Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3243539A>CCA394487484MEFVn.1069T>G
c.1948T>G (p.Ser650Ala)
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.869T>G (n.869T>G)
c.1490T>G (n.1490T>G)
c.1353T>G (n.1353T>G)
c.638T>G (n.638T>G)
c.720T>G (n.720T>G)
c.753T>G (n.753T>G)
c.1485T>G (n.1485T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.1945T>G (p.Ser649Ala)
16g.3243539A>GCA394487490MEFVn.1069T>C
c.1948T>C (p.Ser650Pro)
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.869T>C (n.869T>C)
c.1490T>C (n.1490T>C)
c.1353T>C (n.1353T>C)
c.638T>C (n.638T>C)
c.720T>C (n.720T>C)
c.753T>C (n.753T>C)
c.1485T>C (n.1485T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.1945T>C (p.Ser649Pro)
 gnomAD v4
16g.3243539A>TCA394487493MEFVn.1069T>A
c.1948T>A (p.Ser650Thr)
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.869T>A (n.869T>A)
c.1490T>A (n.1490T>A)
c.1353T>A (n.1353T>A)
c.638T>A (n.638T>A)
c.720T>A (n.720T>A)
c.753T>A (n.753T>A)
c.1485T>A (n.1485T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.1945T>A (p.Ser649Thr)
16g.3243540G>ACA493383484MEFVn.1068C>T
c.1947C>T (p.Leu649=)
c.1407C>T (p.Leu469=)
c.1314C>T (p.Leu438=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.868C>T (n.868C>T)
c.1489C>T (n.1489C>T)
c.1352C>T (n.1352C>T)
c.637C>T (n.637C>T)
c.719C>T (n.719C>T)
c.752C>T (n.752C>T)
c.1484C>T (n.1484C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.1944C>T (p.Leu648=)
16g.3243540G>CCA493383485MEFVn.1068C>G
c.1947C>G (p.Leu649=)
c.1407C>G (p.Leu469=)
c.1314C>G (p.Leu438=)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.868C>G (n.868C>G)
c.1489C>G (n.1489C>G)
c.1352C>G (n.1352C>G)
c.637C>G (n.637C>G)
c.719C>G (n.719C>G)
c.752C>G (n.752C>G)
c.1484C>G (n.1484C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.1944C>G (p.Leu648=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.3243540G>TCA493383486MEFVn.1068C>A
c.1947C>A (p.Leu649=)
c.1407C>A (p.Leu469=)
c.1314C>A (p.Leu438=)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.868C>A (n.868C>A)
c.1489C>A (n.1489C>A)
c.1352C>A (n.1352C>A)
c.637C>A (n.637C>A)
c.719C>A (n.719C>A)
c.752C>A (n.752C>A)
c.1484C>A (n.1484C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.1944C>A (p.Leu648=)
16g.3243541A=CA2202658712MEFVn.1067T=
c.1946T= (p.Leu649=)
c.1406T= (p.Leu469=)
c.1313T= (p.Leu438=)
c.*222T= (n.*222T=)
c.*571T= (n.*571T=)
c.867T= (n.867T=)
c.1488T= (n.1488T=)
c.1351T= (n.1351T=)
c.636T= (n.636T=)
c.718T= (n.718T=)
c.751T= (n.751T=)
c.1483T= (n.1483T=)
c.*150T= (n.*150T=)
c.1943T= (p.Leu648=)
16g.3243541A>CCA394487496MEFVn.1067T>G
c.1946T>G (p.Leu649Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.867T>G (n.867T>G)
c.1488T>G (n.1488T>G)
c.1351T>G (n.1351T>G)
c.636T>G (n.636T>G)
c.718T>G (n.718T>G)
c.751T>G (n.751T>G)
c.1483T>G (n.1483T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
16g.3243541A>GCA280470MEFVn.1067T>C
c.1946T>C (p.Leu649Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.867T>C (n.867T>C)
c.1488T>C (n.1488T>C)
c.1351T>C (n.1351T>C)
c.636T>C (n.636T>C)
c.718T>C (n.718T>C)
c.751T>C (n.751T>C)
c.1483T>C (n.1483T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3243541A>TCA394487500MEFVn.1067T>A
c.1946T>A (p.Leu649His)
c.1406T>A (p.Leu469His)
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.867T>A (n.867T>A)
c.1488T>A (n.1488T>A)
c.1351T>A (n.1351T>A)
c.636T>A (n.636T>A)
c.718T>A (n.718T>A)
c.751T>A (n.751T>A)
c.1483T>A (n.1483T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.1943T>A (p.Leu648His)
16g.3243542G>ACA394487513MEFVn.1066C>T
c.1945C>T (p.Leu649Phe)
c.1405C>T (p.Leu469Phe)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.866C>T (n.866C>T)
c.1487C>T (n.1487C>T)
c.1350C>T (n.1350C>T)
c.635C>T (n.635C>T)
c.717C>T (n.717C>T)
c.750C>T (n.750C>T)
c.1482C>T (n.1482C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.1942C>T (p.Leu648Phe)
 ClinVar
16g.3243542G>CCA394487511MEFVn.1066C>G
c.1945C>G (p.Leu649Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.866C>G (n.866C>G)
c.1487C>G (n.1487C>G)
c.1350C>G (n.1350C>G)
c.635C>G (n.635C>G)
c.717C>G (n.717C>G)
c.750C>G (n.750C>G)
c.1482C>G (n.1482C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
 ClinVar dbSNP
16g.3243542G>TCA394487505MEFVn.1066C>A
c.1945C>A (p.Leu649Ile)
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.866C>A (n.866C>A)
c.1487C>A (n.1487C>A)
c.1350C>A (n.1350C>A)
c.635C>A (n.635C>A)
c.717C>A (n.717C>A)
c.750C>A (n.750C>A)
c.1482C>A (n.1482C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.1942C>A (p.Leu648Ile)
16g.3243543G>ACA7859894MEFVn.1065C>T
c.1944C>T (p.Phe648=)
c.1404C>T (p.Phe468=)
c.1311C>T (p.Phe437=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.865C>T (n.865C>T)
c.1486C>T (n.1486C>T)
c.1349C>T (n.1349C>T)
c.634C>T (n.634C>T)
c.716C>T (n.716C>T)
c.749C>T (n.749C>T)
c.1481C>T (n.1481C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.1941C>T (p.Phe647=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243543G>CCA276955223MEFVn.1065C>G
c.1944C>G (p.Phe648Leu)
c.1404C>G (p.Phe468Leu)
c.1311C>G (p.Phe437Leu)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.865C>G (n.865C>G)
c.1486C>G (n.1486C>G)
c.1349C>G (n.1349C>G)
c.634C>G (n.634C>G)
c.716C>G (n.716C>G)
c.749C>G (n.749C>G)
c.1481C>G (n.1481C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.1941C>G (p.Phe647Leu)
 dbSNP
16g.3243543G=CA2202658713MEFVn.1065C=
c.1944C= (p.Phe648=)
c.1404C= (p.Phe468=)
c.1311C= (p.Phe437=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.865C= (n.865C=)
c.1486C= (n.1486C=)
c.1349C= (n.1349C=)
c.634C= (n.634C=)
c.716C= (n.716C=)
c.749C= (n.749C=)
c.1481C= (n.1481C=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.1941C= (p.Phe647=)
16g.3243543G>TCA394487526MEFVn.1065C>A
c.1944C>A (p.Phe648Leu)
c.1404C>A (p.Phe468Leu)
c.1311C>A (p.Phe437Leu)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.865C>A (n.865C>A)
c.1486C>A (n.1486C>A)
c.1349C>A (n.1349C>A)
c.634C>A (n.634C>A)
c.716C>A (n.716C>A)
c.749C>A (n.749C>A)
c.1481C>A (n.1481C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.1941C>A (p.Phe647Leu)
 gnomAD v4
16g.3243544A>CCA394487540MEFVn.1064T>G
c.1943T>G (p.Phe648Cys)
c.1403T>G (p.Phe468Cys)
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.864T>G (n.864T>G)
c.1485T>G (n.1485T>G)
c.1348T>G (n.1348T>G)
c.633T>G (n.633T>G)
c.715T>G (n.715T>G)
c.748T>G (n.748T>G)
c.1480T>G (n.1480T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.1940T>G (p.Phe647Cys)
16g.3243544A>GCA394487543MEFVn.1064T>C
c.1943T>C (p.Phe648Ser)
c.1403T>C (p.Phe468Ser)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.864T>C (n.864T>C)
c.1485T>C (n.1485T>C)
c.1348T>C (n.1348T>C)
c.633T>C (n.633T>C)
c.715T>C (n.715T>C)
c.748T>C (n.748T>C)
c.1480T>C (n.1480T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.1940T>C (p.Phe647Ser)
16g.3243544A>TCA394487547MEFVn.1064T>A
c.1943T>A (p.Phe648Tyr)
c.1403T>A (p.Phe468Tyr)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.864T>A (n.864T>A)
c.1485T>A (n.1485T>A)
c.1348T>A (n.1348T>A)
c.633T>A (n.633T>A)
c.715T>A (n.715T>A)
c.748T>A (n.748T>A)
c.1480T>A (n.1480T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.1940T>A (p.Phe647Tyr)
16g.3243545A>CCA394487548MEFVn.1063T>G
c.1942T>G (p.Phe648Val)
c.1402T>G (p.Phe468Val)
c.1309T>G (p.Phe437Val)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.863T>G (n.863T>G)
c.1484T>G (n.1484T>G)
c.1347T>G (n.1347T>G)
c.632T>G (n.632T>G)
c.714T>G (n.714T>G)
c.747T>G (n.747T>G)
c.1479T>G (n.1479T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.1939T>G (p.Phe647Val)
16g.3243545A>GCA394487553MEFVn.1063T>C
c.1942T>C (p.Phe648Leu)
c.1402T>C (p.Phe468Leu)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.863T>C (n.863T>C)
c.1484T>C (n.1484T>C)
c.1347T>C (n.1347T>C)
c.632T>C (n.632T>C)
c.714T>C (n.714T>C)
c.747T>C (n.747T>C)
c.1479T>C (n.1479T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.1939T>C (p.Phe647Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.3243545A>TCA394487550MEFVn.1063T>A
c.1942T>A (p.Phe648Ile)
c.1402T>A (p.Phe468Ile)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.863T>A (n.863T>A)
c.1484T>A (n.1484T>A)
c.1347T>A (n.1347T>A)
c.632T>A (n.632T>A)
c.714T>A (n.714T>A)
c.747T>A (n.747T>A)
c.1479T>A (n.1479T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.1939T>A (p.Phe647Ile)
16g.3243546A>CCA394487555MEFVn.1062T>G
c.1941T>G (p.Ser647Arg)
c.1401T>G (p.Ser467Arg)
c.1308T>G (p.Ser436Arg)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.862T>G (n.862T>G)
c.1483T>G (n.1483T>G)
c.1346T>G (n.1346T>G)
c.631T>G (n.631T>G)
c.713T>G (n.713T>G)
c.746T>G (n.746T>G)
c.1478T>G (n.1478T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.1938T>G (p.Ser646Arg)
16g.3243546A>GCA493383487MEFVn.1062T>C
c.1941T>C (p.Ser647=)
c.1401T>C (p.Ser467=)
c.1308T>C (p.Ser436=)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.862T>C (n.862T>C)
c.1483T>C (n.1483T>C)
c.1346T>C (n.1346T>C)
c.631T>C (n.631T>C)
c.713T>C (n.713T>C)
c.746T>C (n.746T>C)
c.1478T>C (n.1478T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.1938T>C (p.Ser646=)
16g.3243546A>TCA394487556MEFVn.1062T>A
c.1941T>A (p.Ser647Arg)
c.1401T>A (p.Ser467Arg)
c.1308T>A (p.Ser436Arg)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.862T>A (n.862T>A)
c.1483T>A (n.1483T>A)
c.1346T>A (n.1346T>A)
c.631T>A (n.631T>A)
c.713T>A (n.713T>A)
c.746T>A (n.746T>A)
c.1478T>A (n.1478T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.1938T>A (p.Ser646Arg)
16g.3243547C>ACA394487558MEFVn.1061G>T
c.1940G>T (p.Ser647Ile)
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.861G>T (n.861G>T)
c.1482G>T (n.1482G>T)
c.1345G>T (n.1345G>T)
c.630G>T (n.630G>T)
c.712G>T (n.712G>T)
c.745G>T (n.745G>T)
c.1477G>T (n.1477G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.1937G>T (p.Ser646Ile)
16g.3243547C>GCA394487561MEFVn.1061G>C
c.1940G>C (p.Ser647Thr)
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
c.1307G>C (p.Ser436Thr)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.861G>C (n.861G>C)
c.1482G>C (n.1482G>C)
c.1345G>C (n.1345G>C)
c.630G>C (n.630G>C)
c.712G>C (n.712G>C)
c.745G>C (n.745G>C)
c.1477G>C (n.1477G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.1937G>C (p.Ser646Thr)
16g.3243547C>TCA394487563MEFVn.1061G>A
c.1940G>A (p.Ser647Asn)
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.861G>A (n.861G>A)
c.1482G>A (n.1482G>A)
c.1345G>A (n.1345G>A)
c.630G>A (n.630G>A)
c.712G>A (n.712G>A)
c.745G>A (n.745G>A)
c.1477G>A (n.1477G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.1937G>A (p.Ser646Asn)
 gnomAD v4
16g.3243548T>ACA394487566MEFVn.1060A>T
c.1939A>T (p.Ser647Cys)
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
c.1306A>T (p.Ser436Cys)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.860A>T (n.860A>T)
c.1481A>T (n.1481A>T)
c.1344A>T (n.1344A>T)
c.629A>T (n.629A>T)
c.711A>T (n.711A>T)
c.744A>T (n.744A>T)
c.1476A>T (n.1476A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.1936A>T (p.Ser646Cys)
16g.3243548T>CCA394487567MEFVn.1060A>G
c.1939A>G (p.Ser647Gly)
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
c.1306A>G (p.Ser436Gly)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.860A>G (n.860A>G)
c.1481A>G (n.1481A>G)
c.1344A>G (n.1344A>G)
c.629A>G (n.629A>G)
c.711A>G (n.711A>G)
c.744A>G (n.744A>G)
c.1476A>G (n.1476A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.1936A>G (p.Ser646Gly)
16g.3243548T>GCA394487568MEFVn.1060A>C
c.1939A>C (p.Ser647Arg)
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
c.1306A>C (p.Ser436Arg)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.860A>C (n.860A>C)
c.1481A>C (n.1481A>C)
c.1344A>C (n.1344A>C)
c.629A>C (n.629A>C)
c.711A>C (n.711A>C)
c.744A>C (n.744A>C)
c.1476A>C (n.1476A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.1936A>C (p.Ser646Arg)
16g.3243549C>ACA493383489MEFVn.1059G>T
c.1938G>T (p.Pro646=)
c.1398G>T (p.Pro466=)
c.1305G>T (p.Pro435=)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.859G>T (n.859G>T)
c.1480G>T (n.1480G>T)
c.1343G>T (n.1343G>T)
c.628G>T (n.628G>T)
c.710G>T (n.710G>T)
c.743G>T (n.743G>T)
c.1475G>T (n.1475G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.1935G>T (p.Pro645=)
16g.3243549C=CA2202658714MEFVn.1059G=
c.1938G= (p.Pro646=)
c.1398G= (p.Pro466=)
c.1305G= (p.Pro435=)
c.*214G= (n.*214G=)
c.*563G= (n.*563G=)
c.859G= (n.859G=)
c.1480G= (n.1480G=)
c.1343G= (n.1343G=)
c.628G= (n.628G=)
c.710G= (n.710G=)
c.743G= (n.743G=)
c.1475G= (n.1475G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.1935G= (p.Pro645=)
16g.3243549C>GCA493383488MEFVn.1059G>C
c.1938G>C (p.Pro646=)
c.1398G>C (p.Pro466=)
c.1305G>C (p.Pro435=)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.859G>C (n.859G>C)
c.1480G>C (n.1480G>C)
c.1343G>C (n.1343G>C)
c.628G>C (n.628G>C)
c.710G>C (n.710G>C)
c.743G>C (n.743G>C)
c.1475G>C (n.1475G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.1935G>C (p.Pro645=)
16g.3243549C>TCA280467MEFVn.1059G>A
c.1938G>A (p.Pro646=)
c.1398G>A (p.Pro466=)
c.1305G>A (p.Pro435=)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.859G>A (n.859G>A)
c.1480G>A (n.1480G>A)
c.1343G>A (n.1343G>A)
c.628G>A (n.628G>A)
c.710G>A (n.710G>A)
c.743G>A (n.743G>A)
c.1475G>A (n.1475G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.1935G>A (p.Pro645=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243550G>ACA280465MEFVn.1058C>T
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.858C>T (n.858C>T)
c.1479C>T (n.1479C>T)
c.1342C>T (n.1342C>T)
c.627C>T (n.627C>T)
c.709C>T (n.709C>T)
c.742C>T (n.742C>T)
c.1474C>T (n.1474C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243550G>CCA394487571MEFVn.1058C>G
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.858C>G (n.858C>G)
c.1479C>G (n.1479C>G)
c.1342C>G (n.1342C>G)
c.627C>G (n.627C>G)
c.709C>G (n.709C>G)
c.742C>G (n.742C>G)
c.1474C>G (n.1474C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.1934C>G (p.Pro645Arg)
16g.3243550G=CA2202658715MEFVn.1058C=
c.1937C= (p.Pro646=)
c.1397C= (p.Pro466=)
c.1304C= (p.Pro435=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.858C= (n.858C=)
c.1479C= (n.1479C=)
c.1342C= (n.1342C=)
c.627C= (n.627C=)
c.709C= (n.709C=)
c.742C= (n.742C=)
c.1474C= (n.1474C=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.1934C= (p.Pro645=)
16g.3243550G>TCA394487575MEFVn.1058C>A
c.1937C>A (p.Pro646Gln)
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.1304C>A (p.Pro435Gln)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.858C>A (n.858C>A)
c.1479C>A (n.1479C>A)
c.1342C>A (n.1342C>A)
c.627C>A (n.627C>A)
c.709C>A (n.709C>A)
c.742C>A (n.742C>A)
c.1474C>A (n.1474C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.1934C>A (p.Pro645Gln)
16g.3243551dupCA2631333885MEFVn.1058dup
c.1937dup (p.Ser647GlufsTer?)
c.1397dup (p.Ser467GlufsTer?)
c.1304dup (p.Ser436GlufsTer?)
c.*213dup (n.*213dup)
c.*562dup (n.*562dup)
c.858dup (n.858dup)
c.1479dup (n.1479dup)
c.1342dup (n.1342dup)
c.627dup (n.627dup)
c.709dup (n.709dup)
c.742dup (n.742dup)
c.1474dup (n.1474dup)
c.*141dup (n.*141dup)
c.1934dup (p.Ser646GlufsTer?)
 gnomAD v4
16g.3243551G>ACA394487577MEFVn.1057C>T
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.857C>T (n.857C>T)
c.1478C>T (n.1478C>T)
c.1341C>T (n.1341C>T)
c.626C>T (n.626C>T)
c.708C>T (n.708C>T)
c.741C>T (n.741C>T)
c.1473C>T (n.1473C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
16g.3243551G>CCA394487582MEFVn.1057C>G
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.857C>G (n.857C>G)
c.1478C>G (n.1478C>G)
c.1341C>G (n.1341C>G)
c.626C>G (n.626C>G)
c.708C>G (n.708C>G)
c.741C>G (n.741C>G)
c.1473C>G (n.1473C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.1933C>G (p.Pro645Ala)
16g.3243551G>TCA394487580MEFVn.1057C>A
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.857C>A (n.857C>A)
c.1478C>A (n.1478C>A)
c.1341C>A (n.1341C>A)
c.626C>A (n.626C>A)
c.708C>A (n.708C>A)
c.741C>A (n.741C>A)
c.1473C>A (n.1473C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
16g.3243552A=CA2202658716MEFVn.1056T=
c.1935T= (p.Ser645=)
c.1395T= (p.Ser465=)
c.1302T= (p.Ser434=)
c.*211T= (n.*211T=)
c.*560T= (n.*560T=)
c.856T= (n.856T=)
c.1477T= (n.1477T=)
c.1340T= (n.1340T=)
c.625T= (n.625T=)
c.707T= (n.707T=)
c.740T= (n.740T=)
c.1472T= (n.1472T=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.1932T= (p.Ser644=)
16g.3243552A>CCA493383490MEFVn.1056T>G
c.1935T>G (p.Ser645=)
c.1395T>G (p.Ser465=)
c.1302T>G (p.Ser434=)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.856T>G (n.856T>G)
c.1477T>G (n.1477T>G)
c.1340T>G (n.1340T>G)
c.625T>G (n.625T>G)
c.707T>G (n.707T>G)
c.740T>G (n.740T>G)
c.1472T>G (n.1472T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.1932T>G (p.Ser644=)
16g.3243552A>GCA493383491MEFVn.1056T>C
c.1935T>C (p.Ser645=)
c.1395T>C (p.Ser465=)
c.1302T>C (p.Ser434=)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.856T>C (n.856T>C)
c.1477T>C (n.1477T>C)
c.1340T>C (n.1340T>C)
c.625T>C (n.625T>C)
c.707T>C (n.707T>C)
c.740T>C (n.740T>C)
c.1472T>C (n.1472T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.1932T>C (p.Ser644=)
16g.3243552A>TCA493383492MEFVn.1056T>A
c.1935T>A (p.Ser645=)
c.1395T>A (p.Ser465=)
c.1302T>A (p.Ser434=)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.856T>A (n.856T>A)
c.1477T>A (n.1477T>A)
c.1340T>A (n.1340T>A)
c.625T>A (n.625T>A)
c.707T>A (n.707T>A)
c.740T>A (n.740T>A)
c.1472T>A (n.1472T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.1932T>A (p.Ser644=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243553G>ACA394487586MEFVn.1055C>T
c.1934C>T (p.Ser645Phe)
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.855C>T (n.855C>T)
c.1476C>T (n.1476C>T)
c.1339C>T (n.1339C>T)
c.624C>T (n.624C>T)
c.706C>T (n.706C>T)
c.739C>T (n.739C>T)
c.1471C>T (n.1471C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.1931C>T (p.Ser644Phe)
 gnomAD v4
16g.3243553G>CCA394487591MEFVn.1055C>G
c.1934C>G (p.Ser645Cys)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.855C>G (n.855C>G)
c.1476C>G (n.1476C>G)
c.1339C>G (n.1339C>G)
c.624C>G (n.624C>G)
c.706C>G (n.706C>G)
c.739C>G (n.739C>G)
c.1471C>G (n.1471C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.1931C>G (p.Ser644Cys)

Number of alleles fetched