Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3243324G>ACA7859863MEFVn.1284C>T
c.2163C>T (p.Phe721=)
c.1623C>T (p.Phe541=)
c.1530C>T (p.Phe510=)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.1084C>T (n.1084C>T)
c.1705C>T (n.1705C>T)
c.1568C>T (n.1568C>T)
c.853C>T (n.853C>T)
c.935C>T (n.935C>T)
c.968C>T (n.968C>T)
c.1700C>T (n.1700C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.2160C>T (p.Phe720=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243324G>CCA394485612MEFVn.1284C>G
c.2163C>G (p.Phe721Leu)
c.1623C>G (p.Phe541Leu)
c.1530C>G (p.Phe510Leu)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.1084C>G (n.1084C>G)
c.1705C>G (n.1705C>G)
c.1568C>G (n.1568C>G)
c.853C>G (n.853C>G)
c.935C>G (n.935C>G)
c.968C>G (n.968C>G)
c.1700C>G (n.1700C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.2160C>G (p.Phe720Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243324G=CA2202658595MEFVn.1284C=
c.2163C= (p.Phe721=)
c.1623C= (p.Phe541=)
c.1530C= (p.Phe510=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.*788C= (n.*788C=)
c.1084C= (n.1084C=)
c.1705C= (n.1705C=)
c.1568C= (n.1568C=)
c.853C= (n.853C=)
c.935C= (n.935C=)
c.968C= (n.968C=)
c.1700C= (n.1700C=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.2160C= (p.Phe720=)
16g.3243324G>TCA394485610MEFVn.1284C>A
c.2163C>A (p.Phe721Leu)
c.1623C>A (p.Phe541Leu)
c.1530C>A (p.Phe510Leu)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.1084C>A (n.1084C>A)
c.1705C>A (n.1705C>A)
c.1568C>A (n.1568C>A)
c.853C>A (n.853C>A)
c.935C>A (n.935C>A)
c.968C>A (n.968C>A)
c.1700C>A (n.1700C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.2160C>A (p.Phe720Leu)
16g.3243325A>CCA394485620MEFVn.1283T>G
c.2162T>G (p.Phe721Cys)
c.1622T>G (p.Phe541Cys)
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.1083T>G (n.1083T>G)
c.1704T>G (n.1704T>G)
c.1567T>G (n.1567T>G)
c.852T>G (n.852T>G)
c.934T>G (n.934T>G)
c.967T>G (n.967T>G)
c.1699T>G (n.1699T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.2159T>G (p.Phe720Cys)
16g.3243325A>GCA394485624MEFVn.1283T>C
c.2162T>C (p.Phe721Ser)
c.1622T>C (p.Phe541Ser)
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.1083T>C (n.1083T>C)
c.1704T>C (n.1704T>C)
c.1567T>C (n.1567T>C)
c.852T>C (n.852T>C)
c.934T>C (n.934T>C)
c.967T>C (n.967T>C)
c.1699T>C (n.1699T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.2159T>C (p.Phe720Ser)
16g.3243325A>TCA394485623MEFVn.1283T>A
c.2162T>A (p.Phe721Tyr)
c.1622T>A (p.Phe541Tyr)
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.1083T>A (n.1083T>A)
c.1704T>A (n.1704T>A)
c.1567T>A (n.1567T>A)
c.852T>A (n.852T>A)
c.934T>A (n.934T>A)
c.967T>A (n.967T>A)
c.1699T>A (n.1699T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.2159T>A (p.Phe720Tyr)
16g.3243326A=CA2202658596MEFVn.1282T=
c.2161T= (p.Phe721=)
c.1621T= (p.Phe541=)
c.1528T= (p.Phe510=)
c.*437T= (n.*437T=)
c.*786T= (n.*786T=)
c.1082T= (n.1082T=)
c.1703T= (n.1703T=)
c.1566T= (n.1566T=)
c.851T= (n.851T=)
c.933T= (n.933T=)
c.966T= (n.966T=)
c.1698T= (n.1698T=)
c.*365T= (n.*365T=)
c.2158T= (p.Phe720=)
16g.3243326A>CCA394485625MEFVn.1282T>G
c.2161T>G (p.Phe721Val)
c.1621T>G (p.Phe541Val)
c.1528T>G (p.Phe510Val)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.1082T>G (n.1082T>G)
c.1703T>G (n.1703T>G)
c.1566T>G (n.1566T>G)
c.851T>G (n.851T>G)
c.933T>G (n.933T>G)
c.966T>G (n.966T>G)
c.1698T>G (n.1698T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.2158T>G (p.Phe720Val)
16g.3243326A>GCA7859864MEFVn.1282T>C
c.2161T>C (p.Phe721Leu)
c.1621T>C (p.Phe541Leu)
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.1082T>C (n.1082T>C)
c.1703T>C (n.1703T>C)
c.1566T>C (n.1566T>C)
c.851T>C (n.851T>C)
c.933T>C (n.933T>C)
c.966T>C (n.966T>C)
c.1698T>C (n.1698T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.2158T>C (p.Phe720Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243326A>TCA394485626MEFVn.1282T>A
c.2161T>A (p.Phe721Ile)
c.1621T>A (p.Phe541Ile)
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.1082T>A (n.1082T>A)
c.1703T>A (n.1703T>A)
c.1566T>A (n.1566T>A)
c.851T>A (n.851T>A)
c.933T>A (n.933T>A)
c.966T>A (n.966T>A)
c.1698T>A (n.1698T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.2158T>A (p.Phe720Ile)
16g.3243327G>ACA493383656MEFVn.1281C>T
c.2160C>T (p.Ile720=)
c.1620C>T (p.Ile540=)
c.1527C>T (p.Ile509=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.1081C>T (n.1081C>T)
c.1702C>T (n.1702C>T)
c.1565C>T (n.1565C>T)
c.850C>T (n.850C>T)
c.932C>T (n.932C>T)
c.965C>T (n.965C>T)
c.1697C>T (n.1697C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.2157C>T (p.Ile719=)
 ClinVar dbSNP
16g.3243327G>CCA280539MEFVn.1281C>G
c.2160C>G (p.Ile720Met)
c.1620C>G (p.Ile540Met)
c.1527C>G (p.Ile509Met)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.1081C>G (n.1081C>G)
c.1702C>G (n.1702C>G)
c.1565C>G (n.1565C>G)
c.850C>G (n.850C>G)
c.932C>G (n.932C>G)
c.965C>G (n.965C>G)
c.1697C>G (n.1697C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.2157C>G (p.Ile719Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243327G=CA2202658597MEFVn.1281C=
c.2160C= (p.Ile720=)
c.1620C= (p.Ile540=)
c.1527C= (p.Ile509=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.*785C= (n.*785C=)
c.1081C= (n.1081C=)
c.1702C= (n.1702C=)
c.1565C= (n.1565C=)
c.850C= (n.850C=)
c.932C= (n.932C=)
c.965C= (n.965C=)
c.1697C= (n.1697C=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.2157C= (p.Ile719=)
16g.3243327G>TCA493383657MEFVn.1281C>A
c.2160C>A (p.Ile720=)
c.1620C>A (p.Ile540=)
c.1527C>A (p.Ile509=)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.1081C>A (n.1081C>A)
c.1702C>A (n.1702C>A)
c.1565C>A (n.1565C>A)
c.850C>A (n.850C>A)
c.932C>A (n.932C>A)
c.965C>A (n.965C>A)
c.1697C>A (n.1697C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.2157C>A (p.Ile719=)
16g.3243328A=CA2202658598MEFVn.1280T=
c.2159T= (p.Ile720=)
c.1619T= (p.Ile540=)
c.1526T= (p.Ile509=)
c.*435T= (n.*435T=)
c.*784T= (n.*784T=)
c.1080T= (n.1080T=)
c.1701T= (n.1701T=)
c.1564T= (n.1564T=)
c.849T= (n.849T=)
c.931T= (n.931T=)
c.964T= (n.964T=)
c.1696T= (n.1696T=)
c.*363T= (n.*363T=)
c.2156T= (p.Ile719=)
16g.3243328A>CCA394485629MEFVn.1280T>G
c.2159T>G (p.Ile720Ser)
c.1619T>G (p.Ile540Ser)
c.1526T>G (p.Ile509Ser)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.1080T>G (n.1080T>G)
c.1701T>G (n.1701T>G)
c.1564T>G (n.1564T>G)
c.849T>G (n.849T>G)
c.931T>G (n.931T>G)
c.964T>G (n.964T>G)
c.1696T>G (n.1696T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.2156T>G (p.Ile719Ser)
16g.3243328A>GCA394485632MEFVn.1280T>C
c.2159T>C (p.Ile720Thr)
c.1619T>C (p.Ile540Thr)
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.1080T>C (n.1080T>C)
c.1701T>C (n.1701T>C)
c.1564T>C (n.1564T>C)
c.849T>C (n.849T>C)
c.931T>C (n.931T>C)
c.964T>C (n.964T>C)
c.1696T>C (n.1696T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.2156T>C (p.Ile719Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243328A>TCA394485633MEFVn.1280T>A
c.2159T>A (p.Ile720Asn)
c.1619T>A (p.Ile540Asn)
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.1080T>A (n.1080T>A)
c.1701T>A (n.1701T>A)
c.1564T>A (n.1564T>A)
c.849T>A (n.849T>A)
c.931T>A (n.931T>A)
c.964T>A (n.964T>A)
c.1696T>A (n.1696T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.2156T>A (p.Ile719Asn)
16g.3243329T>ACA394485637MEFVn.1279A>T
c.2158A>T (p.Ile720Phe)
c.1618A>T (p.Ile540Phe)
c.1525A>T (p.Ile509Phe)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.1079A>T (n.1079A>T)
c.1700A>T (n.1700A>T)
c.1563A>T (n.1563A>T)
c.848A>T (n.848A>T)
c.930A>T (n.930A>T)
c.963A>T (n.963A>T)
c.1695A>T (n.1695A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.2155A>T (p.Ile719Phe)
16g.3243329T>CCA276955063MEFVn.1279A>G
c.2158A>G (p.Ile720Val)
c.1618A>G (p.Ile540Val)
c.1525A>G (p.Ile509Val)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.1079A>G (n.1079A>G)
c.1700A>G (n.1700A>G)
c.1563A>G (n.1563A>G)
c.848A>G (n.848A>G)
c.930A>G (n.930A>G)
c.963A>G (n.963A>G)
c.1695A>G (n.1695A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.2155A>G (p.Ile719Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243329T>GCA394485647MEFVn.1279A>C
c.2158A>C (p.Ile720Leu)
c.1618A>C (p.Ile540Leu)
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.1079A>C (n.1079A>C)
c.1700A>C (n.1700A>C)
c.1563A>C (n.1563A>C)
c.848A>C (n.848A>C)
c.930A>C (n.930A>C)
c.963A>C (n.963A>C)
c.1695A>C (n.1695A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.2155A>C (p.Ile719Leu)
16g.3243329T=CA2202658599MEFVn.1279A=
c.2158A= (p.Ile720=)
c.1618A= (p.Ile540=)
c.1525A= (p.Ile509=)
c.*434A= (n.*434A=)
c.*783A= (n.*783A=)
c.1079A= (n.1079A=)
c.1700A= (n.1700A=)
c.1563A= (n.1563A=)
c.848A= (n.848A=)
c.930A= (n.930A=)
c.963A= (n.963A=)
c.1695A= (n.1695A=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.2155A= (p.Ile719=)
16g.3243330G>ACA493383661MEFVn.1278C>T
c.2157C>T (p.Gly719=)
c.1617C>T (p.Gly539=)
c.1524C>T (p.Gly508=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.1078C>T (n.1078C>T)
c.1699C>T (n.1699C>T)
c.1562C>T (n.1562C>T)
c.847C>T (n.847C>T)
c.929C>T (n.929C>T)
c.962C>T (n.962C>T)
c.1694C>T (n.1694C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.2154C>T (p.Gly718=)
 gnomAD v4
16g.3243330G>CCA493383662MEFVn.1278C>G
c.2157C>G (p.Gly719=)
c.1617C>G (p.Gly539=)
c.1524C>G (p.Gly508=)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.1078C>G (n.1078C>G)
c.1699C>G (n.1699C>G)
c.1562C>G (n.1562C>G)
c.847C>G (n.847C>G)
c.929C>G (n.929C>G)
c.962C>G (n.962C>G)
c.1694C>G (n.1694C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.2154C>G (p.Gly718=)
16g.3243330G>TCA493383663MEFVn.1278C>A
c.2157C>A (p.Gly719=)
c.1617C>A (p.Gly539=)
c.1524C>A (p.Gly508=)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.1078C>A (n.1078C>A)
c.1699C>A (n.1699C>A)
c.1562C>A (n.1562C>A)
c.847C>A (n.847C>A)
c.929C>A (n.929C>A)
c.962C>A (n.962C>A)
c.1694C>A (n.1694C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.2154C>A (p.Gly718=)
16g.3243331C>ACA394485665MEFVn.1277G>T
c.2156G>T (p.Gly719Val)
c.1616G>T (p.Gly539Val)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.1077G>T (n.1077G>T)
c.1698G>T (n.1698G>T)
c.1561G>T (n.1561G>T)
c.846G>T (n.846G>T)
c.928G>T (n.928G>T)
c.961G>T (n.961G>T)
c.1693G>T (n.1693G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.2153G>T (p.Gly718Val)
 COSMIC
16g.3243331C=CA2202658600MEFVn.1277G=
c.2156G= (p.Gly719=)
c.1616G= (p.Gly539=)
c.1523G= (p.Gly508=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.1077G= (n.1077G=)
c.1698G= (n.1698G=)
c.1561G= (n.1561G=)
c.846G= (n.846G=)
c.928G= (n.928G=)
c.961G= (n.961G=)
c.1693G= (n.1693G=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.2153G= (p.Gly718=)
16g.3243331C>GCA394485662MEFVn.1277G>C
c.2156G>C (p.Gly719Ala)
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.1077G>C (n.1077G>C)
c.1698G>C (n.1698G>C)
c.1561G>C (n.1561G>C)
c.846G>C (n.846G>C)
c.928G>C (n.928G>C)
c.961G>C (n.961G>C)
c.1693G>C (n.1693G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.2153G>C (p.Gly718Ala)
16g.3243331C>TCA394485653MEFVn.1277G>A
c.2156G>A (p.Gly719Asp)
c.1616G>A (p.Gly539Asp)
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.1077G>A (n.1077G>A)
c.1698G>A (n.1698G>A)
c.1561G>A (n.1561G>A)
c.846G>A (n.846G>A)
c.928G>A (n.928G>A)
c.961G>A (n.961G>A)
c.1693G>A (n.1693G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.2153G>A (p.Gly718Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243332C>ACA394485667MEFVn.1276G>T
c.2155G>T (p.Gly719Cys)
c.1615G>T (p.Gly539Cys)
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.1076G>T (n.1076G>T)
c.1697G>T (n.1697G>T)
c.1560G>T (n.1560G>T)
c.845G>T (n.845G>T)
c.927G>T (n.927G>T)
c.960G>T (n.960G>T)
c.1692G>T (n.1692G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.2152G>T (p.Gly718Cys)
 dbSNP
16g.3243332C=CA2202658601MEFVn.1276G=
c.2155G= (p.Gly719=)
c.1615G= (p.Gly539=)
c.1522G= (p.Gly508=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.*780G= (n.*780G=)
c.1076G= (n.1076G=)
c.1697G= (n.1697G=)
c.1560G= (n.1560G=)
c.845G= (n.845G=)
c.927G= (n.927G=)
c.960G= (n.960G=)
c.1692G= (n.1692G=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.2152G= (p.Gly718=)
16g.3243332C>GCA394485670MEFVn.1276G>C
c.2155G>C (p.Gly719Arg)
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.1076G>C (n.1076G>C)
c.1697G>C (n.1697G>C)
c.1560G>C (n.1560G>C)
c.845G>C (n.845G>C)
c.927G>C (n.927G>C)
c.960G>C (n.960G>C)
c.1692G>C (n.1692G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.2152G>C (p.Gly718Arg)
16g.3243332C>TCA394485672MEFVn.1276G>A
c.2155G>A (p.Gly719Ser)
c.1615G>A (p.Gly539Ser)
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.1076G>A (n.1076G>A)
c.1697G>A (n.1697G>A)
c.1560G>A (n.1560G>A)
c.845G>A (n.845G>A)
c.927G>A (n.927G>A)
c.960G>A (n.960G>A)
c.1692G>A (n.1692G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.2152G>A (p.Gly718Ser)
16g.3243333C>ACA493383669MEFVn.1275G>T
c.2154G>T (p.Val718=)
c.1614G>T (p.Val538=)
c.1521G>T (p.Val507=)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.1075G>T (n.1075G>T)
c.1696G>T (n.1696G>T)
c.1559G>T (n.1559G>T)
c.844G>T (n.844G>T)
c.926G>T (n.926G>T)
c.959G>T (n.959G>T)
c.1691G>T (n.1691G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.2151G>T (p.Val717=)
16g.3243333C=CA2202658602MEFVn.1275G=
c.2154G= (p.Val718=)
c.1614G= (p.Val538=)
c.1521G= (p.Val507=)
c.*430G= (n.*430G=)
c.*779G= (n.*779G=)
c.1075G= (n.1075G=)
c.1696G= (n.1696G=)
c.1559G= (n.1559G=)
c.844G= (n.844G=)
c.926G= (n.926G=)
c.959G= (n.959G=)
c.1691G= (n.1691G=)
c.*358G= (n.*358G=)
c.2151G= (p.Val717=)
16g.3243333C>GCA493383670MEFVn.1275G>C
c.2154G>C (p.Val718=)
c.1614G>C (p.Val538=)
c.1521G>C (p.Val507=)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.1075G>C (n.1075G>C)
c.1696G>C (n.1696G>C)
c.1559G>C (n.1559G>C)
c.844G>C (n.844G>C)
c.926G>C (n.926G>C)
c.959G>C (n.959G>C)
c.1691G>C (n.1691G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.2151G>C (p.Val717=)
16g.3243333C>TCA493383671MEFVn.1275G>A
c.2154G>A (p.Val718=)
c.1614G>A (p.Val538=)
c.1521G>A (p.Val507=)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.1075G>A (n.1075G>A)
c.1696G>A (n.1696G>A)
c.1559G>A (n.1559G>A)
c.844G>A (n.844G>A)
c.926G>A (n.926G>A)
c.959G>A (n.959G>A)
c.1691G>A (n.1691G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.2151G>A (p.Val717=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3243334A>CCA394485677MEFVn.1274T>G
c.2153T>G (p.Val718Gly)
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.1074T>G (n.1074T>G)
c.1695T>G (n.1695T>G)
c.1558T>G (n.1558T>G)
c.843T>G (n.843T>G)
c.925T>G (n.925T>G)
c.958T>G (n.958T>G)
c.1690T>G (n.1690T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.2150T>G (p.Val717Gly)
16g.3243334A>GCA394485679MEFVn.1274T>C
c.2153T>C (p.Val718Ala)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.1074T>C (n.1074T>C)
c.1695T>C (n.1695T>C)
c.1558T>C (n.1558T>C)
c.843T>C (n.843T>C)
c.925T>C (n.925T>C)
c.958T>C (n.958T>C)
c.1690T>C (n.1690T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.2150T>C (p.Val717Ala)
16g.3243334A>TCA394485684MEFVn.1274T>A
c.2153T>A (p.Val718Glu)
c.1613T>A (p.Val538Glu)
c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.1074T>A (n.1074T>A)
c.1695T>A (n.1695T>A)
c.1558T>A (n.1558T>A)
c.843T>A (n.843T>A)
c.925T>A (n.925T>A)
c.958T>A (n.958T>A)
c.1690T>A (n.1690T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.2150T>A (p.Val717Glu)
16g.3243335C>ACA394485687MEFVn.1273G>T
c.2152G>T (p.Val718Leu)
c.1612G>T (p.Val538Leu)
c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.1073G>T (n.1073G>T)
c.1694G>T (n.1694G>T)
c.1557G>T (n.1557G>T)
c.842G>T (n.842G>T)
c.924G>T (n.924G>T)
c.957G>T (n.957G>T)
c.1689G>T (n.1689G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.2149G>T (p.Val717Leu)
16g.3243335C=CA2202658603MEFVn.1273G=
c.2152G= (p.Val718=)
c.1612G= (p.Val538=)
c.1519G= (p.Val507=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.*777G= (n.*777G=)
c.1073G= (n.1073G=)
c.1694G= (n.1694G=)
c.1557G= (n.1557G=)
c.842G= (n.842G=)
c.924G= (n.924G=)
c.957G= (n.957G=)
c.1689G= (n.1689G=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.2149G= (p.Val717=)
16g.3243335C>GCA394485688MEFVn.1273G>C
c.2152G>C (p.Val718Leu)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.1073G>C (n.1073G>C)
c.1694G>C (n.1694G>C)
c.1557G>C (n.1557G>C)
c.842G>C (n.842G>C)
c.924G>C (n.924G>C)
c.957G>C (n.957G>C)
c.1689G>C (n.1689G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.2149G>C (p.Val717Leu)
16g.3243335C>TCA7859865MEFVn.1273G>A
c.2152G>A (p.Val718Met)
c.1612G>A (p.Val538Met)
c.1519G>A (p.Val507Met)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.1073G>A (n.1073G>A)
c.1694G>A (n.1694G>A)
c.1557G>A (n.1557G>A)
c.842G>A (n.842G>A)
c.924G>A (n.924G>A)
c.957G>A (n.957G>A)
c.1689G>A (n.1689G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.2149G>A (p.Val717Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243336A>CCA493383681MEFVn.1272T>G
c.2151T>G (p.Arg717=)
c.1611T>G (p.Arg537=)
c.1518T>G (p.Arg506=)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.1072T>G (n.1072T>G)
c.1693T>G (n.1693T>G)
c.1556T>G (n.1556T>G)
c.841T>G (n.841T>G)
c.923T>G (n.923T>G)
c.956T>G (n.956T>G)
c.1688T>G (n.1688T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.2148T>G (p.Arg716=)
16g.3243336A>GCA493383680MEFVn.1272T>C
c.2151T>C (p.Arg717=)
c.1611T>C (p.Arg537=)
c.1518T>C (p.Arg506=)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.1072T>C (n.1072T>C)
c.1693T>C (n.1693T>C)
c.1556T>C (n.1556T>C)
c.841T>C (n.841T>C)
c.923T>C (n.923T>C)
c.956T>C (n.956T>C)
c.1688T>C (n.1688T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.2148T>C (p.Arg716=)
16g.3243336A>TCA493383679MEFVn.1272T>A
c.2151T>A (p.Arg717=)
c.1611T>A (p.Arg537=)
c.1518T>A (p.Arg506=)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.1072T>A (n.1072T>A)
c.1693T>A (n.1693T>A)
c.1556T>A (n.1556T>A)
c.841T>A (n.841T>A)
c.923T>A (n.923T>A)
c.956T>A (n.956T>A)
c.1688T>A (n.1688T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.2148T>A (p.Arg716=)
 COSMIC
16g.3243337C>ACA7859866MEFVn.1271G>T
c.2150G>T (p.Arg717Leu)
c.1610G>T (p.Arg537Leu)
c.1517G>T (p.Arg506Leu)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.1071G>T (n.1071G>T)
c.1692G>T (n.1692G>T)
c.1555G>T (n.1555G>T)
c.840G>T (n.840G>T)
c.922G>T (n.922G>T)
c.955G>T (n.955G>T)
c.1687G>T (n.1687G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.2147G>T (p.Arg716Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243337C=CA2202658604MEFVn.1271G=
c.2150G= (p.Arg717=)
c.1610G= (p.Arg537=)
c.1517G= (p.Arg506=)
c.*426G= (n.*426G=)
c.*775G= (n.*775G=)
c.1071G= (n.1071G=)
c.1692G= (n.1692G=)
c.1555G= (n.1555G=)
c.840G= (n.840G=)
c.922G= (n.922G=)
c.955G= (n.955G=)
c.1687G= (n.1687G=)
c.*354G= (n.*354G=)
c.2147G= (p.Arg716=)

Number of alleles fetched