UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243252G>A | CA493258126 | MEFV | n.1356C>T c.2235C>T (p.Ser745=) c.1695C>T (p.Ser565=) c.1602C>T (p.Ser534=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.1156C>T (n.1156C>T) c.1777C>T (n.1777C>T) c.1640C>T (n.1640C>T) c.925C>T (n.925C>T) c.1007C>T (n.1007C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.1772C>T (n.1772C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.2232C>T (p.Ser744=) | |
| 16 | g.3243252G>C | CA394485045 | MEFV | n.1356C>G c.2235C>G (p.Ser745Arg) c.1695C>G (p.Ser565Arg) c.1602C>G (p.Ser534Arg) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.1156C>G (n.1156C>G) c.1777C>G (n.1777C>G) c.1640C>G (n.1640C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.1007C>G (n.1007C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.1772C>G (n.1772C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.2232C>G (p.Ser744Arg) | |
| 16 | g.3243252G>T | CA394485046 | MEFV | n.1356C>A c.2235C>A (p.Ser745Arg) c.1695C>A (p.Ser565Arg) c.1602C>A (p.Ser534Arg) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.1156C>A (n.1156C>A) c.1777C>A (n.1777C>A) c.1640C>A (n.1640C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.1007C>A (n.1007C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.1772C>A (n.1772C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.2232C>A (p.Ser744Arg) | |
| 16 | g.3243253C>A | CA394485047 | MEFV | n.1355G>T c.2234G>T (p.Ser745Ile) c.1694G>T (p.Ser565Ile) c.1601G>T (p.Ser534Ile) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.1155G>T (n.1155G>T) c.1776G>T (n.1776G>T) c.1639G>T (n.1639G>T) c.924G>T (n.924G>T) c.1006G>T (n.1006G>T) c.1039G>T (n.1039G>T) c.1771G>T (n.1771G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.2231G>T (p.Ser744Ile) | |
| 16 | g.3243253C= | CA2202658558 | MEFV | n.1355G= c.2234G= (p.Ser745=) c.1694G= (p.Ser565=) c.1601G= (p.Ser534=) c.*510G= (n.*510G=) c.*859G= (n.*859G=) c.1155G= (n.1155G=) c.1776G= (n.1776G=) c.1639G= (n.1639G=) c.924G= (n.924G=) c.1006G= (n.1006G=) c.1039G= (n.1039G=) c.1771G= (n.1771G=) c.*438G= (n.*438G=) c.2231G= (p.Ser744=) | |
| 16 | g.3243253C>G | CA394485048 | MEFV | n.1355G>C c.2234G>C (p.Ser745Thr) c.1694G>C (p.Ser565Thr) c.1601G>C (p.Ser534Thr) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.1155G>C (n.1155G>C) c.1776G>C (n.1776G>C) c.1639G>C (n.1639G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.1006G>C (n.1006G>C) c.1039G>C (n.1039G>C) c.1771G>C (n.1771G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.2231G>C (p.Ser744Thr) | |
| 16 | g.3243253C>T | CA276955004 | MEFV | n.1355G>A c.2234G>A (p.Ser745Asn) c.1694G>A (p.Ser565Asn) c.1601G>A (p.Ser534Asn) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.1155G>A (n.1155G>A) c.1776G>A (n.1776G>A) c.1639G>A (n.1639G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.1006G>A (n.1006G>A) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1771G>A (n.1771G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.2231G>A (p.Ser744Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243254T>A | CA394485051 | MEFV | n.1354A>T c.2233A>T (p.Ser745Cys) c.1693A>T (p.Ser565Cys) c.1600A>T (p.Ser534Cys) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.1154A>T (n.1154A>T) c.1775A>T (n.1775A>T) c.1638A>T (n.1638A>T) c.923A>T (n.923A>T) c.1005A>T (n.1005A>T) c.1038A>T (n.1038A>T) c.1770A>T (n.1770A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.2230A>T (p.Ser744Cys) | dbSNP |
| 16 | g.3243254T>C | CA394485073 | MEFV | n.1354A>G c.2233A>G (p.Ser745Gly) c.1693A>G (p.Ser565Gly) c.1600A>G (p.Ser534Gly) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.1154A>G (n.1154A>G) c.1775A>G (n.1775A>G) c.1638A>G (n.1638A>G) c.923A>G (n.923A>G) c.1005A>G (n.1005A>G) c.1038A>G (n.1038A>G) c.1770A>G (n.1770A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.2230A>G (p.Ser744Gly) | |
| 16 | g.3243254T>G | CA394485063 | MEFV | n.1354A>C c.2233A>C (p.Ser745Arg) c.1693A>C (p.Ser565Arg) c.1600A>C (p.Ser534Arg) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.1154A>C (n.1154A>C) c.1775A>C (n.1775A>C) c.1638A>C (n.1638A>C) c.923A>C (n.923A>C) c.1005A>C (n.1005A>C) c.1038A>C (n.1038A>C) c.1770A>C (n.1770A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.2230A>C (p.Ser744Arg) | |
| 16 | g.3243254T= | CA2202658559 | MEFV | n.1354A= c.2233A= (p.Ser745=) c.1693A= (p.Ser565=) c.1600A= (p.Ser534=) c.*509A= (n.*509A=) c.*858A= (n.*858A=) c.1154A= (n.1154A=) c.1775A= (n.1775A=) c.1638A= (n.1638A=) c.923A= (n.923A=) c.1005A= (n.1005A=) c.1038A= (n.1038A=) c.1770A= (n.1770A=) c.*437A= (n.*437A=) c.2230A= (p.Ser744=) | |
| 16 | g.3243255G>A | CA493258129 | MEFV | n.1353C>T c.2232C>T (p.Ala744=) c.1692C>T (p.Ala564=) c.1599C>T (p.Ala533=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.1153C>T (n.1153C>T) c.1774C>T (n.1774C>T) c.1637C>T (n.1637C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.1004C>T (n.1004C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) c.1769C>T (n.1769C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.2229C>T (p.Ala743=) | |
| 16 | g.3243255G>C | CA493258130 | MEFV | n.1353C>G c.2232C>G (p.Ala744=) c.1692C>G (p.Ala564=) c.1599C>G (p.Ala533=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.1153C>G (n.1153C>G) c.1774C>G (n.1774C>G) c.1637C>G (n.1637C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.1004C>G (n.1004C>G) c.1037C>G (n.1037C>G) c.1769C>G (n.1769C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.2229C>G (p.Ala743=) | |
| 16 | g.3243255G>T | CA493258131 | MEFV | n.1353C>A c.2232C>A (p.Ala744=) c.1692C>A (p.Ala564=) c.1599C>A (p.Ala533=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.1153C>A (n.1153C>A) c.1774C>A (n.1774C>A) c.1637C>A (n.1637C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.1004C>A (n.1004C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.1769C>A (n.1769C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.2229C>A (p.Ala743=) | |
| 16 | g.3243256G>A | CA394485075 | MEFV | n.1352C>T c.2231C>T (p.Ala744Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.1152C>T (n.1152C>T) c.1773C>T (n.1773C>T) c.1636C>T (n.1636C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) c.1036C>T (n.1036C>T) c.1768C>T (n.1768C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.2228C>T (p.Ala743Val) | dbSNP |
| 16 | g.3243256G>C | CA394485080 | MEFV | n.1352C>G c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.1152C>G (n.1152C>G) c.1773C>G (n.1773C>G) c.1636C>G (n.1636C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.1003C>G (n.1003C>G) c.1036C>G (n.1036C>G) c.1768C>G (n.1768C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.2228C>G (p.Ala743Gly) | |
| 16 | g.3243256G= | CA2202658560 | MEFV | n.1352C= c.2231C= (p.Ala744=) c.1691C= (p.Ala564=) c.1598C= (p.Ala533=) c.*507C= (n.*507C=) c.*856C= (n.*856C=) c.1152C= (n.1152C=) c.1773C= (n.1773C=) c.1636C= (n.1636C=) c.921C= (n.921C=) c.1003C= (n.1003C=) c.1036C= (n.1036C=) c.1768C= (n.1768C=) c.*435C= (n.*435C=) c.2228C= (p.Ala743=) | |
| 16 | g.3243256G>T | CA394485091 | MEFV | n.1352C>A c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.1152C>A (n.1152C>A) c.1773C>A (n.1773C>A) c.1636C>A (n.1636C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.1768C>A (n.1768C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.2228C>A (p.Ala743Asp) | |
| 16 | g.3243257C>A | CA280107 | MEFV | n.1351G>T c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.1151G>T (n.1151G>T) c.1772G>T (n.1772G>T) c.1635G>T (n.1635G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.1002G>T (n.1002G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) c.1767G>T (n.1767G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.2227G>T (p.Ala743Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243257C= | CA2202658561 | MEFV | n.1351G= c.2230G= (p.Ala744=) c.1690G= (p.Ala564=) c.1597G= (p.Ala533=) c.*506G= (n.*506G=) c.*855G= (n.*855G=) c.1151G= (n.1151G=) c.1772G= (n.1772G=) c.1635G= (n.1635G=) c.920G= (n.920G=) c.1002G= (n.1002G=) c.1035G= (n.1035G=) c.1767G= (n.1767G=) c.*434G= (n.*434G=) c.2227G= (p.Ala743=) | |
| 16 | g.3243257C>G | CA394485093 | MEFV | n.1351G>C c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) c.1151G>C (n.1151G>C) c.1772G>C (n.1772G>C) c.1635G>C (n.1635G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.1002G>C (n.1002G>C) c.1035G>C (n.1035G>C) c.1767G>C (n.1767G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.2227G>C (p.Ala743Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243257C>T | CA276955010 | MEFV | n.1351G>A c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.1151G>A (n.1151G>A) c.1772G>A (n.1772G>A) c.1635G>A (n.1635G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.1002G>A (n.1002G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) c.1767G>A (n.1767G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.2227G>A (p.Ala743Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243258G>A | CA280552 | MEFV | n.1350C>T c.2229C>T (p.Phe743=) c.1689C>T (p.Phe563=) c.1596C>T (p.Phe532=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1150C>T (n.1150C>T) c.1771C>T (n.1771C>T) c.1634C>T (n.1634C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.1766C>T (n.1766C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.2226C>T (p.Phe742=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3243258G>C | CA280550 | MEFV | n.1350C>G c.2229C>G (p.Phe743Leu) c.1689C>G (p.Phe563Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1150C>G (n.1150C>G) c.1771C>G (n.1771C>G) c.1634C>G (n.1634C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.1034C>G (n.1034C>G) c.1766C>G (n.1766C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.2226C>G (p.Phe742Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243258G= | CA2202658562 | MEFV | n.1350C= c.2229C= (p.Phe743=) c.1689C= (p.Phe563=) c.1596C= (p.Phe532=) c.*505C= (n.*505C=) c.*854C= (n.*854C=) c.1150C= (n.1150C=) c.1771C= (n.1771C=) c.1634C= (n.1634C=) c.919C= (n.919C=) c.1001C= (n.1001C=) c.1034C= (n.1034C=) c.1766C= (n.1766C=) c.*433C= (n.*433C=) c.2226C= (p.Phe742=) | |
| 16 | g.3243258G>T | CA394485100 | MEFV | n.1350C>A c.2229C>A (p.Phe743Leu) c.1689C>A (p.Phe563Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1150C>A (n.1150C>A) c.1771C>A (n.1771C>A) c.1634C>A (n.1634C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.1034C>A (n.1034C>A) c.1766C>A (n.1766C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.2226C>A (p.Phe742Leu) | |
| 16 | g.3243259A= | CA2202658563 | MEFV | n.1349T= c.2228T= (p.Phe743=) c.1688T= (p.Phe563=) c.1595T= (p.Phe532=) c.*504T= (n.*504T=) c.*853T= (n.*853T=) c.1149T= (n.1149T=) c.1770T= (n.1770T=) c.1633T= (n.1633T=) c.918T= (n.918T=) c.1000T= (n.1000T=) c.1033T= (n.1033T=) c.1765T= (n.1765T=) c.*432T= (n.*432T=) c.2225T= (p.Phe742=) | |
| 16 | g.3243259A>C | CA394485107 | MEFV | n.1349T>G c.2228T>G (p.Phe743Cys) c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.1149T>G (n.1149T>G) c.1770T>G (n.1770T>G) c.1633T>G (n.1633T>G) c.918T>G (n.918T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.1033T>G (n.1033T>G) c.1765T>G (n.1765T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.2225T>G (p.Phe742Cys) | |
| 16 | g.3243259A>G | CA394485105 | MEFV | n.1349T>C c.2228T>C (p.Phe743Ser) c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) c.1770T>C (n.1770T>C) c.1633T>C (n.1633T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.1765T>C (n.1765T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.2225T>C (p.Phe742Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243259A>T | CA280547 | MEFV | n.1349T>A c.2228T>A (p.Phe743Tyr) c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.1149T>A (n.1149T>A) c.1770T>A (n.1770T>A) c.1633T>A (n.1633T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.1033T>A (n.1033T>A) c.1765T>A (n.1765T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.2225T>A (p.Phe742Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243260A= | CA2202658564 | MEFV | n.1348T= c.2227T= (p.Phe743=) c.1687T= (p.Phe563=) c.1594T= (p.Phe532=) c.*503T= (n.*503T=) c.*852T= (n.*852T=) c.1148T= (n.1148T=) c.1769T= (n.1769T=) c.1632T= (n.1632T=) c.917T= (n.917T=) c.999T= (n.999T=) c.1032T= (n.1032T=) c.1764T= (n.1764T=) c.*431T= (n.*431T=) c.2224T= (p.Phe742=) | |
| 16 | g.3243260A>C | CA394485110 | MEFV | n.1348T>G c.2227T>G (p.Phe743Val) c.1687T>G (p.Phe563Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.1148T>G (n.1148T>G) c.1769T>G (n.1769T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.917T>G (n.917T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.1032T>G (n.1032T>G) c.1764T>G (n.1764T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.2224T>G (p.Phe742Val) | |
| 16 | g.3243260A>G | CA10577516 | MEFV | n.1348T>C c.2227T>C (p.Phe743Leu) c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.1148T>C (n.1148T>C) c.1769T>C (n.1769T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.917T>C (n.917T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.1032T>C (n.1032T>C) c.1764T>C (n.1764T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.2224T>C (p.Phe742Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243260A>T | CA394485115 | MEFV | n.1348T>A c.2227T>A (p.Phe743Ile) c.1687T>A (p.Phe563Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.1148T>A (n.1148T>A) c.1769T>A (n.1769T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) c.917T>A (n.917T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.1032T>A (n.1032T>A) c.1764T>A (n.1764T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.2224T>A (p.Phe742Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243261T>A | CA493383579 | MEFV | n.1347A>T c.2226A>T (p.Thr742=) c.1686A>T (p.Thr562=) c.1593A>T (p.Thr531=) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.1147A>T (n.1147A>T) c.1768A>T (n.1768A>T) c.1631A>T (n.1631A>T) c.916A>T (n.916A>T) c.998A>T (n.998A>T) c.1031A>T (n.1031A>T) c.1763A>T (n.1763A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.2223A>T (p.Thr741=) | |
| 16 | g.3243261T>C | CA493383580 | MEFV | n.1347A>G c.2226A>G (p.Thr742=) c.1686A>G (p.Thr562=) c.1593A>G (p.Thr531=) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.1147A>G (n.1147A>G) c.1768A>G (n.1768A>G) c.1631A>G (n.1631A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) c.1763A>G (n.1763A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.2223A>G (p.Thr741=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243261T>G | CA493383581 | MEFV | n.1347A>C c.2226A>C (p.Thr742=) c.1686A>C (p.Thr562=) c.1593A>C (p.Thr531=) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.1147A>C (n.1147A>C) c.1768A>C (n.1768A>C) c.1631A>C (n.1631A>C) c.916A>C (n.916A>C) c.998A>C (n.998A>C) c.1031A>C (n.1031A>C) c.1763A>C (n.1763A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.2223A>C (p.Thr741=) | |
| 16 | g.3243261T= | CA2202658565 | MEFV | n.1347A= c.2226A= (p.Thr742=) c.1686A= (p.Thr562=) c.1593A= (p.Thr531=) c.*502A= (n.*502A=) c.*851A= (n.*851A=) c.1147A= (n.1147A=) c.1768A= (n.1768A=) c.1631A= (n.1631A=) c.916A= (n.916A=) c.998A= (n.998A=) c.1031A= (n.1031A=) c.1763A= (n.1763A=) c.*430A= (n.*430A=) c.2223A= (p.Thr741=) | |
| 16 | g.3243262G>A | CA394485119 | MEFV | n.1346C>T c.2225C>T (p.Thr742Ile) c.1685C>T (p.Thr562Ile) c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.1146C>T (n.1146C>T) c.1767C>T (n.1767C>T) c.1630C>T (n.1630C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.997C>T (n.997C>T) c.1030C>T (n.1030C>T) c.1762C>T (n.1762C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.2222C>T (p.Thr741Ile) | |
| 16 | g.3243262G>C | CA7859850 | MEFV | n.1346C>G c.2225C>G (p.Thr742Arg) c.1685C>G (p.Thr562Arg) c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) c.1146C>G (n.1146C>G) c.1767C>G (n.1767C>G) c.1630C>G (n.1630C>G) c.915C>G (n.915C>G) c.997C>G (n.997C>G) c.1030C>G (n.1030C>G) c.1762C>G (n.1762C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.2222C>G (p.Thr741Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243262G= | CA2202658566 | MEFV | n.1346C= c.2225C= (p.Thr742=) c.1685C= (p.Thr562=) c.1592C= (p.Thr531=) c.*501C= (n.*501C=) c.*850C= (n.*850C=) c.1146C= (n.1146C=) c.1767C= (n.1767C=) c.1630C= (n.1630C=) c.915C= (n.915C=) c.997C= (n.997C=) c.1030C= (n.1030C=) c.1762C= (n.1762C=) c.*429C= (n.*429C=) c.2222C= (p.Thr741=) | |
| 16 | g.3243262G>T | CA394485125 | MEFV | n.1346C>A c.2225C>A (p.Thr742Lys) c.1685C>A (p.Thr562Lys) c.1592C>A (p.Thr531Lys) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.1146C>A (n.1146C>A) c.1767C>A (n.1767C>A) c.1630C>A (n.1630C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.997C>A (n.997C>A) c.1030C>A (n.1030C>A) c.1762C>A (n.1762C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.2222C>A (p.Thr741Lys) | |
| 16 | g.3243263T>A | CA394485126 | MEFV | n.1345A>T c.2224A>T (p.Thr742Ser) c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.1145A>T (n.1145A>T) c.1766A>T (n.1766A>T) c.1629A>T (n.1629A>T) c.914A>T (n.914A>T) c.996A>T (n.996A>T) c.1029A>T (n.1029A>T) c.1761A>T (n.1761A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.2221A>T (p.Thr741Ser) | |
| 16 | g.3243263T>C | CA394485128 | MEFV | n.1345A>G c.2224A>G (p.Thr742Ala) c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.1145A>G (n.1145A>G) c.1766A>G (n.1766A>G) c.1629A>G (n.1629A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.996A>G (n.996A>G) c.1029A>G (n.1029A>G) c.1761A>G (n.1761A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.2221A>G (p.Thr741Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243263T>G | CA394485134 | MEFV | n.1345A>C c.2224A>C (p.Thr742Pro) c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.1145A>C (n.1145A>C) c.1766A>C (n.1766A>C) c.1629A>C (n.1629A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.996A>C (n.996A>C) c.1029A>C (n.1029A>C) c.1761A>C (n.1761A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.2221A>C (p.Thr741Pro) | |
| 16 | g.3243263T= | CA2202658567 | MEFV | n.1345A= c.2224A= (p.Thr742=) c.1684A= (p.Thr562=) c.1591A= (p.Thr531=) c.*500A= (n.*500A=) c.*849A= (n.*849A=) c.1145A= (n.1145A=) c.1766A= (n.1766A=) c.1629A= (n.1629A=) c.914A= (n.914A=) c.996A= (n.996A=) c.1029A= (n.1029A=) c.1761A= (n.1761A=) c.*428A= (n.*428A=) c.2221A= (p.Thr741=) | |
| 16 | g.3243264A= | CA2202658568 | MEFV | n.1344T= c.2223T= (p.Tyr741=) c.1683T= (p.Tyr561=) c.1590T= (p.Tyr530=) c.*499T= (n.*499T=) c.*848T= (n.*848T=) c.1144T= (n.1144T=) c.1765T= (n.1765T=) c.1628T= (n.1628T=) c.913T= (n.913T=) c.995T= (n.995T=) c.1028T= (n.1028T=) c.1760T= (n.1760T=) c.*427T= (n.*427T=) c.2220T= (p.Tyr740=) | |
| 16 | g.3243264A>C | CA394485138 | MEFV | n.1344T>G c.2223T>G (p.Tyr741Ter) c.1683T>G (p.Tyr561Ter) c.1590T>G (p.Tyr530Ter) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.1144T>G (n.1144T>G) c.1765T>G (n.1765T>G) c.1628T>G (n.1628T>G) c.913T>G (n.913T>G) c.995T>G (n.995T>G) c.1028T>G (n.1028T>G) c.1760T>G (n.1760T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.2220T>G (p.Tyr740Ter) | |
| 16 | g.3243264A>G | CA493383582 | MEFV | n.1344T>C c.2223T>C (p.Tyr741=) c.1683T>C (p.Tyr561=) c.1590T>C (p.Tyr530=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.1144T>C (n.1144T>C) c.1765T>C (n.1765T>C) c.1628T>C (n.1628T>C) c.913T>C (n.913T>C) c.995T>C (n.995T>C) c.1028T>C (n.1028T>C) c.1760T>C (n.1760T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.2220T>C (p.Tyr740=) | dbSNP |
| 16 | g.3243264A>T | CA394485140 | MEFV | n.1344T>A c.2223T>A (p.Tyr741Ter) c.1683T>A (p.Tyr561Ter) c.1590T>A (p.Tyr530Ter) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.1144T>A (n.1144T>A) c.1765T>A (n.1765T>A) c.1628T>A (n.1628T>A) c.913T>A (n.913T>A) c.995T>A (n.995T>A) c.1028T>A (n.1028T>A) c.1760T>A (n.1760T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.2220T>A (p.Tyr740Ter) |