Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3243429A>CCA394486376MEFVn.1179T>G
c.2058T>G (p.Asn686Lys)
c.1518T>G (p.Asn506Lys)
c.1425T>G (p.Asn475Lys)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.979T>G (n.979T>G)
c.1600T>G (n.1600T>G)
c.1463T>G (n.1463T>G)
c.748T>G (n.748T>G)
c.830T>G (n.830T>G)
c.863T>G (n.863T>G)
c.1595T>G (n.1595T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.2055T>G (p.Asn685Lys)
16g.3243429A>GCA493383750MEFVn.1179T>C
c.2058T>C (p.Asn686=)
c.1518T>C (p.Asn506=)
c.1425T>C (p.Asn475=)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.979T>C (n.979T>C)
c.1600T>C (n.1600T>C)
c.1463T>C (n.1463T>C)
c.748T>C (n.748T>C)
c.830T>C (n.830T>C)
c.863T>C (n.863T>C)
c.1595T>C (n.1595T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.2055T>C (p.Asn685=)
16g.3243429A>TCA394486381MEFVn.1179T>A
c.2058T>A (p.Asn686Lys)
c.1518T>A (p.Asn506Lys)
c.1425T>A (p.Asn475Lys)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.979T>A (n.979T>A)
c.1600T>A (n.1600T>A)
c.1463T>A (n.1463T>A)
c.748T>A (n.748T>A)
c.830T>A (n.830T>A)
c.863T>A (n.863T>A)
c.1595T>A (n.1595T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.2055T>A (p.Asn685Lys)
16g.3243430T>ACA394486382MEFVn.1178A>T
c.2057A>T (p.Asn686Ile)
c.1517A>T (p.Asn506Ile)
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.978A>T (n.978A>T)
c.1599A>T (n.1599A>T)
c.1462A>T (n.1462A>T)
c.747A>T (n.747A>T)
c.829A>T (n.829A>T)
c.862A>T (n.862A>T)
c.1594A>T (n.1594A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.2054A>T (p.Asn685Ile)
 gnomAD v4
16g.3243430T>CCA394486385MEFVn.1178A>G
c.2057A>G (p.Asn686Ser)
c.1517A>G (p.Asn506Ser)
c.1424A>G (p.Asn475Ser)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.978A>G (n.978A>G)
c.1599A>G (n.1599A>G)
c.1462A>G (n.1462A>G)
c.747A>G (n.747A>G)
c.829A>G (n.829A>G)
c.862A>G (n.862A>G)
c.1594A>G (n.1594A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.2054A>G (p.Asn685Ser)
16g.3243430T>GCA394486383MEFVn.1178A>C
c.2057A>C (p.Asn686Thr)
c.1517A>C (p.Asn506Thr)
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.978A>C (n.978A>C)
c.1599A>C (n.1599A>C)
c.1462A>C (n.1462A>C)
c.747A>C (n.747A>C)
c.829A>C (n.829A>C)
c.862A>C (n.862A>C)
c.1594A>C (n.1594A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.2054A>C (p.Asn685Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243430T=CA2202658663MEFVn.1178A=
c.2057A= (p.Asn686=)
c.1517A= (p.Asn506=)
c.1424A= (p.Asn475=)
c.*333A= (n.*333A=)
c.*682A= (n.*682A=)
c.978A= (n.978A=)
c.1599A= (n.1599A=)
c.1462A= (n.1462A=)
c.747A= (n.747A=)
c.829A= (n.829A=)
c.862A= (n.862A=)
c.1594A= (n.1594A=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.2054A= (p.Asn685=)
16g.3243431T>ACA394486386MEFVn.1177A>T
c.2056A>T (p.Asn686Tyr)
c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.977A>T (n.977A>T)
c.1598A>T (n.1598A>T)
c.1461A>T (n.1461A>T)
c.746A>T (n.746A>T)
c.828A>T (n.828A>T)
c.861A>T (n.861A>T)
c.1593A>T (n.1593A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.2053A>T (p.Asn685Tyr)
16g.3243431T>CCA394486388MEFVn.1177A>G
c.2056A>G (p.Asn686Asp)
c.1516A>G (p.Asn506Asp)
c.1423A>G (p.Asn475Asp)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.977A>G (n.977A>G)
c.1598A>G (n.1598A>G)
c.1461A>G (n.1461A>G)
c.746A>G (n.746A>G)
c.828A>G (n.828A>G)
c.861A>G (n.861A>G)
c.1593A>G (n.1593A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.2053A>G (p.Asn685Asp)
16g.3243431T>GCA394486387MEFVn.1177A>C
c.2056A>C (p.Asn686His)
c.1516A>C (p.Asn506His)
c.1423A>C (p.Asn475His)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.977A>C (n.977A>C)
c.1598A>C (n.1598A>C)
c.1461A>C (n.1461A>C)
c.746A>C (n.746A>C)
c.828A>C (n.828A>C)
c.861A>C (n.861A>C)
c.1593A>C (n.1593A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.2053A>C (p.Asn685His)
16g.3243432C>ACA394486391MEFVn.1176G>T
c.2055G>T (p.Glu685Asp)
c.1515G>T (p.Glu505Asp)
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.976G>T (n.976G>T)
c.1597G>T (n.1597G>T)
c.1460G>T (n.1460G>T)
c.745G>T (n.745G>T)
c.827G>T (n.827G>T)
c.860G>T (n.860G>T)
c.1592G>T (n.1592G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.2052G>T (p.Glu684Asp)
 ClinVar dbSNP
16g.3243432C=CA2202658664MEFVn.1176G=
c.2055G= (p.Glu685=)
c.1515G= (p.Glu505=)
c.1422G= (p.Glu474=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.*680G= (n.*680G=)
c.976G= (n.976G=)
c.1597G= (n.1597G=)
c.1460G= (n.1460G=)
c.745G= (n.745G=)
c.827G= (n.827G=)
c.860G= (n.860G=)
c.1592G= (n.1592G=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.2052G= (p.Glu684=)
16g.3243432C>GCA394486393MEFVn.1176G>C
c.2055G>C (p.Glu685Asp)
c.1515G>C (p.Glu505Asp)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.976G>C (n.976G>C)
c.1597G>C (n.1597G>C)
c.1460G>C (n.1460G>C)
c.745G>C (n.745G>C)
c.827G>C (n.827G>C)
c.860G>C (n.860G>C)
c.1592G>C (n.1592G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.2052G>C (p.Glu684Asp)
16g.3243432C>TCA7859881MEFVn.1176G>A
c.2055G>A (p.Glu685=)
c.1515G>A (p.Glu505=)
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.976G>A (n.976G>A)
c.1597G>A (n.1597G>A)
c.1460G>A (n.1460G>A)
c.745G>A (n.745G>A)
c.827G>A (n.827G>A)
c.860G>A (n.860G>A)
c.1592G>A (n.1592G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.2052G>A (p.Glu684=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243433T>ACA394486412MEFVn.1175A>T
c.2054A>T (p.Glu685Val)
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.975A>T (n.975A>T)
c.1596A>T (n.1596A>T)
c.1459A>T (n.1459A>T)
c.744A>T (n.744A>T)
c.826A>T (n.826A>T)
c.859A>T (n.859A>T)
c.1591A>T (n.1591A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.2051A>T (p.Glu684Val)
 COSMIC
16g.3243433T>CCA394486417MEFVn.1175A>G
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.975A>G (n.975A>G)
c.1596A>G (n.1596A>G)
c.1459A>G (n.1459A>G)
c.744A>G (n.744A>G)
c.826A>G (n.826A>G)
c.859A>G (n.859A>G)
c.1591A>G (n.1591A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.2051A>G (p.Glu684Gly)
16g.3243433T>GCA394486424MEFVn.1175A>C
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.975A>C (n.975A>C)
c.1596A>C (n.1596A>C)
c.1459A>C (n.1459A>C)
c.744A>C (n.744A>C)
c.826A>C (n.826A>C)
c.859A>C (n.859A>C)
c.1591A>C (n.1591A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.2051A>C (p.Glu684Ala)
16g.3243434C>ACA394486428MEFVn.1174G>T
c.2053G>T (p.Glu685Ter)
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.974G>T (n.974G>T)
c.1595G>T (n.1595G>T)
c.1458G>T (n.1458G>T)
c.743G>T (n.743G>T)
c.825G>T (n.825G>T)
c.858G>T (n.858G>T)
c.1590G>T (n.1590G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.2050G>T (p.Glu684Ter)
16g.3243434C=CA2202658665MEFVn.1174G=
c.2053G= (p.Glu685=)
c.1513G= (p.Glu505=)
c.1420G= (p.Glu474=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.*678G= (n.*678G=)
c.974G= (n.974G=)
c.1595G= (n.1595G=)
c.1458G= (n.1458G=)
c.743G= (n.743G=)
c.825G= (n.825G=)
c.858G= (n.858G=)
c.1590G= (n.1590G=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.2050G= (p.Glu684=)
16g.3243434C>GCA394486441MEFVn.1174G>C
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.974G>C (n.974G>C)
c.1595G>C (n.1595G>C)
c.1458G>C (n.1458G>C)
c.743G>C (n.743G>C)
c.825G>C (n.825G>C)
c.858G>C (n.858G>C)
c.1590G>C (n.1590G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.2050G>C (p.Glu684Gln)
16g.3243434C>TCA280899MEFVn.1174G>A
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.974G>A (n.974G>A)
c.1595G>A (n.1595G>A)
c.1458G>A (n.1458G>A)
c.743G>A (n.743G>A)
c.825G>A (n.825G>A)
c.858G>A (n.858G>A)
c.1590G>A (n.1590G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.2050G>A (p.Glu684Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.3243435T>ACA493383754MEFVn.1173A>T
c.2052A>T (p.Pro684=)
c.1512A>T (p.Pro504=)
c.1419A>T (p.Pro473=)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.973A>T (n.973A>T)
c.1594A>T (n.1594A>T)
c.1457A>T (n.1457A>T)
c.742A>T (n.742A>T)
c.824A>T (n.824A>T)
c.857A>T (n.857A>T)
c.1589A>T (n.1589A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.2049A>T (p.Pro683=)
16g.3243435T>CCA493383756MEFVn.1173A>G
c.2052A>G (p.Pro684=)
c.1512A>G (p.Pro504=)
c.1419A>G (p.Pro473=)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.973A>G (n.973A>G)
c.1594A>G (n.1594A>G)
c.1457A>G (n.1457A>G)
c.742A>G (n.742A>G)
c.824A>G (n.824A>G)
c.857A>G (n.857A>G)
c.1589A>G (n.1589A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.2049A>G (p.Pro683=)
16g.3243435T>GCA493383758MEFVn.1173A>C
c.2052A>C (p.Pro684=)
c.1512A>C (p.Pro504=)
c.1419A>C (p.Pro473=)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.973A>C (n.973A>C)
c.1594A>C (n.1594A>C)
c.1457A>C (n.1457A>C)
c.742A>C (n.742A>C)
c.824A>C (n.824A>C)
c.857A>C (n.857A>C)
c.1589A>C (n.1589A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.2049A>C (p.Pro683=)
16g.3243436G>ACA394486446MEFVn.1172C>T
c.2051C>T (p.Pro684Leu)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.972C>T (n.972C>T)
c.1593C>T (n.1593C>T)
c.1456C>T (n.1456C>T)
c.741C>T (n.741C>T)
c.823C>T (n.823C>T)
c.856C>T (n.856C>T)
c.1588C>T (n.1588C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
16g.3243436G>CCA394486450MEFVn.1172C>G
c.2051C>G (p.Pro684Arg)
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.972C>G (n.972C>G)
c.1593C>G (n.1593C>G)
c.1456C>G (n.1456C>G)
c.741C>G (n.741C>G)
c.823C>G (n.823C>G)
c.856C>G (n.856C>G)
c.1588C>G (n.1588C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.2048C>G (p.Pro683Arg)
16g.3243436G>TCA394486457MEFVn.1172C>A
c.2051C>A (p.Pro684Gln)
c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.1418C>A (p.Pro473Gln)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.972C>A (n.972C>A)
c.1593C>A (n.1593C>A)
c.1456C>A (n.1456C>A)
c.741C>A (n.741C>A)
c.823C>A (n.823C>A)
c.856C>A (n.856C>A)
c.1588C>A (n.1588C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.2048C>A (p.Pro683Gln)
16g.3243437G>ACA394486463MEFVn.1171C>T
c.2050C>T (p.Pro684Ser)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.971C>T (n.971C>T)
c.1592C>T (n.1592C>T)
c.1455C>T (n.1455C>T)
c.740C>T (n.740C>T)
c.822C>T (n.822C>T)
c.855C>T (n.855C>T)
c.1587C>T (n.1587C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.2047C>T (p.Pro683Ser)
16g.3243437G>CCA394486470MEFVn.1171C>G
c.2050C>G (p.Pro684Ala)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.971C>G (n.971C>G)
c.1592C>G (n.1592C>G)
c.1455C>G (n.1455C>G)
c.740C>G (n.740C>G)
c.822C>G (n.822C>G)
c.855C>G (n.855C>G)
c.1587C>G (n.1587C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.2047C>G (p.Pro683Ala)
16g.3243437G>TCA394486467MEFVn.1171C>A
c.2050C>A (p.Pro684Thr)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.971C>A (n.971C>A)
c.1592C>A (n.1592C>A)
c.1455C>A (n.1455C>A)
c.740C>A (n.740C>A)
c.822C>A (n.822C>A)
c.855C>A (n.855C>A)
c.1587C>A (n.1587C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.2047C>A (p.Pro683Thr)
16g.3243438C>ACA493383760MEFVn.1170G>T
c.2049G>T (p.Ser683=)
c.1509G>T (p.Ser503=)
c.1416G>T (p.Ser472=)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.970G>T (n.970G>T)
c.1591G>T (n.1591G>T)
c.1454G>T (n.1454G>T)
c.739G>T (n.739G>T)
c.821G>T (n.821G>T)
c.854G>T (n.854G>T)
c.1586G>T (n.1586G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.2046G>T (p.Ser682=)
16g.3243438C=CA2202658666MEFVn.1170G=
c.2049G= (p.Ser683=)
c.1509G= (p.Ser503=)
c.1416G= (p.Ser472=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.*674G= (n.*674G=)
c.970G= (n.970G=)
c.1591G= (n.1591G=)
c.1454G= (n.1454G=)
c.739G= (n.739G=)
c.821G= (n.821G=)
c.854G= (n.854G=)
c.1586G= (n.1586G=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.2046G= (p.Ser682=)
16g.3243438C>GCA493383761MEFVn.1170G>C
c.2049G>C (p.Ser683=)
c.1509G>C (p.Ser503=)
c.1416G>C (p.Ser472=)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.970G>C (n.970G>C)
c.1591G>C (n.1591G>C)
c.1454G>C (n.1454G>C)
c.739G>C (n.739G>C)
c.821G>C (n.821G>C)
c.854G>C (n.854G>C)
c.1586G>C (n.1586G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.2046G>C (p.Ser682=)
16g.3243438C>TCA280493MEFVn.1170G>A
c.2049G>A (p.Ser683=)
c.1509G>A (p.Ser503=)
c.1416G>A (p.Ser472=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.970G>A (n.970G>A)
c.1591G>A (n.1591G>A)
c.1454G>A (n.1454G>A)
c.739G>A (n.739G>A)
c.821G>A (n.821G>A)
c.854G>A (n.854G>A)
c.1586G>A (n.1586G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.2046G>A (p.Ser682=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243439G>ACA7859882MEFVn.1169C>T
c.2048C>T (p.Ser683Leu)
c.1508C>T (p.Ser503Leu)
c.1415C>T (p.Ser472Leu)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.969C>T (n.969C>T)
c.1590C>T (n.1590C>T)
c.1453C>T (n.1453C>T)
c.738C>T (n.738C>T)
c.820C>T (n.820C>T)
c.853C>T (n.853C>T)
c.1585C>T (n.1585C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.2045C>T (p.Ser682Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243439G>CCA394486473MEFVn.1169C>G
c.2048C>G (p.Ser683Trp)
c.1508C>G (p.Ser503Trp)
c.1415C>G (p.Ser472Trp)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.969C>G (n.969C>G)
c.1590C>G (n.1590C>G)
c.1453C>G (n.1453C>G)
c.738C>G (n.738C>G)
c.820C>G (n.820C>G)
c.853C>G (n.853C>G)
c.1585C>G (n.1585C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.2045C>G (p.Ser682Trp)
16g.3243439G=CA2202658667MEFVn.1169C=
c.2048C= (p.Ser683=)
c.1508C= (p.Ser503=)
c.1415C= (p.Ser472=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.*673C= (n.*673C=)
c.969C= (n.969C=)
c.1590C= (n.1590C=)
c.1453C= (n.1453C=)
c.738C= (n.738C=)
c.820C= (n.820C=)
c.853C= (n.853C=)
c.1585C= (n.1585C=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.2045C= (p.Ser682=)
16g.3243439G>TCA394486475MEFVn.1169C>A
c.2048C>A (p.Ser683Ter)
c.1508C>A (p.Ser503Ter)
c.1415C>A (p.Ser472Ter)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.969C>A (n.969C>A)
c.1590C>A (n.1590C>A)
c.1453C>A (n.1453C>A)
c.738C>A (n.738C>A)
c.820C>A (n.820C>A)
c.853C>A (n.853C>A)
c.1585C>A (n.1585C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.2045C>A (p.Ser682Ter)
16g.3243440A>CCA394486478MEFVn.1168T>G
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.1414T>G (p.Ser472Ala)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.968T>G (n.968T>G)
c.1589T>G (n.1589T>G)
c.1452T>G (n.1452T>G)
c.737T>G (n.737T>G)
c.819T>G (n.819T>G)
c.852T>G (n.852T>G)
c.1584T>G (n.1584T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.2044T>G (p.Ser682Ala)
16g.3243440A>GCA394486480MEFVn.1168T>C
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.968T>C (n.968T>C)
c.1589T>C (n.1589T>C)
c.1452T>C (n.1452T>C)
c.737T>C (n.737T>C)
c.819T>C (n.819T>C)
c.852T>C (n.852T>C)
c.1584T>C (n.1584T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.2044T>C (p.Ser682Pro)
16g.3243440A>TCA394486482MEFVn.1168T>A
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.968T>A (n.968T>A)
c.1589T>A (n.1589T>A)
c.1452T>A (n.1452T>A)
c.737T>A (n.737T>A)
c.819T>A (n.819T>A)
c.852T>A (n.852T>A)
c.1584T>A (n.1584T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.2044T>A (p.Ser682Thr)
16g.3243441C>ACA493383763MEFVn.1167G>T
c.2046G>T (p.Leu682=)
c.1506G>T (p.Leu502=)
c.1413G>T (p.Leu471=)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.967G>T (n.967G>T)
c.1588G>T (n.1588G>T)
c.1451G>T (n.1451G>T)
c.736G>T (n.736G>T)
c.818G>T (n.818G>T)
c.851G>T (n.851G>T)
c.1583G>T (n.1583G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.2043G>T (p.Leu681=)
 COSMIC
16g.3243441C=CA2202658668MEFVn.1167G=
c.2046G= (p.Leu682=)
c.1506G= (p.Leu502=)
c.1413G= (p.Leu471=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.*671G= (n.*671G=)
c.967G= (n.967G=)
c.1588G= (n.1588G=)
c.1451G= (n.1451G=)
c.736G= (n.736G=)
c.818G= (n.818G=)
c.851G= (n.851G=)
c.1583G= (n.1583G=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.2043G= (p.Leu681=)
16g.3243441C>GCA493383765MEFVn.1167G>C
c.2046G>C (p.Leu682=)
c.1506G>C (p.Leu502=)
c.1413G>C (p.Leu471=)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.967G>C (n.967G>C)
c.1588G>C (n.1588G>C)
c.1451G>C (n.1451G>C)
c.736G>C (n.736G>C)
c.818G>C (n.818G>C)
c.851G>C (n.851G>C)
c.1583G>C (n.1583G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.2043G>C (p.Leu681=)
16g.3243441C>TCA493383764MEFVn.1167G>A
c.2046G>A (p.Leu682=)
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1413G>A (p.Leu471=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.967G>A (n.967G>A)
c.1588G>A (n.1588G>A)
c.1451G>A (n.1451G>A)
c.736G>A (n.736G>A)
c.818G>A (n.818G>A)
c.851G>A (n.851G>A)
c.1583G>A (n.1583G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.2043G>A (p.Leu681=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243441_3243443delinsCAGCA2202658669MEFVn.1165_1167delinsCTG
c.2044_2046delinsCTG (p.Leu682=)
c.1504_1506delinsCTG (p.Leu502=)
c.1411_1413delinsCTG (p.Leu471=)
c.*320_*322delinsCTG (n.*320_*322delinsCTG)
c.*669_*671delinsCTG (n.*669_*671delinsCTG)
c.965_967delinsCTG (n.965_967delinsCTG)
c.1586_1588delinsCTG (n.1586_1588delinsCTG)
c.1449_1451delinsCTG (n.1449_1451delinsCTG)
c.734_736delinsCTG (n.734_736delinsCTG)
c.816_818delinsCTG (n.816_818delinsCTG)
c.849_851delinsCTG (n.849_851delinsCTG)
c.1581_1583delinsCTG (n.1581_1583delinsCTG)
c.*248_*250delinsCTG (n.*248_*250delinsCTG)
c.2041_2043delinsCTG (p.Leu681=)
16g.3243442A=CA2202658670MEFVn.1166T=
c.2045T= (p.Leu682=)
c.1505T= (p.Leu502=)
c.1412T= (p.Leu471=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.*670T= (n.*670T=)
c.966T= (n.966T=)
c.1587T= (n.1587T=)
c.1450T= (n.1450T=)
c.735T= (n.735T=)
c.817T= (n.817T=)
c.850T= (n.850T=)
c.1582T= (n.1582T=)
c.*249T= (n.*249T=)
c.2042T= (p.Leu681=)
16g.3243442A>CCA394486495MEFVn.1166T>G
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.966T>G (n.966T>G)
c.1587T>G (n.1587T>G)
c.1450T>G (n.1450T>G)
c.735T>G (n.735T>G)
c.817T>G (n.817T>G)
c.850T>G (n.850T>G)
c.1582T>G (n.1582T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.2042T>G (p.Leu681Arg)
16g.3243442A>GCA394486496MEFVn.1166T>C
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.966T>C (n.966T>C)
c.1587T>C (n.1587T>C)
c.1450T>C (n.1450T>C)
c.735T>C (n.735T>C)
c.817T>C (n.817T>C)
c.850T>C (n.850T>C)
c.1582T>C (n.1582T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.2042T>C (p.Leu681Pro)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3243442A>TCA394486497MEFVn.1166T>A
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.966T>A (n.966T>A)
c.1587T>A (n.1587T>A)
c.1450T>A (n.1450T>A)
c.735T>A (n.735T>A)
c.817T>A (n.817T>A)
c.850T>A (n.850T>A)
c.1582T>A (n.1582T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.2042T>A (p.Leu681Gln)

Number of alleles fetched