UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243533G>A | CA7859892 | MEFV | n.1075C>T c.1954C>T (p.Arg652Cys) c.1414C>T (p.Arg472Cys) c.1321C>T (p.Arg441Cys) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.875C>T (n.875C>T) c.1496C>T (n.1496C>T) c.1359C>T (n.1359C>T) c.644C>T (n.644C>T) c.726C>T (n.726C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.1951C>T (p.Arg651Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243533G>C | CA394487456 | MEFV | n.1075C>G c.1954C>G (p.Arg652Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.1496C>G (n.1496C>G) c.1359C>G (n.1359C>G) c.644C>G (n.644C>G) c.726C>G (n.726C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.1951C>G (p.Arg651Gly) | |
| 16 | g.3243533G= | CA2202658709 | MEFV | n.1075C= c.1954C= (p.Arg652=) c.1414C= (p.Arg472=) c.1321C= (p.Arg441=) c.*230C= (n.*230C=) c.*579C= (n.*579C=) c.875C= (n.875C=) c.1496C= (n.1496C=) c.1359C= (n.1359C=) c.644C= (n.644C=) c.726C= (n.726C=) c.759C= (n.759C=) c.1491C= (n.1491C=) c.*158C= (n.*158C=) c.1951C= (p.Arg651=) | |
| 16 | g.3243533G>T | CA394487465 | MEFV | n.1075C>A c.1954C>A (p.Arg652Ser) c.1414C>A (p.Arg472Ser) c.1321C>A (p.Arg441Ser) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.875C>A (n.875C>A) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1359C>A (n.1359C>A) c.644C>A (n.644C>A) c.726C>A (n.726C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.1951C>A (p.Arg651Ser) | |
| 16 | g.3243534G>A | CA493383478 | MEFV | n.1074C>T c.1953C>T (p.Gly651=) c.1413C>T (p.Gly471=) c.1320C>T (p.Gly440=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.1495C>T (n.1495C>T) c.1358C>T (n.1358C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.725C>T (n.725C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.1490C>T (n.1490C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.1950C>T (p.Gly650=) | |
| 16 | g.3243534G>C | CA493383479 | MEFV | n.1074C>G c.1953C>G (p.Gly651=) c.1413C>G (p.Gly471=) c.1320C>G (p.Gly440=) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.1495C>G (n.1495C>G) c.1358C>G (n.1358C>G) c.643C>G (n.643C>G) c.725C>G (n.725C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.1490C>G (n.1490C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.1950C>G (p.Gly650=) | |
| 16 | g.3243534G>T | CA493383480 | MEFV | n.1074C>A c.1953C>A (p.Gly651=) c.1413C>A (p.Gly471=) c.1320C>A (p.Gly440=) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.1495C>A (n.1495C>A) c.1358C>A (n.1358C>A) c.643C>A (n.643C>A) c.725C>A (n.725C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.1490C>A (n.1490C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.1950C>A (p.Gly650=) | |
| 16 | g.3243535C>A | CA394487468 | MEFV | n.1073G>T c.1952G>T (p.Gly651Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.1494G>T (n.1494G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) c.642G>T (n.642G>T) c.724G>T (n.724G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.1949G>T (p.Gly650Val) | |
| 16 | g.3243535C>G | CA394487471 | MEFV | n.1073G>C c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.1494G>C (n.1494G>C) c.1357G>C (n.1357G>C) c.642G>C (n.642G>C) c.724G>C (n.724G>C) c.757G>C (n.757G>C) c.1489G>C (n.1489G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.1949G>C (p.Gly650Ala) | |
| 16 | g.3243535C>T | CA394487472 | MEFV | n.1073G>A c.1952G>A (p.Gly651Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.1494G>A (n.1494G>A) c.1357G>A (n.1357G>A) c.642G>A (n.642G>A) c.724G>A (n.724G>A) c.757G>A (n.757G>A) c.1489G>A (n.1489G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.1949G>A (p.Gly650Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243536C>A | CA394487473 | MEFV | n.1072G>T c.1951G>T (p.Gly651Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) c.1356G>T (n.1356G>T) c.641G>T (n.641G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.1488G>T (n.1488G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.1948G>T (p.Gly650Cys) | |
| 16 | g.3243536C>G | CA394487474 | MEFV | n.1072G>C c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.872G>C (n.872G>C) c.1493G>C (n.1493G>C) c.1356G>C (n.1356G>C) c.641G>C (n.641G>C) c.723G>C (n.723G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.1488G>C (n.1488G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.1948G>C (p.Gly650Arg) | |
| 16 | g.3243536C>T | CA394487477 | MEFV | n.1072G>A c.1951G>A (p.Gly651Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.1493G>A (n.1493G>A) c.1356G>A (n.1356G>A) c.641G>A (n.641G>A) c.723G>A (n.723G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.1488G>A (n.1488G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.1948G>A (p.Gly650Ser) | |
| 16 | g.3243537A= | CA2202658710 | MEFV | n.1071T= c.1950T= (p.Ser650=) c.1410T= (p.Ser470=) c.1317T= (p.Ser439=) c.*226T= (n.*226T=) c.*575T= (n.*575T=) c.871T= (n.871T=) c.1492T= (n.1492T=) c.1355T= (n.1355T=) c.640T= (n.640T=) c.722T= (n.722T=) c.755T= (n.755T=) c.1487T= (n.1487T=) c.*154T= (n.*154T=) c.1947T= (p.Ser649=) | |
| 16 | g.3243537A>C | CA493383483 | MEFV | n.1071T>G c.1950T>G (p.Ser650=) c.1410T>G (p.Ser470=) c.1317T>G (p.Ser439=) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.871T>G (n.871T>G) c.1492T>G (n.1492T>G) c.1355T>G (n.1355T>G) c.640T>G (n.640T>G) c.722T>G (n.722T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.1487T>G (n.1487T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.1947T>G (p.Ser649=) | dbSNP |
| 16 | g.3243537A>G | CA493383482 | MEFV | n.1071T>C c.1950T>C (p.Ser650=) c.1410T>C (p.Ser470=) c.1317T>C (p.Ser439=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.871T>C (n.871T>C) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1355T>C (n.1355T>C) c.640T>C (n.640T>C) c.722T>C (n.722T>C) c.755T>C (n.755T>C) c.1487T>C (n.1487T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.1947T>C (p.Ser649=) | dbSNP |
| 16 | g.3243537A>T | CA493383481 | MEFV | n.1071T>A c.1950T>A (p.Ser650=) c.1410T>A (p.Ser470=) c.1317T>A (p.Ser439=) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.871T>A (n.871T>A) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1355T>A (n.1355T>A) c.640T>A (n.640T>A) c.722T>A (n.722T>A) c.755T>A (n.755T>A) c.1487T>A (n.1487T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.1947T>A (p.Ser649=) | |
| 16 | g.3243538G>A | CA394487480 | MEFV | n.1070C>T c.1949C>T (p.Ser650Phe) c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) c.1354C>T (n.1354C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.1486C>T (n.1486C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.1946C>T (p.Ser649Phe) | |
| 16 | g.3243538G>C | CA7859893 | MEFV | n.1070C>G c.1949C>G (p.Ser650Cys) c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) c.1354C>G (n.1354C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.754C>G (n.754C>G) c.1486C>G (n.1486C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.1946C>G (p.Ser649Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243538G= | CA2202658711 | MEFV | n.1070C= c.1949C= (p.Ser650=) c.1409C= (p.Ser470=) c.1316C= (p.Ser439=) c.*225C= (n.*225C=) c.*574C= (n.*574C=) c.870C= (n.870C=) c.1491C= (n.1491C=) c.1354C= (n.1354C=) c.639C= (n.639C=) c.721C= (n.721C=) c.754C= (n.754C=) c.1486C= (n.1486C=) c.*153C= (n.*153C=) c.1946C= (p.Ser649=) | |
| 16 | g.3243538G>T | CA280317 | MEFV | n.1070C>A c.1949C>A (p.Ser650Tyr) c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) c.1354C>A (n.1354C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.754C>A (n.754C>A) c.1486C>A (n.1486C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.1946C>A (p.Ser649Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243539A>C | CA394487484 | MEFV | n.1069T>G c.1948T>G (p.Ser650Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.869T>G (n.869T>G) c.1490T>G (n.1490T>G) c.1353T>G (n.1353T>G) c.638T>G (n.638T>G) c.720T>G (n.720T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.1485T>G (n.1485T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.1945T>G (p.Ser649Ala) | |
| 16 | g.3243539A>G | CA394487490 | MEFV | n.1069T>C c.1948T>C (p.Ser650Pro) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.869T>C (n.869T>C) c.1490T>C (n.1490T>C) c.1353T>C (n.1353T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.720T>C (n.720T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.1485T>C (n.1485T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.1945T>C (p.Ser649Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243539A>T | CA394487493 | MEFV | n.1069T>A c.1948T>A (p.Ser650Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.869T>A (n.869T>A) c.1490T>A (n.1490T>A) c.1353T>A (n.1353T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.720T>A (n.720T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.1485T>A (n.1485T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.1945T>A (p.Ser649Thr) | |
| 16 | g.3243540G>A | CA493383484 | MEFV | n.1068C>T c.1947C>T (p.Leu649=) c.1407C>T (p.Leu469=) c.1314C>T (p.Leu438=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.1489C>T (n.1489C>T) c.1352C>T (n.1352C>T) c.637C>T (n.637C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.1484C>T (n.1484C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.1944C>T (p.Leu648=) | |
| 16 | g.3243540G>C | CA493383485 | MEFV | n.1068C>G c.1947C>G (p.Leu649=) c.1407C>G (p.Leu469=) c.1314C>G (p.Leu438=) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.1489C>G (n.1489C>G) c.1352C>G (n.1352C>G) c.637C>G (n.637C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.1484C>G (n.1484C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.1944C>G (p.Leu648=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.3243540G>T | CA493383486 | MEFV | n.1068C>A c.1947C>A (p.Leu649=) c.1407C>A (p.Leu469=) c.1314C>A (p.Leu438=) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.1489C>A (n.1489C>A) c.1352C>A (n.1352C>A) c.637C>A (n.637C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.1484C>A (n.1484C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.1944C>A (p.Leu648=) | |
| 16 | g.3243541A= | CA2202658712 | MEFV | n.1067T= c.1946T= (p.Leu649=) c.1406T= (p.Leu469=) c.1313T= (p.Leu438=) c.*222T= (n.*222T=) c.*571T= (n.*571T=) c.867T= (n.867T=) c.1488T= (n.1488T=) c.1351T= (n.1351T=) c.636T= (n.636T=) c.718T= (n.718T=) c.751T= (n.751T=) c.1483T= (n.1483T=) c.*150T= (n.*150T=) c.1943T= (p.Leu648=) | |
| 16 | g.3243541A>C | CA394487496 | MEFV | n.1067T>G c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.1488T>G (n.1488T>G) c.1351T>G (n.1351T>G) c.636T>G (n.636T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.751T>G (n.751T>G) c.1483T>G (n.1483T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.1943T>G (p.Leu648Arg) | |
| 16 | g.3243541A>G | CA280470 | MEFV | n.1067T>C c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1351T>C (n.1351T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.751T>C (n.751T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.1943T>C (p.Leu648Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243541A>T | CA394487500 | MEFV | n.1067T>A c.1946T>A (p.Leu649His) c.1406T>A (p.Leu469His) c.1313T>A (p.Leu438His) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.1488T>A (n.1488T>A) c.1351T>A (n.1351T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.751T>A (n.751T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.1943T>A (p.Leu648His) | |
| 16 | g.3243542G>A | CA394487513 | MEFV | n.1066C>T c.1945C>T (p.Leu649Phe) c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.866C>T (n.866C>T) c.1487C>T (n.1487C>T) c.1350C>T (n.1350C>T) c.635C>T (n.635C>T) c.717C>T (n.717C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.1482C>T (n.1482C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.1942C>T (p.Leu648Phe) | ClinVar |
| 16 | g.3243542G>C | CA394487511 | MEFV | n.1066C>G c.1945C>G (p.Leu649Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.866C>G (n.866C>G) c.1487C>G (n.1487C>G) c.1350C>G (n.1350C>G) c.635C>G (n.635C>G) c.717C>G (n.717C>G) c.750C>G (n.750C>G) c.1482C>G (n.1482C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.1942C>G (p.Leu648Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243542G>T | CA394487505 | MEFV | n.1066C>A c.1945C>A (p.Leu649Ile) c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.866C>A (n.866C>A) c.1487C>A (n.1487C>A) c.1350C>A (n.1350C>A) c.635C>A (n.635C>A) c.717C>A (n.717C>A) c.750C>A (n.750C>A) c.1482C>A (n.1482C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.1942C>A (p.Leu648Ile) | |
| 16 | g.3243543G>A | CA7859894 | MEFV | n.1065C>T c.1944C>T (p.Phe648=) c.1404C>T (p.Phe468=) c.1311C>T (p.Phe437=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.1486C>T (n.1486C>T) c.1349C>T (n.1349C>T) c.634C>T (n.634C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.1481C>T (n.1481C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.1941C>T (p.Phe647=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243543G>C | CA276955223 | MEFV | n.1065C>G c.1944C>G (p.Phe648Leu) c.1404C>G (p.Phe468Leu) c.1311C>G (p.Phe437Leu) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.1486C>G (n.1486C>G) c.1349C>G (n.1349C>G) c.634C>G (n.634C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.1481C>G (n.1481C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.1941C>G (p.Phe647Leu) | dbSNP |
| 16 | g.3243543G= | CA2202658713 | MEFV | n.1065C= c.1944C= (p.Phe648=) c.1404C= (p.Phe468=) c.1311C= (p.Phe437=) c.*220C= (n.*220C=) c.*569C= (n.*569C=) c.865C= (n.865C=) c.1486C= (n.1486C=) c.1349C= (n.1349C=) c.634C= (n.634C=) c.716C= (n.716C=) c.749C= (n.749C=) c.1481C= (n.1481C=) c.*148C= (n.*148C=) c.1941C= (p.Phe647=) | |
| 16 | g.3243543G>T | CA394487526 | MEFV | n.1065C>A c.1944C>A (p.Phe648Leu) c.1404C>A (p.Phe468Leu) c.1311C>A (p.Phe437Leu) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.1486C>A (n.1486C>A) c.1349C>A (n.1349C>A) c.634C>A (n.634C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.1481C>A (n.1481C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.1941C>A (p.Phe647Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243544A>C | CA394487540 | MEFV | n.1064T>G c.1943T>G (p.Phe648Cys) c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.864T>G (n.864T>G) c.1485T>G (n.1485T>G) c.1348T>G (n.1348T>G) c.633T>G (n.633T>G) c.715T>G (n.715T>G) c.748T>G (n.748T>G) c.1480T>G (n.1480T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.1940T>G (p.Phe647Cys) | |
| 16 | g.3243544A>G | CA394487543 | MEFV | n.1064T>C c.1943T>C (p.Phe648Ser) c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.864T>C (n.864T>C) c.1485T>C (n.1485T>C) c.1348T>C (n.1348T>C) c.633T>C (n.633T>C) c.715T>C (n.715T>C) c.748T>C (n.748T>C) c.1480T>C (n.1480T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.1940T>C (p.Phe647Ser) | |
| 16 | g.3243544A>T | CA394487547 | MEFV | n.1064T>A c.1943T>A (p.Phe648Tyr) c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.864T>A (n.864T>A) c.1485T>A (n.1485T>A) c.1348T>A (n.1348T>A) c.633T>A (n.633T>A) c.715T>A (n.715T>A) c.748T>A (n.748T>A) c.1480T>A (n.1480T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.1940T>A (p.Phe647Tyr) | |
| 16 | g.3243545A>C | CA394487548 | MEFV | n.1063T>G c.1942T>G (p.Phe648Val) c.1402T>G (p.Phe468Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.1484T>G (n.1484T>G) c.1347T>G (n.1347T>G) c.632T>G (n.632T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.747T>G (n.747T>G) c.1479T>G (n.1479T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.1939T>G (p.Phe647Val) | |
| 16 | g.3243545A>G | CA394487553 | MEFV | n.1063T>C c.1942T>C (p.Phe648Leu) c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.1484T>C (n.1484T>C) c.1347T>C (n.1347T>C) c.632T>C (n.632T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.1479T>C (n.1479T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.1939T>C (p.Phe647Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243545A>T | CA394487550 | MEFV | n.1063T>A c.1942T>A (p.Phe648Ile) c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.1484T>A (n.1484T>A) c.1347T>A (n.1347T>A) c.632T>A (n.632T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.747T>A (n.747T>A) c.1479T>A (n.1479T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.1939T>A (p.Phe647Ile) | |
| 16 | g.3243546A>C | CA394487555 | MEFV | n.1062T>G c.1941T>G (p.Ser647Arg) c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.1308T>G (p.Ser436Arg) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.1483T>G (n.1483T>G) c.1346T>G (n.1346T>G) c.631T>G (n.631T>G) c.713T>G (n.713T>G) c.746T>G (n.746T>G) c.1478T>G (n.1478T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.1938T>G (p.Ser646Arg) | |
| 16 | g.3243546A>G | CA493383487 | MEFV | n.1062T>C c.1941T>C (p.Ser647=) c.1401T>C (p.Ser467=) c.1308T>C (p.Ser436=) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.1346T>C (n.1346T>C) c.631T>C (n.631T>C) c.713T>C (n.713T>C) c.746T>C (n.746T>C) c.1478T>C (n.1478T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.1938T>C (p.Ser646=) | |
| 16 | g.3243546A>T | CA394487556 | MEFV | n.1062T>A c.1941T>A (p.Ser647Arg) c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.1308T>A (p.Ser436Arg) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) c.1346T>A (n.1346T>A) c.631T>A (n.631T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.746T>A (n.746T>A) c.1478T>A (n.1478T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.1938T>A (p.Ser646Arg) | |
| 16 | g.3243547C>A | CA394487558 | MEFV | n.1061G>T c.1940G>T (p.Ser647Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.861G>T (n.861G>T) c.1482G>T (n.1482G>T) c.1345G>T (n.1345G>T) c.630G>T (n.630G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.1477G>T (n.1477G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.1937G>T (p.Ser646Ile) | |
| 16 | g.3243547C>G | CA394487561 | MEFV | n.1061G>C c.1940G>C (p.Ser647Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.861G>C (n.861G>C) c.1482G>C (n.1482G>C) c.1345G>C (n.1345G>C) c.630G>C (n.630G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.1477G>C (n.1477G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.1937G>C (p.Ser646Thr) | |
| 16 | g.3243547C>T | CA394487563 | MEFV | n.1061G>A c.1940G>A (p.Ser647Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.861G>A (n.861G>A) c.1482G>A (n.1482G>A) c.1345G>A (n.1345G>A) c.630G>A (n.630G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.1477G>A (n.1477G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.1937G>A (p.Ser646Asn) | gnomAD v4 |