Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3243434C>ACA394486428MEFVn.1174G>T
c.2053G>T (p.Glu685Ter)
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c.2050G>T (p.Glu684Ter)
16g.3243434C=CA2202658665MEFVn.1174G=
c.2053G= (p.Glu685=)
c.1513G= (p.Glu505=)
c.1420G= (p.Glu474=)
c.*329G= (n.*329G=)
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c.974G= (n.974G=)
c.1595G= (n.1595G=)
c.1458G= (n.1458G=)
c.743G= (n.743G=)
c.825G= (n.825G=)
c.858G= (n.858G=)
c.1590G= (n.1590G=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.2050G= (p.Glu684=)
16g.3243434C>GCA394486441MEFVn.1174G>C
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
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c.858G>C (n.858G>C)
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c.*257G>C (n.*257G>C)
c.2050G>C (p.Glu684Gln)
16g.3243434C>TCA280899MEFVn.1174G>A
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.*329G>A (n.*329G>A)
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c.*257G>A (n.*257G>A)
c.2050G>A (p.Glu684Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.3243435T>ACA493383754MEFVn.1173A>T
c.2052A>T (p.Pro684=)
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c.2049A>T (p.Pro683=)
16g.3243435T>CCA493383756MEFVn.1173A>G
c.2052A>G (p.Pro684=)
c.1512A>G (p.Pro504=)
c.1419A>G (p.Pro473=)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.973A>G (n.973A>G)
c.1594A>G (n.1594A>G)
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c.1589A>G (n.1589A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.2049A>G (p.Pro683=)
16g.3243435T>GCA493383758MEFVn.1173A>C
c.2052A>C (p.Pro684=)
c.1512A>C (p.Pro504=)
c.1419A>C (p.Pro473=)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.973A>C (n.973A>C)
c.1594A>C (n.1594A>C)
c.1457A>C (n.1457A>C)
c.742A>C (n.742A>C)
c.824A>C (n.824A>C)
c.857A>C (n.857A>C)
c.1589A>C (n.1589A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.2049A>C (p.Pro683=)
16g.3243436G>ACA394486446MEFVn.1172C>T
c.2051C>T (p.Pro684Leu)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.*327C>T (n.*327C>T)
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c.972C>T (n.972C>T)
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c.823C>T (n.823C>T)
c.856C>T (n.856C>T)
c.1588C>T (n.1588C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
16g.3243436G>CCA394486450MEFVn.1172C>G
c.2051C>G (p.Pro684Arg)
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.972C>G (n.972C>G)
c.1593C>G (n.1593C>G)
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c.741C>G (n.741C>G)
c.823C>G (n.823C>G)
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c.1588C>G (n.1588C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.2048C>G (p.Pro683Arg)
16g.3243436G>TCA394486457MEFVn.1172C>A
c.2051C>A (p.Pro684Gln)
c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.1418C>A (p.Pro473Gln)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.972C>A (n.972C>A)
c.1593C>A (n.1593C>A)
c.1456C>A (n.1456C>A)
c.741C>A (n.741C>A)
c.823C>A (n.823C>A)
c.856C>A (n.856C>A)
c.1588C>A (n.1588C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.2048C>A (p.Pro683Gln)
16g.3243437G>ACA394486463MEFVn.1171C>T
c.2050C>T (p.Pro684Ser)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.971C>T (n.971C>T)
c.1592C>T (n.1592C>T)
c.1455C>T (n.1455C>T)
c.740C>T (n.740C>T)
c.822C>T (n.822C>T)
c.855C>T (n.855C>T)
c.1587C>T (n.1587C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.2047C>T (p.Pro683Ser)
16g.3243437G>CCA394486470MEFVn.1171C>G
c.2050C>G (p.Pro684Ala)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.971C>G (n.971C>G)
c.1592C>G (n.1592C>G)
c.1455C>G (n.1455C>G)
c.740C>G (n.740C>G)
c.822C>G (n.822C>G)
c.855C>G (n.855C>G)
c.1587C>G (n.1587C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.2047C>G (p.Pro683Ala)
16g.3243437G>TCA394486467MEFVn.1171C>A
c.2050C>A (p.Pro684Thr)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.971C>A (n.971C>A)
c.1592C>A (n.1592C>A)
c.1455C>A (n.1455C>A)
c.740C>A (n.740C>A)
c.822C>A (n.822C>A)
c.855C>A (n.855C>A)
c.1587C>A (n.1587C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.2047C>A (p.Pro683Thr)
16g.3243438C>ACA493383760MEFVn.1170G>T
c.2049G>T (p.Ser683=)
c.1509G>T (p.Ser503=)
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c.*674G>T (n.*674G>T)
c.970G>T (n.970G>T)
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c.739G>T (n.739G>T)
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c.854G>T (n.854G>T)
c.1586G>T (n.1586G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.2046G>T (p.Ser682=)
16g.3243438C=CA2202658666MEFVn.1170G=
c.2049G= (p.Ser683=)
c.1509G= (p.Ser503=)
c.1416G= (p.Ser472=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.*674G= (n.*674G=)
c.970G= (n.970G=)
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c.*253G= (n.*253G=)
c.2046G= (p.Ser682=)
16g.3243438C>GCA493383761MEFVn.1170G>C
c.2049G>C (p.Ser683=)
c.1509G>C (p.Ser503=)
c.1416G>C (p.Ser472=)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.970G>C (n.970G>C)
c.1591G>C (n.1591G>C)
c.1454G>C (n.1454G>C)
c.739G>C (n.739G>C)
c.821G>C (n.821G>C)
c.854G>C (n.854G>C)
c.1586G>C (n.1586G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.2046G>C (p.Ser682=)
16g.3243438C>TCA280493MEFVn.1170G>A
c.2049G>A (p.Ser683=)
c.1509G>A (p.Ser503=)
c.1416G>A (p.Ser472=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.970G>A (n.970G>A)
c.1591G>A (n.1591G>A)
c.1454G>A (n.1454G>A)
c.739G>A (n.739G>A)
c.821G>A (n.821G>A)
c.854G>A (n.854G>A)
c.1586G>A (n.1586G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.2046G>A (p.Ser682=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243439G>ACA7859882MEFVn.1169C>T
c.2048C>T (p.Ser683Leu)
c.1508C>T (p.Ser503Leu)
c.1415C>T (p.Ser472Leu)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.969C>T (n.969C>T)
c.1590C>T (n.1590C>T)
c.1453C>T (n.1453C>T)
c.738C>T (n.738C>T)
c.820C>T (n.820C>T)
c.853C>T (n.853C>T)
c.1585C>T (n.1585C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.2045C>T (p.Ser682Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243439G>CCA394486473MEFVn.1169C>G
c.2048C>G (p.Ser683Trp)
c.1508C>G (p.Ser503Trp)
c.1415C>G (p.Ser472Trp)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.969C>G (n.969C>G)
c.1590C>G (n.1590C>G)
c.1453C>G (n.1453C>G)
c.738C>G (n.738C>G)
c.820C>G (n.820C>G)
c.853C>G (n.853C>G)
c.1585C>G (n.1585C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.2045C>G (p.Ser682Trp)
16g.3243439G=CA2202658667MEFVn.1169C=
c.2048C= (p.Ser683=)
c.1508C= (p.Ser503=)
c.1415C= (p.Ser472=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.*673C= (n.*673C=)
c.969C= (n.969C=)
c.1590C= (n.1590C=)
c.1453C= (n.1453C=)
c.738C= (n.738C=)
c.820C= (n.820C=)
c.853C= (n.853C=)
c.1585C= (n.1585C=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.2045C= (p.Ser682=)
16g.3243439G>TCA394486475MEFVn.1169C>A
c.2048C>A (p.Ser683Ter)
c.1508C>A (p.Ser503Ter)
c.1415C>A (p.Ser472Ter)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.969C>A (n.969C>A)
c.1590C>A (n.1590C>A)
c.1453C>A (n.1453C>A)
c.738C>A (n.738C>A)
c.820C>A (n.820C>A)
c.853C>A (n.853C>A)
c.1585C>A (n.1585C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.2045C>A (p.Ser682Ter)
16g.3243440A>CCA394486478MEFVn.1168T>G
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.1414T>G (p.Ser472Ala)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.968T>G (n.968T>G)
c.1589T>G (n.1589T>G)
c.1452T>G (n.1452T>G)
c.737T>G (n.737T>G)
c.819T>G (n.819T>G)
c.852T>G (n.852T>G)
c.1584T>G (n.1584T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.2044T>G (p.Ser682Ala)
16g.3243440A>GCA394486480MEFVn.1168T>C
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.968T>C (n.968T>C)
c.1589T>C (n.1589T>C)
c.1452T>C (n.1452T>C)
c.737T>C (n.737T>C)
c.819T>C (n.819T>C)
c.852T>C (n.852T>C)
c.1584T>C (n.1584T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.2044T>C (p.Ser682Pro)
16g.3243440A>TCA394486482MEFVn.1168T>A
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.968T>A (n.968T>A)
c.1589T>A (n.1589T>A)
c.1452T>A (n.1452T>A)
c.737T>A (n.737T>A)
c.819T>A (n.819T>A)
c.852T>A (n.852T>A)
c.1584T>A (n.1584T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.2044T>A (p.Ser682Thr)
16g.3243441C>ACA493383763MEFVn.1167G>T
c.2046G>T (p.Leu682=)
c.1506G>T (p.Leu502=)
c.1413G>T (p.Leu471=)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.967G>T (n.967G>T)
c.1588G>T (n.1588G>T)
c.1451G>T (n.1451G>T)
c.736G>T (n.736G>T)
c.818G>T (n.818G>T)
c.851G>T (n.851G>T)
c.1583G>T (n.1583G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.2043G>T (p.Leu681=)
 COSMIC
16g.3243441C=CA2202658668MEFVn.1167G=
c.2046G= (p.Leu682=)
c.1506G= (p.Leu502=)
c.1413G= (p.Leu471=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.*671G= (n.*671G=)
c.967G= (n.967G=)
c.1588G= (n.1588G=)
c.1451G= (n.1451G=)
c.736G= (n.736G=)
c.818G= (n.818G=)
c.851G= (n.851G=)
c.1583G= (n.1583G=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.2043G= (p.Leu681=)
16g.3243441C>GCA493383765MEFVn.1167G>C
c.2046G>C (p.Leu682=)
c.1506G>C (p.Leu502=)
c.1413G>C (p.Leu471=)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.967G>C (n.967G>C)
c.1588G>C (n.1588G>C)
c.1451G>C (n.1451G>C)
c.736G>C (n.736G>C)
c.818G>C (n.818G>C)
c.851G>C (n.851G>C)
c.1583G>C (n.1583G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.2043G>C (p.Leu681=)
16g.3243441C>TCA493383764MEFVn.1167G>A
c.2046G>A (p.Leu682=)
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1413G>A (p.Leu471=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.967G>A (n.967G>A)
c.1588G>A (n.1588G>A)
c.1451G>A (n.1451G>A)
c.736G>A (n.736G>A)
c.818G>A (n.818G>A)
c.851G>A (n.851G>A)
c.1583G>A (n.1583G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.2043G>A (p.Leu681=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243441_3243443delinsCAGCA2202658669MEFVn.1165_1167delinsCTG
c.2044_2046delinsCTG (p.Leu682=)
c.1504_1506delinsCTG (p.Leu502=)
c.1411_1413delinsCTG (p.Leu471=)
c.*320_*322delinsCTG (n.*320_*322delinsCTG)
c.*669_*671delinsCTG (n.*669_*671delinsCTG)
c.965_967delinsCTG (n.965_967delinsCTG)
c.1586_1588delinsCTG (n.1586_1588delinsCTG)
c.1449_1451delinsCTG (n.1449_1451delinsCTG)
c.734_736delinsCTG (n.734_736delinsCTG)
c.816_818delinsCTG (n.816_818delinsCTG)
c.849_851delinsCTG (n.849_851delinsCTG)
c.1581_1583delinsCTG (n.1581_1583delinsCTG)
c.*248_*250delinsCTG (n.*248_*250delinsCTG)
c.2041_2043delinsCTG (p.Leu681=)
16g.3243442A=CA2202658670MEFVn.1166T=
c.2045T= (p.Leu682=)
c.1505T= (p.Leu502=)
c.1412T= (p.Leu471=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.*670T= (n.*670T=)
c.966T= (n.966T=)
c.1587T= (n.1587T=)
c.1450T= (n.1450T=)
c.735T= (n.735T=)
c.817T= (n.817T=)
c.850T= (n.850T=)
c.1582T= (n.1582T=)
c.*249T= (n.*249T=)
c.2042T= (p.Leu681=)
16g.3243442A>CCA394486495MEFVn.1166T>G
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.966T>G (n.966T>G)
c.1587T>G (n.1587T>G)
c.1450T>G (n.1450T>G)
c.735T>G (n.735T>G)
c.817T>G (n.817T>G)
c.850T>G (n.850T>G)
c.1582T>G (n.1582T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.2042T>G (p.Leu681Arg)
16g.3243442A>GCA394486496MEFVn.1166T>C
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.966T>C (n.966T>C)
c.1587T>C (n.1587T>C)
c.1450T>C (n.1450T>C)
c.735T>C (n.735T>C)
c.817T>C (n.817T>C)
c.850T>C (n.850T>C)
c.1582T>C (n.1582T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.2042T>C (p.Leu681Pro)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3243442A>TCA394486497MEFVn.1166T>A
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.966T>A (n.966T>A)
c.1587T>A (n.1587T>A)
c.1450T>A (n.1450T>A)
c.735T>A (n.735T>A)
c.817T>A (n.817T>A)
c.850T>A (n.850T>A)
c.1582T>A (n.1582T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.2042T>A (p.Leu681Gln)
16g.3243442dupCA720024633MEFVn.1166dup
c.2045dup (p.Ser683ValfsTer16)
c.1505dup (p.Ser503ValfsTer16)
c.1412dup (p.Ser472ValfsTer16)
c.*321dup (n.*321dup)
c.*670dup (n.*670dup)
c.966dup (n.966dup)
c.1587dup (n.1587dup)
c.1450dup (n.1450dup)
c.735dup (n.735dup)
c.817dup (n.817dup)
c.850dup (n.850dup)
c.1582dup (n.1582dup)
c.*249dup (n.*249dup)
c.2042dup (p.Ser682ValfsTer16)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243444_3243445delCA720024641MEFVn.1165_1166del
c.2044_2045del (p.Leu682ValfsTer16)
c.1504_1505del (p.Leu502ValfsTer16)
c.1411_1412del (p.Leu471ValfsTer16)
c.*320_*321del (n.*320_*321del)
c.*669_*670del (n.*669_*670del)
c.965_966del (n.965_966del)
c.1586_1587del (n.1586_1587del)
c.1449_1450del (n.1449_1450del)
c.734_735del (n.734_735del)
c.816_817del (n.816_817del)
c.849_850del (n.849_850del)
c.1581_1582del (n.1581_1582del)
c.*248_*249del (n.*248_*249del)
c.2041_2042del (p.Leu681ValfsTer16)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3243443G>ACA493383766MEFVn.1165C>T
c.2044C>T (p.Leu682=)
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.1411C>T (p.Leu471=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.965C>T (n.965C>T)
c.1586C>T (n.1586C>T)
c.1449C>T (n.1449C>T)
c.734C>T (n.734C>T)
c.816C>T (n.816C>T)
c.849C>T (n.849C>T)
c.1581C>T (n.1581C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.2041C>T (p.Leu681=)
16g.3243443G>CCA394486508MEFVn.1165C>G
c.2044C>G (p.Leu682Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.965C>G (n.965C>G)
c.1586C>G (n.1586C>G)
c.1449C>G (n.1449C>G)
c.734C>G (n.734C>G)
c.816C>G (n.816C>G)
c.849C>G (n.849C>G)
c.1581C>G (n.1581C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.2041C>G (p.Leu681Val)
16g.3243443G>TCA394486499MEFVn.1165C>A
c.2044C>A (p.Leu682Met)
c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.1411C>A (p.Leu471Met)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.965C>A (n.965C>A)
c.1586C>A (n.1586C>A)
c.1449C>A (n.1449C>A)
c.734C>A (n.734C>A)
c.816C>A (n.816C>A)
c.849C>A (n.849C>A)
c.1581C>A (n.1581C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.2041C>A (p.Leu681Met)
16g.3243444A>CCA493383770MEFVn.1164T>G
c.2043T>G (p.Thr681=)
c.1503T>G (p.Thr501=)
c.1410T>G (p.Thr470=)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.964T>G (n.964T>G)
c.1585T>G (n.1585T>G)
c.1448T>G (n.1448T>G)
c.733T>G (n.733T>G)
c.815T>G (n.815T>G)
c.848T>G (n.848T>G)
c.1580T>G (n.1580T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.2040T>G (p.Thr680=)
16g.3243444A>GCA493383771MEFVn.1164T>C
c.2043T>C (p.Thr681=)
c.1503T>C (p.Thr501=)
c.1410T>C (p.Thr470=)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.964T>C (n.964T>C)
c.1585T>C (n.1585T>C)
c.1448T>C (n.1448T>C)
c.733T>C (n.733T>C)
c.815T>C (n.815T>C)
c.848T>C (n.848T>C)
c.1580T>C (n.1580T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.2040T>C (p.Thr680=)
16g.3243444A>TCA493383772MEFVn.1164T>A
c.2043T>A (p.Thr681=)
c.1503T>A (p.Thr501=)
c.1410T>A (p.Thr470=)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.964T>A (n.964T>A)
c.1585T>A (n.1585T>A)
c.1448T>A (n.1448T>A)
c.733T>A (n.733T>A)
c.815T>A (n.815T>A)
c.848T>A (n.848T>A)
c.1580T>A (n.1580T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.2040T>A (p.Thr680=)
16g.3243445G>ACA280491MEFVn.1163C>T
c.2042C>T (p.Thr681Ile)
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.963C>T (n.963C>T)
c.1584C>T (n.1584C>T)
c.1447C>T (n.1447C>T)
c.732C>T (n.732C>T)
c.814C>T (n.814C>T)
c.847C>T (n.847C>T)
c.1579C>T (n.1579C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.2039C>T (p.Thr680Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.3243445G>CCA394486517MEFVn.1163C>G
c.2042C>G (p.Thr681Ser)
c.1502C>G (p.Thr501Ser)
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.963C>G (n.963C>G)
c.1584C>G (n.1584C>G)
c.1447C>G (n.1447C>G)
c.732C>G (n.732C>G)
c.814C>G (n.814C>G)
c.847C>G (n.847C>G)
c.1579C>G (n.1579C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.2039C>G (p.Thr680Ser)
16g.3243445G=CA2202658671MEFVn.1163C=
c.2042C= (p.Thr681=)
c.1502C= (p.Thr501=)
c.1409C= (p.Thr470=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.*667C= (n.*667C=)
c.963C= (n.963C=)
c.1584C= (n.1584C=)
c.1447C= (n.1447C=)
c.732C= (n.732C=)
c.814C= (n.814C=)
c.847C= (n.847C=)
c.1579C= (n.1579C=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.2039C= (p.Thr680=)
16g.3243445G>TCA394486518MEFVn.1163C>A
c.2042C>A (p.Thr681Asn)
c.1502C>A (p.Thr501Asn)
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.963C>A (n.963C>A)
c.1584C>A (n.1584C>A)
c.1447C>A (n.1447C>A)
c.732C>A (n.732C>A)
c.814C>A (n.814C>A)
c.847C>A (n.847C>A)
c.1579C>A (n.1579C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.2039C>A (p.Thr680Asn)
16g.3243446T>ACA394486520MEFVn.1162A>T
c.2041A>T (p.Thr681Ser)
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.962A>T (n.962A>T)
c.1583A>T (n.1583A>T)
c.1446A>T (n.1446A>T)
c.731A>T (n.731A>T)
c.813A>T (n.813A>T)
c.846A>T (n.846A>T)
c.1578A>T (n.1578A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.2038A>T (p.Thr680Ser)
16g.3243446T>CCA394486523MEFVn.1162A>G
c.2041A>G (p.Thr681Ala)
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.962A>G (n.962A>G)
c.1583A>G (n.1583A>G)
c.1446A>G (n.1446A>G)
c.731A>G (n.731A>G)
c.813A>G (n.813A>G)
c.846A>G (n.846A>G)
c.1578A>G (n.1578A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.2038A>G (p.Thr680Ala)
16g.3243446T>GCA394486535MEFVn.1162A>C
c.2041A>C (p.Thr681Pro)
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.962A>C (n.962A>C)
c.1583A>C (n.1583A>C)
c.1446A>C (n.1446A>C)
c.731A>C (n.731A>C)
c.813A>C (n.813A>C)
c.846A>C (n.846A>C)
c.1578A>C (n.1578A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.2038A>C (p.Thr680Pro)
16g.3243447C>ACA10577519MEFVn.1161G>T
c.2040G>T (p.Met680Ile)
c.1500G>T (p.Met500Ile)
c.1407G>T (p.Met469Ile)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.961G>T (n.961G>T)
c.1582G>T (n.1582G>T)
c.1445G>T (n.1445G>T)
c.730G>T (n.730G>T)
c.812G>T (n.812G>T)
c.845G>T (n.845G>T)
c.1577G>T (n.1577G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.2037G>T (p.Met679Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.3243447C=CA2202658672MEFVn.1161G=
c.2040G= (p.Met680=)
c.1500G= (p.Met500=)
c.1407G= (p.Met469=)
c.*316G= (n.*316G=)
c.*665G= (n.*665G=)
c.961G= (n.961G=)
c.1582G= (n.1582G=)
c.1445G= (n.1445G=)
c.730G= (n.730G=)
c.812G= (n.812G=)
c.845G= (n.845G=)
c.1577G= (n.1577G=)
c.*244G= (n.*244G=)
c.2037G= (p.Met679=)

Number of alleles fetched