| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243347G>A | CA394485750 | MEFV | n.1261C>T c.2140C>T (p.Pro714Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.1061C>T (n.1061C>T) c.1682C>T (n.1682C>T) c.1545C>T (n.1545C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.912C>T (n.912C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.2137C>T (p.Pro713Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243347G>C | CA394485753 | MEFV | n.1261C>G c.2140C>G (p.Pro714Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.1061C>G (n.1061C>G) c.1682C>G (n.1682C>G) c.1545C>G (n.1545C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.912C>G (n.912C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.1677C>G (n.1677C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.2137C>G (p.Pro713Ala) | |
| 16 | g.3243347G= | CA2202658611 | MEFV | n.1261C= c.2140C= (p.Pro714=) c.1600C= (p.Pro534=) c.1507C= (p.Pro503=) c.*416C= (n.*416C=) c.*765C= (n.*765C=) c.1061C= (n.1061C=) c.1682C= (n.1682C=) c.1545C= (n.1545C=) c.830C= (n.830C=) c.912C= (n.912C=) c.945C= (n.945C=) c.1677C= (n.1677C=) c.*344C= (n.*344C=) c.2137C= (p.Pro713=) | |
| 16 | g.3243347G>T | CA394485756 | MEFV | n.1261C>A c.2140C>A (p.Pro714Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.1061C>A (n.1061C>A) c.1682C>A (n.1682C>A) c.1545C>A (n.1545C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.912C>A (n.912C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.2137C>A (p.Pro713Thr) | |
| 16 | g.3243348C>A | CA394485761 | MEFV | n.1260G>T c.2139G>T (p.Glu713Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1060G>T (n.1060G>T) c.1681G>T (n.1681G>T) c.1544G>T (n.1544G>T) c.829G>T (n.829G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.1676G>T (n.1676G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.2136G>T (p.Glu712Asp) | dbSNP |
| 16 | g.3243348C= | CA2202658612 | MEFV | n.1260G= c.2139G= (p.Glu713=) c.1599G= (p.Glu533=) c.1506G= (p.Glu502=) c.*415G= (n.*415G=) c.*764G= (n.*764G=) c.1060G= (n.1060G=) c.1681G= (n.1681G=) c.1544G= (n.1544G=) c.829G= (n.829G=) c.911G= (n.911G=) c.944G= (n.944G=) c.1676G= (n.1676G=) c.*343G= (n.*343G=) c.2136G= (p.Glu712=) | |
| 16 | g.3243348C>G | CA394485763 | MEFV | n.1260G>C c.2139G>C (p.Glu713Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1060G>C (n.1060G>C) c.1681G>C (n.1681G>C) c.1544G>C (n.1544G>C) c.829G>C (n.829G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.944G>C (n.944G>C) c.1676G>C (n.1676G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.2136G>C (p.Glu712Asp) | |
| 16 | g.3243348C>T | CA493383699 | MEFV | n.1260G>A c.2139G>A (p.Glu713=) c.1599G>A (p.Glu533=) c.1506G>A (p.Glu502=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1060G>A (n.1060G>A) c.1681G>A (n.1681G>A) c.1544G>A (n.1544G>A) c.829G>A (n.829G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.944G>A (n.944G>A) c.1676G>A (n.1676G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.2136G>A (p.Glu712=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243349T>A | CA394485771 | MEFV | n.1259A>T c.2138A>T (p.Glu713Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.1059A>T (n.1059A>T) c.1680A>T (n.1680A>T) c.1543A>T (n.1543A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.910A>T (n.910A>T) c.943A>T (n.943A>T) c.1675A>T (n.1675A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.2135A>T (p.Glu712Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243349T>C | CA394485773 | MEFV | n.1259A>G c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.1059A>G (n.1059A>G) c.1680A>G (n.1680A>G) c.1543A>G (n.1543A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.910A>G (n.910A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.1675A>G (n.1675A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.2135A>G (p.Glu712Gly) | |
| 16 | g.3243349T>G | CA394485778 | MEFV | n.1259A>C c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.1059A>C (n.1059A>C) c.1680A>C (n.1680A>C) c.1543A>C (n.1543A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.910A>C (n.910A>C) c.943A>C (n.943A>C) c.1675A>C (n.1675A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.2135A>C (p.Glu712Ala) | |
| 16 | g.3243350C>A | CA394485780 | MEFV | n.1258G>T c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.1058G>T (n.1058G>T) c.1679G>T (n.1679G>T) c.1542G>T (n.1542G>T) c.827G>T (n.827G>T) c.909G>T (n.909G>T) c.942G>T (n.942G>T) c.1674G>T (n.1674G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.2134G>T (p.Glu712Ter) | |
| 16 | g.3243350C= | CA2202658613 | MEFV | n.1258G= c.2137G= (p.Glu713=) c.1597G= (p.Glu533=) c.1504G= (p.Glu502=) c.*413G= (n.*413G=) c.*762G= (n.*762G=) c.1058G= (n.1058G=) c.1679G= (n.1679G=) c.1542G= (n.1542G=) c.827G= (n.827G=) c.909G= (n.909G=) c.942G= (n.942G=) c.1674G= (n.1674G=) c.*341G= (n.*341G=) c.2134G= (p.Glu712=) | |
| 16 | g.3243350C>G | CA394485782 | MEFV | n.1258G>C c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.1058G>C (n.1058G>C) c.1679G>C (n.1679G>C) c.1542G>C (n.1542G>C) c.827G>C (n.827G>C) c.909G>C (n.909G>C) c.942G>C (n.942G>C) c.1674G>C (n.1674G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.2134G>C (p.Glu712Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243350C>T | CA394485783 | MEFV | n.1258G>A c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.1058G>A (n.1058G>A) c.1679G>A (n.1679G>A) c.1542G>A (n.1542G>A) c.827G>A (n.827G>A) c.909G>A (n.909G>A) c.942G>A (n.942G>A) c.1674G>A (n.1674G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.2134G>A (p.Glu712Lys) | |
| 16 | g.3243351C>A | CA394485787 | MEFV | n.1257G>T c.2136G>T (p.Lys712Asn) c.1596G>T (p.Lys532Asn) c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.1057G>T (n.1057G>T) c.1678G>T (n.1678G>T) c.1541G>T (n.1541G>T) c.826G>T (n.826G>T) c.908G>T (n.908G>T) c.941G>T (n.941G>T) c.1673G>T (n.1673G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.2133G>T (p.Lys711Asn) | |
| 16 | g.3243351C>G | CA394485790 | MEFV | n.1257G>C c.2136G>C (p.Lys712Asn) c.1596G>C (p.Lys532Asn) c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.1057G>C (n.1057G>C) c.1678G>C (n.1678G>C) c.1541G>C (n.1541G>C) c.826G>C (n.826G>C) c.908G>C (n.908G>C) c.941G>C (n.941G>C) c.1673G>C (n.1673G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.2133G>C (p.Lys711Asn) | |
| 16 | g.3243351C>T | CA493383703 | MEFV | n.1257G>A c.2136G>A (p.Lys712=) c.1596G>A (p.Lys532=) c.1503G>A (p.Lys501=) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.1057G>A (n.1057G>A) c.1678G>A (n.1678G>A) c.1541G>A (n.1541G>A) c.826G>A (n.826G>A) c.908G>A (n.908G>A) c.941G>A (n.941G>A) c.1673G>A (n.1673G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.2133G>A (p.Lys711=) | |
| 16 | g.3243352T>A | CA394485793 | MEFV | n.1256A>T c.2135A>T (p.Lys712Met) c.1595A>T (p.Lys532Met) c.1502A>T (p.Lys501Met) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) c.1056A>T (n.1056A>T) c.1677A>T (n.1677A>T) c.1540A>T (n.1540A>T) c.825A>T (n.825A>T) c.907A>T (n.907A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.1672A>T (n.1672A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.2132A>T (p.Lys711Met) | |
| 16 | g.3243352T>C | CA394485796 | MEFV | n.1256A>G c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.1056A>G (n.1056A>G) c.1677A>G (n.1677A>G) c.1540A>G (n.1540A>G) c.825A>G (n.825A>G) c.907A>G (n.907A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.1672A>G (n.1672A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.2132A>G (p.Lys711Arg) | |
| 16 | g.3243352T>G | CA394485795 | MEFV | n.1256A>C c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.1056A>C (n.1056A>C) c.1677A>C (n.1677A>C) c.1540A>C (n.1540A>C) c.825A>C (n.825A>C) c.907A>C (n.907A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.1672A>C (n.1672A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.2132A>C (p.Lys711Thr) | |
| 16 | g.3243353T>A | CA394485798 | MEFV | n.1255A>T c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.1055A>T (n.1055A>T) c.1676A>T (n.1676A>T) c.1539A>T (n.1539A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.906A>T (n.906A>T) c.939A>T (n.939A>T) c.1671A>T (n.1671A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.2131A>T (p.Lys711Ter) | |
| 16 | g.3243353T>C | CA394485802 | MEFV | n.1255A>G c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.1055A>G (n.1055A>G) c.1676A>G (n.1676A>G) c.1539A>G (n.1539A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.906A>G (n.906A>G) c.939A>G (n.939A>G) c.1671A>G (n.1671A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.2131A>G (p.Lys711Glu) | |
| 16 | g.3243353T>G | CA394485799 | MEFV | n.1255A>C c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.1055A>C (n.1055A>C) c.1676A>C (n.1676A>C) c.1539A>C (n.1539A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.906A>C (n.906A>C) c.939A>C (n.939A>C) c.1671A>C (n.1671A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.2131A>C (p.Lys711Gln) | |
| 16 | g.3243354T>A | CA493383705 | MEFV | n.1254A>T c.2133A>T (p.Ile711=) c.1593A>T (p.Ile531=) c.1500A>T (p.Ile500=) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.1054A>T (n.1054A>T) c.1675A>T (n.1675A>T) c.1538A>T (n.1538A>T) c.823A>T (n.823A>T) c.905A>T (n.905A>T) c.938A>T (n.938A>T) c.1670A>T (n.1670A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.2130A>T (p.Ile710=) | |
| 16 | g.3243354T>C | CA394485805 | MEFV | n.1254A>G c.2133A>G (p.Ile711Met) c.1593A>G (p.Ile531Met) c.1500A>G (p.Ile500Met) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.1054A>G (n.1054A>G) c.1675A>G (n.1675A>G) c.1538A>G (n.1538A>G) c.823A>G (n.823A>G) c.905A>G (n.905A>G) c.938A>G (n.938A>G) c.1670A>G (n.1670A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.2130A>G (p.Ile710Met) | dbSNP |
| 16 | g.3243354T>G | CA493383706 | MEFV | n.1254A>C c.2133A>C (p.Ile711=) c.1593A>C (p.Ile531=) c.1500A>C (p.Ile500=) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.1054A>C (n.1054A>C) c.1675A>C (n.1675A>C) c.1538A>C (n.1538A>C) c.823A>C (n.823A>C) c.905A>C (n.905A>C) c.938A>C (n.938A>C) c.1670A>C (n.1670A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.2130A>C (p.Ile710=) | |
| 16 | g.3243354T= | CA2202658614 | MEFV | n.1254A= c.2133A= (p.Ile711=) c.1593A= (p.Ile531=) c.1500A= (p.Ile500=) c.*409A= (n.*409A=) c.*758A= (n.*758A=) c.1054A= (n.1054A=) c.1675A= (n.1675A=) c.1538A= (n.1538A=) c.823A= (n.823A=) c.905A= (n.905A=) c.938A= (n.938A=) c.1670A= (n.1670A=) c.*337A= (n.*337A=) c.2130A= (p.Ile710=) | |
| 16 | g.3243355A>C | CA394485807 | MEFV | n.1253T>G c.2132T>G (p.Ile711Arg) c.1592T>G (p.Ile531Arg) c.1499T>G (p.Ile500Arg) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.1053T>G (n.1053T>G) c.1674T>G (n.1674T>G) c.1537T>G (n.1537T>G) c.822T>G (n.822T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.937T>G (n.937T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.2129T>G (p.Ile710Arg) | |
| 16 | g.3243355A>G | CA394485811 | MEFV | n.1253T>C c.2132T>C (p.Ile711Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.1053T>C (n.1053T>C) c.1674T>C (n.1674T>C) c.1537T>C (n.1537T>C) c.822T>C (n.822T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.937T>C (n.937T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.2129T>C (p.Ile710Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243355A>T | CA394485816 | MEFV | n.1253T>A c.2132T>A (p.Ile711Lys) c.1592T>A (p.Ile531Lys) c.1499T>A (p.Ile500Lys) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.1053T>A (n.1053T>A) c.1674T>A (n.1674T>A) c.1537T>A (n.1537T>A) c.822T>A (n.822T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.937T>A (n.937T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.2129T>A (p.Ile710Lys) | |
| 16 | g.3243356T>A | CA394485822 | MEFV | n.1252A>T c.2131A>T (p.Ile711Leu) c.1591A>T (p.Ile531Leu) c.1498A>T (p.Ile500Leu) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.1673A>T (n.1673A>T) c.1536A>T (n.1536A>T) c.821A>T (n.821A>T) c.903A>T (n.903A>T) c.936A>T (n.936A>T) c.1668A>T (n.1668A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.2128A>T (p.Ile710Leu) | |
| 16 | g.3243356T>C | CA394485826 | MEFV | n.1252A>G c.2131A>G (p.Ile711Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) c.1498A>G (p.Ile500Val) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.1673A>G (n.1673A>G) c.1536A>G (n.1536A>G) c.821A>G (n.821A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.936A>G (n.936A>G) c.1668A>G (n.1668A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.2128A>G (p.Ile710Val) | |
| 16 | g.3243356T>G | CA394485827 | MEFV | n.1252A>C c.2131A>C (p.Ile711Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.1673A>C (n.1673A>C) c.1536A>C (n.1536A>C) c.821A>C (n.821A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.936A>C (n.936A>C) c.1668A>C (n.1668A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.2128A>C (p.Ile710Leu) | |
| 16 | g.3243357T>A | CA493383707 | MEFV | n.1251A>T c.2130A>T (p.Leu710=) c.1590A>T (p.Leu530=) c.1497A>T (p.Leu499=) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.1051A>T (n.1051A>T) c.1672A>T (n.1672A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) c.820A>T (n.820A>T) c.902A>T (n.902A>T) c.935A>T (n.935A>T) c.1667A>T (n.1667A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.2127A>T (p.Leu709=) | |
| 16 | g.3243357T>C | CA276955083 | MEFV | n.1251A>G c.2130A>G (p.Leu710=) c.1590A>G (p.Leu530=) c.1497A>G (p.Leu499=) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.1051A>G (n.1051A>G) c.1672A>G (n.1672A>G) c.1535A>G (n.1535A>G) c.820A>G (n.820A>G) c.902A>G (n.902A>G) c.935A>G (n.935A>G) c.1667A>G (n.1667A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.2127A>G (p.Leu709=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243357T>G | CA493383708 | MEFV | n.1251A>C c.2130A>C (p.Leu710=) c.1590A>C (p.Leu530=) c.1497A>C (p.Leu499=) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.1051A>C (n.1051A>C) c.1672A>C (n.1672A>C) c.1535A>C (n.1535A>C) c.820A>C (n.820A>C) c.902A>C (n.902A>C) c.935A>C (n.935A>C) c.1667A>C (n.1667A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.2127A>C (p.Leu709=) | |
| 16 | g.3243357T= | CA2202658615 | MEFV | n.1251A= c.2130A= (p.Leu710=) c.1590A= (p.Leu530=) c.1497A= (p.Leu499=) c.*406A= (n.*406A=) c.*755A= (n.*755A=) c.1051A= (n.1051A=) c.1672A= (n.1672A=) c.1535A= (n.1535A=) c.820A= (n.820A=) c.902A= (n.902A=) c.935A= (n.935A=) c.1667A= (n.1667A=) c.*334A= (n.*334A=) c.2127A= (p.Leu709=) | |
| 16 | g.3243358A= | CA2202658616 | MEFV | n.1250T= c.2129T= (p.Leu710=) c.1589T= (p.Leu530=) c.1496T= (p.Leu499=) c.*405T= (n.*405T=) c.*754T= (n.*754T=) c.1050T= (n.1050T=) c.1671T= (n.1671T=) c.1534T= (n.1534T=) c.819T= (n.819T=) c.901T= (n.901T=) c.934T= (n.934T=) c.1666T= (n.1666T=) c.*333T= (n.*333T=) c.2126T= (p.Leu709=) | |
| 16 | g.3243358A>C | CA394485828 | MEFV | n.1250T>G c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.1050T>G (n.1050T>G) c.1671T>G (n.1671T>G) c.1534T>G (n.1534T>G) c.819T>G (n.819T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.934T>G (n.934T>G) c.1666T>G (n.1666T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.2126T>G (p.Leu709Arg) | |
| 16 | g.3243358A>G | CA394485829 | MEFV | n.1250T>C c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.1050T>C (n.1050T>C) c.1671T>C (n.1671T>C) c.1534T>C (n.1534T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.1666T>C (n.1666T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.2126T>C (p.Leu709Pro) | dbSNP |
| 16 | g.3243358A>T | CA394485832 | MEFV | n.1250T>A c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.1050T>A (n.1050T>A) c.1671T>A (n.1671T>A) c.1534T>A (n.1534T>A) c.819T>A (n.819T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.1666T>A (n.1666T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.2126T>A (p.Leu709Gln) | |
| 16 | g.3243359G>A | CA493383709 | MEFV | n.1249C>T c.2128C>T (p.Leu710=) c.1588C>T (p.Leu530=) c.1495C>T (p.Leu499=) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) c.1670C>T (n.1670C>T) c.1533C>T (n.1533C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.900C>T (n.900C>T) c.933C>T (n.933C>T) c.1665C>T (n.1665C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.2125C>T (p.Leu709=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243359G>C | CA394485837 | MEFV | n.1249C>G c.2128C>G (p.Leu710Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.1049C>G (n.1049C>G) c.1670C>G (n.1670C>G) c.1533C>G (n.1533C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.900C>G (n.900C>G) c.933C>G (n.933C>G) c.1665C>G (n.1665C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.2125C>G (p.Leu709Val) | |
| 16 | g.3243359G= | CA2202658617 | MEFV | n.1249C= c.2128C= (p.Leu710=) c.1588C= (p.Leu530=) c.1495C= (p.Leu499=) c.*404C= (n.*404C=) c.*753C= (n.*753C=) c.1049C= (n.1049C=) c.1670C= (n.1670C=) c.1533C= (n.1533C=) c.818C= (n.818C=) c.900C= (n.900C=) c.933C= (n.933C=) c.1665C= (n.1665C=) c.*332C= (n.*332C=) c.2125C= (p.Leu709=) | |
| 16 | g.3243359G>T | CA394485840 | MEFV | n.1249C>A c.2128C>A (p.Leu710Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.1049C>A (n.1049C>A) c.1670C>A (n.1670C>A) c.1533C>A (n.1533C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.900C>A (n.900C>A) c.933C>A (n.933C>A) c.1665C>A (n.1665C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.2125C>A (p.Leu709Ile) | |
| 16 | g.3243360C>A | CA493383710 | MEFV | n.1248G>T c.2127G>T (p.Leu709=) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1494G>T (p.Leu498=) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.1669G>T (n.1669G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.817G>T (n.817G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.932G>T (n.932G>T) c.1664G>T (n.1664G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.2124G>T (p.Leu708=) | |
| 16 | g.3243360C>G | CA493383711 | MEFV | n.1248G>C c.2127G>C (p.Leu709=) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1494G>C (p.Leu498=) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*752G>C (n.*752G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.1669G>C (n.1669G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) c.817G>C (n.817G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.932G>C (n.932G>C) c.1664G>C (n.1664G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.2124G>C (p.Leu708=) | |
| 16 | g.3243360C>T | CA493383712 | MEFV | n.1248G>A c.2127G>A (p.Leu709=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1494G>A (p.Leu498=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.1669G>A (n.1669G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.817G>A (n.817G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.932G>A (n.932G>A) c.1664G>A (n.1664G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.2124G>A (p.Leu708=) | |
| 16 | g.3243361A= | CA2202658618 | MEFV | n.1247T= c.2126T= (p.Leu709=) c.1586T= (p.Leu529=) c.1493T= (p.Leu498=) c.*402T= (n.*402T=) c.*751T= (n.*751T=) c.1047T= (n.1047T=) c.1668T= (n.1668T=) c.1531T= (n.1531T=) c.816T= (n.816T=) c.898T= (n.898T=) c.931T= (n.931T=) c.1663T= (n.1663T=) c.*330T= (n.*330T=) c.2123T= (p.Leu708=) |