UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243319T>A | CA394485582 | MEFV | n.1289A>T c.2168A>T (p.Asp723Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.973A>T (n.973A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.2165A>T (p.Asp722Val) | |
| 16 | g.3243319T>C | CA394485584 | MEFV | n.1289A>G c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.2165A>G (p.Asp722Gly) | |
| 16 | g.3243319T>G | CA394485583 | MEFV | n.1289A>C c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.973A>C (n.973A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.2165A>C (p.Asp722Ala) | |
| 16 | g.3243320C>A | CA394485587 | MEFV | n.1288G>T c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.1088G>T (n.1088G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) c.1572G>T (n.1572G>T) c.857G>T (n.857G>T) c.939G>T (n.939G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.1704G>T (n.1704G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.2164G>T (p.Asp722Tyr) | |
| 16 | g.3243320C>G | CA394485594 | MEFV | n.1288G>C c.2167G>C (p.Asp723His) c.1627G>C (p.Asp543His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.1088G>C (n.1088G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) c.1572G>C (n.1572G>C) c.857G>C (n.857G>C) c.939G>C (n.939G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.1704G>C (n.1704G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.2164G>C (p.Asp722His) | |
| 16 | g.3243320C>T | CA394485595 | MEFV | n.1288G>A c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.1088G>A (n.1088G>A) c.1709G>A (n.1709G>A) c.1572G>A (n.1572G>A) c.857G>A (n.857G>A) c.939G>A (n.939G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.1704G>A (n.1704G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.2164G>A (p.Asp722Asn) | COSMIC |
| 16 | g.3243321C>A | CA493383646 | MEFV | n.1287G>T c.2166G>T (p.Val722=) c.1626G>T (p.Val542=) c.1533G>T (p.Val511=) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.1708G>T (n.1708G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.938G>T (n.938G>T) c.971G>T (n.971G>T) c.1703G>T (n.1703G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.2163G>T (p.Val721=) | |
| 16 | g.3243321C= | CA2202658593 | MEFV | n.1287G= c.2166G= (p.Val722=) c.1626G= (p.Val542=) c.1533G= (p.Val511=) c.*442G= (n.*442G=) c.*791G= (n.*791G=) c.1087G= (n.1087G=) c.1708G= (n.1708G=) c.1571G= (n.1571G=) c.856G= (n.856G=) c.938G= (n.938G=) c.971G= (n.971G=) c.1703G= (n.1703G=) c.*370G= (n.*370G=) c.2163G= (p.Val721=) | |
| 16 | g.3243321C>G | CA493383647 | MEFV | n.1287G>C c.2166G>C (p.Val722=) c.1626G>C (p.Val542=) c.1533G>C (p.Val511=) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.1708G>C (n.1708G>C) c.1571G>C (n.1571G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.971G>C (n.971G>C) c.1703G>C (n.1703G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.2163G>C (p.Val721=) | |
| 16 | g.3243321C>T | CA7859860 | MEFV | n.1287G>A c.2166G>A (p.Val722=) c.1626G>A (p.Val542=) c.1533G>A (p.Val511=) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.1708G>A (n.1708G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.971G>A (n.971G>A) c.1703G>A (n.1703G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.2163G>A (p.Val721=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243322A>C | CA394485600 | MEFV | n.1286T>G c.2165T>G (p.Val722Gly) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.1086T>G (n.1086T>G) c.1707T>G (n.1707T>G) c.1570T>G (n.1570T>G) c.855T>G (n.855T>G) c.937T>G (n.937T>G) c.970T>G (n.970T>G) c.1702T>G (n.1702T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.2162T>G (p.Val721Gly) | |
| 16 | g.3243322A>G | CA394485601 | MEFV | n.1286T>C c.2165T>C (p.Val722Ala) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1086T>C (n.1086T>C) c.1707T>C (n.1707T>C) c.1570T>C (n.1570T>C) c.855T>C (n.855T>C) c.937T>C (n.937T>C) c.970T>C (n.970T>C) c.1702T>C (n.1702T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.2162T>C (p.Val721Ala) | |
| 16 | g.3243322A>T | CA394485602 | MEFV | n.1286T>A c.2165T>A (p.Val722Glu) c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1086T>A (n.1086T>A) c.1707T>A (n.1707T>A) c.1570T>A (n.1570T>A) c.855T>A (n.855T>A) c.937T>A (n.937T>A) c.970T>A (n.970T>A) c.1702T>A (n.1702T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.2162T>A (p.Val721Glu) | |
| 16 | g.3243323C>A | CA7859861 | MEFV | n.1285G>T c.2164G>T (p.Val722Leu) c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.1085G>T (n.1085G>T) c.1706G>T (n.1706G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.936G>T (n.936G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.1701G>T (n.1701G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.2161G>T (p.Val721Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243323C= | CA2202658594 | MEFV | n.1285G= c.2164G= (p.Val722=) c.1624G= (p.Val542=) c.1531G= (p.Val511=) c.*440G= (n.*440G=) c.*789G= (n.*789G=) c.1085G= (n.1085G=) c.1706G= (n.1706G=) c.1569G= (n.1569G=) c.854G= (n.854G=) c.936G= (n.936G=) c.969G= (n.969G=) c.1701G= (n.1701G=) c.*368G= (n.*368G=) c.2161G= (p.Val721=) | |
| 16 | g.3243323C>G | CA7859862 | MEFV | n.1285G>C c.2164G>C (p.Val722Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) c.1085G>C (n.1085G>C) c.1706G>C (n.1706G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.936G>C (n.936G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.1701G>C (n.1701G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.2161G>C (p.Val721Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243323C>T | CA280541 | MEFV | n.1285G>A c.2164G>A (p.Val722Met) c.1624G>A (p.Val542Met) c.1531G>A (p.Val511Met) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.1085G>A (n.1085G>A) c.1706G>A (n.1706G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.936G>A (n.936G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.1701G>A (n.1701G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.2161G>A (p.Val721Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243324G>A | CA7859863 | MEFV | n.1284C>T c.2163C>T (p.Phe721=) c.1623C>T (p.Phe541=) c.1530C>T (p.Phe510=) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1705C>T (n.1705C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.1700C>T (n.1700C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.2160C>T (p.Phe720=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3243324G>C | CA394485612 | MEFV | n.1284C>G c.2163C>G (p.Phe721Leu) c.1623C>G (p.Phe541Leu) c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1705C>G (n.1705C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.1700C>G (n.1700C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.2160C>G (p.Phe720Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243324G= | CA2202658595 | MEFV | n.1284C= c.2163C= (p.Phe721=) c.1623C= (p.Phe541=) c.1530C= (p.Phe510=) c.*439C= (n.*439C=) c.*788C= (n.*788C=) c.1084C= (n.1084C=) c.1705C= (n.1705C=) c.1568C= (n.1568C=) c.853C= (n.853C=) c.935C= (n.935C=) c.968C= (n.968C=) c.1700C= (n.1700C=) c.*367C= (n.*367C=) c.2160C= (p.Phe720=) | |
| 16 | g.3243324G>T | CA394485610 | MEFV | n.1284C>A c.2163C>A (p.Phe721Leu) c.1623C>A (p.Phe541Leu) c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.1705C>A (n.1705C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.935C>A (n.935C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.1700C>A (n.1700C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.2160C>A (p.Phe720Leu) | |
| 16 | g.3243325A>C | CA394485620 | MEFV | n.1283T>G c.2162T>G (p.Phe721Cys) c.1622T>G (p.Phe541Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) c.1704T>G (n.1704T>G) c.1567T>G (n.1567T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.934T>G (n.934T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.1699T>G (n.1699T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.2159T>G (p.Phe720Cys) | |
| 16 | g.3243325A>G | CA394485624 | MEFV | n.1283T>C c.2162T>C (p.Phe721Ser) c.1622T>C (p.Phe541Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.1083T>C (n.1083T>C) c.1704T>C (n.1704T>C) c.1567T>C (n.1567T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.1699T>C (n.1699T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.2159T>C (p.Phe720Ser) | |
| 16 | g.3243325A>T | CA394485623 | MEFV | n.1283T>A c.2162T>A (p.Phe721Tyr) c.1622T>A (p.Phe541Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) c.1083T>A (n.1083T>A) c.1704T>A (n.1704T>A) c.1567T>A (n.1567T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.967T>A (n.967T>A) c.1699T>A (n.1699T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.2159T>A (p.Phe720Tyr) | |
| 16 | g.3243326A= | CA2202658596 | MEFV | n.1282T= c.2161T= (p.Phe721=) c.1621T= (p.Phe541=) c.1528T= (p.Phe510=) c.*437T= (n.*437T=) c.*786T= (n.*786T=) c.1082T= (n.1082T=) c.1703T= (n.1703T=) c.1566T= (n.1566T=) c.851T= (n.851T=) c.933T= (n.933T=) c.966T= (n.966T=) c.1698T= (n.1698T=) c.*365T= (n.*365T=) c.2158T= (p.Phe720=) | |
| 16 | g.3243326A>C | CA394485625 | MEFV | n.1282T>G c.2161T>G (p.Phe721Val) c.1621T>G (p.Phe541Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) c.1082T>G (n.1082T>G) c.1703T>G (n.1703T>G) c.1566T>G (n.1566T>G) c.851T>G (n.851T>G) c.933T>G (n.933T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.1698T>G (n.1698T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.2158T>G (p.Phe720Val) | |
| 16 | g.3243326A>G | CA7859864 | MEFV | n.1282T>C c.2161T>C (p.Phe721Leu) c.1621T>C (p.Phe541Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) c.1082T>C (n.1082T>C) c.1703T>C (n.1703T>C) c.1566T>C (n.1566T>C) c.851T>C (n.851T>C) c.933T>C (n.933T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.1698T>C (n.1698T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.2158T>C (p.Phe720Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243326A>T | CA394485626 | MEFV | n.1282T>A c.2161T>A (p.Phe721Ile) c.1621T>A (p.Phe541Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) c.1082T>A (n.1082T>A) c.1703T>A (n.1703T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) c.851T>A (n.851T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.1698T>A (n.1698T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.2158T>A (p.Phe720Ile) | |
| 16 | g.3243327G>A | CA493383656 | MEFV | n.1281C>T c.2160C>T (p.Ile720=) c.1620C>T (p.Ile540=) c.1527C>T (p.Ile509=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) c.1081C>T (n.1081C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) c.1565C>T (n.1565C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.932C>T (n.932C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.1697C>T (n.1697C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.2157C>T (p.Ile719=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243327G>C | CA280539 | MEFV | n.1281C>G c.2160C>G (p.Ile720Met) c.1620C>G (p.Ile540Met) c.1527C>G (p.Ile509Met) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) c.1081C>G (n.1081C>G) c.1702C>G (n.1702C>G) c.1565C>G (n.1565C>G) c.850C>G (n.850C>G) c.932C>G (n.932C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.1697C>G (n.1697C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.2157C>G (p.Ile719Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243327G= | CA2202658597 | MEFV | n.1281C= c.2160C= (p.Ile720=) c.1620C= (p.Ile540=) c.1527C= (p.Ile509=) c.*436C= (n.*436C=) c.*785C= (n.*785C=) c.1081C= (n.1081C=) c.1702C= (n.1702C=) c.1565C= (n.1565C=) c.850C= (n.850C=) c.932C= (n.932C=) c.965C= (n.965C=) c.1697C= (n.1697C=) c.*364C= (n.*364C=) c.2157C= (p.Ile719=) | |
| 16 | g.3243327G>T | CA493383657 | MEFV | n.1281C>A c.2160C>A (p.Ile720=) c.1620C>A (p.Ile540=) c.1527C>A (p.Ile509=) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) c.1081C>A (n.1081C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) c.1565C>A (n.1565C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.932C>A (n.932C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.1697C>A (n.1697C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.2157C>A (p.Ile719=) | |
| 16 | g.3243328A= | CA2202658598 | MEFV | n.1280T= c.2159T= (p.Ile720=) c.1619T= (p.Ile540=) c.1526T= (p.Ile509=) c.*435T= (n.*435T=) c.*784T= (n.*784T=) c.1080T= (n.1080T=) c.1701T= (n.1701T=) c.1564T= (n.1564T=) c.849T= (n.849T=) c.931T= (n.931T=) c.964T= (n.964T=) c.1696T= (n.1696T=) c.*363T= (n.*363T=) c.2156T= (p.Ile719=) | |
| 16 | g.3243328A>C | CA394485629 | MEFV | n.1280T>G c.2159T>G (p.Ile720Ser) c.1619T>G (p.Ile540Ser) c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.1080T>G (n.1080T>G) c.1701T>G (n.1701T>G) c.1564T>G (n.1564T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.1696T>G (n.1696T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.2156T>G (p.Ile719Ser) | |
| 16 | g.3243328A>G | CA394485632 | MEFV | n.1280T>C c.2159T>C (p.Ile720Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.1080T>C (n.1080T>C) c.1701T>C (n.1701T>C) c.1564T>C (n.1564T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.1696T>C (n.1696T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.2156T>C (p.Ile719Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243328A>T | CA394485633 | MEFV | n.1280T>A c.2159T>A (p.Ile720Asn) c.1619T>A (p.Ile540Asn) c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.1080T>A (n.1080T>A) c.1701T>A (n.1701T>A) c.1564T>A (n.1564T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.1696T>A (n.1696T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.2156T>A (p.Ile719Asn) | |
| 16 | g.3243329T>A | CA394485637 | MEFV | n.1279A>T c.2158A>T (p.Ile720Phe) c.1618A>T (p.Ile540Phe) c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.1079A>T (n.1079A>T) c.1700A>T (n.1700A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.848A>T (n.848A>T) c.930A>T (n.930A>T) c.963A>T (n.963A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.2155A>T (p.Ile719Phe) | |
| 16 | g.3243329T>C | CA276955063 | MEFV | n.1279A>G c.2158A>G (p.Ile720Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.1079A>G (n.1079A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.848A>G (n.848A>G) c.930A>G (n.930A>G) c.963A>G (n.963A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.2155A>G (p.Ile719Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243329T>G | CA394485647 | MEFV | n.1279A>C c.2158A>C (p.Ile720Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.1079A>C (n.1079A>C) c.1700A>C (n.1700A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.848A>C (n.848A>C) c.930A>C (n.930A>C) c.963A>C (n.963A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.2155A>C (p.Ile719Leu) | |
| 16 | g.3243329T= | CA2202658599 | MEFV | n.1279A= c.2158A= (p.Ile720=) c.1618A= (p.Ile540=) c.1525A= (p.Ile509=) c.*434A= (n.*434A=) c.*783A= (n.*783A=) c.1079A= (n.1079A=) c.1700A= (n.1700A=) c.1563A= (n.1563A=) c.848A= (n.848A=) c.930A= (n.930A=) c.963A= (n.963A=) c.1695A= (n.1695A=) c.*362A= (n.*362A=) c.2155A= (p.Ile719=) | |
| 16 | g.3243330G>A | CA493383661 | MEFV | n.1278C>T c.2157C>T (p.Gly719=) c.1617C>T (p.Gly539=) c.1524C>T (p.Gly508=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.1699C>T (n.1699C>T) c.1562C>T (n.1562C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.1694C>T (n.1694C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.2154C>T (p.Gly718=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243330G>C | CA493383662 | MEFV | n.1278C>G c.2157C>G (p.Gly719=) c.1617C>G (p.Gly539=) c.1524C>G (p.Gly508=) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) c.1699C>G (n.1699C>G) c.1562C>G (n.1562C>G) c.847C>G (n.847C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.962C>G (n.962C>G) c.1694C>G (n.1694C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.2154C>G (p.Gly718=) | |
| 16 | g.3243330G>T | CA493383663 | MEFV | n.1278C>A c.2157C>A (p.Gly719=) c.1617C>A (p.Gly539=) c.1524C>A (p.Gly508=) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) c.1562C>A (n.1562C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.962C>A (n.962C>A) c.1694C>A (n.1694C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.2154C>A (p.Gly718=) | |
| 16 | g.3243331C>A | CA394485665 | MEFV | n.1277G>T c.2156G>T (p.Gly719Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.1077G>T (n.1077G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.928G>T (n.928G>T) c.961G>T (n.961G>T) c.1693G>T (n.1693G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.2153G>T (p.Gly718Val) | COSMIC |
| 16 | g.3243331C= | CA2202658600 | MEFV | n.1277G= c.2156G= (p.Gly719=) c.1616G= (p.Gly539=) c.1523G= (p.Gly508=) c.*432G= (n.*432G=) c.*781G= (n.*781G=) c.1077G= (n.1077G=) c.1698G= (n.1698G=) c.1561G= (n.1561G=) c.846G= (n.846G=) c.928G= (n.928G=) c.961G= (n.961G=) c.1693G= (n.1693G=) c.*360G= (n.*360G=) c.2153G= (p.Gly718=) | |
| 16 | g.3243331C>G | CA394485662 | MEFV | n.1277G>C c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.928G>C (n.928G>C) c.961G>C (n.961G>C) c.1693G>C (n.1693G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.2153G>C (p.Gly718Ala) | |
| 16 | g.3243331C>T | CA394485653 | MEFV | n.1277G>A c.2156G>A (p.Gly719Asp) c.1616G>A (p.Gly539Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.928G>A (n.928G>A) c.961G>A (n.961G>A) c.1693G>A (n.1693G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.2153G>A (p.Gly718Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243332C>A | CA394485667 | MEFV | n.1276G>T c.2155G>T (p.Gly719Cys) c.1615G>T (p.Gly539Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.1076G>T (n.1076G>T) c.1697G>T (n.1697G>T) c.1560G>T (n.1560G>T) c.845G>T (n.845G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.2152G>T (p.Gly718Cys) | dbSNP |
| 16 | g.3243332C= | CA2202658601 | MEFV | n.1276G= c.2155G= (p.Gly719=) c.1615G= (p.Gly539=) c.1522G= (p.Gly508=) c.*431G= (n.*431G=) c.*780G= (n.*780G=) c.1076G= (n.1076G=) c.1697G= (n.1697G=) c.1560G= (n.1560G=) c.845G= (n.845G=) c.927G= (n.927G=) c.960G= (n.960G=) c.1692G= (n.1692G=) c.*359G= (n.*359G=) c.2152G= (p.Gly718=) | |
| 16 | g.3243332C>G | CA394485670 | MEFV | n.1276G>C c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.1076G>C (n.1076G>C) c.1697G>C (n.1697G>C) c.1560G>C (n.1560G>C) c.845G>C (n.845G>C) c.927G>C (n.927G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.1692G>C (n.1692G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.2152G>C (p.Gly718Arg) |