Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3243369C>ACA493383720MEFVn.1239G>T
c.2118G>T (p.Pro706=)
c.1578G>T (p.Pro526=)
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16g.3243369C=CA2202658625MEFVn.1239G=
c.2118G= (p.Pro706=)
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c.1039G= (n.1039G=)
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c.1523G= (n.1523G=)
c.808G= (n.808G=)
c.890G= (n.890G=)
c.923G= (n.923G=)
c.1655G= (n.1655G=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.2115G= (p.Pro705=)
16g.3243369C>GCA493383721MEFVn.1239G>C
c.2118G>C (p.Pro706=)
c.1578G>C (p.Pro526=)
c.1485G>C (p.Pro495=)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.1039G>C (n.1039G>C)
c.1660G>C (n.1660G>C)
c.1523G>C (n.1523G>C)
c.808G>C (n.808G>C)
c.890G>C (n.890G>C)
c.923G>C (n.923G>C)
c.1655G>C (n.1655G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.2115G>C (p.Pro705=)
 gnomAD v4
16g.3243369C>TCA280268MEFVn.1239G>A
c.2118G>A (p.Pro706=)
c.1578G>A (p.Pro526=)
c.1485G>A (p.Pro495=)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.1039G>A (n.1039G>A)
c.1660G>A (n.1660G>A)
c.1523G>A (n.1523G>A)
c.808G>A (n.808G>A)
c.890G>A (n.890G>A)
c.923G>A (n.923G>A)
c.1655G>A (n.1655G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.2115G>A (p.Pro705=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243370G>ACA7859872MEFVn.1238C>T
c.2117C>T (p.Pro706Leu)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.1484C>T (p.Pro495Leu)
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c.807C>T (n.807C>T)
c.889C>T (n.889C>T)
c.922C>T (n.922C>T)
c.1654C>T (n.1654C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.2114C>T (p.Pro705Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243370G>CCA394485890MEFVn.1238C>G
c.2117C>G (p.Pro706Arg)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.1038C>G (n.1038C>G)
c.1659C>G (n.1659C>G)
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c.807C>G (n.807C>G)
c.889C>G (n.889C>G)
c.922C>G (n.922C>G)
c.1654C>G (n.1654C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.2114C>G (p.Pro705Arg)
16g.3243370G=CA2202658626MEFVn.1238C=
c.2117C= (p.Pro706=)
c.1577C= (p.Pro526=)
c.1484C= (p.Pro495=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.*742C= (n.*742C=)
c.1038C= (n.1038C=)
c.1659C= (n.1659C=)
c.1522C= (n.1522C=)
c.807C= (n.807C=)
c.889C= (n.889C=)
c.922C= (n.922C=)
c.1654C= (n.1654C=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.2114C= (p.Pro705=)
16g.3243370G>TCA394485886MEFVn.1238C>A
c.2117C>A (p.Pro706Gln)
c.1577C>A (p.Pro526Gln)
c.1484C>A (p.Pro495Gln)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.1038C>A (n.1038C>A)
c.1659C>A (n.1659C>A)
c.1522C>A (n.1522C>A)
c.807C>A (n.807C>A)
c.889C>A (n.889C>A)
c.922C>A (n.922C>A)
c.1654C>A (n.1654C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.2114C>A (p.Pro705Gln)
 dbSNP gnomAD v2
16g.3243371G>ACA394485893MEFVn.1237C>T
c.2116C>T (p.Pro706Ser)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.1037C>T (n.1037C>T)
c.1658C>T (n.1658C>T)
c.1521C>T (n.1521C>T)
c.806C>T (n.806C>T)
c.888C>T (n.888C>T)
c.921C>T (n.921C>T)
c.1653C>T (n.1653C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.2113C>T (p.Pro705Ser)
 gnomAD v4
16g.3243371G>CCA394485894MEFVn.1237C>G
c.2116C>G (p.Pro706Ala)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.1037C>G (n.1037C>G)
c.1658C>G (n.1658C>G)
c.1521C>G (n.1521C>G)
c.806C>G (n.806C>G)
c.888C>G (n.888C>G)
c.921C>G (n.921C>G)
c.1653C>G (n.1653C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.2113C>G (p.Pro705Ala)
16g.3243371G>TCA394485895MEFVn.1237C>A
c.2116C>A (p.Pro706Thr)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.1037C>A (n.1037C>A)
c.1658C>A (n.1658C>A)
c.1521C>A (n.1521C>A)
c.806C>A (n.806C>A)
c.888C>A (n.888C>A)
c.921C>A (n.921C>A)
c.1653C>A (n.1653C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.2113C>A (p.Pro705Thr)
16g.3243372G>ACA493383722MEFVn.1236C>T
c.2115C>T (p.Pro705=)
c.1575C>T (p.Pro525=)
c.1482C>T (p.Pro494=)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.1036C>T (n.1036C>T)
c.1657C>T (n.1657C>T)
c.1520C>T (n.1520C>T)
c.805C>T (n.805C>T)
c.887C>T (n.887C>T)
c.920C>T (n.920C>T)
c.1652C>T (n.1652C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.2112C>T (p.Pro704=)
 gnomAD v4
16g.3243372G>CCA493383723MEFVn.1236C>G
c.2115C>G (p.Pro705=)
c.1575C>G (p.Pro525=)
c.1482C>G (p.Pro494=)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.1036C>G (n.1036C>G)
c.1657C>G (n.1657C>G)
c.1520C>G (n.1520C>G)
c.805C>G (n.805C>G)
c.887C>G (n.887C>G)
c.920C>G (n.920C>G)
c.1652C>G (n.1652C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.2112C>G (p.Pro704=)
 ClinVar dbSNP
16g.3243372G>TCA493383724MEFVn.1236C>A
c.2115C>A (p.Pro705=)
c.1575C>A (p.Pro525=)
c.1482C>A (p.Pro494=)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.1036C>A (n.1036C>A)
c.1657C>A (n.1657C>A)
c.1520C>A (n.1520C>A)
c.805C>A (n.805C>A)
c.887C>A (n.887C>A)
c.920C>A (n.920C>A)
c.1652C>A (n.1652C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.2112C>A (p.Pro704=)
16g.3243373G>ACA276955098MEFVn.1235C>T
c.2114C>T (p.Pro705Leu)
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.1035C>T (n.1035C>T)
c.1656C>T (n.1656C>T)
c.1519C>T (n.1519C>T)
c.804C>T (n.804C>T)
c.886C>T (n.886C>T)
c.919C>T (n.919C>T)
c.1651C>T (n.1651C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.2111C>T (p.Pro704Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243373G>CCA394485896MEFVn.1235C>G
c.2114C>G (p.Pro705Arg)
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.1035C>G (n.1035C>G)
c.1656C>G (n.1656C>G)
c.1519C>G (n.1519C>G)
c.804C>G (n.804C>G)
c.886C>G (n.886C>G)
c.919C>G (n.919C>G)
c.1651C>G (n.1651C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.2111C>G (p.Pro704Arg)
16g.3243373G=CA2202658627MEFVn.1235C=
c.2114C= (p.Pro705=)
c.1574C= (p.Pro525=)
c.1481C= (p.Pro494=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.1035C= (n.1035C=)
c.1656C= (n.1656C=)
c.1519C= (n.1519C=)
c.804C= (n.804C=)
c.886C= (n.886C=)
c.919C= (n.919C=)
c.1651C= (n.1651C=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.2111C= (p.Pro704=)
16g.3243373G>TCA394485899MEFVn.1235C>A
c.2114C>A (p.Pro705His)
c.1574C>A (p.Pro525His)
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.1035C>A (n.1035C>A)
c.1656C>A (n.1656C>A)
c.1519C>A (n.1519C>A)
c.804C>A (n.804C>A)
c.886C>A (n.886C>A)
c.919C>A (n.919C>A)
c.1651C>A (n.1651C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.2111C>A (p.Pro704His)
16g.3243374G>ACA280528MEFVn.1234C>T
c.2113C>T (p.Pro705Ser)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.1034C>T (n.1034C>T)
c.1655C>T (n.1655C>T)
c.1518C>T (n.1518C>T)
c.803C>T (n.803C>T)
c.885C>T (n.885C>T)
c.918C>T (n.918C>T)
c.1650C>T (n.1650C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.2110C>T (p.Pro704Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.3243374G>CCA394485902MEFVn.1234C>G
c.2113C>G (p.Pro705Ala)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.1034C>G (n.1034C>G)
c.1655C>G (n.1655C>G)
c.1518C>G (n.1518C>G)
c.803C>G (n.803C>G)
c.885C>G (n.885C>G)
c.918C>G (n.918C>G)
c.1650C>G (n.1650C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.2110C>G (p.Pro704Ala)
 gnomAD v4
16g.3243374G=CA2202658628MEFVn.1234C=
c.2113C= (p.Pro705=)
c.1573C= (p.Pro525=)
c.1480C= (p.Pro494=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.*738C= (n.*738C=)
c.1034C= (n.1034C=)
c.1655C= (n.1655C=)
c.1518C= (n.1518C=)
c.803C= (n.803C=)
c.885C= (n.885C=)
c.918C= (n.918C=)
c.1650C= (n.1650C=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.2110C= (p.Pro704=)
16g.3243374G>TCA394485905MEFVn.1234C>A
c.2113C>A (p.Pro705Thr)
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.1034C>A (n.1034C>A)
c.1655C>A (n.1655C>A)
c.1518C>A (n.1518C>A)
c.803C>A (n.803C>A)
c.885C>A (n.885C>A)
c.918C>A (n.918C>A)
c.1650C>A (n.1650C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.2110C>A (p.Pro704Thr)
16g.3243375A=CA2202658629MEFVn.1233T=
c.2112T= (p.Val704=)
c.1572T= (p.Val524=)
c.1479T= (p.Val493=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.*737T= (n.*737T=)
c.1033T= (n.1033T=)
c.1654T= (n.1654T=)
c.1517T= (n.1517T=)
c.802T= (n.802T=)
c.884T= (n.884T=)
c.917T= (n.917T=)
c.1649T= (n.1649T=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.2109T= (p.Val703=)
16g.3243375A>CCA493383725MEFVn.1233T>G
c.2112T>G (p.Val704=)
c.1572T>G (p.Val524=)
c.1479T>G (p.Val493=)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.1033T>G (n.1033T>G)
c.1654T>G (n.1654T>G)
c.1517T>G (n.1517T>G)
c.802T>G (n.802T>G)
c.884T>G (n.884T>G)
c.917T>G (n.917T>G)
c.1649T>G (n.1649T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.2109T>G (p.Val703=)
 gnomAD v4
16g.3243375A>GCA493383727MEFVn.1233T>C
c.2112T>C (p.Val704=)
c.1572T>C (p.Val524=)
c.1479T>C (p.Val493=)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.1033T>C (n.1033T>C)
c.1654T>C (n.1654T>C)
c.1517T>C (n.1517T>C)
c.802T>C (n.802T>C)
c.884T>C (n.884T>C)
c.917T>C (n.917T>C)
c.1649T>C (n.1649T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.2109T>C (p.Val703=)
 ClinVar dbSNP
16g.3243375A>TCA493383726MEFVn.1233T>A
c.2112T>A (p.Val704=)
c.1572T>A (p.Val524=)
c.1479T>A (p.Val493=)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.1033T>A (n.1033T>A)
c.1654T>A (n.1654T>A)
c.1517T>A (n.1517T>A)
c.802T>A (n.802T>A)
c.884T>A (n.884T>A)
c.917T>A (n.917T>A)
c.1649T>A (n.1649T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.2109T>A (p.Val703=)
16g.3243376A=CA2202658630MEFVn.1232T=
c.2111T= (p.Val704=)
c.1571T= (p.Val524=)
c.1478T= (p.Val493=)
c.*387T= (n.*387T=)
c.*736T= (n.*736T=)
c.1032T= (n.1032T=)
c.1653T= (n.1653T=)
c.1516T= (n.1516T=)
c.801T= (n.801T=)
c.883T= (n.883T=)
c.916T= (n.916T=)
c.1648T= (n.1648T=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.2108T= (p.Val703=)
16g.3243376A>CCA7859873MEFVn.1232T>G
c.2111T>G (p.Val704Gly)
c.1571T>G (p.Val524Gly)
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.1032T>G (n.1032T>G)
c.1653T>G (n.1653T>G)
c.1516T>G (n.1516T>G)
c.801T>G (n.801T>G)
c.883T>G (n.883T>G)
c.916T>G (n.916T>G)
c.1648T>G (n.1648T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.2108T>G (p.Val703Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243376A>GCA394485909MEFVn.1232T>C
c.2111T>C (p.Val704Ala)
c.1571T>C (p.Val524Ala)
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.1032T>C (n.1032T>C)
c.1653T>C (n.1653T>C)
c.1516T>C (n.1516T>C)
c.801T>C (n.801T>C)
c.883T>C (n.883T>C)
c.916T>C (n.916T>C)
c.1648T>C (n.1648T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.2108T>C (p.Val703Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243376A>TCA394485910MEFVn.1232T>A
c.2111T>A (p.Val704Asp)
c.1571T>A (p.Val524Asp)
c.1478T>A (p.Val493Asp)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.1032T>A (n.1032T>A)
c.1653T>A (n.1653T>A)
c.1516T>A (n.1516T>A)
c.801T>A (n.801T>A)
c.883T>A (n.883T>A)
c.916T>A (n.916T>A)
c.1648T>A (n.1648T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.2108T>A (p.Val703Asp)
16g.3243377C>ACA394485918MEFVn.1231G>T
c.2110G>T (p.Val704Phe)
c.1570G>T (p.Val524Phe)
c.1477G>T (p.Val493Phe)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.1031G>T (n.1031G>T)
c.1652G>T (n.1652G>T)
c.1515G>T (n.1515G>T)
c.800G>T (n.800G>T)
c.882G>T (n.882G>T)
c.915G>T (n.915G>T)
c.1647G>T (n.1647G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.2107G>T (p.Val703Phe)
 dbSNP
16g.3243377C=CA2202658631MEFVn.1231G=
c.2110G= (p.Val704=)
c.1570G= (p.Val524=)
c.1477G= (p.Val493=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.*735G= (n.*735G=)
c.1031G= (n.1031G=)
c.1652G= (n.1652G=)
c.1515G= (n.1515G=)
c.800G= (n.800G=)
c.882G= (n.882G=)
c.915G= (n.915G=)
c.1647G= (n.1647G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.2107G= (p.Val703=)
16g.3243377C>GCA394485917MEFVn.1231G>C
c.2110G>C (p.Val704Leu)
c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.1031G>C (n.1031G>C)
c.1652G>C (n.1652G>C)
c.1515G>C (n.1515G>C)
c.800G>C (n.800G>C)
c.882G>C (n.882G>C)
c.915G>C (n.915G>C)
c.1647G>C (n.1647G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.2107G>C (p.Val703Leu)
 gnomAD v4
16g.3243377C>TCA280526MEFVn.1231G>A
c.2110G>A (p.Val704Ile)
c.1570G>A (p.Val524Ile)
c.1477G>A (p.Val493Ile)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.1031G>A (n.1031G>A)
c.1652G>A (n.1652G>A)
c.1515G>A (n.1515G>A)
c.800G>A (n.800G>A)
c.882G>A (n.882G>A)
c.915G>A (n.915G>A)
c.1647G>A (n.1647G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.2107G>A (p.Val703Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243378G>ACA280523MEFVn.1230C>T
c.2109C>T (p.Ser703=)
c.1569C>T (p.Ser523=)
c.1476C>T (p.Ser492=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.1030C>T (n.1030C>T)
c.1651C>T (n.1651C>T)
c.1514C>T (n.1514C>T)
c.799C>T (n.799C>T)
c.881C>T (n.881C>T)
c.914C>T (n.914C>T)
c.1646C>T (n.1646C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.2106C>T (p.Ser702=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243378G>CCA394485923MEFVn.1230C>G
c.2109C>G (p.Ser703Arg)
c.1569C>G (p.Ser523Arg)
c.1476C>G (p.Ser492Arg)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.1030C>G (n.1030C>G)
c.1651C>G (n.1651C>G)
c.1514C>G (n.1514C>G)
c.799C>G (n.799C>G)
c.881C>G (n.881C>G)
c.914C>G (n.914C>G)
c.1646C>G (n.1646C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.2106C>G (p.Ser702Arg)
16g.3243378G=CA2202658632MEFVn.1230C=
c.2109C= (p.Ser703=)
c.1569C= (p.Ser523=)
c.1476C= (p.Ser492=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*734C= (n.*734C=)
c.1030C= (n.1030C=)
c.1651C= (n.1651C=)
c.1514C= (n.1514C=)
c.799C= (n.799C=)
c.881C= (n.881C=)
c.914C= (n.914C=)
c.1646C= (n.1646C=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.2106C= (p.Ser702=)
16g.3243378G>TCA394485925MEFVn.1230C>A
c.2109C>A (p.Ser703Arg)
c.1569C>A (p.Ser523Arg)
c.1476C>A (p.Ser492Arg)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.1030C>A (n.1030C>A)
c.1651C>A (n.1651C>A)
c.1514C>A (n.1514C>A)
c.799C>A (n.799C>A)
c.881C>A (n.881C>A)
c.914C>A (n.914C>A)
c.1646C>A (n.1646C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.2106C>A (p.Ser702Arg)
 gnomAD v4
16g.3243379C>ACA394485929MEFVn.1229G>T
c.2108G>T (p.Ser703Ile)
c.1568G>T (p.Ser523Ile)
c.1475G>T (p.Ser492Ile)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.1029G>T (n.1029G>T)
c.1650G>T (n.1650G>T)
c.1513G>T (n.1513G>T)
c.798G>T (n.798G>T)
c.880G>T (n.880G>T)
c.913G>T (n.913G>T)
c.1645G>T (n.1645G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.2105G>T (p.Ser702Ile)
16g.3243379C>GCA394485933MEFVn.1229G>C
c.2108G>C (p.Ser703Thr)
c.1568G>C (p.Ser523Thr)
c.1475G>C (p.Ser492Thr)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.1029G>C (n.1029G>C)
c.1650G>C (n.1650G>C)
c.1513G>C (n.1513G>C)
c.798G>C (n.798G>C)
c.880G>C (n.880G>C)
c.913G>C (n.913G>C)
c.1645G>C (n.1645G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.2105G>C (p.Ser702Thr)
16g.3243379C>TCA394485936MEFVn.1229G>A
c.2108G>A (p.Ser703Asn)
c.1568G>A (p.Ser523Asn)
c.1475G>A (p.Ser492Asn)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.1029G>A (n.1029G>A)
c.1650G>A (n.1650G>A)
c.1513G>A (n.1513G>A)
c.798G>A (n.798G>A)
c.880G>A (n.880G>A)
c.913G>A (n.913G>A)
c.1645G>A (n.1645G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.2105G>A (p.Ser702Asn)
 gnomAD v4
16g.3243380T>ACA394485939MEFVn.1228A>T
c.2107A>T (p.Ser703Cys)
c.1567A>T (p.Ser523Cys)
c.1474A>T (p.Ser492Cys)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.1028A>T (n.1028A>T)
c.1649A>T (n.1649A>T)
c.1512A>T (n.1512A>T)
c.797A>T (n.797A>T)
c.879A>T (n.879A>T)
c.912A>T (n.912A>T)
c.1644A>T (n.1644A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.2104A>T (p.Ser702Cys)
16g.3243380T>CCA394485941MEFVn.1228A>G
c.2107A>G (p.Ser703Gly)
c.1567A>G (p.Ser523Gly)
c.1474A>G (p.Ser492Gly)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.1028A>G (n.1028A>G)
c.1649A>G (n.1649A>G)
c.1512A>G (n.1512A>G)
c.797A>G (n.797A>G)
c.879A>G (n.879A>G)
c.912A>G (n.912A>G)
c.1644A>G (n.1644A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.2104A>G (p.Ser702Gly)
16g.3243380T>GCA394485944MEFVn.1228A>C
c.2107A>C (p.Ser703Arg)
c.1567A>C (p.Ser523Arg)
c.1474A>C (p.Ser492Arg)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.1028A>C (n.1028A>C)
c.1649A>C (n.1649A>C)
c.1512A>C (n.1512A>C)
c.797A>C (n.797A>C)
c.879A>C (n.879A>C)
c.912A>C (n.912A>C)
c.1644A>C (n.1644A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.2104A>C (p.Ser702Arg)
16g.3243381G>ACA493383728MEFVn.1227C>T
c.2106C>T (p.Ser702=)
c.1566C>T (p.Ser522=)
c.1473C>T (p.Ser491=)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.1027C>T (n.1027C>T)
c.1648C>T (n.1648C>T)
c.1511C>T (n.1511C>T)
c.796C>T (n.796C>T)
c.878C>T (n.878C>T)
c.911C>T (n.911C>T)
c.1643C>T (n.1643C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.2103C>T (p.Ser701=)
16g.3243381G>CCA493383729MEFVn.1227C>G
c.2106C>G (p.Ser702=)
c.1566C>G (p.Ser522=)
c.1473C>G (p.Ser491=)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.1027C>G (n.1027C>G)
c.1648C>G (n.1648C>G)
c.1511C>G (n.1511C>G)
c.796C>G (n.796C>G)
c.878C>G (n.878C>G)
c.911C>G (n.911C>G)
c.1643C>G (n.1643C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.2103C>G (p.Ser701=)
16g.3243381G>TCA493383730MEFVn.1227C>A
c.2106C>A (p.Ser702=)
c.1566C>A (p.Ser522=)
c.1473C>A (p.Ser491=)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.1027C>A (n.1027C>A)
c.1648C>A (n.1648C>A)
c.1511C>A (n.1511C>A)
c.796C>A (n.796C>A)
c.878C>A (n.878C>A)
c.911C>A (n.911C>A)
c.1643C>A (n.1643C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.2103C>A (p.Ser701=)
 gnomAD v4
16g.3243382G>ACA7859875MEFVn.1226C>T
c.2105C>T (p.Ser702Phe)
c.1565C>T (p.Ser522Phe)
c.1472C>T (p.Ser491Phe)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.1026C>T (n.1026C>T)
c.1647C>T (n.1647C>T)
c.1510C>T (n.1510C>T)
c.795C>T (n.795C>T)
c.877C>T (n.877C>T)
c.910C>T (n.910C>T)
c.1642C>T (n.1642C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.2102C>T (p.Ser701Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243382G>CCA280520MEFVn.1226C>G
c.2105C>G (p.Ser702Cys)
c.1565C>G (p.Ser522Cys)
c.1472C>G (p.Ser491Cys)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.1026C>G (n.1026C>G)
c.1647C>G (n.1647C>G)
c.1510C>G (n.1510C>G)
c.795C>G (n.795C>G)
c.877C>G (n.877C>G)
c.910C>G (n.910C>G)
c.1642C>G (n.1642C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.2102C>G (p.Ser701Cys)
 ClinVar dbSNP
16g.3243382G=CA2202658633MEFVn.1226C=
c.2105C= (p.Ser702=)
c.1565C= (p.Ser522=)
c.1472C= (p.Ser491=)
c.*381C= (n.*381C=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.1026C= (n.1026C=)
c.1647C= (n.1647C=)
c.1510C= (n.1510C=)
c.795C= (n.795C=)
c.877C= (n.877C=)
c.910C= (n.910C=)
c.1642C= (n.1642C=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.2102C= (p.Ser701=)

Number of alleles fetched