Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2066+50_2066+66del
 dbSNP
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n.2066+54_2066+62del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244075_3244092delCA2575889665MEFVn.880+162_880+179del
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n.2066+44_2066+61del
16g.3244080_3244084delinsCTCAGCA2202659003MEFVn.880+170_880+174delinsCTGAG
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n.2066+52_2066+56delinsCTGAG
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n.2066+52_2066+55del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2066+53T=
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n.2066+53T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244083dupCA2631334069MEFVn.880+171dup
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c.*35+53dup (n.*35+53dup)
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n.2066+53dup
 gnomAD v4
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n.2066+52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244084G=CA2202659006MEFVn.880+170C=
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n.2066+52C=
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n.2066+51A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244085T=CA2202659007MEFVn.880+169A=
c.1759+169A= (n.1759+169A=)
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n.2066+51A=
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n.2066+49T=
16g.3244087A>TCA973870868MEFVn.880+167T>A
c.1759+167T>A (n.1759+167T>A)
c.1219+167T>A (n.1219+167T>A)
c.1126+167T>A (n.1126+167T>A)
c.*35+49T>A (n.*35+49T>A)
c.*384+167T>A (n.*384+167T>A)
c.680+167T>A (n.680+167T>A)
c.1127-20T>A (n.1127-20T>A)
c.1165-195T>A (n.1165-195T>A)
c.449+167T>A (n.449+167T>A)
c.532-195T>A (n.532-195T>A)
c.564+167T>A (n.564+167T>A)
c.1756+167T>A (n.1756+167T>A)
n.2066+49T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244088A=CA2202659009MEFVn.880+166T=
c.1759+166T= (n.1759+166T=)
c.1219+166T= (n.1219+166T=)
c.1126+166T= (n.1126+166T=)
c.*35+48T= (n.*35+48T=)
c.*384+166T= (n.*384+166T=)
c.680+166T= (n.680+166T=)
c.1127-21T= (n.1127-21T=)
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c.449+166T= (n.449+166T=)
c.532-196T= (n.532-196T=)
c.564+166T= (n.564+166T=)
c.1756+166T= (n.1756+166T=)
n.2066+48T=
16g.3244088A>GCA276955685MEFVn.880+166T>C
c.1759+166T>C (n.1759+166T>C)
c.1219+166T>C (n.1219+166T>C)
c.1126+166T>C (n.1126+166T>C)
c.*35+48T>C (n.*35+48T>C)
c.*384+166T>C (n.*384+166T>C)
c.680+166T>C (n.680+166T>C)
c.1127-21T>C (n.1127-21T>C)
c.1165-196T>C (n.1165-196T>C)
c.449+166T>C (n.449+166T>C)
c.532-196T>C (n.532-196T>C)
c.564+166T>C (n.564+166T>C)
c.1756+166T>C (n.1756+166T>C)
n.2066+48T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244089T>CCA2631334071MEFVn.880+165A>G
c.1759+165A>G (n.1759+165A>G)
c.1219+165A>G (n.1219+165A>G)
c.1126+165A>G (n.1126+165A>G)
c.*35+47A>G (n.*35+47A>G)
c.*384+165A>G (n.*384+165A>G)
c.680+165A>G (n.680+165A>G)
c.1127-22A>G (n.1127-22A>G)
c.1165-197A>G (n.1165-197A>G)
c.449+165A>G (n.449+165A>G)
c.532-197A>G (n.532-197A>G)
c.564+165A>G (n.564+165A>G)
c.1756+165A>G (n.1756+165A>G)
n.2066+47A>G
 gnomAD v4
16g.3244090G>ACA2631334073MEFVn.880+164C>T
c.1759+164C>T (n.1759+164C>T)
c.1219+164C>T (n.1219+164C>T)
c.1126+164C>T (n.1126+164C>T)
c.*35+46C>T (n.*35+46C>T)
c.*384+164C>T (n.*384+164C>T)
c.680+164C>T (n.680+164C>T)
c.1127-23C>T (n.1127-23C>T)
c.1165-198C>T (n.1165-198C>T)
c.449+164C>T (n.449+164C>T)
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n.2066+46C>T
 gnomAD v4
16g.3244090G>CCA2631334072MEFVn.880+164C>G
c.1759+164C>G (n.1759+164C>G)
c.1219+164C>G (n.1219+164C>G)
c.1126+164C>G (n.1126+164C>G)
c.*35+46C>G (n.*35+46C>G)
c.*384+164C>G (n.*384+164C>G)
c.680+164C>G (n.680+164C>G)
c.1127-23C>G (n.1127-23C>G)
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n.2066+46C>G
 gnomAD v4
16g.3244090G=CA2202659010MEFVn.880+164C=
c.1759+164C= (n.1759+164C=)
c.1219+164C= (n.1219+164C=)
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c.*35+46C= (n.*35+46C=)
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n.2066+46C=
16g.3244090G>TCA7859978MEFVn.880+164C>A
c.1759+164C>A (n.1759+164C>A)
c.1219+164C>A (n.1219+164C>A)
c.1126+164C>A (n.1126+164C>A)
c.*35+46C>A (n.*35+46C>A)
c.*384+164C>A (n.*384+164C>A)
c.680+164C>A (n.680+164C>A)
c.1127-23C>A (n.1127-23C>A)
c.1165-198C>A (n.1165-198C>A)
c.449+164C>A (n.449+164C>A)
c.532-198C>A (n.532-198C>A)
c.564+164C>A (n.564+164C>A)
c.1756+164C>A (n.1756+164C>A)
n.2066+46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244091A>GCA2631334074MEFVn.880+163T>C
c.1759+163T>C (n.1759+163T>C)
c.1219+163T>C (n.1219+163T>C)
c.1126+163T>C (n.1126+163T>C)
c.*35+45T>C (n.*35+45T>C)
c.*384+163T>C (n.*384+163T>C)
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c.1127-24T>C (n.1127-24T>C)
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c.449+163T>C (n.449+163T>C)
c.532-199T>C (n.532-199T>C)
c.564+163T>C (n.564+163T>C)
c.1756+163T>C (n.1756+163T>C)
n.2066+45T>C
 gnomAD v4
16g.3244092G>CCA2575889666MEFVn.880+162C>G
c.1759+162C>G (n.1759+162C>G)
c.1219+162C>G (n.1219+162C>G)
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n.2066+44C>G
 gnomAD v4
16g.3244093T>CCA656221877MEFVn.880+161A>G
c.1759+161A>G (n.1759+161A>G)
c.1219+161A>G (n.1219+161A>G)
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c.*35+43A>G (n.*35+43A>G)
c.*384+161A>G (n.*384+161A>G)
c.680+161A>G (n.680+161A>G)
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c.1756+161A>G (n.1756+161A>G)
n.2066+43A>G
16g.3244096C=CA2202659011MEFVn.880+158G=
c.1759+158G= (n.1759+158G=)
c.1219+158G= (n.1219+158G=)
c.1126+158G= (n.1126+158G=)
c.*35+40G= (n.*35+40G=)
c.*384+158G= (n.*384+158G=)
c.680+158G= (n.680+158G=)
c.1127-29G= (n.1127-29G=)
c.1165-204G= (n.1165-204G=)
c.449+158G= (n.449+158G=)
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c.564+158G= (n.564+158G=)
c.1756+158G= (n.1756+158G=)
n.2066+40G=
16g.3244096C>TCA7859979MEFVn.880+158G>A
c.1759+158G>A (n.1759+158G>A)
c.1219+158G>A (n.1219+158G>A)
c.1126+158G>A (n.1126+158G>A)
c.*35+40G>A (n.*35+40G>A)
c.*384+158G>A (n.*384+158G>A)
c.680+158G>A (n.680+158G>A)
c.1127-29G>A (n.1127-29G>A)
c.1165-204G>A (n.1165-204G>A)
c.449+158G>A (n.449+158G>A)
c.532-204G>A (n.532-204G>A)
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c.1756+158G>A (n.1756+158G>A)
n.2066+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244097G>ACA276955694MEFVn.880+157C>T
c.1759+157C>T (n.1759+157C>T)
c.1219+157C>T (n.1219+157C>T)
c.1126+157C>T (n.1126+157C>T)
c.*35+39C>T (n.*35+39C>T)
c.*384+157C>T (n.*384+157C>T)
c.680+157C>T (n.680+157C>T)
c.1127-30C>T (n.1127-30C>T)
c.1165-205C>T (n.1165-205C>T)
c.449+157C>T (n.449+157C>T)
c.532-205C>T (n.532-205C>T)
c.564+157C>T (n.564+157C>T)
c.1756+157C>T (n.1756+157C>T)
n.2066+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244097G>CCA2631334075MEFVn.880+157C>G
c.1759+157C>G (n.1759+157C>G)
c.1219+157C>G (n.1219+157C>G)
c.1126+157C>G (n.1126+157C>G)
c.*35+39C>G (n.*35+39C>G)
c.*384+157C>G (n.*384+157C>G)
c.680+157C>G (n.680+157C>G)
c.1127-30C>G (n.1127-30C>G)
c.1165-205C>G (n.1165-205C>G)
c.449+157C>G (n.449+157C>G)
c.532-205C>G (n.532-205C>G)
c.564+157C>G (n.564+157C>G)
c.1756+157C>G (n.1756+157C>G)
n.2066+39C>G
 gnomAD v4
16g.3244097G=CA2202659012MEFVn.880+157C=
c.1759+157C= (n.1759+157C=)
c.1219+157C= (n.1219+157C=)
c.1126+157C= (n.1126+157C=)
c.*35+39C= (n.*35+39C=)
c.*384+157C= (n.*384+157C=)
c.680+157C= (n.680+157C=)
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c.1165-205C= (n.1165-205C=)
c.449+157C= (n.449+157C=)
c.532-205C= (n.532-205C=)
c.564+157C= (n.564+157C=)
c.1756+157C= (n.1756+157C=)
n.2066+39C=
16g.3244097G>TCA2631334076MEFVn.880+157C>A
c.1759+157C>A (n.1759+157C>A)
c.1219+157C>A (n.1219+157C>A)
c.1126+157C>A (n.1126+157C>A)
c.*35+39C>A (n.*35+39C>A)
c.*384+157C>A (n.*384+157C>A)
c.680+157C>A (n.680+157C>A)
c.1127-30C>A (n.1127-30C>A)
c.1165-205C>A (n.1165-205C>A)
c.449+157C>A (n.449+157C>A)
c.532-205C>A (n.532-205C>A)
c.564+157C>A (n.564+157C>A)
c.1756+157C>A (n.1756+157C>A)
n.2066+39C>A
 gnomAD v4
16g.3244099A>CCA2631334077MEFVn.880+155T>G
c.1759+155T>G (n.1759+155T>G)
c.1219+155T>G (n.1219+155T>G)
c.1126+155T>G (n.1126+155T>G)
c.*35+37T>G (n.*35+37T>G)
c.*384+155T>G (n.*384+155T>G)
c.680+155T>G (n.680+155T>G)
c.1127-32T>G (n.1127-32T>G)
c.1165-207T>G (n.1165-207T>G)
c.449+155T>G (n.449+155T>G)
c.532-207T>G (n.532-207T>G)
c.564+155T>G (n.564+155T>G)
c.1756+155T>G (n.1756+155T>G)
n.2066+37T>G
 gnomAD v4
16g.3244100C>GCA2631334078MEFVn.880+154G>C
c.1759+154G>C (n.1759+154G>C)
c.1219+154G>C (n.1219+154G>C)
c.1126+154G>C (n.1126+154G>C)
c.*35+36G>C (n.*35+36G>C)
c.*384+154G>C (n.*384+154G>C)
c.680+154G>C (n.680+154G>C)
c.1127-33G>C (n.1127-33G>C)
c.1165-208G>C (n.1165-208G>C)
c.449+154G>C (n.449+154G>C)
c.532-208G>C (n.532-208G>C)
c.564+154G>C (n.564+154G>C)
c.1756+154G>C (n.1756+154G>C)
n.2066+36G>C
 gnomAD v4
16g.3244103A=CA2202659013MEFVn.880+151T=
c.1759+151T= (n.1759+151T=)
c.1219+151T= (n.1219+151T=)
c.1126+151T= (n.1126+151T=)
c.*35+33T= (n.*35+33T=)
c.*384+151T= (n.*384+151T=)
c.680+151T= (n.680+151T=)
c.1127-36T= (n.1127-36T=)
c.1165-211T= (n.1165-211T=)
c.449+151T= (n.449+151T=)
c.532-211T= (n.532-211T=)
c.564+151T= (n.564+151T=)
c.1756+151T= (n.1756+151T=)
n.2066+33T=
16g.3244103A>GCA276955697MEFVn.880+151T>C
c.1759+151T>C (n.1759+151T>C)
c.1219+151T>C (n.1219+151T>C)
c.1126+151T>C (n.1126+151T>C)
c.*35+33T>C (n.*35+33T>C)
c.*384+151T>C (n.*384+151T>C)
c.680+151T>C (n.680+151T>C)
c.1127-36T>C (n.1127-36T>C)
c.1165-211T>C (n.1165-211T>C)
c.449+151T>C (n.449+151T>C)
c.532-211T>C (n.532-211T>C)
c.564+151T>C (n.564+151T>C)
c.1756+151T>C (n.1756+151T>C)
n.2066+33T>C
 dbSNP
16g.3244104G>ACA973870872MEFVn.880+150C>T
c.1759+150C>T (n.1759+150C>T)
c.1219+150C>T (n.1219+150C>T)
c.1126+150C>T (n.1126+150C>T)
c.*35+32C>T (n.*35+32C>T)
c.*384+150C>T (n.*384+150C>T)
c.680+150C>T (n.680+150C>T)
c.1127-37C>T (n.1127-37C>T)
c.1165-212C>T (n.1165-212C>T)
c.449+150C>T (n.449+150C>T)
c.532-212C>T (n.532-212C>T)
c.564+150C>T (n.564+150C>T)
c.1756+150C>T (n.1756+150C>T)
n.2066+32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244104G>CCA276955700MEFVn.880+150C>G
c.1759+150C>G (n.1759+150C>G)
c.1219+150C>G (n.1219+150C>G)
c.1126+150C>G (n.1126+150C>G)
c.*35+32C>G (n.*35+32C>G)
c.*384+150C>G (n.*384+150C>G)
c.680+150C>G (n.680+150C>G)
c.1127-37C>G (n.1127-37C>G)
c.1165-212C>G (n.1165-212C>G)
c.449+150C>G (n.449+150C>G)
c.532-212C>G (n.532-212C>G)
c.564+150C>G (n.564+150C>G)
c.1756+150C>G (n.1756+150C>G)
n.2066+32C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244104G=CA2202659014MEFVn.880+150C=
c.1759+150C= (n.1759+150C=)
c.1219+150C= (n.1219+150C=)
c.1126+150C= (n.1126+150C=)
c.*35+32C= (n.*35+32C=)
c.*384+150C= (n.*384+150C=)
c.680+150C= (n.680+150C=)
c.1127-37C= (n.1127-37C=)
c.1165-212C= (n.1165-212C=)
c.449+150C= (n.449+150C=)
c.532-212C= (n.532-212C=)
c.564+150C= (n.564+150C=)
c.1756+150C= (n.1756+150C=)
n.2066+32C=
16g.3244105C=CA2202659015MEFVn.880+149G=
c.1759+149G= (n.1759+149G=)
c.1219+149G= (n.1219+149G=)
c.1126+149G= (n.1126+149G=)
c.*35+31G= (n.*35+31G=)
c.*384+149G= (n.*384+149G=)
c.680+149G= (n.680+149G=)
c.1127-38G= (n.1127-38G=)
c.1165-213G= (n.1165-213G=)
c.449+149G= (n.449+149G=)
c.532-213G= (n.532-213G=)
c.564+149G= (n.564+149G=)
c.1756+149G= (n.1756+149G=)
n.2066+31G=
16g.3244105C>GCA276955703MEFVn.880+149G>C
c.1759+149G>C (n.1759+149G>C)
c.1219+149G>C (n.1219+149G>C)
c.1126+149G>C (n.1126+149G>C)
c.*35+31G>C (n.*35+31G>C)
c.*384+149G>C (n.*384+149G>C)
c.680+149G>C (n.680+149G>C)
c.1127-38G>C (n.1127-38G>C)
c.1165-213G>C (n.1165-213G>C)
c.449+149G>C (n.449+149G>C)
c.532-213G>C (n.532-213G>C)
c.564+149G>C (n.564+149G>C)
c.1756+149G>C (n.1756+149G>C)
n.2066+31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244107T>GCA2202659017MEFVn.880+147A>C
c.1759+147A>C (n.1759+147A>C)
c.1219+147A>C (n.1219+147A>C)
c.1126+147A>C (n.1126+147A>C)
c.*35+29A>C (n.*35+29A>C)
c.*384+147A>C (n.*384+147A>C)
c.680+147A>C (n.680+147A>C)
c.1127-40A>C (n.1127-40A>C)
c.1165-215A>C (n.1165-215A>C)
c.449+147A>C (n.449+147A>C)
c.532-215A>C (n.532-215A>C)
c.564+147A>C (n.564+147A>C)
c.1756+147A>C (n.1756+147A>C)
n.2066+29A>C
 dbSNP
16g.3244107T=CA2202659016MEFVn.880+147A=
c.1759+147A= (n.1759+147A=)
c.1219+147A= (n.1219+147A=)
c.1126+147A= (n.1126+147A=)
c.*35+29A= (n.*35+29A=)
c.*384+147A= (n.*384+147A=)
c.680+147A= (n.680+147A=)
c.1127-40A= (n.1127-40A=)
c.1165-215A= (n.1165-215A=)
c.449+147A= (n.449+147A=)
c.532-215A= (n.532-215A=)
c.564+147A= (n.564+147A=)
c.1756+147A= (n.1756+147A=)
n.2066+29A=
16g.3244108G=CA2202659018MEFVn.880+146C=
c.1759+146C= (n.1759+146C=)
c.1219+146C= (n.1219+146C=)
c.1126+146C= (n.1126+146C=)
c.*35+28C= (n.*35+28C=)
c.*384+146C= (n.*384+146C=)
c.680+146C= (n.680+146C=)
c.1127-41C= (n.1127-41C=)
c.1165-216C= (n.1165-216C=)
c.449+146C= (n.449+146C=)
c.532-216C= (n.532-216C=)
c.564+146C= (n.564+146C=)
c.1756+146C= (n.1756+146C=)
n.2066+28C=
16g.3244108G>TCA2202659019MEFVn.880+146C>A
c.1759+146C>A (n.1759+146C>A)
c.1219+146C>A (n.1219+146C>A)
c.1126+146C>A (n.1126+146C>A)
c.*35+28C>A (n.*35+28C>A)
c.*384+146C>A (n.*384+146C>A)
c.680+146C>A (n.680+146C>A)
c.1127-41C>A (n.1127-41C>A)
c.1165-216C>A (n.1165-216C>A)
c.449+146C>A (n.449+146C>A)
c.532-216C>A (n.532-216C>A)
c.564+146C>A (n.564+146C>A)
c.1756+146C>A (n.1756+146C>A)
n.2066+28C>A
 dbSNP
16g.3244113dupCA720025777MEFVn.880+146dup
c.1759+146dup (n.1759+146dup)
c.1219+146dup (n.1219+146dup)
c.1126+146dup (n.1126+146dup)
c.*35+28dup (n.*35+28dup)
c.*384+146dup (n.*384+146dup)
c.680+146dup (n.680+146dup)
c.1127-41dup (n.1127-41dup)
c.1165-216dup (n.1165-216dup)
c.449+146dup (n.449+146dup)
c.532-216dup (n.532-216dup)
c.564+146dup (n.564+146dup)
c.1756+146dup (n.1756+146dup)
n.2066+28dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244113delCA2631334079MEFVn.880+146del
c.1759+146del (n.1759+146del)
c.1219+146del (n.1219+146del)
c.1126+146del (n.1126+146del)
c.*35+28del (n.*35+28del)
c.*384+146del (n.*384+146del)
c.680+146del (n.680+146del)
c.1127-41del (n.1127-41del)
c.1165-216del (n.1165-216del)
c.449+146del (n.449+146del)
c.532-216del (n.532-216del)
c.564+146del (n.564+146del)
c.1756+146del (n.1756+146del)
n.2066+28del
 gnomAD v4
16g.3244110G>ACA620713102MEFVn.880+144C>T
c.1759+144C>T (n.1759+144C>T)
c.1219+144C>T (n.1219+144C>T)
c.1126+144C>T (n.1126+144C>T)
c.*35+26C>T (n.*35+26C>T)
c.*384+144C>T (n.*384+144C>T)
c.680+144C>T (n.680+144C>T)
c.1127-43C>T (n.1127-43C>T)
c.1165-218C>T (n.1165-218C>T)
c.449+144C>T (n.449+144C>T)
c.532-218C>T (n.532-218C>T)
c.564+144C>T (n.564+144C>T)
c.1756+144C>T (n.1756+144C>T)
n.2066+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244110G>CCA2631334080MEFVn.880+144C>G
c.1759+144C>G (n.1759+144C>G)
c.1219+144C>G (n.1219+144C>G)
c.1126+144C>G (n.1126+144C>G)
c.*35+26C>G (n.*35+26C>G)
c.*384+144C>G (n.*384+144C>G)
c.680+144C>G (n.680+144C>G)
c.1127-43C>G (n.1127-43C>G)
c.1165-218C>G (n.1165-218C>G)
c.449+144C>G (n.449+144C>G)
c.532-218C>G (n.532-218C>G)
c.564+144C>G (n.564+144C>G)
c.1756+144C>G (n.1756+144C>G)
n.2066+26C>G
 gnomAD v4
16g.3244110G=CA2202659020MEFVn.880+144C=
c.1759+144C= (n.1759+144C=)
c.1219+144C= (n.1219+144C=)
c.1126+144C= (n.1126+144C=)
c.*35+26C= (n.*35+26C=)
c.*384+144C= (n.*384+144C=)
c.680+144C= (n.680+144C=)
c.1127-43C= (n.1127-43C=)
c.1165-218C= (n.1165-218C=)
c.449+144C= (n.449+144C=)
c.532-218C= (n.532-218C=)
c.564+144C= (n.564+144C=)
c.1756+144C= (n.1756+144C=)
n.2066+26C=
16g.3244110G>TCA7859980MEFVn.880+144C>A
c.1759+144C>A (n.1759+144C>A)
c.1219+144C>A (n.1219+144C>A)
c.1126+144C>A (n.1126+144C>A)
c.*35+26C>A (n.*35+26C>A)
c.*384+144C>A (n.*384+144C>A)
c.680+144C>A (n.680+144C>A)
c.1127-43C>A (n.1127-43C>A)
c.1165-218C>A (n.1165-218C>A)
c.449+144C>A (n.449+144C>A)
c.532-218C>A (n.532-218C>A)
c.564+144C>A (n.564+144C>A)
c.1756+144C>A (n.1756+144C>A)
n.2066+26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched