| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243449T>A | CA394486568 | MEFV | n.1159A>T c.2038A>T (p.Met680Leu) c.1498A>T (p.Met500Leu) c.1405A>T (p.Met469Leu) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.959A>T (n.959A>T) c.1580A>T (n.1580A>T) c.1443A>T (n.1443A>T) c.728A>T (n.728A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.843A>T (n.843A>T) c.1575A>T (n.1575A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.2035A>T (p.Met679Leu) | |
| 16 | g.3243449T>C | CA276955172 | MEFV | n.1159A>G c.2038A>G (p.Met680Val) c.1498A>G (p.Met500Val) c.1405A>G (p.Met469Val) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.959A>G (n.959A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) c.1443A>G (n.1443A>G) c.728A>G (n.728A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.843A>G (n.843A>G) c.1575A>G (n.1575A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.2035A>G (p.Met679Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243449T>G | CA280489 | MEFV | n.1159A>C c.2038A>C (p.Met680Leu) c.1498A>C (p.Met500Leu) c.1405A>C (p.Met469Leu) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.959A>C (n.959A>C) c.1580A>C (n.1580A>C) c.1443A>C (n.1443A>C) c.728A>C (n.728A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.843A>C (n.843A>C) c.1575A>C (n.1575A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.2035A>C (p.Met679Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243449T= | CA2202658673 | MEFV | n.1159A= c.2038A= (p.Met680=) c.1498A= (p.Met500=) c.1405A= (p.Met469=) c.*314A= (n.*314A=) c.*663A= (n.*663A=) c.959A= (n.959A=) c.1580A= (n.1580A=) c.1443A= (n.1443A=) c.728A= (n.728A=) c.810A= (n.810A=) c.843A= (n.843A=) c.1575A= (n.1575A=) c.*242A= (n.*242A=) c.2035A= (p.Met679=) | |
| 16 | g.3243450G>A | CA493383773 | MEFV | n.1158C>T c.2037C>T (p.Asn679=) c.1497C>T (p.Asn499=) c.1404C>T (p.Asn468=) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.1579C>T (n.1579C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) c.727C>T (n.727C>T) c.809C>T (n.809C>T) c.842C>T (n.842C>T) c.1574C>T (n.1574C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.2034C>T (p.Asn678=) | |
| 16 | g.3243450G>C | CA394486582 | MEFV | n.1158C>G c.2037C>G (p.Asn679Lys) c.1497C>G (p.Asn499Lys) c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.958C>G (n.958C>G) c.1579C>G (n.1579C>G) c.1442C>G (n.1442C>G) c.727C>G (n.727C>G) c.809C>G (n.809C>G) c.842C>G (n.842C>G) c.1574C>G (n.1574C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.2034C>G (p.Asn678Lys) | |
| 16 | g.3243450G>T | CA394486593 | MEFV | n.1158C>A c.2037C>A (p.Asn679Lys) c.1497C>A (p.Asn499Lys) c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.1579C>A (n.1579C>A) c.1442C>A (n.1442C>A) c.727C>A (n.727C>A) c.809C>A (n.809C>A) c.842C>A (n.842C>A) c.1574C>A (n.1574C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.2034C>A (p.Asn678Lys) | |
| 16 | g.3243451T>A | CA394486599 | MEFV | n.1157A>T c.2036A>T (p.Asn679Ile) c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.957A>T (n.957A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.1441A>T (n.1441A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.808A>T (n.808A>T) c.841A>T (n.841A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.2033A>T (p.Asn678Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243451T>C | CA276955174 | MEFV | n.1157A>G c.2036A>G (p.Asn679Ser) c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.957A>G (n.957A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.1441A>G (n.1441A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.808A>G (n.808A>G) c.841A>G (n.841A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.2033A>G (p.Asn678Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243451T>G | CA394486612 | MEFV | n.1157A>C c.2036A>C (p.Asn679Thr) c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.957A>C (n.957A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.1441A>C (n.1441A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.808A>C (n.808A>C) c.841A>C (n.841A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.2033A>C (p.Asn678Thr) | |
| 16 | g.3243451T= | CA2202658674 | MEFV | n.1157A= c.2036A= (p.Asn679=) c.1496A= (p.Asn499=) c.1403A= (p.Asn468=) c.*312A= (n.*312A=) c.*661A= (n.*661A=) c.957A= (n.957A=) c.1578A= (n.1578A=) c.1441A= (n.1441A=) c.726A= (n.726A=) c.808A= (n.808A=) c.841A= (n.841A=) c.1573A= (n.1573A=) c.*240A= (n.*240A=) c.2033A= (p.Asn678=) | |
| 16 | g.3243452T>A | CA394486622 | MEFV | n.1156A>T c.2035A>T (p.Asn679Tyr) c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.956A>T (n.956A>T) c.1577A>T (n.1577A>T) c.1440A>T (n.1440A>T) c.725A>T (n.725A>T) c.807A>T (n.807A>T) c.840A>T (n.840A>T) c.1572A>T (n.1572A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.2032A>T (p.Asn678Tyr) | |
| 16 | g.3243452T>C | CA394486615 | MEFV | n.1156A>G c.2035A>G (p.Asn679Asp) c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.956A>G (n.956A>G) c.1577A>G (n.1577A>G) c.1440A>G (n.1440A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.807A>G (n.807A>G) c.840A>G (n.840A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.2032A>G (p.Asn678Asp) | |
| 16 | g.3243452T>G | CA394486620 | MEFV | n.1156A>C c.2035A>C (p.Asn679His) c.1495A>C (p.Asn499His) c.1402A>C (p.Asn468His) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.956A>C (n.956A>C) c.1577A>C (n.1577A>C) c.1440A>C (n.1440A>C) c.725A>C (n.725A>C) c.807A>C (n.807A>C) c.840A>C (n.840A>C) c.1572A>C (n.1572A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.2032A>C (p.Asn678His) | |
| 16 | g.3243453C>A | CA493383777 | MEFV | n.1155G>T c.2034G>T (p.Gly678=) c.1494G>T (p.Gly498=) c.1401G>T (p.Gly467=) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.955G>T (n.955G>T) c.1576G>T (n.1576G>T) c.1439G>T (n.1439G>T) c.724G>T (n.724G>T) c.806G>T (n.806G>T) c.839G>T (n.839G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.2031G>T (p.Gly677=) | |
| 16 | g.3243453C>G | CA493383779 | MEFV | n.1155G>C c.2034G>C (p.Gly678=) c.1494G>C (p.Gly498=) c.1401G>C (p.Gly467=) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.1576G>C (n.1576G>C) c.1439G>C (n.1439G>C) c.724G>C (n.724G>C) c.806G>C (n.806G>C) c.839G>C (n.839G>C) c.1571G>C (n.1571G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.2031G>C (p.Gly677=) | |
| 16 | g.3243453C>T | CA493383778 | MEFV | n.1155G>A c.2034G>A (p.Gly678=) c.1494G>A (p.Gly498=) c.1401G>A (p.Gly467=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.1576G>A (n.1576G>A) c.1439G>A (n.1439G>A) c.724G>A (n.724G>A) c.806G>A (n.806G>A) c.839G>A (n.839G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.2031G>A (p.Gly677=) | COSMIC |
| 16 | g.3243454C>A | CA394486626 | MEFV | n.1154G>T c.2033G>T (p.Gly678Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.954G>T (n.954G>T) c.1575G>T (n.1575G>T) c.1438G>T (n.1438G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.2030G>T (p.Gly677Val) | |
| 16 | g.3243454C= | CA2202658675 | MEFV | n.1154G= c.2033G= (p.Gly678=) c.1493G= (p.Gly498=) c.1400G= (p.Gly467=) c.*309G= (n.*309G=) c.*658G= (n.*658G=) c.954G= (n.954G=) c.1575G= (n.1575G=) c.1438G= (n.1438G=) c.723G= (n.723G=) c.805G= (n.805G=) c.838G= (n.838G=) c.1570G= (n.1570G=) c.*237G= (n.*237G=) c.2030G= (p.Gly677=) | |
| 16 | g.3243454C>G | CA394486628 | MEFV | n.1154G>C c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.954G>C (n.954G>C) c.1575G>C (n.1575G>C) c.1438G>C (n.1438G>C) c.723G>C (n.723G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.2030G>C (p.Gly677Ala) | |
| 16 | g.3243454C>T | CA280487 | MEFV | n.1154G>A c.2033G>A (p.Gly678Glu) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.954G>A (n.954G>A) c.1575G>A (n.1575G>A) c.1438G>A (n.1438G>A) c.723G>A (n.723G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.2030G>A (p.Gly677Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243455C>A | CA394486637 | MEFV | n.1153G>T c.2032G>T (p.Gly678Trp) c.1492G>T (p.Gly498Trp) c.1399G>T (p.Gly467Trp) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.1574G>T (n.1574G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.804G>T (n.804G>T) c.837G>T (n.837G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.2029G>T (p.Gly677Trp) | |
| 16 | g.3243455C= | CA2202658676 | MEFV | n.1153G= c.2032G= (p.Gly678=) c.1492G= (p.Gly498=) c.1399G= (p.Gly467=) c.*308G= (n.*308G=) c.*657G= (n.*657G=) c.953G= (n.953G=) c.1574G= (n.1574G=) c.1437G= (n.1437G=) c.722G= (n.722G=) c.804G= (n.804G=) c.837G= (n.837G=) c.1569G= (n.1569G=) c.*236G= (n.*236G=) c.2029G= (p.Gly677=) | |
| 16 | g.3243455C>G | CA7859883 | MEFV | n.1153G>C c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.1574G>C (n.1574G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.804G>C (n.804G>C) c.837G>C (n.837G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.2029G>C (p.Gly677Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243455C>T | CA394486640 | MEFV | n.1153G>A c.2032G>A (p.Gly678Arg) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.1574G>A (n.1574G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) c.722G>A (n.722G>A) c.804G>A (n.804G>A) c.837G>A (n.837G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.2029G>A (p.Gly677Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243456T>A | CA394486648 | MEFV | n.1152A>T c.2031A>T (p.Lys677Asn) c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.1398A>T (p.Lys466Asn) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.1436A>T (n.1436A>T) c.721A>T (n.721A>T) c.803A>T (n.803A>T) c.836A>T (n.836A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.2028A>T (p.Lys676Asn) | |
| 16 | g.3243456T>C | CA493383781 | MEFV | n.1152A>G c.2031A>G (p.Lys677=) c.1491A>G (p.Lys497=) c.1398A>G (p.Lys466=) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.1436A>G (n.1436A>G) c.721A>G (n.721A>G) c.803A>G (n.803A>G) c.836A>G (n.836A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.2028A>G (p.Lys676=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243456T>G | CA394486647 | MEFV | n.1152A>C c.2031A>C (p.Lys677Asn) c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.1398A>C (p.Lys466Asn) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.952A>C (n.952A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.1436A>C (n.1436A>C) c.721A>C (n.721A>C) c.803A>C (n.803A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.1568A>C (n.1568A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.2028A>C (p.Lys676Asn) | |
| 16 | g.3243456T= | CA2202658677 | MEFV | n.1152A= c.2031A= (p.Lys677=) c.1491A= (p.Lys497=) c.1398A= (p.Lys466=) c.*307A= (n.*307A=) c.*656A= (n.*656A=) c.952A= (n.952A=) c.1573A= (n.1573A=) c.1436A= (n.1436A=) c.721A= (n.721A=) c.803A= (n.803A=) c.836A= (n.836A=) c.1568A= (n.1568A=) c.*235A= (n.*235A=) c.2028A= (p.Lys676=) | |
| 16 | g.3243457T>A | CA394486650 | MEFV | n.1151A>T c.2030A>T (p.Lys677Ile) c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.1397A>T (p.Lys466Ile) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.951A>T (n.951A>T) c.1572A>T (n.1572A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) c.720A>T (n.720A>T) c.802A>T (n.802A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.1567A>T (n.1567A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.2027A>T (p.Lys676Ile) | |
| 16 | g.3243457T>C | CA394486661 | MEFV | n.1151A>G c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.951A>G (n.951A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) c.720A>G (n.720A>G) c.802A>G (n.802A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.1567A>G (n.1567A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.2027A>G (p.Lys676Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243457T>G | CA394486653 | MEFV | n.1151A>C c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.951A>C (n.951A>C) c.1572A>C (n.1572A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) c.720A>C (n.720A>C) c.802A>C (n.802A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.1567A>C (n.1567A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.2027A>C (p.Lys676Thr) | |
| 16 | g.3243457T= | CA2202658678 | MEFV | n.1151A= c.2030A= (p.Lys677=) c.1490A= (p.Lys497=) c.1397A= (p.Lys466=) c.*306A= (n.*306A=) c.*655A= (n.*655A=) c.951A= (n.951A=) c.1572A= (n.1572A=) c.1435A= (n.1435A=) c.720A= (n.720A=) c.802A= (n.802A=) c.835A= (n.835A=) c.1567A= (n.1567A=) c.*234A= (n.*234A=) c.2027A= (p.Lys676=) | |
| 16 | g.3243458T>A | CA394486664 | MEFV | n.1150A>T c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.950A>T (n.950A>T) c.1571A>T (n.1571A>T) c.1434A>T (n.1434A>T) c.719A>T (n.719A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.834A>T (n.834A>T) c.1566A>T (n.1566A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.2026A>T (p.Lys676Ter) | |
| 16 | g.3243458T>C | CA394486676 | MEFV | n.1150A>G c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.950A>G (n.950A>G) c.1571A>G (n.1571A>G) c.1434A>G (n.1434A>G) c.719A>G (n.719A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.834A>G (n.834A>G) c.1566A>G (n.1566A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.2026A>G (p.Lys676Glu) | |
| 16 | g.3243458T>G | CA394486671 | MEFV | n.1150A>C c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.950A>C (n.950A>C) c.1571A>C (n.1571A>C) c.1434A>C (n.1434A>C) c.719A>C (n.719A>C) c.801A>C (n.801A>C) c.834A>C (n.834A>C) c.1566A>C (n.1566A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.2026A>C (p.Lys676Gln) | |
| 16 | g.3243459C>A | CA394486681 | MEFV | n.1149G>T c.2028G>T (p.Arg676Ser) c.1488G>T (p.Arg496Ser) c.1395G>T (p.Arg465Ser) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.949G>T (n.949G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) c.1433G>T (n.1433G>T) c.718G>T (n.718G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.1565G>T (n.1565G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.2025G>T (p.Arg675Ser) | |
| 16 | g.3243459C>G | CA394486687 | MEFV | n.1149G>C c.2028G>C (p.Arg676Ser) c.1488G>C (p.Arg496Ser) c.1395G>C (p.Arg465Ser) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.949G>C (n.949G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) c.1433G>C (n.1433G>C) c.718G>C (n.718G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.833G>C (n.833G>C) c.1565G>C (n.1565G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.2025G>C (p.Arg675Ser) | |
| 16 | g.3243459C>T | CA493383785 | MEFV | n.1149G>A c.2028G>A (p.Arg676=) c.1488G>A (p.Arg496=) c.1395G>A (p.Arg465=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.949G>A (n.949G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.1433G>A (n.1433G>A) c.718G>A (n.718G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.1565G>A (n.1565G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.2025G>A (p.Arg675=) | |
| 16 | g.3243460C>A | CA394486692 | MEFV | n.1148G>T c.2027G>T (p.Arg676Met) c.1487G>T (p.Arg496Met) c.1394G>T (p.Arg465Met) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.1432G>T (n.1432G>T) c.717G>T (n.717G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.832G>T (n.832G>T) c.1564G>T (n.1564G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.2024G>T (p.Arg675Met) | |
| 16 | g.3243460C>G | CA394486697 | MEFV | n.1148G>C c.2027G>C (p.Arg676Thr) c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.1394G>C (p.Arg465Thr) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) c.1432G>C (n.1432G>C) c.717G>C (n.717G>C) c.799G>C (n.799G>C) c.832G>C (n.832G>C) c.1564G>C (n.1564G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.2024G>C (p.Arg675Thr) | |
| 16 | g.3243460C>T | CA394486700 | MEFV | n.1148G>A c.2027G>A (p.Arg676Lys) c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.1394G>A (p.Arg465Lys) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) c.1432G>A (n.1432G>A) c.717G>A (n.717G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.832G>A (n.832G>A) c.1564G>A (n.1564G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.2024G>A (p.Arg675Lys) | |
| 16 | g.3243461del | CA2631333791 | MEFV | n.1147del c.2026del (p.Arg676GlyfsTer5) c.1486del (p.Arg496GlyfsTer5) c.1393del (p.Arg465GlyfsTer5) c.*302del (n.*302del) c.*651del (n.*651del) c.947del (n.947del) c.1568del (n.1568del) c.1431del (n.1431del) c.716del (n.716del) c.798del (n.798del) c.831del (n.831del) c.1563del (n.1563del) c.*230del (n.*230del) c.2023del (p.Arg675GlyfsTer5) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243461T>A | CA394486704 | MEFV | n.1147A>T c.2026A>T (p.Arg676Trp) c.1486A>T (p.Arg496Trp) c.1393A>T (p.Arg465Trp) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) c.1431A>T (n.1431A>T) c.716A>T (n.716A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.831A>T (n.831A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.2023A>T (p.Arg675Trp) | dbSNP |
| 16 | g.3243461T>C | CA394486710 | MEFV | n.1147A>G c.2026A>G (p.Arg676Gly) c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.1393A>G (p.Arg465Gly) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) c.1431A>G (n.1431A>G) c.716A>G (n.716A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.831A>G (n.831A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.2023A>G (p.Arg675Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243461T>G | CA493383789 | MEFV | n.1147A>C c.2026A>C (p.Arg676=) c.1486A>C (p.Arg496=) c.1393A>C (p.Arg465=) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.1568A>C (n.1568A>C) c.1431A>C (n.1431A>C) c.716A>C (n.716A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.831A>C (n.831A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.2023A>C (p.Arg675=) | |
| 16 | g.3243461T= | CA2202658679 | MEFV | n.1147A= c.2026A= (p.Arg676=) c.1486A= (p.Arg496=) c.1393A= (p.Arg465=) c.*302A= (n.*302A=) c.*651A= (n.*651A=) c.947A= (n.947A=) c.1568A= (n.1568A=) c.1431A= (n.1431A=) c.716A= (n.716A=) c.798A= (n.798A=) c.831A= (n.831A=) c.1563A= (n.1563A=) c.*230A= (n.*230A=) c.2023A= (p.Arg675=) | |
| 16 | g.3243462G>A | CA493383790 | MEFV | n.1146C>T c.2025C>T (p.Ser675=) c.1485C>T (p.Ser495=) c.1392C>T (p.Ser464=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.1567C>T (n.1567C>T) c.1430C>T (n.1430C>T) c.715C>T (n.715C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.1562C>T (n.1562C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.2022C>T (p.Ser674=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243462G>C | CA394486713 | MEFV | n.1146C>G c.2025C>G (p.Ser675Arg) c.1485C>G (p.Ser495Arg) c.1392C>G (p.Ser464Arg) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.1567C>G (n.1567C>G) c.1430C>G (n.1430C>G) c.715C>G (n.715C>G) c.797C>G (n.797C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.1562C>G (n.1562C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.2022C>G (p.Ser674Arg) | |
| 16 | g.3243462G>T | CA394486714 | MEFV | n.1146C>A c.2025C>A (p.Ser675Arg) c.1485C>A (p.Ser495Arg) c.1392C>A (p.Ser464Arg) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.1567C>A (n.1567C>A) c.1430C>A (n.1430C>A) c.715C>A (n.715C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.1562C>A (n.1562C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.2022C>A (p.Ser674Arg) |