UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243423G>A | CA493383746 | MEFV | n.1185C>T c.2064C>T (p.Tyr688=) c.1524C>T (p.Tyr508=) c.1431C>T (p.Tyr477=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.985C>T (n.985C>T) c.1606C>T (n.1606C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.836C>T (n.836C>T) c.869C>T (n.869C>T) c.1601C>T (n.1601C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.2061C>T (p.Tyr687=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243423G>C | CA280498 | MEFV | n.1185C>G c.2064C>G (p.Tyr688Ter) c.1524C>G (p.Tyr508Ter) c.1431C>G (p.Tyr477Ter) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.985C>G (n.985C>G) c.1606C>G (n.1606C>G) c.1469C>G (n.1469C>G) c.754C>G (n.754C>G) c.836C>G (n.836C>G) c.869C>G (n.869C>G) c.1601C>G (n.1601C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.2061C>G (p.Tyr687Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243423G= | CA2202658660 | MEFV | n.1185C= c.2064C= (p.Tyr688=) c.1524C= (p.Tyr508=) c.1431C= (p.Tyr477=) c.*340C= (n.*340C=) c.*689C= (n.*689C=) c.985C= (n.985C=) c.1606C= (n.1606C=) c.1469C= (n.1469C=) c.754C= (n.754C=) c.836C= (n.836C=) c.869C= (n.869C=) c.1601C= (n.1601C=) c.*268C= (n.*268C=) c.2061C= (p.Tyr687=) | |
| 16 | g.3243423G>T | CA394486327 | MEFV | n.1185C>A c.2064C>A (p.Tyr688Ter) c.1524C>A (p.Tyr508Ter) c.1431C>A (p.Tyr477Ter) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.985C>A (n.985C>A) c.1606C>A (n.1606C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) c.754C>A (n.754C>A) c.836C>A (n.836C>A) c.869C>A (n.869C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.2061C>A (p.Tyr687Ter) | |
| 16 | g.3243424T>A | CA394486328 | MEFV | n.1184A>T c.2063A>T (p.Tyr688Phe) c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.984A>T (n.984A>T) c.1605A>T (n.1605A>T) c.1468A>T (n.1468A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.868A>T (n.868A>T) c.1600A>T (n.1600A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.2060A>T (p.Tyr687Phe) | |
| 16 | g.3243424T>C | CA280496 | MEFV | n.1184A>G c.2063A>G (p.Tyr688Cys) c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.984A>G (n.984A>G) c.1605A>G (n.1605A>G) c.1468A>G (n.1468A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.868A>G (n.868A>G) c.1600A>G (n.1600A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.2060A>G (p.Tyr687Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243424T>G | CA394486329 | MEFV | n.1184A>C c.2063A>C (p.Tyr688Ser) c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.1430A>C (p.Tyr477Ser) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.984A>C (n.984A>C) c.1605A>C (n.1605A>C) c.1468A>C (n.1468A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.868A>C (n.868A>C) c.1600A>C (n.1600A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.2060A>C (p.Tyr687Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243424T= | CA2202658661 | MEFV | n.1184A= c.2063A= (p.Tyr688=) c.1523A= (p.Tyr508=) c.1430A= (p.Tyr477=) c.*339A= (n.*339A=) c.*688A= (n.*688A=) c.984A= (n.984A=) c.1605A= (n.1605A=) c.1468A= (n.1468A=) c.753A= (n.753A=) c.835A= (n.835A=) c.868A= (n.868A=) c.1600A= (n.1600A=) c.*267A= (n.*267A=) c.2060A= (p.Tyr687=) | |
| 16 | g.3243425A>C | CA394486333 | MEFV | n.1183T>G c.2062T>G (p.Tyr688Asp) c.1522T>G (p.Tyr508Asp) c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.983T>G (n.983T>G) c.1604T>G (n.1604T>G) c.1467T>G (n.1467T>G) c.752T>G (n.752T>G) c.834T>G (n.834T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.1599T>G (n.1599T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.2059T>G (p.Tyr687Asp) | |
| 16 | g.3243425A>G | CA394486337 | MEFV | n.1183T>C c.2062T>C (p.Tyr688His) c.1522T>C (p.Tyr508His) c.1429T>C (p.Tyr477His) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) c.752T>C (n.752T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.1599T>C (n.1599T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.2059T>C (p.Tyr687His) | COSMIC |
| 16 | g.3243425A>T | CA394486344 | MEFV | n.1183T>A c.2062T>A (p.Tyr688Asn) c.1522T>A (p.Tyr508Asn) c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.1604T>A (n.1604T>A) c.1467T>A (n.1467T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.1599T>A (n.1599T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.2059T>A (p.Tyr687Asn) | |
| 16 | g.3243426G>A | CA493383747 | MEFV | n.1182C>T c.2061C>T (p.Gly687=) c.1521C>T (p.Gly507=) c.1428C>T (p.Gly476=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.1603C>T (n.1603C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.833C>T (n.833C>T) c.866C>T (n.866C>T) c.1598C>T (n.1598C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.2058C>T (p.Gly686=) | |
| 16 | g.3243426G>C | CA493383748 | MEFV | n.1182C>G c.2061C>G (p.Gly687=) c.1521C>G (p.Gly507=) c.1428C>G (p.Gly476=) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.982C>G (n.982C>G) c.1603C>G (n.1603C>G) c.1466C>G (n.1466C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.833C>G (n.833C>G) c.866C>G (n.866C>G) c.1598C>G (n.1598C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.2058C>G (p.Gly686=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243426G>T | CA493383749 | MEFV | n.1182C>A c.2061C>A (p.Gly687=) c.1521C>A (p.Gly507=) c.1428C>A (p.Gly476=) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.982C>A (n.982C>A) c.1603C>A (n.1603C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.833C>A (n.833C>A) c.866C>A (n.866C>A) c.1598C>A (n.1598C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.2058C>A (p.Gly686=) | |
| 16 | g.3243427C>A | CA394486349 | MEFV | n.1181G>T c.2060G>T (p.Gly687Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.1602G>T (n.1602G>T) c.1465G>T (n.1465G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.832G>T (n.832G>T) c.865G>T (n.865G>T) c.1597G>T (n.1597G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.2057G>T (p.Gly686Val) | |
| 16 | g.3243427C= | CA2202658662 | MEFV | n.1181G= c.2060G= (p.Gly687=) c.1520G= (p.Gly507=) c.1427G= (p.Gly476=) c.*336G= (n.*336G=) c.*685G= (n.*685G=) c.981G= (n.981G=) c.1602G= (n.1602G=) c.1465G= (n.1465G=) c.750G= (n.750G=) c.832G= (n.832G=) c.865G= (n.865G=) c.1597G= (n.1597G=) c.*264G= (n.*264G=) c.2057G= (p.Gly686=) | |
| 16 | g.3243427C>G | CA394486353 | MEFV | n.1181G>C c.2060G>C (p.Gly687Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.1602G>C (n.1602G>C) c.1465G>C (n.1465G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.832G>C (n.832G>C) c.865G>C (n.865G>C) c.1597G>C (n.1597G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.2057G>C (p.Gly686Ala) | |
| 16 | g.3243427C>T | CA280323 | MEFV | n.1181G>A c.2060G>A (p.Gly687Asp) c.1520G>A (p.Gly507Asp) c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.1602G>A (n.1602G>A) c.1465G>A (n.1465G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.832G>A (n.832G>A) c.865G>A (n.865G>A) c.1597G>A (n.1597G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.2057G>A (p.Gly686Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243428C>A | CA394486358 | MEFV | n.1180G>T c.2059G>T (p.Gly687Cys) c.1519G>T (p.Gly507Cys) c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.1601G>T (n.1601G>T) c.1464G>T (n.1464G>T) c.749G>T (n.749G>T) c.831G>T (n.831G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.1596G>T (n.1596G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.2056G>T (p.Gly686Cys) | |
| 16 | g.3243428C>G | CA394486360 | MEFV | n.1180G>C c.2059G>C (p.Gly687Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.1601G>C (n.1601G>C) c.1464G>C (n.1464G>C) c.749G>C (n.749G>C) c.831G>C (n.831G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.1596G>C (n.1596G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.2056G>C (p.Gly686Arg) | |
| 16 | g.3243428C>T | CA394486370 | MEFV | n.1180G>A c.2059G>A (p.Gly687Ser) c.1519G>A (p.Gly507Ser) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.1601G>A (n.1601G>A) c.1464G>A (n.1464G>A) c.749G>A (n.749G>A) c.831G>A (n.831G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.1596G>A (n.1596G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.2056G>A (p.Gly686Ser) | |
| 16 | g.3243429A>C | CA394486376 | MEFV | n.1179T>G c.2058T>G (p.Asn686Lys) c.1518T>G (p.Asn506Lys) c.1425T>G (p.Asn475Lys) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.979T>G (n.979T>G) c.1600T>G (n.1600T>G) c.1463T>G (n.1463T>G) c.748T>G (n.748T>G) c.830T>G (n.830T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.1595T>G (n.1595T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.2055T>G (p.Asn685Lys) | |
| 16 | g.3243429A>G | CA493383750 | MEFV | n.1179T>C c.2058T>C (p.Asn686=) c.1518T>C (p.Asn506=) c.1425T>C (p.Asn475=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.979T>C (n.979T>C) c.1600T>C (n.1600T>C) c.1463T>C (n.1463T>C) c.748T>C (n.748T>C) c.830T>C (n.830T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.1595T>C (n.1595T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.2055T>C (p.Asn685=) | |
| 16 | g.3243429A>T | CA394486381 | MEFV | n.1179T>A c.2058T>A (p.Asn686Lys) c.1518T>A (p.Asn506Lys) c.1425T>A (p.Asn475Lys) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.979T>A (n.979T>A) c.1600T>A (n.1600T>A) c.1463T>A (n.1463T>A) c.748T>A (n.748T>A) c.830T>A (n.830T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.1595T>A (n.1595T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.2055T>A (p.Asn685Lys) | |
| 16 | g.3243430T>A | CA394486382 | MEFV | n.1178A>T c.2057A>T (p.Asn686Ile) c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.1599A>T (n.1599A>T) c.1462A>T (n.1462A>T) c.747A>T (n.747A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.862A>T (n.862A>T) c.1594A>T (n.1594A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.2054A>T (p.Asn685Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243430T>C | CA394486385 | MEFV | n.1178A>G c.2057A>G (p.Asn686Ser) c.1517A>G (p.Asn506Ser) c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.1599A>G (n.1599A>G) c.1462A>G (n.1462A>G) c.747A>G (n.747A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.862A>G (n.862A>G) c.1594A>G (n.1594A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.2054A>G (p.Asn685Ser) | |
| 16 | g.3243430T>G | CA394486383 | MEFV | n.1178A>C c.2057A>C (p.Asn686Thr) c.1517A>C (p.Asn506Thr) c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.1599A>C (n.1599A>C) c.1462A>C (n.1462A>C) c.747A>C (n.747A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.862A>C (n.862A>C) c.1594A>C (n.1594A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.2054A>C (p.Asn685Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243430T= | CA2202658663 | MEFV | n.1178A= c.2057A= (p.Asn686=) c.1517A= (p.Asn506=) c.1424A= (p.Asn475=) c.*333A= (n.*333A=) c.*682A= (n.*682A=) c.978A= (n.978A=) c.1599A= (n.1599A=) c.1462A= (n.1462A=) c.747A= (n.747A=) c.829A= (n.829A=) c.862A= (n.862A=) c.1594A= (n.1594A=) c.*261A= (n.*261A=) c.2054A= (p.Asn685=) | |
| 16 | g.3243431T>A | CA394486386 | MEFV | n.1177A>T c.2056A>T (p.Asn686Tyr) c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.977A>T (n.977A>T) c.1598A>T (n.1598A>T) c.1461A>T (n.1461A>T) c.746A>T (n.746A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.1593A>T (n.1593A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.2053A>T (p.Asn685Tyr) | |
| 16 | g.3243431T>C | CA394486388 | MEFV | n.1177A>G c.2056A>G (p.Asn686Asp) c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.977A>G (n.977A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) c.1461A>G (n.1461A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.1593A>G (n.1593A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.2053A>G (p.Asn685Asp) | |
| 16 | g.3243431T>G | CA394486387 | MEFV | n.1177A>C c.2056A>C (p.Asn686His) c.1516A>C (p.Asn506His) c.1423A>C (p.Asn475His) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.977A>C (n.977A>C) c.1598A>C (n.1598A>C) c.1461A>C (n.1461A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.1593A>C (n.1593A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.2053A>C (p.Asn685His) | |
| 16 | g.3243432C>A | CA394486391 | MEFV | n.1176G>T c.2055G>T (p.Glu685Asp) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.976G>T (n.976G>T) c.1597G>T (n.1597G>T) c.1460G>T (n.1460G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.827G>T (n.827G>T) c.860G>T (n.860G>T) c.1592G>T (n.1592G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.2052G>T (p.Glu684Asp) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243432C= | CA2202658664 | MEFV | n.1176G= c.2055G= (p.Glu685=) c.1515G= (p.Glu505=) c.1422G= (p.Glu474=) c.*331G= (n.*331G=) c.*680G= (n.*680G=) c.976G= (n.976G=) c.1597G= (n.1597G=) c.1460G= (n.1460G=) c.745G= (n.745G=) c.827G= (n.827G=) c.860G= (n.860G=) c.1592G= (n.1592G=) c.*259G= (n.*259G=) c.2052G= (p.Glu684=) | |
| 16 | g.3243432C>G | CA394486393 | MEFV | n.1176G>C c.2055G>C (p.Glu685Asp) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.976G>C (n.976G>C) c.1597G>C (n.1597G>C) c.1460G>C (n.1460G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.827G>C (n.827G>C) c.860G>C (n.860G>C) c.1592G>C (n.1592G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.2052G>C (p.Glu684Asp) | |
| 16 | g.3243432C>T | CA7859881 | MEFV | n.1176G>A c.2055G>A (p.Glu685=) c.1515G>A (p.Glu505=) c.1422G>A (p.Glu474=) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.976G>A (n.976G>A) c.1597G>A (n.1597G>A) c.1460G>A (n.1460G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.827G>A (n.827G>A) c.860G>A (n.860G>A) c.1592G>A (n.1592G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.2052G>A (p.Glu684=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243433T>A | CA394486412 | MEFV | n.1175A>T c.2054A>T (p.Glu685Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.1596A>T (n.1596A>T) c.1459A>T (n.1459A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.826A>T (n.826A>T) c.859A>T (n.859A>T) c.1591A>T (n.1591A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.2051A>T (p.Glu684Val) | COSMIC |
| 16 | g.3243433T>C | CA394486417 | MEFV | n.1175A>G c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.975A>G (n.975A>G) c.1596A>G (n.1596A>G) c.1459A>G (n.1459A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.826A>G (n.826A>G) c.859A>G (n.859A>G) c.1591A>G (n.1591A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.2051A>G (p.Glu684Gly) | |
| 16 | g.3243433T>G | CA394486424 | MEFV | n.1175A>C c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.975A>C (n.975A>C) c.1596A>C (n.1596A>C) c.1459A>C (n.1459A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.826A>C (n.826A>C) c.859A>C (n.859A>C) c.1591A>C (n.1591A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.2051A>C (p.Glu684Ala) | |
| 16 | g.3243434C>A | CA394486428 | MEFV | n.1174G>T c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.974G>T (n.974G>T) c.1595G>T (n.1595G>T) c.1458G>T (n.1458G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.825G>T (n.825G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.1590G>T (n.1590G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.2050G>T (p.Glu684Ter) | |
| 16 | g.3243434C= | CA2202658665 | MEFV | n.1174G= c.2053G= (p.Glu685=) c.1513G= (p.Glu505=) c.1420G= (p.Glu474=) c.*329G= (n.*329G=) c.*678G= (n.*678G=) c.974G= (n.974G=) c.1595G= (n.1595G=) c.1458G= (n.1458G=) c.743G= (n.743G=) c.825G= (n.825G=) c.858G= (n.858G=) c.1590G= (n.1590G=) c.*257G= (n.*257G=) c.2050G= (p.Glu684=) | |
| 16 | g.3243434C>G | CA394486441 | MEFV | n.1174G>C c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.974G>C (n.974G>C) c.1595G>C (n.1595G>C) c.1458G>C (n.1458G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.825G>C (n.825G>C) c.858G>C (n.858G>C) c.1590G>C (n.1590G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.2050G>C (p.Glu684Gln) | |
| 16 | g.3243434C>T | CA280899 | MEFV | n.1174G>A c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.1595G>A (n.1595G>A) c.1458G>A (n.1458G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.825G>A (n.825G>A) c.858G>A (n.858G>A) c.1590G>A (n.1590G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.2050G>A (p.Glu684Lys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243435T>A | CA493383754 | MEFV | n.1173A>T c.2052A>T (p.Pro684=) c.1512A>T (p.Pro504=) c.1419A>T (p.Pro473=) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.973A>T (n.973A>T) c.1594A>T (n.1594A>T) c.1457A>T (n.1457A>T) c.742A>T (n.742A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.857A>T (n.857A>T) c.1589A>T (n.1589A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.2049A>T (p.Pro683=) | |
| 16 | g.3243435T>C | CA493383756 | MEFV | n.1173A>G c.2052A>G (p.Pro684=) c.1512A>G (p.Pro504=) c.1419A>G (p.Pro473=) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.1594A>G (n.1594A>G) c.1457A>G (n.1457A>G) c.742A>G (n.742A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.857A>G (n.857A>G) c.1589A>G (n.1589A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.2049A>G (p.Pro683=) | |
| 16 | g.3243435T>G | CA493383758 | MEFV | n.1173A>C c.2052A>C (p.Pro684=) c.1512A>C (p.Pro504=) c.1419A>C (p.Pro473=) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.973A>C (n.973A>C) c.1594A>C (n.1594A>C) c.1457A>C (n.1457A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.1589A>C (n.1589A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.2049A>C (p.Pro683=) | |
| 16 | g.3243436G>A | CA394486446 | MEFV | n.1172C>T c.2051C>T (p.Pro684Leu) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.972C>T (n.972C>T) c.1593C>T (n.1593C>T) c.1456C>T (n.1456C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.823C>T (n.823C>T) c.856C>T (n.856C>T) c.1588C>T (n.1588C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.2048C>T (p.Pro683Leu) | |
| 16 | g.3243436G>C | CA394486450 | MEFV | n.1172C>G c.2051C>G (p.Pro684Arg) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.972C>G (n.972C>G) c.1593C>G (n.1593C>G) c.1456C>G (n.1456C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.823C>G (n.823C>G) c.856C>G (n.856C>G) c.1588C>G (n.1588C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.2048C>G (p.Pro683Arg) | |
| 16 | g.3243436G>T | CA394486457 | MEFV | n.1172C>A c.2051C>A (p.Pro684Gln) c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.1418C>A (p.Pro473Gln) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.972C>A (n.972C>A) c.1593C>A (n.1593C>A) c.1456C>A (n.1456C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.823C>A (n.823C>A) c.856C>A (n.856C>A) c.1588C>A (n.1588C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.2048C>A (p.Pro683Gln) | |
| 16 | g.3243437G>A | CA394486463 | MEFV | n.1171C>T c.2050C>T (p.Pro684Ser) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.1592C>T (n.1592C>T) c.1455C>T (n.1455C>T) c.740C>T (n.740C>T) c.822C>T (n.822C>T) c.855C>T (n.855C>T) c.1587C>T (n.1587C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.2047C>T (p.Pro683Ser) | |
| 16 | g.3243437G>C | CA394486470 | MEFV | n.1171C>G c.2050C>G (p.Pro684Ala) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.1592C>G (n.1592C>G) c.1455C>G (n.1455C>G) c.740C>G (n.740C>G) c.822C>G (n.822C>G) c.855C>G (n.855C>G) c.1587C>G (n.1587C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.2047C>G (p.Pro683Ala) |