*35+14C>T (n.*35+14C>T)
c.*384+132C>T (n.*384+132C>T)
c.680+132C>T (n.680+132C>T)
c.1127-55C>T (n.1127-55C>T)
c.1165-230C>T (n.1165-230C>T)
c.449+132C>T (n.449+132C>T)
c.532-230C>T (n.532-230C>T)
c.564+132C>T (n.564+132C>T)
c.1756+132C>T (n.1756+132C>T)
n.2066+14C>T
 gnomAD v4
16g.3244122G>TCA2631334088MEFVn.880+132C>A
c.1759+132C>A (n.1759+132C>A)
c.1219+132C>A (n.1219+132C>A)
c.1126+132C>A (n.1126+132C>A)
c.*35+14C>A (n.*35+14C>A)
c.*384+132C>A (n.*384+132C>A)
c.680+132C>A (n.680+132C>A)
c.1127-55C>A (n.1127-55C>A)
c.1165-230C>A (n.1165-230C>A)
c.449+132C>A (n.449+132C>A)
c.532-230C>A (n.532-230C>A)
c.564+132C>A (n.564+132C>A)
c.1756+132C>A (n.1756+132C>A)
n.2066+14C>A
 gnomAD v4
16g.3244123A=CA2202659028MEFVn.880+131T=
c.1759+131T= (n.1759+131T=)
c.1219+131T= (n.1219+131T=)
c.1126+131T= (n.1126+131T=)
c.*35+13T= (n.*35+13T=)
c.*384+131T= (n.*384+131T=)
c.680+131T= (n.680+131T=)
c.1127-56T= (n.1127-56T=)
c.1165-231T= (n.1165-231T=)
c.449+131T= (n.449+131T=)
c.532-231T= (n.532-231T=)
c.564+131T= (n.564+131T=)
c.1756+131T= (n.1756+131T=)
n.2066+13T=
16g.3244123A>CCA973870878MEFVn.880+131T>G
c.1759+131T>G (n.1759+131T>G)
c.1219+131T>G (n.1219+131T>G)
c.1126+131T>G (n.1126+131T>G)
c.*35+13T>G (n.*35+13T>G)
c.*384+131T>G (n.*384+131T>G)
c.680+131T>G (n.680+131T>G)
c.1127-56T>G (n.1127-56T>G)
c.1165-231T>G (n.1165-231T>G)
c.449+131T>G (n.449+131T>G)
c.532-231T>G (n.532-231T>G)
c.564+131T>G (n.564+131T>G)
c.1756+131T>G (n.1756+131T>G)
n.2066+13T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244123A>TCA2631334091MEFVn.880+131T>A
c.1759+131T>A (n.1759+131T>A)
c.1219+131T>A (n.1219+131T>A)
c.1126+131T>A (n.1126+131T>A)
c.*35+13T>A (n.*35+13T>A)
c.*384+131T>A (n.*384+131T>A)
c.680+131T>A (n.680+131T>A)
c.1127-56T>A (n.1127-56T>A)
c.1165-231T>A (n.1165-231T>A)
c.449+131T>A (n.449+131T>A)
c.532-231T>A (n.532-231T>A)
c.564+131T>A (n.564+131T>A)
c.1756+131T>A (n.1756+131T>A)
n.2066+13T>A
 gnomAD v4
16g.3244129_3244139delCA2631334090MEFVn.880+121_880+131del
c.1759+121_1759+131del (n.1759+121_1759+131del)
c.1219+121_1219+131del (n.1219+121_1219+131del)
c.1126+121_1126+131del (n.1126+121_1126+131del)
c.*35+3_*35+13del
c.*384+121_*384+131del (n.*384+121_*384+131del)
c.680+121_680+131del (n.680+121_680+131del)
c.1127-66_1127-56del (n.1127-66_1127-56del)
c.1165-241_1165-231del (n.1165-241_1165-231del)
c.449+121_449+131del (n.449+121_449+131del)
c.532-241_532-231del (n.532-241_532-231del)
c.564+121_564+131del (n.564+121_564+131del)
c.1756+121_1756+131del (n.1756+121_1756+131del)
n.2066+3_2066+13del
 gnomAD v4
16g.3244124C=CA2202659029MEFVn.880+130G=
c.1759+130G= (n.1759+130G=)
c.1219+130G= (n.1219+130G=)
c.1126+130G= (n.1126+130G=)
c.*35+12G= (n.*35+12G=)
c.*384+130G= (n.*384+130G=)
c.680+130G= (n.680+130G=)
c.1127-57G= (n.1127-57G=)
c.1165-232G= (n.1165-232G=)
c.449+130G= (n.449+130G=)
c.532-232G= (n.532-232G=)
c.564+130G= (n.564+130G=)
c.1756+130G= (n.1756+130G=)
n.2066+12G=
16g.3244124C>GCA2631334092MEFVn.880+130G>C
c.1759+130G>C (n.1759+130G>C)
c.1219+130G>C (n.1219+130G>C)
c.1126+130G>C (n.1126+130G>C)
c.*35+12G>C (n.*35+12G>C)
c.*384+130G>C (n.*384+130G>C)
c.680+130G>C (n.680+130G>C)
c.1127-57G>C (n.1127-57G>C)
c.1165-232G>C (n.1165-232G>C)
c.449+130G>C (n.449+130G>C)
c.532-232G>C (n.532-232G>C)
c.564+130G>C (n.564+130G>C)
c.1756+130G>C (n.1756+130G>C)
n.2066+12G>C
 gnomAD v4
16g.3244124C>TCA2202659030MEFVn.880+130G>A
c.1759+130G>A (n.1759+130G>A)
c.1219+130G>A (n.1219+130G>A)
c.1126+130G>A (n.1126+130G>A)
c.*35+12G>A (n.*35+12G>A)
c.*384+130G>A (n.*384+130G>A)
c.680+130G>A (n.680+130G>A)
c.1127-57G>A (n.1127-57G>A)
c.1165-232G>A (n.1165-232G>A)
c.449+130G>A (n.449+130G>A)
c.532-232G>A (n.532-232G>A)
c.564+130G>A (n.564+130G>A)
c.1756+130G>A (n.1756+130G>A)
n.2066+12G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244125C=CA2202659031MEFVn.880+129G=
c.1759+129G= (n.1759+129G=)
c.1219+129G= (n.1219+129G=)
c.1126+129G= (n.1126+129G=)
c.*35+11G= (n.*35+11G=)
c.*384+129G= (n.*384+129G=)
c.680+129G= (n.680+129G=)
c.1127-58G= (n.1127-58G=)
c.1165-233G= (n.1165-233G=)
c.449+129G= (n.449+129G=)
c.532-233G= (n.532-233G=)
c.564+129G= (n.564+129G=)
c.1756+129G= (n.1756+129G=)
n.2066+11G=
16g.3244125C>TCA620713104MEFVn.880+129G>A
c.1759+129G>A (n.1759+129G>A)
c.1219+129G>A (n.1219+129G>A)
c.1126+129G>A (n.1126+129G>A)
c.*35+11G>A (n.*35+11G>A)
c.*384+129G>A (n.*384+129G>A)
c.680+129G>A (n.680+129G>A)
c.1127-58G>A (n.1127-58G>A)
c.1165-233G>A (n.1165-233G>A)
c.449+129G>A (n.449+129G>A)
c.532-233G>A (n.532-233G>A)
c.564+129G>A (n.564+129G>A)
c.1756+129G>A (n.1756+129G>A)
n.2066+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched